Размер шрифта
Цвета сайта
Изображения

Поиск

Обычная версия сайта

Home » Misc » Hbs гемоглобин это

Hbs гемоглобин это


- гемоглобин, его типы - Биохимия

Гемоглобин входит в состав группы белков гемопротеины, которые входят в класс хромопротеинов, и подразделяются на неферментативные белки (гемоглобин, миоглобин) и ферменты (цитохромы, каталаза, пероксидаза). Небелковой частью их является гем – структура, включающая в себя порфириновое кольцо (состоящее из 4 пиррольных колец) и иона Fe2+. Железо связывается с порфириновым кольцом двумя координационными и двумя ковалентными связями.

Строение гемоглобина

Строение гемоглобина А

Гемоглобин представляет собой белок, включающий 4 гемсодержащие белковые субъединицы. Между собой протомеры соединяются гидрофобными, ионными, водородными связями, при этом они взаимодействуют не произвольно, а определенным участком – контактной поверхностью. Этот процесс высокоспецифичен, контакт происходит одновременно в десятках точек по принципу комплементарности. Взаимодействие осуществляют разноименно заряженные группы, гидрофобные участки, неровности на поверхности белка.

Белковые субъединицы в нормальном гемоглобине могут быть представлены различными типами полипептидных цепей: α, β, γ, δ, ε, ξ (соответственно, греч. - альфа, бета, гамма, дельта, эпсилон, кси). В состав молекулы гемоглобина входят по две цепи двух разных типов.

Гем соединяется с белковой субъединицей, во-первых, через остаток гистидина координационной связью железа, во-вторых, через гидрофобные связи пиррольных колец и гидрофобных аминокислот. Гем располагается как бы "в кармане" своей цепи и формируется гемсодержащий протомер.

Нормальные формы гемоглобина

Существует несколько нормальных вариантов гемоглобина:

  • HbР (primitive) – примитивный гемоглобин, содержит 2ξ- и 2ε-цепи, встречается у эмбриона между 7-12 неделями жизни,
  • HbF (foetal) – фетальный гемоглобин, содержит 2α- и 2γ-цепи, появляется через 12 недель внутриутробного развития и является основным после 3 месяцев,
  • HbA (adult) – гемоглобин взрослых, доля составляет 98%, содержит 2α- и 2β-цепи, у плода появляется через 3 месяца жизни и к рождению составляет 80% всего гемоглобина,
  • HbA2 – гемоглобин взрослых, доля составляет 2%, содержит 2α- и 2δ-цепи,
  • HbO2 – оксигемоглобин, образуется при связывании кислорода в легких, в легочных венах его 94-98% от всего количества гемоглобина,
  • HbCO2 – карбогемоглобин, образуется при связывании углекислого газа в тканях, в венозной крови составляет 15-20% от всего количества гемоглобина.

Патологические формы гемоглобина

HbS – гемоглобин серповидно-клеточной анемии.

MetHb – метгемоглобин, форма гемоглобина, включающая трехвалентный ион железа вместо двухвалентного. Такая форма образуется спонтанно, при взаимодействии молекулы O2 и гемового Fe2+, но обычно ферментативных мощностей клетки хватает на его восстановление (НАДН- и НАДФН-зависимые метгемоглобин-редуктазы и глутатионовая антиоксидантная система).

При использовании сульфаниламидов, употреблении нитрита натрия и нитратов пищевых продуктов, при недостаточности аскорбиновой кислоты ускоряется переход Fe 2+ в Fe3+. Образующийся metHb не способен связывать кислород и возникает гипоксия тканей. Для восстановления Fe3+ в Fe2+ в клинике используют аскорбиновую  кислоту и метиленовую синь.

Hb-CO – карбоксигемоглобин, образуется при наличии СО (угарный газ) во вдыхаемом воздухе. Он постоянно присутствует в крови в малых концентрациях, но его доля может колебаться от условий и образа жизни.

Угарный газ является активным ингибитором гем-содержащих ферментов, в частности, цитохромоксидазы, 4-го комплекса дыхательной цепи.

Карбоксигемоглобин присутствует и в норме в количестве 0,5-1,5%, в сельской местности меньше, чем в городе. У курильщиков концентрация Hb-CO возрастает, в зависимости от количества сигарет в день, до 8-9%.

HbA1С – гликозилированный гемоглобин. Концентрация его нарастает при хронической гипергликемии и является хорошим скрининговым показателем уровня глюкозы крови за длительный период времени (время жизни эритроцита, 3-4 месяца).

Серповидноклеточную анемию впервые вылечили генной терапией

Французские и американские ученые сообщили о первом случае излечения человека от серповидноклеточной анемии с помощью генной терапии. Пациентом стал подросток из Франции. Описание случая приводится в New England Journal of Medicine.

Серповидноклеточная анемия — это наследственное заболевание, обусловленное одиночной мутацией в гене бета-субъединицы гемоглобина (белковая часть гемоглобина состоит из двух альфа- и двух бета-субъединиц). Дефектный гемоглобин (HbS), отдавая тканям кислород, полимеризуется с образованием волокон, которые деформируют эритроциты, придавая им серповидную форму. Такие эритроциты хуже проходят через мелкие сосуды, что приводит к образованию тромбов, а также быстрее разрушаются, из-за чего возникает анемия.

Для лечения серповидноклеточной анемии в настоящее время одобрено только одно лекарство — гидроксимочевина. Она способствует синтезу младенческой (фетальной) формы гемоглобина, которая снижает концентрацию HbS и замедляет его полимеризацию. Однако препарат действует не на все клетки и обладает множеством побочных эффектов. Небольшому числу пациентов (примерно 18 процентам) можно помочь пересадкой донорского костного мозга. Подобные виды лечения не могут покрыть потребности всех больных, и ученые на протяжении десятков лет занимались разработкой генной терапии заболевания. После успешных ее испытаний на животных в 2014 году начались клинические испытания этого метода лечения.

Одним из участников испытаний, которые продолжаются до сих пор на базе Детской больнице Неккер в Париже, стал мальчик, болевший серповидноклеточной анемией с рождения и наблюдавшийся в этом медучреждении. В возрасте от двух до девяти лет пациент получал гидроксимочевину без выраженного эффекта: у него наблюдались повторные тромбозы мелких сосудов (в том числе дважды — легочных) и двусторонний очаговый некроз бедренных костей. С 2010 года ему проводили профилактические переливания эритроцитарной массы.

В октябре 2014 года, когда мальчику было 13 лет, ему провели генную терапию в соответствии с протоколом, разработанным французскими учеными и американской компанией Bluebird Bio. На первом этапе лечения у пациента дважды забрали ткань костного мозга (для проведения терапии и создания резервного запаса) и выделили из нее мультипотентные кроветворные клетки (CD34+). В эти клетки с помощью обезвреженного лентивируса ввели ген здорового варианта бета-глобина βA-T87Q. Средняя доза геннотерапевтического препарата LentiGlobin BB305 составила 1,0 и 1,2 копии вирусного вектора на клетку.

После этого мальчику провели миелоабляцию (уничтожение кроветворных клеток) бусульфаном. Через два дня ему ввели модифицированные клетки. На всем протяжении лечения пациенту переливали кровь, пока уровень βA-T87Q не достиг от 25 до 30 процентов от всего гемоглобина на 88 день терапии.

На шестой месяц уровень общего гемоглобина в крови мальчика стабилизировался на показателях от 106 до 120 граммов на литр (около нижней границы нормы). К девятому месяцу после введения модифицированных клеток βA-T87Q составлял 46 процентов, а к 15 месяцу — 48 процентов от всего гемоглобина.

В течении более чем 15 месяцев наблюдения у пациента не наблюдалось никаких клинических событий, связанных с серповидноклеточной анемией, показатели анализа крови нормализовались. По итогам наблюдения всю медикаментозную терапию отменили за ненадобностью. Основные побочные эффекты были связаны с миелоабляцией и устранены в процессе лечения.

Помимо описываемого пациента к настоящему времени терапию препаратом LentiGlobin BB305 получили еще несколько десятков французских и американских участников испытаний с серповидноклеточной анемией и другим наследственным дефектом бета-глобина — бета-талассемией. Предварительные результаты лечения признаны обнадеживающими, однако окончательные выводы делать пока рано, пишут авторы работы.

Недавно были разработаны несколько других экспериментальных подходов к терапии серповидноклеточной анемии и других гемоглобинопатий. В частности, ученые успешно испытали на мышах и клетках человека редактирование дефектного гена с помощью системы CRISPR/Cas9, убедились, что вещества, увеличивающие объем эритроцитов, препятствуют их деформации, и разработали метод генетической коррекции мутаций гемоглобина, основанный на пептидонуклеиновых кислотах.

Олег Лищук

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl+Enter.

Что такое серповидноклеточная анемия?

Серповидноклеточная анемия (SCD) представляет собой группу наследственных заболеваний эритроцитов. Красные кровяные тельца содержат гемоглобин, белок, переносящий кислород. Здоровые эритроциты имеют круглую форму и перемещаются по мелким кровеносным сосудам, доставляя кислород ко всем частям тела. У человека с ВСС гемоглобин ненормальный, из-за чего эритроциты становятся твердыми и липкими и похожи на С-образный сельскохозяйственный инструмент, называемый «серпом». Серповидные клетки рано погибают, что вызывает постоянную нехватку эритроцитов. Кроме того, когда они проходят через мелкие кровеносные сосуды, они застревают и блокируют кровоток. Это может вызвать боль и другие серьезные осложнения (проблемы со здоровьем), такие как инфекция, острый грудной синдром и инсульт.

Типы SCD

Существует несколько типов SCD. Конкретный тип ВСС у человека зависит от генов, которые он унаследовал от своих родителей. Люди с ВСС наследуют гены, содержащие инструкции или код аномального гемоглобина.

Ниже приведены наиболее распространенные типы ВСС:

HbSS

Люди с этой формой ВСС наследуют два гена, по одному от каждого родителя, которые кодируют гемоглобин «S». Гемоглобин S представляет собой аномальную форму гемоглобина, из-за которой эритроциты становятся жесткими и серповидными. Это обычно называют серповидно-клеточная анемия и обычно является самой тяжелой формой заболевания.

HbSC

Люди с этой формой ВСС наследуют ген гемоглобина «S» от одного родителя и ген другого типа аномального гемоглобина, называемый «С», от другого родителя. Обычно это более легкая форма ВСС.

Инфографика: 5 фактов о серповидноклеточной анемии, которые следует знать

Знаете ли вы, что ВСС поражает людей во многих частях мира?

HbS-бета-талассемия

Люди с этой формой ВСС наследуют ген гемоглобина «S» от одного родителя и ген бета-талассемии, другого типа аномалии гемоглобина, от другого родителя. Существует два типа бета-талассемии: «нулевая» (HbS бета 0 ) и «плюсовая» (HbS бета + ). Те, у кого HbS бета 0 -талассемия, обычно имеют тяжелую форму ВСС. Люди с HbS бета + -талассемией, как правило, имеют более легкую форму ВСС.

Также существует несколько редких типов SCD, например:

HbSD, HbSE и HbSO

Люди с этими формами ВСС наследуют один ген гемоглобина «S» и один ген, кодирующий другой аномальный тип гемоглобина («D», «E» или «O»). Тяжесть этих более редких типов ВСС варьируется.

Признак серповидноклеточной анемии (SCT)

HbAS

Люди с признаком серповидноклеточной анемии (SCT) наследуют ген гемоглобина «S» от одного родителя и нормальный ген (кодирующий гемоглобин «А») от другого другой родитель. Люди с SCT обычно не имеют каких-либо признаков заболевания. Однако в редких случаях у человека с ПКТ могут возникнуть проблемы со здоровьем; это чаще всего происходит, когда организм подвергается другим стрессам, например, когда человек обезвоживается или интенсивно тренируется. Кроме того, люди с SCT могут передать аномальный ген гемоглобина «S» своим детям.

Узнайте больше о признаке серповидно-клеточной анемии »

Причина ВСС

ВСС — это генетическое заболевание, присутствующее при рождении. Он передается по наследству, когда ребенок получает два гена — по одному от каждого родителя — которые кодируют аномальный гемоглобин.

Диагностика

ВСС диагностируется с помощью простого анализа крови. У детей, рожденных в США, чаще всего его обнаруживают при рождении во время рутинных скрининговых обследований новорожденных в больнице. Кроме того, ВСС может быть диагностирована еще в утробе матери. Диагностические тесты до рождения ребенка, такие как забор ворсин хориона и амниоцентез, могут выявить хромосомные или генетические аномалии у ребенка. При взятии проб ворсин хориона исследуется крошечный кусочек плаценты, называемый ворсинами хориона. Амниоцентез исследует небольшой образец амниотической жидкости, окружающей ребенка.

Поскольку дети с ВСС подвержены повышенному риску инфицирования и других проблем со здоровьем, важное значение имеют ранняя диагностика и лечение.

Поговорите со своим врачом, чтобы узнать, как сдать анализ, и объяснить результаты после тестирования.

SCD Fact Sheet

Посмотреть и распечатать

Осложнения

У людей с SCD могут появиться признаки болезни в течение первого года жизни, обычно в возрасте около 5 месяцев. Симптомы и осложнения ВСС различны для каждого человека и могут варьироваться от легких до тяжелых. Узнайте об осложнениях.

 

Профилактика и лечение осложнений ВСС

Общие стратегии профилактики

Лечение ВСС направлено на профилактику и лечение эпизодов боли и других осложнений. Стратегии профилактики включают изменение образа жизни, а также медицинский осмотр и вмешательства для предотвращения осложнений ВСС.

Образ жизни

Существуют простые шаги, которые люди с ВСС могут предпринять, чтобы предотвратить и уменьшить возникновение болевых кризисов, в том числе следующие:

  • Пейте много воды.
  • Старайтесь не переохлаждаться и не переохлаждаться.
  • Старайтесь избегать мест или ситуаций, которые вызывают воздействие больших высот (например, полеты, альпинизм или города с большой высотой).
  • Старайтесь избегать мест или ситуаций с низким уровнем кислорода (например, альпинизма или очень тяжелых упражнений, например, в военном учебном лагере или во время подготовки к спортивным соревнованиям).

Простые шаги по предотвращению вредоносных инфекций включают следующее:

  • Часто мойте руки. Мытье рук с мылом и чистой водой много раз в день — один из лучших способов предотвратить инфекцию у людей с ВСС, членов их семей и других лиц, осуществляющих уход.
  • Безопасное приготовление пищи. Бактерии могут быть особенно вредны для детей с ВСС.

Медицинские обследования и вмешательства для предотвращения осложнений ВСС

Профилактика инфекций

  • Вакцины могут защитить от вредоносных инфекций. Важно, чтобы дети с ВСС получали все обычные детские вакцины. Точно так же важно, чтобы дети и взрослые ежегодно получали вакцину против гриппа, а также пневмококковую вакцину и любые другие вакцины, рекомендованные врачом.
  • Пенициллин значительно снижает риск инфекций у людей с HbSS, и было показано, что он даже более эффективен, если его начать применять раньше. Чтобы снизить риск заражения, важно, чтобы маленькие дети с HbSS принимали пенициллин (или другой антибиотик, назначенный врачом) каждый день, по крайней мере, до 5-летнего возраста. Пенициллин для ежедневного приема обычно не назначают детям с другими типами ВСС, за исключением случаев, когда тяжесть заболевания аналогична тяжести HbSS, например HbS бета 9.0027 0 -талассемия.

Профилактика потери зрения

  • Ежегодные визиты к окулисту для выявления повреждений сетчатки (части глаза, воспринимающей свет и посылающей изображения в мозг) важны для людей с ВСС, чтобы избежать потери зрения. Если есть возможность, лучше обратиться к окулисту, специализирующемуся на заболеваниях сетчатки.
  • Если сетчатка повреждена чрезмерным ростом кровеносных сосудов, лазерное лечение часто может предотвратить дальнейшую потерю зрения.

Профилактика инсульта

  • Дети, подверженные риску инсульта, могут быть выявлены с помощью специального вида обследования, называемого транскраниальной допплерографией (ТКД). Если у ребенка обнаружена аномальная ТКД, врач может порекомендовать частые переливания крови (процедура, при которой новая кровь вводится в организм человека через небольшую пластиковую трубку, вставленную в кровеносные сосуды человека), чтобы помочь предотвратить инсульт.
  • Люди, которым часто переливают кровь, обычно находятся под пристальным наблюдением, поскольку могут возникнуть серьезные побочные эффекты. Например, поскольку кровь содержит железо, переливание может привести к состоянию, называемому перегрузкой железом, при котором в организме накапливается слишком много железа. Перегрузка железом может привести к опасным для жизни повреждениям печени, сердца и других органов. Поэтому важно, чтобы люди с ВСС, получающие регулярные переливания крови, также получали лечение для снижения избытка железа в организме. Этот тип лечения известен как железохелатирующая терапия.

Профилактика тяжелой анемии

  • Переливание крови может использоваться для лечения тяжелой анемии. Внезапное ухудшение анемии в результате инфекции или увеличения селезенки (орган в верхней левой части живота) является частой причиной переливания крови.
  • Как и в случае с профилактикой инсульта, частые переливания крови могут вызвать перегрузку железом, и для уменьшения избытка железа в организме может потребоваться терапия хелатами железа.

Лечение болевых кризисов

При возникновении болевых кризов клиническое лечение может включать следующее:

  • Внутривенное введение жидкостей (введение жидкостей непосредственно в вену человека)
  • Обезболивающее лекарство
  • Госпитализация по поводу тяжелых болевых кризов

Специальные методы лечения для предотвращения осложнений ВСС

ВСС — это заболевание, которое со временем ухудшается. Доступны методы лечения, которые могут предотвратить осложнения и продлить жизнь тем, у кого есть это заболевание. Эти варианты лечения и их эффекты могут быть разными для каждого человека, в зависимости от симптомов и тяжести заболевания. Важно понимать преимущества и риски каждого варианта лечения. В настоящее время FDA одобрило четыре метода лечения ВСС 9.0027 [1] .

  • Гидроксимочевина (произносится как «hi-DROK-see-yoo-REE-uh») может помочь людям с ВСС в возрасте от 2 лет и старше. Более подробную информацию о гидроксимочевине можно найти здесь.
  • L-глютамин (произносится как «L-gloo-ta-meen») или ENDARI® может помочь людям с ВСС в возрасте 5 лет и старше. Более подробную информацию о L-глютамине можно найти на странице 2 здесь.
  • Voxelotor (произносится как «vox-EL-o-tor») или OXBRYTA® может помочь людям с ВСС в возрасте 4 лет и старше. Более подробную информацию о Voxelotor можно найти на веб-сайте FDA здесь.
  • Crizanlizumab (произносится как «criz-an-liz-u-mab») или ADAKVEO® может помочь людям с ВСС в возрасте 16 лет и старше. Дополнительную информацию о кризанлизумабе можно найти на странице 1 здесь.

Недавно были разработаны несколько других методов лечения ВСС, которые все еще проходят клинические испытания и, следовательно, еще не одобрены FDA.

Cure

Единственная одобренная FDA терапия, которая может быть в состоянии вылечить ВСС, — это трансплантация костного мозга или стволовых клеток.

Костный мозг представляет собой мягкую жировую ткань в центре костей, где образуются клетки крови. Трансплантация костного мозга или стволовых клеток — это процедура, при которой здоровые клетки, образующие кровь, берутся у одного человека — донора — и пересаживаются человеку, чей костный мозг не работает должным образом.

Трансплантация костного мозга или стволовых клеток очень опасна и может иметь серьезные побочные эффекты, включая смерть. Чтобы трансплантат сработал, костный мозг должен быть близким. Обычно лучшим донором является брат или сестра. Трансплантация костного мозга или стволовых клеток наиболее распространена в случаях тяжелой ВСС у детей с минимальным поражением органов в результате заболевания.

Найдите руководства по клиническому лечению для поставщиков, а также ресурсы пациентов и их семей, полученные из руководств по клиническому лечению:

Для поставщиков медицинских услуг
  • Доказательное лечение серповидноклеточной анемии: отчет экспертной группы, 2014 г., National Heart, Lung, and Институт крови
  • Клинические практические рекомендации по серповидно-клеточной анемии, Американское общество гематологов
Для людей с ВСС и их семей
  • Шаги к улучшению здоровья людей с серповидно-клеточной анемией Инструментарий

[1] CDC будет периодически пересматривать и обновлять этот список лечения, когда новые методы лечения будут одобрены FDA.

Серповидноклеточная анемия: MedlinePlus Genetics

Описание

Серповидноклеточная анемия — это группа заболеваний, поражающих гемоглобин, молекулу эритроцитов, доставляющую кислород к клеткам по всему телу. Люди с этим заболеванием имеют атипичные молекулы гемоглобина, называемые гемоглобином S, которые могут деформировать эритроциты в серповидную или серповидную форму.

Признаки и симптомы серповидно-клеточной анемии обычно проявляются в раннем детстве. Характерные черты этого расстройства включают низкое количество эритроцитов (анемия), повторные инфекции и периодические приступы боли. Тяжесть симптомов варьируется от человека к человеку. Некоторые люди имеют легкие симптомы, в то время как других часто госпитализируют с более серьезными осложнениями.

Признаки и симптомы серповидноклеточной анемии вызваны серповидностью эритроцитов. Когда эритроциты желтеют, они преждевременно разрушаются, что может привести к анемии. Анемия может вызвать одышку, утомляемость и задержку роста и развития у детей. Быстрое разрушение эритроцитов также может вызвать пожелтение глаз и кожи, что является признаком желтухи. Болезненные эпизоды могут возникать, когда серповидные эритроциты, жесткие и негибкие, застревают в мелких кровеносных сосудах. Эти эпизоды лишают ткани и органы, такие как легкие, почки, селезенка и мозг, богатой кислородом крови и могут привести к повреждению органов. Особенно серьезным осложнением серповидно-клеточной анемии является высокое кровяное давление в кровеносных сосудах, снабжающих легкие (легочная гипертензия), что может привести к сердечной недостаточности. Легочная гипертензия встречается примерно у 10 процентов взрослых с серповидно-клеточной анемией.

Частота

Серповидно-клеточная анемия поражает миллионы людей во всем мире. Это наиболее распространено среди людей, предки которых происходят из Африки; Средиземноморские страны, такие как Греция, Турция и Италия; Аравийский полуостров; Индия; и испаноязычные регионы Южной Америки, Центральной Америки и некоторых частей Карибского бассейна.

Серповидно-клеточная анемия является наиболее распространенным наследственным заболеванием крови в Соединенных Штатах, которым страдают около 100 000 американцев. По оценкам, это заболевание встречается у 1 из 500 афроамериканцев и у 1 из 1000–1400 латиноамериканцев.

Причины

Мутации в гене HBB вызывают серповидноклеточную анемию. Ген HBB обеспечивает инструкции по созданию одной части гемоглобина. Гемоглобин состоит из четырех белковых субъединиц, обычно двух субъединиц, называемых альфа-глобином, и двух субъединиц, называемых бета-глобином. Ген HBB предоставляет инструкции по производству бета-глобина. Различные версии бета-глобина являются результатом различных мутаций в гене HBB . Один конкретный HBB 9Мутация гена 0230 приводит к образованию аномальной версии бета-глобина, известной как гемоглобин S (HbS). Другие мутации в гене HBB приводят к дополнительным аномальным версиям бета-глобина, таким как гемоглобин C (HbC) и гемоглобин E (HbE). Мутации гена HBB также могут приводить к необычно низкому уровню бета-глобина; эта аномалия называется бета-талассемией.

У людей с серповидноклеточной анемией по крайней мере одна из субъединиц бета-глобина в гемоглобине заменена гемоглобином S. При серповидноклеточной анемии (также называемой гомозиготной серповидноклеточной анемией), которая является наиболее распространенной формой серповидноклеточной анемии, гемоглобин S заменяет обе субъединицы бета-глобина в гемоглобине. При других типах серповидноклеточной анемии только одна субъединица бета-глобина в гемоглобине заменяется гемоглобином S. Другая субъединица бета-глобина заменяется другим аномальным вариантом, таким как гемоглобин C. Например, люди с серповидноклеточным гемоглобином C (HbSC) имеют молекулы гемоглобина с гемоглобином S и гемоглобином C вместо бета-глобина. Если мутации, которые продуцируют гемоглобин S и бета-талассемию, происходят вместе, у людей есть гемоглобин S-бета-талассемия (HbSBetathal).

Аномальные версии бета-глобина могут деформировать эритроциты в серповидную форму. Серповидные эритроциты преждевременно погибают, что может привести к анемии. Иногда негибкие серповидные клетки застревают в мелких кровеносных сосудах и могут вызвать серьезные медицинские осложнения.

Наследование

Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что обе копии гена в каждой клетке имеют мутации. Каждый из родителей человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несет по одной копии мутировавшего гена, но обычно у них нет признаков и симптомов заболевания.

Другие названия для этого состояния

  • Болезнь HbS
  • Болезнь гемоглобина S
  • SCD
  • Серповидно-клеточная аномалия
  • Серповидная анемия, вызванная гемоглобином S

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

  • Реестр генетического тестирования: болезнь Hb SS

Информационный центр генетических и редких заболеваний

  • Серповидноклеточная анемия

Ресурсы поддержки и защиты интересов пациентов

  • Информационный поиск по болезням
  • Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Научные исследования от ClinicalTrials.

gov
  • ClinicalTrials.gov

Каталог генов и болезней от OMIM

  • СЕРПОПОКлетОЧНАЯ АНЕМИЯ

Научные статьи в PubMed

  • PubMed

Ссылки

 

2011-2017 © МБУЗ ГКП №  7, г.Челябинск.