Размер шрифта
Цвета сайта
Изображения

Поиск

Обычная версия сайта

Главная » Разное » Большая неврологическая панель

Большая неврологическая панель


Генетический анализ Большая неврологическая панель

   Цена: 39000 руб    RUR  
Срок выполнения: 60 р.дней   Материал: кровь ЭДТА		 Записаться

Большая неврологическая панель включает в себя более 2000 генов, ассоциированных с неврологическими заболеваниями. Платформа включает в себя все гены, входящие в панели наследственные эпилепсии, задержка развития и расстройства аутистического спектра, нейродегенеративные заболевания, наследственные болезни обмена веществ, нервно-мышечные заболевания, панель "Общая неврология" (моногенные непрогрессирующие болезни: ДЦП, мигрень, инсульты и др), что позволяет ускорить поиск причины заболевания. Также в платформу включены гены, рекомендуемые американской коллегией медицинских генетиков: наследственный рак, аритмии, туберозный склероз и др.

Гены, исследуемые в панели

AARS2; ABCB7; ABCC6; ABCD1; ABCG5; ABHD5; ACAD8; ACAD9; ACADM; ACADS; ACADSB; ACADVL; ACAT1; ACO2; ACOX1; ACSL4; ACY1; ADAR; ADAT3; ADCK3; ADCK4; ADGRV1; ADNP; ADSL; AFF2; AFG3L2; AGK; AGL; AGT; AGTR2; AHDC1; AHI1; AIFM1; AIPL1; AKT3; ALDh28A1; ALDh5A1; ALDH5A1; ALDH6A1; ALG11; ALG12; ALG6; ALMS1; ALX4; AMACR; AMER1; AMPD1; AMT; ANK3; ANKLE2; ANKRD11; ANO10; AP1S1; AP1S2; AP3B1; AP4B1; AP4E1; AP4M1; AP4S1; APOPT1; APTX; AR; ARFGEF2; ARG1; ARHGEF6; ARHGEF9; ARID1A; ARID1B; ARL13B; ARL6; ARX; ASPM; ASS1; ATAD3A; ATL1; ATP10A; ATP13A2; ATP1A2; ATP2A2; ATP5A1; ATP5E; ATP6AP2; ATP7A; ATP7B; ATPAF2; ATR; ATRIP; ATRX; ATXN10; AUH; AUTS2; AVP; AVPR1A; AVPR2; B9D1; B9D2; BBS1; BBS10; BBS12; BBS2; BBS4; BBS5; BBS7; BBS9; BCAT2; BCKDHA; BCKDHB; BCKDK; BCOR; BCS1L; BDNF; BIN1; BLM; BOLA3; BRAF; BRIP1; BRWD3; BTD; BUB1B; C12orf65; C19orf12; C2orf71; CA5A; CACNA1C; CACNG2; CAMTA1; CANT1; CARS2; CASK; CAV1; CBS; CC2D1A; CC2D2A; CCDC115; CCDC22; CCDC28B; CCDC39; CCDC40; CCDC88C; CDC42; CDh25; CDh33; CDK16; CDK5RAP2; CDK6; CDKL5; CDKN1C; CENPE; CENPF; CENPJ; CEP104; CEP135; CEP152; CEP290; CEP41; CEP57; CEP63; CEP89; CFTR; CHCHD10; CHD7; CHD8; CHRNA4; CISD2; CKAP2L; CLCN4; CLCNKA; CLIC2; CLN3; CLN5; CLN6; CLN8; CLPB; CLPP; CLRN1; CLTC; CNKSR2; CNTNAP2; CNTNAP5; COA3; COA5; COA6; COA7; COASY; COG5; COG7; COG8; COL1A2; COQ2; COQ4; COQ6; COQ7; COQ9; COX10; COX14; COX15; COX20; COX4I1; COX4I2; COX6B1; COX7B; COX8A; CP; CPA6; CPLANE1; CPS1; CPT1A; CPT2; CRADD; CRB1; CRBN; CREBBP; CRIPT; CRX; CTC1; CTCF; CTNNB1; CTSA; CTSD; CTSF; CUL4B; CYB5R3; CYC1; CYP11B2; CYP24A1; CYP27A1; CYP27B1; D2HGDH; DARS; DARS2; DBT; DCAF17; DCX; DDHD1; DDX3X; DEAF1; DGUOK; DHCR24; DHCR7; DHTKD1; DIAPh2; DKC1; DLAT; DLD; DLG3; DLGAP2; DMD; DMGDH; DNA2; DNAAF1; DNAAF2; DNAh21; DNAH5; DNAI1; DNAI2; DNAJC19; DNAJC5; DNAL1; DNM1L; DOCK4; DOCK8; DPAGT1; DPP10; DPP6; DPYD; DYNC1h2; DYNC2h2; DYRK1A; EARS2; EBP; ECHS1; ECI1; ECM1; ECSIT; EFNB1; EFTUD2; EHMT1; EIF2AK3; EIF2S3; ELAC2; ELOVL4; EP300; EPB41L1; ERCC2; ERCC3; ERCC5; ERCC6; ERCC8; ETFA; ETFB; ETFDH; ETHE1; EVC; EVC2; FA2H; FAAh3; FAM126A; FANCB; FANCG; FARS2; FASTKD2; FBLN5; FBN1; FBP1; FBXL4; FBXO31; FDX1L; FGD1; FGF14; FGFR1; FGFR2; FGFR3; FH; FKRP; FKTN; FLAD1; FLNA; FMR1; FOLR1; FOXG1; FOXP1; FOXP2; FOXRED1; FRMPD4; FTL; FTO; FTSJ1; G6PC3; GABRB3; GABRG1; GABRG2; GAD1; GALE; GAMT; GAN; GARS; GATM; GBA; GBE1; GCDH; GCK; GCSH; GDAP1; GDI1; GFAP; GFER; GFM1; GFM2; GHR; GK; GLDC; GLI3; GLIS2; GLRA1; GLRX5; GLUD1; GLUL; GLYCTK; GM2A; GNA14; GNAS; GNPAT; GNPTAB; GNPTG; GPAM; GPC3; GPR88; GRIA3; GRIK2; GRIN1; GRIN2A; GRIN2B; GRM1; GRN; GRPR; GSPT2; GSS; GTPBP2; GTPBP3; GUCY2D; GUSB; GYG2; GYS2; HADH; HADHA; HADHB; HARS2; HAX1; HCCS; HCFC1; HDAC4; HDAC8; HECW2; HEPACAM; HERC2; HEXB; HIBCH; HLCS; HMGB3; HMGCL; HMGCS2; HOGA1; HOXA1; HOXD10; HPD; HPRT1; HRAS; HSD17B10; HSPD1; HSPG2; HTRA2; HUWE1; HYLS1; IARS; IARS2; IBA57; IDh3; IDS; IER3IP1; IFT43; IFT80; IGBP1; IGF1; IGF1R; IL1RAPL1; IMMP2L; IMPA1; IMPDh2; INSR; INVS; IQCB1; IQSEC2; IRX5; ISCA2; ISCU; ITGA7; ITPA; IVD; KANSL1; KATNAL2; KATNB1; KCND2; KCNh2; KCNJ1; KCNJ10; KCNJ11; KCNJ13; KCNK9; KCNQ2; KCTD13; KCTD7; KDM5C; KDM6A; KIAA0196; KIAA1033; KIAA2022; KIF11; KIF1A; KIF21A; KIF4A; KIF5A; KIF7; KIRREL3; KLC2; KLF8; KLHL3; KMT2D; KNL1; KPTN; KRAS; L1CAM; L2HGDH; LAMA2; LAMC3; LAMP2; LARGE1; LARS; LARS2; LAS1L; LBR; LCA5; LHX3; LIAS; LIG4; LINS1; LIPT1; LMBRD1; LRAT; LRP5; LRPPRC; LYRM4; LYRM7; LYST; MAGT1; MAN1B1; MAN2B1; MANBA; MAOA; MARS2; MAT1A; MBD5; MBTPS2; MCCC1; MCCC2; MCEE; MCOLN1; MCPh2; MECP2; MED12; MED17; MED23; MEF2C; MET; METTL23; MFF; MFN2; MFSD2A; MFSD8; MGAT2; MGME1; MGST3; MICU1; MID1; MID2; MIPEP; MIR17HG; MKKS; MKS1; MLYCD; MMAA; MMAB; MMADHC; MOCS2; MPC1; MPI; MPV17; MPZ; MRAP; MRE11; MRPL12; MRPL3; MRPL44; MRPS16; MRPS22; MRPS23; MRRF; MSMO1; MTFMT; MTHFR; MTM1; MTO1; MTPAP; MTR; MUT; MYCN; MYh4; MYO5A; MYO7A; NAA10; NADK2; NAGA; NAGS; NARS2; NBAS; NBN; NDE1; NDP; NDST1; NDUFA1; NDUFA10; NDUFA11; NDUFA12; NDUFA13; NDUFA2; NDUFA4; NDUFA6; NDUFA8; NDUFA9; NDUFAF1; NDUFAF2; NDUFAF3; NDUFAF4; NDUFAF5; NDUFAF6; NDUFAF7; NDUFB1; NDUFB10; NDUFB11; NDUFB3; NDUFB8; NDUFB9; NDUFS1; NDUFS2; NDUFS3; NDUFS4; NDUFS5; NDUFS6; NDUFS7; NDUFS8; NDUFV1; NDUFV2; NDUFV3; NEGR1; NEK1; NEK8; NEXMIF; NF1; NF2; NFS1; NFU1; NGF; NGLY1; NHEJ1; NHP2; NHS; NIN; NIPBL; NIPSNAP1; NIPSNAP3A; NKX2-5; NLGN3; NLGN4X; NME8; NODAL; NPC1; NPC2; NPHP1; NPHP3; NPHP4; NPL; NR2E1; NR2F1; NRXN1; NSD1; NSDHL; NSUN2; NSUN3; NTNG1; NUBPL; NUP62; OAT; OCRL; OFD1; OGDH; OGT; OPA1; OPA3; OPHN1; ORC1; OTC; OXCT1; PAFAh2B1; PAH; PAK3; PANK2; PARP10; PARS2; PAX6; PC; PCCA; PCCB; PCDh25; PCDh29; PCDH9; PCK2; PCLO; PCNT; PDE10A; PDE4D; PDE8B; PDHA1; PDHB; PDHX; PDK3; PDP1; PDSS1; PDSS2; PET100; PEX1; PEX10; PEX12; PEX13; PEX14; PEX16; PEX19; PEX2; PEX26; PEX3; PEX5; PEX6; PEX7; PGAP1; PGK1; PHC1; PHF6; PHF8; PHKA2; PHKG2; PHYH; PIEZO2; PIGL; PIGO; PIGQ; PIGV; PIP5K1B; PKD2; PKHD1; PLA2G6; PLEKHG2; PLK4; PLP1; PNKP; PNPLA2; PNPLA4; PNPT1; POLG; POLG2; POMGNT1; POMT1; POMT2; PON3; PORCN; POU1F1; PPA2; PPOX; PPP1R15B; PPP2R5D; PPT1; PPT2; PQBP1; PRICKLE1; PRKAR1A; PRMT7; PRPS1; PRSS12; PTCD1; PTCHD1; PTEN; PTPN11; PURA; PUS1; PYCR1; PYGL; PYGM; QARS; QRSL1; RAB39B; RAB40AL; RAD21; RAI1; RANBP2; RAPSN; RARS2; RBBP8; RBFOX1; RBM10; RD3; RDh22; REEP1; RELN; RFX6; RMND1; RNASEh2; ROGDI; ROR2; RPE65; RPGR; RPGRIP1; RPGRIP1L; RPL10; RPS6KA3; RRM2B; RSPh5A; RSPH9; RTN4IP1; RTTN; RYR1; SACS; SAMHD1; SARS2; SASS6; SATB2; SBDS; SCN1A; SCN2A; SCN8A; SCO1; SCO2; SCP2; SDCCAG8; SDHA; SDHAF1; SDHD; SERAC1; SERPINI1; SETBP1; SETD5; SFXN4; SGCA; SGSH; SHANK2; SHANK3; SHROOM4; SIL1; SLC16A2; SLC19A2; SLC19A3; SLC1A4; SLC20A2; SLC22A5; SLC24A4; SLC25A1; SLC25A12; SLC25A13; SLC25A15; SLC25A19; SLC25A20; SLC25A22; SLC25A26; SLC25A3; SLC25A4; SLC25A46; SLC2A1; SLC2A2; SLC33A1; SLC35C1; SLC35G2; SLC39A8; SLC46A1; SLC4A4; SLC52A2; SLC5A2; SLC5A5; SLC6A4; SLC6A8; SLC7A7; SLC9A6; SLC9A9; SLX4; SMARCA2; SMARCA4; SMARCB1; SMARCE1; SMC1A; SMC3; SMG6; SMS; SNIP1; SNRPN; SOBP; SOX10; SOX11; SOX2; SOX3; SOX5; SPAST; SPATA5; SPATA7; SPECC1L; SPG20; SPG7; SPR; SPRED1; SPTAN1; SRCAP; SRD5A3; SRPX2; ST3GAL3; ST7; STAMBP; STAT5B; STIL; STK3; STRA6; STX11; STXBP1; SUCLA2; SUCLG1; SUGCT; SURF1; SYN1; SYNGAP1; SYP; SYT14; TACO1; TAF1; TAF2; TALDO1; TANGO2; TARS2; TAZ; TBC1D24; TBCE; TBX1; TCF4; TCTN1; TCTN2; TECR; TFAM; TFG; TGIF1; TH; THOC2; THOC6; THRB; TIMM50; TIMM8A; TINF2; TK2; TMCO1; TMEM126A; TMEM126B; TMEM165; TMEM216; TMEM231; TMEM67; TMEM70; TMLHE; TOPORS; TPh3; TPK1; TPP1; TRAPPC9; TRHR; TRIM32; TRIP12; TRIT1; TRMT10A; TRMT10C; TRMT5; TRMU; TSC1; TSC2; TSEN2; TSEN34; TSEN54; TSFM; TSHR; TSPAN7; TTC19; TTC21B; TTC37; TTC8; TTI2; TTR; TUBA1A; TUBA8; TUBB2B; TUBB3; TUBGCP4; TUBGCP6; TUFM; TULP1; TUSC3; TWIST1; TWNK; TXN2; TYMP; UBE2A; UBE3A; UBR1; UGT1A1; UMOD; UNC80; UPB1; UPF3B; UQCC2; UQCC3; UQCRB; UQCRC2; UQCRQ; UROC1; USh2C; USh2G; USh3A; USP9X; VARS2; VHL; VLDLR; VPS13B; VRK1; WDPCP; WDR13; WDR19; WDR26; WDR35; WDR45; WDR62; WDR73; WDR81; WFS1; WHRN; WNT5A; WWOX; XPNPEP3; XRCC4; YARS2; YME1L1; YY1; ZBTB16; ZBTB24; ZC4h3; ZCCHC12; ZDHHC15; ZDHHC9; ZEB2; ZFP57; ZFYVE26; ZIC2; ZIC3; ZMYM3; ZMYND11; ZNF335; ZNF41; ZNF507; ZNF674; ZNF711; ZNF804A; ZNF81; ZNHIT6; AASS; ABAT; ABCA1; ABCB6; ABCC8; ABCD3; ABCD4; ABCG8; ACACA; ACAT2; ACSF3; ADAMTSL2; AGA; AGXT; AIMP1; AK2; AKT2; ALAS2; ALDh3; ALDh4A2; ALDH7A1; ALDOA; ALG1; ALG13; ALG2; ALG3; ALG8; ALG9; ANTXR2; APOA1; APOA5; APOB; APOC2; APOC3; APOE; ARSA; ARSB; ASAh2; ASL; ASNS; ASPA; ATIC; ATXN2; B4GALT1; BAX; BCL2; BEST1; BLK; BRAT1; C10orf2; C19orf70; CACNA1A; CACNA1S; CASP8; CAT; CD320; CEL; CETP; CHD2; CHKB; CLDN16; CLDN19; CNNM2; COG1; COG4; COG6; COL11A2; COL2A1; COMT; CPOX; CSF1R; CTNS; CTSC; CTSK; CUL3; CYB5A; CYCS; CYP11A1; CYP11B1; DDOST; DHODH; DIABLO; DMPK; DNM1; DOCK7; DOLK; DPM1; DPM3; DPYS; DYM; EEF1A2; EGF; EIF2B1; EIF2B2; EIF2B3; EIF2B4; EIF2B5; ENO3; EPHX2; FAR1; FECH; FGF12; FKBP10; FOXP3; FTh2; FUCA1; FXN; FXYD2; G6PC; GAA; GABRA1; GABRB2; GALC; GALNS; GALT; GCh2; GJC2; GLA; GLB1; GLIS3; GNAO1; GNE; GNS; GPHN; GPI; GPIHBP1; GPX1; GRHPR; GSR; GYG1; GYS1; HCN1; HEXA; HGSNAT; HK1; HMBS; HNF1A; HNF1B; HNF4A; HNRNPU; HSD11B2; HSD17B4; HSD3B2; HSPA9; HTT; HYAL1; IDh2; IDh4B; IDUA; INPP5E; INS; KARS; KCNA1; KCNA2; KCNB1; KCNQ3; KCNT1; KIF1B; KLF11; KRT5; LDHA; LDLR; LDLRAP1; LIPA; LIPC; LMNB1; LPIN1; LPL; MIP; MLC1; MLh2; MMACHC; MNX1; MOCS1; MOGS; MPDU1; MSRB3; MTRR; MUTYH; MVK; NACC1; NAGLU; NECAP1; NEU1; NEUROD1; NEUROG3; NOTCh4; NR3C2; NTHL1; OGG1; PARK2; PARK7; PAX4; PCBD1; PCSK9; PDX1; PEX11B; PFKM; PGAM2; PGM1; PHKA1; PHKB; PIGA; PINK1; PKLR; PLCB1; PMM2; PNKD; PNPO; POLR3A; POLR3B; PPARG; PRKAG2; PRODH; PSAP; PTF1A; PTRF; PTS; QDPR; RECQL4; RFT1; RMRP; RNASEh3A; RNASEh3B; RNASEh3C; RNASEL; RNASET2; RPIA; RPL35A; SARDH; SCN1B; SCNN1A; SCNN1B; SCNN1G; SDHAF2; SDHB; SDHC; SECISBP2; SIK1; SLC12A3; SLC12A5; SLC13A5; SLC16A1; SLC17A5; SLC25A38; SLC35A1; SLC35A2; SLC37A4; SLCO1B1; SMPD1; SNAP25; SNAP29; SOD1; SOD2; SPTLC2; ST3GAL5; STAR; SUMF1; SUOX; SYNJ1; SZT2; TBCD; TBCK; TCIRG1; TMEM138; TMEM237; TPI1; TREM2; TREX1; TRPM6; TYROBP; UBA5; UNG; WNK1; WNK4; AARS; ACTB; ACTG1; ADAM22; ADGRG1; ADK; ADRA2B; AMPD2; AP3B2; APC2; ARHGEF15; ARV1; ASXL2; ATN1; ATP1A3; ATP6V0A2; B3GALNT2; B3GNT1; B3GNT2; B4GAT1; BCAP31; BRD2; BRF1; C12orf57; CACNA1H; CACNA2D2; CACNB4; CAD; CASC5; CASR; CBL; CCL2; CCM2; CCND2; CDC45; CDC6; CDK5; CDON; CDT1; CEP164; CERS1; CHMP1A; CHRNA2; CHRNB2; CIT; CLCN2; CLP1; CNPY3; CNTN2; COG2; COL18A1; COL4A1; COL4A2; COQ8A; CPLX1; CRH; CSNK1G1; CSPP1; CSTB; CYFIP2; DAG1; DCHS1; DENND5A; DEPDC5; DHDDS; DHFR; DNAJC12; DNMT3A; DPM2; EED; EFHC1; EMX2; EOMES; EPM2A; ERMARD; EXOSC3; EXOSC8; EZh3; FASN; FAT4; FIBP; FIG4; FLVCR2; FRRS1L; GABBR2; GABRB1; GABRD; GLI2; GLRB; GMNN; GMPPA; GMPPB; GNB1; GOSR2; GPSM2; GRIN2D; GUF1; HACE1; HCN4; HERC1; HIKESHI; HTRA1; IFIh2; IGF2; IRF2BPL; ISPD; KAT6A; KCNAB2; KCNC1; KCNh3; KCNK18; KCNMA1; KCNT2; KCNV2; KIF1BP; KIF2A; KIF5C; KPNA7; KRIT1; LAMB1; LARGE; LGI1; LMNB2; MAP2K1; MAP2K2; MAPK10; MBOAT7; MDh3; ME2; MED13; MPDZ; MTOR; NAXE; NEDD4L; NFIX; NHLRC1; NOL3; NPRL2; NPRL3; NRAS; NSMCE2; NTRK2; NUS1; OCLN; ORC4; ORC6; PACS1; PACS2; PDCD10; PDE6D; PGAP2; PGAP3; PHGDH; PI4KA; PIGG; PIGM; PIGN; PIGP; PIGT; PIGW; PIGY; PIK3CA; PIK3R2; PLAA; PLPBP; POLR1C; POMGNT2; POMK; PPM1K; PPP2R5B; PPP2R5C; PPP3CA; PRDM8; PRICKLE2; PRRT2; PRUNE1; PSAT1; PSPH; PTCh2; PYCR2; RAB18; RAB3GAP1; RAB3GAP2; RARS; RASA1; RBFOX3; RHOBTB2; RIN2; RNF125; RNF135; RORB; RXYLT1; RYR3; SCARB2; SCN10A; SCN3A; SCN4A; SCN5A; SCN9A; SEPSECS; SETD2; SGCE; SHH; SHOC2; SIX3; SLC1A2; SLC1A3; SLC4A10; SLC6A1; SLC6A5; SLC6A9; SNORD118; SOS1; SRGAP2; SSR4; STN1; STRADA; STT3A; STT3B; STX1B; TBC1D20; TBC1D7; TBL1XR1; TBP; TCTN3; TDGF1; TMEM199; TMEM5; TMTC3; TNK2; TOE1; TRAIP; TSEN15; TUBB; TUBB2A; TUBB4A; TUBG1; VDAC1; VPS11; VPS13A; VPS33A; VPS53; YWHAE; YWHAG; ZNF423; A2M; A2ML1; AAAS; ABCA7; ABHD12; ABI3; ACE; ACTA1; ACVRL1; ADAM10; ADCY5; ADORA1; AGPAT2; AGRN; AIRE; AKT1; ALS2; ANG; ANO3; AP5Z1; APOA1BP; APP; ARHGEF28; ARL6IP1; ARSI; ASCL1; ATCAY; ATM; ATP2B3; ATP2B4; ATP8A2; ATXN1; ATXN3; ATXN7; B4GALNT1; BEAN1; BICD2; BSCL2; BTNL2; C21orf2; C9orf72; CA2; CA8; CACNA1B; CACNA1G; CAMK2A; CAMK2B; CAPN1; CASS4; CAVIN1; CCT5; CD2AP; CD33; CELF1; CFL2; CHAT; CHCHD2; CHMP2B; CHRNA1; CHRNB1; CHRND; CHRNE; CHRNG; CHST14; CIDEC; CIZ1; CLCN6; CLU; COL6A2; COL6A3; COLQ; COX6A1; CPT1C; CR1; CRAT; CRYM; CWF19L1; CYP2U1; CYP7B1; DAO; DCTN1; DDB2; DDC; DDHD2; DNAJB2; DNAJC6; DNM2; DNMT1; DOK7; DRD2; DRD5; DSTYK; ECE1; ECEL1; EDN3; EDNRB; EEF2; EGR2; EIF4G1; ELAVL1; ELMO2; ELOVL5; ELP1; ELP4; ENG; ENTPD1; EPHA1; EPHA4; ERBB4; ERCC4; ERLIN1; ERLIN2; FAM134B; FBN2; FBXO38; FBXO7; FERMT2; FGD4; FGF8; FHL1; FLRT1; FLVCR1; FOXC1; FUS; GAK; GATA3; GBA2; GCLC; GDNF; GFPT1; GIGYF2; GJA1; GJB1; GLDN; GLE1; GLMN; GNAL; GNAQ; GNB4; GRID2; HESX1; HINT1; HNRNPA1; HNRNPA2B1; HPCA; HSPB1; HSPB3; HSPB8; IGHMBP2; INF2; INPP5D; ITM2B; ITPR1; JPh4; KANK1; KAT6B; KCNC3; KCND3; KCTD17; KIAA0226; KIDINS220; KIF1C; KLC4; KLHL40; KMT2B; LAMA1; LITAF; LMNA; LRRK2; LRSAM1; LUM; MAG; MAPT; MARK2; MARK4; MARS; MATR3; MECR; MED25; MPO; MRE11A; MS4A4A; MS4A6E; MTMR2; MTTP; MUSK; MYBPC1; MYh3; NALCN; NDRG1; NEB; NEFH; NEFL; NIPA1; NKX2-1; NKX2-6; NKX6-2; NOP56; NT5C2; NTRK1; OBFC1; OPTN; OTX2; PDGFB; PDGFRB; PDYN; PFN1; PHOX2A; PHOX2B; PICALM; PIK3R5; PLCG2; PLEKHG5; PLOD2; PMP22; PMPCA; PNPLA6; POLH; PPP2R2B; PRKCG; PRKN; PRKRA; PRNP; PROP1; PRPH; PRPh3; PRX; PSEN1; PSEN2; PTK2B; PVRL2; RAB29; RAB38; RAB7A; RAF1; RASA2; REEP2; RET; RETREG1; RIN3; RIT1; RNF170; RNF216; RRAS; RTN2; RUBCN; SAMD9L; SARM1; SBF1; SBF2; SCYL1; SELENON; SETX; SGTA; Sh4TC2; SIGMAR1; SLC12A6; SLC30A10; SLC39A14; SLC52A3; SLC5A7; SLC6A3; SMAD4; SNCA; SNCB; SNX14; SORL1; SOX18; SPART; SPG11; SPG21; SPTBN2; SPTLC1; SQSTM1; STUB1; SYNE1; TAF15; TARDBP; TBC1D4; TBK1; TDP1; TECPR2; TEK; TGFB3; TGM6; THAP1; TMEM106B; TMEM230; TMEM240; TNNI2; TNNT1; TNNT3; TOMM40; TOR1A; TP53INP1; TPM2; TPM3; TRIM2; TRIP4; TRPM7; TRPV4; TTBK2; TTPA; TUBA4A; UBA1; UBQLN2; UCHL1; UNC13A; USP8; VAC14; VAMP1; VAPB; VCP; VEGFA; VPS13C; VPS33B; VPS35; VPS37A; WASHC5; WDR48; XK; XPA; XPC; XPR1; YARS; ZBTB42; ZCWPW1; ZFR; ZFYVE27; ZMPSTE24; ABCC9; ACADL; ACTC1; ACTN2; ACVR1; ADCY6; ADGRG6; ADSSL1; AKAP9; ALG14; AMPD3; ANK2; ANO5; ARHGEF10; ASCC1; ATL3; ATP2A1; BAG3; BMPR2; BVES; CACNA1D; CACNB2; CALR3; CAPN3; CASQ1; CASQ2; CAV3; CCDC78; CLCN1; CNTN1; CNTNAP1; COL12A1; COL13A1; COL6A1; CRYAB; CSRP3; CTDP1; DCAF8; DCTN2; DES; DGAT2; DNAJB5; DNAJB6; DNAJC3; DRP2; DSC2; DSG2; DSP; DST; DTNA; DYSF; EMD; ERBB3; EYA4; FBN3; FHL2; FKBP14; FLNC; GJA5; GJB3; GOLGA2; GPD1L; HACD1; HARS; HNRNPDL; IKBKAP; JPh2; JPh3; JUP; KBTBD13; KCNA5; KCNE1; KCNE2; KCNE3; KCNJ2; KCNJ5; KCNQ1; KLHL41; KLHL9; KY; LAMA4; LAMB2; LDB3; LIMS2; LMOD3; LRP4; MAMLD1; MAP3K20; MEGF10; MME; MORC2; MSTN; MTMR14; MYBPC3; MYF6; MYh24; MYH6; MYH7; MYH8; MYL2; MYL3; MYLK2; MYO9A; MYOT; MYOZ2; MYPN; NEK9; NEXN; NPPA; ORAI1; PABPN1; PIP5K1C; PKP2; PLEC; PLN; PMP2; POGLUT1; PRDM12; PREPL; PYROXD1; RAX2; RBCK1; RBM20; RBM7; RYR2; SCN11A; SCN3B; SCN4B; SEMA3A; SEPN1; SEPT9; SGCB; SGCD; SGCG; SLC18A3; SMCHD1; SMN1; SMN2; SNTA1; SPEG; STAC3; STIM1; SYNE2; SYT2; TCAP; TIA1; TMEM43; TMPO; TNNC1; TNNI3; TNNT2; TNPO3; TOR1AIP1; TPM1; TRAPPC11; TRDN; TRIM54; TRIM63; TRPA1; TRPM4; TTN; VCL; VIPAS39; VMA21

Подготовка к анализу: нет

Примечание: С собой необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей.

Ваш голос учтен!

0 / 5.0 ( голосов)

Большая неврологическая панель - Вопрос генетику

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 94.23% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Большая неврологическая панель - Вопрос генетику

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 94.24% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Инвитро. Наследственные заболевания, узнать цены на анализы и сдать в Москве

Болезнь Штаргардта, ABCA4 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ABCA4 с целью диагностики болезни Штаргардта – заболевания сетчатки глаза, приводящего к снижению остроты зрения.

Брахидактилия тип B1, ROR2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ROR2 с целью диагностики брахидактилии, тип B1.

Гелеофизическая дисплазия

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ADAMTSL2 с целью диагностики гелеофизической дисплазии.

Гемофилия, фактор 9 при гемофилии В м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B – заболевании, характеризуемом гематомным типом кровоточивости.

Гипер-IgD синдром MVK м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MVK с целью диагностики гипер-IgD синдрома, который относится к числу синдромов периодической лихорадки.

Гипер-IgM синдром, CD40LG м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CD40LG с целью диагностики гипер-IgM синдрома – иммунологического заболевания, характеризующегося резким снижением концентраций IgG и IgA в сыворотке крови.

Гипертрофическая кардиомиопатия, TNNT2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TNNT2 с целью диагностики гипертрофической кардиомиопатии, характеризующейся гипертрофией и утолщением стенок левого желудочка и/или межжелудочковой перегородки.

Гипохондроплазия, FGFR3 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FGFR3 с целью диагностики гипохондроплазии, при которой нарушается формирование хрящей и костей.

Глаукома врождённая, CYP1B1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CYP1B1 с целью диагностики врожденной глаукомы.

Диастрофическая дисплазия, SLC26A2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SLC26A2 с целью диагностики диастрофической дисплазии – наследственного заболевания скелета, обусловленного нарушением формирования хрящевой ткани.

Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск всех известных мутаций в гене TGM1 с целью диагностики ламеллярного ихтиоза – заболевания кожи, проявляющегося гиперкератозом в сочетании с эритемой.

Ихтиоз буллезный ген KRT2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене KRT2 с целью диагностики буллезного ихтиоза, сопровождаемого образованием пузырей в месте поражения.

Ихтиоз вульгарный, FLG ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FLG с целью диагностики вульгарного ихтиоза – заболевания кожи, проявляющегося кератозом.

Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GNAS с целью диагностики костной прогрессирующей гетероплазии, характеризующейся окостенением участков соединительной ткани.

Краниометафизарная дисплазия, ANKH «горяч.» уч. м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH с целью диагностики краниометафизарной дисплазии, характеризуемой аномалиями развития черепа и метафизов костей конечностей.

Краниометафизарная дисплазия, ANKH м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ANKH с целью диагностики краниометафизарной дисплазии, характеризуемой аномалиями развития черепа и метафизов костей конечностей.

Краниосиностоз, ген MSX2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MSX2 с целью диагностики краниосиностоза – преждевременного сращения костей черепа.

Краниосиностоз, TWIST1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TWIST1 с целью диагностики краниосиностоза – преждевременного сращения костей черепа.

Лимфедема, ген FLT4 м. (болезнь Милроя)

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FLT4 с целью диагностики лимфедемы – болезни лимфатической системы, характеризующейся образованием опухолей конечностей.

Липодистрофия, «горячие участки» гена LMNA м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA с целью диагностики семейной частичной липодистрофии – патологического состояния, характеризующегося общим отсутствием жировой ткани в подкожной клетчатке.

Липодистрофия, LMNA м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене LMNA с целью диагностики семейной частичной липодистрофии – патологического состояния, характеризующегося общим отсутствием жировой ткани в подкожной клетчатке.

Мевалоновая ацидурия 4.83.11.1 MVK м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MVK с целью диагностики мевалоновой ацидурии – болезни холестеринового обмена.

Метгемоглобинемия,CYB5R3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене DIA с целью диагностики метгемоглобинемии, сопровождаемой врожденным цианозом (синюшностью) кожных покровов и слизистых.

Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене DIA с целью диагностики метгемоглобинемии, сопровождаемой врожденным цианозом (синюшностью) кожных покровов и слизистых.

Метилглутаконовая ацидурия, OPA3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене OPA3 с целью диагностики метилглутаконовой ацидурии, характеризующейся атрофией зрительных нервов, снижением мышечного тонуса.

Микрофтальм изолированный, GDF6 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GDF6 с целью диагностики изолированного микрофтальма, характеризующегося уменьшенным размером глазного яблока.

Микрофтальм с катарактой, ген CRYBA4 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CRYBA4 с целью диагностики микрофтальма с катарактой – врожденное наследственное заболевание, проявляющееся помутнением хрусталика (катарактой) в сочетании с уменьшением размеров глазных яблок (микрофтальмом).

Миоклоническая дистония SGCE м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SGCE с целью диагностики миоклонической дистонии, сочетающей непроизвольные мышечные сокращения и повторяющиеся судороги.

Миотоническая дистрофия, тип 1, DMPK, ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене DMPK с целью диагностики миотонической дистрофии, сопровождаемой атрофией мышц и мышечной слабостью.

Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9), ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ZNF9 с целью диагностики миотонической дистрофии, сопровождаемой атрофией мышц и мышечной слабостью.

Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене CLCN1 с целью диагностики миотонии Томсена/Беккера – нервно-мышечного заболевания, характеризующегося наличием мышечной гипертрофии и замедленной релаксацией мышцы после ее сокращения.

Муковисцидоз, CFTR ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене CFTR с целью диагностики муковисцидоза – наследственного заболевания, при котором поражаются экзокринные железы организма.

Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FKRP с целью диагностики врожденной мышечной дистрофии – заболевания, сопровождаемого слабостью и дистрофией всех скелетных мышц.

Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FKRP с целью диагностики врожденной мышечной дистрофии – заболевания, сопровождаемого слабостью и дистрофией всех скелетных мышц.

Мышечная дистрофия поясно-конечностная, FKRP м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FKRP с целью диагностики мышечной поясно-конечностной дистрофии – прогрессирующей мышечной дистрофии, для которой характерно преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей.

Мышечная дистрофия тип Фукуяма, FKTN м.

Генетическое исследование, направленное на поиск всех известных мутаций в гене FKTN с целью диагностики мышечной дистрофии, тип Фукуяма – прогрессирующей мышечной дистрофии, для которой характерно преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме с целью диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса – заболевания мышц, проявляющегося в детском или подростковом возрасте нарастающей слабостью мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене LMNA с целью диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса – заболевания мышц, проявляющегося в детском или подростковом возрасте нарастающей слабостью мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук.

Мышечная дистрофия поясно-конечностная

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене CAPN3 с целью диагностики мышечной поясно-конечностной дистрофии – прогрессирующей мышечной дистрофии, для которой характерно преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей.

Мышечная дистрофия поясно-конечностная, SGCA м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SGCA с целью диагностики мышечной поясно-конечностной дистрофии – прогрессирующей мышечной дистрофии, для которой характерно преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей.

Мышечная дистрофия поясно-конечностная, SGCB м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SGCB с целью диагностики мышечной поясно-конечностной дистрофии – прогрессирующей мышечной дистрофии, для которой характерно преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, FHL1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FHL1 с целью диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса – заболевания мышц, проявляющегося в детском или подростковом возрасте нарастающей слабостью мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук.

Нанизм MULIBRAY, TRIM37 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TRIM37 с целью диагностики нанизма MULIBRAY – редкого аутосомно-рецессивного заболевания, характеризующегося тяжелыми нарушениями роста и мягким дисморфизмом черт лица.

Нарушения детерминации пола, SRY м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SRY с целью диагностики нарушения детерминации пола – нарушения полового развития, при котором отмечаются количественные и структурные изменения половых хромосом, несоответствие фенотипа генетическому полу (набору половых хромосом) индивида.

Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY м.

Генетическое исследование, направленное на анализ наличия гена SRY с целью диагностики нарушения детерминации пола – нарушения полового развития, при котором отмечаются количественные и структурные изменения половых хромосом, несоответствие фенотипа генетическому полу (набору половых хромосом) индивида.

Незаращение родничков, ALX4 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ALX4 с целью диагностики незаращения родничков – симметричного овального дефекта теменной кости.

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, полный анализ гена GJB2

Анализ проводят при подозрении на несиндромальную нейросенсорную тугоухость, если у пациента уже выявлена одна из частых мутаций гена GJB2, а также с целью дифференциальной диагностики данного заболевания с другими формами наследственной тугоухости и с приобретенной тугоухостью.

Нейтропения, ELA2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ELA2 с целью диагностики нейросенсорной несиндромальной тугоухости – ослабления слуховой функции.

Нефронофтиз, NPHP1 м.

Генетическое исследование, направленное на анализ числа копий гена NPHP1 с целью диагностики нефронофтиза Фанкони – наследственной болезни, обусловленной поражением петли нефрона и дистальных канальцев.

Нефротический синдром NPHS1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене NPHS1 с целью диагностики нефротического синдрома – cимптомокомплекса, клинически характеризующегося периферическими или генерализованными отеками.

Нефротический синдром NPHS2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене NPHS2 с целью диагностики нефротического синдрома – cимптомокомплекса, клинически характеризующегося периферическими или генерализованными отеками.

Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A с целью диагностики нормокалиемического периодического паралича – заболевания, характеризующегося повторяющимися приступами резкой слабости мышц туловища и конечностей

Первичная лёгочная гипертензия, ген BMPR2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене BMPR2 с целью диагностики первичной легочной гипертензии – прогрессирующего заболевания, характеризующегося сетевидным поражением эндотелиальных клеток легочных артериол.

Периодическая болезнь, MEFV м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MEFV с целью диагностики периодической болезни – заболевания, которое характеризуется короткими приступами лихорадки, сопровождающимися болями в животе, грудной клетке.

Периодическая болезнь, MEFV ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене MEFV с целью диагностики периодической болезни – заболевания, которое характеризуется короткими приступами лихорадки, сопровождающимися болями в животе, грудной клетке.

Пикнодизостоз CTSK м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CTSK с целью диагностики пикнодизостоза – редкой формой наследственной черепно-ключичной дисплазии, сопровождающейся остеосклерозом и хрупкостью костей.

Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FLCN с целью диагностики первичного спонтанного пневмоторакса – заболевания, характеризуемого скоплением воздуха в плевральной полости, не связанного с травмами грудной клетки.

Полидактилия, ген GLI3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GLI3 с целью диагностики полидактилии – увеличения количества пальцев.

Полидактилия SHH м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SHH с целью диагностики полидактилии – увеличения количества пальцев.

Почечная адисплазия UPK3A м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене UPK3A с целью диагностики наследственной почечной адисплазии – заболевания, сочетающего аплазию и дисплазию почек.

Почечная адисплазия экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET с целью диагностики наследственной почечной адисплазии – заболевания, сочетающего аплазию и дисплазию почек.

Прогерия Хатчинсона-Гилфорда LMNA м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене LMNA с целью диагностики прогерии Хатчинсона-Гилфорда – редкого наследственного заболевания, проявляющегося преждевременным и ускоренным старением организма.

Псевдоахондроплазия, COMP ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене COMP с целью диагностики псевдоахондроплазии – заболевания, характеризующегося диспластическими изменениями скелета, ранней остеоартропатией.

Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ABCC6 с целью диагностики эластической псевдоксантомы – наследственного заболевания, поражающего кожу, глаза и кардиоваскулярную систему.

Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене LPIN1 с целью диагностики рабдомиолиза – синдрома, развивающегося вследствие повреждения поперечно-полосатой мускулатуры.

Ретиношизис RS1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RS1 с целью диагностики ретиношизиса – заболевания, характеризующегося изменениями стекловидного тела.

Семейная периодическая лихорадка ген TNFRSFIA м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TNFRSFIA с целью диагностики семейной периодической лихорадки – редкого наследственного заболевания, сопровождаемого периодическими приступами лихорадки, мышечными болями, артритом.

Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CIAS1 с целью диагностики семейного холодового аутовоспалительного синдрома, сопровождаемого приступами лихорадки, ознобом, артралгией, миалгией, появлением уртикарной сыпи.

Сенсорная полинейропатия, NGF м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене NGFB с целью диагностики сенсорной полинейропатии – наследственного заболевания, основным симптомом которого является потеря глубокой болевой чувствительности.

Синдром CINCA, ген NLRP3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CIAS1 с целью диагностики синдрома CINCA – редкого аутовоспалительного заболевания наследственного характера.

Синдром ESC, NR2E3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене NR2E3 с целью диагностики синдрома ESC – аутосомно-рецессивной ретинопатии, при которой у больных отмечается повышенная чувствительность к синему свету.

Синдром TAR RBM8A м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RBM8A с целью диагностики синдрома TAR – редкого наследственного заболевания, характеризующегося сочетанием тромбоцитопении с аплазией лучевых костей.

Синдром Аарскога-Скотта, FGD1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FGD1 с целью диагностики синдрома Аарскога-Скотта – лице-генитальной дисплазии.

Синдром Альстрома ALMS1 «горяч.» уч. м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1с целью диагностики синдрома Альстрема – редкого наследственного заболевания, характеризующегося прогрессирующей потерей зрения и слуха, ожирением (развивающимся ко 2-5 году жизни) и другими симптомами.

Синдром Андерсена, KCNJ2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене KCNJ2 с целью диагностики синдрома Андерсена – наследственного заболевания, характеризующегося периодическими параличами, желудочковыми нарушениями ритма и черепно-лицевыми аномалиями.

Синдром Апера, FGFR2 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FGFR2 с целью диагностики синдрома Апера, характеризующегося врожденной аномалией развития черепа, которая сочетается с отклонением развития кистей рук.

Синдром Арта, PRPS1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PRPS1 с целью диагностики синдрома Арта, характеризующегося умственной отсталостью, ранним появлением гипотонии, задержкой моторного развития, нарушениями слуха.

Синдром Банаян-Райли-Рувальбака PTEN м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PTEN с целью диагностики синдрома Банаян-Райли-Рувальбака – редкого наследственного заболевания, которое характеризуется множественными доброкачественными опухолями, образующимися из нормальной ткани органа.

Синдром Барта, TAZ м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TAZ с целью диагностики синдрома Барта – заболевания, которое характеризуется кардиомиопатией, скелетной миопатией, задержкой роста.

Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FLCN с целью диагностики синдрома Бёрта-Хога-Дьюба – заболевания, ассоциированного с развитием доброкачественных опухолей волосяных фолликулов.

Синдром Блоха-Сульцбергера IKBKG ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене IKBKG с целью диагностики синдрома Блоха-Сульцбергера – наследственного заболевания, главным признаком которого является дерматоз.

Синдром Боуэна-Конради EMG1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене EMG1 с целью диагностики синдрома Боуэна-Конради – летального заболевания, сопровождаемого врожденными аномалиями и пороками развития.

Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене BCS1L с целью диагностики синдрома Бьёрнстада, характеризуемого наличием у больных сочетания таких признаков, как врожденная нейросенсорная тугоухость и перекрученные волосы.

Синдром Ваарденбурга, PAX3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PAX3 с целью диагностики синдрома Ваарденбурга, проявляющегося пигментными аномалиями кожи, волос и глаз, сенсоневральной тугоухостью.

Синдром Ваарденбурга-Шаха, EDNRB м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене EDNRB с целью диагностики синдрома Ваарденбурга-Шаха, представляющего собой одно из нарушений развития нервного гребня.

Синдром Ван дер Вуда IRF6 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене IRF6 с целью диагностики синдрома Ван дер Вуда – наследственного заболевания, характеризующегося наличием ямочек и/или пазух на нижней губе и расщелины губы и/или неба.

Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене WAS с целью диагностики синдрома Вискотта-Олдрича – тяжелого Х-сцепленного иммунодефицита, сопровождаемого высокой восприимчивостью к различным инфекциям, экземой и врожденной тромбоцитопенией.

Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене HPS1 с целью диагностики синдрома Германски-Пудлака – наследственного заболевания, характеризующегося нарушением агрегации тромбоцитов (тромбоцитопатия с развитием геморрагического диатеза), а также альбинизмом.

Синдром Грейга, GLI3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GLI3 с целью диагностики синдрома Грейга – редкой аномалии, затрагивающей развитие черепа, лица и конечностей.

Синдром Грисцелли, ген RAB27A м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RAB27A с целью диагностики синдрома Грисцелли – аутосомно-рецессивного заболевания, которое проявляется тяжелым врожденным комбинированным иммунодефицитом.

Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1

Генетическое исследование, направленное на анализ числа копий гена NPHP1 с целью диагностики синдрома Жубера – заболевания, при котором отмечается недоразвитие или отсутствие червя мозжечка, управляющего балансом и координацией.

Синдром Карпентера RAB23 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RAB23 с целью диагностики синдрома Карпентера, характерным признаком которого является деформация черепа и другие аномалии развития.

Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GDF6 с целью диагностики синдрома Клиппеля-Фейля – врожденного порока развития шейных и верхнегрудных позвонков.

Синдром Коккейна, ген ERCC6 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ERCC6 с целью диагностики синдрома Коккейна – наследственного заболевания с поражением кожи и ее придатков, органов зрения, слуха и нарушением репарации ДНК.

Синдром Костелло HRAS м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене HRAS с целью диагностики синдрома Костелло, характеризующегося множественными врожденными аномалиями.

Синдром Коффина-Лоури RPS6KA3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RPS6KA3 с целью диагностики синдрома Коффина-Лоури – редкой формы Х-сцепленной умственной отсталости, сопровождающейся изменениями скелета, задержкой роста, нарушением слуха.

Синдром Криглера-Найяра, UGT1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене UGT1 с целью диагностики синдрома Криглера-Найяра – наследственной злокачественной неконъюгированной гипербилирубинемии.

Синдром Крузона, в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 с целью диагностики синдрома Крузона, отличающегося искажениями в строении черепа (краниосиностоз) и лица.

Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене IGHMBP2, используют в диагностике дистальной спинальной амиотрофии, или спинальной мышечной атрофии с параличом диафрагмы, тип 1. Это редкое, быстро усиливающееся нейромышечное заболевание. Первые признаки болезни проявляются с самого рождения.

Спинобульбарная амиотрофия (болезнь) Кеннеди, AR, ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене AR, предназначено для диагностики спинальной и бульбарной амиотрофии Кеннеди – редкого заболевания с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, которое характеризуется поздним началом (в 40-60 лет), медленным нарастанием симптомов, участием в процессе бульбарной группы черепно-мозговых нервов, нисходящим распространением параличей.

Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч.м.

Генетическое исследование направлено на поиск частых мутаций в гене ATXN8 с целью диагностики спиноцеребеллярной атаксии 8 типа – медленно прогрессирующего заболевания, относящегося к группе аутосомно-доминантых церебеллярных атаксий.

Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч.м.

Генетическое исследование направлено на поиск частых мутаций в гене ATXN8 с целью диагностики спиноцеребеллярной атаксии 7 типа – прогрессирующего аутосомно-доминантного нейродегенеративного заболевания, клинически характеризующегося церебеллярной атаксией, ассоциированной с дистрофией желтого пятна.

Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1), ч.м.

Генетическое исследование направлено на поиск самой частой мутации в гене TOR1A с целью диагностики торсионной дистонии – наследственного заболевания с поражением опорно-двигательного аппарата. Мутации в данном гене приводят также к развитию атипичной дистонии с ранним началом с миоклониями.

Хорея (болезнь) Гентингтона, НТТ (IT15)(4p), ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене IT15, применяют с целью диагностики хореи Гентингтона – наследственного дегенеративного заболевания нервной системы, характеризующегося распространенными хореическими гиперкинезами (внезапными быстрыми, неритмичными непроизвольными движениями, возникающими беспорядочно в различных частях тела и усиливающимися при попытке совершить целенаправленное действие), деменцией (слабоумием) и имеющего неуклонно прогредиентное течение.

Врач невролог в Набережных Челнах

Вызов невролога на дом

Клиника Медгард оказывает услуги по выезду врача-невролога на дом или в офис.

Мы выезжаем по всему городу Набережные Челны и близлежащим населенным пунктам

Как вызвать врача - невролога на дом

Вы можете сделать заявку на нашем сайте или позвонить в колл-центр (8552) 91-03-03

Оплата за вызов врача

Производится переводом на карту

Стоимость вызова невролога на дом в Челнах

Стоимость вызова врача зависит от зоны куда необходимо приехать. Зонирование подразделяется так:

Зона 1 - Новый город

Зона 2 - ГЭС, ЗЯБ

Зона 3 - Сидоровка, Большая и Малая Шильна, Весна-2, Азьмушкино, Боровецкое

Что лечит невролог

  • Остеохондроз

  • Невроз

  • Невралгию

  • Инсульт

  • Заболевания воспалительного характера: энцефалит, менингит, полиомелит, неврит, радикулит

  • Болезнь Альцгеймера, Паркинсона

  • Грыжи и протрузии межпозвоночных дисков

  • Сосудистые заболевания нервной системы

  • Эпилепсию

Когда нужно обратиться к неврологу

  • головокружение и головная боль
  • быстрая утомляемость
  • бессоница
  • расстройство памяти
  • нарушение речи и координации движения
  • судороги, тремор, онемение 

Что входит в стоимость приема невролога на дому

  • опрос пациента на жалобы и общее состояние

  • знакомство с обследованиями и результатами анализа пациента (в случае, если они имеются)

  • объективный осмотр позвоночника пациента: выявление боли, ограничение подвижности, определение спастических проявлений (мышечного напряжения)

  • на основании объективных данных и результатов обследования, анализов (в случае, если они есть) назначается дальнейшее лечение 

Больничный

По данным обследования и по показаниям врач оформляет больничный лист прямо у вас дома. Вам не нужно никуда ходить

Назначение лекарств

На выезде врач имеет при себе рецептурные бланки и в случае, если необходимо медикаментозное лечение сразу делает назначение и выписывает рецепт

Направление в стационар

Если во время осмотра и обследования врач выявляет показания, он оформляет направление в стационар на госпитализацию

Направление на анализы

В случае, если осмотр пациента предполагает сдачу анализов врач выписывает направление на проведение анализов

 


Постдипломная неврология - Нейроборрелиоз - трудности диагностики

  • корешковый болевой синдром без установленной этиологии, предшествующий появлению центральных симптомов,
  • отсутствие ответа после двух курсов лечения метилпреднизолоном,
  • нетипичные изменения МС в ПМР,
  • отсутствие свежих очагов при МРТ (усиление после введения контраста) в периоды ухудшения неврологического статуса,
  • наличие антител против Borrelia burgdorferi в сыворотке и ЦСЖ,
  • очень хороший ответ на антибактериальную терапию.

Диагностика нейроборрелиоза

Диагноз болезни Лайма основывается на сочетании клинической картины, свидетельствующей о поражении нервной системы, с иммуносерологическим подтверждением инфекции Borrelia burgdorferi . Важно знать тип и частоту многочисленных клинических симптомов при (нейро)болезни Лайма и эпидемиологические данные, а при интерпретации результатов лабораторных исследований важно знание диагностических параметров используемых тестов.

В соответствии с действующими рекомендациями Европейской федерации неврологических обществ (EFNS) диагноз нейроборрелиоза ЦНС может быть поставлен при соблюдении трех условий:

  • наличие неврологических симптомов, позволяющих предположить БЛ (после исключения других причин),
  • свидетельство плеоцитоза в спинномозговой жидкости,
  • подтверждение внутрижидкостного синтеза антител против Borrelia burgdorferi .

Если выполняются два условия, можно поставить диагноз вероятного LNB.

Аналогичные требования распространяются на нейроборрелиоз периферической нервной системы, который диагностируется на основании:

  • неврологические симптомы в виде периферической невропатии,
  • поздние поражения кожи в виде хронического атрофического акродерматита,
  • специфических антител в сыворотке крови.

Выполнение трех критериев позволяет поставить диагноз определенного БНБ, а при соблюдении двух критериев - диагноз ЛНБ вероятен.

Метод твердофазного иммуноферментного анализа IgM и IgG в настоящее время является одним из наиболее широко используемых тестов. Тем не менее, два диагностических шага являются рекомендуемым стандартом. При первом рекомендуется использовать тест с меньшей специфичностью и высокой чувствительностью (ИФА, большая антигенная панель), а затем, у пациентов с положительными результатами, проводить тест с большей специфичностью (вестерн-блот или иммуноблот).

Воспалительные изменения в спинномозговой жидкости проявляются в виде умеренно выраженного плеоцитоза (10-1000 лимфоцитов и/или моноцитов на мм 3 , в среднем ок.160 кл. мм 3 ), концентрация белка незначительно повышена (примерно до 200-300 мг/дл), а концентрация глюкозы остается нормальной. Плеоцитоз может сохраняться в течение нескольких месяцев даже после рекомендованного лечения. Олигоклональные полосы, показанные в LB, представляют собой в основном IgM, реже IgG. Синтез специфических антител (так называемый индекс синтеза — AI) на ранней стадии болезни Лайма обнаруживается примерно в 40% случаев. Этот процент увеличивается с длительностью заболевания.Полезным методом, указывающим на интратекальный синтез, является вестерн-блоттинг или иммуноблоттинг. Наличие полос, более заметных в спинномозговой жидкости, чем в сыворотке, или отсутствующих в сыворотке, но видимых в спинномозговой жидкости, подтверждает интратекальный синтез.

Нейрографические исследования (КТ, МРТ) являются вспомогательными, и хотя примерно в 50% случаев они выявляют неспецифические изменения, такие как корково-подкорковая атрофия или очаги в подкорковом белом веществе или в стволе головного мозга, они очень важны в дифференциальная диагностика некоторых форм болезни Лайма.Они могут быть полезны при подозрении на васкулит и его последствия (ишемический инсульт) и при воспалении нервных корешков (усиление корешков на МРТ, на Т1-зависимых изображениях). Однако они особенно важны для дифференциации от рассеянного склероза в случаях неспецифических для ЛБН МР-изображений центральной нервной системы с контрастирующими кольцевыми фокусами, подобными обнаруженным при РС. Рентгенологические диагностические критерии McDonald's играют важную роль в таких ситуациях.

Болезнь Лайма следует учитывать при дифференциальной диагностике многих неврологических синдромов, особенно у жителей эндемичных районов. При диагностике болезни Лайма важно знать все симптомы болезни Лайма, поскольку неврологическая симптоматика может проявляться самостоятельно или сопровождать другие формы болезни. В зависимости от представленных симптомов при дифференциальной диагностике следует учитывать другие причины, в т.ч. лимфоцитарный менингит (например, энтеровирусный), краниальные невропатии, особенно лицевого нерва (идиопатический/идиопатический паралич, опухоли мостомозжечкового угла, сахарный диабет, воспалительные факторы, например,туберкулез и др.), болевые корешковые синдромы (включая часто сосуществующие дегенеративные изменения межпозвонковых дисков или позвонков и опухолевые процессы), а также полиневропатии другой этиологии или рассеянный склероз. В ряде случаев при многоочаговом поражении ЦНС (энцефаломиелит и/или воспаление спинного мозга, церебральный васкулит) и длительном течении с периодами обострения, особенно в эндемичных районах, дифференцировать от РС особенно сложно.В таких неоднозначных ситуациях, при наличии положительных серологических тестов на инфекцию Borrelia , может быть рассмотрено лечение антибиотиками, а улучшение после лечения следует рассматривать как подтверждение нейроборрелиоза.

Резюме

В клинической практике особое внимание следует уделять болевым корешковым синдромам и так называемым идиопатический паралич лицевого нерва. Около 86% случаев болезни Лайма в Европе имеют симптомы болезненного радикулита, причем боли часто бывают сильными, усиливаются ночью и длятся недели или месяцы после первоначального заражения.Паралич VII нерва (особенно в эндемичных районах) часто может быть единственным симптомом болезни Лайма. Антибиотикотерапия требуется, если в сыворотке присутствуют антитела против Borrelia burgdorferi или если уже возникла мигрирующая эритема. При отсутствии антител тест следует повторить через 2-4 недели, поскольку паралич VII нерва может быть ранним симптомом болезни Лайма, предшествующим сероконверсии. Безлихорадочное течение болезни, поражение кожи в незаметном для больного месте, вплоть до возникновения паралича лицевого нерва, затрудняют правильную диагностику.Случаи, не связанные с параличом VII нерва, могут остаться незамеченными. Вариабельность тяжести и локализации корневых симптомов может свидетельствовать о недископатическом происхождении симптомов. Однако только появление пареза VII нерва (не всегда присутствует) в большинстве случаев позволяет поставить правильный диагноз и применить этиотропную терапию. Диагностическим признаком может служить время начала заболевания - в период питания клещей, обычно примерно через 1-2 месяца после возможного контакта.Болезнь Лайма также следует учитывать при дифференциальной диагностике, когда вовлечены другие черепные нервы. Инсульт при ЛНБ встречается редко. Однако возникновение симптомов инсульта, вызванного предшествующим укусом клеща, у молодого человека без предшествующих сосудистых эпизодов, особенно при наличии симптомов поражения периферической нервной системы, может свидетельствовать о болезни Лайма. Наиболее сложную группу больных составляют пациенты с подозрением на рассеянный склероз и наличием антител к Borrelia burgdorferi .Они требуют не только антибактериальной терапии, но и наблюдения в течение длительного времени с тщательным учетом диагностических критериев McDonald's. Диагноз основывается на результатах серологических тестов (особенно после первых 6 недель после укуса клеща), которые являются чувствительными и специфичными с использованием двухэтапного подхода. Отсутствие антител говорит против диагноза болезни Лайма. В диагностике болезни Лайма основную роль играет исследование ЦСЖ, выявляющее воспалительные изменения и внутрижидкостный синтез антител против Borrelia burgdorferi .Однако при формах, вовлекающих периферическую нервную систему, изменения ликвора происходят не всегда, и результаты данного исследования имеют ограниченное значение.

ССЫЛКИ

1. Mygland A, Ljøstad U, Fingerle V, et al. Руководство EFNS по диагностике и лечению европейского нейроборрелиоза Лайма. Евр Дж Нейрол 2010; 17:8-16.

2. Окси Дж., Калимо Х., Марттила Р.Дж. и соавт. Воспалительные изменения головного мозга при Лайм-боррелиозе. Отчет о трех пациентах и ​​обзор литературы.Мозг 1996, 119 (часть 6): 2143-2154.

3. Пахнер А.Р., Штайнер И. Нейроборрелиоз Лайма: инфекция, иммунитет и воспаление. Ланцет Нейрол 2007; 6 (6): 544-552.

4. Rupprecht TA, Koedel U, Fingerle V, Pfister HW. Патогенез нейроборрелиоза Лайма: от инфекции к воспалению. Мол Мед 2008; 14 (3-4): 205-212.

5. Stanek G, Fingerle V, Hunfeld KP, et al. Боррелиоз Лайма: определения клинических случаев для диагностики и лечения в Европе. Clin Microbiol Infect 2011; 17 (1): 69-79.

6. Топакян Р., Штигльбауэр К., Нуссбаумер К., Айхнер Ф.Т. Церебральный васкулит и инсульт при нейроборрелиозе Лайма. Два отчета о случаях и обзор текущих знаний. Цереброваск Дис 2008; 26 (5): 455-461.

7. Zajkowska J, Hermanowska-Szpakowicz T, Kondrusik M, et al. Неврологические синдромы при болезни Лайма. Пол Мерк Лек 2000; 9 (50): 584-588.

8. Zajkowska J, Hermanowska-Szpakowicz T. Новые аспекты патогенеза болезни Лайма. Обзор Эпидемиол 2002; 56 (Приложение 1): 57-67.

9. Zajkowska J, Kułakowska A, Tarasiuk J, Pancewicz S, Drozdowski W. Периферические невропатии при болезни Лайма. Пол Мерк Лек 2010; 29 (170): 115-118.

10. Zajkowska J, Pancewicz S, Hermanowska-Szpakowicz T. Нейроборрелиоз. Неур Нейрочир Пол 1998; 32 (1): 111-124.

11. Zajkowska J, Popławska R, Pancewicz S. Психические расстройства при нейроборрелиозе – собственные наблюдения. Польская психиатрия 1999; 6: 939-946.

12. Zajkowska J, Grygorczuk S, Kondrusik M, et al.Патогенез болезни Лайма - новые аспекты. Обзор Эпидемиол 2006; 60: 167-170.

.90 000 биомаркеров - надежда неврологии - Medicus

Одним из основных научных направлений, наиболее быстро развивающихся в настоящее время в области неврологии, является поиск биохимических маркеров (биомаркеров), специфических и специфичных для отдельных сторон патогенеза заболеваний нервной системы.

Внедрение таких биомаркеров в клиническую практику позволит проводить точную диагностику и мониторинг течения и лечения неврологических заболеваний. Несомненно, это был бы еще один большой прорыв в области нейронауки, как это произошло после внедрения методов нейровизуализации, т.е. компьютерной томографии и магнитного резонанса.В особенности это относится к нейродегенеративным заболеваниям, при которых отсутствуют диагностические тесты, диагноз ставится в основном на основании клинической картины, а его подтверждение возможно только при вскрытии. Поиск специфических биомаркеров станет возможным благодаря международному сотрудничеству и стандартизации предлагаемых показателей на основе больших исследовательских групп и достаточно большого количества биологического материала.

Мы рады сообщить, что dr hab. Конрад Рейдак , как единственный представитель Польши, стал членом международной группы экспертов поисследование биомаркеров в неврологии. Эта комиссия подготовила рекомендации по сбору и подготовке материала в соответствующем клиническом контексте от пациентов с неврологическими заболеваниями, которые были описаны в специальной статье, принятой в настоящее время к публикации в престижном научном журнале Neurology : «Консенсусный протокол для стандартизация сбора цереброспинальной жидкости и биобанкирования» (НЕВРОЛОГИЯ / 2008/270686). Вышеупомянутые стандарты имеют шанс задать важное направление для исследований международного масштаба и быть приняты независимыми научными группами в различных частях мира.

Следует отметить, что применение вышеуказанных стандартов в условиях отделения
и отделения неврологии в Люблине способствовало первому важному открытию, касающемуся эпилепсии и эпилептических состояний у человека. Оказалось, что концентрация орексина А, важного нейропептида, продуцируемого в гипоталамусе, снижалась в результате длительных или после групповых приступов. Важно отметить, что этот белок выполняет очень важные физиологические функции, в основном модулируя состояния сознания и возбуждения.Классический пример дисфункции орексиновой системы — нарколепсия, состояние чрезмерной сонливости больных. Временное нарушение высвобождения орексина А после кластерных припадков может быть патофизиологически связано с типичным ППД. Результаты этих исследований были опубликованы в апрельском номере очень престижного журнала Epilepsia (Rejdak et al., 2009). Это, несомненно, очень интересное открытие и несколько центров, в т.ч. из Японии и Швейцарии вызвались продолжить научное сотрудничество.

проф. доктор хаб. Збигнев Стельмасяк 90 010 9000 3 .

База знаний - Неврология

дистония

У больного происходят неконтролируемые - непроизвольные сокращения мышц.

У больного происходят неконтролируемые - непроизвольные сокращения мышц.

расширять

игольчатый электрод

Инвазивный электрод, обычно одноразовый, для введения в мышцу для исследования ЭМГ.Игольчатые электроды позволяют с высокой точностью обследовать одну двигательную единицу.

Инвазивный электрод, обычно одноразовый, для введения в мышцу для исследования ЭМГ. Игольчатые электроды позволяют с высокой точностью обследовать одну двигательную единицу.

расширять

электроды-клипсы ЭКГ

Электроды ЭКГ

для удобного размещения на конечностях (например,на запястьях) для проведения теста

ЭКГ Электроды ЭКГ

для удобного размещения на конечностях (например, запястьях) для тестирования ЭКГ

расширять

чашечные электроды

Электроды для ЭЭГ-тестов - электроэнцефалографии, т.е. исследования мозговых волн.

Электроды для ЭЭГ-тестов - электроэнцефалографии, т.е. исследования мозговых волн.

расширять

мостовые электроды

Электроды, используемые при исследовании ЭЭГ.

Электроды, используемые при исследовании ЭЭГ.

расширять

поверхностные электроды

Электроды, используемые, например, для исследований: ЭМГ-электромиография. Эти электроды менее точны, чем игольчатые, потому что они получают много мешающих сигналов.С помощью этих электродов невозможно наблюдать за одной двигательной единицей, потому что к ним поступает сигнал от нескольких.

Электроды, используемые, например, для исследований: ЭМГ-электромиография. Эти электроды менее точны, чем игольчатые, потому что они получают много мешающих сигналов. С помощью этих электродов невозможно наблюдать за одной двигательной единицей, потому что к ним поступает сигнал от нескольких.

расширять

ЭМГ

Электромиография. Исследование функции периферических нервов и мышц.Он заключается в наблюдении за нервными импульсами, достигающими мышц с помощью поверхностных электродов или иглы. С помощью ЭМГ можно оценить, имеют ли мышечные нарушения мышечное или нервное происхождение.

Электромиография. Исследование функции периферических нервов и мышц. Он заключается в наблюдении за нервными импульсами, достигающими мышц с помощью поверхностных электродов или иглы. С помощью ЭМГ можно оценить, имеют ли мышечные нарушения мышечное или нервное происхождение.

расширять

импульсное магнитное поле

Очень сильные и очень короткие импульсы, подаваемые пациенту, вызывают поступление в организм большого количества энергии без одновременного теплового эффекта.

Очень сильные и очень короткие импульсы, подаваемые пациенту, вызывают поступление в организм большого количества энергии без одновременного теплового эффекта.

расширять

тяжелая миастения

Хроническое аутоиммунное заболевание, проявляющееся измеримой усталостью скелетных мышц.

Хроническое аутоиммунное заболевание, проявляющееся измеримой усталостью скелетных мышц.

расширять

нейрофизиология

Один из разделов биологии, изучающий правильное функционирование нервной системы.

Один из разделов биологии, изучающий правильное функционирование нервной системы.

расширять

невропатия

Заболевание проявляется онемением, покалыванием, слабостью, жжением в конечностях. Состояние влияет на нервы и вызывает нарушение передачи импульсов от мозга к мышцам.

Заболевание проявляется онемением, покалыванием, слабостью, жжением в конечностях.Состояние влияет на нервы и вызывает нарушение передачи импульсов от мозга к мышцам.

расширять

парез

Состояние, при котором наблюдается слабость или нарушение мышечной функции. Парез может быть в центральной нервной системе, в периферической нервной системе или в самой мышце.

Состояние, при котором наблюдается слабость или нарушение мышечной функции.Парез может быть в центральной нервной системе, в периферической нервной системе или в самой мышце.

расширять

периферическая нервная система

Часть нервной системы, передающая нервные импульсы от центральной нервной системы к органам и мышцам и наоборот.

Часть нервной системы, передающая нервные импульсы от центральной нервной системы к органам и мышцам и наоборот.

расширять

парестезия

Ошибочное чувство. Парестезии проявляются неприятными ощущениями в виде покалывания, онемения, изменения температуры кожи. Чаще всего вызывается поражением периферических нервов, но может быть и следствием сбоя в работе центральной нервной системы.

Ошибочное чувство. Парестезии проявляются неприятными ощущениями в виде покалывания, онемения, изменения температуры кожи.Чаще всего вызывается поражением периферических нервов, но может быть и следствием сбоя в работе центральной нервной системы.

расширять

Магнитная стимуляция ТМС

В противном случае - транскраниальная магнитная стимуляция. Он заключается в наведении слабого электрического напряжения через переменное магнитное поле. Это заставляет мозг быть активным, чтобы его можно было изучать.

В противном случае - транскраниальная магнитная стимуляция.Он заключается в наведении слабого электрического напряжения через переменное магнитное поле. Это заставляет мозг быть активным, чтобы его можно было изучать.

расширять .

Токсикология - Медита

Токсикология

Centrum Zdrowia Warszawa Targówek - Medita предлагает комплексное лечение медицинское обслуживание в соответствии с самыми высокими стандартами.

Постоянно растущая команда врачей и специалистов, представляющих различные области медицины, ждет пациентов.

В медицинском центре Medita мы также проводим широкий спектр лабораторных тестов,
включая токсикологические тесты.

Токсикология - описание теста:

Так называемыйцельной крови, ее анализ часто дополняется исследованием других жидкостей организма, например мочи. Современные методы также позволяют проводить токсикологический анализ альтернативных материалов, таких как, например, ногти, волосы, слюна и костный мозг.

Токсикологические тесты могут обнаруживать, среди прочего, органические и неорганические яды и опасные концентрации наркотиков. Лабораторная диагностика, проводимая нами, используется, прежде всего, в профилактических целях.Регулярный контроль концентрации препарата в крови позволяет проводить точную коррекцию дозы с учетом индивидуальных реакций пациента на вводимое лекарство.

В рамках предлагаемых нами тестов мы проводим следующие тесты:

-карбамазепин,

-фенитоин,

- кокаин,

- марихуанцы,

-амфетамины,

- Бензодиазепины,

-барбитураты.

Другим применением токсикологического тестирования является точное определение концентрации алкоголя в крови.Этот тип анализа намного точнее, чем алкотестер. Так, в наших лабораториях мы проверяем концентрацию метанола, этанола и порфирина в крови.

Мы также проводим тесты, которые позволяют определять небольшую или большую группу лекарств.

Небольшая комиссия по наркотикам, подтверждающая наличие: морфина, кокаина, амфетаминов, TFC-марихуаны и гашиша.

Большая панель препаратов дополнительно учитывает наличие метамфетамина
и бензодиазепинов.

Подготовка к испытаниям:

На обследование следует приходить утром, натощак, а также накануне и в день сбора, также следует избегать физических нагрузок.

Скачать прайс-лист .

Неврологическое отделение - Независимый комплекс общественного здравоохранения в Глубчицах 9000 1

Отделение неврологии

Неврологическое отделение расположено на первом этаже и рассчитано на 15 коек. Палаты двухместные и четырехместные, оборудованы санитарным узлом и сетью электронных сигнализаций, обеспечивающих быстрое медицинское вмешательство.

Филиал осуществляет:

  • неврологическая диагностика на основе КТ, МРТ, ЭЭГ, ЭМГ, допплерографии (МР и ЭМГ исследования проводятся в сторонних лабораториях)
  • интенсивная неврологическая терапия - постоянный доступ в палату интенсивной терапии с полным наблюдением за пациентом
  • комплексное лечение на основе стандартов неврологического лечения
  • постоянное сотрудничество с отделением реабилитации в Бранице, отделением нейрохирургии в Ополе

В своей деятельности отделение использует диагностические лаборатории больницы:

  • Рентгеновская лаборатория
  • Ультразвуковая лаборатория, Допплер УЗИ
  • Лаборатория маммографии
  • Лаборатория эндоскопии
  • Лаборатория ЭЭГ

Члены команды:

  1. Лек.Ян Ендрус – начальник отдела
  2. д-р Адам Стефанчик - заместитель руководителя

Медсестра-координатор - Анна Карачин.

Контактный телефон:

  • приемная 774 801 114
  • заместитель начальника 774 801 108
  • палатная медсестра 774 801 106
  • медпункт 774 801 115
  • секретариат 774 801 109 или 127

электронная почта: неврология @ Hospitalglubczyce.номер

электронная почта медицинского кабинета: [email protected]

Неврологическое отделение расположено на первом этаже больницы.

.90,000 Детская больница в Бельско-Бяле - Клиника «Мать и дитя»

Дамы и господа

В связи с большим количеством телефонных номеров для записи в специализированные клиники и продлением времени записи по телефону просим проявить терпение.

В то же время мы хотели бы сообщить вам, что из-за затрудненного телефонного контакта был запущен следующий адрес электронной почты: [email protected]

Мы рекомендуем вам использовать его, если у вас есть проблемы с регистрацией в специализированных клиниках.

Приносим извинения за неудобства.

Регистрация по номеру: 459 599 010 или на месте в Клинике.

Все поликлиники принимают детей от 0 до 18 лет в следующие часы:

Понедельник, среда, пятница - по расписанию отдельных клиник, запись: 7:00 - 14:35 Вторник и четверг по расписанию отдельных клиник - запись с 7:00 до 18:00.00

Информируем вас, что в Клинике есть лаборатория ЭЭГ , которая проводит исследования: в бодрствовании, во сне, ЭЭГ для спортсменов перед соревнованиями. Сообщается обо всех исследованиях. В рамках лаборатории возможно проведение анализов у ​​детей в возрасте 0-18 лет. по договору с Национальным фондом здравоохранения и для взрослых на платной основе. Регистрация по номерам: 518 306 246 с 7:30 до 14:00

Что я должен взять с собой на первый визит в клинику?

Уважаемые дамы и господа,
Специализированный персонал оказывает услуги в следующих детских поликлиниках:

  • Аллергологический, лекарственный.врач Барбара Путира спец. аллерголог, медицина врач Эльжбета Сурды-Вуйчицка спец. аллерголог, детские болезни

    Объем исследований: Исследования: IgE суммарные, IgE специфические одиночные аллергены и панели ингаляционных и пищевых аллергенов, спирометрия, диастолические пробы, кожные пробы с ингаляционными и пищевыми аллергенами. Иммунотерапия. Диагностика хронического кашля, рецидивирующих инфекций верхних дыхательных путей, бронхиальной астмы, круглогодичного и сезонного аллергического ринита, атопического дерматита и других аллергических заболеваний кожи.Пищевая аллергия и лекарственная аллергия.

  • Эндокринология, мед. Соня Томасевич, специалист в области педиатрии и эндокринологии

    Диагностика и лечение: заболеваний щитовидной железы, заболеваний надпочечников, ожирения, нарушений роста, нарушений полового созревания, нарушений аппетита, кальций-фосфатных нарушений и других эндокринных нарушений. Клиника тесно сотрудничает с Эндокринологической клиникой в ​​Забже и Катовицах.

  • Реабилитация, медицина врач Джоанна Хатала-Визнер спец. медицинская реабилитация, лек. мед., Хенрик Кнота спец. ортопед-травматолог

    Физиотерапия - лечение ДД, ионофорез, гальванизация, стимуляция, токи ЧЭНС, токи КОТЗ. Гидротерапия – лечение водой и гидрогелями (теплые и холодные компрессы). Магнитотерапия – лечение низкочастотным магнитным полем. УД – лечение ультразвуком. Кинезитерапия - двигательная реабилитация.

  • Кардиология, мед. Вероника Бестер, спец. педиатрия, кардиология, мед. Эльжбета Гонсеркевич-Садлик спец. педиатрия, кардиология

    Диагностика и лечение заболеваний сердца у детей: пороки сердца, аритмии, артериальная гипертензия, обмороки, нарушения развития. Мы предлагаем исследования: ЭКГ, 24-часовой метод ЭКГ. Холтер, ЭХО с цветным доплером. Суточное измерение артериального давления по Холтеровскому методу.

  • Неврологический, лек.врач Анна Мария Добруцкая-Гловацкая специалист в области детской неврологии и педиатрии

    Доводим до вашего сведения, что с 1 февраля 2022 г. Возобновлена ​​деятельность Неврологического диспансера

  • Нефрология, мед. Богумила Малиновска, специалист педиатрии

    Диагностика и лечение заболеваний почек, мочевыделительной системы. Обследования: урография, цистография, расширенное УЗИ, изотопные статические и динамические исследования функции почек, иммунологические исследования и весь спектр дополнительных исследований.

  • Логопедия, врач Барбара Мачеек, врач Ирена Йондер, врач Йоанна Пакулниевич

    В сферу его деятельности входят: диагностика, терапия, консультации и консультации в области всех видов речевых нарушений, таких как задержка речевого развития, дисладия, афазия, заикание и другие. В поликлинике занимаются дети дошкольного и школьного возраста, а также взрослые (преимущественно после черепно-мозговых травм)

    Регистрация по следующим номерам: Барбара Мачейек - 33 828 40 50, Иоанна Пакульневич - 576 973 441

  • Прелюксация, лекарство.мед., Хенрик Кнота спец. ортопед-травматолог

    Тесты перед вывихом используются для раннего выявления возможных врожденных аномалий тазобедренных суставов у новорожденных и детей грудного возраста. Благодаря специализированным ультразвуковым исследованиям выявление таких пороков в неонатальном периоде позволяет в подавляющем большинстве случаев вылечить ребенка консервативными методами без необходимости оперативного вмешательства. В рамках визита в Клинику предвывихов проводится ортопедический осмотр ребенка и ультразвуковое исследование тазобедренных суставов по методу Граффа.Первое обследование должно быть проведено в первые 6 недель жизни ребенка. Ультразвуковое исследование совершенно безвредно и безболезненно для малыша. Очень важно, чтобы все дети проходили этот скрининговый тест. Раннее выявление дефекта строения тазобедренного сустава обеспечивает эффективное лечение. Несвоевременное выявление дефекта, к сожалению, не позволяет добиться полного излечения. Последствием отказа от предвывиховых тестов может быть даже постоянная инвалидность!

  • Хирургические, лекарственные.врач Ева Вишневска, MD Беата Запарт, доктор медицины Мирослав Харжлак, доктор медицины Хенрик Зборовски, доктор медицины врач Вишневски Яцек, MD врач Яцек Корзонкевич, MD Михал Гловацкий 900 15

    Объем предоставляемых услуг: послебольничный визит, наложение и замена гипса, снятие гипса, удаление родинок и ногтей, наложение швов, снятие швов

  • Ларингологический, мед. Агата Пала-Садза - спец. отоларинголог, лек. врач Витольд Щесняк, спец.отоларингология, лек. Джоанна Миш, MD

  • Клиника психического здоровья детей и молодежи, регистрационный телефон 459 599 010

  • Лаборатория лучевой диагностики: Компьютерный томограф, рентген, УЗИ

  • Центральная лаборатория (с лабораторией клинических анализов, микробиологии и токсикологии) - руководитель Мария Джевицкая (подробнее)

В составе Специализированной поликлиники имеются также диагностические лаборатории:

Клиники

предоставляют услуги по договору с Национальным фондом здравоохранения.

.90,000

Программа конференции - Агентство медицинских исследований

Приоритеты здравоохранения поляков на 2021 г. Роль Агентства в создании изменений в клинической практике

Открытие конференции

  • Выступление министра здравоохранения Адама Недзельски
  • Резюме деятельности Агентства медицинских исследований на 2020 год и научных планов на 2021 год, президент Агентства медицинских исследований Радослав Серпинский и председатель Совета АБМ проф.Марцин Монюшко 900 15
10;00-10:20 Панель 1. РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Вводная лекция:
Редкие заболевания в системах здравоохранения - определение роли и решения. План редких заболеваний, проф. Анна Латос-Беленская 900 19 10:20-10:30 Роль Агентства медицинских исследований в поддержке редких заболеваний, Кшиштоф Гурски - директор отдела проектного финансирования ABM 10:30-10:40 Потребности при редких заболеваниях.Дискуссия с участием: заместителя министра здравоохранения Мацея Мильковского, Шимона Хростовского, проф. Катажина Котульска-Юзвяк, д-р хаб. Иоанна Квятковска, проф. Войцех Млынарский, проф. Вальдемар Прибе 10:40-11:40 Перерыв 11:40-11:50 Панель 2. БОЛЕЗНИ ЦИВИЛИЗАЦИИ Вводная лекция:
Болезни цивилизации в польском населении - эпидемиология, анализ временных тенденций, проф.Томаш Гриневецкий 900 19 11:50-12:00 Важность развития некоммерческих клинических исследований в области болезней цивилизации, Кшиштоф Гурски - Директор отдела проектного финансирования ABM 12:00-12:10 Необходимо для борьбы с последствиями и заболеваемостью. Дискуссия с участием: заместителя министра здравоохранения Анны Голавской, омбудсмена по правам пациентов Бартломея Хмеловца, проф. Лешек Чуприняк, проф.Ева Лех-Маранда, проф. Адам Мачейчик, проф. Адам Витковски 12:10-13:10 Перерыв 13:10-13:20 Панель 3. ПСИХИЧЕСКОЕ ЗДОРОВЬЕ и НЕВРОЛОГИЯ Вводная лекция:
Целостный подход к охране психического здоровья, д-р Марек Балицкий 13:20-13:30 Клинические испытания, посвященные психическому здоровью и неврологическим заболеваниям, Конрад Ючевски - директор факультета науки и коммерциализации в ABM 13:30-13:40 Нужды в области психиатрической помощи и развития неврологии.Дискуссия с участием: Уршулы Яворской, проф. Бартош Карашевский, проф. Конрад Рейдак, проф. Галина Сенкевич-Ярош, проф. Агнешка Словик, проф. Ярослав Славек 900 19 13:40-14:40

Конец конференции, Президент Агентства медицинских исследований Радослав Серпинский, доктор медицинских наук

.

Смотрите также

 

2011-2017 © МБУЗ ГКП №  7, г.Челябинск.