Размер шрифта
Цвета сайта
Изображения

Обычная версия сайта

Скрининг новорожденных что это такое


Неонатальный скрининг | ДГП 91

Неонатальный скрининг

 

Сразу после рождения у ребенка могут отсутствовать клинические симптомы генетического заболевания. Однако с возрастом клинические симптомы могут нарастать, привести к критической ситуации, тяжелому заболеванию и даже смерти.

Для раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний проводится неонатальный скрининг.

Неонатальный скрининг – это проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию).

 

Когда проводят скрининг новорожденных?
Неонатальный скрининг проводят на:
- 4 день жизни у доношенного ребенка;
- 7 день жизни у недоношенного ребенка.

 

Где проводят скрининг новорожденных?
Забор крови проводится в роддоме. При этом в выписке, врач неонатолог ставит отметку «Неонатальный скрининг взят».
Если по каким – либо причинам скрининг не проводился, то его проводят в поликлинике по месту жительства.

 

Как проводят скрининг новорожденных?
Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления.
Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки из пятки новорожденного.
Перед забором образца крови пятку новорожденного ребенка необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом, затем смокнуть сухой стерильной салфеткой. Прокол пятки новорожденного ребенка осуществляется одноразовым скарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном.
Для накопления второй капли крови, осуществляют мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка. Тест-бланк прикладывается перпендикулярно и пропитывается кровью полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест-бланке размерами круга. Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.
Исследование образцов крови проводится в Медико-генетическом отделении (Московский центр неонатального скрининга).

 

С 2006 года в России по приказу Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 № 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания" проводят неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний:
Врожденный гипотиреоз.
1. Фенилкетонурия.
2. Муковисцидоз.
3. Галактоземия.
4. Андреногенитальный синдром.
5. Врожденный гипотиреоз.

 

Врожденный гипотиреоз – болезнь, при которой проявляется недостаточность щитовидной железы, поэтому физическое и психическое состояние ребенка не развивается. Своевременное гормональное лечение предотвратит болезнь и приведет к полному развитию и восстановлению малыша. Доза гормона подбирается индивидуально.

 

Фенилкетонури́я — редкое наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Заболевание связано с серьезными умственными и неврологическими нарушениями. При обнаружении заболевания, врач назначает длительную диету для восстановления и нормального развития молодого организма. Диета подбирается индивидуально.

 

Муковисцидоз (другое название – кистозный фиброз) – это распространенное генетическое заболевание, которое передается только по наследству. Его специфической особенностью является образование вязкой слизи во всем организме, в результате чего в первую очередь нарушается функционирование органов, покрытых слизистой оболочкой: пищеварительной системы, легких и других жизненно важных органов. Чаще всего заболевание проявляется в младенчестве и требует слаженного взаимодействия семьи и врачей специалистов для того, чтобы обеспечить ребенку своевременное, а значит, результативное лечение.

 

Галактоземия – причина, которая возникает при вскармливании молоком или молочными продуктами, при этом поражаются внутренние органы (нервная система, печень). Соблюдая указания врача, лечение и безмолочная диета помогут избежать последствий.

 

Адреногенитальный синдром – повышенная выработка гормонов андрогенов надпочечниками. Если не лечить, то у детей быстро развивается половая система, а общий рост останавливается, в будущем – человек бесплоден. Применение необходимых гормональных препаратов восстанавливает развитие и снимает признаки проявления болезни.

 

В 2015 году приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 12.03.2015 № 183 «О совершенствовании деятельности медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы по проведению массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатального скрининга)» создано Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга).

Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга) находится на базе ГБУЗ "Морозовская ДГКБ ДЗМ".

 

В отделении осуществляется:
- проведение исследование образцов крови;
- повторный забор крови для проведения подтверждающей диагностики;
- госпитализация новорожденных детей с подозрением на адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз (до или после получения результатов скрининга) в профильное отделение;
- динамическое (диспансерное наблюдение) в амбулаторных условиях;
- проведение консультаций врачами специалистами;
- выписка лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания. 

Неонатальный скрининг - анализ, который спасает жизнь

Главная

Статьи

Диагностика

Харитонова Марина АлексеевнаГлавный врач, врач-педиатр, член Союза педиатров России

02. 06.2020


Неонатальный скрининг - это обследование малыша на пять наследственных заболеваний, которые представляют серьезную угрозу жизни и здоровью ребенка.

Обследование проводится на такие болезни как: врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия. Раннее выявление этих заболеваний позволяет врачу вовремя назначить необходимое дообследование, лечение или специализированную диету.

Остановимся немного подобнее на каждом из этих заболеваний.

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ - наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом развитии и тяжелой умственной неполноценности. На сегодняшний день, своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность 1 случай на 2 000 – 5 000 населения.

МУКОВИСЦИДОЗ - одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний. Проявляется нарушением функции всех органов, которые выделяют слизь, сильным сгущением секрета - в первую очередь в легких и пищеварительном тракте, что приводит к поражениям органов дыхания, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма. Поддается лечению. Распространенность заболевания  1 случай на 5 000-7 000 населения.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ - наследственное нарушение обмена аминокислот, в частности фенилаланина. Без специального  лечения может привести к тяжелому поражению центральной нервной системы - но, к счастью, при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать. Распространенность 1 случай на 8 000-10 000 населения.

АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ - группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Надпочечники выделяют в кровь множество гормонов, регулирующих обмен веществ, рост и развитие организма. Заболевание имеет различные формы, в особо тяжелых случаях проявляется нарушением водно-солевого обмена и полиорганной недостаточностью. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность 1 случай на 12 000- 15 000 населения.

ГАЛАКТОЗЕМИЯ - заболевание, при котором диагностируется нарушение обмена углеводов, в организме ребенка постепенно накапливаются токсичные продукты «неправильного» обмена, что приводит к интоксикации. Со временем, развивается тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Чтобы избежать подобных проявлений, ребенок с таким заболеванием должен начать получать специализированное питание с первых дней жизни. Распространенность 1 случай на 20 000-30 000 населения.

В рамках неонатального скрининга эти пять заболеваний включены еще и потому, что при ранней диагностике их можно вылечить, или, по крайней мере, значительно облегчить последствия и тяжесть течения процесса.

Как проводится данное обследование?

Обычно кровь на анализ берут у малышей, родившихся в срок не ранее 4-го дня жизни, недоношенным деткам тест проводится не ранее 7-го дня жизни. Но точная дата обследования может существенно меняться в зависимости от обстоятельств. Такое раннее обследование объяснимо тем, что некоторые генетически обусловленные болезни могут проявляться в первые недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать необходимую терапию, с целью минимизировать риски тяжелых последствий заболевания.
Среди родителей скрининг на наследственные заболевания принято называть «пяточным тестом»-  потому, что  кровь для теста берут через маленький прокол  на пяточке малыша (у ребенка старше 3 месяцев кровь на обследование берется из пальчика).

Чтобы результаты теста были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления ребенка (у новорожденных перед очередным кормлением).

Скрининг на наследственные заболевания зачастую является единственным способом быстро и своевременно выявить опасные заболевания. Анализ позволяет сохранить самое ценное - здоровье ребенка!

В Детском Диагностическом центре появилась уникальная возможность сдать анализ крови на 5 наследственных заболеваний. Подробнее

Астигматизм. Сложный вопрос - простой ответ!

Высокий уровень сахара в крови у ребенка

Возврат к списку

Скрининговые тесты новорожденных (для родителей)

Что такое скрининг новорожденных?

Скрининг новорожденных — это услуга общественного здравоохранения, предоставляемая в каждом штате США. Каждый новорожденный проверяется на группу нарушений здоровья, которые иначе не обнаруживаются при рождении.

С помощью простого анализа крови врачи могут выявить редкие генетические, гормональные и метаболические заболевания, которые могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем. Скрининг новорожденных позволяет врачам быстро диагностировать детей и как можно раньше начинать лечение.

Какие скрининговые тесты предлагаются?

Проверка зависит от штата. Предлагаемые тесты могут меняться по мере развития технологий и улучшения методов лечения. Хотя существуют национальные рекомендации по скринингу новорожденных, каждый штат сам решает, какие тесты включать.

Скрининг новорожденных включает тесты на:

Нарушения обмена веществ. Метаболизм — это процесс преобразования пищи в энергию, которую тело может использовать для движения, мышления и роста. Ферменты — это специальные белки, которые помогают с

обмен веществ, ускоряя химические реакции в клетках. Большинство метаболических проблем возникает, когда определенные ферменты отсутствуют или не работают должным образом. Метаболические нарушения при скрининге новорожденных включают:

  • фенилкетонурия (ФКУ)
  • метилмалоновая ацидемия
  • Болезнь мочи с кленовым сиропом (MSUD)
  • тирозинемия
  • цитруллинема
  • Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепи (MCAD)

Проблемы с гормонами. Гормоны — это химические мессенджеры, вырабатываемые железами. Гормональные проблемы возникают, когда железы вырабатывают слишком много или недостаточно гормонов. Гормональные проблемы при скрининге новорожденных включают:

  • врожденный гипотиреоз
  • врожденная гиперплазия надпочечников

Проблемы с гемоглобином: Гемоглобин — это белок в эритроцитах, который переносит кислород по всему телу. Некоторые проблемы с гемоглобином, включенные в скрининг новорожденных:

  • серповидноклеточная анемия
  • гемоглобин SC заболевание
  • бета-талассемия

Другие проблемы. Другими редкими, но серьезными заболеваниями, включенными в скрининг новорожденных, являются:

  • галактоземия
  • Дефицит биотидиназы
  • кистозный фиброз
  • тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД)
  • Болезнь Помпе (болезнь накопления гликогена II типа)
  • мукополисахаридоз 1 типа
  • Х-сцепленная адренолейкодистрофия
  • спинальная мышечная атрофия (СМА)

В большинстве штатов также проводят скрининг на предмет потери слуха и критических врожденных пороков сердца, которые не проводятся путем анализа крови.

Поговорите со своим врачом, если вы считаете, что вашему ребенку могут потребоваться другие скрининговые тесты для новорожденных, не предлагаемые вашей государственной программой.

Как проводится скрининг новорожденных?

Небольшой образец крови, взятый путем прокола пятки ребенка, исследуется. Это происходит до того, как ребенок покидает больницу, обычно в возрасте 1 или 2 дней. Поговорите со своим врачом о скрининге новорожденных, если ваш ребенок родился не в больнице.

Образец крови следует брать после первых 24 часов жизни. Тем не менее, некоторых младенцев тестируют в течение первых 24 часов, потому что иногда мам и новорожденных выписывают в течение 1 дня. Если это произойдет, эксперты рекомендуют взять повторный образец после того, как ребенку исполнится более 24 часов. В некоторых штатах обычно проводят два теста на всех младенцев.

Когда будут готовы результаты?

Результаты скрининга новорожденных на потерю слуха и сердечные заболевания доступны сразу после проведения теста.

Результаты анализа крови обычно готовы к тому времени, когда ребенку исполняется 5–7 дней. Часто родители не узнают о результатах, если скрининговые тесты были нормальными. С ними связываются, если тест на какое-либо заболевание был положительным. Положительный результат скринингового теста новорожденных не означает, что у ребенка определенно есть заболевание. Врачи назначают дополнительные анализы, чтобы подтвердить или исключить диагноз. Родители могут поговорить с врачом своего ребенка о результатах скрининга новорожденных.

Если диагноз подтвердится, врачи могут направить ребенка к специалисту для дальнейшего обследования и лечения. Когда лечение необходимо, важно начать его как можно скорее. Лечение может включать специальную формулу, диетические ограничения, добавки, лекарства и тщательное наблюдение.

Посетите сайт Baby's First Test, чтобы получить дополнительную информацию о скрининге новорожденных и узнать, на какие состояния проверяет ваш штат.

Фенилкетонурия (ФКУ) (для родителей) - Nemours KidsHealth

Что такое фенилкетонурия (ФКУ)?

Фенилкетонурия (fen-ul-kee-tuh-NUR-ee-uh), или ФКУ, представляет собой нарушение обмена веществ, с которым рождаются некоторые дети. Это вызвано дефектом фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин.

Новорожденным в США проводят анализ крови на ФКУ в рамках скрининга новорожденных. Это позволяет врачам сразу начать лечение, обычно специальную диету, чтобы предотвратить проблемы.

Каковы признаки и симптомы ФКУ?

Организм использует аминокислоты для построения белков. Фенилаланин (fen-ul-AL-uh-neen) необходим для нормального роста младенцев и детей и для нормального производства белка. Но если в организме накапливается слишком много, поражается мозг. Фенилкетонурия, если ее не лечить, может привести к задержке развития и постоянной умственной отсталости.

Фенилаланин также влияет на меланин, пигмент, отвечающий за цвет волос и цвет кожи. Таким образом, дети с ФКУ часто имеют светлую кожу, светлые волосы и голубые глаза.

У ребенка с ФКУ также могут быть:

  • судороги
  • проблемы роста
  • поведенческие проблемы
  • кожная сыпь
  • затхлый запах изо рта, кожи или мочи (мочи) из-за слишком большого количества фенилаланина в организме

Что вызывает ФКУ?

Фенилаланин — одна из восьми аминокислот, которые мы получаем только из пищевых источников. Обычно организм расщепляет фенилаланин с помощью фермента, называемого фенилаланингидроксилазой (ПАУ), с образованием белков.

Люди с фенилкетонурией рождаются с наследственным дефектом в гене, контролирующем выработку ПАУ. Поэтому их тела не могут правильно расщеплять фенилаланин.

Как диагностируется ФКУ?

Все новорожденные в Соединенных Штатах проверяют кровь на признаки ФКУ в рамках скрининга новорожденных.

Как лечат фенилкетонурию?

Лечение фенилкетонурии включает соблюдение строгой диеты с низким содержанием фенилаланина. Младенцы с фенилкетонурией должны быть переведены на специальную смесь как можно раньше.

Дети и взрослые с фенилкетонурией должны соблюдать диету с низким содержанием белка. Им следует избегать продуктов с высоким содержанием белка, таких как молоко, молочные продукты, мясо, яйца, орехи, соя и бобы. Человек с ФКУ также должен избегать искусственного подсластителя аспартама, который содержит фенилаланин. В любом возрасте могут потребоваться специальные формулы, чтобы человек получал нужное количество калорий и необходимых питательных веществ.


Learn more

 

2011-2017 © МБУЗ ГКП №  7, г.Челябинск.