Скрининг на 4 день новорожденных

Неонатальный скрининг | ДГП 91

Неонатальный скрининг

Сразу после рождения у ребенка могут отсутствовать клинические симптомы генетического заболевания. Однако с возрастом клинические симптомы могут нарастать, привести к критической ситуации, тяжелому заболеванию и даже смерти.

Для раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний проводится неонатальный скрининг.

Неонатальный скрининг – это проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию).

Когда проводят скрининг новорожденных?
Неонатальный скрининг проводят на:
- 4 день жизни у доношенного ребенка;
- 7 день жизни у недоношенного ребенка.

Где проводят скрининг новорожденных?
Забор крови проводится в роддоме. При этом в выписке, врач неонатолог ставит отметку «Неонатальный скрининг взят».
Если по каким – либо причинам скрининг не проводился, то его проводят в поликлинике по месту жительства.

Как проводят скрининг новорожденных?
Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления.
Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки из пятки новорожденного.
Перед забором образца крови пятку новорожденного ребенка необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом, затем смокнуть сухой стерильной салфеткой. Прокол пятки новорожденного ребенка осуществляется одноразовым скарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном.
Для накопления второй капли крови, осуществляют мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка. Тест-бланк прикладывается перпендикулярно и пропитывается кровью полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест-бланке размерами круга. Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.
Исследование образцов крови проводится в Медико-генетическом отделении (Московский центр неонатального скрининга).

С 2006 года в России по приказу Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 № 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания" проводят неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний:
Врожденный гипотиреоз.
1. Фенилкетонурия.
2. Муковисцидоз.
3. Галактоземия.
4. Андреногенитальный синдром.
5. Врожденный гипотиреоз.

Врожденный гипотиреоз – болезнь, при которой проявляется недостаточность щитовидной железы, поэтому физическое и психическое состояние ребенка не развивается. Своевременное гормональное лечение предотвратит болезнь и приведет к полному развитию и восстановлению малыша. Доза гормона подбирается индивидуально.

Фенилкетонури́я — редкое наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Заболевание связано с серьезными умственными и неврологическими нарушениями. При обнаружении заболевания, врач назначает длительную диету для восстановления и нормального развития молодого организма. Диета подбирается индивидуально.

Муковисцидоз (другое название – кистозный фиброз) – это распространенное генетическое заболевание, которое передается только по наследству. Его специфической особенностью является образование вязкой слизи во всем организме, в результате чего в первую очередь нарушается функционирование органов, покрытых слизистой оболочкой: пищеварительной системы, легких и других жизненно важных органов. Чаще всего заболевание проявляется в младенчестве и требует слаженного взаимодействия семьи и врачей специалистов для того, чтобы обеспечить ребенку своевременное, а значит, результативное лечение.

Галактоземия – причина, которая возникает при вскармливании молоком или молочными продуктами, при этом поражаются внутренние органы (нервная система, печень). Соблюдая указания врача, лечение и безмолочная диета помогут избежать последствий.

Адреногенитальный синдром – повышенная выработка гормонов андрогенов надпочечниками. Если не лечить, то у детей быстро развивается половая система, а общий рост останавливается, в будущем – человек бесплоден. Применение необходимых гормональных препаратов восстанавливает развитие и снимает признаки проявления болезни.

В 2015 году приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 12.03.2015 № 183 «О совершенствовании деятельности медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы по проведению массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатального скрининга)» создано Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга).

Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга) находится на базе ГБУЗ "Морозовская ДГКБ ДЗМ".

В отделении осуществляется:
- проведение исследование образцов крови;
- повторный забор крови для проведения подтверждающей диагностики;
- госпитализация новорожденных детей с подозрением на адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз (до или после получения результатов скрининга) в профильное отделение;
- динамическое (диспансерное наблюдение) в амбулаторных условиях;
- проведение консультаций врачами специалистами;
- выписка лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания.

что такое, как и когда делают и где можно пройти процедуру?

Главный вопрос, который волнует родителей новорожденного малыша, — здоровье ребенка. Многие врожденные болезни коварны и никак себя не проявляют на первом году жизни. Именно по этой причине был разработан метод исследования, известный как скрининг новорожденных. Это несложный тест, позволяющий выявить наличие многих врожденных заболеваний в первые дни жизни ребенка.

Что такое скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных — это анализ крови, позволяющий провести раннюю диагностику как минимум 50 врожденных заболеваний. Метод является самым точным на сегодняшний день способом ранней диагностики генетически обусловленных патологий. По рекомендации ВОЗ скрининг новорожденных включен в перечень обязательных медицинских тестов для малышей.

На заметку
В России многие мамы называют скрининг новорожденных «пяточным тестом», поскольку кровь для него берут из пяточки малыша.

Следует знать, что положительный результат далеко не всегда означает, что у ребенка действительно есть то или иное заболевание. Для полной уверенности родителям выдадут направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Когда проводится неонатальный скрининг у новорожденных

Это исследование проводится в первые 10 дней жизни ребенка, но точная дата может существенно меняться в зависимости от обстоятельств.

Скрининг новорожденных не рекомендуется делать в первые 2–3 дня жизни, поскольку при исследовании, проведенном так рано, есть риск ошибки — результат может быть ложноотрицательным или ложноположительным.

Обычно кровь на анализ у малышей, родившихся в срок, берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям тест проводят на 7-ой день. Если мама с младенцем к этому времени уже выписалась из родильного отделения, кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.

Такие ранние сроки проведения анализа объясняются тем, что некоторые генетически обусловленные болезни проявляются в первые же недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать терапию. Однако расширенный тест, включающий диагностику большего количества заболеваний, можно проводить и позже. Начиная с трехмесячного возраста кровь для анализа берут уже не из пятки, а из пальца.

Какие исследования входят в обязательную программу скрининга на наследственные заболевания

Поскольку болезней, которые могут быть выявлены посредством этого исследования, очень много, список патологий при обязательном скрининге сокращен до пяти самых распространенных:

Гипотиреоз. Патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 5 тысяч.
Андрогенитальный синдром. Патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола. Может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сосудами и сердцем. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
Муковисцидоз. Заболевание проявляется заметным сгущением секрета в пищеварительном тракте и легких, что приводит к поражениям печени, ЖКТ, дыхательной системы и других органов. Поддается лечению. Распространенность заболевания — 1 случай из 3 тысяч.
Фенилкетонурия. Заболевание, которое характеризуется нарушением выработки определенных ферментов. Последствия достаточно тяжелые. В первую очередь к ним относятся поражения ЦНС. Однако их можно избежать при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
Галактоземия. Так называют недостаток фермента, расщепляющего галактозу — один из сахаров, который содержится в лактозе и иных веществах. Последствия нехватки этого фермента проявляются через несколько недель жизни. У ребенка начинается желтуха, рвота, потеря аппетита. Со временем развиваются тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Эта врожденная патология опасна, при этом встречается достаточно редко. Распространенность — 1 случай из 30 тысяч.

Данные заболевания были выбраны еще и потому, что при ранней диагностике их возможно вылечить или, по крайней мере, значительно облегчить последствия. Однако список патологий, которые можно определить при скрининге, намного шире, и при желании родители могут провести дополнительные тесты. В некоторых странах скрининг новорожденных включает диагностику большего количества заболеваний, например, в США — 40, а в Германии — 14.

Как подготовить малыша к исследованию

Чтобы результаты были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления. Анализ обычно проводят как минимум спустя 4 дня после начала грудного вскармливания. Подготовка к скринингу новорожденных очень проста. Перед забором крови ножку ребенка моют с мылом, протирают спиртом и насухо вытирают стерильной салфеткой — этим подготовительные меры и ограничиваются.

Как проводится забор крови

Эта процедура представляет собой довольно простой комплекс действий. На пяточке ребенка делается маленький прокол. Первая капля крови снимается стерильной салфеткой. Затем медсестра слегка сдавливает пяточку малыша и наносит полученную кровь на специальный бумажный тестовый бланк так, чтобы кровь пропитала пористую бумагу насквозь. В него вносится вся информация о новорожденном, а также об учреждении, где проводился забор крови. Бланк высушивается при комнатной температуре в течение 2–4 часов, помещается в конверт и отправляется в лабораторию или медико-генетический центр.

Интерпретация результатов анализа

На обработку образцов уходит 10–14 дней, после чего родители получают заключение генетической экспертизы. Результаты может интерпретировать только специалист. Помните, что результаты скрининга новорожденных — это еще не диагноз. Заключение может дать только врач соответствующего профиля на основании дополнительных исследований.

Несмотря на то, что скрининг новорожденных довольно точен, иногда он дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты (чаще всего это связано с нарушением техники забора крови). Если результат анализа на какую-то болезнь положительный, родителям предлагают провести повторный тест. В случае повторного положительного результата малыш направляется на детальное обследование.

Полезная информация
Чаще всего ложноположительный результат при скрининге новорожденных дает тест на муковисцидоз.

Что такое расширенный неонатальный генетический скрининг методом ТМС?

Несмотря на то, что в программу обязательного скрининга новорожденных входит лишь пять заболеваний, генетически обусловленных болезней гораздо больше — около 500. К счастью, большинство врожденных патологий — большая редкость. Однако многие сознательные родители хотят получить как можно более полную информацию о здоровье ребенка и проходят расширенный неонатальный скрининг. Он позволяет выявить врожденные нарушения метаболизма в первые же недели жизни малыша.

Такой скрининг проводится методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) и дает возможность протестировать ребенка на 37 генетических заболеваний, среди которых — лейциноз, метилмалоновая ацидемия, недостаточность биотинидазы, аргининемия и множество других болезней. Из обязательного списка в такое исследование входит только фенилкетонурия.

Техника забора крови для расширенного скрининга ничем не отличается от порядка действий при плановом исследовании. Результаты анализа можно получить через 2–3 недели.

Расширенный неонатальный скрининг выявляет изменение концентрации метаболитов в ту или иную сторону, то есть повышенное или пониженное содержание этих веществ может говорить о наличии генетического заболевания. Например, при фенилкетонурии повышен фенилаланин.

Как и при обязательном скрининге, при серьезных отклонениях от нормы врач направляет малыша к узким специалистам для проведения дополнительных исследований и разработки схемы лечения, если диагноз подтвердится.

Генетический скрининг новорожденных особенно необходим, если раньше в семье были случаи наследственных заболеваний, пусть и в отдаленном прошлом. Довольно часто здоровые родители все же являются носителями дефектных генов и могут передать их потомству. Но даже если в вашей семье никто не страдал от генетических болезней, такой расширенный скрининг новорожденных сделать все равно стоит, поскольку риск наличия данных патологий у ребенка все равно есть.

Скрининг новорожденных для вашего ребенка

Скрининг новорожденных помогает выявить серьезные, но редкие заболевания при рождении.

Все младенцы в США проходят скрининг новорождённых. Каждый штат решает, какие тесты необходимы.

Результаты большинства скрининговых тестов новорожденных в норме. Если результат не соответствует норме, вашему ребенку проводят другой вид теста, называемый диагностическим тестом.

Заболевания, выявленные на раннем этапе скрининга новорожденных, часто поддаются лечению.

Раннее лечение очень важно, поскольку оно может помочь предотвратить более серьезные проблемы со здоровьем у вашего ребенка.

Что такое скрининг новорожденных?

Когда вашему ребенку от 1 до 2 дней, он проходит специальные тесты, называемые скринингом новорожденных. Скрининг новорожденных проверяет ребенка на серьезные, но редкие и в основном поддающиеся лечению заболевания при рождении. Он включает в себя анализ крови, слуха и сердца.

Ваш ребенок может родиться с отклонениями в состоянии здоровья, но сначала может не проявляться никаких признаков проблемы. Если состояние здоровья обнаруживается на ранней стадии при скрининге новорожденных, его часто можно вылечить. Раннее лечение важно, потому что оно может помочь предотвратить более серьезные проблемы со здоровьем у вашего ребенка.

Все младенцы в Соединенных Штатах проходят скрининг новорождённых. Ежегодно обследуют около 4 миллионов младенцев.

Когда проводится скрининг новорожденных?

Ваш ребенок проходит скрининг новорожденных перед выпиской из больницы после рождения, в возрасте от 1 до 2 дней. Если ваш ребенок родился не в больнице, поговорите со своим лечащим врачом о проведении скрининга новорожденных в возрасте 1–2 дней. В некоторых штатах требуется, чтобы младенцы снова проходили скрининг новорожденных примерно через 1–2 недели.

Как проводится скрининг новорожденных?

Обследование новорожденных состоит из трех частей:

Анализ крови. В большинстве случаев скрининг новорожденных проводится с помощью анализа крови на наличие редких, но серьезных заболеваний. Медицинский работник прокалывает пятку вашего ребенка, чтобы получить несколько капель крови. Он собирает кровь на специальную бумагу и отправляет ее в лабораторию для анализа. Результаты анализа крови обычно готовы к тому времени, когда вашему ребенку исполняется 5–7 дней. Чтобы узнать больше о сроках отправки образцов крови в лабораторию и получения результатов анализов, обратитесь к лечащему врачу или персоналу больницы.
Проверка слуха. Этот тест проверяет наличие потери слуха. Для этого теста ваш провайдер помещает крошечные наушники в уши вашего ребенка и использует специальные компьютеры, чтобы проверить, как ваш ребенок реагирует на звук.
Скрининг сердца. Этот тест используется для скрининга детей на группу сердечных заболеваний, называемых критическими врожденными пороками сердца (также называемыми критическими ИБС или CCHD). Он использует простой тест, называемый пульсоксиметрией. Пульсоксиметрия проверяет количество кислорода в крови вашего ребенка с помощью пульсоксиметра и датчиков, размещенных на коже вашего ребенка.

Что делать, если результаты скрининга новорожденных не соответствуют норме?

Большинство результатов скрининга новорожденных в норме. Если результаты скрининга вашего ребенка не соответствуют норме, это может просто означать, что ему нужно больше обследований. Затем лечащий врач вашего ребенка рекомендует другой вид теста, называемый диагностическим тестом, чтобы определить, есть ли проблемы со здоровьем. Если результаты диагностического теста в норме, дальнейшее тестирование не требуется. Если результаты диагностического теста не соответствуют норме, ваш врач может подсказать вам, что делать дальше для вашего ребенка.

Если у одного из ваших детей есть проблемы со здоровьем, будет ли это и у другого?

Многие заболевания, выявленные при скрининге новорожденных, передаются по наследству. Унаследованное означает то, что передается от родителя к ребенку через гены. Гены — это часть клеток вашего тела, которые хранят инструкции о том, как ваше тело растет и работает.

Если у одного ребенка в семье есть наследственное заболевание, вероятность того, что у брата или сестры будет такое же заболевание, выше, чем если бы ни у одного ребенка в семье не было этого заболевания.

Если у вас есть ребенок с заболеванием и вы хотите завести еще одного ребенка, поговорите со своим лечащим врачом или консультантом по генетическим вопросам. Консультант по генетическим вопросам — это человек, обученный помогать вам разбираться в генах, врожденных дефектах и других заболеваниях, встречающихся в семьях, и в том, как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка.

Иногда потеря слуха не передается по наследству. Например, это может быть вызвано инфекцией во время беременности. В этом случае это обычно не происходит при другой беременности.

На какие заболевания проводится скрининг новорожденных?

В каждом штате требуются разные тесты, поэтому узнайте у поставщика медицинских услуг вашего ребенка, какие тесты будут проходить ваш ребенок. Вы также можете посетить веб-сайт babysfirsttest.org, чтобы узнать, на какие состояния тестируется ваш штат.

Компания March of Dimes сотрудничает со штатами, чтобы убедиться, что они проверяют детей на предмет состояния здоровья, рекомендованного Министерством здравоохранения и социальных служб (также называемым HHS). Список состояний здоровья, рекомендованный HHS, называется RUSP или Рекомендованная унифицированная панель скрининга. Компания March of Dimes хотела бы, чтобы все дети во всех штатах были проверены как минимум на 35 заболеваний. Многие из этих заболеваний можно лечить, если они обнаружены на ранней стадии. Состояние здоровья делится на шесть групп:

1. Нарушения обмена органических кислот. Метаболизм – это то, насколько хорошо и быстро ваш организм перерабатывает то, что вы едите и пьете. Младенцы с нарушениями метаболизма органических кислот неправильно расщепляют пищу, в результате чего в организме накапливаются вещества, называемые органическими кислотами.

Пропионовая ацидемия (ПРОП)
Метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил-КоА-мутазы) (МУТ)
Метилмалоновая ацидемия (кобаламиновые нарушения) Cbl A, B)
Изовалериановая ацидемия (IVA)
Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы (3-MCC)
3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия (HMG)
Дефицит голокарбоксилазсинтазы (MCD)
Дефицит бета-кетотиолазы (ВКТ)
Глутаровая ацидемия типа 1 (GA-1)

2. Нарушения окисления жирных кислот. Во время пищеварения организм расщепляет жир на жирные кислоты для получения энергии. Ребенок с проблемами окисления жирных кислот не может должным образом превращать жир в энергию.

Дефект захвата карнитина/дефект транспорта карнитина (CUD)
Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепи (MCAD)
Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью (VLCAD)
Дефицит длинноцепочечной L-3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD)
Дефицит трифункционального белка (TFP)

3. Нарушения обмена аминокислот . Младенцы с этими проблемами не могут правильно перерабатывать определенные аминокислоты в организме. Аминокислоты помогают синтезировать белок в организме .

Аргининоянтарная ацидурия (АСА)
Цитруллинемия 1 типа (ЦИТ)
Болезнь мочи кленового сиропа (MSUD)
Гомоцистинурия (HCY)
Классическая фенилкетонурия (ФКУ)
Тирозинемия I типа (TYR I)

4. Эндокринные нарушения. Эти проблемы затрагивают железы, вырабатывающие гормоны. Гормоны – это химические вещества, вырабатываемые организмом. Гормоны помогают во многих процессах в организме, таких как рост и развитие.

Первичный врожденный гипотиреоз (ВГ)
Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН)

5. Нарушения гемоглобина. Эти проблемы влияют на эритроциты. Красные кровяные тельца переносят кислород к остальным частям тела.

Болезнь S,S (серповидноклеточная анемия) (Hb SS)
S, бета-талассемия (Hb S/ßTh)
Болезнь S, C (Hb S/C)

6. Другие нарушения

Дефицит биотинидазы (БИОТ)
Критический врожденный порок сердца (CCHD)
Муковисцидоз (МВ)
Классическая галактоземия (GALT)
Болезнь накопления гликогена II типа (болезнь Помпе) (POMPE)
Потеря слуха (HEAR)
Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИН)
Мукополисахаридоз типа 1 (МПС I)
Х-сцепленная адренолейкодистрофия
Спинальная мышечная атрофия вследствие гомозиготной делеции экзона 7 в SMN1

Дополнительная информация

Первый тест ребенка

Последнее рассмотрение: июль 2020 г.

Факты скрининга | Первый тест ребенка | Скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных — это государственная служба общественного здравоохранения, которая ежегодно обслуживает каждого из почти 4 миллионов младенцев, рождающихся в Соединенных Штатах. Он гарантирует, что все дети проходят скрининг на наличие определенных серьезных заболеваний при рождении, а для детей с такими заболеваниями он позволяет врачам начать лечение до того, как проявятся некоторые вредные последствия.

Скрининг новорожденных проводится вскоре после рождения вашего ребенка и, в большинстве случаев, пока вы еще находитесь в больнице. Все, что нужно, это несколько капель крови и простой тест на слух. Узнайте больше о процессе тестирования в разделе «Чего ожидать».

Скрининг новорожденных начался в 1960-х годах, когда ученый Роберт Гатри, доктор медицинских наук, разработал анализ крови, который мог определить наличие у новорожденных нарушения обмена веществ, фенилкетонурии (ФКУ). С тех пор ученые разработали больше тестов для скрининга новорожденных на различные тяжелые состояния. В настоящее время доступны скрининговые тесты для более чем 60 заболеваний. Тем не менее, количество и типы состояний, обнаруженных в панели скрининга новорожденных в каждом штате, различаются, что определяется департаментом общественного здравоохранения каждого штата.

Скрининг в целом представляет собой службу общественного здравоохранения, предназначенную для выявления лиц в популяции, которые могут подвергаться повышенному риску определенного заболевания. Поскольку тест проводится до того, как у человека появятся какие-либо наблюдаемые симптомы, он позволяет идентифицировать состояние и лечить его до того, как возникнет проблема. Скрининг-тест не может подтвердить или исключить конкретное состояние. Иными словами, скрининг новорожденных не является диагностическим тестом. Он определяет лиц, которые может иметь состояние, чтобы можно было предложить окончательное последующее тестирование, чтобы определить, действительно ли это состояние присутствует. Посетите нашу страницу результатов тестирования для получения дополнительной информации.

Ключевые факты

Условия, на которые обследуют новорожденных, различаются в каждом штате.
В большинстве штатов проводят скрининг как минимум на 31 из 35 заболеваний, рекомендованных Консультативным комитетом по наследственным заболеваниям новорожденных и детей. Хотя эти состояния встречаются редко, каждый год более 5000 детей выявляются с состоянием скрининга новорожденных.
Обследование новорожденных состоит из трех частей. Пяточная палочка для взятия небольшого образца крови, пульсоксиметрия для определения количества кислорода в крови ребенка и слуховой экран.
Анализ крови обычно проводится в возрасте от 24 до 48 часов. Это время важно, потому что определенные состояния могут остаться незамеченными, если образец крови будет взят до 24-часового возраста.
Скрининг новорожденных не подтверждает наличие у ребенка заболевания. Если будет обнаружено, что экран выходит за пределы диапазона или ненормальный, родители будут немедленно уведомлены, и будет проведено последующее тестирование.
Каждый ребенок, родившийся в Соединенных Штатах, будет проходить обследование, если только один из родителей не решит отказаться от него по религиозным причинам.

Часто задаваемые вопросы

В: Моя медсестра сказала, что моему ребенку необходимо пройти тест на ФКУ. Является ли тест на фенилкетонурию таким же, как скрининг новорожденных?

О: Да. Некоторые специалисты в области здравоохранения будут использовать термин «тест на ФКУ» как синоним скрининга новорожденных. Термин «тест на ФКУ» может ввести в заблуждение. В каждом штате проводят скрининг на фенилкетонурию (ФКУ), редкое нарушение обмена веществ, но также проводят скрининг на многие другие состояния. Чтобы узнать, какие заболевания включены в программу скрининга новорожденных в вашем штате, посетите эту страницу.

В: Не повредит ли скрининговый анализ крови новорожденного моему ребенку?

A: Большинство младенцев испытывают кратковременный дискомфорт от пяточной палочки, но он быстро заживает и не оставляет шрамов. Следующие рекомендации могут помочь сделать скрининг более комфортным для вас и вашего ребенка:
1. Кормите/кормите ребенка до и/или после процедуры.
2. Держите ребенка во время процедуры.
3. Убедитесь, что ребенку тепло и комфортно во время процедуры.

Исследования показывают, что, когда матери или медицинские работники успокаивают детей во время пяточной палки, дети реже плачут.

В: Почему все дети проходят скрининг при рождении?

О: Большинство детей рождаются здоровыми. Однако у некоторых младенцев серьезные заболевания, хотя они выглядят и ведут себя как все новорожденные. Эти дети, как правило, происходят из семей, в которых ранее не было заболеваний. Скрининг новорожденных позволяет специалистам в области здравоохранения выявлять и лечить определенные состояния до того, как ребенок заболеет. Большинство детей с этими состояниями, выявленными при рождении и получающими раннее лечение, могут расти здоровыми с нормальным развитием.

В: Должны ли родители просить пройти обследование?

О: Нет. Обследование каждого ребенка в больнице является обычной процедурой, независимо от того, просит ли об этом родитель и есть ли у родителей медицинская страховка. Скрининг-тест обычно включается в бланки стандартных медицинских процедур, которые могут понадобиться новорожденному после рождения. Родители подписывают эту форму по прибытии в больницу в связи с рождением ребенка. Все штаты требуют проведения скрининга новорожденных, но в большинстве штатов родители могут отказаться от него по религиозным соображениям. Любое решение об отклонении или отказе от тестирования следует сначала обсудить с медицинским работником, поскольку скрининг новорожденных предназначен для защиты здоровья ребенка.

В: Как покрываются расходы на скрининг?

A: Стоимость скринингового обследования новорожденных варьируется в зависимости от штата, поскольку отдельные штаты по-разному финансируют свои программы скрининга новорожденных. Большинство штатов взимают плату за скрининг, но медицинская страховка или другие программы часто покрывают ее полностью или частично. Младенцы будут проходить скрининг новорожденных независимо от статуса медицинского страхования. Для получения дополнительной информации о стоимости скрининга новорожденных в вашем штате обратитесь к координатору скрининга новорожденных в вашем штате. Найдите контактную информацию координатора вашего штата, выполнив поиск по вашему штату здесь.

Сегодня КАЖДЫЙ ребенок может пройти обследование.

Каждый год около 12 500 детей рождаются с одним из заболеваний, включенных в государственные группы скрининга новорожденных. Большинство этих младенцев выглядят совершенно здоровыми при рождении и происходят из семей, в которых не было анамнеза заболевания. К сожалению, как только появляются симптомы, они часто становятся необратимыми, что приводит к серьезным проблемам со здоровьем и развитию или даже к смерти. Каждый ребенок, родившийся в Соединенных Штатах, по закону обязан пройти скрининг новорожденных в первые несколько дней после рождения. Скрининг новорожденных — это быстрый и простой способ узнать, подвержен ли внешне здоровый младенец повышенному риску возникновения этих редких, но серьезных заболеваний. Большинство пораженных детей, выявленных в ходе скрининга новорожденных, получающих раннее лечение, вырастают здоровыми с нормальным развитием.

Скрининг на 4 день новорожденных

Неонатальный скрининг | ДГП 91