Размер шрифта
Цвета сайта
Изображения

Обычная версия сайта

Сделать скрининг 1 триместра


как делают первый скрининг беременности, сроки и нормы

Первый скрининг при беременности – это комплекс необходимых лабораторных и функциональных методов исследования, с помощью которых проводится оценка морфофункционального состояния плода и изменений в женском организме.

Цели и перечень скрининговых обследований

Скрининг первого триместра производится с целью определения количества зародышей (вдруг у вас покажет на УЗИ двойню), срока беременности (устанавливается согласно основным размерам плода), выявления врожденных пороков и отклонений в развитии, уделяют особое внимание анатомическим структурам плода и его фетометрическим показателям. Кроме того, оценивают функциональные возможности женского организма, степень компенсированности хронической патологии и риски генетических заболеваний.

Данный диагностический этап включает в себя:

  • УЗИ первого триместра — показывает ультрасонографическую картину о состоянии внутренних структур организма, определить наличие и степень патологических процессов в том или ином органе. Также с помощью УЗД производится вычисление размеров органов и оцениваются показатели кровотока.
  • Клинический анализ крови. Несмотря на простоту проведения, данное обследование способно многое рассказать о состоянии будущей матери. К примеру, низкий уровень гемоглобина свидетельствует об анемии, высокие показатели лейкоцитов и СОЭ указывают на наличие воспаления и т. д.
  • Общий анализ мочи. Позволяет выявить патологию мочевыделительной системы, первые признаки преэклампсии и отеков беременных.
  • Анализ крови на хорионический гонадотропный гормон человека и PAPP-A. Кроме того, что они подтверждают факт беременности, также помогают заподозрить то или иное генетическое отклонение.

После того как беременной был пройден весь скрининг 1-го триместра, врач учитывает основные параметры женщины, способные повлиять на результаты исследований:

  • ее рост;
  • массу тела;
  • наличие вредных привычек;
  • отягощенную наследственность;
  • хронические заболевания.

Исследуемые показатели

Все плановые скрининги во время течения беременности позволяют женщине узнать:

  • благополучно ли развивается плод;
  • есть ли высокая вероятность генетической патологии и врожденных дефектов;
  • выяснить гестационный возраст будущего ребенка.

УЗИ в первом триместре беременности целенаправленно проводится для диагностики следующих показателей:

  1. Место имплантации эмбриона, исключение эктопической беременности (в 90-95 % случаев встречается трубная локализации, значительно реже – на яичниках, серозной оболочке мочевого пузыря, внутренней стенке полости малого таза и т. д.).
  2. Определение количества зародышей. Так как в последние годы нередко прибегают к ЭКО, то участились случаи многоплодной беременности.
  3. Отслеживание и подсчет частоты сердечных сокращений плода, что говорит о его жизнеспособности, а нормальные показатели исключают гипоксию.
  4. Получение данных касательно копчико-теменного размера, который вычисляется с помощью линии, проводимой от выступающих отделов теменной области до наиболее визуализируемой точки копчика. Как раз-таки с помощью этого показателя определяют гестационный срок.
  5. Также по УЗИ в обязательном порядке оценивают толщину воротникового пространства (область, находящаяся по задней поверхности шеи под кожей и заполненная жидкостью). Высокие величины показателя позволяют заподозрить возможные патологии плода в результате хромосомных аберраций.
  6. Носовая кость, которая визуализируется по УЗИ примерно у 95-97 % здоровых зародышей.
  7. Бипариетальный размер, который высчитывается по прямой линии, проведенной от одного теменного бугра до другого.
  8. Скрупулезно рассматриваются анатомические структуры будущего ребенка с целью раннего выявления внутренних и внешних дефектов развития.
  9. Скрининговое УЗИ при беременности также оценивает параметры плодных оболочек, плаценты и исключает ее дисфункцию.

В этот же срок выполняется «двойной» биохимический скрининг периферической венозной крови матери, в котором оценивают уровень бета-субъединицы хорионического гонадотропного гормона человека (ХГЧ) и плазменный белок типа А, связанный с беременностью (PAPP-A). ХГЧ поддерживает функциональное состояние желтого тела и постоянный прирост уровня прогестерона, необходимого для сохранения беременности. Кроме того, этот гормон влияет на имплантацию и образование хориальной оболочки, способствует увеличению количества ворсинок на хорионе, контролирует адаптационные механизмы во время беременности.

ПАПП – это особый гликопротеин, который вырабатывается трофобластом в течение всего срока беременности. Его концентрация возрастает прямо пропорционально сроку гестации. Результаты лабораторного скрининга первого триместра по этому белку помогают обнаружить более 82 % плодов, имеющих такую хромосомную патологию, как синдром Дауна.

Сроки проведения и особенности подготовки

С учетом того, сколько недель длится 1 триместр (с первой по двенадцатую неделю беременности), все вышеперечисленные обследования назначаются строго в определенный срок: с 10-й недели до 6-х суток 13-й. Лучше всего выполнить исследования именно на двенадцатой неделе, так как в этот период вероятность погрешности и ошибки крайне минимальна.

Таким образом, отвечая на вопрос о том, во сколько недель делают первый плановый скрининг, стоит указать, что срок ограничивается тремя неделями, а преимущество отдают 12-й, и это важно для всех скрининговых УЗИ при беременности.

Врач обязан рассказать будущей мамочке, как подготовиться к первому скринингу:

  1. Перед сдачей лабораторных анализов крови рекомендуется не употреблять пищу как минимум 6 часов, то есть исследование проводится натощак. Также за день до взятия крови из вены желательно не есть мучного, кремового и жирного, чтобы не спровоцировать ложные ответы.
  2. Подготовка к первому скринингу для сдачи общего анализа мочи заключается в тщательной интимной гигиене и сборе утренней мочи в стерильный контейнер, приобретенный в аптеке. Для того чтобы в пробирку не попал лишний десквамированный эпителий, рекомендуется спустить первую порцию мочи (первые 2-3 секунды) в унитаз.

Как подготовиться к первому ультразвуковому скринингу при беременности

Если исследование проводится через переднюю брюшную стенку, то есть трансабдоминально, то за двое-трое суток до процедуры необходимо придерживаться специальной диеты. Ее целью является предупреждение повышенного газообразования в кишечнике. Для этого женщина должна убрать на время из пищевого рациона все продукты, вызывающие газы и брожение в полости толстой кишки (хлебобулочные изделия, горох, шоколад, стручковая и обычная фасоль, белокочанная капуста, фаст-фуд, свежие огурцы, рис, яблоки и т. д.). В день процедуры можно принять утром две капсулы Эспумизана – препарата, относящегося к пеногасителям.

К тому же такая техника требует наполнения полости мочевого пузыря, то есть за установленное время (1-2 часа) беременная должна выпить определенное количество жидкости до появления первых позывов к мочеиспусканию. Используют чистую негазированную воду и компоты, но никак не чай, газированные напитки или кофе.

Ультразвуковое обследование проводится на голодный желудок, поэтому последний прием пищи должен быть за 8-9 часов до процедуры при условии, если она назначена на утренние часы. В том случае, когда диагностическое мероприятие проводится днем, то последнее употребление еды должно быть как минимум за 3-4 часа до назначенного времени.

Если же УЗИ выполняется трансвагинально, то подготовка к скринингу 1 триместра основывается на соблюдении вышеописанной диеты и не требует дополнительного приема жидкости, так как в данном случае мочевой пузырь должен оставаться пустым.

Как проводится

Забор венозной крови для первого лабораторного скрининга выполняется медицинской сестрой в стерильном манипуляционном кабинете. Процедура может осуществляться как обычным одноразовым шприцем, так и вакутайнером. В любом случае на нижнюю треть плеча надевается жгут, а место укола предварительно обрабатывается ваткой, смоченной в 96% этиловом спирте. Вену прокалывают иглой, у которой срез обращен кверху.

УЗИ 1 триместра проводится совершенно безболезненно и безопасно как для малыша, так и для будущей роженицы. Трансабдоминальная техника подразумевает то, что женщина ложится на кушетку в положение лежа на спине. Специальный датчик кладется в область нижней части живота и водится по ней в разных плоскостях. Картина эхоструктуры органов отображается на экране, после чего врач выполняет интересующие его замеры.

При альтернативном способе преобразователь вводится непосредственно во влагалищную полость на глубину 5-6 см. Изначально женщина стандартно укладывается на гинекологическое кресло. Процедура безболезненна, лишь при движениях может вызвать некий дискомфорт.

Показатели и их расшифровка

Самой главной целью всех пройденных обследований является интерпретация полученных показателей. Нормы лабораторного скрининга 1 триместра следующие:

Нормы первого ультразвукового скрининга: Повышенный уровень ХГЧ может указывать на наличие синдрома Дауна, в то время как снижение данного показателя говорит о высоком риске рождения ребенка с синдромом Эдвардса. Заниженные цифры плазматического белка-А – частый критерий аномалий и пороков развития. Если же значения этого белка незначительно ниже допустимых, а остальные данные укладываются в норму, то беспокоиться не о чем.

  • Копчико-теменной размер не должен превышать 59 мм в 12 недель и 74 мм в 13 недель соответственно.
  • Толщина воротникового пространства у здорового ребенка составляет 0,9-2,6 мм. Если его показатели больше, чем 3 мм, то можно судить о врожденной хромосомной патологии.
  • Бипариетальные размеры головки в 12 и 13 недель – по 23 и 27 мм соответственно.
  • Частота сокращений сердца плода для 1 триместра в норме равняется 145-175 ударам в одну минуту.

Все полученные результаты первого скрининга обязательно заносятся в протокол и обменную карту беременной, которая всегда должна находиться при ней.

Загрузка...
Скрининг первого триместра на наличие врожденных дефектов

Обзор темы

Что такое скрининг первого триместра на наличие врожденных дефектов?

Ближе к концу первых 3 месяцев беременности (первый триместр) женщина может пройти два типа тестов, чтобы показать вероятность того, что у ее ребенка врожденный дефект. Когда результаты объединяются, эти тесты известны как скрининг первого триместра. Их также можно назвать комбинированным скринингом в первом триместре или комбинированным скринингом.

Эти скрининговые тесты помогут вашему врачу выяснить вероятность , что у вашего ребенка есть определенные врожденные дефекты, такие как синдром Дауна или трисомия 18.Эти тесты не могут точно показать, что у вашего ребенка врожденный дефект. Вам понадобится диагностический тест, такой как отбор ворсин хориона или амниоцентез, чтобы выяснить, есть ли проблема.

Скрининг первого триместра объединяет результаты двух тестов.

  • Тест на прозрачность Нучала. Этот тест использует ультразвук для измерения толщины области в задней части шеи ребенка. Увеличение толщины может быть ранним признаком синдрома Дауна. Тест доступен не везде, потому что врач должен пройти специальную подготовку для этого.
  • Анализы крови в первом триместре . Эти тесты измеряют количество двух веществ в вашей крови: бета-хорионический гонадотропин человека (бета-ХГЧ) и связанный с беременностью белок плазмы A (PAPP-A). Бета-ХГЧ - это гормон, вырабатываемый плацентой. Высокие или низкие уровни могут быть связаны с определенными врожденными дефектами. PAPP-A - это белок в крови. Низкие уровни могут быть связаны с определенными врожденными дефектами.

Скрининг в первом триместре также может проводиться как часть комплексного скринингового теста.Это объединяет результаты тестов первого триместра с результатами скрининга второго триместра (анализ крови, называемый тройным или четырехкратным скринингом). Вы получите результаты после окончания второго триместра.

Как проводятся тесты?

Для проведения теста на прозрачность глаза ваш врач или ультразвуковой технолог наносит гель на живот. Затем он или она мягко перемещает портативное устройство, называемое преобразователем, по вашему животу. Изображения ребенка отображаются на мониторе.Врач может найти и измерить толщину задней части шеи ребенка.

Простой анализ крови - все, что нужно для остальной части скрининга первого триместра.

Медицинский работник, взявший образец вашей крови:

  • Оберните резинку вокруг плеча. Это делает вены ниже полосы больше, чтобы легче было вставить иглу в вену.
  • Очистите место иглы спиртом.
  • Вставьте иглу в вену.
  • Прикрепите трубку к игле, чтобы наполнить ее кровью.
  • Снимите ленту с руки, когда соберете достаточно крови.
  • Положите марлевую подушку или ватный тампон на место иглы, когда игла извлечена.
  • Надавить на сайт, а затем наложить повязку.

Нет никаких известных физических рисков для сдачи анализов, кроме возможного синяка на руке от анализа крови.

Врач проверяет результаты анализов, а также ваш возраст и другие факторы, чтобы выяснить вероятность возникновения у вашего ребенка определенных проблем.

Насколько точны тесты?

Скрининг-тест показывает шанс , что у ребенка есть определенный врожденный дефект. Точность скринингового теста основана на том, как часто тест правильно обнаруживает врожденный дефект.

  • Тест полупрозрачности нуча правильно определяет синдром Дауна у 64–70 из 100 плодов, у которых он есть. Он пропускает синдром Дауна у 30–36 из 100 плодов. сноска 1
  • Скрининг в первом триместре (прозрачность в сочетании с анализом крови) правильно обнаруживает синдром Дауна у 82–87 из 100 плодов, у которых он есть.Это также означает, что эти тесты пропускают его у 13-18 из 100 плодов. сноска 1
  • Интегрированный тест (тесты в первом триместре и скрининг во втором триместре) правильно обнаруживает синдром Дауна у 96 из 100 плодов, у которых он есть. Это также означает, что тест пропускает синдром Дауна у 4 из 100 плодов. сноска 1

Возможно, что скрининг-тест будет положительным, то есть результат теста будет ненормальным, но у ребенка проблемы нет.Это называется ложноположительным результатом теста. И также возможно, что скрининг может показать, что у ребенка нет врожденного дефекта, когда он или она есть. Это называется ложноотрицательным результатом теста.

Ложноположительный результат может вызвать стресс и привести к ненужному тестированию (например, отбор проб ворсин хориона [CVS]). Многие женщины с положительным результатом скрининга на самом деле носят здорового ребенка.

Что означают результаты?

«Положительный» результат означает, что существует вероятность превышения среднего значения на , у вашего ребенка синдром Дауна или трисомия 18.Если результат «отрицательный», это означает, что у вашего ребенка, вероятно, нет этих врожденных дефектов. Но это не гарантирует, что у вас будет нормальная беременность или ребенок.

Ваш врач может сообщить вам результат вашего теста в виде набора чисел. Врачи часто используют определенное число в качестве отсечки для положительного результата. Например, ваш врач может сказать, что отсечка составляет 1 из 200. Это означает, что если ваш результат равен 1 из 200 или 1 из числа, меньшего 200 (например, 1 из 100), у вас будет положительный результат и у вашего ребенка больше шансов на врожденный дефектЕсли ваш результат - 1 из 300, это означает, что у вас отрицательный результат, и у вашего ребенка меньше шансов на врожденный дефект.

Что вы делаете с результатами?

Если у вас положительный результат теста, ваш врач может потребовать, чтобы во втором триместре у вас был диагностический тест для отбора проб хориона (CVS) или амниоцентез, чтобы выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы. Но это ваш выбор, пройти ли еще один тест.

Если у вас отрицательный результат, вы можете отказаться от дополнительных тестов.

Если у вас есть скрининг в первом триместре?

Решение о том, проходить ли тест на врожденные дефекты, является личным решением. И это может быть трудным выбором. Вам нужно подумать о том, что результаты теста будут значить для вас и как они могут повлиять на ваш выбор относительно вашей беременности.

Если вы решите пройти тест, вы можете поговорить с генетическим консультантом. Консультант может обсудить с вами причины, по которым вы можете сдать тест или нет. Он или она также может помочь вам найти другие ресурсы для поддержки и принятия решений.

Для получения дополнительной информации о принятии решения об УЗИ см .:

.

Скрининг в первом триместре

Путь домой

населения охвачены руководством

Этот путь обеспечивает руководство по скринингу беременных женщин для выявления патологий плода на ранних сроках беременности.

Дата пересмотра: сентябрь 2018

Дата следующего рассмотрения: сентябрь 2021

Опубликовано: апрель 2019 г.

Краткое руководство пользователя

Наведите курсор мыши на текстовые поля PINK внутри блок-схемы, чтобы открыть всплывающее окно с заметными точками.
Если щелкнуть текстовое поле PINK, появится полный текст.
Относительный уровень излучения (RRL) каждого исследования изображения отображается во всплывающем окне.

Путь

Путь Схема

Картинки

Галерея изображений


Примечание: *** Изображения скоро появятся ***

Учебные очки

Учебные очки

  • Существует два скрининговых теста для антенатального выявления синдрома Дауна и других анеуплоидий плода: комбинированный скрининг в первом триместре и неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) с бесклеточной ДНК (cfDNA)
  • Комбинированный скрининг в первом триместре выявляет 86-93% случаев синдрома Дауна с ложноположительным показателем 3-5% в исследованиях с использованием снижения риска 1: 300.Компоненты теста включают в себя:
    • возраст и история акушерства в прошлом
    • Сыворотка β-ХГЧ и ПАПП-А
    • Ультразвуковое сканирование плода с измерением толщины полупрозрачного нуча
  • Если расчетный риск выше 1: 300, то рекомендуется дальнейшее тестирование, либо с вторичным скринингом с помощью cfDNA, если доступно, либо с инвазивным диагностическим тестированием (отбор образцов ворсин хориона или амниоцентез)
  • NIPT - это анализ материнской крови, который выявляет хромосомные аномалии, используя бесклеточную эмбриональную ДНК в материнском кровообращении.cfDNA продемонстрировала высокую точность в выявлении распространенных аутосомных трисомий плода (T21, T18 и T13) и была клинически подтверждена как в группах высокого риска, так и в акушерских группах с чувствительностью> 99% и уровнем ложноположительных результатов ≤0.1%
    • Если проводится в качестве первоначального скринингового теста, измерение NT не требуется с помощью cfDNA, но ультразвуковое исследование должно быть проведено до подтверждения жизнеспособности, гестационного числа и оценки значительных структурных отклонений
  • cfDNA не является диагностическим тестом, поэтому для получения высокой вероятности требуется подтверждение с помощью отбора проб ворсин хориона или амниоцентеза
  • Увеличение толщины NT и низкое PAPP-A являются факторами риска для структурных аномалий плода, поэтому дальнейшие исследования могут быть оправданы даже у нормальных плодов кариотипа

консультации

Консультирование до и после теста

  • Консультирование пациентов для скрининга в первом триместре обычно проводится подготовленными врачами общей практики, радиологами, акушерами или клиническими генетиками
  • Целью консультирования является информирование пациентов о преимуществах, рисках и последствиях скрининга, чтобы они могли дать согласие на тесты, понять результаты и быть достаточно компетентными для принятия дальнейших решений на основе результатов.Все испытания должны проводиться добровольно 1
  • Основная цель скрининга - выявить женщин с повышенным риском рождения детей с трисомией 21 (синдромом Дауна), трисомией 13 (синдромом Патау) и трисомией 18 (синдром Эдвардса), которые могут получить пользу от дальнейшего тестирования. Синдром Дауна является наиболее распространенной и клинически значимой анеуплоидией. Тем не менее, процесс сканирования плода может, в некоторых обстоятельствах, выявить другие морфологические аномалии, такие как кистозная гигрома (наводящая на мысль о синдроме Тернера), анэнцефалия, дефекты передней брюшной стенки и конечностей и другие аномалии, которые могут быть или не быть связаны с другими хромосомные аномалии
  • Существует два доступных начальных скрининговых теста:
  • Скрининг может включать комбинированный скрининг только в первом триместре, только cfDNA или комбинированный скрининг с cfDNA в качестве вторичного скринингового теста в зависимости от результата.1-3 У каждой стратегии скрининга есть свои преимущества и недостатки

гребенки

Комбинированный скрининг в первом триместре

  • Комбинированный экран первого триместра рассчитывает скорректированный риск для трисомии 21, 18 и 13 на основе:
    • возраст и история акушерства в прошлом
    • Материнская сыворотка β-ХГЧ и ПАПП-А
    • Ультразвуковое сканирование плода с измерением толщины полупрозрачного нуча
  • Анализ крови является оптимальным, если его взять с 9-13 + 6 недель, а УЗИ следует проводить на сроке беременности 11 - 13 + 6 недель с пробой ворсин хориона (CVS) 4-6
    • Время проведения теста оптимально для PAPP-A через 9-10 недель и β-ХГЧ и УЗИ через 12 недель 7
  • Сочетание NT плода, материнской сыворотки PAPP-A, β-ХГЧ и материнских факторов риска выявляет 86-93% случаев синдрома Дауна с ложноположительным показателем 3-5% в исследованиях с использованием предела риска 1: 300 7-14
  • Женщинам с риском от 1: 100 до 1: 300 дополнительно рекомендуются дополнительные исследования с пробами ворсин хориона (CVS) , амниоцентезом , или бесклеточной ДНК (cfDNA) , если таковые имеются.У каждой диагностической стратегии есть свои преимущества и недостатки
  • Текущее мнение экспертов говорит о том, что cfDNA не должен заменять инвазивное диагностическое тестирование у женщин с очень высоким риском (> 1:10) после комбинированного скрининга 2, хотя нет исследований, специально оценивающих идеальное ограничение. Австралийские руководящие принципы рекомендуют инвазивное тестирование у женщин с риском cFTS> 1: 100, так как есть вероятность 18% любой серьезной хромосомной аномалии, включая 3% риск аномалии, не обнаруживаемой при тестировании cfDNA 1,15
  • Диагностическое тестирование также рекомендуется, если обнаружена какая-либо значительная структурная аномалия 1,3
  • Женщинам с промежуточным риском от 1: 300 до 1: 1000 может быть предложена cfDNA в качестве вторичного скринингового теста или нет дальнейшего тестирования
    • cfDNA является более чувствительным тестом, чем комбинированный скрининг, поэтому может дать дополнительную уверенность
  • Любой женщине, которая недостаточно уверена в своей вероятности анеуплоидии по сравнению с предыдущей cFTS, может быть предложен либо повторный скрининг с помощью cfDNA, либо инвазивное тестирование с учетом преимуществ и недостатков каждого из 3
  • .
  • Текущие рекомендации рекомендуют дальнейшие испытания при увеличенной толщине NT ≥3.5 мм, независимо от результата cFTS 3
  • Диагностическое тестирование также рекомендуется, если PAPP-A или β-ХГЧ меньше 0,2 кратного медианы (MoM), поскольку есть вероятность 5% атипичной хромосомной аномалии, не обнаруживаемой на cfDNA 3,15

CFDNA

Бесклеточная ДНК

  • Недавно скрининг с помощью cfDNA в материнском кровообращении продемонстрировал высокую точность выявления распространенных аутосомных трисомий плода (T21, T18 и T13) и был клинически подтвержден как в группах высокого риска, так и в акушерской популяции с чувствительностью> 99%. и ложноположительный показатель ≤0.1% 16-22
  • Диагностическое тестирование с использованием пробы ворсин хориона (CVS) , амниоцентез требуется для подтверждения вероятного результата cfDNA, прежде чем принимать решение о том, как управлять беременностью, поскольку существует значительный ложноположительный показатель
    • Вероятность поражения плода после высокой вероятности cfDNA варьируется от 46% до 90%, 20 по сравнению с cFTS, где приблизительно только у 20% женщин с cFTS высокого риска будет подтверждена анеуплоидия плода 15
  • cfDNA может быть предложено женщинам в качестве начального скринингового теста или в качестве вторичного скринингового теста, зависящего от комбинированного результата скрининга первого триместра
    • Австралийские рекомендации рекомендуют, чтобы cfDNA не заменяла инвазивное диагностическое тестирование у женщин с cFTS очень высокого риска (> 1: 100, поскольку существует вероятность 18% любого серьезного хромосомного отклонения, включая 3% риска отклонения, не обнаруживаемого на тестирование cfDNA) 1,15
    • cfDNA может быть предложено женщинам с результатом комбинированного скрининга высокого риска от 1: 100 до 1: 300 или с промежуточным риском от 1: 300 до 1: 1000
    • Оптимальные пороговые значения для групп высокого и среднего риска могут варьироваться в зависимости от местных факторов 2,23
  • cfDNA не заменяет УЗИ в первом триместре.2 Женщины, решившие пройти cfDNA в качестве скринингового теста первой линии, должны пройти ультразвуковое сканирование в первом триместре, чтобы подтвердить гестационный возраст, количество и отсутствие серьезных структурных отклонений, которые могли бы потребовать диагностического тестирования.
    • Впоследствии обнаруженные значительные структурные отклонения требуют инвазивного диагностического тестирования, даже если cfDNA была маловероятной 2,3
  • Женщинам с высокой вероятностью результата cfDNA следует проконсультироваться для инвазивного диагностического тестирования
  • Уровень анеуплоидии у женщин с неудачными тестами выше, поэтому рекомендуется перейти к инвазивному диагностическому тестированию 3, 24,25
  • Основным преимуществом cfDNA является то, что можно избежать инвазивного тестирования и связанных с ним рисков.Текущая литература предполагает, что cfDNA уменьшает количество инвазивных процедур без снижения частоты выявления анеуплоидий при использовании в качестве теста второй линии, 26-28, однако недавнее исследование не обнаружило какого-либо снижения частоты выкидышей 29
  • Меньше информации об использовании cfDNA при двойной беременности, однако имеются данные, свидетельствующие о том, что скрининг T21 с помощью cfDNA возможен. 21,30-33 В отличие от cFTS, cfDNA не определяет индивидуальные вероятности для каждого плода 3
  • Основными ограничениями cfDNA являются высокая стоимость для пациента и задержка получения результатов (и дальнейшее диагностическое тестирование, если это необходимо), что может повлиять на принятие решения о продолжении беременности.Стоимость и время, необходимое для получения результата, продолжают снижаться, так как cfDNA становится все более доступным

США

УЗИ

  • Независимо от того, выберут ли женщина комбинированный скрининг первого триместра или cfDNA, цель УЗИ первого триместра заключается в:
    • Определить жизнеспособность плода
    • Выявить многоплодную беременность
    • Дата беременности
    • Определите основные анатомические дефекты

  • Скрининг на анеуплоидию
  • Если проводится комбинированный скрининг в первом триместре , для расчета риска требуется измерение полупрозрачности нуля (NT).
    • Нукальная прозрачность - это нормальная чистая область в шее плода, которая лежит между кожей и мягкими тканями, покрывающими шейный отдел позвоночника, в сагиттальном разрезе через плод
    • УЗИ в первом триместре должно проводиться между 11 неделями и 13 неделями беременности 6 дней, когда длина коронного отростка (45-84 мм) является оптимальной, и доступно своевременное диагностическое тестирование с использованием ворсин хориона (CVS).4-6 Это может быть выполнено только с соответствующим программным обеспечением, одобренным Фондом фетальной медицины обученными ультразвуковыми операторами для достижения единых результатов
  • Увеличение толщины NT связано с увеличением частоты хромосомных дефектов и структурных аномалий. 6,34,35 Значение ≥ 95-го процентиля (~ 2.1-2.7 мм в зависимости от гестационного возраста) обычно считается ненормальным, но неблагоприятные исходы увеличиваются экспоненциально после ≥ 3,5 мм, что соответствует 99-му процентилю
  • В настоящее время значимость увеличения NT у женщин, у которых была низкая вероятность cfDNA, является неопределенной.2,36 УЗИ рекомендуется до cfDNA в первом триместре. 2 Это позволяет обнаруживать структурные отклонения, которые могут потребовать диагностического тестирования. 3
  • Мягкие маркеры для T21 не должны оцениваться у женщин с низкой вероятностью cfDNA 2,3
  • Выявление других патологий или неблагоприятных перинатальных исходов

  • Увеличение толщины NT также связано со структурными аномалиями и неблагоприятными исходами у кариотипически нормальных плодов, особенно пороков сердца.37-41 Пациенты с показателями NT ≥3,5 мм, что составляет ≥99-й процентиль или ≥2,5 мМ для гестационного возраста, 42 следует направить к специалисту, нацеленному на раннее УЗИ в 16 недель, эхокардиографии плода или обоим, даже если кариотип нормальный или cfDNA с низкой вероятностью 43
  • Скрининг венозного протока в первом триместре на врожденные пороки сердца чувствителен только к 83% и 80% и специфичен для пациентов с повышенным NT, и 15% и 96% специфичен для пациентов с нормальным NT 44
  • Показано, что обычное ультразвуковое исследование в середине триместра улучшает пренатальное выявление основных патологий плода.45 Ультразвуковое исследование рекомендуется между 18-22 неделями, так как визуализация структурных аномалий плода в это время оптимизирована 46,47
  • Оценка дефектов нервной трубки (например, расщелины позвоночника) обычно проводится во время ультразвукового сканирования морфологии плода в течение 19 недель, и это не может быть легко обнаружено на экране первого триместра

cvsamnio

Отбор проб ворсин хориона и амниоцентез

  • Выборка ворсин хориона (CVS) и амниоцентез являются инвазивными диагностическими тестами для хромосомных нарушений
  • Оба выполняются под ультразвуковым контролем и могут быть выполнены квалифицированным рентгенологом или акушером
  • Инвазивные тесты связаны с рисками, прежде всего с риском потери беременности, однако текущие риски, вероятно, намного ниже, чем ранее цитировавшийся
  • Отбор проб ворсин хориона (CVS)

  • Может быть выполнено раньше, чем амниоцентез; CVS может быть выполнен в первом триместре с 11 недель 23
  • Ворсинки хориона собирают для генетической оценки без попадания в амниотический мешок путем трансабдоминального или трансвагинального доступа 48
  • Преимущество: более ранняя пренатальная диагностика может дать возможность для более раннего (и, следовательно, более безопасного) завершения при желании 48
  • Недостаток: 1-2% результатов могут быть ложноположительными из-за ограниченного плацентарного мозаицизма 49
  • Недавние исследования сообщают, что связанный с процедурой риск потери плода составляет примерно 1 на 287 или ниже 50-52
  • Амниоцентез

  • Может быть выполнено во втором триместре с 15 недель 23
  • Стерильная игла вводится в амниотический мешок под ультразвуковым контролем, а амниотическая жидкость получается и отправляется на исследование 48
  • Риск потери беременности ранее сообщалось как ниже, чем CVS, но недавние исследования сообщили о похожих оценках риска 50-52

нучал

полупрозрачность Nuchal

  • Нукальная прозрачность - это нормальная чистая область в шее плода, которая лежит между кожей и мягкими тканями, покрывающими шейный отдел позвоночника, в сагиттальном разрезе через плод
  • Увеличение толщины NT связано с увеличением частоты хромосомных дефектов и структурных аномалий.6,34,35 Значение ≥ 95-го процентиля (~ 2.1-2.7 мм в зависимости от гестационного возраста) обычно считается ненормальным, но неблагоприятные исходы увеличиваются экспоненциально после ≥ 3,5 мм, что соответствует 99-му процентилю
  • В соответствии с действующими рекомендациями рекомендуется проводить дальнейшие испытания для NT ≥3,5 мм независимо от результата cFTS 3
    • cfDNA и инвазивное тестирование - это оба варианта для изучения увеличения NT, однако инвазивное тестирование, как правило, более уместно, если NT сильно ненормально. Беременность с повышенным NT должна быть направлена, и решение для дальнейшего тестирования обычно требует специальных данных
    • Важно отметить, что 86% хромосомно нормальных беременностей с NT37 Если у хромосомно нормальных плодов с повышенным NT есть нормальное УЗИ к 20 неделе беременности, 96% вероятности хорошего результата 53
  • пациентов с NT ≥3.5 мм следует направить к специалисту, нацеленному на раннее УЗИ в 16 недель, эхокардиографии плода или обоим, даже если кариотип нормальный или cfDNA с низкой вероятностью 43
    • Увеличение толщины NT связано со структурными нарушениями и неблагоприятными исходами, даже у кариотипически нормальных плодов, особенно при пороках сердца 37-41
    • Несмотря на серьезность, частота сердечных дефектов невелика. Мета-анализ скрининговых исследований показал, что эхокардиография плода во всех хромосомно нормальных плодах с NT ≥99-го процентиля позволила бы выявить только один основной порок сердца на каждые 16 обследованных пациентов. 40

Отзывы

Отзывы

Дата поиска литературы: август 2018 г.

Методология поиска доступна по запросу.Электронная почта

Ссылки оцениваются от уровня I до V в соответствии с Оксфордским центром доказательной медицины, Уровни доказывания. Скачать документ

  1. Габбетт М, Хэллидей Дж, Хайетт Дж, Уайт С, Хуэй Л, МакГилливрей Г. Пренатальная оценка структурных состояний плода. Австралия: Королевский австралийский и новозеландский колледж акушеров и гинекологов; 2018. (Руководство). Посмотреть ссылку
  2. Salomon LJ, Alfirevic Z, Audibert F, Kagan KO, Paladini D, Yeo G, et al. ISUOG обновил согласованное заявление о влиянии тестирования анеуплоидии cfDNA на политику скрининга и практику пренатального ультразвукового исследования. Ультразвук Акушет Гинекол. 2017; 49 (6): 815-6. (Руководство). Посмотреть ссылку
  3. Rieder W, White S, McGillivray G, Hui L. Современная практика скрининга пренатальной анеуплоидии в Австралии: часто задаваемые вопросы в эпоху бесклеточной ДНК. Aust N Z J Obstet Gynaecol. 2018; 58 (4): 397-403. (Руководство).Посмотреть ссылку
  4. Whitlow BJ, Economides DL. Оптимальный гестационный возраст для изучения анатомии плода и измерения полупрозрачности в первом триместре беременности. Ультразвук Акушет Гинекол. 1998; 11 (4): 258-61. (Уровень II доказательства). Посмотреть ссылку
  5. Mulvey S, Baker L, Edwards A, Oldham J, Shekleton P, Wallace EM. Оптимизация времени для измерения прозрачности. Пренат Диаг. 2002; 22 (9): 775-7.(Уровень II доказательства). Посмотреть ссылку
  6. Николаидес KH. полупрозрачность Nuchal и другие сонографические маркеры хромосомных нарушений в первом триместре. Am J Obstet Gynecol. 2004; 191 (1): 45-67. (Обзорная статья). Посмотреть ссылку
  7. Райт Д., Спенсер К., Каган К. К., Торринг Н., Петерсен О. Б., Кристу А. и др. Комбинированный скрининг первого триместра на наличие трисомии 21 при сроке беременности 7-14 недель. Ультразвук Акушет Гинекол.2010; 36 (4): 404-11. (Уровень II доказательства). Посмотреть ссылку
  8. Malone FD, Canick JA, Ball RH, Nyberg DA, Comstock CH, Bukowski R, et al. Скрининг первого триместра или второго триместра, или оба, для синдрома Дауна. N Engl J Med. 2005; 353 (19): 2001-11. (Уровень II доказательства). Посмотреть ссылку
  9. Спенсер К, Спенсер СЕ, Пауэр М, Доусон С, Николаидес КХ. Скрининг хромосомных нарушений в первом триместре с использованием ультразвука и биохимии материнской сыворотки в универсальной клинике: обзор трехлетнего перспективного опыта. BJOG. 2003; 110 (3): 281-6. (Уровень II доказательства). Посмотреть ссылку
  10. Hadlow NC, Hewitt BG, Dickinson JE, Jacoby P, Bower C. Общинный скрининг на синдром Дауна в первом триместре с использованием ультразвука и биохимии материнской сыворотки. BJOG. 2005; 112 (11): 1561-4. (Уровень II-III доказательства). Посмотреть ссылку
  11. Экелунд К.К., Йоргенсен Ф.С., Петерсен О.Б., Сундберг К., Табор А. Влияние новой национальной политики скрининга на синдром Дауна в Дании: популяционное когортное исследование. BMJ. 2008; 337 (доказательства уровня II-III). Посмотреть ссылку
  12. Биндра Р, Хит V, Ляо А, Спенсер К, Николаидес КХ. Универсальная клиника для оценки риска развития трисомии 21 в 11-14 недель: проспективное исследование 15 030 беременностей. Ультразвук Акушет Гинекол. 2002; 20 (3): 219-25. (Уровень II доказательства). Посмотреть ссылку
  13. Максвелл С, Брамелд К, Бауэр С, Дикинсон Дж., Голдблатт Дж, Хэдлоу Н. и др. Социально-демографические различия в использовании пренатального скрининга и диагностики в Западной Австралии. Aust N Z J Obstet Gynaecol. 2011; 51 (1): 9-16. (Уровень II доказательства). Посмотреть ссылку
  14. Олдред С.К., Таквоинги Ю., Го Б., Вымпел М., Дикс Дж.Дж., Нилсон Дж.П. и др. УЗИ в первом триместре отдельно или в сочетании с сывороточными тестами в первом триместре для скрининга синдрома Дауна. Кокрановская база данных Syst Rev. 2017; 3: Cd012600. (Уровень I доказательство). Посмотреть ссылку
  15. Линдквист А, Полтон А, Хэллидей Дж, Хуэй Л. Пренатальное диагностическое тестирование и атипичные хромосомные аномалии после комбинированного скрининга в первом триместре: значение для условных моделей неинвазивного пренатального тестирования. Ультразвук Акушет Гинекол. 2018; 51 (4): 487-92. (Уровень II доказательства). Посмотреть ссылку
  16. Николаидес К.Х., Сингелаки А., Ашур Г., Бирдир С., Тузет Г. Неинвазивное пренатальное тестирование на трисомии плода в скринированной популяции первого триместра. Am J Obstet Gynecol.2012; 207 (5): 374.e1-6. (Уровень II доказательства).
  17. Dan S, Wang W, Ren J, Li Y, Hu H, Xu Z и др. Клиническое применение массивно-параллельного секвенирования пренатального неинвазивного теста трисомии плода для трисомии 21 и 18 в 11 105 беременностях со смешанными факторами риска. Пренат Диаг. 2012; 32 (13): 1225-32. (Уровень II доказательства). Посмотреть ссылку
  18. Badeau M, Линдсей C, Blais J, Nshimyumukiza L, Takwoingi Y, Langlois S, et al. Геномное неинвазивное пренатальное тестирование для выявления хромосомной анеуплоидии плода у беременных. Кокрановская база данных Syst Rev. 2017; 11: Cd011767. (Уровень I доказательство). Посмотреть ссылку
  19. Norton ME, Brar H, Weiss J, Karimi A, Laurent LC, Caughey AB, et al. Исследование неинвазивной хромосомной оценки (NICE): результаты многоцентрового проспективного когортного исследования для выявления трисомии плода 21 и трисомии 18. Am J Obstet Gynecol.2012; 207 (2): 137.e1-8. (Уровень II доказательства). Посмотреть ссылку
  20. Gil MM, Accurti V, Santacruz B, Plana MN, Nicolaides KH. Анализ бесклеточной ДНК в материнской крови при скрининге анеуплоидий: обновленный метаанализ. Ультразвук Акушет Гинекол. 2017; 50 (3): 302-14. (Уровень I доказательство). Посмотреть ссылку
  21. Чжан H, Гао Y, Цзян F, Фу М, Юань Y, Го Y и др. Неинвазивное пренатальное тестирование трисомии 21, 18 и 13: клинический опыт 146 958 беременностей. Ультразвук Акушет Гинекол. 2015; 45 (5): 530-8. (Уровень II доказательства). Посмотреть ссылку
  22. Iwarsson E, Jacobsson B, Dagerhamn J, Дэвидсон T, Бернабе E, Хейберт Арнлинд М. Анализ бесклеточной эмбриональной ДНК в материнской крови для выявления трисомии 21, 18 и 13 в общей популяции беременных и в группе высокого риска - систематический обзор и метаанализ. Acta Obstet Gynecol Scand. 2017; 96 (1): 7-18. (Уровень I доказательство). Посмотреть ссылку
  23. McGillivray G, Hui L, Хэллидей Дж. Пренатальный скрининг и диагностика хромосомных и генетических состояний у плода при беременности. Австралия: Королевский австралийский и новозеландский колледж акушеров и гинекологов; 2016. (Руководство). Посмотреть ссылку
  24. Ревелло Р, Сарно Л, Испас А, Аколекар Р, Николаидес КН. Скрининг трисомий с помощью бесклеточного анализа ДНК материнской крови: последствия неудачного результата. Ультразвук Акушет Гинекол. 2016; 47 (6): 698-704.(Уровень II доказательства). Посмотреть ссылку
  25. Чан Н, Смет Ме, Сандоу Р, да Силва Коста Ф, МакЛеннан А. Последствия неудачи в достижении результата пренатального тестирования ДНК на бесклеточной материнской сыворотке: историческое когортное исследование. BJOG. 2018; 125 (7): 848-55. (Уровень II доказательства). Посмотреть ссылку
  26. Мартинес-Пайо С, Бада-Бош I, Мартинес-Моя М, Перес-Медина Т. Клинические результаты после осуществления бесклеточного обнаружения ДНК плода в материнской плазме. J Obstet Gynaecol Res. 2018 г. (свидетельство уровня II). Посмотреть ссылку
  27. Хуэй Л, Нортон М. Какова реальная «цена» более дородового скрининга и меньшего количества диагностических процедур? Затраты и компромиссы в эпоху генома. Пренат Диаг. 2018; 38 (4): 246-9. (Уровень III доказательства). Посмотреть ссылку
  28. Oepkes D, Page-Christiaens GC, Bax CJ, Bekker MN, Bilardo CM, Boon EMJ, et al. Испытание голландскими лабораториями для оценки неинвазивного пренатального тестирования.Часть I - клиническое воздействие. Пренат Диаг. 2016; 36 (12): 1083-90. (Уровень II доказательства). Посмотреть ссылку
  29. Malan V, Bussières L, Winer N, et al. Влияние бесклеточного скрининга ДНК по сравнению с прямой инвазивной диагностикой на частоту выкидышей у женщин с высоким риском трисомии 21: рандомизированное клиническое исследование. JAMA. 2018; 320 (6): 557-65. (Уровень II доказательства). Посмотреть ссылку
  30. Ляо Х, Лю С, Ван Х. Эффективность неинвазивного пренатального скрининга на анеуплоидию плода при двойной беременности: метаанализ. Пренат Диаг. 2017; 37 (9): 874-82. (Уровень I доказательство). Посмотреть ссылку
  31. Fosler L, Winters P, Jones KW, Curnow KJ, Sehnert AJ, Bhatt S, et al. Скрининг анеуплоидии с помощью неинвазивного пренатального тестирования при двойной беременности. Ультразвук Акушет Гинекол. 2017; 49 (4): 470-7. (Уровень II доказательства). Посмотреть ссылку
  32. Хуан Х, Чжэн Дж, Чен М, Чжао Y, Чжан С, Лю Л и др. Неинвазивное пренатальное тестирование трисомии 21 и 18 с помощью массивно-параллельного секвенирования ДНК материнской плазмы при двойной беременности. Пренат Диаг. 2014; 34 (4): 335-40. (Уровень II доказательства). Посмотреть ссылку
  33. Bevilacqua E, Gil MM, Nicolaides KH, Ordonez E, Cirigliano V, Dierickx H, et al. Проведение скрининга анеуплоидий с помощью бесклеточного анализа ДНК материнской крови при двойной беременности. Ультразвук Акушет Гинекол. 2015; 45 (1): 61-6. (Уровень II доказательства). Посмотреть ссылку
  34. Kagan KO, Avgidou K, Molina FS, Gajewska K, Nicolaides KH. Связь между увеличенной толщиной полупрозрачности плода и хромосомными дефектами. Акушет Гинекол. 2006; 107 (1): 6-10. (Уровень II-III доказательства). Посмотреть ссылку
  35. Snijders RJ, Noble P, Sebire N, Souka A, Nicolaides KH. Многоцентровый проект в Великобритании по оценке риска развития трисомии 21 по возрасту матери и толщине плода через плоды полупрозрачности плода на 10-14 неделе беременности. Фонд скрининга фетальной медицины в первом триместре. Lancet. 1998; 352 (9125): 343-6. (Уровень II доказательства). Посмотреть ссылку
  36. Хуан Л.Ю., Пан М, Хань Дж, Чжэнь Л, Ян Х, Ли Д.З. Что будет упущено в первом триместре, если измерение прозрачности в лучах желудка заменит бесклеточный скрининг ДНК на анеуплоидию плода? J Obstet Gynaecol. 2018: 1-4. (Уровень III доказательства). Посмотреть ссылку
  37. Соука А.П., Крампл Е., Бакалис С., Хит В., Николаидес К.Х. Исход беременности у хромосомно нормальных плодов с повышенной полупрозрачностью в первом триместре. Ультразвук Акушет Гинекол. 2001; 18 (1): 9-17. (Уровень III доказательства).Посмотреть ссылку
  38. Westin M, Saltvedt S, Bergman G, Almstrom H, Grunewald C, Valentin L. Является ли измерение толщины полупрозрачности нуча полезным инструментом для выявления дефектов сердца? Исследование 16 383 плодов. Ультразвук Акушет Гинекол. 2006; 27 (6): 632-9. (Уровень II доказательства). Посмотреть ссылку
  39. Бахадо-Сингх Р.О., Вапнер Р., Том Е., Захари Дж., Платт Л., Махони М.Дж. и др. Повышенная полупрозрачность нуча в первом триместре увеличивает риск врожденных пороков сердца. Am J Obstet Gynecol. 2005; 192 (5): 1357-61. (Уровень II доказательства). Посмотреть ссылку
  40. Makrydimas G, Sotiriadis A, Ioannidis JP. Показатели скрининга нуча в первом триместре при основных пороках сердца: метаанализ. Am J Obstet Gynecol. 2003; 189 (5): 1330-5. (Уровень I доказательство). Посмотреть ссылку
  41. Николаидес К.Х., Хит V, Цицерон С. Повышение прозрачности плода в области плода через 11-14 недель. Пренат Диаг. 2002; 22 (4): 308-15. (Уровень III доказательства). Посмотреть ссылку
  42. Simpson LL, Malone FD, Bianchi DW, Ball RH, Nyberg DA, Comstock CH, et al. полупрозрачность Nuchal и риск врожденных пороков сердца. Акушет Гинекол. 2007; 109 (2 Pt 1): 376-83. (Уровень II доказательства). Посмотреть ссылку
  43. Американский Колледж Акушеров и Гинекологов. Практический бюллетень № 163: Скрининг на анеуплоидию плода. Акушет Гинекол. 2016; 127 (5): e123-37. (Руководство). Посмотреть ссылку
  44. Papatheodorou SI, Evangelou E, Makrydimas G, Ioannidis JP. Скрининг венозного протока в первом триместре на дефекты сердца: метаанализ. BJOG. 2011; 118 (12): 1438-45. (Уровень I доказательство). Посмотреть ссылку
  45. Whitworth M, Bricker L, Mullan C. УЗИ для оценки состояния плода на ранних сроках беременности. Кокрановская база данных Syst Rev.2015 (7): Cd007058. (Уровень I доказательство). Посмотреть ссылку
  46. Макленнан А, Уокер С. Пренатальная оценка структурных состояний плода. Австралия: Королевский австралийский и новозеландский колледж акушеров и гинекологов; 2016. (Руководство). Посмотреть ссылку
  47. Эдвардс Л, Хуэй Л. Первый и второй триместр скрининга структурных аномалий плода. Semin Fetal Neonatal Med. 2018; 23 (2): 102-11. (Обзорная статья).Посмотреть ссылку
  48. Карлсон Л.М., Вора Н.Л. Пренатальная диагностика: скрининг и диагностические средства. Obstet Gynecol Clin North Am. 2017; 44 (2): 245-56. (Обзорная статья). Посмотреть ссылку
  49. Бафферо Г.М., Сомильяна Е., Кроветто Ф., Паффони А., Персико Н., Гернери С. и др. Замкнутый плацентарный мозаицизм при отборе хориона: факторы риска и исход беременности. Пренат Диаг. 2012; 32 (11): 1102-8. (Уровень II-III доказательства).Посмотреть ссылку
  50. Akolekar R, Beta J, Picciarelli G, Ogilvie C, D'Antonio F. Связанный с процедурой риск выкидыша после амниоцентеза и взятия проб ворсин хориона: систематический обзор и метаанализ. Ультразвук Акушет Гинекол. 2015; 45 (1): 16-26. (Уровень I доказательство). Посмотреть ссылку
  51. Beta J, Lesmes-Heredia C, Bedetti C, Akolekar R. Риск выкидыша после амниоцентеза и отбора ворсин хориона: систематический обзор литературы. Минерва Джинекол. 2018; 70 (2): 215-9. (Уровень I доказательство). Посмотреть ссылку
  52. Вульф К.Б., Гердс Т.А., Роде Л, Экелунд К.К., Петерсен О.Б., Табор А. Риск потери плода, связанный с инвазивным тестированием после комбинированного скрининга в первом триместре на предмет синдрома Дауна: национальная когорта из 147 987 одиночных беременностей. Ультразвук Акушет Гинекол. 2016; 47 (1): 38-44. (Уровень II доказательства). Посмотреть ссылку
  53. Билардо С.М., Мюллер М.А., Пайкрт Э., Клар С.А., Ван Зален М.М., Бийлсма Е.К. Увеличенная толщина полупрозрачности затылка и нормальный кариотип: время для успокоения родителей. Ультразвук Акушет Гинекол. 2007; 30 (1): 11-8. (Уровень III доказательства). Посмотреть ссылку

Информация для потребителей

Информация для потребителей


авторское право

Авторское право

© Copyright 2015, Департамент здравоохранения Западной Австралии. Все права защищены. Этот веб-сайт и его содержание были подготовлены Министерством здравоохранения Западной Австралии.Информация, содержащаяся на этом сайте, защищена авторским правом.

Официальное уведомление

Пожалуйста, помните, что эта брошюра предназначена только для общей информации. Это не является окончательным, и Департамент здравоохранения Западной Австралии не может принять на себя какую-либо юридическую ответственность, вытекающую из его использования. Информация хранится в актуальном и точном состоянии, но, пожалуйста, имейте в виду, что она всегда может быть изменена.

,

Пренатальный скрининг 1-го триместра | Sonora Quest

Здоровье ее нерожденного ребенка часто является главной заботой беременной женщины.

Пренатальный (до рождения) скрининг может помочь справиться с этой проблемой. Пренатальный скрининг помогает выяснить, подвержен ли ваш ребенок большему риску определенных врожденных дефектов. Эта информация поможет вам понять пренатальный скрининг-тест первого триместра и какие могут быть следующие шаги, если ваши результаты покажут, что ваш ребенок подвержен повышенному риску.



У кого должен быть пренатальный скрининг?

Американский колледж акушеров-гинекологов рекомендует всем беременным женщинам, независимо от их возраста, проводить пренатальный скрининг на синдром Дауна, трисомию 18 и дефекты нервной трубки.



Нужно ли пренатальное обследование?

Вам следует обсудить ваши варианты с вашим доктором; Тем не менее, решение о том, проводить или нет пренатальный скрининг, остается за вами.Следующая информация поможет вам определиться.



Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна (трисомия 21) является состоянием, вызванным дополнительной копией хромосомы номер 21. Дети с синдромом Дауна имеют отчетливый физический вид и некоторую степень умственной отсталости. У них часто будут другие врожденные дефекты. Приблизительно 1 из каждых 800 детей рождается с синдромом Дауна. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с возрастом; однако женщина любого возраста может иметь ребенка с синдромом Дауна.



Что такое трисомия 18?

Трисомия 18 - это состояние, вызванное дополнительной копией хромосомы № 18. Дети с трисомией 18 имеют тяжелую умственную отсталость и множественные врожденные дефекты. Девяносто процентов детей, родившихся с трисомией 18, умирают в течение первого года жизни. Трисомия 18 встречается только в 1 из 6000 родов.



Что такое скрининг в первом триместре?

Экран первого триместра - это тест, который предоставляет информацию на ранних сроках беременности о вероятности появления у вашего ребенка синдрома Дауна или трисомии 18.

Экран первого триместра включает анализ крови и, как правило, специальное ультразвуковое измерение. Один только анализ крови может выявить около 68% детей с синдромом Дауна и 60% детей с трисомией 18. При включенном ультразвуковом исследовании первый триместр может обнаружить 84% детей с синдромом Дауна и 75% из них. с трисомией 18.

В дополнение к скринингу в первом триместре врач может заказать отдельный скрининговый тест во втором триместре, чтобы получить информацию о нервной трубке ребенка.Нервная трубка развивается в позвоночник и мозг ребенка очень рано во время беременности. Если нервная трубка не развивается должным образом, результатом может быть дефект позвоночника и / или мозга ребенка. Дефекты нервной трубки встречаются у 1 из 2 из 1000 новорожденных и не связаны с возрастом матери.



Как проводится скрининг в первом триместре?

Иногда во время вашего первого триместра беременности вас попросят сдать небольшой образец крови из вашей руки.Используя этот образец, уровень двух веществ будет измерен. Уровень этих веществ может быть ненормальным, когда у плода повышенный риск развития синдрома Дауна или трисомии 18.

Кроме того, УЗИ будет проводиться между 10-й и 13-й неделями беременности. Этот ультразвук сделан для измерения задней части шеи ребенка. Это измерение называется полупрозрачностью Nuchal (NT).

Результаты анализа крови в сочетании с измерением NT для определения риска синдрома Дауна и трисомии 18.Ваш возраст, вес, дата родов, этническое происхождение, а также история болезни и семья будут использованы, чтобы помочь вашему врачу интерпретировать результаты.



Что если мой результат «отрицательный экран»?

«Отрицательный результат» на экране означает, что маловероятно, что у вашего ребенка будет синдром Дауна или трисомия 18. Но отрицательный результат не гарантирует рождения здорового ребенка.



Что если мой результат будет «положительным на экране»?


Если ваш результат «положительный», это означает, что у вашего ребенка повышен риск развития синдрома Дауна или трисомии 18.Это не значит, что у вашего ребенка одно из этих расстройств. Фактически, у ребенка нет этих условий в большинстве случаев. Ваш врач может помочь вам понять риск и объяснить дополнительные тесты, которые могут быть рекомендованы.



Что это за дополнительные тесты?

Если ваш результат теста положительный, ваш врач может заказать дополнительную процедуру, например, отбор проб ворсин хориона (CVS) или амниоцентез. Во время CVS небольшое количество клеток удаляется из развивающейся плаценты.Во время амниоцентеза в живот матери вводится игла, а часть жидкости, окружающей ребенка, вынимается. Эта жидкость содержит клетки ребенка.

Используя клетки, собранные во время CVS или амниоцентеза, можно выполнить хромосомный анализ, чтобы определить, есть ли у ребенка синдром Дауна или трисомия 18.

Поскольку существует риск выкидыша, связанного с сердечно-сосудистыми заболеваниями и амниоцентезом, вам следует обсудить риски и преимущества каждой процедуры с врачом.



Что если дополнительные тесты отрицательные?

Если дополнительные тесты отрицательные, ваш ребенок, вероятно, будет здоров; однако отрицательные результаты теста не гарантируют, что у вашего ребенка не будет какой-либо формы врожденного дефекта.



Что если дополнительные тесты будут положительными?

Если дополнительный тест положительный, генетическое консультирование поможет вам узнать больше о состоянии вашего ребенка. Это поможет вам принимать решения в интересах вас, вашей семьи и вашего ребенка.



Резюме

Скрининг в первом триместре:

  • Помогает определить ваши шансы родить ребенка с синдромом Дауна или трисомией 18
  • Включает анализ крови и, как правило, специальный УЗИ
  • Обнаруживает до 84% детей с синдромом Дауна и около 75% детей с трисомией 18
  • Не гарантирует здорового ребенка, если результат «отрицательный»
  • Не является диагностическим: «положительный результат» не обязательно означает, что у вашего ребенка проблемы.Требуется дополнительное тестирование.
  • Не предоставляет информацию о дефектах нервной трубки

← Назад

.

Смотрите также

 

2011-2017 © МБУЗ ГКП №  7, г.Челябинск.