Размер шрифта
Цвета сайта
Изображения

Поиск

Обычная версия сайта

Home » Misc » Ген hla b27

Ген hla b27


Выявление гена гистосовместимости HLA-B27. Определение предрасположенности к развитию спондилоартропатий (в т.ч. анкилозирующего спондилита

Выявление генетической предрасположенности к спондилоартритам, в ходе которого с помощью полимеразной цепной реакции определяется аллель HLA-B27.

Синонимы русские

Выявление аллеля 27 локуса В главного комплекса гистосовместимости человека, HLA-B 27 антиген.

Синонимы английские

Ankylosing spondylitis Histocompatibility Antigen, Ankylosing spondylitis Human Leukocyte Antigen.

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция (ПЦР).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Спондилоартриты – это группа воспалительных заболеваний осевого скелета, имеющих выраженную генетическую направленность. К ним относится анкилозирующий спондилоартрит (болезнь Бехтерева), реактивный артрит (синдром Рейтера), псориатическая артропатия и некоторые другие заболевания. Большинство пациентов со спондилоартритами являются носителями определенного аллеля локуса B главного комплекса гистосовместимости человека – HLA-B27. Для скрининга, диагностики, а также прогноза спондилоартритов проводят генетическое исследование (типирование), позволяющее выявить наличие или отсутствие аллеля HLA-B27.

Около 8 % людей являются носителями HLA-B27-аллеля (HLA-B27-позитивны, в литературе также можно встретить выражение "носители HLA-B27-антигена"). Распространенность анкилозирующего спондилоартрита у HLA-B27-позитивных людей составляет 1,3 %. Он встречается у 15-20 % HLA-B27-позитивных пациентов, имеющих кровного родственника с анкилозирующим спондилоартритом, что соответствует 16-кратному увеличению риска этого заболевания при наличии отягощенного анамнеза. Положительный результат типирования HLA-B27 увеличивает риск развития какого-либо заболевания из группы спондилоартритов  в 20 раз. Поэтому типирование HLA-B27 может быть использовано для оценки риска развития спондилоартрита.

При дифференциальной диагностике суставного синдрома наличие HLA-B27 является характерным признаком спондилоартритов: этот аллель присутствует у 90-95 % пациентов с анкилозирующим спондилоартритом, у 60-90 % – с реактивным артритом, у 50 % – с псориатической артропатией и 80-90 % – с ювенильным анкилозирующим спондилоартритом. Наличие HLA-B27 у пациентов с другими заболеваниями с поражением суставов (подагра, ревматоидный артрит, септический артрит) не превышает 7-8 %. Типирование HLA-B27 оказывается особенно полезным, когда диагноз заболевания не удается сформулировать на основании основных диагностических критериев.

Типирование HLA-B27 имеет наибольшее значение при диагностике раннего анкилозирующего спондилоартрита. В большинстве случаев между появлением первых признаков заболевания и постановкой окончательного диагноза проходит 5-10 лет. Это связано с тем, что основным диагностическим критерием являются рентгенологические признаки сакроилеита, который развивается лишь после нескольких лет воспалительного процесса в крестцово-подвздошных суставах. Пациенты с жалобами на боль в спине без радиологических признаков сакроилеита фактически в поле зрения ревматолога не попадают. Обнаружение HLA-B27 в такой ситуации может оказаться достаточным основанием для направления к специалисту узкого профиля. Типирование показано при обследовании пациента с жалобами на боль воспалительного характера в спине при отсутствии радиологических признаков сакроилеита или при обследовании пациента с асимметричным олигоартритом.

Наличие HLA-B27 связано с повышенным риском внесуставных проявлений анкилозирующего спондилоартрита. Наибольшее значение имеют ассоциации HLA-B27-аллеля и острого переднего увеита, недостаточности аортального клапана, острого лейкоза, IgA-нефропатии и псориаза. HLA-B27-позитивные пациенты более подвержены риску туберкулеза и малярии. С другой стороны, присутствие HLA-B27 играет и определенную "защитную" роль: некоторые вирусные инфекции (грипп, герпес-вирусная инфекция 2-го типа, инфекционный мононуклеоз, гепатит С и ВИЧ) протекают в более легкой форме у носителей HLA-B27.

Следует отметить, что существуют и другие, как наследственные, так и приобретенные, факторы риска развития спондилоартритов. Отсутствие HLA-B27 не противоречит диагнозу "анкилозирующий спондилоартрит", в таком случае он классифицируется как HLA-B27-негативный и развивается в более позднем возрасте, чем HLA-B27-позитивный спондилоартрит.

Кроме того, типирование HLA-B27 проводят при составлении прогноза осложнений ревматоидного артрита. Наличие HLA-B27 связано с трехкратным увеличением риска атланто-аксиального подвывиха.

Для чего используется исследование?

  • Для дифференциальной диагностики суставного синдрома (серонегативных спондилоартритов, ревматоидного и септического артрита, подагры и других).
  • Для скрининга, диагностики и прогноза анкилозирующего спондилоартрита.
  • Для оценки риска развития атланто-аксиального подвывиха при ревматоидном артрите.

Когда назначается исследование?

  • При суставном синдроме: асимметричном олигоартрите, особенно в сочетании с болью в поясничной области спины воспалительного характера (утренняя скованность более 1 часа, улучшение при физической нагрузке, ухудшение в ночное время суток) и признаками энтезита.
  • При отягощенном наследственном анамнезе по анкилозирующему спондилоартриту.
  • При ревматоидном артрите.

Что означают результаты?

Референсные значения: отрицательно.

Положительный результат:

  • встречается у 90-95 % пациентов с анкилозирующим спондилоартритом и ювенильным анкилозирующим спондилоартритом,
  • у 60-90 % пациентов с реактивным артритом,
  • у 50 % с псориатической артропатией,
  • у 7-8 % людей европейской популяции.

Орицательный результат:

  • наблюдается у 92-93 % людей европейской популяции,
  • у 10 % пациентов с анкилозирующим спондилоартритом (HLA-B27-негативный спондилоартрит).

Важные замечания

  • Наличие HLA-B27 увеличивает риск развития какого-либо заболевания из группы спондилоартритов в 20 раз.
  • Отсутствие HLA-B27 не противоречит диагнозу "анкилозирующий спондилоартрит".

Также рекомендуется

  • Антитела к циклическому цитруллинсодержащему пептиду, IgG
  • Ревматоидный фактор
  • С-реактивный белок, количественно (высокочувствительный метод)
  • Скорость оседания эритроцитов (СОЭ)
  • Диагностика раннего ревматоидного артрита

Кто назначает исследование?

Ревматолог, хирург, врач общей практики, мануальный терапевт.

Литература

  1. Sieper J. How to screen for axial spondyloarthritis in primary care? Curr Opin Rheumatol. 2012 Jul;24(4):359-62. Review.
  2. McHugh K, Bowness P. The link between HLA-B27 and SpA--new ideas on an old problem. Rheumatology (Oxford). 2012 Sep;51(9):1529-39.
  3. Sheehan NJ. HLA-B27: what's new? Rheumatology (Oxford). 2010 Apr;49(4):621-31. Epub 2010 Jan 18.
  4. Sheehan NJ. The ramifications of HLA-B27. J R Soc Med. 2004 Jan;97(1):10-4.
  5. Chernecky C. C. Laboratory Tests and Diagnostic Procedures / С.С. Chernecky, В.J. Berger; 5th ed. - Saunder Elsevier, 2008.

Сдать анализ на HLA-B27, молекулярно-генетическое исследование

Метод определения

Молекулярно-биологический метод (Real Time ПЦР)

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Доступен выезд на дом

Синонимы: Анализ крови на молекулярно-генетическое исследование HLA-B27.

Molecular genetic study of HLA-B27; Human leukocytic antigen (HLA)-B27; Genetic studies HLA-B27.

Краткое описание исследования «Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27»

HLA-B27 – основной иммуногенетический маркер высокой предрасположенности к развитию анкилозирующего спондилита (болезнь Бехтерева) и других связанных серонегативных спондилоартропатий.

Продукт гена HLA-B27 – антиген HLA-B27 – относится к молекулам главного комплекса гистосовместимости первого класса, MHC-I (MHC, major histocompatibility complex), которые участвуют в представлении пептидных антигенов для их распознавания Т-лимфоцитами. Это важно для формирования иммунного ответа на чужеродные антигены. Набор HLA антигенов уникален для каждого человека. Гены МНС I класса расположены в трех локусах (А, В и С) на коротком плече 6-й хромосомы и отличаются высокой степенью полиморфизма. Установлено, что генетические вариации индивидуального набора этих антигенов связаны с разной восприимчивостью к различным заболеваниям. 

Для гена HLA-B известно 136 аллельных вариантов. Частота встречаемости аллеля 27 локуса В (HLA-B27) варьирует в зависимости от географического региона и этнической группы; различают также субтипы HLA-B27. Cреди европейцев HLA-B27 встречается в среднем в 7-10% популяции. В то же время установлено, что его встречаемость значительно выше среди больных некоторыми заболеваниями. В 1973 году была установлена связь гена HLA-B27 с анкилозирующим спондилитом. Наличие HLA-B27 при этом заболевании выявляется почти у 90% пациентов. Вероятность развития спондилоартропатии у человека, который является носителем HLA-В27, в десятки раз выше, чем у человека без данного гена (риск развития у здоровых лиц, положительных по HLA-B27, составляет около 2%).  

В настоящее время установлена связь этого гена и с другими заболеваниями. Антиген HLA-B27 выявляется у большинства лиц, заболевших серонегативными спондилоартропатиями. Это разнородная группа заболеваний, в которую входят анкилозирующий спондилит (болезнь Бехтерева), псориатический артрит, реактивный артрит, синдром Рейтера, артрит при воспалительных заболеваниях кишечника, рецидивирующий увеит, ювенильный ревматоидный артрит. В клинической симптоматике всех этих заболеваний отмечается артрит периферических суставов и суставов осевого скелета, кроме того, при этих заболеваниях обычно не находят ревматоидный фактор и другие аутоантитела. Именно последний феномен позволяет назвать их «серонегативными». Совокупная встречаемость этих заболеваний в популяции составляет около 0,5%, что позволяет отнести их к часто встречающимся аутоиммунным заболеваниям. 

Роль молекулы HLA-B27 в патогенезе серонегативных спондилоартропатий окончательно не установлена. Среди гипотез обсуждается роль архитектоники этой молекулы – особенностей конформационной укладки тяжелых цепей молекул HLA-B27, возможная роль молекулярной «мимикрии» чужеродных антигенов, презентируемых HLA-B27 (ряда бактерий желудочно-кишечного или урогенитального тракта) и собственных антигенов. В частности, в качестве соответствующих инфекционных триггеров HLA-B27-зависимых реактивных артритов подтверждается роль Salmonella, Shigella, Yersinia.

С какой целью выполняют Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27

Клиническое подозрение на серонегативные спондилоартропатии у детей и взрослых требует иммуногенетического исследования наличия гена HLA B27. Этот тест не является определяющим исследованием, которое позволяет точно поставить диагноз, либо исключить его. Однако, учитывая низкую частоту встречаемости HLA-B27 в европейской популяции, его выявление у пациента при наличии клинических проявлений, соответствующих этой группе ревматических заболеваний, значительно увеличивает вероятность данного диагноза.

Информация об антигене HLA-B27 | Гора Синай

Антиген лейкоцитов человека В27; Анкилозирующий спондилоартрит-HLA; Псориатический артрит-HLA; Реактивный артрит-HLA

HLA-B27 — это анализ крови для поиска белка, который находится на поверхности лейкоцитов. Белок называется человеческим лейкоцитарным антигеном B27 (HLA-B27).

Лейкоцитарные антигены человека (HLA) — это белки, которые помогают иммунной системе организма отличать собственные клетки от чужеродных, вредных веществ. Они сделаны из инструкций унаследованных генов.

Кровь берется из вены (венепункция), обычно с внутренней стороны локтя или тыльной стороны кисти. В вену вводят иглу и собирают кровь в герметичный флакон или шприц. Подготовка может варьироваться в зависимости от конкретного теста.

Как проводится тест

Необходим образец крови. В большинстве случаев кровь берут из вены, расположенной на внутренней стороне локтя или тыльной стороне кисти.

Как подготовиться к тесту

Никаких специальных шагов для подготовки к тесту не требуется.

Как будет ощущаться тест

При введении иглы для забора крови вы можете почувствовать умеренную боль или только покалывание или покалывание. После этого может появиться пульсация.

Зачем проводится тест

Ваш лечащий врач может заказать этот тест, чтобы помочь определить причину боли в суставах, скованности или отека. Тест может проводиться вместе с другими тестами, включая:

  • С-реактивный белок
  • Скорость оседания эритроцитов (СОЭ)
  • Ревматоидный фактор
  • Рентген

ткань человека, которому пересаживают орган. Например, это может быть сделано, когда человеку нужна пересадка почки или пересадка костного мозга.

Нормальные результаты

Нормальный (отрицательный) результат означает отсутствие HLA-B27.

Что означают ненормальные результаты

Положительный тест означает наличие HLA-B27. Это предполагает повышенный риск развития или наличия определенных аутоиммунных заболеваний. Аутоиммунное расстройство — это состояние, которое возникает, когда иммунная система ошибочно атакует и разрушает здоровые ткани организма.

Положительный результат может помочь вашему врачу поставить диагноз формы артрита, называемой спондилоартритом. Этот вид артрита включает следующие заболевания:

  • Анкилозирующий спондилоартрит
  • Артрит, связанный с болезнью Крона или язвенного колита
  • Псориатический артрит (артрит, связанный с псориазом)
  • Реактивный артрит
  • Sacroiliitis (воспаление сакроулистового сустава). положительный тест на HLA-B27 может помочь подтвердить диагноз. Однако HLA-B27 обнаруживается у некоторых нормальных людей и не всегда означает, что у вас есть заболевание.

    Риски

    Риски, связанные с забором крови, незначительны, но могут включать:

    • Чрезмерное кровотечение
    • Обморок или головокружение
    • Гематома (кровь, скопившаяся под кожей)
    • Инфекция (небольшой риск при каждом повреждении кожи) )

    Брей Р. , Салливан Х.К., Крамми С., Гебель Х.М. Лейкоцитарный антиген человека: главный комплекс гистосовместимости человека. В: Макферсон Р.А., Пинкус М.Р., ред. Клиническая диагностика Генри и лечение с помощью лабораторных методов . 24-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2022: глава 50.

    Чернецкий CC, Бергер Б.Дж. Человеческий лейкоцитарный антиген (HLA) B-27 - кровь. В: Chernecky CC, Berger BJ, ред. Лабораторные тесты и диагностические процедуры . 6-е изд. Сент-Луис, Миссури: Эльзевир Сондерс; 2013: 654-655.

    Линеш ДВ. Спондилоартрит. В: Wing EJ, Schiffman FJ, ред. Сесил Основы медицины . 10-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2022: глава 80.

    McPherson RA, Massey HD. Обзор иммунной системы и иммунологических нарушений. В: Макферсон Р.А., Пинкус М.Р., ред. Клиническая диагностика Генри и лечение с помощью лабораторных методов . 24-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2022: глава 44.

    Reveille JD. Спондилоартрит. В: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder HW, Frew AJ, Weyand CM, eds. Клиническая иммунология: принципы и практика . 5-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2019: глава 57.

    Последнее рассмотрение: 02.05.2021

    Рецензировал: Дайан М. Горовиц, доктор медицинских наук, ревматология и внутренняя медицина, Northwell Health, Great Neck, NY. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрены Дэвидом Зивом, доктором медицины, MHA, медицинским директором, Брендой Конауэй, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакционная коллегия.

    Информация об увеитах | Гора Синай

    Ирит; Pars planitis; хориоидит; хориоретинит; передний увеит; задний увеит; Иридоциклит

    Увеит — это отек и воспаление сосудистой оболочки глаза. Увеа — это средний слой стенки глаза. Сосудистая оболочка снабжает кровью радужную оболочку в передней части глаза и сетчатку в задней части глаза.

    Глаз — орган зрения, почти сферический полый шар, наполненный жидкостями (гуморами). Внешний слой или туника (склера, или белая, и роговица) является волокнистой и защитной. Средний слой (сосудистая оболочка, цилиарное тело и радужка) сосудистый. Самый внутренний слой (сетчатка) нервный или сенсорный. Жидкости в глазу делятся хрусталиком на стекловидное тело (за хрусталиком) и водянистую влагу (перед хрусталиком). Сама линза гибкая и подвешена связками, которые позволяют ей менять форму, чтобы фокусировать свет на сетчатке, состоящей из сенсорных нейронов.

    Центральное и периферическое зрение проверяют с помощью тестов поля зрения. Изменения могут свидетельствовать о заболеваниях глаз, таких как глаукома или ретинит.

    Причины

    Увеит может быть вызван аутоиммунными заболеваниями. Эти заболевания возникают, когда иммунная система организма по ошибке атакует и разрушает здоровые ткани организма. Примеры:

    • Анкилозирующий спондилит
    • Болезнь Бехчета
    • Psoriasis
    • Reactive arthritis
    • Rheumatoid arthritis
    • Sarcoidosis
    • Ulcerative colitis

    Uveitis can also be caused by infections such as:

    • AIDS
    • Cytomegalovirus (CMV) retinitis
    • Herpes zoster infection
    • Histoplasmosis
    • Болезнь Кавасаки
    • Сифилис
    • Токсоплазмоз
    • Туберкулез

    Воздействие токсинов или травмы также могут вызывать увеит. Во многих случаях причина неизвестна.

    Часто воспаление ограничивается только частью сосудистой оболочки глаза. Наиболее распространенная форма увеита включает воспаление радужной оболочки в передней части глаза. В этом случае состояние называется иритом. В большинстве случаев встречается у здоровых людей. Расстройство может затронуть только один глаз. Чаще всего встречается у людей молодого и среднего возраста.

    Задний увеит поражает заднюю часть глаза. В первую очередь затрагивает хориоидею. Это слой кровеносных сосудов и соединительной ткани в среднем слое глаза. Этот тип увеита называется хориоидитом. Если также поражена сетчатка, это называется хориоретинитом.

    Другой формой увеита является плоскостопие. Воспаление возникает в области, называемой плоской частью, которая расположена между радужной оболочкой и сосудистой оболочкой. Pars planitis чаще всего возникает у молодых мужчин. Как правило, это не связано с каким-либо другим заболеванием. Однако это может быть связано с болезнью Крона и, возможно, с рассеянным склерозом.

    Симптомы

    Увеит может поражать один или оба глаза. Симптомы зависят от того, какая часть сосудистой оболочки воспалена. Симптомы могут развиваться быстро и могут включать:

    • Затуманенное зрение
    • Темные плавающие пятна в поле зрения
    • Боль в глазах
    • Покраснение глаз
    • Чувствительность к свету

    Обследования и анализы

    Медицинский работник соберет полную историю болезни и проведет осмотр глаз. Лабораторные тесты могут быть сделаны, чтобы исключить инфекцию или слабую иммунную систему.

    Если вам больше 25 лет и вы страдаете плоскостопием, ваш врач предложит вам МРТ головного и позвоночника. Это исключит рассеянный склероз.

    Лечение

    Ирит и иридоциклит (передний увеит) чаще всего легкие. Лечение может включать:

    • Темные очки
    • Глазные капли, расширяющие зрачок для облегчения боли
    • Стероидные глазные капли

    Pars planitis часто лечат стероидными глазными каплями. Другие лекарства, в том числе стероиды, принимаемые внутрь, могут использоваться для подавления иммунной системы.

    Лечение заднего увеита зависит от основной причины. Он почти всегда включает стероиды, принимаемые внутрь.

    Если увеит вызван общей (системной) инфекцией, вам могут назначить антибиотики. Вам также могут быть назначены мощные противовоспалительные препараты, называемые кортикостероидами. Иногда для лечения тяжелого увеита используются определенные типы иммунодепрессантов.

    Перспективы (Прогноз)

    При правильном лечении большинство приступов переднего увеита проходят в течение от нескольких дней до недель. Однако проблема часто возвращается.

    Задний увеит может длиться от месяцев до лет. Это может привести к необратимому повреждению зрения, даже при лечении.

    Возможные осложнения

    Возможные осложнения:

 

2011-2017 © МБУЗ ГКП №  7, г.Челябинск.