Размер шрифта
Цвета сайта
Изображения

Обычная версия сайта

Болезнь вильсона коновалова у детей


Насколько опасна болезнь Коновалова-Вильсона у детей?

Болезнь Коновалова-Вильсона называется так в честь докторов, впервые давших детальную характеристику заболевания, предложивших не только критерии диагноза, но и возможные варианты терапии заболевания. Под этим сочетанием двух фамилий следует понимать наследственное нарушение обмена микроэлемента меди, которое в случае отсутствия необходимой терапии приводит к тяжелым поражениям всех тканей печени и головного мозга, вплоть до летального исхода. При своевременно начатой терапии человек с гепатоцеребральной дистрофией (она же болезнь Коновалова-Вильсона) ничем не отличается от здорового. Наиболее часто это заболевание впервые проявляется в школьном и подростковом возрасте, значительно реже – у взрослого человека.

Причины появления и общие особенности патологии

Непосредственные причины развития гепатоцеребральной дистрофии в настоящее время не известны.

Морфологической основой этого заболевания является мутация гена, который располагается в 13й хромосоме человека. Это провоцирует значительные нарушения обмена микроэлемента меди в человеческом организме: этот микроэлемент не связывается с соответствующим белком (церулоплазмин), плохо выводится наружу с током желчи и, соответственно, накапливается в тканях печени и прочих внутренних органов.

Такое избыточное содержание меди во всех тканях приводит к формированию разнообразных воспалительных и дистрофических процессов.

Болезнь Коновалова-Вильсона имеет следующие особенности:

  • для развития заболевания необходимо наличие в генотипе у человека двух мутаций выше указанного гена, для этого оба родителя должны иметь либо такой же вариант генотипа, либо является носителями комбинации мутации и нормального гена (так называемая гетерозигота);
  • болезнь Коновалова-Вильсона наиболее актуальна для малых народов и этнических групп, где приняты близкородственные брачные союзы;
  • частота встречаемости этого наследственного заболевания несколько выше в европейских странах, чем в государствах Юго-Восточной Азии;
  • болезнь Коновалова-Вильсона в одинаковой степени актуальна у ребенка мужского и женского пола;
  • наиболее часто первые симптомы заболевания появляются у детей в возрасте от 10 до 18 лет, быстрота нарастания клинической симптоматики определяется индивидуальными особенностями и формой болезни.

На сегодняшний день редко отмечаются смертельные исходы в результате болезни Коновалова-Вильсона только при отсутствии специфической терапии и необратимых изменениях мозга и печени.

При этом своевременное лечение позволяет достичь полного исчезновения признаков болезни и сохранения высокого уровня качества жизни любого пациента.

Клиническая классификация

Гепатолентикулярная дегенерация подразделяется современными педиатрами на 5 клинических форм в соответствии преимущественным поражением определенного органа (головного мозга или печени) и соответствующих клинических признаков болезни. Среди них выделяют:

  • экстрапирамидно-корковая обусловлена выраженными изменениями тканей головного мозга, проявляется развитием тяжелых параличей и слабоумием; продолжительность без необходимого лечения не более 6-8 лет;
  • дрожательно-ригидная форма встречается наиболее часто, длится в пределах 5-6 лет, клинические признаки соответствуют названию;
  • дрожательная форма впервые проявляется в подростковом возрасте, прогрессирует очень медленно, постепенно изменяется психика пациента, отмечаются судорожные припадки;
  • ригидно-аритмогиперкинетическая наиболее актуальна для пациентов дошкольного возраста, проявляется разнообразными нарушениями психики и двигательных функций, прогрессирует очень быстро;
  • брюшная форма характеризуется преимущественным поражением печени.

Клинические проявления выше описанных форм не отличаются у детей различного возраста, сходными являются общие принципы лечения и диагностики.

Клиническая симптоматика

Симптомы заболевания определяются преимущественным поражением печени, головного мозга или почек. В таком порядке и следует их рассматривать, подчеркивая важность сочетанного поражения внутренних органов.

Для поражения печени при этом заболевании типичны:

  • увеличение размеров органа и периодические болезненные ощущения в правом подреберье тянущего и ноющего характера;
  • желтушно-коричневый оттенок кожи, интенсивность которого нарастает, а также эпизод младенческой желтухи у новорожденного;
  • склонность к повышенной кровоточивости (обусловлена нарушением синтеза факторов свертывания в печени), что проявляется кровотечениями из носа и десен, длительным кровотечением при небольших бытовых травмах;
  • на поздних стадиях болезни, при сформировавшемся циррозе отмечаются все характерные признаки – асцит, расширение венозной сети на коже живота, сосудистые звездочки, красные (печеночные) ладони.

Поражение ЦНС (головного мозга) при гепатоцеребральной дистрофии характеризуется значительным разнообразием, а именно:

  • у ребенка могут наблюдаться судорожные припадки, напоминающие эпилептические;
  • нередко обращают на себя задержка умственного и эмоционального развития, проблемы с обучением в обычной среднестатистической школе;
  • при дрожательных формах отмечаются практически постоянные дрожания конечностей, которые усиливаются при эмоциональном или физическом напряжении, значительно затрудняют даже самые простые бытовые действия;
  • возникают приступы депрессивного настроения и немотивированного возбуждения (дурашливости);
  • по мере прогрессирования болезни прогрессируют нарушения координации движений и речи, значительно снижается уровень интеллекта.

Одним из характерных внешних признаков этого наследственного патологического процесса является – буровато-зеленый кружок вокруг радужной оболочки – кольцо Кайзера-Флейшера. Нередко отмечается задержка развития вторичных половых признаков у девочек и мальчиков.

Особенности диагностики заболевания

Гепатоцеребральная дистрофия может быть окончательно диагностирована только на основании специфических исследований. К ним относят:

  • изучение в крови маленького пациента уровня содержания меди (значительно снижена);
  • исследование уровня выведения меди с суточной мочой (повышается);
  • изучение уровня содержания специфического, связывающего микроэлемент медь в крови, белкового соединения церулоплазмина (снижается);
  • исследование гена ATP7B для выявления его мутаций.

В процессе детальной диагностики могут потребоваться многочисленные биохимические и инструментальные исследования для комплексной оценки здоровья маленького пациента.

Общие принципы лечения

Терапия гепатоцеребральной дистрофии основана на двух главных моментах:

  • применение препаратов с действующим веществом пеницилламин, которые связывают избыток меди и нормализуют процессы ее метаболизма;
  • строгое соблюдение диеты №5 (исключение жирных, жареных, острых блюд), а также ингредиентов, которые содержат большое количество меди (бобовые, орехи, шоколад, кофе).

Продолжительное (пожизненное) использование этих составляющих (под контролем доктора) позволяет достичь обратного развития клинических признаков и длительной ремиссии гепатоцеребральной дистрофии.

Прогноз лечения

Благоприятный при своевременном и постоянном специфическом лечении. В настоящее время считается целесообразным начинать терапию пенилламином еще до начала клинической симптоматики болезни, то есть при минимальных нарушениях обмена микроэлемента.

Доктор Комаровский подчеркивает необходимость ранней диагностики этого заболевания и категорическую неприемлемость самостоятельного лечения.

Специалисты комментируют гепатоцеребральную дистрофию как тяжелое наследственное заболевание тканей печени и головного мозга, но вполне управляемое и обратимое под воздействием специфической терапии. Чем раньше начато лечение, тем более успешным оно будет.

Обсуждение заболевания Коновалова-Вильсона

lecheniedetok.ru

Синдром Вильсона-Коновалова: что это такое, симптомы и признаки, диагностика, лечение

Гепатолентикулярная дегенерация (другое название синдром Вильсона-Коновалова) – это редкое и сложное заболевание, которое развивается вследствие тяжелых метаболических расстройств в организме. Имеет наследственную природу. Встречается у одного человека на 100 тысяч.

Впервые недуг описал Сэмюель Вильсон в далеком 1912 году. В России большой вклад в изучение патологического процесса внес невролог Коновалов. Он создал классификацию заболевания. Ее используют и сейчас при формулировке клинического диагноза.

Чаще всего диагностируют в возрасте 5-45 лет. Хотя встречаются клинические случаи, когда патология проявлялась у маленьких детей либо пожилых людей. Рассмотрим патогенез, симптомы, формы и способы лекарственной терапии.

Этиология синдрома Вильсона-Коновалова

Заболевание носит генетическую природу. Синдром Вильсона-Коновалова и синдром Вильсона-Микити – это разные недуги. В последнем случае речь идет о патологии легких, которую диагностируют только у новорожденных детей. Проявляется развитием поздней кислородозависимости.

Причина формирования патологии кроется в генетике. Ген, который несет ответственность за возникновение недуга, располагается в 13-й хромосоме. Он принимает участие в перемещении меди. Заболевание Вильсона наследуется от родителей как рецессивный аутосомный признак, развивается вследствие даже незначительной мутации гена.

Особенность недуга в том, что заболеет ребенок только в том случае, если мама и папа являются носителями гена. Люди, имеющие в анамнезе один пораженный ген, не страдают от симптоматики патологии, но у них могут быть незначительные нарушения метаболизма меди.

В организме взрослого человека средняя концентрация меди около 100 мг. При этом потребность в сутки для нормального функционирования всех органов и систем 1-2 мг. На фоне чрезмерного поступления вещества в организм излишки всасываются печенью, вместе с желчью выводятся естественным путем.

При болезни Вильсона нарушаются сразу два процесса – это биологическая выработка белков, которые связывают желчь, и выведение естественным способом. Вследствие этого содержание вещества возрастает, медь откладывается в органах:

  1. Роговицы глаз.
  2. Почки.
  3. Печень.
  4. Головной мозг.

При критическом возрастании концентрации происходит токсическое поражение внутренних органов человека. Развивается цирроз печени, чаще всего крупноузловой формы. В головном мозге проявляется нарушение функциональности мозжечка, а в глаза формируется кольцо Кайзера-Флейшера/

Почему появляется болезнь?

Единственная причина формирования недуга – мутация определенного гена, который несет ответственность за метаболизм меди. В данном носителе ученые обнаружили более 100 возможных отклонений, поэтому анализ вероятных нарушений ДНК – неэффективный способ.

Предупредить недуг невозможно, профилактики не существует. Если ген имеется у обоих родителей, то у ребенка уже к 2-3 годам будут проблемы с нарушением работы печени.

Симптоматика

Гепатолентикулярная дегенерация имеет код по МКБ Е83.0. При клиническом описании патологического процесса медицинские специалисты обязательно указывают вид недуга, выраженность нарушений со стороны центральной нервной системы, печени.

Клиника развивается в раннем возрасте. Симптомы похожие на различные болезни железы. Чаще всего маленькие пациенты страдают от выраженного пожелтения кожных покровов, астении, анорексии. У девочек часто повышается температура тела. Сбить лекарственными средствами не получается.

Печень больного насыщается медью. После вещество начинает скапливаться в других органах, что приводит к сбою в работе ССС, ЖКТ, ЦНС. В последнем случае скопление меди в нервной системе негативно влияет на моторику, мимику, координацию движений.

Интеллект у ребенка полностью сохраняется не на фоне всех форм. Еще болезнь влияет на поведение – проявляются агрессивность и раздражительность.

Когда в глазах увеличивается концентрация меди до критического уровня, то происходит формирование кольца коричневого цвета. Его можно диагностировать посредством щелевой лампы, но только у детей старше 5-летнего возраста.

Гепатолентикулярная дегенерация сопровождается клиническим полиморфизмом, в процесс вовлекаются органы выделительной системы. У патологии присутствуют рецессивные признаки, которым предшествуют расстройства ЖКТ.

Виды заболевания и их симптомы

В зависимости от клинических проявлений в медицинской практике выделяют три формы патологии Вильсона-Коновалова – болезнь, которая нарушает работу печени, заболевание, поражающее ЦНС, смешанный вид. Согласно типам у больного преобладает та либо иная клиника.

Печеночный вид

Печеночный тип иногда называют брюшным. Он развивается у людей до 40-летнего возраста, сопровождается расстройством работы печени. Симптоматика схожа с клиническими признаками циррозного поражения.

В 80% клинических картин печеночный тип у пациентов протекает с проявлением таких симптомов:

  • Слабость, постоянная усталость.
  • Повышенное газообразование.
  • Боль в области печени тупого характера.
  • Увеличение объема жидкости в брюшной полости.
  • Из носа периодически идет кровь.
  • Пожелтение кожного покрова.
  • Лихорадочное состояние.
  • Увеличивается в размере селезенка.
  • Утолщаются пальцы верхних/нижних конечностей.

В остальных 20% клинических картин к этим симптомам могут добавляться другие признаки заболевания.

Неврологический тип

Данный вид патологического процесса отличается другими проявлениями. Они начинают развиваться в раннем возрасте. У детей наблюдается мышечная ригидность, расстройство речи, постепенно снижаются интеллектуальные способности. На фоне неврологического типа бывают периоды обострения и затишья.

При обострении патологии в 10-25 лет у больных проявляется тремор конечностей, нарушение темпа речи из-за затруднения издавать расчлененные звуки. Пациенты медленно пишут, читают, разговаривают, часто бесцельно двигают руками.

Редкие клинические проявления

Любой вид синдрома Вильсона-Коновалова может дополниться другой симптоматикой. Она выявляется в 20% случаев. Симптомы – увеличение грудных желез у мужчин, нарушение слухового восприятия, чрезмерная хрупкость костей, что приводит к постоянным травмам, посинение ногтевых пластин, кожных покровов. Также нарушается работа почек, проявляется гемолитическая форма анемии.

Течение патологии

В соответствии с общепринятой классификацией заболевание бывает острого и хронического течения. Врачи также выделяют еще скрытую стадию, длительность которой не более 7-летнего периода. На фоне латентной стадии симптоматика имеется, однако она не оказывает существенного влияния на качество жизни больного.

В некоторых случаях патология никак не проявляет себя до 5-летнего возраста ребенка. Пик заболевания приходится на возраст 8-15 лет, однако уже с рождения имеются нарушения работы печени.

В таблице представлены особенности заболевания в зависимости от типа течения:

Тип теченияОписание
ОстрыйЗаболевание ярко проявляется уже в раннем возрасте, симптомы острые, выражены сильно, возникают комплексно и сразу. Организм пациента быстро угасает, медикаментозная терапия не приносит облегчения. Риск летального исхода при такой клинике свыше 90%. Несмотря на развитость медицинской науки, способов помочь таким пациентам еще не придумали.
ХроническийОтличается этот вид медленным прогрессированием. Вначале может быть скрытая стадия. Сначала страдает печень, после ЦНС. В подростковом возрасте имеются проблемы с координацией движения. Выраженность симптоматики средняя, прогрессирует клиника медленно.

Методы диагностики

Диагностикой патологии занимаются несколько врачей – гепатолог, нефролог и гастроэнтеролог. Так как болезнь связана с наследственным фактором, то в диагностический процесс привлекают генетиков. Также требуются профессиональные консультации дерматолога, офтальмолога и ряда других специалистов, чтобы выявить осложнения.

Для начала собирают анамнез больного, осуществляют физикальный осмотр. На основании результатов дают клинические рекомендации, назначают соответствующие методы диагностики.

Диагностика включает в себя исследование урины и крови (определяют уровень меди). У офтальмолога с помощью щелевой лампы определяют отсутствие/наличие кольца Кайзера-Флейшера. Дополнительно проводится УЗИ, МРТ головного мозга, забор биоптата из печени.

Способы лечения

Терапия ориентирована на уменьшение поступления вещества в организм пациента. Для этого рекомендуется исключить из рациона продукты, которые содержат медь. Из меню убирают баранину, свинину, кальмары, креветки, крабов, грибы, сухофрукты, шоколад. Можно кушать молочные продукты, фрукты, овощи, курицу, куриные яйца, хлебобулочные изделия.

Чтобы снизить содержание меди в организме, когда оно неуклонно растет, медицинские специалисты рекомендуют прием медикаментов противовоспалительного, иммуносупрессивного свойства. В схему терапии входят лекарства желчегонного свойства, антиоксиданты, препараты с цинком.

Дозировка пациенту устанавливается индивидуально. Обычно назначают самую маленькую и отслеживают динамику улучшений. Дополнительно рекомендуется прием витаминно-минеральных комплексов. Перед покупкой оных нужно внимательно изучать инструкцию, в составе не должно быть меди.

Если медикаментозное лечение не дает нужного эффекта, самочувствие больного ухудшается, то единственный способ – это трансплантация печени. После хирургического вмешательства продолжают прием поддерживающих медикаментов.

Возможные осложнения

Лечение лучше начинать сразу после выявления заболевания, даже когда выраженные симптомы отсутствуют. Это позволит предупредить клинику, способствует замедлению прогрессирования недуга.

К наиболее распространенному осложнению относят патологии печени. Они проявляются симптомами:

  1. Пожелтение кожи.
  2. Деформация пальцев верхних и нижних конечностей.
  3. Расширение вен на передней брюшной стенке.
  4. Отечность ног.

Часто у больных выявляется кровотечение в ЖКТ. Развивается печеночная недостаточность, к симптоматике которой относят нарушение сна, расстройства поведения, в тяжелых случаях наблюдается печеночная кома.

К осложнениям относят нарушения неврологического характера. Это мышечная дистония, дизартрия, расстройства поведения, личности, эпилептические припадки. У женщин нарушается фертильность.

Прогноз и профилактические мероприятия

Благоприятный прогноз возможен только в одном случае – если заболевание обнаружили в раннем возрасте, сразу же начали терапию высокоэффективными медикаментами. Важно начать терапевтический курс до поражения ЦНС и печени.

Прием медикаментов улучшает функциональность печени, нивелирует негативную симптоматику со стороны ЦНС. Уже спустя 6 месяцев от начала терапии значительно улучшается самочувствие больного. Более выраженные улучшения видны через 2-3 года.

Если лечение отсутствует, начато поздно либо эффективность терапии недостаточна, то летальный исход наступает в 35-40-летнем возрасте. Как правило, причиной выступает печеночная недостаточность. При серьезных поражениях железы требуется трансплантация органа. Чем раньше ее сделать, тем лучше приживется орган. Выживаемость среди больных 20-ти лет составляет 80%.

Специфических профилактических мер нет, потому что болезнь связана с наследственностью человека. Тем, кто находится в группе риска, рекомендуется периодически посещать врача, проходить обследования, заниматься спортом, полностью отказаться от употребления алкогольной продукции.

blotos.ru

Все о болезни Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона — Коновалова является врожденным нарушением метаболизма меди в организме. Оно приводит к тяжелым патологиям нервной системы, передающимся по наследству. Впервые заболевание было описано в 1912 г. британским неврологом Сэмюэлем Вильсоном. В 1960 г. российский ученый Николай Коновалов добавил в определение болезни понятие «гепатоцеребральная дистрофия», изучил патогенез и клинические проявления.

Этиология и патогенез болезни Вильсона

Ген, отвечающий за развитие заболевания, расположен в 13 хромосоме. Он участвует в транспортации меди в желчь и включает ее в церулоплазмин. Болезнь Вильсона наследуется, как рецессивный аутосомный признак, и возникает даже при небольшой мутации гена. При таком типе наследования заболеть можно, получив дефектный носитель обязательно от обоих родителей. Люди, имеющие только один пораженный ген, не страдают от болезни Вильсона, но могут ощущать незначительные нарушения метаболизма меди.

В организме здорового человека содержится в среднем не более 100 мг меди, при этом суточная потребность в ней — 1-2 мг. Излишняя часть вещества абсорбируется печенью и выводится с желчью. Болезнь Вильсона приводит к нарушению сразу двух процессов: биосинтеза церулоплазмина — белка, связывающего медь, и ее выведения естественным путем. Из-за этого допустимая концентрация вещества в организма значительно повышается, происходит его отложение в различных органах:

  • почках;
  • роговице глаза;
  • печени;
  • головном мозге.

Важно! Критическое увеличение нормы меди приводит к токсическому поражению разных органов. Печень подвергается циррозу, чаще всего — крупноузловому. В головном мозге нарушается работа мозжечка, а в глазу формируется кольцо Кайзера-Флейшера.

Клиническая картина болезни Вильсона

Еще одним распространенным названием заболевания является гепатолентикулярная дегенерация. При описании клинической картины обязательно указываются форма, выраженность нарушений со стороны нервной системы, уровень печеночной недостаточности. Код по МКБ 10 определяется как Е83.0.

Клинические проявления болезни возникают в раннем возрасте, они схожи с симптомами многих заболеваний печени. Большинство пациентов страдают от желтухи, астении, анорексии. У многих женщин отмечают постоянно повышенную температуру тела.

Печень больных насыщается медью, происходит накопление этого вещества во всем организме, в том числе нервной системе. Это отрицательно сказывается на мимике, моторике, координации движений. Интеллект при этом сохраняется, но поведение человека становится агрессивным.

Происходит превышение допустимого количества меди в роговице глаза, что сопровождается появлением на ней коричневого кольца. Его обнаруживают при помощи щелевой лампы, но только у пациентов старше 5 лет.

Синдром Вильсона — Коновалова характеризуется клиническим полиморфизмом, в процесс вовлекаются органы выделительной и нервной систем. Заболевание имеет рецессивные признаки, которым предшествуют висцеральные и желудочно-кишечные расстройства. В клинической картине описывают гепатолиенальный синдром, застой кровотока и мышечную ригидность без нарушения чувствительности.

Причины развития болезни Вильсона — Коновалова

Единственной причиной возникновения и развития заболевания является мутация гена, отвечающего за метаболизм меди. Обнаружено более 100 различных отклонений в данном носителе, поэтому анализ возможных нарушений ДНК — достаточно малоэффективная процедура.

Внимание! Предупредить появление болезни невозможно, она является врожденной. У детей уже к 2-3 годам жизни патология приводит к нарушениям работы печени.

Формы и симптомы болезни

В зависимости от основных признаков выделяют три основные формы болезни Вильсона — Коновалова. Это патология, приводящая к серьезным поражениями печени; заболевание, поражающее нервную систему; смешанная форма. В соответствии с этими типами у пациента преобладают те или иные симптомы.

Печеночная форма

Печеночная или брюшная форма болезни Вильсона развивается у людей до 40 лет и характеризуется поражением печени, схожим с циррозом. Кроме того, пациенту диагностируют хронический гепатит. В 80% случаев эта форма имеет следующие симптомы:

  • метеоризм;
  • снижение уровня активности;
  • тупая боль в правом подреберье;
  • увеличение количества жидкости в брюшной полости;
  • периодические носовые кровотечения;
  • утолщение пальцев ног и рук;
  • желтуха;
  • лихорадка;
  • увеличение размеров селезенки.

Неврологическая форма

Эта форма болезни отличается проявлениями в очень раннем возрасте: мышечной ригидностью, нарушениями речи, небольшим постепенным снижением интеллектуальных способностей. Наблюдаются периоды обострения и ремиссии. У пациентов в возрасте 10-25 лет отмечают тремор, брадилалию. Они медленно пишут, читают, разговаривают, бесцельно повторяют движения руками.

Редкие симптомы

У 15% пациентов отмечают такие главные симптомы, присутствующие как комплексно, так и по отдельности:

  • гемолитическая анемия;
  • поражение почек;
  • посинение или гиперпигментация кожных покровов и ногтей;
  • хрупкость костей, приводящая к постоянным переломам;
  • артроз;
  • глухота;
  • гинекомастия.

Течение болезни Вильсона

Существуют острый и хронический клинические типы течения заболевания. Кроме того, врачи определяют латентную стадию, которая длится не более 7 лет. При этом все основные симптомы присутствуют, но не сказываются на качестве жизни, так как выражены слабо. Иногда заболевание практически не проявляет себя до 5 лет. Пик болезни приходится на 8-15 лет, но уже с рождения диагностируют проблемы с печенью. Развитие патологии имеет свои особенности в зависимости от типа течения:

  1. Острое. Недуг доставляет немало беспокойств уже в раннем возрасте, все симптомы обострены и очень быстро приумножаются. Организм человека угасает очень быстро, лечение почти не помогает и не облегчает состояние. Быстрый летальный исход неизбежен в 90% случаев.
  2. Хроническое. Болезнь развивается медленно, сначала может быть латентной. Поражается сначала печень, после — органы нервной системы. В юношеском возрасте у пациентов отмечают нарушение походки и координации движений, редко — истерию. Выраженность всех симптомов средняя, прогрессируют они медленно.

К какому врачу обратиться

Диагностика и лечение заболевания проводятся гастроэнтерологом, нефрологом и гепатологом. Поскольку патология напрямую связана с неврологией и генетикой, то соответствующих специалистов также привлекают к проведению комплексного обследования пациента. Кроме того, прибегают к профессиональным консультациям офтальмолога, дерматолога, эндокринолога, ревматолога. Только благодаря совместным усилиям этих узкопрофильных специалистов удается поставить правильный диагноз и определить больного для наблюдения в специальное медицинское учреждение.

Диагностика

Для начала врачи собирают анамнез, проводят внешний осмотр. По результатам оценивают степень поражения организма, дают клинические рекомендации, назначают следующие анализы:

  1. Крови и мочи. С целью определения процента содержания церулоплазмина и меди в организме.
  2. Исследование с применением щелевой лампы у окулиста для обнаружения наличия кольца Кайзера-Флейшера.
  3. Генетические тесты пациента и его родственников.
  4. УЗИ органов брюшной полости.
  5. МРТ головного мозга.
  6. Биопсию печени.

Справка! Перечисленные простые и доступные методы диагностики позволяют исключить прочие заболевания, имеющие схожие симптомы. Кроме того, обследование поможет подобрать корректное поддерживающее лечение.

Лечение болезни

Лечение болезни Вильсона направлено на уменьшение поступления меди в организм и снижение ее концентрации. В первом случае достаточно придерживаться специальной диеты. Она предусматривает отказ от таких продуктов, как баранина, свинина, кальмары, креветки, крабы, грибы, сухофрукты, бобовые, соя, шоколад. Вместе с тем больным можно не ограничивать себя в употреблении яиц, мяса курицы, многих овощей и фруктов, хлеба, молока, чая.

Для того чтобы уменьшить количество меди, имеющейся в организме, врачи выписывают пожизненный прием иммуносупрессивных и противовоспалительных средств, цинксодержащих и желчегонных препаратов, антиоксидантов.

Важно! Пациент не может самостоятельно устанавливать или менять дозировку препаратов, которая подбирается сугубо индивидуально в соответствии с результатами анализов. Лекарственные средства должны дополняться витаминными и минеральными комплексами (без меди в составе).

В случае неэффективности медикаментозного лечения больному предлагают хирургическое вмешательство. Ему транспортируют здоровую печень, но прием поддерживающих препаратов не прекращают.

Прогноз и профилактика болезни Вильсона

Благоприятный прогноз возможен только при условии соблюдения диеты и своевременного лечения высокоэффективными препаратами. Важно, чтобы лечебные мероприятия были начаты до того, как печень и элементы нервной системы были необратимо поражены. Прием лекарственных средств позволяет уменьшить и даже полностью ликвидировать симптомы со стороны нервной системы, улучшить состояние печени. Пациент лучше себя чувствует уже спустя полгода от начала лечения, а через 2-3 года качество его жизни заметно улучшается.

Без лечения или при его низкой эффективности смерть наступает уже в возрасте 35-40 лет в результате печеночной недостаточности или ее осложнений. Если врач обнаружил серьезные поражения печени, нужна трансплантация. Считается, чем раньше ее делают, тем лучше приживается новый орган. Так, среди 20-летних пациентов выживаемость составляет около 80%.

Специфической профилактики этой генетической болезни не существует. Тем, кто в группе риска, рекомендуется пройти полное обследование, вести здоровый образ жизни, полностью отказаться от приема алкоголя. Если больная женщина вынашивает ребенка, она не должна прекращать лечение. Ей нужно обратиться к врачу, чтобы скорректировать дозировку медикаментов.

Возможные осложнения

В связи с тем, что болезнь поражает печень, нервную систему, вероятные осложнения делятся на такие основные группы:

  1. Тяжелые заболевания печени. К одним из них относят цирроз, возникающий у большинства пациентов. Прогрессирует он медленно, сопровождается желтушностью кожных покровов, деформацией пальцев рук и ног, расширенными венами на передней брюшной стенке, отеками голеней. Часто больные страдают от кровотечений, возникающих в желудке. Развивается печеночная недостаточность, симптомами которой являются сонливость, поведенческие расстройства, на последней стадии — кома.
  2. Смерть. Летальный исход ожидает более 70% больных, страдающих от печеночной недостаточности, в особенности — фульминантной.
  3. Неврологические нарушения. Сюда относят мышечную дистонию, дизартрию, расстройства личности и поведения, эпилептические припадки.
  4. Невозможность забеременеть у женщин.

Болезнь Вильсона — Коновалова у детей

Заболевание определяется врачами как причина 20% всех патологий печени у детей. Если у ребенка обнаружены симптомы нарушений в работе этого органа, в первую очередь специалисты проводят обследование, чтобы исключить или подтвердить болезнь Вильсона — Коновалова. Недуг может иметь разную форму течения: у одних детей он проявляется уже к 2 годам, у других — только к 8. Как правило, с точностью определить наличие заболевания удается только в 5-летнем возрасте. Наиболее выражена болезнь у пациентов младшего школьного возраста и в пубертатном периоде, то есть 7-17 лет.

Еще полстолетия назад люди, страдающие от болезни Вильсона — Коновалова, не доживали и до 30 лет. Сегодня же средняя продолжительность их жизни увеличилась почти вдвое. Современная медицина позволяет облегчить состояние пациента, уменьшить проявление основных симптомов, поддержать здоровье внутренних органов.

onevrologii.ru

Болезнь Вильсона-Коновалова у детей: симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Причины

Болезнь, получившая название от фамилий двух неврологов, является генетическим заболеванием. За развитие болезни «отвечает» ген, расположенный в тринадцатой хромосоме. Под его воздействием нарушается обмен меди.

Тип передачи данной патологии – аутосомно-рецессивный, это значит, что унаследовать болезнь можно только тогда, когда и у отца, и у матери есть мутантный ген. По данным медицинской статистики, носителями аномального гена является около 0,6% населения планеты. Вероятность того, что оба родителя имеют патологический ген, предельно мала, однако риски повышаются при близкородственных связях.

Симптомы

Заболевание имеет две стадии развития: латентную и клиническую. С рождения ребёнка и до пяти лет патологический ген обычно никак себя не проявляет. Первые клинические симптомы, как правило, появляются, когда ребёнку исполняется семь – десять лет. Развитие заболевания обычно приходится на подростковый возраст, однако этот процесс может быть и отстрочен. Причины перетекания латентного периода в клинический не изучены до конца.

Болезнь может проявляться тремя группами симптомов. В детском возрасте обычно наблюдаются поражения печени. К этой группе признаков относят:

  • желтуху;
  • боль, тяжесть и дискомфорт в области печени (как результат увеличения органа);
  • интоксикация организма из-за нарушений функций печени.

В подростковом возрасте могут появляться симптомы, указывающие на поражение нервной системы, что приводит к психическим расстройствам. К ним относят:

  • нарушение сна;
  • судорожные припадки;
  • агрессивное поведение;
  • нарушения речи;
  • повторяющиеся движения конечностей.

При патологическом накоплении меди в организме развивается медная катаракта: вокруг роговицы образовывается золотисто-коричневое кольцо. Заболевание со временем приводит к поражениям суставов, почек, сердца.

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова у ребёнка

Диагностика данной болезни проводится с использованием целого комплекса методов. Сначала врач анализирует жалобы, анамнез заболевания и жизни. Важную роль для постановки диагноза играет изучение семейного анамнеза. Врач проводит осмотр ребёнка, после чего назначает ряд лабораторных анализов:

  • клинический и биохимический анализ крови;
  • коагулограмму;
  • анализ мочи;
  • копрограмму.

Для уточнения диагноза проводят генотипирование, биопсию печени, эластографию, ЭКГ, КТ головного мозга, УЗИ органов брюшной полости. Только комплексный подход к диагностике и профессионализм врачей позволяет определить такое редкое заболевание.

Осложнения

При своевременной диагностике и эффективной терапии болезнь Вильсона-Коновалова удаётся взять под контроль. Однако если лечение начать поздно либо проводить его неправильно, то может возникнуть ряд серьёзных осложнений:

  • цирроз печени;
  • печёночная недостаточность;
  • асцит и перитонит;
  • варикозное расширение вен пищевода;
  • невралгические расстройства.

У девочек, достигших половой зрелости, на фоне болезни возникают хронические нарушения менструального цикла. В дальнейшем это может привести к бесплодию. У юношей также наблюдается нарушения репродуктивной функции.

Если заболевание не лечить, то из-за поражений различных органов может наступить кома и летальный исход. Пожизненная терапия позволяет исключить такие риски, оказывает положительное влияние на качество жизни пациента.

Лечение

Болезнь требует лечения под контролем врача. Задача родителей – вовремя обратить внимание на проявления заболевания и обратиться к специалисту. Чем раньше будет поставлен диагноз и назначено лечение, тем выше вероятность избежать развития ряда осложнений, которые приводят к летальному исходу. После постановки диагноза и назначения лечения необходимо чётко следовать терапевтическому курсу и точно выполнять рекомендации врача.

Что делает врач

При выявлении данного генетического заболевания у ребёнка врач назначает пожизненную диету, исключающую продукты, в которых в большом количестве содержится медь (например, шоколад, бобовые, орехи). Кроме того, обязательно проводится медикаментозное лечение, оно нацелено на предотвращение прогрессирования заболевания и должно продолжаться всю жизнь. Препараты подбирают индивидуально, в зависимости от того, с какой интенсивностью проявляется заболевание и какими симптомами выражено. Врач может назначить:

  • препараты с хелатами, нейтрализующими медь;
  • иммуносупрессивные средства;
  • противовоспалительные препараты;
  • желчегонные средства;
  • поливитамины;
  • антиоксиданты;
  • гепатопротекторы;
  • препараты, применяющиеся для лечения невралгии.

Важная часть пожизненной терапии – регулярные осмотры пациента. Они должны проводиться каждые полгода. Если консервативное лечение не даёт результатов и на фоне болезни развивается печёночная недостаточность, то проводят операцию по пересадке печени.

Профилактика

Так как данная болезнь является генетической патологией, то специальных профилактических мер не существует. Однако можно предупредить возникновение у ребёнка ряда осложнений, которые вызывает заболевание. В этом помогут:

  • профилактические осмотры два раза в год;
  • щадящий режим физических нагрузок;
  • здоровый образ жизни;
  • приём поливитаминов;
  • профилактика гепатитов;
  • своевременное лечение болезней ЖКТ.

Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании болезнь вильсона-коновалова у детей. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».

Узнайте, что может вызвать недуг , как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.

В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как болезнь вильсона-коновалова у детей. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга болезнь вильсона-коновалова у детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить болезнь вильсона-коновалова у детей и не допустить осложнений.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания болезнь вильсона-коновалова у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание болезнь вильсона-коновалова у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

detstrana.ru

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация)

  • Немедикаментозное лечение

    Немедикаментозные мероприятия направлены на изменение образа жизни пациента: отказ от алкоголя, соблюдение диеты, отказ от применения гепатотоксических препаратов.

    Пациенты с болезнью Вильсона-Коновалова должны придерживаться диеты, которая направлена на уменьшение поступления меди в организм.

    С этой целью необходимо исключить продукты с высоким содержанием меди , к которым относятся: баранина, свинина, мясо фазана, уток, гусей, кальмары, семга, субпродукты (печень, почки, сердце), морепродукты (устрицы, креветки, крабы, лобстер, морские гребешки, мидии), соевые продукты, орехи, грибы, сухофрукты (изюм, финики, чернослив), некоторые фрукты (авокадо), фасоль, горох, чечевица, пшено, ячмень, ржаной хлеб, свежий картофель, молочный шоколад, какао, минеральная вода.

    В одной порции потребляемого продукта должно содержаться менее 0,1 мг меди. Порцией можно считать 3-4 унции мяса, рыбы, дичи (1 унция - 28,35 г); ½ чашки овощей; 1 кусок хлеба.

    • Содержание меди в различных продуктах
      Продукт Содержание меди (мг/г веса) Стандартная порция Содержание меди в порции
      Мясные и рыбные продукты
      Рыба 0,61 120 0,07
      Индейка 0,71 120 0,09
      Цыпленок 0,34 120 0,04
      Говядина 0,82 120 0,10
      Свиная печень 141,14 120 16,94
      Яйца и молочные продукты
      Яйцо 0,8 40 0,03
      Сыр Чеддер 0,44 120 0,05
      Мягкий сыр 0,45 120 0,05
      Молоко 0,33 120 0,04
      Хлебобулочные изделия
      Хлеб из пшеничной муки 1,07 30 0,03
      Кекс 0,60 30 0,02
      Морепродукты
      Морские гребешки 0,27 120 0,03
      Моллюски 6,08 120 0,73
      Крабы 7,39 120 0,89
      Креветки 1,75 120 0,21
      Устрицы 2,89 120 0,35
      Мидии 4,75 120 0,57
      Лобстер 36,60 120 4,39
      Сладости
      Патока 43,36 15 0,65
      Леденцы 1,18 15 0,02
      Овощи
      Горох 2,38 120 0,29
      Фасоль обыкновенная 3,95 120 0,47
      Соя 109 120 0,13
      Фрукты
      Консервированный яблочный сок 0,20 120 0,02
      Авокадо 1,68 120 0,20
      Изюм 1,68 30 0,05
      Орехи
      Грецкие орехи 6,51 30 0,20
      Арахисовое масло 8,53 30 0,26
      Супы
      Луковый суп 1,49 15 0,20
      Бульон из говядины 0,20 15 0,00
      Грибы
      Высушенные 2,12 50 0,11
      Консервированные 2,30 50 0,12
      Напитки
      Чай 0,025 120 0,03
      Кока-Кола (в бутылках) 0,001 356 0,00
      Кока-Кола (в банках) 0,004 356 0,001
      Спрайт (в бутылках) 0,004 356 0,001
      Спрайт (в банках) 0,001 356 0,00
      Апельсиновый сок (в бутылках) 0,003 356 0,001
       

    Пациенты с болезнью Вильсона-Коновалова должны употреблять деминерализованную или дистиллированную воду, если питьевая вода содержит значительные количества меди (более 100 мкг/л). В литре воде, которая предназначена пациентам с болезнью Вильсона-Коновалова должно быть не более 1 мкг меди.

    Рекомендуется бессолевой режим - соль должна содержать 0,7 г% меди. Не следует готовить и хранить пищу в медной посуде.

    Пациенты с болезнью Вильсона-Коновалова должны регулярно консультироваться с диетологом о составе своего пищевого рациона.

    Пациенты должны отказаться от приема алкоголя и избегать применения гепатотоксических препаратов.

    К гепатотоксичным относятся следующие лекарственные средства: нестероидные противовоспалительные препараты ( индометацин , ибупрофен ( Нурофен ) ); изониазид ; вальпроевая кислота ( Депакин ) ; эритромицин ; амоксициллина /клавуланат ( Аугментин , Амоксиклав ) ; кетоконазол ( Низорал ) ; хлорпромазин ( Аминазин ) ; эзетимиб ( Эзетрол ) ; аминогликозиды ; амиодарон ( Кордарон ); метотрексат ; метилдопа ( Допегит ); толбутамид ).

  • Page 2
  • Диагностика печеночной недостаточности

    Развитие печеночной недостаточности можно предполагать, если у пациента, на фоне хронического заболевания печени, усиливается желтуха, повышается температура тела, возникает отечно-асцитический синдром, появляется специфический печеночный запах из рта; обнаруживаются эндокринные расстройства, признаки геморрагического диатеза: петехиальные экзантемы, повторные носовые кровотечения, кровоточивость десен, тромбозы. При появлении симптомов поражения ЦНС можно думать о развитии печеночной энцефалопатии.

    • Цели диагностики
      • Определить тип печеночной недостаточности (острая или хроническая).
      • Выявить симптомы, свидетельствующие о развитии печеночной энцефалопатии.
      • Установить степень тяжести печеночной энцефалопатии.
       
    • Методы диагностики
      • Сбор анамнеза и физикальное исследование

        При подозрении на печеночную недостаточность необходимо выяснить злоупотребляет ли пациент алкоголем, имеются ли у него в анамнезе вирусные гепатиты, болезни обмена веществ (болезни Вильсона-Коновалова , Бадда-Киари ), хронические заболевания печени ( цирроз печени ), злокачественные опухоли; принимал ли больной лекарственные препараты ( парацетамол ).

        Симптомы печеночной энцефалопатии у пациентов с печеночной недостаточностью появляются при нарушении функции ЦНС. Двигательное беспокойство и мания не частые признаки печеночной энцефалопатии.

        Характерно появление астериксиса, «хлопающего» тремора (после тонического разгибания кисти возникают быстрые сгибательно-разгибательные движения в пястно-фаланговых и лучезапястных суставах, часто сопровождающиеся латеральными движениями пальцев; также пациент не может держать кулаки плотно сжатыми - они непроизвольно сжимаются и разжимаются).

        Астериксис - «хлопающий» тремор.

        Неврологические расстройства симметричны. Симптомы поражения ствола головного мозга возникают у пациентов, находящихся в коме, за несколько часов или дней до летального исхода.

        Кроме того, у пациентов с печеночной недостаточностью выявляются невриты, усиливается желтуха. Может повышаться температура тела. Появляется специфический печеночный запах изо рта (обусловленный образованием диметилсульфида и триметиламина). Могут обнаруживаться эндокринные расстройства (снижение либидо, тестикулярная атрофия, бесплодие, гинекомастия, облысение, атрофия молочных желез, матки, появление телеангиоэктазий, «феномен белых ногтей»).

        Возникают нарушения гемодинамики: развиваются периферические отеки и асцит; наблюдается гипотония. Могут выявляться признаки геморрагического диатеза: петехиальная экзантема, повторные носовые кровотечения, кровоточивость десен, тромбозы, ДВС-синдром.

         
      • Лабораторные методы исследования

        • Клинический анализ крови.

          У больных печеночной недостаточностью наблюдается тромбоцитопения. Развивается анемия. Может быть лейкоцитоз со сдвигом формулы влево.

        • Коагулограмма.

          У пациентов с печеночной недостаточностью наблюдается коагулопатия: тромбоцитопения, снижение протромбинового индекса (отношение стандартного протромбинового времени к протромбиновому времени у обследуемого больного, выраженное и процентах). Референтные значения: 78 - 142 %.

          При печеночной недостаточности развивается коагулопатия дефицита, которая обусловлена отсутствием массы печеночных клеток, способных синтезировать факторы свертывания крови. Коагулопатия дефицита характеризуется исходной гипокоагуляцией с кровоточивостью, крупными внутренними кровоизлияниями, а в терминальной стадии - массивными кровотечениями в ЖКТ. Тяжесть состояния больных усугубляется геморрагической анемией.

          При развитии ДВС-снидрома происходит блокада микроциркуляторного русла рыхлыми массами фибрина и агрегатами клеток, что ведет к нарушению кровоснабжения жизненно важных органов и их дисфункции. Нарастающая мобилизация плазменных факторов коагуляции (протромбина, тромбина, фибриногена), а также тромбоцитов в микротромбы сопровождается активацией фибринолиза. Возникает прогрессирующее потребление факторов коагуляции.

          В результате преобладает фибринолиз, и кровь теряет способность к свертыванию. Наступает коагулопатия дефицита с множественной массивной кровоточивостью. При остром ДВС-синдроме возможны переходы от одного состояния (гиперкоагуляции) к другому (коагулопатии дефицита).

        • Анализы мочи.

          При почечной недостаточности имеет значение определение параметров, характеризующих почечную функцию ( белок, лейкоциты, эритроциты, креатинин , мочевая кислота ).

        • Биохимический анализ крови.

          В биохимическом анализе крови пациентов с печеночной недостаточностью необходимо определять следующие показатели: аланинаминотрансферазу (АлАТ), аспартатаминотрансферазу (АсАТ), щелочную фосфатазу (ЩФ), гамма-глутамилтранспептидазу (ГГТП) , билирубин , альбумин , калий , натрий , креатинин .

        • Определение содержания альфа-фетопротеина (АФП) .

          Нормальные значения АФП в сыворотке крови здорового человека (у мужчин и небеременных женщин) не превышают 15 нг/мл.

          Повышенное содержание АФП обнаруживается при гепатоцеллюлярных карциномах и тератокарциномах желточного мешка, яичника или яичек. При этом уровень АФП в сыворотке крови (более 1000 нг/мл) коррелирует с размером растущей опухоли и эффективностью терапии. Снижение концентрации АФП в крови после удаления опухоли или лечения до нормального значения служит благоприятным признаком. Повторное повышение содержания или недостаточное его снижение может свидетельствовать о рецидиве заболевания или наличии метастазов.

          Определение АФП пригодно для скрининга гепатоцеллюлярной карциномы в группах риска, особенно на фоне постоянно возрастающей активности таких ферментов, как щелочная фосфатаза , ГГТП , глутаматдегидрогеназа и АсАТ . При раке печени содержание АФП повышается ≥ 400 нг/мл.

          Повышенное содержание АФП обнаруживается при гепатите, но в этих случаях его содержание редко превышает 500 нг/мл и носит временный характер.

      • Инструментальные методы диагностики

        • УЗИ органов брюшной полости.

          УЗИ органов брюшной полости позволяет оценить состояние паренхимы и размеры печени и селезенки, диаметр сосудов портальной системы. Кроме того, можно исключить опухолевый процесс в других органах и заболевания брюшины.

        • Рентгеновская компьютерная и магнитнорезонансная томография брюшной полости.

          В ходе исследований оценивается состояние печени, надпочечников, селезенки, лимфоузлов, яичников с целью выявления злокачественного процесса.

          На МРТ-снимке визуализируются опухоль печени (М) и асцит (А).

        • Радионуклидное сканирование.

          При радионуклидном сканировании применяют коллоидную серу, меченную технецием (99mТс), которая захватывается клетками Купфера. Изменения структуры печени в виде метастазов или абсцессов выявляются как участки сниженного захвата - «холодные» очаги.

          С помощью этого метода можно диагностировать диффузные гепатоцеллюлярные заболевания (гепатит, жировой гепатоз или цирроз печени ), гемангиомы, карциномы, абсцессы; оценить скорость печеночной и билиарной секреции, выявить острый калькулезный и некалькулезный холецистит. Кроме того, в ходе этого исследования можно выявить плевральный выпот (печеночный гидроторакс).

        • Электроэнцефалография - ЭЭГ.

          ЭЭГ важнейший метод определения стадии печеночной энцефалопатии. При развитии комы на ЭЭГ - замедление ритма, уменьшение амплитуды по мере углубления комы.

        • Биопсия печени и брюшины.

          При исследовании биоптатов печени могут быть получены различные гистологические результаты, которые определяются тем заболеванием, которое привело к печеночной нодостаточности.

          Морфологическая картина острой печеночной недостаточности, вызванной приемом аспирина.

          Морфологическая картина острой печеночной недостаточности после приема парацетамола.

       
    • Особенности диагностики острой и хронической печеночной недостаточности

      Выбор диагностических методов обследования пациентов определяется необходимостью установить тип печеночной недостаточности.

      • Алгоритм диагностики острой печеночной недостаточности

        • Исследования крови:
        • Определение сывороточных маркеров вирусов гепатита.
        • Определение содержания меди и церуллоплазмина в сыворотке крови.
        • Оценка содержания меди в суточной моче.
        • Определение содержания парацетамола и других препаратов в крови - по показаниям.
        • Посев крови даже при отсутствии гипертермии.
        • Рентгенография грудной клетки.
        • УЗИ печени и поджелудочной железы.
        • Доплеровское исследование печеночных вен (при подозрении на синдром Бада-Киари).
        • ЭЭГ (имеет диагностическое значение в ранней стадии печеночной энцефалопатии и прогностическое - в развернутой стадии).
        • При прогрессирующей острой печеночной энцефалопатии у больных с острым фульминантным и токсическим гепатитом могут обнаруживаться нейтрофильный лейкоцитоз, увеличение СОЭ , тромбоцитопения, гипербилирубинемия, гипертрансаминаземия, гипоальбуминемия, гипотромбинемия.
        • При острой жировой дистрофии беременных, которая наблюдается в последнем триместре беременности и клинически неотличима от вирусного гепатита, по сравнению с другими формами острой печеночной недостаточности активность АсАТ и АлАТ низкая (менее 5 норм), а активность щелочной фосфатазы значительно повышается (в 5 и более раз).

      • Алгоритм диагностики хронической печеночной недостаточности

        • Исследования крови:
          • Клинический анализ крови.
          • Группа крови и резус-фактор.
          • Факторы коагуляции крови.
          • Биохимия крови: глюкоза , калий , креатинин , мочевина , билирубин , альбумин , АсАТ , АлАТ , ГГТП , амилаза , электролиты .
        • Определение сывороточных маркеров вирусов гепатита.
        • Определение содержания меди и церуллоплазмина в сыворотке крови.
        • Оценка содержания меди в суточной моче.
        • Определение содержания парацетамола и других препаратов в крови - по показаниям.
        • Посев крови даже при отсутствии гипертермии.
        • Рентгенография грудной клетки.
        • УЗИ печени и поджелудочной железы.
        • Доплеровское исследование печеночных вен (при подозрении на синдром Бадда-Киари ).
        • ЭЭГ в динамике.
        • Исследование прямой кишки (для выявления мелены).
        • Бактериологические исследования мочи, крови и гноя (если имеется).
        • Исследование асцитической жидкости для определения микрофлоры с окраской по Граму. В асцитической жидкости необходимо оценивать количество нейтрофилов (если их количество превышает 250 в 1 мм 3 , то необходимо проводить антибактериальную терапию)
        • Определение содержания альфа-фетопротеина .
        • Проведение дополнительных методов обследования позволяет выявить причину возникновения печеночной недостаточности и комы, которыми могут являться: пищеводно-желудочно-кишечное кровотечение, инфекции, введение седативных средств и аналгетиков, лечение диуретиками, прогрессирование основного заболевания печени и развитие карциномы.

      • Дифференциальный диагноз острой и хронической печеночной недостаточности

        • Проявления острой печеночной недостаточности.
          • Недлительный анамнез заболевания.
          • Пациенты достаточного питания.
          • Размеры печени уменьшены.
          • Селезенка не увеличена.
          • Сосудистые «звездочки» на теле больного отсутствуют.
          • Симптомы энцефалопатии развиваются в ранние сроки от начала заболевания (через 8 недель).
          • На фоне текущего заболевания возникает желтуха.
          • Асцит после появления печеночной энцефалопатии развивается поздно.
        • Проявления хронической печеночной недостаточности.
          • Длительный анамнез заболевания.
          • Больной пониженного питания, имеется дефицит массы тела.
          • Размеры печени увеличены.
          • Селезенка увеличена.
          • У пациента можно обнаружить печеночные ладони; на теле -сосудистые «звездочки»,
          • Симптомы энцефалопатии развиваются в поздние сроки от начала заболевания.
          • В анамнезе больного - эпизоды желтухи.
          • Асцит обычно предшествует возникновению печеночной энцефалопатии, развивается в ранние сроки.

       
    • Дифференциальный диагноз печеночной энцефалопатии

      С целью дифференциальной диагностики необходимо исключить внепеченочные причины появления симптомов со стороны ЦНС.

      Важно определять уровень аммиака в крови при поступлении в стационар пациента с циррозом печени и признаками поражения ЦНС.

      Необходимо установить наличие в анамнезе больного таких патологических состояний, как: метаболические расстройства, желудочно-кишечное кровотечение, инфекции, запоры.

      При возникновении симптомов печеночной энцефалопатии необходимо проводить дифференциальную диагностику со следующими заболеваниями:

      • Внутричерепными патологическими состояниями: субдуральной гематомой, внутричерепным кровотечением, инсультом, опухолью головного мозга, абсцессом головного мозга.
      • Инфекциями: менингитом, энцефалитом.
      • Метаболической энцефалопатией, развившейся на фоне гипогликемии, электролитных нарушений, гиперкарбией, уремией.
      • Гипераммониемией, вызванной урутеросигмоидостомией и врожденными аномалиями мочевого тракта.
      • Токсической энцефалопатией, вызванной приемом алкоголя, острой интоксикацией, энцефалопатией Вернике.
      • Токсической энцефалопатией, возникшей на фоне приема лекарственных препаратов: седативных и антипсихотических средств, антидепрессантов, салицилатов.
      • Послесудорожной энцефалопатией.
     
  • Page 3
  • Диагностика асцита

    Асцит можно заподозрить, если у пациента с хроническими заболеваниями печени, злокачественными новообразованиями, сердечной или почечной патологией, а также с заболеваниями брюшины появляется и нарастает вздутие живота, увеличивается вес, возникает выворот пупка или пупочная грыжа; у мужчин - отек мошонки.

    • Сбор анамнеза

      При сборе анамнеза необходимо получить информацию о наличии у пациента заболеваний, которые могут приводить к появлению асцита.

      К ним относятся хронические заболевания печени (в 90% случаев): портальная гипертензия (развившаяся вследствие цирроза печени ), алкогольный гепатит, обструкция печеночной вены ( синдром Бадда-Киари ).

      Непеченочными причинами асцита могут быть: заболевания сердца ( сердечная недостаточность , констриктивный перикардит ), злокачественные новообразования (карциноматоз, псевдомиксома брюшины), заболевания брюшины (инфекционный перитонит), выраженная гипоальбуминемия (нефротический синдром), другие болезни (опухоли и кисты яичников, панкреатит, саркоидоз , системная красная волчанка, микседема).

    • Физикальное исследование

      При физикальном исследовании у пациентов с асцитом можно выявить притупление перкуторного звука и флюктуацию (симптом, свидетельствующий о наличии свободной жидкости в брюшной полости). Это возможно при ее объеме более чем 500 мл.

      Перкуссии больного с асцитом.

      При перкуссии живота у пациентов с асцитом обнаруживается тупость над боковыми областями живота, а в центре - тимпанический звук. Перемещение больного на левый бок вызывает смещение тупого звука книзу, и он определяется над левой половиной живота, а справа - тимпанический звук.

      При наличии осумкованной жидкости, обусловленной слипчивым перитонитом туберкулезной этиологии или кисты яичника, область выявления перкуторного тимпанического звука не смещается при перемене положения больного.

      Для выявления небольшого количества жидкости применяется перкуссия в положении больного стоя: при асците появляется тупой или притупленный звук в нижних отделах живота, исчезающий при переходе больного в горизонтальное положение.

      С этой же целью используется такой пальпаторный прием, как флюктуация жидкости: врач правой рукой наносит отрывочные толчки по поверхности живота, а ладонь его левой руки ощущает волну, передающуюся на противоположную стенку живота.

      При массивном асците пальпация брюшной стенки болезненна, отмечается выпячивание пупка.

      У

      больных наблюдаются также периферические отеки, выраженность которых может не соответствовать степени тяжести асцита. Они возникают вследствие сдавления нижней полой вены асцитической жидкостью, а также в результате гипоальбуминемии.

      Кроме того, наблюдаются такие симптомы, как: варикозное расширение вен голени, геморроидальных вен; смещение диафрагмы вверх (возникает одышка), смещение сердца и повышение давления в яремной вене; диафрагмальная грыжа и пищеводный рефлюкс, которые способствуют эрозии и кровотечению из вен пищевода. На растянутой брюшной стенке можно увидеть венозные коллатерали.

      Плевральный выпот, обычно на правой стороне, имеется приблизительно у 10% больных асцитом, обусловленным циррозом. Одним из основных механизмов образования плеврального выпота является движение перитонеальной жидкости вверх через диафрагмальные лимфатические сосуды. Определенную роль в этом процессе могут играть приобретенные дефекты диафрагмы и повышенное портальное давление. Ликвидация или уменьшение асцита приводят к исчезновению плеврального выпота.

      При осмотре пациентов с асцитом можно выявить признаки хронического заболевания печени: желтуху, пальмарную эритему, сосудистые звездочки.

      Пальпация печени может быть затруднена из-за скопления асцитической жидкости в брюшной полости.

      Наличие узла сестры Мери Джозеф (плотный лимфоузел в области пупка) может быть доказательством перитонеального карциноматоза вследствие опухолей желудка, поджелудочной железы или первичных опухолей печени.

      Обнаружение узла Вирхова (верхний левый надключичный лимфоузел) свидетельствует в пользу злокачественных новообразований в области верхних отделов ЖКТ.

      У пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями или нефротическим синдромом можно выявить анасарку.

    • Лабораторные исследования
      • Исследования крови

        • Общий клинический анализ крови.

          У пациентов с циррозом печени и асцитом часто имеет место тромбоцитопения.

        • Коагулограмма.

          У пациентов с циррозом печени наблюдается снижение протромбинового индекса (отношение стандартного протромбинового времени к протромбиновому времени у обследуемого больного, выраженное и процентах). Референсные значения: 78 - 142 %.

          Протромбиновое время (сек) отражает время свертывания плазмы после добавления тромбопластин-кальциевой смеси. В норме этот показатель составляет - 15-20 сек. Кроме того, оценка параметров коагулограммы производится пациентам с асцитом перед выполнением лапароцентеза.

        • Биохимический анализ крови.

          В биохимическом анализе крови пациентов с циррозом печени необходимо определять следующие показатели: аланинаминотрансферазу (АлАТ), аспартатаминотрансферазу (АсАТ), щелочную фосфатазу (ЩФ), гамма-глутамилтранспептидазу (ГГТП) , билирубин , альбумин , калий , натрий , креатинин .

          Биохимический анализ крови проводится для диагностики гепаторенального синдрома . Для него характерно увеличение почти вдвое уровня сывороточного креатинин а (более чем 1,5 мг/дл). Концентрация натрия в сыворотке крови менее 130 мЭкв/л.

          Для оценки градиента концентрации альбумина сыворотка-асцит необходимо определить уровень сывороточного альбумина. При подсчете градиента важно знать разницу между значениями сывороточного альбумина и параметрами альбумина в асцитической жидкости. Градиент концентрации альбумина сыворотка-асцит - показатель, по которому можно классифицировать асцит на вызванный портальной гипертензией .

          У пациентов с асцитом, вызванным злокачественными новообразованиями, при биохимическом исследовании отмечается высокая активность лактатдегидрогеназы .

        • Определение содержания альфа-фетопротеина .

          Это исследование является неинвазивным методом диагностики гепатоцеллюлярной карциномы , которая может стать причиной развития асцита. При раке печени этот показатель ≥ 400 нг/мл.

      • Анализы мочи

        Анализы мочи имеют диагностическую ценность для выявления гепаторенального синдрома.

        • Для таких пациентов характерно 50%-ное снижение суточного клиренса креатинина (менее 40 мл/мин).
        • Протеинурия менее 500 мг/дл.
        • Объем мочи менее 500 мл/сут.
        • Концентрация натрия в моче менее 10 мЭкв/л.
        • Количество эритроцитов в моче более 50 в поле зрения.
      • Исследование асцитической жидкости

        Получение асцитической жидкости для исследования.

        • Оценка прозрачности и цвета асцитической жидкости.

          В большинстве случаев асцитическая жидкостьпрозрачная, желтоватого цвета (при циррозе печени , нефротическом синдроме, сердечной недостаточности ).

          Геморрагический характер асцитической жидкости наблюдается при карциноме, панкреатите; мутный при инфекциях (перитоните), туберкулезе ; молочный при хилезе, псевдохилезе.

        • Определение количества эритроцитов и лейкоцитов.
          • Если количество эритроцитов в асцитической жидкости превышает 10 тыс. клеток/мл, то она приобретает розовый оттенок. Если этот показатель более 20 тыс. клеток/мл, то можно предполагать наличие у больного злокачественных новообразований или травматических повреждений.
          • В норме количество лейкоцитов в асцитической жидкости менее 500 клеток/мл; полиморфноядерных лейкоцитов - менее 250 клеток/мл.
          • Содержание нейтрофилов более 50 тыс. клеток/мл в асцитической жидкости свидетельствует об инфекции. При увеличении этих показателей можно предполагать наличие бактериального перитонита.
          • Повышение числа лимфоцитов в асцитической жидкости - признак туберкулезного перитонита или перитонеального карциноматоза.
        • Определение градиента концентрации альбумина сыворотка-асцит.

          Градиент концентрации альбумина сыворотка-асцит - показатель, по которому можно классифицировать асцит на: вызванный портальной гипертензией (градиент концентрации альбумина сыворотка-асцит > 11г/л) и другими причинами (градиент концентрации альбумина сыворотка-асцит < 11г/л).

          При его расчете необходимо определять значения альбумина в сыворотке и асцитической жидкости. Образцы проб берутся при этом одновременно. Точность метода составляет 97%.

        • Определение общего протеина.

          По содержанию общего протеина в асцитической жидкости можно различать асцит транссудативный и экссудативный. Об экссудативном асците можно говорить, если этот показатель ≥ 25 г/л. Точность метода составляет 56%.

          Повышение в асцитической жидкости уровней общего протеина и увеличение градиента концентрации альбумина сыворотка-асцит патогномоничны для асцита, вызванного почечной недостаточностью. Уменьшение градиента концентрации альбумина сыворотка-асцит и рост значения общего протеина в асцитической жидкости свидетельствуют об асците, развившемся на фоне злокачественных новообразований.

          Если концентрация протеина в асцитической жидкости составляет более 1 г/дл, а при посеве асцитической жидкости обнаруживаются различные микроорганизмы и количество полиморфноядерных лейкоцитов остается высоким, несмотря на проводимую антибактериальную терапию, то эти данные свидетельствуют о вторичном бактериальном перитоните.

        • Культуральное исследование асцитической жидкости.

          Культуральное исследование асцитической жидкости может быть информативным для диагностики спонтанного бактериального перитонита. Точность метода составляет 92%. Для культурального исследования достаточно получить 10 мл асцитической жидкости.

          Однако даже при развитии этого заболевания только у 10-50% больных результаты культурального исследования оказываются положительными. Грамотрицательные микроорганизмы обнаруживаются в 70% случаев: Escherichia coli, Klebsiella spр., Citrobacter freundii, Proteus и Enterobacter. Грамположительная флора выявляется у 25% пациентов: Streptococcus pneumoniae, Streptococcus viridans, Staphylococcus aureus.

        • Цитологическое исследование асцитической жидкости.

          Чувствительность цитологического исследования асцитической жидкости составляет 58-75% при диагностике асцита, вызванного злокачественными новообразованиями. При этом позитивные результаты могут быть получены в 7% случаев. Поэтому необходимо прибегать к лапароскопии и биопсиии.

          Морфология клеток, выделенных из асцитической жидкости пациентов с цистаденокрциномой яичников (А-F) и опухолью Бреннера - опухоль яичника из фиброзной ткани с эпителиальными включениями (G).

          • А - гетерогенная популяция клеток, состоящая из лимфоцитов, макрофагов; в центре фибробластоподобные клетки; вверху - атипичные клетки.
          • В - атипичные клетки.
          • C - крупная синцитиальная клетка с 8 ядрами (справа) и две крупные мононуклеарные клетки с единственными ядрами.
          • D - Е: гигантская синцитиальная клетка.
          • F - апоптоз и клеточный лизис.

        • Исследование асцитической жидкости при различных заболеваниях.
          • Хилезный асцит.

            Определение в асцитической жидкости триглицеридов в концентрации более 5 ммоль/л подтверждает хилез. Хилезный асцит диагностируется, если в асцитической жидкости в большом количестве содержатся хиломикроны и нейтральный жир. Хилезный асцит наблюдается при мезотелиоме, метастатическом раке, туберкулезе брюшины, циррозе печени, парапротеинемическом гемобластозе. Хилезный асцит, сочетающийся с хилезным плевритом, выявляют при лимфоангиолейомиоматозе. Для постановки достоверного диагноза необходима лимфоангиография.

            Асцитическая жидкость при псевдохилезном асците - мутная.

          • Туберкулезный асцит.

            При подозрении на туберкулез проводится посев асцитической жидкости на микобактерии. При асците, вызванным туберкулезным перитонитом, в асцитической жидкости выявляется высокое содержание белка и лимфоцитоз.

          • Панкреатический асцит.

            Активность амилазы асцитической жидкости определяют при подозрении на патологию поджелудочной железы; высокие показатели являются диагностическим критерием панкреатического асцита.

          • Раковый асцит.

            При раковом асците наряду с большим количеством белка в перитонеальной жидкости отмечается лейкоцитоз (более 300 в 1 мкл), а при биохимическом исследовании - высокая активность лактатдегидрогеназы.

            Наличие у больного злокачественных новообразований можно предположить, если количество эритроцитов более 20 тыс. клеток/мл. Повышение числа лимфоцитов в асцитической жидкости признак туберкулезного перитонита или перитонеального карциноматоза.

          • Геморрагический асцит.

            Геморрагическая асцитическая жидкость чаще всего указывает на опухолевый процесс; может также наблюдаться при туберкулезе, панкреатите, тромбозе печеночных вен и травматическом асците. В 2-3% случаев она бывает у больных циррозом печени.

    • Инструментальные методы диагностики

      Диагноз асцита может быть установлен по результатам физикального исследования, если объем асцитической жидкости превышает 1,5 л. Если он меньший, то необходимо использовать визуализирующие методы диагностики. С помощью ультразвукового и рентгеновского компьютерного исследований можно выявлять малые объемы свободной жидкости в брюшной полости (100-200 мл).

      • ЭКГ.

        У пациентов с асцитом может возникать гипокалиемия. Это состояние связано с удалением больших количеств калия из организма, что наблюдается при лечении диуретиками . Поэтому на фоне диуретической терапии пациентам с асцитом необходимо проводить ЭКГ.

        Гиперкалиемия характеризуется общей слабостью, признаками сердечной недостаточности, аритмией; на ЭКГ выявляется высокий остроконечный зубец Т, расширение комплекса QRS и удлинение интервала Q-T.

      • Ренгтенография грудной клетки и брюшной полости.

        На снимках брюшной полости асцит можно идентифицировать, если объем свободной жидкости более 500 мл. У 80% больных с асцитом латеральный край печени смещается медиально от торакоабдоминальной стенки. Свободная жидкость накапливается и визуализируется в ректовезикальной ямке малого таза. Жидкость в брюшной полости при асците выглядит как симметричные участки повышенной плотности с двух сторон от желчного пузыря (признак Микки Мауса). Медиальное расположение аппендикса и восходящей ободочной кишки, наблюдается у 90% пациентов с выраженным асцитом.

        На снимках грудной клетки визуализируется подъем диафрагмы в сочетании с выпотом в плевральную полость (печеночный гидроторакс). Плевральный выпот возникает, как правило, справа, и наблюдается примерно у 10% больных асцитом, вызванным циррозом печени .

        Одним из основных механизмов образования плеврального выпота является движение асцитической жидкости вверх, через диафрагмальные лимфатические сосуды. Определенную роль в этом процессе могут играть приобретенные дефекты диафрагмы и повышенное портальное давление. Ликвидация или уменьшение асцита приводит к исчезновению плеврального выпота.

        Плевральный выпот у пациента с асцитом.

      • УЗИ органов брюшной полости.

        УЗИ органов брюшной полости позволяет выявлять небольшие количества асцитической жидкости. При ультразвуковом исследовании можно также оценить состояние паренхимы и размеры печени и селезенки, диаметр сосудов портальной системы. Кроме того, можно исключить опухолевый процесс в других органах и заболевания брюшины.

        На УЗИ визуализируется асцитическая жидкость (более 2 л).

        У 95% пациентов с карциноматозом отмечается истончение стенки желчного пузыря (менее чем 3 мм). Утолщение стенки ассоциируется с асцитом в 82% случаев и наблюдается у пациентов с циррозом печени и портальной гипертензией .

      • Ультразвуковая допплерография печеночных и портальных вен.

        С помощью этого метода можно выявить асцит, оценить кровоток по портальной, печеночной и селезеночной венам.

        Гепатома (М) у пациента с алкогольным циррозом печени и асцитом (А).

      • Рентгеновская компьютерная и магнитнорезонансная томография брюшной полости.

        При этих исследованиях выявляются даже небольшие объемы асцитической жидкости в правом околопеченочном пространстве, заднем подпеченочном пространстве (карман Морисона) и в Дугласовом пространстве.

        В ходе исследований оценивается состояние печени, надпочечников, селезенки, лимфоузлов, яичников с целью выявления злокачественного процесса.

        На МРТ-снимке визуализируются опухоль печени (М) и асцит (А).

      • Радионуклидное сканирование.

        При радионуклидном сканировании применяют коллоидную серу, меченную технецием (99mТс), которая захватывается клетками Купфера. Изменения структуры печени в виде метастазов или абсцессов выявляются как участки сниженного захвата - «холодные» очаги.

        С помощью этого метода можно диагностировать диффузные гепатоцеллюлярные заболевания (гепатит, жировой гепатоз или цирроз печени ), гемангиомы, карциномы, абсцессы; оценить скорость печеночной и билиарной секреции, выявить острый калькулезный и некалькулезный холецистит. Кроме того, в ходе этого исследования можно выявить плевральный выпот (печеночный гидроторакс).

        Печеночный гидроторакс справа (указан стрелкой) у пациента с циррозом печени (вследствие хронического гепатита С) и рефрактерным асцитом.

      • Диагностический лапароцентез.

        Лапароцентез выполняется, если асцит диагностирован впервые или его причина не установлена, а также, если предполагается развитие спонтанного бактериального перитонита.

        В ходе исследования из брюшной полости берется 10-20 мл асцитической жидкости, после чего оценивается ее прозрачность и цвет; проводится цитологическое, культуральное исследование; определяется содержание в ней общего протеина, лейкоцитов и эритроцитов; активность амилазы. Место для лапароцентеза выбирается примерно на 15 см латеральнее пупка в левом или правом нижнем квадранте живота. Необходимо помнить о возможности повреждения увеличенных печени и селезенки, нижней и верхней наджелудочных артерий (проходят непосредственно латеральнее пупка в направлении середины паховой связки).

        Проведение лапароцентеза.

        Осложнениями лапароцентеза являются: инфекции, электролитные нарушения, кровотечения, перфорация кишечника. Перфорацию кишечника можно заподозрить, если у пациента, перенесшего парацентез, повысилась температура тела и возникла боль в животе.

      • Лапароскопия.

        Информативным методом при диагностике асцита неясного происхождения является лапароскопия с прицельной биопсией брюшины и печени.

        В ходе этого исследования можно диагностировать злокачественную мезотелиому брюшины. У пациентов с туберкулезным перитонитом при лапароскопии выявляют массивные фибринозные наложения в сочетании со специфическими грануляциями на поверхности брюшины.

      • Биопсия печени и брюшины.

        При исследовании биоптатов печени у пациентов с асцитом, вызванным портальной гипертензией, могут быть получены различные гистологические результаты, которые определяются тем заболеванием, которое привело к нарушению кровообращения в системе портальной вены.

        При исследовании биоптатов брюшины можно выявить патологические изменения, патогномоничные для злокачественных новообразований.

    • Диагностика осложнений асцита
      • Диагностика спонтанного бактериального перитонита

        Диагноз спонтанного бактериального перитонита устанавливается с помощью лапароцентеза и исследования асцитической жидкости.

        Результаты культурального исследования можно получить через 48 часов, однако только у 10-50% больных они оказываются положительными. При посеве асцитической жидкости грамотрицательные микроорганизмы обнаруживаются в 70% случаев: Escherichia coli, Klebsiella spр., Citrobacter freundii, Proteus и Enterobacter. Грамположительная флора выявляется у 25% пациентов: Streptococcus pneumoniae, Streptococcus viridans, Staphylococcus aureus.

        Золотым стандартом» диагностики перитонита является обнаружение в асцитической жидкости полиморфноядерных лейкоцитов в количестве более 250 клеток/мл. Этот метод позволяет установить диагноз спонтанного бактериального перитонита даже при отсутствии положительных результатов посева асцитической жидкости.

        Вторичный бактериальный перитонит можно предполагать, если при посеве асцитической жидкости обнаруживается несколько возбудителей; концентрация протеина в асцитической жидкости составляет более 1 г/дл; количество полиморфноядерных лейкоцитов остается высоким, несмотря на проводимую антибактериальную терапию, содержание глюкозы < 500 мг/л; лактатдегидрогеназы >225 мЕ/мл (или выше верхней границы нормы для сыворотки крови).

      • Диагностика рефрактерного асцита

        О рефрактерном асците свидетельствует отсутствие эффекта от проводимой терапии, которая заключается в назначении пациенту бессолевой диеты и диуретиков в высоких дозах.

        Клинически различают две формы рефрактерного асцита:

        • Асцит с ежедневной потерей менее чем 200 г массы тела (несмотря на ограничения натрия) и прием 400 мг спиронолактона (Верошпирон) или 30 мг амилорида (Амипразид, Арумил, Мидамор), а также 160 мг фуросемида (Лазикс) в течение 2 недель.
        • Асцит, который невозможно контролировать; рецидивирующий асцит, обострения которого невозможно предупредить, назначая диуретики в дозах, не вызывающих побочных явлений.
      • Диагностика гепаторенального синдрома

        • Основные диагностические критерии гепаторенального синдрома:
          • Гепаторенальный синдром развивается у пациентов с хроническими или острыми заболеваниями печени, выраженной печеночной недостаточностью, портальной гипертензией и асцитом.
          • Существуют два варианта течения гепаторенального синдрома.
            • Синдром первого типа характеризуется прогрессирующим течением: быстрым нарастанием симптомов почечной недостаточности. Диагностика синдрома первого типа производится на основании увеличения почти вдвое содержания сывороточного креатинина (более чем 1,5 мг/дл) или 50%-ным снижением суточного клиренса креатинина (менее 40 мл/мин) в течение 2 недель. Пациенты с синдромом первого типа нуждаются в трансплантации печени. В противном случае синдром заканчивается летально у 90% больных.
            • Для синдрома второго типа характерно медленно прогрессирующее течение.
          • Отсутствие шока, текущей бактериальной инфекции, данных о приеме нефротоксических препаратов, отсутствие диареи и рвоты, потери жидкости с почками (снижение веса более чем на 500 г в течение нескольких дней у пациентов с асцитом без периферических отеков и более 1 кг/сут у больных с периферическими отеками).
          • Отсутствие улучшения почечной функции (сохранение уровня сывороточного креатинина более чем 1,5 мг/дл и суточного клиренса креатинина менее 40 мл/мин) после назначения диуретиков и увеличения объема плазмы за счет введения 1,5 л изотонического раствора.
          • Протеинурия менее 500 мг/дл и отсутствие ультразвуковых признаков поражения почечной паренхимы или обструктивной уропатии.
        • Дополнительные диагностические критерии гепаторенального синдрома:
          • Объем суточной мочи менее 500 мл/сут.
          • Концентрация натрия в моче менее 10 мЭкв/л.
          • Осмолярность мочи выше, чем осмолярность крови.
          • Концентрация натрия в сыворотке крови менее 130 мЭкв/л.
          • Количество эритроцитов в моче более 50 в поле зрения.

       
     
  • www.smed.ru

    Причины, симптомы и лечение болезни Вильсона-Коновалова

    Любой современный генетик знает, что болезнь Вильсона-Коновалова (дегенерация гепатолентикулярная) – тяжелейшее поражение ЦНС, а также внутренних органов. Второе название – гепатоцеребральная дистрофия (ГЦД). Она может наследоваться. Проблема состоит в том, что организм буквально отравляет избыток меди. Главная задача лечения – вывести медь. Если этого не делать, больной погибнет.

    Коновалова болезнь передается по наследству. Если родители – носители, существует вероятность, что ребенок заболеет (25%). При этом носитель может быть абсолютно здоровым. Ученые выяснили, чтобы заболеть, потребуется наличие двух мутантных генов. Это значит, что оба родителя должны быть носителями. Такое случается крайне редко. Если ребенку достался мутантный ген лишь от одного родителя, он не заболеет, но будет носителем (в этом случае гетерозиготным).

    Ген, который отвечает за эту мутацию, открыли лишь недавно. Ученые хорошо изучили, как развивается синдром Вильсона-Коновалова. Причина кроется в том, что нарушается обмен меди и белков, которые ее содержат. При этом оказывается слишком много «свободной» меди. Она откладывается в мозге, печени, роговице глаз. Постепенно происходит дегенерация тканей, страдает эндокринная система, мозг, может развиваться синдром Фанкони (страдает мочеполовая система).

    Чтобы обнаружить заболевание, проводят анализ на нарушение обмена меди. Сейчас можно диагностировать наличие «поломанного» гена через тест ДНК (находят аутосомно-рецессивный ген).

    Все поражения очень серьезны и со временем приводят к отказу органов. Крайне важно провести диагностические мероприятия на ранней стадии развития заболевания, пока органы не отравлены.

    Из-за того, что медь собирается в роговице, образуется так называемое кольцо Кайзера-Флейшера. Его визуально можно распознать по зеленовато-бурому оттенку.

    Около 15% всех проблем с печенью среди детей связаны с заболеванием Вильсона-Коновалова.

    Немного истории

    Это очень древнее заболевание. Ученые проанализировали изображение знаменитого египетского фараона Тутанхамона и сделали вывод, что он мог иметь гепатолентикулярную дегенерацию.

    Название заболевания связано с именем Вильсона – английского невролога. Еще в 1912 г. он во всех подробностях описал типичные дистрофические изменения в мозге при развитии цирроза. Так было описано новое заболевание – прогрессивная лентикулярная дегенерация.

    Этому предшествовало описание псевдосклероза К. Вестфалем и А. Штрюмпеллем. У больных на фоне проблем с печенью развивалось слабоумие.

    Данную патологию изучал академик Н. В. Коновалов. Одна из его монографий на данную тему получила в 1964 году Ленинскую премию. Затем патология тщательно изучалась в Институте неврологии (нейрогенетическое отделение). Более 40 лет подряд ученые наблюдали семьи, в которых появился этот тяжелый недуг.

    Опыт показал, что главное – диагностировать заболевание на начальной стадии развития. Лучше всего, если лечение начато еще до появления симптомов (досимптоматическая стадия). Важно предотвратить поражение мозга и важнейших внутренних органов.

    Если оказалось, что есть заболевший ребенок, нужно немедленно обследовать всех, кто с ним контактировал. Проявляется синдром чаще в детстве или юношестве. Но иногда может дать знать о себе и в зрелости. Крайне редки первые проявления после 50-ти лет.

    Классификация

    В современной классификации выделяют три формы заболевания (по клиническим симптомам):

    1. Преобладание поражений ЦНС.
    2. Смешанная форма.
    3. Преобладание поражений печени.

    Данные статистики

    Последнее время диагностируют больше случаев заболевания. 0,56% населения Земли являются носителями патологически измененного гена.

    В тех регионах, где практикуют браки между близкими родственниками, частота заболевания выше. Заболеваемость не зависит от половой принадлежности. Но у детей и молодежи оно диагностируется чаще. Симптомы могут проявиться к 19-20 годам. До пяти лет симптомы могут полностью отсутствовать.

    Если патологию не лечить, летальность составляет 100%. Такие больные редко доживают до 30-ти. Причина летальности – геморрагические осложнения, печеночная, почечная недостаточность.

    Для чего нашему организму медь

    Медь – важный для нашего организма микроэлемент. Из него состоит множество ферментов. Избыток меди производит токсический эффект. Наблюдается повреждение мембран клеток, нарушается ядерная ДНК, разрушается лизос.

    Из-за мутации гена 13-й хромосомы (сейчас мутаций насчитано около 200) нарушается экскреция меди. Она собирается поначалу в печени, а потом и остальных тканях. Страдают почки, сердце, ЦНС, мозг, кости, суставы. Наблюдается поражение перечисленных органов. Их функции постепенно нарушаются.

    Патогенез заболевания Вильсона-Коновалова

    Основную роль в патогенезе играет дисбаланс между поступлением и выведением меди. В разы снижается выведение меди при помощи желчи. Из-за этого она накапливается в гепатоцитах.

    Выведение меди нарушается ввиду дефицита или отсутствия в организме протеина, который ее транспортирует. Его и активирует нарушенный ген. В здоровом организме данный протеин (АТФазный протеин Р-типа) транспортирует медь в так называемый аппарат Гольджи. Затем лизосомы высвобождают ее в желчь.

    Также нарушено включение токсичной меди в церулоплазмин. Его синтезом занимается печень. Из-за этого у больных заболеванием Вильсона-Коновалова в плазме наблюдается критически низкий уровень церулоплазмина. Это также признак заболевания.

    Медь в огромном количестве собирается во всех органах. Так как накопление начинается с печени, то вся симптоматика поначалу связана с этим органом. Первые симптомы появляются в 8-12 лет.

    Симптоматика

    При болезни Вильсона-Коновалова симптомы в основном связаны с поражением печени (цирроз, печеночная недостаточность), нарушениями психики, ЦНС, комбинированными проявлениями. О том, что началась болезнь Вильсона, симптомы говорят не сразу. Лишь после достижения пятилетнего возраста у ребенка могут появиться первые ее признаки.

    Симптомами являются желтуха, ощущение боли в области правого бока. Со временем происходит нарушение пищеварения.

    Неоспоримым симптомом болезни Вильсона является желто-коричневое кольцо, расположенное на роговице (кольцо Кайзера-Флейшера). К этому присоединяются нарушения функции печени, почек, неврология и т.д.

    Диагностика

    Если развивается болезнь Вильсона Коновалова, диагностика крайне желательна на ранних стадиях. Выявить патологию можно при помощи молекулярно-генетического, биохимического обследования. Проводится:

    • Исследование физиологическое.
    • Анализы. При биохимии в крови можно обнаружить пониженный уровень церулоплазмина, повышенный уровень меди в моче).
    • Визуализирующие методы (МРТ, КТ, УЗИ). Они помогают выявить сплено-, гепатомегалию, дегенерацию базальных ганглиев (головной мозг).
    • При биопсии печени можно обнаружить увеличенное содержание меди.
    • Генетическое тестирование.

    Заподозрить заболевание Вильсона-Коновалова можно по таким признакам:

    1. была перенесена желтуха;
    2. из носа регулярно появляются кровотечения;
    3. есть множество кровоподтеков;
    4. наблюдается кровоточивость десен;
    5. на груди, спине появляются сосудистые «звездочки»;
    6. подмышками, на бедрах появились «полоски». Они периодически из белых становятся красновато-синюшными;
    7. у девушек наблюдается дисменорея или аменорея;
    8. у юношей грубеют соски (гинекомастия);
    9. увеличивается подбородок, нос, утолщаются губы (акромегалия);
    10. снижается интеллект;
    11. часто меняется настроение;
    12. трудно усвоить новый материал, из-за чего ребенок отстает в школе.

    Как лечить

    Чем раньше начался Вильсон-Коновалов, тем тяжелее он будет (при условии отсутствия лечения). Сейчас есть действенные методики терапии. Правильное лечение болезни Вильсона-Коновалова поможет максимально облегчить симптомы и даже полностью устранить их.

    Если лечение приносит желаемый эффект, больные способны себя обслуживать, успешно учиться, работать, создавать семью. Женщина даже может под наблюдением врача выносить и родить. Таких пациентов нужно регулярно наблюдать.

    Даже при наступлении беременности нельзя отказываться от хелаторов меди. Врач должен лишь снизить дозу. Если нужно кесарево сечение, суточная доза D-пеницилламина понижается до 250 мг.

    Обратите внимание

    Народная медицина бессильна в борьбе с синдромом Вильсона. Если вам предлагают «эффективное» народное средство, не верьте! Потеряв время на бесполезное самолечение, можно подвергнуть риску жизнь больного! Это нарушение успешно лечится лишь современными медицинскими препаратами. Важно, чтобы схему подбирал опытный врач.

    Нужна строгая диета (стол 5а). Ее цель – сохранить функции печени. Полностью нужно исключить продукты, в которых содержится много меди (бобовые, орехи, кофе, шоколад и т.д.).

    Основное лечение заключается в регулярном приеме препаратов, которые способны выводить медь. Это, в первую очередь, D-пеницилламин. Отечественный его аналог не подходит. Он высокотоксичен. Так как принимать препарат нужно всю жизнь, со временем появляются побочные эффекты (анемия, дерматиты и др.). Сейчас предлагается альтернативное лечение при помощи солей цинка. Можно также комбинировать препараты.

    Такие препараты назначают по особой схеме. Доза постепенно увеличивается. Лечение будет пожизненным.

    За рубежом для борьбы с этой патологией начали практиковать пересадку печени. Она используется при тяжелом течении заболевания, если консервативные методы оказались бессильны. После нее уже не нужно будет принимать препараты.

    Также крайне важно гепатопротекторное лечение. Его задача – максимально сохранить функции печени. Чтобы сохранить функции мозга, потребуется наблюдение у невролога.

    Если правильно подобрать методы лечения, возможно полное выздоровление (80% всех случаев) или заметное улучшение. Но столь положительный эффект наблюдается лишь в том случае, если заболевание выявлено на самой ранней стадии. При этом еще не произошло катастрофичного отравления органов и тканей токсичной медью, не появились мучительные неврологические симптомы.

    Прогнозы

    Если пациент прошел полноценный курс лечения, прогнозы весьма оптимистичны. Он может сохранить высокое качество жизни на долгие годы, работать и т.д. Плохие перспективы лишь у тех больных, у которых развилась печеночная недостаточность в острой форме, цирроз, гемолиз.

    Возможна ли профилактика

    Врачи подчеркивают, что в случае с болезнью Вильсона возможна первичная профилактика. Она состоит в том, что проводятся тесты на эмбриональном этапе, когда ребенок находится в утробе. Современный уровень развития генетики позволяет обнаружить заболевание уже в этот период.

    Вторичная профилактика также возможна. Она состоит в том, что лечение назначается еще до того, как появились первые симптомы. Такая терапия уместна, если диагноз точно поставлен. Важно также проверить всех членов семьи.

    Больного нужно тщательно обследовать, провести анализ мочи на наличие и уровень в ней меди. Если в семье есть такие больные, их детей нужно повторно обследовать на протяжении 5-10 лет (начиная с шестилетнего возраста).

    Если пациенту поставлен этот диагноз, и он получает систематическое лечение, его должен постоянно наблюдать гастроэнтеролог. Он тщательно следит за изменением состояния пациента, реакцией организма на препараты.

    Вывод

    Рекомендация генетиков однозначна – если в семье есть ребенок с синдромом Вильсона-Коновалова, следует тщательно обследовать всех детей. Крайне важно обнаружить патологию на самой ранней, бессимптомной стадии. Тогда ее можно успешно контролировать.

    vsepromozg.ru

    Болезнь Вильсона-Коновалова

    По характеру морфологических изменений патология называется гепатоцеребральной дистрофией, по авторам — болезнь Вильсона-Коновалова. Еще одно наименование — гепатолентикулярная дегенерация — уточняет и дополняет природу заболевания.

    Современные исследования позволили причислить болезнь к врожденному нарушению метаболизма соединений меди с передачей по наследству. Выявлен ответственный за нее участок мутирующего гена. Несомненна связь с циррозом печени. Для болезни Вильсона-Коновалова характерно раннее выявление: признаки появляются у детей школьного возраста и младше.

    История изучения

    С конца XIX века врачи обращали внимание и описывали неясное заболевание, которой сопровождалось непроизвольными движениями в конечностях, в мышцах туловища, скованностью, нарушением речи, трудностями глотания пищи, реже — психическими расстройствами со снижением интеллекта, развитием слабоумия. Оно напоминало рассеянный склероз, поэтому называлось «псевдосклерозом».

    Английский врач невропатолог С. Вильсон в 1912 году впервые связал симптоматику болезни с обязательным наличием цирротических изменений в печени, выявил взаимосвязь с поражением лентикулярных ядер головного мозга.

    При этом отметил отсутствие изменений в пирамидном тракте больных (так именуются группа ядер и нервных путей человека, ответственных за движения). Значительный вклад в исследования по этой теме внес российский ученый академик Н.В. Коновалов.

    Что известно о распространенности?

    Статистика показывает, что болезнь Вильсона-Коновалова выявляется у трех человек на 100 тыс. населения. Показатель выше в тех странах, где возможны близкородственные браки. Согласно одним авторам — чаще болеют мужчины, другие утверждают, что одинаково восприимчивы как мужчины, так и женщины.

    В семьях, имеющих носителей патологического генома, заболевают 25% братьев и сестер. При этом родители могут быть клинически здоровы. Симптомы начинают проявляться в среднем с 11 до 25 лет.

    Каким образом наследуется болезнь?

    Тип наследования аномального гена болезни называется аутосомно-рецессивным. Это означает, что заболеть могут только дети, получившие сразу два мутантных гена (от матери и отца). Родители являются гомозиготными носителями.

    Если ребенок получает ген только от одного из родителей, то он не заболевает, но становится гетерозиготным носителем. У него возможны отклонения в обмене меди, но слабо выраженные. Насколько здорово будет третье поколение, зависит от встречи с аналогично измененной структурой хромосом жены или мужа.

    Известен ген болезни — АТР7В — он обеспечивает синтез транспортирующего медь белка (церуллоплазмина). Находится на длинном плече в хромосоме №13, на участке с кодом 13q14-q21.

    Мутации связаны с заменой последовательности включения аминокислот

    Обнаружены разные виды мутаций у пациентов в Китае и странах Запада. Причины нарушений остаются неясными. У 10% больных вообще не выявлены генные изменения. Установлено, что в проявлении заболевания важное значение принадлежит факторам, поражающим печень. К ним относятся перенесенные инфекционные болезни (вирусный гепатит), интоксикация.

    Роль меди в норме и при гепатолентикулярной дегенерации

    Здоровый человек получает ежедневно с пищей 2 мг меди, из них усваивается только 1/3 часть, но и этого вполне хватает для обеспечения потребности организма.

    Медь необходима печени:

    • для синтеза белков и ферментов, а значит для роста, физического и умственного развития;
    • образования гемоглобина, транспорта железа;
    • синтеза эритроцитов и лейкоцитов;
    • обеспечения эластичности стенок сосудов за счет участия в синтезе коллагена;
    • стимуляции гормональной активности гипофиза и инсулина;
    • выработки клеток иммунитета;
    • образования антиоксидантов, предотвращения раннего старения.
    Признаки болезни печени

    Попадая их тонкого кишечника в кровь, по воротной вене молекулы меди доставляются в печеночные клетки. Здесь часть связывается с белком церулоплазмином и возвращается в кровяное русло, другая (лишняя) — переходит в желчь и удаляется из организма. Одна молекула церуллоплазмина включает 8 атомов меди.

    В патогенезе болезни Вильсона-Коновалова нарушаются обе функции. Церулоплазмин разрушается. Кровь больного переполняется значительным количеством несвязанной меди. Она откладывается в разных органах: в печени, головном мозге, почках, роговице глаз, переходит в мочу.

    В гепатоцитах печени, как ответная реакция на внедрение меди образуется воспаление, переходящее в узловой цирроз. В почечной ткани страдают проксимальные канальцы. Повреждение головного мозга выражается в поражении базальных ганглиев, ядер мозжечка и черной субстанции.

    В тканях глаза медь откладывается вокруг роговой оболочки и образует видимое кольцо Кайзера-Флейшера. Преимущественное отложение меди в одном из органов зависит от возраста. Для детей типично поражение печени. После 20 лет основные разрушения локализуются в головном мозге.

    Какие изменения мозга вызывают признаки болезни?

    Гепатоцеребральная дистрофия вызывает в тканях головного мозга размягчение нескольких ядерных образований (лентикулярного, хвостатого, зубчатого, подбугорных), мозжечка, глубинных слоев коркового слоя. В них образуются мелкие кисты.

    Характерные токсические изменения различают:

    • сосудистые — атония мелких сосудов способствует застойным явлениям крови, отеку окружающей ткани, гибели клеток, кровоизлияниям с выделением гемосидерина;
    • клеточные — дистрофии подвергается макроглия нейронов, возможно формирование глии Альцгеймера, со временем клетки гибнут.

    Установлено, что клеточные нарушения более распространены при позднем начале болезни и медленном течении. В печени атрофический процесс приводит к гибели гепатоцитов, целых долек с образованием некротизированных узлов. Между ними остаются очаги восстановления, нормальные клетки.

    Образуются новые сосуды, которые формируют связи между ветками воротной вены печени и руслом нижней полой

    Как проявляется заболевание?

    Для гепатоцеребральной дистрофии характерно начало в детском возрасте или до 25 лет, дальнейшее развитие принимает хроническое течение с прогрессированием клинических проявлений. Часто до появления неврологических симптомов болезни Вильсона-Коновалова обнаруживают расстройства функций печени, кишечника.

    У пациентов возникают тупые боли в подреберье справа, желтуха, понос или запор. Реже развивается гепатолиенальный синдром. Среди неврологических признаков:

    • гиперкинезы (непроизвольные движения в руках и ногах, тремор), похожи на кривляние;
    • мышечные спазмы (ригидность) и судороги;
    • параличи;
    • эпилептиформные припадки;
    • нарушенная речь;
    • слюнотечение;
    • расстройства поведения, психики.

    В отличие от ишемических нарушений и кровоизлияний нет нарушений чувствительности.

    Среди прочих симптомов болезни, указывающих на поражение внутренних органов:

    • кольцо Кайзера-Флейшера — зеленоватые отложения меди по окружности роговой оболочки, появляются на поздней стадии болезни;
    • пигментные пятна на коже лица и туловища желтовато-коричневого цвета;
    • признаки геморрагических нарушений — частые носовые кровотечения, кровоточивость десен, мраморный оттенок кожи, цианотичность губ, пальцев;
    • боли в суставах;
    • повышенная ломкость костей, переломы из-за остеопороза;
    • профузное выделение пота.

    Симптомы патологических нарушений в печени выявляются в 1/3 случаев, чаще их можно обнаружить в анализах крови по повышению уровня трансаминаз, билирубина, падению тромбоцитов и лейкоцитов, гемолитической анемии. Печень значительно увеличена.

    Клинические обследования подтверждают активный гепатит с переходом в цирроз

    Течение и формы болезни

    По характеру течения болезни различают острую и хроническую формы. Острая — типична для раннего детского возраста, отличается молниеносным развитием, быстрым летальным исходом даже при лечении. Хроническая форма — протекает медленно с постепенным утяжелением неврологической симптоматики.

    В зависимости от преобладающего поражения органов принято выделять пять разновидностей заболевания. Дрожательно-ригидная — встречается наиболее часто, начинается в юношеском возрасте, протекает медленно с ремиссиями и обострениями.

    Состояние ухудшается внезапно, незначительно повышается температура тела, в руках определяется сочетание ригидности мышц и ритмичных дрожательных подергиваний по 2–8 движений в секунду. Проявления усиливаются при мышечном напряжении, волнениях, а в спокойном состоянии, во сне исчезают.

    Возможно нарушение глотания и речи, насильственные движения (атетоидные, аналогичные хорее). Пациенты живут в среднем 6 лет.

    Дрожательная — возникает к 20 годам, отличается медленным течением. В клинике болезни преобладает дрожание рук. Мышечная ригидность появляется много лет спустя. Характерна потеря мимики лица, медленная речь без эмоций, иногда снижение тонуса мышц. Значительно страдает психика человека, возможны вспышки агрессии, эпилептиформные припадки. Длительность жизни пациентов до 15 лет и более.

    Брюшная — наиболее тяжелый вариант течения болезни Вильсона-Коновалова у детей. Поражение печени с выраженной недостаточностью приводит к раннему смертельному исходу. Неврологическая симптоматика не успевает развиться. Продолжительность заболевания не превышает 5 лет, ребенок может погибнуть за несколько месяцев.

    Ригидно-аритмогиперкинетическая — другое название — ранняя форма. Начинается в детстве, характерно быстро прогрессирующее течение. В клинике проявляется значительной мышечной ригидностью со стойкими контрактурами, замедленностью и трудностью передвижения, нарушенной речью и глотанием, частыми хореоатетоидными движениями. Интеллект снижается умеренно. Болезнь длится в течение двух-трех лет до гибели ребенка.

    У пациентов возникает судорожный плач или смех

    Экстрапирамидно-корковая — редкая форма течения болезни. К характерным признакам добавляются парезы и параличи, тяжелые припадки эпилепсии, развитие полного слабоумия. В коре полушарий мозга образуются обширные очаги размягчения. Средняя длительность — 6–8 лет. Неизбежен летальный исход.

    Самая ранняя смертность у детей с брюшной формой. В половине случаев болезни наблюдается массивный некроз печени, гемолитические нарушения, желудочно-кишечное кровотечение (последствия портальной гипертензии). От неврологических изменений пациенты без лечения погибают спустя 5–15 лет.

    Диагностика

    Диагноз ставится на основании клинической симптоматики, сведений о заболеваемости в семьях родителей, заключения генетических исследований. В специализированных неврологических отделениях проверяют:

    • количество меди в сыворотке крови;
    • концентрацию церуллоплазмина (оба показателя при болезни снижаются);
    • выделение меди с мочой (растет);
    • осмотр окулиста с помощью щелевой лампы позволяет выявить кольца Кайзера-Флейшера, иногда вместо полного кольца обнаруживают «обломки».
    На фото из щелевой лампы хорошо видно зеленоватое кольцо, оно имеется не у всех пациентов

    Имеют значение биохимические пробы печени, рост трансаминаз, щелочной фосфатазы, билирубина, тимоловой пробы, изменение белковых фракций, выявление сниженных показателей свертываемости.

    Для общего анализа крови типично снижение эритроцитов и тромбоцитов, лейкопения. Почечные канальцевые изменения проявляются обнаружением в моче глюкозы, солей фосфорной кислоты, уратов, белка.

    Компьютерная и магниторезонансная томография черепа выявляет изменения мозга до появления характерных неврологических симптомов: увеличение (расширение) желудочков, очаговые нарушения в зоне таламуса, скорлупы и бледного шара. В сложных случаях проводят биопсию печени, определяют содержание меди в гепатоцитах.

    Для генетических исследований болезни Вильсона-Коновалова используют ДНК-маркеры, которые обладают высокой точностью. В дифференциальной диагностике учитывают, что церулоплазмин снижается при гепатитах, перенесенном голодании.

    Возможности лечения

    Приведенные сроки продолжительности жизни пациентов при современном уровне медицины удается значительно увеличить при помощи раннего начала лечения болезни Вильсона-Коновалова и использования всех возможных средств.

    Питание пациента должно проводиться согласно диетическому столу №5а (для заболеваний печени). Исключаются все острые блюда, жареные и жирные. Одновременно для ограничения поступления меди с пищей категорически запрещаются: изделия и натуральные продукты, содержащие шоколад, орехи, кофе, мясо печени, раков и кальмаров, сухофрукты, бобовые, крупы из цельной пшеницы.

    Основное направление — обеспечение вывода излишков меди. Главным препаратом считается D-пеницилламин. Препарат назначается с небольшой дозы по схеме, затем она увеличивается. Необходимо учитывать пожизненный прием лекарства и его негативные свойства.

    Специалисты обращают внимание на низкое качество отечественного Пеницилламина, его токсичность. У некоторых пациентов с гепатолентикулярной дегенерацией побочные явления заключаются в дерматитах, анемии.

    Препарат образует с медью комплексы, которые переходят в мочу и выделяются из организма, кроме того, способен подавлять активность внутриклеточной меди

    Другое направление — терапия солями цинка (сульфат, оксид). Применение комбинаций D-пеницилламина с препаратами цинка позволяет проводить терапию низкими дозами и избегать отрицательных последствий. Если заболевание выявлено до начала клинических проявлений, то рекомендуются только препараты цинка. Дополнением является использование Унитиола.

    В обязательном порядке пациенту назначаются гепатопротекторные средства: витамины, Эссенциале. Для поддержки проводимости в нервных волокнах необходимы витамины группы В. Предложен способ био-гемоперфузии крови с живыми изолированными клетками печени и селезенки. Методику называют «вспомогательной печенью».

    Она проводится в специализированных центрах при безуспешной терапии для поддержки организма пациента до операции трансплантации печени. Пересадка здоровой печени донора помогает решить множество проблем лечения.

    Сама операция требует подготовки больного, учета рисков в связи со сниженной свертываемостью крови. Это наиболее радикальный метод лечения форм болезни с преобладающим поражением печени.

    Магнито-резонансное обследование применяют в процессе контроля за лечением

    Эффективность лечения значительно улучшается при ранней диагностике. Удается достичь уменьшения проявлений. Пациенты остаются социально адаптированными людьми: способны полностью к самообслуживанию, учатся, работают по профессии, создают семью. Имеются наблюдения за молодыми женщинами с болезнью Вильсона-Коновалова, выносившими беременность и родившими здоровых детей.

    Раз эффект лечения болезни зависит от раннего выявления и начала, то семьям, в которых есть ребенок с гепатолентикулярной дегенерацией, необходимо обследовать его братьев и сестер с применением современных молекулярно-генетических методик. Знание будущих родителей о своем носительстве предотвратит рождение больного малыша.

    vrbiz.ru


    Смотрите также

     

    2011-2017 © МБУЗ ГКП №  7, г.Челябинск.