Пониженные эритроциты в крови у женщин причины

Эритроциты

Эритроциты (красные кровяные клетки) – самые многочисленные клетки крови, содержащие гемоглобин. Их основная функция – доставлять кислород к тканям и органам.

Определение количества эритроцитов является неотъемлемой частью общего анализа крови и отдельно не производится.

Синонимы русские

Число эритроцитов, количество эритроцитов, подсчет количества эритроцитов.

Синонимы английские

Red blood cell count, RBC count, RCC, red cell count, erythrocyte count, red count.

Единицы измерения

*10¹²/л (10 в ст. 12 на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную, капиллярную кровь.

Общая информация об исследовании

В ходе этого теста подсчитывается количество эритроцитов в определенном объеме крови – в литре или в микролитре.

Эритроциты, которые образуются в костном мозге, доставляют кислород к органам и тканям, а также способствуют переносу углекислого газа от органов и тканям к легким, где он выдыхается. Это происходит за счет того, что они содержат белок гемоглобин, который легко вступает в связь с кислородом и углекислым газом.

Изменение количества эритроцитов, как правило, сопряжено с изменениями уровня гемоглобина. Когда количество эритроцитов и уровень гемоглобина снижены – у пациента анемия, когда повышена – полицитемия.

В норме продолжительность жизни эритроцита – около 120 дней. Организм старается поддерживать примерно одинаковое число циркулирующих эритроцитов. При этом старые эритроциты уничтожаются в селезенке, а новые образуются в костном мозге.

Если баланс между образованием и разрушением эритроцитов нарушается из-за потери эритроцитов, их разрушения или уменьшения их образования, то развивается анемия. Наиболее частые причины потери эритроцитов – это острое или хроническое кровотечение либо гемолиз (разрушение в кровяном русле). Организм возмещает такие потери, увеличивая производство эритроцитов в костном мозге. Этот процесс регулирует гормон эритропоэтин, образующийся в почках.

Снижаться продукция эритроцитов может, когда нарушается нормальная работа костного мозга. Причиной подобного нарушения может быть инфильтрация мозга опухолевыми клетками или угнетение его функции под воздействием радиации, химиотерапии, из-за нехватки эритропоэтина (образующегося в почках вещества, которое стимулирует образование эритроцитов) или из-за недостатка веществ, необходимых для образования гемоглобина (железа, витамина B₁₂, фолиевой кислоты).

Снижение производства эритроцитов приводит к уменьшению их циркуляции в кровяном русле, недостатку гемоглобина и его способности переносить кислород, а следовательно, к слабости и утомляемости.

В свою очередь, число эритроцитов увеличивается при более активной работе костного мозга. К этому могут приводить разные причины, например чрезмерный уровень эритропоэтина, повышающее число эритроцитов хроническое расстройство (истинная полицитемия) или курение.

Для чего используется исследование?

Тест на эритроциты, вместе с гемоглобином и гематокритом, применяют, чтобы выявить любые варианты анемии или полицитемии.

12/л

3,9-5,9

14 дней – 1 мес.

3,3-5,3

1-4 мес.

3,5-5,1

4-6 мес.

3,9-5,5

6-9 мес.

4-5,3

9-12 мес.

4,1-5,3

1-3 года

3,8-4,8

3-6 лет

3,7-4,9

6-9 лет

3,8-4,9

9-12 лет

3,9-5,1

12-15 лет

мужской

4,1-5,2

женский

3,8-5

15-18 лет

мужской

4,2-5,6

женский

3,9-5,1

18-45 лет

мужской

4,3-5,7

женский

3,8-5,1

45-65 лет

мужской

4,2-5,6

женский

3,8-5,3

> 65 лет

мужской

3,8-5,8

женский

3,8-5,2

Снижение уровня эритроцитов обычно свидетельствует о хроническом или остром кровотечении, что приводит к развитию анемии. Кроме того, ее причиной может быть разрушение эритроцитов внутри организма или нехватка железа либо витамина B₁₂, которые необходимы для образования гемоглобина.

Причины повышения уровня эритроцитов:

дегидратация (обезвоживание) из-за сгущения крови – гемоконцентрации;
истинная полицитемия в результате избыточной продукции эритроцитов в костном мозге;
хроническая обструктивная болезнь легких;
хроническая сердечная недостаточность;
талассемия – генетическое заболевание, приводящее к нарушению синтеза гемоглобина; при этом уровень гемоглобина будет снижен, а количество эритроцитов повышено;
гипоксия (кислородное голодание) тканей любого происхождения, например вследствие курения.

Причины понижения количества эритроцитов:

железо-, B₁₂- или фолиево-дефицитная анемия;
острое или хроническое кровотечение;
хронические болезни почек - в этом случае происходит снижение синтеза гормона эритропоэтина, который стимулирует образование эритроцитов в костном мозге;
цирроз печени;
микседема – снижение функции щитовидной железы;
онкологические заболевания костного мозга или метастазы других опухолей в костный мозг;
апластическая анемия;
системные заболевания соединительной ткани;
хронические инфекции.

Что может влиять на результат?

Факторы, повышающие количество эритроцитов:

у лиц, поднимающихся на большую высоту, наблюдается увеличение количества эритроцитов, так как их организм адаптируется к пониженной концентрации кислорода;
уровень эритроцитов может быть повышен у курильщиков вследствие кислородного голодания тканей;
длительное наложение жгута во время взятия крови способно приводить к ложнозавышенным результатам.

Факторы, понижающие количество эритроцитов:

беременность;
вегетарианская диета;
гентамицин и пентоксифиллин.

Также рекомендуется

Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоцитарная формула, СОЭ (с микроскопией мазка крови при выявлении патологических изменений)
Гематокрит
Эритроцитарные индексы
Ретикулоциты
Эритропоэтин

Кто назначает исследование?

Врач общей практики, терапевт, гематолог, нефролог, хирург.

Общий (клинический) анализ крови (ОАК)

– это один из наиболее распространенных методов обследования. Для проведения общего анализа крови в нашей лаборатории берут кровь из вены. Кровь для этого обследования рекомендуется сдавать в утренние часы, натощак (либо через 4 часа после приема пищи).

Интерпретация общего анализа крови осуществляется лечащим врачом

Расшифровка общего анализа крови осуществляется в несколько этапов, во время которых оцениваются основные показатели крови. Наша лаборатория оснащена современными гематологическими анализаторами производства Франции, Германии, США, Японии.

Такое оборудование проводит автоматическое определение параметров крови и выдает результаты анализа в виде распечатки, в которой основные параметры крови обозначены аббревиатурами на английском языке.

Ниже в таблице представлены основные показатели общего анализа крови и соответствующие им английские аббревиатуры.

Показатель	Что это означает
Эритроциты (RBC)	Эритроциты выполняют важную функцию питания тканей организма кислородом, а также удаления из тканей углекислого газа, который затем выделяется через легкие. Если уровень эритроцитов ниже нормы (анемия) организм получает недостаточные количества кислорода. Если уровень эритроцитов выше нормы (полицитемия, или эритроцитоз) имеется высокий риск того, что красные кровные клетки склеятся между собой и заблокируют движение крови по сосудам (тромбоз).
Гемоглобин (HGB, Hb)	Гемоглобин – это особый белок, который содержится в эритроцитах и отвечает за перенос кислорода к органам. Снижение уровня гемоглобина (анемия) приводит к кислородному голоданию организма. Повышение уровня гемоглобина, как правило, говорит о высоком количестве эритроцитов, либо об обезвоживании организма.
Гематокрит (HCT)	Гематокрит - это показатель, который отражает, какой объем крови занимают эритроциты. Гематокрит, как правило, выражается в процентах: например, гематокрит (НСТ) 39% означает, что 39% объема крови представлено красными кровяными тельцами. Повышенный гематокрит встречается при эритроцитозах (повышенное количество эритроцитов в крови), а также при обезвоживании организма. Снижение гематокрита указывает на анемию (снижение уровня эритроцитов в крови), либо на увеличение количества жидкой части крови.
Тромбоциты (PLT)	Тромбоциты – это небольшие пластинки крови, которые участвуют в образовании тромба и препятствуют потере крови при повреждениях сосудов. Повышение уровня тромбоцитов в крови встречается при некоторых заболеваниях крови, а также после операций, после удаления селезенки. Снижение уровня тромбоцитов встречается при некоторых врожденных заболеваниях крови, апластической анемии (нарушение работы костного мозга, который вырабатывает кровяные клетки), идиопатической тромбоцитопенической пурпуре (разрушение тромбоцитов из-за повышенной активности иммунной системы), циррозе печени и др.
Лейкоциты (WBC)	Лейкоциты (белые кровяные тельца) защищают организм от инфекций (бактерий, вирусов, паразитов). Лейкоциты по размерам превышают эритроциты, однако содержатся в крови в гораздо меньшем количестве. Высокий уровень лейкоцитов говорит о наличии бактериальной инфекции, а снижение числа лейкоцитов встречается при приеме некоторых лекарств, заболеваниях крови и др.
Лимфоциты (LYM)	Лимфоцит – это вид лейкоцита, который отвечает за выработку иммунитета и борьбу с микробами и вирусами. Увеличение числа лимфоцитов (лимфоцитоз) встречается при некоторых инфекционных заболеваниях (краснуха,грипп, токсоплазмоз, инфекционный мононуклеоз, вирусный гепатит и др.), а также при заболеваниях крови (хронический лимфолейкоз и др). Уменьшение числа лимфоцитов (лимфопения) встречается при тяжелых хронических заболеваниях, СПИДе, почечной недостаточности, приеме некоторых лекарств, подавляющих иммунитет (кортикостероиды и др.).
Моноциты (MON)	Моноциты – это лейкоциты, которые, попав в сосуды, вскоре выходят из них в окружающие ткани, где превращаются в макрофаги (макрофаги – это клетки, которые поглощают и переваривают бактерий и погибшие клетки организма). Повышенное содержание моноцитов встречается при некоторых инфекционных заболеваниях (туберкулез) ревматоидном артрите, заболеваниях крови. Снижение уровня моноцитов встречается после тяжелых операций, приема лекарств, подавляющих иммунитет (кортикостероиды и др. ).
Скорость оседания эритроцитов, СОЭ	Скорость оседания эритроцитов – это показатель, который косвенно отражает содержание белков в плазме крови. Повышенная СОЭ указывает на возможное воспаление в организме из-за увеличенного содержания воспалительных белков в крови. Кроме того, повышение СОЭ встречается при анемиях, злокачественных опухолях и др. Уменьшение СОЭ встречается нечасто и говорит о повышенном содержании эритроцитов в крови (эритроцитоз), либо о других заболеваниях крови.

Назад в раздел

Цирроз - Симптомы и причины

Обзор

Что такое цирроз? Эксперт клиники Майо объясняет

Узнайте больше о циррозе печени от гепатолога-трансплантолога Сумеры Ильяса, M.B.B.S.

Я доктор Сумера Ильяс, гепатолог-трансплантолог из клиники Майо. В этом видео мы рассмотрим основы цирроза печени. Что это? Кто понял? Симптомы, диагностика и лечение. Ищете ли вы ответы для себя или кого-то, кого вы любите, мы здесь, чтобы предоставить вам самую лучшую доступную информацию. Проще говоря, цирроз – это рубцевание печени. Каждый раз, когда орган поврежден, он пытается восстановиться. И когда это происходит, образуется рубцовая ткань. По мере того, как в печени образуется больше рубцовой ткани, ей становится труднее функционировать. Цирроз обычно является результатом повреждения печени в результате таких состояний, как гепатит B или C, или хронического употребления алкоголя. Ущерб, нанесенный циррозом печени, обычно невозможно исправить. Но если его поймать достаточно рано и в зависимости от причины, есть шанс замедлить его с помощью лечения. И даже в самых тяжелых случаях трансплантация печени и новые методы лечения дают надежду страдающим циррозом печени.

Любое заболевание или состояние, поражающее печень, со временем может привести к циррозу печени. Около 2% взрослых американцев имеют заболевания печени и, следовательно, подвержены риску развития цирроза печени. Однако большему риску подвержены те, кто злоупотребляет алкоголем, люди с избыточным весом и больные вирусным гепатитом. Не у всех с этими факторами риска развивается цирроз печени. Это основные причины заболеваний печени. Широкий спектр других состояний и заболеваний также может вызывать цирроз печени. Некоторые включают воспаление и рубцевание желчных протоков, известное как первичный склерозирующий холангит; накопление железа в организме — то, что мы называем гемохроматозом; Накопление меди в печени, что является редким состоянием, называемым болезнью Вильсона; и воспаление собственной иммунной системы организма, повреждающее клетки печени, известное как аутоиммунный гепатит.

Часто цирроз печени не проявляет никаких признаков или симптомов до тех пор, пока поражение печени не станет обширным. Когда симптомы действительно возникают, они могут сначала включать усталость, слабость и потерю веса, тошноту, кровоподтеки или легкое кровотечение, отек ног, ступней или лодыжек, зуд кожи, покраснение ладоней и паукообразные кровеносные сосуды на ладонях. твоя кожа. На более поздних стадиях у вас может развиться желтуха, то есть пожелтение глаз или кожи; желудочно-кишечное кровотечение; вздутие живота из-за скопления жидкости в животе; спутанность сознания или сонливость. Если вы заметили какой-либо из этих симптомов, вам следует поговорить с врачом.

Поскольку на ранних стадиях заболевания у вас может не быть никаких симптомов, цирроз печени часто выявляют с помощью обычных анализов крови или осмотров. Если ваш врач обнаружит что-то подозрительное, могут потребоваться дополнительные анализы крови. Это может помочь определить, насколько обширен ваш цирроз, путем проверки функции печени, повреждения печени или выявления причин цирроза, таких как вирусы гепатита. Основываясь на результатах, ваш врач, возможно, сможет диагностировать основную причину цирроза печени. Они также могут порекомендовать тесты визуализации, такие как МРТ-эластограмма, которая проверяет наличие рубцов в печени, или МРТ брюшной полости, компьютерную томографию или УЗИ. Биопсия также может потребоваться для определения тяжести, степени и причины повреждения печени.

Хотя повреждение, вызванное циррозом печени, необратимо, лечение может замедлить прогрессирование заболевания, облегчить симптомы и предотвратить осложнения. В случаях раннего цирроза можно свести к минимуму повреждение печени, устранив основные причины. Например, лечение алкогольной зависимости, похудение и использование лекарств для лечения вирусного гепатита и других состояний может ограничить повреждение печени. Как только печень перестанет функционировать, может быть показана трансплантация органа. Во время трансплантации хирурги удаляют поврежденную печень и заменяют ее здоровой работающей печенью. Фактически, цирроз является одной из наиболее частых причин пересадки печени. Вы и ваша медицинская команда должны будете оценить, являетесь ли вы подходящим кандидатом, посредством оценки трансплантата. Хирургия — это большое предприятие, которое несет свои риски и осложнения. И это всегда должно быть решение между вами, вашей семьей и вашими врачами.

Если вас беспокоит риск цирроза печени, поговорите со своим врачом. Жизнь с циррозом может быть сложной, но при наличии правильной информации, правильной медицинской команды и правильного лечения есть основания для воодушевления. Медицинские работники каждый день узнают все больше и больше о состояниях и болезнях, которые повреждают нашу печень. В настоящее время проводятся исследования новых методов лечения, которые могут замедлить и даже обратить вспять образование рубцов, ведущих к циррозу печени. Для людей с циррозом будущее ярче, чем когда-либо прежде. Если вы хотите узнать больше о циррозе печени, посмотрите другие наши видео по теме или посетите сайт mayoclinic.org. Желаем вам добра.

Нормальная печень и цирроз печени

Типичная печень (слева) без признаков рубцевания. При циррозе (справа) рубцовая ткань заменяет типичную ткань печени.

Цирроз — это поздняя стадия рубцевания (фиброза) печени, вызванная многими формами заболеваний и состояний печени, такими как гепатит и хронический алкоголизм.

Каждый раз, когда ваша печень повреждается — будь то болезнь, чрезмерное употребление алкоголя или другая причина — она пытается восстановиться. В процессе образуется рубцовая ткань. По мере прогрессирования цирроза образуется все больше и больше рубцовой ткани, что затрудняет функцию печени (декомпенсированный цирроз). Прогрессирующий цирроз опасен для жизни.

Повреждение печени, вызванное циррозом печени, обычно невозможно исправить. Но если цирроз печени диагностировать на ранней стадии и устранить причину, дальнейшее повреждение можно ограничить и, в редких случаях, обратить вспять.

Продукты и услуги

Книга: Mayo Clinic on Digestive Health

Симптомы

Печень

Печень — ваш самый большой внутренний орган. Размером с футбольный мяч, он расположен в основном в верхней правой части живота — под диафрагмой и над желудком. Небольшая часть простирается в верхний левый квадрант.

Цирроз часто не имеет признаков или симптомов до обширного поражения печени. При появлении признаков и симптомов они могут включать:

Усталость
Легко кровоточащие или кровоточащие
Потеря аппетита
Тошнота
Отек ног, ступней или лодыжек (отек)
Потеря веса
Зуд кожи
Пожелтение кожи и глаз (желтуха)
Скопление жидкости в брюшной полости (асцит)
Паукообразные кровеносные сосуды на коже
Покраснение ладоней рук
Для женщин, отсутствие или выпадение менструаций, не связанных с менопаузой
У мужчин потеря полового влечения, увеличение молочных желез (гинекомастия) или атрофия яичек
Спутанность сознания, сонливость и невнятная речь (печеночная энцефалопатия)

Когда обращаться к врачу

Запишитесь на прием к врачу, если у вас есть какие-либо из признаков или симптомов, перечисленных выше.

Записаться на прием в клинику Мэйо

Получить последнюю медицинскую информацию, связанную с трансплантацией печени, в клинике Мэйо

Зарегистрируйтесь бесплатно и получите информацию о трансплантации печени и декомпенсированном циррозе печени, а также информацию о здоровье печени.

Чтобы предоставить вам наиболее актуальную и полезную информацию, а также понять, какие информация полезна, мы можем объединить вашу электронную почту и информацию об использовании веб-сайта с другая информация о вас, которой мы располагаем. Если вы пациент клиники Майо, это может включать защищенную информацию о здоровье. Если мы объединим эту информацию с вашей защищенной медицинской информации, мы будем рассматривать всю эту информацию как информацию и будет использовать или раскрывать эту информацию только так, как указано в нашем уведомлении о практики конфиденциальности. Вы можете отказаться от получения сообщений по электронной почте в любое время, нажав на ссылка для отписки в письме.

Причины

Широкий спектр заболеваний и состояний может повредить печень и привести к циррозу.

Некоторые из причин включают:

Хроническое злоупотребление алкоголем
Хронический вирусный гепатит (гепатиты В, С и D)
Накопление жира в печени (неалкогольная жировая болезнь печени)
Накопление железа в организме (гемохроматоз)
Муковисцидоз
Медь накапливается в печени (болезнь Вильсона)
Плохо сформированные желчные протоки (билиарная атрезия)
Дефицит альфа-1-антитрипсина
Наследственные нарушения обмена сахаров (галактоземия или болезнь накопления гликогена)
Генетическое расстройство пищеварения (синдром Алажиля)
Заболевание печени, вызванное иммунной системой организма (аутоиммунный гепатит)
Разрушение желчных протоков (первичный билиарный цирроз)
Затвердевание и рубцевание желчных протоков (первичный склерозирующий холангит
Инфекция, такая как сифилис или бруцеллез
Лекарства, включая метотрексат или изониазид

Факторы риска

Чрезмерное употребление алкоголя. Чрезмерное употребление алкоголя является фактором риска развития цирроза печени.
Лишний вес. Ожирение увеличивает риск возникновения состояний, которые могут привести к циррозу печени, таких как неалкогольная жировая болезнь печени и неалкогольный стеатогепатит.
Наличие вирусного гепатита. Цирроз печени развивается не у всех с хроническим гепатитом, но это одна из основных причин заболевания печени в мире.

Осложнения

Осложнения цирроза печени могут включать:

Высокое кровяное давление в венах, кровоснабжающих печень (портальная гипертензия). Цирроз замедляет нормальный ток крови через печень, повышая тем самым давление в венах, по которым кровь поступает в печень из кишечника и селезенки.
Отеки ног и живота. Повышенное давление в воротной вене может вызвать скопление жидкости в ногах (отеки) и в брюшной полости (асцит). Отек и асцит также могут быть результатом неспособности печени вырабатывать достаточное количество определенных белков крови, таких как альбумин.
Увеличение селезенки (спленомегалия). Портальная гипертензия также может вызывать изменения и отек селезенки, а также захват лейкоцитов и тромбоцитов. Снижение лейкоцитов и тромбоцитов в крови может быть первым признаком цирроза печени.
Кровотечение. Портальная гипертензия может вызвать перенаправление крови в более мелкие вены. Напряженные из-за дополнительного давления эти более мелкие вены могут лопнуть, вызывая серьезное кровотечение. Портальная гипертензия может вызвать расширение вен (варикозное расширение вен пищевода) или желудка (варикозное расширение вен желудка) и привести к опасному для жизни кровотечению. Если печень не может производить достаточное количество факторов свертывания крови, это также может способствовать продолжению кровотечения.
Инфекции. Если у вас цирроз печени, вашему организму может быть трудно бороться с инфекциями. Асцит может привести к бактериальному перитониту, серьезной инфекции.
Недоедание. Цирроз может затруднить усвоение организмом питательных веществ, что приведет к слабости и потере веса.
Накопление токсинов в головном мозге (печеночная энцефалопатия). Печень, пораженная циррозом, не способна очищать кровь от токсинов так, как это может делать здоровая печень. Эти токсины могут затем накапливаться в мозгу и вызывать спутанность сознания и трудности с концентрацией внимания. Со временем печеночная энцефалопатия может прогрессировать до потери сознания или комы.
Желтуха. Желтуха возникает, когда больная печень не удаляет из крови достаточное количество билирубина, продукта жизнедеятельности крови. Желтуха вызывает пожелтение кожи и белков глаз и потемнение мочи.
Заболевание костей. Некоторые люди с циррозом печени теряют прочность костей и подвергаются большему риску переломов.
Повышенный риск рака печени. У значительной части людей, у которых развивается рак печени, уже имеется цирроз печени.
Острый хронический цирроз. У некоторых людей в конечном итоге развивается полиорганная недостаточность. Теперь исследователи считают, что это особое осложнение у некоторых людей с циррозом печени, но они не до конца понимают его причины.

Профилактика

Снизьте риск цирроза печени, приняв следующие меры по уходу за печенью:

Не употребляйте алкоголь, если у вас цирроз печени. Если у вас заболевание печени, вам следует избегать употребления алкоголя.
Соблюдайте здоровую диету. Выбирайте растительную диету, богатую фруктами и овощами. Выбирайте цельнозерновые продукты и нежирные источники белка. Уменьшите количество жирной и жареной пищи, которую вы едите.
Поддерживайте здоровый вес. Избыточное количество жира в организме может повредить вашу печень. Поговорите со своим врачом о плане снижения веса, если у вас ожирение или избыточный вес.
Снизьте риск заражения гепатитом. Совместное использование игл и незащищенный секс может увеличить риск заражения гепатитом В и С. Спросите своего врача о прививках от гепатита.

Если вас беспокоит риск развития цирроза печени, поговорите со своим врачом о способах снижения риска.

Персонал клиники Майо

Связанные

Связанные процедуры

Новости клиники Мэйо

Продукты и услуги

Порфирия - симптомы и причины

Обзор tohporia-uFEAR

группа заболеваний, возникающих в результате накопления в организме природных химических веществ, вырабатывающих порфирин. Порфирины необходимы для функционирования гемоглобина — белка в красных кровяных тельцах, который связывается с порфирином, связывает железо и переносит кислород к вашим органам и тканям.

Высокий уровень порфиринов может вызвать серьезные проблемы.

Существует две основные категории порфирии: острая, при которой в основном поражается нервная система, и кожная, при которой в основном поражается кожа. Некоторые виды порфирии имеют как симптомы со стороны нервной системы, так и кожные симптомы.

Признаки и симптомы порфирии различаются в зависимости от конкретного типа и степени тяжести. Порфирия обычно передается по наследству — один или оба родителя передают ребенку аномальный ген.

Хотя порфирию нельзя вылечить, определенные изменения образа жизни, чтобы избежать появления симптомов, могут помочь вам справиться с ней. Лечение симптомов зависит от типа вашей порфирии.

Продукты и услуги

Книга: Книга семейного здоровья клиники Мэйо, 5-е издание
Информационный бюллетень: Письмо о здоровье клиники Мэйо — цифровое издание

Симптомы

Симптомы порфирии могут сильно различаться по тяжести, типу и у разных людей. У некоторых людей с генными мутациями, вызывающими порфирию, никогда не бывает никаких симптомов.

Острые порфирии

Острые порфирии включают формы заболевания, которые обычно вызывают симптомы со стороны нервной системы, которые появляются быстро и могут быть тяжелыми. Симптомы могут длиться от нескольких дней до нескольких недель и обычно медленно улучшаются после приступа. Острая перемежающаяся порфирия является распространенной формой острой порфирии.

Признаки и симптомы острой порфирии могут включать:

Сильная боль в животе
Боль в груди, ногах или спине
Запор или диарея
Тошнота и рвота
Мышечная боль, покалывание, онемение, слабость или паралич
Красная или коричневая моча
Психические изменения, такие как тревога, спутанность сознания, галлюцинации, дезориентация или паранойя
Проблемы с дыханием
Проблемы с мочеиспусканием
Учащенное или нерегулярное сердцебиение, которое вы можете почувствовать (сердцебиение)
Высокое кровяное давление
Приступы

Кожные порфирии

Кожные порфирии включают формы заболевания, которые вызывают кожные симптомы в результате чувствительности к солнечному свету, но эти формы обычно не поражают вашу нервную систему. Поздняя кожная порфирия (ПКП) является наиболее распространенным типом всех порфирий.

В результате пребывания на солнце вы можете испытать:

Чувствительность к солнцу и иногда к искусственному свету, вызывающая жгучую боль
Внезапное болезненное покраснение кожи (эритема) и отек (отек
Пузыри на открытых участках кожи, обычно на руках и лице
Хрупкая тонкая кожа с изменением цвета кожи (пигмента)
Зуд
Чрезмерный рост волос на пораженных участках
Красная или коричневая моча

Когда обратиться к врачу

Многие признаки и симптомы порфирии аналогичны симптомам других, более распространенных заболеваний. Это может затруднить определение того, есть ли у вас приступ порфирии. Если у вас есть какие-либо из вышеперечисленных симптомов, обратитесь за медицинской помощью.

Записаться на прием в клинику Майо

Причины

Аутосомно-доминантный тип наследования

При аутосомно-доминантном заболевании измененный ген представляет собой доминантный ген, расположенный на одной из неполовых хромосом (аутосомах). Вам нужен только один измененный ген, чтобы быть затронутым этим типом расстройства. У человека с аутосомно-доминантным заболеванием — в данном случае у отца — есть 50-процентная вероятность рождения больного ребенка с одним измененным геном (доминантный ген) и 50-процентная вероятность рождения здорового ребенка с двумя типичными генами (рецессивные гены). ).

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Чтобы иметь аутосомно-рецессивное заболевание, вы наследуете два измененных гена (мутации), по одному от каждого родителя. Эти расстройства обычно передаются двумя носителями. Их здоровье редко страдает, но у них есть один измененный ген (рецессивный ген) и один незатронутый ген (доминантный ген). Два носителя имеют 25%-й шанс рождения здорового ребенка с двумя незатронутыми генами (слева), 50%-й шанс рождения здорового ребенка, который также является носителем (в центре), и 25%-й шанс рождения больного ребенка с двумя незатронутыми генами. рецессивно измененные гены (справа).

Все виды порфирии связаны с нарушением выработки гема. Гем является компонентом гемоглобина, белка в красных кровяных тельцах, который переносит кислород из легких во все части тела. Производство гема, которое происходит в костном мозге и печени, включает восемь различных ферментов — нехватка (недостаточность) определенного фермента определяет тип порфирии.

При кожной порфирии порфирины накапливаются в коже и при воздействии солнечного света вызывают симптомы. При острой порфирии накопление повреждает нервную систему.

Генетические формы

Большинство форм порфирии передаются по наследству. Порфирия может возникнуть, если вы унаследовали:

Дефектный ген от одного из ваших родителей (аутосомно-доминантный тип)
Дефектные гены от обоих родителей (аутосомно-рецессивный тип)

Тот факт, что вы унаследовали ген или гены, которые могут вызывать порфирию, не означает, что у вас будут признаки и симптомы. У вас может быть то, что называется скрытой порфирией, и у вас никогда не будет симптомов. Это характерно для большинства носителей аномальных генов.

Приобретенные формы

Поздняя кожная порфирия (ПКТ) обычно приобретается, а не передается по наследству, хотя дефицит фермента может передаваться по наследству. Некоторые триггеры, влияющие на выработку ферментов, такие как избыток железа в организме, заболевания печени, прием эстрогенных препаратов, курение или чрезмерное употребление алкоголя, могут вызывать симптомы.

Факторы риска

Помимо генетических рисков, факторы окружающей среды могут спровоцировать развитие признаков и симптомов порфирии. При воздействии триггера потребность вашего организма в производстве гема увеличивается. Это подавляет дефицит фермента, запуская процесс, вызывающий накопление порфиринов.

Примеры триггеров включают:

Воздействие солнечного света
Некоторые лекарства, включая гормональные препараты
Рекреационные наркотики
Диета или голодание
Курение
Физический стресс, такой как инфекции или другие заболевания
Эмоциональный стресс
Употребление алкоголя
Менструальные гормоны ― приступы острой порфирии редки до полового созревания и после менопаузы у женщин

Осложнения

Возможные осложнения зависят от формы порфирии:

Острая порфирия может быть опасной для жизни, если приступ не лечить своевременно. Во время приступа у вас могут возникнуть обезвоживание, проблемы с дыханием, судороги и высокое кровяное давление. Эпизоды часто требуют госпитализации для лечения. Долгосрочные осложнения при повторяющихся острых приступах могут включать хроническую боль, хроническую почечную недостаточность и поражение печени.
Кожные порфирии могут привести к необратимому повреждению кожи. Кроме того, кожные волдыри могут инфицироваться. Когда ваша кожа заживает после кожной порфирии, она может иметь ненормальный вид и окраску, быть хрупкой или оставлять шрамы.

Профилактика

Хотя нет способа предотвратить порфирию, если у вас есть заболевание, избегайте триггеров, чтобы предотвратить появление симптомов.

Поскольку порфирия обычно является наследственным заболеванием, ваши братья, сестры и другие члены семьи могут захотеть провести генетическое тестирование, чтобы определить, есть ли у них заболевание, и при необходимости получить консультацию генетика.

Пониженные эритроциты в крови у женщин причины

Эритроциты

Общий (клинический) анализ крови (ОАК)

Цирроз - Симптомы и причины