Y хромосома у женщин

МУЖЧИНА И ЖЕНЩИНА: 109 РАЗЛИЧИЙ

Кристаллы тестостерона в поляризованном свете.

Половые хромосомы человека: внизу - женская Х-хромосома, вверху - мужская Y-хромосома.

‹

›

Открыть в полном размере

Чем бы ни разнились два пола человеческой расы, все корни этих различий уходят в две хромосомы. Как известно, в каждой клетке человека имеется по два экземпляра всех хромосом. За одним исключением: в клетке мужчины одна из пар состоит из неравных партнеров. Небольшой Y-хромосоме соответствует довольно крупная Х-хромосома, а у женщин Y-хромосомы нет, зато имеются две одинаковые Х-хромосомы.

Y-хромосома невелика по сравнению с остальными, в ней помещается всего 25 генов (в Х-хромосоме, насколько известно, от тысячи до полутора тысяч генов, а всего их у человека порядка 30 тысяч). Или, считая в парах нуклеотидов ("букв" генетического кода), в Y-хромосоме 23 миллиона пар, а в Х-хромосоме - 150 миллионов.

Чтобы хоть немного выравнять шансы, природа отключает в каждой клетке женского тела одну Х-хромосому. Но около 19% генов все же избегают этого отключения, и женщина получает некоторые из Х-генов в двойном экземпляре. Многие из них связаны с развитием и работой мозга. Этим ученые объясняют тот факт, что психические расстройства, от аутизма до шизофрении, чаще затрагивают мужчин.

С другой стороны, женщины менее защищены от депрессии. По американским данным, на протяжении жизни 21,3% женщин и 12,7% мужчин хотя бы однажды переживают период серьезной депрессии. Такая разница между полами появляется к 13 годам: до этого возраста мальчики чуть более склонны к серьезной хандре, чем девочки.

Один из генов Y-хромосомы обеспечивает появление семенников, а они еще в утробе матери начинают вырабатывать мужской половой гормон - тестостерон. Расходясь с током крови по телу будущего ребенка, гормон влияет на все клетки, в том числе на клетки развивающегося мозга.

Некоторые неврологи считают, что в ранний период развития мозга тестостерон стимулирует рост левого полушария и замедляет рост правого. Как известно, левое полушарие более рационально, а правое живет эмоциями. Люди с преобладанием левополушарного мышления активно берутся за возникающие проблемы и решают их логично, используя интуицию, только если другого пути нет. Напротив, те, у кого правое полушарие преобладает, придерживаются эмоционального и интуитивного подхода к проблемам (см. "Наука и жизнь" № 4,2000г.).

Поразительно, что уровень тестостерона во время беременности влияет в дальнейшем на овладение языком. Чем выше уровень этого гормона в период развития плода, тем меньшим будет лексикон ребенка в возрасте двух лет. Поэтому девочки, как правило, начинают говорить раньше мальчиков.

Но не все особенности мужчин складываются под влиянием только тестостерона. Гены Y-хромосомы стимулируют размножение в мозге так называемых дофаминовых нейронов. Их больше у мужчин, чем у женщин, и этим объясняется тот факт, что среди мужчин больше алкоголиков и наркоманов, а также то, что мужчины более склонны к поиску новых ощущений и к риску. Дофаминовые нейроны, кроме того, участвуют в развитии двигательных навыков и первыми страдают от болезни Паркинсона, которая вдвое чаще поражает мужчин, чем женщин.

Недавно обнаружено, что у женщин на 15-20% больше серого вещества мозга. Это и есть нейроны, в которых идет основная вычислительная работа (те самые "маленькие серые клеточки", к которым любил прибегать Эркюль Пуаро). В таком случае понятно, почему масса мозга у женщин, как правило, меньше, чем у мужчин, а показатель интеллекта, определяемый в психологических тестах, не ниже. Просто мозг женщины в меньшем объеме содержит больше активных элементов.

В мозге мужчин больше белого вещества и внутримозговой жидкости. Белое вещество - это длинные отростки нейронов, одетые изолирующим слоем жира. Эти кабели позволяют лучше распределять задачи между разными отделами мозга. Внутримозговая жидкость, содержащаяся в желудочках мозга, амортизирует удары. Так что последствия ударов по голове у мужчин бывают легче (но они, надо заметить, и чаще получают такие удары).

Кровь в сосудах, снабжающих мозг, у женщин течет быстрее, чем у мужчин. Эта особенность в значительной мере компенсирует старение мозга. Потери мозговых тканей при старении больше у мужчин; особенно съеживается левая часть фронтальной коры, которая думает о долгосрочных последствиях предпринимаемых действий и отвечает за самоконтроль. Эта потеря тканей становится заметной на томограммах мозга уже к 45 годам.

Мозг женщины обрабатывает информацию о людях иначе, чем мозг мужчины. Женщины одарены способностью быстро, интуитивно оценивать человека. Они умеют "входить в положение", по малейшим намекам воспринимать чувства и мысли собеседника, предугадывать его намерения и реагировать эмоционально. Будучи настроенной на восприятие чужой точки зрения, женщина в любом конфликте способна видеть правоту обеих сторон, даже когда в конфликт вовлечена и она сама. Эти особенности восприятия создают основу для женской привязчивости.

Мужчины, напротив, предпочитают подходить к собеседнику с некоторой отстраненностью, а зачастую увереннее себя чувствуют не с людьми, а с неживыми объектами. В возрасте шести лет 99% девочек и лишь 17% мальчиков играют с куклами. Мальчики предпочитают играть с машинками и конструкторами типа "Лего".

Женский организм иначе реагирует на стресс, чем мужской. Он выбрасывает в кровь больше гормонов стресса и с трудом прекращает их производство, когда причина стресса уже устранена. Нормальную способность гормональной системы быстро отключать выделение гормонов стресса тормозит женский половой гормон прогестерон. Но длительное воздействие гормонов стресса вредит клеткам мозга, особенно клеткам гиппокампа, отвечающим за память.

Мало того, что женщины физиологически более подвержены стрессу, они и психологически слабее. Женщины склонны "пережевывать" неприятные ситуации и негативные чувства, особенно если они касаются взаимоотношений с близкими людьми или сослуживцами.

Всего современная наука о человеке насчитала 109 различий между мужчинами и женщинами, и счет еще не закрыт.

Может ли у женщины быть обнаружена мужская ДНК и наоборот? | Вечные вопросы | Вопрос-Ответ

20. 01.2017 00:02

Мария Волуйская

Примерное время чтения: 3 минуты

10324

Сюжет Вопросы, ответы на которые вы всегда хотели узнать

Категория: Медицина

Отвечает доктор биологических наук, заведующая лабораторией анализа генома Института общей генетики РАН Светлана Боринская:

— Да, такое возможно. Правильнее будет сказать, что у женщины могут определяться фрагменты мужской ДНК, а набор хромосом мужчины под микроскопом может выглядеть как женский. Это происходит в результате довольно редких генетичеcких нарушений.

По умолчанию сначала развитие эмбриона человека идёт по женскому типу. Для формирования мужчины необходимо дополнительное переключение генов. Такие сигналы подают гены, расположенные на Y-хромосоме. Эти гены запускают синтез определённых гормонов, которые и переключают развитие на мужской тип. У женщин в норме Y-хромосомы нет, она есть только у мужчин.

Встречаются случаи, когда Y-хромосома имеется, но происходят сбои, которые переключают развитие с женского на мужской тип не полностью. Такие генетические нарушения приводят к большому спектру промежуточных вариантов развития плода вплоть до гермафродитизма (одновременное наличие у организма мужских и женских половых признаков и репродуктивных органов — прим. АиФ.ru).

При небольшом уклонении развития от женского типа формируется женщина, имеющая некоторые мужские признаки: например, нехарактерное для женщин развитие мышц. Такую особенность можно наблюдать у некоторых спортсменок, которые обладают большей массой, физической силой и выносливостью, чем женщины, не имеющие таких нарушений. После открытия таких нарушений был введён генетический контроль пола в спортивных состязаниях.

Нарушения могут наблюдаться и в том случае, когда из-за хромосомных перестроек фрагмент Y-хромосомы «приклеивается» к какой-либо другой хромосоме и оттуда запускает работу «мужских» генов. Тогда Y-хромосомы нет, при анализе хромосом пол определяется как женский, но внешние признаки формируются мужские либо промежуточные.

При жизни человека набор его генов и хромосом не меняется. Он определяется в момент зачатия, когда образуется зародышевая клетка. Однако если перед сдачей анализов женщина имела половой контакт с мужчиной, то в сперма партнёра может попасть в мочу. Тогда в анализе будет определяться ДНК двух человек: её и мужчины. Современные методы генетического анализа позволяют легко выявить такие ситуации.

Какова роль гормонов и что может быть при их недостатке? →
...Почему у мужчин вырабатываются женские гормоны? →
Лишний вес увеличивает риск развития рака? →

анализ ДНКгенетика

Следующий материал

Самое интересное в соцсетях

Новости СМИ2

Синдром Свайера: MedlinePlus Genetics

Описание

Синдром Свайера — это состояние, которое влияет на половое развитие. Половое развитие обычно идет по определенному пути, основанному на хромосомах человека; однако при синдроме Свайера половое развитие не типично для хромосомного паттерна пораженного человека.

Хромосомы содержат генетические инструкции того, как тело развивается и функционирует. У людей обычно 46 хромосом в каждой клетке. Две из 46 хромосом, известные как X и Y, называются половыми хромосомами, потому что они помогают определить, будут ли у человека развиваться мужские или женские репродуктивные структуры. Девочки и женщины обычно имеют две Х-хромосомы (кариотип 46,ХХ), тогда как мальчики и мужчины обычно имеют одну Х-хромосому и одну Y-хромосому (кариотип 46,ХУ). При синдроме Свайера у людей есть одна X-хромосома и одна Y-хромосома в каждой клетке, что обычно встречается у мальчиков и мужчин; однако у них есть женские репродуктивные структуры.

Люди с синдромом Свайера имеют женские наружные половые органы и некоторые женские внутренние репродуктивные органы. У этих людей обычно есть матка и фаллопиевы трубы, но их гонады (яичники или яички) не функционируют. Вместо этого гонады маленькие, недоразвитые и содержат мало гонадной ткани. Эти структуры называются полосатыми гонадами. Полоса ткани гонады подвержена риску развития рака, который часто трудно обнаружить, поэтому ее обычно удаляют хирургическим путем. Синдром Свайера также называют полной дисгенезией половых желез 46,XY; медицинский термин «дисгенезия» означает «аномальное развитие».

Поскольку внешне дети с синдромом Свайера кажутся женщинами, их обычно воспитывают как девочек, и у них развивается женская гендерная идентичность, которая представляет собой ощущение человеком своего пола (девочка, мальчик, комбинация или ни то, ни другое). Синдром Свайера может быть выявлен до рождения, при рождении или позже, когда у ребенка не происходит полового созревания, как обычно. Поскольку у них нет функциональных яичников, вырабатывающих гормоны, больные люди часто начинают заместительную гормональную терапию в раннем подростковом возрасте, чтобы начать половое созревание, вызывая рост груди и матки и, в конечном итоге, приводя к менструации. Заместительная гормональная терапия также важна для здоровья костей и помогает снизить риск низкой плотности костей (остеопении) и хрупкости костей (остеопороза). Женщины с синдромом Свайера не производят яйцеклетки (яйцеклетки), но если у них есть матка, они могут забеременеть с помощью донорской яйцеклетки или эмбриона.

Частота

Синдром Свайера встречается примерно у 1 из 80 000 человек.

Причины

У многих людей с синдромом Свайера причина неизвестна. Однако было обнаружено, что варианты (также известные как мутации) в одном из нескольких генов вызывают состояние у некоторых больных.

Варианты гена SRY были обнаружены примерно у 15 процентов людей с синдромом Свайера. Ген SRY , расположенный на Y-хромосоме, дает инструкции по созданию белка, называемого областью Y, определяющей пол. Этот белок прикрепляется (связывается) к определенным областям ДНК и помогает контролировать активность определенных генов. Белок области Y, определяющей пол, запускает процессы, участвующие в развитии типично мужского пола. Эти процессы вызывают у плода развитие мужских гонад (яичек) и гениталий и препятствуют развитию женских внутренних репродуктивных структур (матки, фаллопиевых труб и верхней части влагалища) и гениталий. Варианты гена SRY , вызывающие синдром Свайера, препятствуют выработке белка области Y, определяющей пол, или приводят к выработке нефункционирующего белка. Без функционального белка Y области, определяющей пол, у плода не разовьются яички, но разовьются типичные для женщин внутренние и внешние репродуктивные структуры, несмотря на наличие X- и Y-хромосомы.

Синдром Свайера также может быть вызван вариантами в гене MAP3K1 ; исследования показывают, что варианты этого гена могут составлять до 18 процентов случаев. 9Ген 0021 MAP3K1 содержит инструкции по созданию белка, который помогает контролировать различные процессы в организме, в том числе процессы определения половых признаков до рождения. Варианты гена MAP3K1 , которые вызывают синдром Свайера, уменьшают передачу сигналов, что приводит к развитию типично мужского пола, и усиливают передачу сигналов, которые приводят к развитию типично женского пола. Эти изменения в передаче сигналов предотвращают развитие семенников и позволяют развиваться женским репродуктивным структурам.

Варианты генов DHH и NR5A1 также были выявлены у небольшого процента людей с синдромом Свайера. Ген DHH предоставляет инструкции по созданию белка, важного для раннего развития тканей во многих частях тела. Ген NR5A1 предоставляет инструкции для производства белка, называемого стероидогенным фактором 1 (SF1). Этот белок помогает контролировать активность нескольких генов, связанных с половым развитием и выработкой половых гормонов. Варианты в 9Гены 0021 DHH и NR5A1 нарушают процесс развития пола, препятствуя развитию семенников у больных с кариотипом 46, XY и вызывая у них развитие женских репродуктивных структур.

Изменения, затрагивающие другие гены, также были выявлены у нескольких людей с синдромом Свайера. Негенетические факторы, такие как гормональные препараты, принимаемые матерью во время беременности, очень редко связаны с этим состоянием.

Наследство

В большинстве случаев синдром Свайера не передается по наследству; они возникают у людей, у которых в семье не было этого заболевания. Эти случаи часто возникают в результате появления новых (de novo) вариантов гена, возникающих во время формирования половых клеток (яйцеклеток или сперматозоидов) или на ранних стадиях эмбрионального развития. Ненаследственные случаи редко могут быть результатом негенетических причин.

Синдром Свайера, связанный с SRY , обычно вызывается новым вариантом, который не унаследован ни от одного из родителей. Однако некоторые люди с синдромом Свайера наследуют измененный Ген SRY от здорового отца, являющегося мозаичным по данному варианту. Мозаика означает, что у человека есть вариант в некоторых клетках (которые могут включать некоторые репродуктивные клетки), но не в других. Поскольку у него есть некоторые клетки, не имеющие генетического варианта, у него нет этого заболевания, и он может иметь детей; однако он может передать этот вариант своему потомству. В редких случаях отец может быть носителем этого варианта в каждой клетке тела, но также иметь другие генетические вариации, которые предотвращают его влияние на это состояние. Потому что 9Ген 0021 SRY находится на Y-хромосоме, синдром Свайера, вызванный вариантами гена SRY , описывается как имеющий Y-сцепленный тип наследования.

Когда синдром Свайера связан с вариантом гена MAP3K1 или NR5A1 , состояние также часто вызывается новым вариантом, который не передается по наследству. В редких наследственных случаях вариант может быть унаследован от любого из родителей, потому что эти гены не находятся на Y-хромосоме; однако страдают только дети с набором хромосом XY (говорят, что это состояние ограничено полом). В наследственных случаях состояние имеет аутосомно-доминантный тип наследования, что означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать состояние. Однако родитель с генетическим вариантом обычно не имеет признаков и симптомов.

Синдром Свайера, вызванный вариантами гена DHH , наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ограниченному полом, что означает, что обе копии гена в каждой клетке имеют варианты, и страдают только люди с хромосомой XY. У родителей человека с аутосомно-рецессивным заболеванием есть по одной копии измененного гена, и у них обычно нет признаков и симптомов этого состояния.

Другие названия для этого состояния

46,XY CGD
46,XY полная дисгенезия гонад
46,XY реверсия пола
Дисгенезия гонад, 46,XY
Чистая дисгенезия гонад 46,XY
XY чистая дисгенезия гонад0 9008

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

Реестр генетического тестирования: 46,XY нарушение полового развития и 46,XY полная дисгенезия гонад
Реестр генетического тестирования: чистая дисгенезия гонад 46, XY

Информационный центр генетических и редких заболеваний

Синдром Свайера

Ресурсы поддержки пациентов и защиты интересов

Информационный поиск по болезням
Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Каталог генов и болезней от OMIM

46,XY СМЕНА ПОЛА 1
46,XY ПОЛ РЕВЕРС 2
46, XY ИЗМЕНЕНИЕ ПОЛА 3
46,XY ИЗМЕНЕНИЕ ПОЛА 4
46,XY ПОЛ РЕВЕРС 5
46,XY ИЗМЕНЕНИЕ ПОЛА 6
46,XY ПОЛ РЕВЕРС 7
46,XY ПЕРЕНОС ПОЛА 9

Научные статьи в PubMed

PubMed

Ссылки

[ { "title": "Обзор несиндромальных нарушений развития яичек. ", "авторы": "Mohnach L, Fechner PY, Keegan CE.", "authorsShort": "Мохнач Л. и др.", "citation": "2008 May 21 [обновлено 2022 Aug 18]. В: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews^{® [Интернет].Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл, 1993–2022.", "citationShort": "GeneReviews^®. 1993–2022 гг.", "пмид": "20301714", "pmcid": "", "bookid": "NBK1547", "pmcaiid": "1547", "метки": "", "publicationType": "Обзор", "языки": "", "ноАбстракт": "", "freeResources": "Бесплатные книги и документы", "фрагмент": "" } ] Цитирование в PubMed}
Арболеда В.А., Сандберг Д.Е., Вилен Э. DSD: генетика, основные патологии и психосексуальная дифференциация. Нат Рев Эндокринол. 2014 Окт;10(10):603-15. дои: 10.1038/nrendo.2014.130. Epub 2014 Aug 5. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
Бакстер Р. М., Арболеда В.А., Ли Х., Барсегян Х., Адам М.П., Фехнер П.Ю., Баргман Р., Киган С., Трэверс С., Шелли С., Хаджинс Л., Мэтью Р.П., Сталкер Х.Дж., Зори Р., Гордон ОК, Рамос-Платт Л., Павликовска-Хаддал А., Эскин А., Нельсон С.Ф., Делот Э., Вилен Э. Секвенирование экзома для диагностики 46,XY нарушений полового развития. Джей Клин Эндокринол Метаб. 2015 г., февраль; 100 (2): E333-44. doi: 10.1210/jc.2014-2605. Электронная книга 2014 г. 10 ноября. Цитирование в PubMed
Baxter RM, Vilain E. Трансляционная генетика для диагностики заболеваний человека полового развития. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2013;14:371-92. Дои: 10.1146/annurev-genom-091212-153417. Epub 2013, 15 июля. Цитирование в PubMed или бесплатная статья на PubMed Central
Delot EC, Vilain E. На пути к улучшению генетической диагностики человеческих различий половое развитие. Нат Рев Жене. 2021 сен;22(9):588-602. дои: 10.1038/s41576-021-00365-5. Epub 2021, 3 июня. Цитирование на PubMed
Эль-Хаири Р. , Ахерманн Дж.К. Стероидогенный фактор-1 и болезни человека. Семин Репродукт Мед. 2012 г., 30 октября (5): 374-81. doi: 10.1055/s-0032-1324720. Epub 2012, 8 октября. Цитирование на PubMed
Fabbri-Scallet H, de Sousa LM, Maciel-Guerra AT, Guerra-Junior G, de Mello MP. Обновление мутации для гена NR5A1, связанного с DSD и бесплодием. Хум Мутат. 2020 Январь; 41 (1): 58-68. doi: 10.1002/humu.23916. Epub 2019, 27 сентября. Цитирование на PubMed
Гранадос А., Аланиз В.И., Мохнач Л., Барсегян Х., Вилен Э., Острер Х., Квинт Э.Х., Чен М., Киган К.Э. Дисгенезия гонад, связанная с MAP3K1: шесть новых случаев и обзор литература. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 июнь; 175 (2): 253-259. дои: 10.1002/ajmg.c.31559. Epub 2017 15 мая. Цитирование на PubMed
Кинг ТФ, Конвей ГС. Синдром Свайера. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2014 Декабрь; 21 (6): 504-10. doi: 10.1097/MED.0000000000000113. Цитата в PubMed
Локе Дж. , Перлман А., Ради О., Зуффарди О., Джуссани У., Паллотта Р., Камерино Г., Острер Х. Мутации в MAP3K1 смещают баланс с SOX9/FGF9 на WNT/бета-катенин сигнализация. Хум Мол Жене. 2014 15 февраля; 23 (4): 1073-83. дои: 10.1093/hmg/ddt502. Epub 2013, 16 октября. Цитирование на PubMed
Массаньи Э.З., Дикарло Х.Н., Мигеон С.Дж., Гирхарт Дж.П. Обзор и управление 46,XY нарушения полового развития. J Педиатр Урол. 2013 июнь;9(3):368-79. дои: 10.1016/j.jpurol.2012.12.002. Epub 2012, 29 декабря. Цитирование на PubMed
МакЭлриви К., Йоргенсен А., Эозеноу С., Мерел Т., Биньон-Топалович Дж., Тан Д.С., Houzelstein D, Buonocore F, Warr N, Kay RGG, Peycelon M, Siffroi JP, Mazen I, Акерманн Дж. К., Щербак Ю., Леже Дж., Саллай А., Карел Дж. К., Мартини Л., Ле Ру Р., Конвей Г.С., Миньот Б., Ван Малдергем Л., Берталан Р., Глоба Э., Браунер Р., Яух Р., Неф С., Гринфилд А., Башамбу А. Патогенные варианты в РНК DEAH-бокса геликазы DHX37 являются частой причиной дисгенезии гонад 46,XY и 46,XY синдром тестикулярной регрессии. Генет Мед. 2020 янв; 22 (1): 150-159. дои: 10.1038/с41436-019-0606-у. Epub 2019, 24 июля. Цитирование на PubMed
Мичала Л., Госвами Д., Крейтон С.М., Конвей Г.С. Синдром Свайера: клиническая картина и результаты. БЖОГ. 2008 май; 115(6):737-41. дои: 10.1111/j.1471-0528.2008.01703.х. Цитата в PubMed
Ostrer H. Нарушения полового развития (DSD): обновление. Дж. Клин Эндокринол Метаб. 2014 май; 99 (5): 1503-9. doi: 10.1210/jc.2013-3690. Epub 2014, 23 апреля. Цитирование на PubMed
Патнаяк Р., Суреш В., Джена А., Раджагопал Г., Виджаялакшми Б., Редди А.П., Рукумангадха М., Сачан А. Синдром Свайера: клинический случай с обзором литературы. JNMA J Nepal Med Assoc. 2012 апрель-июнь;52(186):72-4. Цитата в PubMed
Перлман А., Локе Дж., Ле Кенек С., Уайт С., Чин Л., Фридман А., Уорр Н., Уиллан Дж., Брауэр Д., Фармер С., Брукс Э., Одду С., Райли Б., Шаджахан С., Камерино Г., Хомфрей Т. , Кросби А.Х., Купер Дж., Дэвид А., Гринфилд А., Синклер А., Острер Х. Мутации в MAP3K1 вызывают нарушения развития пола 46,XY и связаны с общий путь передачи сигнала при определении семенников человека. Am J Hum Genet. 2010 10 декабря; 87 (6): 898-904. doi: 10.1016/j.ajhg.2010.11.003. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
Тан Р., Лю С., Пан Л., Чен Р. Новая мутация в гене FTHL17 в родословной с 46, XY чистая дисгенезия гонад. Фертил Стерил. 2019 июнь;111(6):1226-1235.e1. дои: 10.1016/j.fertnstert.2019.01.027. Epub 2019, 25 марта. Цитирование на PubMed
Zhu J, Liu X, Jin H, Lu X. Синдром Свайера, 46, дисгенезия гонад XY, пол реверсивное расстройство при дисгерминоме: отчет о клиническом случае и обзор литературы. Клин Эксперт Акушерство Гинекол. 2011;38(4):414-8. Цитата на PubMed

Y-хромосома: MedlinePlus Genetics

URL этой страницы: https://medlineplus. gov/genetics/chromosome/y/

Чтобы использовать функции обмена на этой странице, включите JavaScript.

Описание

Y-хромосома — одна из двух половых хромосом человека (другая — X-хромосома). Половые хромосомы образуют одну из 23 пар хромосом человека в каждой клетке. Y-хромосома охватывает более 59миллионов строительных блоков ДНК (пар оснований) и составляет почти 2 процента от общего количества ДНК в клетках.

У каждого человека в норме имеется одна пара половых хромосом в каждой клетке. Y-хромосома присутствует у мужчин, у которых есть одна X-хромосома и одна Y-хромосома, а у женщин две X-хромосомы.

Идентификация генов на каждой хромосоме является активной областью генетических исследований. Поскольку исследователи используют разные подходы для прогнозирования количества генов на каждой хромосоме, предполагаемое количество генов варьируется. Y-хромосома, вероятно, содержит от 70 до 200 генов, которые предоставляют инструкции для создания белков. Поскольку Y-хромосома есть только у мужчин, гены этой хромосомы, как правило, участвуют в определении и развитии мужского пола. Пол определяется Ген SRY , отвечающий за превращение плода в мужчину. Другие гены на Y-хромосоме важны для того, чтобы мужчины могли иметь биологических детей (мужская фертильность).

Многие гены уникальны для Y-хромосомы, но гены в областях, известных как псевдоаутосомные области, присутствуют на обеих половых хромосомах. В результате мужчины и женщины имеют по две функциональные копии этих генов. Многие гены в псевдоаутосомных регионах необходимы для нормального развития.

Заболевания, связанные с хромосомными изменениями

Следующие хромосомные заболевания связаны с изменениями в структуре или числе копий Y-хромосомы.

46,XX тестикулярная разница в развитии пола

У большинства людей с 46,XX тестикулярная разница в развитии пола это состояние возникает в результате аномального обмена генетическим материалом между хромосомами (транслокация). Этот обмен происходит как случайное событие во время образования сперматозоидов у отца больного человека. При транслокации, которая вызывает 46,XX тестикулярную разницу в развитии пола, Ген SRY , который в норме находится на Y-хромосоме, почти всегда неправильно расположен на X-хромосоме. Человек с Х-хромосомой, несущей ген SRY , будет развиваться как мужчина, несмотря на отсутствие Y-хромосомы, но не сможет производить сперму для отцов биологических детей.

Подробнее об этом заболевании

47, синдром XYY

Лица с синдромом 47, XYY имеют одну Х-хромосому и две Y-хромосомы в каждой клетке, всего 47 хромосом. Дополнительная копия генов, содержащихся в псевдоаутосомной области Y-хромосомы, может объяснить высокий рост и другие особенности, которые могут повлиять на людей с этим заболеванием.

Некоторые люди с синдромом 47,XYY имеют дополнительную Y-хромосому только в некоторых клетках. Это явление называется мозаицизмом 46,XY/47,XYY.

Подробнее об этом заболевании

48, синдром XXYY

48, синдром XXYY, состояние, которое приводит к бесплодию, нарушениям развития и поведения и другим проблемам со здоровьем, вызвано наличием в клетках дополнительной Х-хромосомы и дополнительной Y-хромосомы. Дополнительный генетический материал из Х-хромосомы мешает развитию пола, хотя больным людям часто при рождении присваивается мужской пол. Маленькие яички, которые не функционируют нормально, приводят к снижению уровня тестостерона (гормона, управляющего развитием мужского пола). Дополнительные копии генов из псевдоаутосомных областей дополнительных X- и Y-хромосом, вероятно, способствуют появлению признаков и симптомов синдрома 48, XXYY.

Подробнее об этом заболевании

Бесплодие Y-хромосомы

Делеции небольшого количества генетического материала в определенных участках Y-хромосомы приводят к состоянию, называемому бесплодием Y-хромосомы. Это состояние влияет на выработку спермы и затрудняет или делает невозможным зачатие детей больными людьми. Делеции происходят в областях Y-хромосомы, называемых областями фактора азооспермии (AZF). Гены в этих областях предоставляют инструкции для создания белков, которые, как считается, участвуют в развитии сперматозоидов, хотя конкретные функции этих белков неизвестны.

Делеции в областях AZF удаляют все или часть нескольких генов или, в редких случаях, один ген. Потеря этого генетического материала, вероятно, препятствует выработке одного или нескольких белков, необходимых для нормального развития сперматозоидов. В результате сперматозоиды развиваются аномально или вообще не развиваются, что приводит к бесплодию Y-хромосомы.

Подробнее об этом заболевании

Другие хромосомные заболевания

Другие хромосомные заболевания, затрагивающие половые хромосомы, также часто могут влиять на половое развитие и фертильность. Признаки и симптомы этих состояний сильно различаются и варьируются от легких до тяжелых. Они могут быть вызваны недостающими или дополнительными копиями половых хромосом или структурными изменениями в этих хромосомах.

В редких случаях в каждой клетке может встречаться более одной дополнительной копии Y-хромосомы (полисомия Y). Например, наличие двух дополнительных Y-хромосом записывается как 48,XYYY. Дополнительный генетический материал в этих случаях может привести к аномалиям скелета, снижению IQ и задержке развития, но особенности этих состояний вариабельны.

Дополнительная информация и ресурсы

Дополнительные ресурсы NIH

Национальный институт исследования генома человека: Хромосомные аномалии

Научные статьи в PubMed

PubMed

Ссылки

Berglund A, Stochholm K, Gravholt CH. Эпидемиология половых хромосом аномалии. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020 июнь; 184(2):202-215. дои: 10.1002/ajmg.c.31805. Epub 2020 7 июня. Цитирование на PubMed
Гинальский К. , Рыхлевский Л., Бейкер Д., Гришин Н.В. Предсказание структуры белка для мужской области Y-хромосомы человека. Proc Natl Acad Sci U S A. 2004 г., 24 февраля; 101 (8): 2305-10. doi: 10.1073/pnas.0306306101. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
Джайн М., Олсен Х.Е., Тернер Д.Дж., Стоддарт Д., Булазель К.В., Патен Б., Хаусслер Д., Уиллард Х.Ф., Акесон М., Мига К.Х. Линейная сборка центромеры человека на Y хромосома. Нац биотехнолог. 2018 апр; 36 (4): 321-323. doi: 10.1038/nbt.4109. Epub 2018 19 марта. Цитирование в PubMed
Krausz C, Casamonti E. Нарушение сперматогенеза и Y-хромосома. Хам Жене. 2017 май; 136(5):637-655. doi: 10.1007/s00439-017-1793-8. Epub 2017, 29 апреля. Цитирование на PubMed
Krausz C, Quintana-Murci L, Forti G. Полиморфизм Y-хромосомы в медицине. Энн Мед. 2004;36(8):573-83. дои: 10.1080/07853890410018853. Цитата в PubMed
Лю С.Г., Ху Х. И., Го Ю.Х., Сунь Ю.П. Корреляция между микроделецией Y-хромосомы и мужское бесплодие. Жене Мол Рез. 2016 3 июня; 15 (2). doi: 10.4238/gmr.15028426. Цитата в PubMed
Noordam MJ, Repping S. Y-хромосома человека: мужская хромосома. Карр Опин Жене Дев. 2006 июнь; 16 (3): 225-32. doi: 10.1016/j.gde.2006.04.018. Электронная книга 2006 г. 2 мая. Цитирование на PubMed
Ризви А.А. 46, XX мужчина с транслокацией гена SRY: цитогенетические характеристики, клинические особенности и лечение. Am J Med Sci. 2008 г., апрель; 335 (4): 307-9. дои: 10.1097/MAJ.0b013e31811ec1b4. Цитата в PubMed
Руссо П., Сиани А., Миллер М.А., Каранам С., Эспозито Т., Джанфранческо Ф., Барба Г., Лаурия Ф., Стразулло П., Капучио Ф.П. Генетические варианты Y-хромосомы связано с защитным профилем липидов у чернокожих мужчин. Артериосклеры Тромб Васк биол. 2008 августа; 28 (8): 1569-74. doi: 10.1161/ATVBAHA.108.168641. Epub 2008 29 мая. Цитата в PubMed
Скалецкий Х. , Курода-Кавагути Т., Минкс П.Дж., Кордум Х.С., Хиллиер Л., Браун Л.Г., Реппинг С., Пынтикова Т., Али Дж., Биери Т., Чинвалла А., Делеханти А., Делехонти К., Du H, Fewell G, Fulton L, Fulton R, Graves T, Hou SF, Latrielle P, Leonard S, Мардис Э., Мопен Р., Макферсон Дж., Майнер Т., Нэш В., Нгуен С., Озерски П., Пепин К., Рок С., Рольфинг Т., Скотт К., Шульц Б., Стронг С., Тин-Воллам А., Ян С.П., Уотерстон Р.Х., Уилсон Р.К., Розен С., Пейдж Д.К. Специфическая для мужчин область человеческого тела Y-хромосома представляет собой мозаику дискретных классов последовательностей. Природа. 2003 июнь 19;423(6942):825-37. дои: 10.1038/nature01722. Цитата в PubMed
Тарталья Н., Дэвис С., Хенч А., Нимишакави С., Борегард Р., Рейнольдс А., Фентон Л., Альбрехт Л., Росс Дж., Висоотсак Дж., Хансен Р., Хагерман Р. Новый взгляд на XXYY синдром: медико-психологические особенности. Am J Med Genet A. июнь 2008 г. 15;146А(12):1509-22. doi: 10.1002/ajmg.a.32366. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
Висоотсак Дж.
Learn more

Y хромосома у женщин

МУЖЧИНА И ЖЕНЩИНА: 109 РАЗЛИЧИЙ