Размер шрифта
Цвета сайта
Изображения

Обычная версия сайта

Первичный иммунодефицит что это


Первичные иммунодефициты - причины, симптомы, диагностика и лечение

Первичные иммунодефициты – группа патологических состояний преимущественно врожденного характера, при которых наблюдается нарушение работы определенных звеньев иммунитета. Симптомы варьируются, зависят от типа заболевания, в основном наблюдается повышенная восприимчивость к бактериальным и вирусным агентам. Диагностика патологии производится посредством лабораторных методов исследования, молекулярно-генетического анализа (при наследственных формах), изучения анамнеза больного. Лечение включает в себя заместительную терапию, трансплантацию костного мозга, мероприятия по борьбе с инфекциями. Некоторые формы иммунодефицитов являются неизлечимыми.

Общие сведения

Первичные иммунодефициты стали активно изучаться с 50-х годов XX века – после того, как в 1952 году американским педиатром Огденом Брутоном было описано первое состояние такого типа, получившее его имя. На настоящий момент известно свыше 25 разновидностей патологии, большая часть из них – генетически детерминированные болезни. Встречаемость разных типов иммунодефицита колеблется от 1:1 000 до 1:5 000 000. Подавляющее большинство больных – дети в возрасте младше 5 лет, слабовыраженные формы могут впервые обнаруживаться у взрослых. В отдельных случаях иммунодефицитное состояние выявляется только по результатам лабораторных анализов. Некоторые виды заболевания сочетаются с многочисленными пороками развития, обладают высокой летальностью.

Первичные иммунодефициты

Причины первичных иммунодефицитов

Иммунодефицитные состояния первичного характера начинают формироваться на этапе внутриутробного развития под воздействием различных факторов. Нередко они сочетаются с иными пороками (дистрофиями, аномалиями тканей и органов, ферментопатиями). По этиологическому признаку выделяют три основные группы врожденных патологий иммунной системы:

  • Вследствие генетических мутаций. Подавляющее большинство заболеваний возникает из-за дефектов в генах, ответственных за развитие и дифференцировку иммунокомпетентных клеток. Обычно отмечается аутосомно-рецессивное или сцепленное с полом наследование. Имеется небольшая доля спонтанных и герминативных мутаций.
  • В результате тератогенного воздействия. К врожденным проблемам с иммунитетом может приводить влияние на плод токсинов различной природы. Иммунодефицит часто сопровождает пороки развития, обусловленные TORCH-инфекциями.
  • Неясной этиологии. К данной группе относят случаи, когда выявить причину слабости иммунной системы не удается. Это могут быть еще неизученные генетические аномалии, слабое или неустановленное тератогенное воздействие.

Изучение причин, патогенеза и поиск методик лечения первичных иммунодефицитов продолжается. Уже имеются указания на целую группу подобных состояний, которые не проявляют себя выраженными симптомами, но при определенных условиях могут провоцировать инфекционные осложнения.

Патогенез

Механизм развития недостаточности иммунитета зависит от этиологического фактора. При наиболее распространенном генетическом варианте патологии из-за мутации некоторых генов кодируемые ими белки либо не синтезируются, либо имеют дефект. В зависимости от функций протеина нарушаются процессы формирования лимфоцитов, их трансформации (в Т- или В-клетки, плазмоциты, натуральные киллеры) или выделения антител и цитокинов. Некоторые формы заболевания характеризуются снижением активности макрофагов или комплексной недостаточностью множества звеньев иммунитета. Разновидности иммунодефицита, обусловленные влиянием тератогенных факторов, чаще всего возникают из-за поражения зачатков иммунных органов – тимуса, костного мозга, лимфоидной ткани. Недоразвитие отдельных элементов иммунной системы приводит к ее дисбалансу, что проявляется ослаблением защитных сил организма. Первичный иммунодефицит любого генеза становится причиной развития частых грибковых, бактериальных или вирусных инфекций.

Классификация

Количество видов первичных иммунодефицитов достаточно велико. Это объясняется сложностью иммунной системы и тесной интеграцией ее отдельных звеньев, в результате чего нарушение работы или «выключение» одной части способствует ослаблению всей защиты организма в целом. На сегодняшний день разработана сложная разветвленная классификация подобных состояний. Она состоит из пяти главных групп иммунодефицитов, каждая из которых включает несколько наиболее распространенных типов патологии. В упрощенном варианте данную классификацию можно представить следующим образом:

  1. Первичные дефициты клеточного иммунитета. Группа объединяет состояния, обусловленные недостаточной активностью или низким уровнем Т-лимфоцитов. Причиной может выступать недостаточность тимуса, ферментопатии и иные (преимущественно генетические) нарушения. Наиболее распространенными формами иммунодефицитов такого типа являются синдромы Ди Джорджи и Дункана, оротацидурия, недостаточность ферментов лимфоцитов.
  2. Первичные дефициты гуморального иммунитета. Группа состояний, при которых понижена функция преимущественно В-лимфоцитов, нарушен синтез иммуноглобулинов. Большинство форм относится к категории дисгаммаглобулинемий. Наиболее известны синдромы Брутона, Веста, дефициты IgM или транскобаламина II.
  3. Комбинированные первичные иммунодефициты. Обширная группа заболеваний с пониженной активностью как клеточных, так и гуморальных звеньев иммунитета. По некоторым данным, этот тип включает более половины всех разновидностей иммунной недостаточности. Среди них выделяют тяжелые (синдром Гланцманна-Риникера), умеренные (болезнь Луи-Бар, аутоиммунный лимфопролиферативный синдром) и минорные иммунодефициты.
  4. Первичная недостаточность фагоцитов. Генетические патологии, вызывающие пониженную активность макро- и микрофагов – моноцитов и гранулоцитов. Все заболевания этого типа разделяются на две большие группы – нейтропении и дефекты активности и хемотаксиса лейкоцитов. Примерами являются нейтропения Костмана, синдром «ленивых лейкоцитов».
  5. Дефициты белков комплемента. Группа иммунодефицитных состояний, развитие которых обусловлено мутациями генов, кодирующих компоненты комплемента. В результате нарушается образование мембраноатакующего комплекса, страдают другие функции, в которых участвуют данные белки. Это вызывает комплемент-зависимые первичные иммунодефициты, аутоиммунные состояния или наследственный ангионевротический отек.

Симптомы первичных иммунодефицитов

Клиническая картина различных форм дефицита иммунитета очень разнообразна, может включать не только иммунологические нарушения, но и пороки развития, опухолевые процессы, дерматологические проблемы. Это позволяет врачам-педиатрам или иммунологам дифференцировать разные типы патологии еще на этапе физикального осмотра и базовых лабораторных исследований. Тем не менее, существуют определенные общие симптомы, схожие у заболеваний каждой группы. Их наличие указывает, какое звено или часть иммунной системы были поражены в большей степени.

При первичных дефицитах клеточного иммунитета превалируют вирусные и грибковые заболевания. Таковыми выступают частые простуды, более тяжелое, нежели в норме, протекание детских вирусных инфекций (ветряной оспы, паротита), выраженные герпетические поражения. Нередко возникает кандидоз полости рта, половых органов, велика вероятность грибковых поражений легких, ЖКТ. У лиц с недостатками клеточного звена иммунной системы повышен риск развития злокачественных новообразований – лимфом, рака различной локализации.

Ослабление гуморальной защиты организма обычно проявляется повышенной чувствительностью к бактериальным агентам. У больных развиваются пневмонии, гнойничковые поражения кожи (пиодермия), часто принимающие тяжелый характер (стафило- или стрептодермия, рожистое воспаление). При уменьшении уровня секреторного IgA поражаются преимущественно слизистые оболочки (конъюнктива глаз, поверхности ротовой и носовой полостей), а также бронхи и кишечник. Комбинированные иммунодефициты сопровождаются как вирусными, так и бактериальными осложнениями. Зачастую на первый план выступают не проявления недостатка иммунитета, а иные, более специфические симптомы – мегалобластная анемия, пороки развития, опухоли тимуса и лимфоидной ткани.

Для врожденных нейтропений и ослабления фагоцитоза гранулоцитов также характерно частое возникновение бактериальных инфекций. Нередки гнойно-воспалительные процессы с образованием абсцессов в различных органах, при отсутствии лечения возможно формирование флегмон, сепсис. Клиническая картина комплемент-ассоциируемых иммунодефицитов представлена либо как снижение устойчивости организма к бактериям, либо в форме аутоиммунных поражений. Отдельный вариант комплемент-зависимого нарушения иммунитета – наследственный АНО – проявляется рецидивирующими отеками различных участков тела.

Осложнения

Все виды первичного иммунодефицита объединяет повышенный риск тяжелых инфекционных осложнений. Из-за ослабления защиты организма болезнетворные микробы вызывают тяжелые поражения различных органов. Чаще всего страдают легкие (пневмонии, бронхиты, бронхоэктатическая болезнь), слизистые оболочки, кожа, органы желудочно-кишечного тракта. При тяжелых вариантах заболевания именно инфекция становится причиной смерти в младенческом возрасте. К усугублению патологии могут приводить сопутствующие нарушения – мегалобластная анемия, аномалии развития сердца и сосудов, поражение селезенки и печени. Некоторые формы иммунодефицитных состояний в отдаленной перспективе могут стать причиной образования злокачественных опухолей.

Диагностика

В иммунологии используется огромное количество методик для определения наличия и идентификации типа первичного иммунодефицита. Чаще иммунодефицитные состояния являются врожденными, поэтому могут быть выявлены уже в первые недели и месяцы жизни ребенка. Поводом для обращения к специалисту становятся частые бактериальные или вирусные заболевания, отягощенный наследственный анамнез, наличие иных пороков развития. Разновидности слабо проявляющихся иммунодефицитов могут определяться позже, зачастую обнаруживаются случайно при проведении лабораторных исследований. Основными методами диагностики наследственных и врожденных нарушений иммунитета считаются:

  • Общий осмотр. Заподозрить наличие выраженного иммунодефицита можно еще при осмотре кожных покровов. У больных детей часто выявляют выраженные дерматомикозы, гнойничковые поражения, атрофии и эрозии слизистых оболочек. Некоторые формы также проявляются отеком подкожной жировой клетчатки.
  • Лабораторные анализы. Лейкоцитарная формула в общем анализе крови нарушается – отмечаются лейкопении, нейтропении, агранулоцитоз и другие аномалии. При некоторых разновидностях возможно увеличение уровня отдельных классов лейкоцитов. Биохимический анализ крови при первичном иммунодефиците гуморального типа подтверждает дисгаммаглобулинемию, наличие необычных метаболитов (при ферментопатиях).
  • Специфические иммунологические исследования. Для уточнения диагноза применяют ряд методик, направленных на определение активности иммунной системы. К таковым относят анализ на активированные лейкоциты, фагоцитарную активность гранулоцитов, уровень иммуноглобулинов (в целом и отдельных фракций – IgA, E, G, M). Также производят исследование уровня фракций комплемента, интерлейкинового и интерферонового статусов больного.
  • Молекулярно-генетический анализ. Наследственные разновидности первичных иммунодефицитов можно диагностировать путем секвенирования генов, мутации которых приводят к той или иной форме заболевания. Так подтверждают диагноз при синдромах Ди Джорджи, Брутона, Дункана, Вискотта-Олдрича и ряде других иммунодефицитных состояний.

Дифференциальную диагностику в первую очередь производят с приобретенными вторичными иммунодефицитами, которые могут быть вызваны радиоактивным заражением, отравлением цитотоксическими веществами, аутоиммунными и онкологическими патологиями. Особенно тяжело бывает различить причину дефицита при сглаженных формах, определяемых преимущественно у взрослых людей.

Лечение первичных иммунодефицитов

Единых для всех форм патологии принципов лечения не существует из-за различий в этиологии и патогенезе. В наиболее тяжелых случаях (синдром Гланцманна-Риникера, агранулоцитоз Костмана) любые терапевтические мероприятия носят временный характер, больные умирают из-за инфекционных осложнений. Некоторые виды первичных иммунодефицитов лечат путем трансплантации костного мозга или эмбриональной ткани тимуса. Недостаточность клеточного иммунитета можно ослабить использованием специальных колоний-стимулирующих факторов. При ферментопатиях терапию производят применением недостающих энзимов или метаболитов – например, препаратов биотина.

При дисглобулинемиях (первичном гуморального иммунодефиците) используют заместительную терапию – введение иммуноглобулинов недостающих классов. В лечении любых форм крайне важно уделять внимание устранению и профилактике инфекций. При первых признаках бактериального, вирусного или грибкового заражения больным назначают курс соответствующих препаратов. Нередко для полного излечения инфекционных патологий требуются повышенные дозировки лекарственных средств. У детей отменяют все вакцинации – они в большинстве случаев неэффективны, а некоторые даже опасны.

Прогноз и профилактика

Прогноз первичного иммунодефицита сильно варьируется при разных типах патологии. Тяжелые формы могут быть неизлечимыми, приводить к гибели в первые месяцы или годы жизни ребенка. Другие разновидности могут успешно контролироваться посредством заместительной терапии или иными методиками лечения, лишь незначительно ухудшая качество жизни пациента. Легкие формы не требуют регулярного врачебного вмешательства, однако больным следует избегать переохлаждения и контактов с источниками инфекции, при признаках вирусного или бактериального заражения обращаться к специалисту. Меры профилактики, учитывая наследственный и часто врожденный характер первичных иммунодефицитов, ограничены. К ним относят медико-генетическое консультирование родителей перед зачатием ребенка (при отягощенной наследственности) и пренатальную генетическую диагностику. В период беременности женщинам необходимо избегать контакта с токсичными веществами или источниками вирусных инфекций.

о первичных иммунодефицитах | Фонд иммунодефицита

Первичные иммунодефицитные заболевания (ПИ) - это группа из более чем 400 редких хронических заболеваний, при которых часть иммунной системы организма отсутствует или неправильно функционирует. Хотя эти заболевания не являются заразными, они вызваны наследственными или генетическими дефектами, и, хотя некоторые расстройства присутствуют при рождении или в раннем детстве, расстройства могут поражать любого, независимо от возраста или пола. Некоторые влияют на одну часть иммунной системы; другие могут влиять на один или несколько компонентов системы.И хотя болезни могут различаться, все они имеют одну общую черту: каждая из них является результатом нарушения одной из функций нормальной иммунной системы организма.

Поскольку одной из наиболее важных функций нормальной иммунной системы является защита нас от инфекции, пациенты с ПИ обычно имеют повышенную восприимчивость к инфекции. Инфекции могут быть в коже, пазухах, горле, ушах, легких, головном или спинном мозге или в мочевых или кишечных трактах, а повышенная уязвимость к инфекции может включать повторные инфекции, инфекции, которые не будут устранение или необычно тяжелые инфекции.Люди с ИП живут всю свою жизнь, более восприимчивые к инфекциям - они испытывают постоянные проблемы со здоровьем и часто развивают серьезные и изнурительные заболевания. К счастью, при надлежащем медицинском обслуживании многие пациенты живут полноценной и независимой жизнью.

Это просто инфекция?

Вы должны быть подозрительны, если у вас есть инфекция, которая ...

  • Тяжелый - требует госпитализации или внутривенного введения антибиотиков
  • Постоянный - не очищается полностью или очищается очень медленно
  • Необычный - вызванный необычным организмом
  • Recurrent - продолжает возвращаться или если это
  • Бег в семье - у других в вашей семье была похожая подверженность инфекции
  • Если какое-либо из этих слов описывает вашу инфекцию, Фонд иммунодефицита (IDF) рекомендует вам попросить вашего врача проверить возможность возникновения PI.Нажмите здесь, чтобы узнать больше о конкретных типах ПИ. Если у вас есть дополнительные вопросы, пожалуйста, свяжитесь с IDF через Ask IDF или позвоните по телефону 800-296-4433.

видов первичных иммунодефицитов (ИП)

Иммунология

ПРОДОЛЖАЙТЕ УЧИТЬСЯ НАЧИНАЙ СЕЙЧАС ПРОДОЛЖАЙТЕ УЧИТЬСЯ НАЧИНАЙ СЕЙЧАС КАТЕГОРИИ
  • Медицинская онлайн-библиотека Lecturio
  • Pre-Med Учебный план
    • Биология
    • Химия
    • Физика
    • Статистика
  • Доклиническая учебная программа
    • Анатомия
    • Поведенческая наука
    • Биохимия
    • Биомедицинские науки
    • Эмбриология
    • Эпидемиология и биостатистика
    • Гистология
    • Иммунология
    • Микробиология
    • Патология
    • Фармакология
    • Физиология
  • Клинический учебный план
    • Анестезиология
    • Кардиология
    • Дерматология
    • Скорая медицинская помощь
    • Эндокринология
    • Семейная медицина
    • Гастроэнтерология
    • Гинекология
    • Гематология
    • Гепатология
    • Инфекционные заболевания
    • Медицинская генетика
    • Неврология
    • Офтальмология
    • Отоларингология (ЛОР)
    • Онкология
    • Ортопедия
    • Психиатрия
    • Педиатрия
    • Радиология
    • Ревматология
    • Болезни репродуктивной системы
    • Респираторная медицина
    • Хирургия
    • Нефрология / Урология
    • Сосудистая медицина
  • Учиться и преподавать медицину
  • Медицинская онлайн-библиотека Lecturio
  • Pre-Med Учебный план
    • Биология
    • Химия
    • Физика
    • Статистика
  • Доклиническая учебная программа
    • Анатомия
    • Поведенческая наука
    • Биохимия
    • Биомедицинские науки
    • Эмбриология
    • Эпидемиология и биостатистика
    • Гистология
    • Иммунология
    • Микробиология
    • Патология
    • Фармакология
    • Физиология
  • Клинический учебный план
    • Анестезиология
    • Кардиология
    • Дерматология
    • Скорая медицинская помощь
    • Эндокринология
    • Семейная медицина
    • Гастроэнтерология
    • Гинекология
    • Гематология
    • Гепатология
.

первичная иммунодефицитная болезнь | AAAAI

Симптомы, диагностика, лечение и лечение

По мнению ведущих экспертов в области иммунологии, когда часть иммунной системы либо отсутствует, либо не функционирует должным образом, это может привести к иммунодефицитному заболеванию. Когда причина этого дефицита наследственная или генетическая, это называется первичным иммунодефицитным заболеванием (PIDD). Исследователи выявили более 300 * различных видов PIDD.

Иммунная система состоит из белых кровяных клеток. Эти клетки вырабатываются в костном мозге и проходят через кровоток и лимфатические узлы. Они защищают и защищают от атак «чужеродных» захватчиков, таких как микробы, бактерии и грибки. Антитела - это белки, которые вырабатываются в ответ на инфекцию или иммунизацию и помогают бороться с инфекциями. Комплемент является еще одним белком крови, который играет защитную роль в иммунной системе.

В большинстве распространенных PIDD различные формы этих клеток или белков отсутствуют или не функционируют.Это создает паттерн повторных инфекций, тяжелых инфекций и / или инфекций, которые необычайно трудно вылечить. Эти инфекции могут поражать кожу, дыхательную систему, уши, головной или спинной мозг или мочевыводящие или желудочно-кишечные тракты.

В некоторых случаях PIDD нацелен на конкретные и / или множественные органы, железы, клетки и ткани. Например, пороки сердца присутствуют в некоторых PIDD. Другие PIDD изменяют черты лица, некоторые замедляют нормальный рост, а другие связаны с аутоиммунными нарушениями, такими как ревматоидный артрит.

Первичная иммунодефицитная болезнь Симптомы и диагностика

Серьезные PIDD обычно проявляются в младенчестве. Например, тяжелые Т-клеточные или комбинированные иммунодефициты обычно присутствуют в младенчестве. Тем не менее, некоторые дефициты антител могут присутствовать у детей старшего возраста или взрослых. В более легких формах часто возникает паттерн рецидивирующих инфекций, прежде чем подозревается PIDD.

Важные признаки, которые могут указывать на PIDD, включают:
• Периодические, необычные или сложные для лечения инфекции
• Плохой рост или потеря веса
• Рецидивирующая пневмония, ушные инфекции или синусит
• Несколько курсов антибиотиков или внутривенных антибиотиков, необходимых для устранения инфекций
• Периодические глубокие абсцессы органов или кожи
• Семейная история PIDD
• опухшие лимфатические узлы или увеличенная селезенка
• Аутоиммунная болезнь

Некоторые нарушения иммунодефицита не являются первичными (наследственными или генетическими).Вторичная иммунодефицитная болезнь возникает, когда иммунная система нарушена из-за факторов окружающей среды. Примеры этих внешних причин включают инфекцию (ВИЧ), медикаменты (химиотерапия или системные стероиды), тяжелые ожоги или недоедание.

Лечение и лечение первичного иммунодефицита

Исследования в области первичного иммунодефицита делают большие успехи, улучшают варианты лечения и улучшают качество жизни для большинства людей с этими сложными состояниями.Варианты лечения ориентированы на конкретные иммунные дефекты и могут включать трансплантацию (костный мозг, стволовые клетки, тимус), замену иммуноглобулина (антитела), профилактические антибиотики и стратегии борьбы с аутоиммунным заболеванием. Генная терапия была успешной в определенных типах PIDD.

Если у вас или у вашего ребенка есть симптомы этих иногда критических состояний, вам нужен наилучший доступный уход. Аллерголог / иммунолог или клинический иммунолог имеет специальную подготовку и опыт для точной диагностики и координации плана лечения при PIDD.

Будьте в курсе новейшей информации и общайтесь с другими. Присоединяйтесь к нам в Facebook и Twitter.

Проверьте свои знания о PIDD. »

Введение в биологическую терапию »

Видео: Выбор мудро »

Фонд иммунодефицита объясняет типы PIDDS здесь.

,

Смотрите также

 

2011-2017 © МБУЗ ГКП №  7, г.Челябинск.