Кариотип человека содержит

Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)

Метод определения Культивирование лимфоцитов периферической крови, микроскопия дифференциально окрашенных метафазных хромосом.

Исследуемый материал Цельная кровь (с гепарином, без геля)

Доступен выезд на дом

ИССЛЕДОВАНИЕ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ АНАЛОГОМ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОДА АНАЛИЗА ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ (100 клеток)!

КАРИОТИПИРОВАНИЕ ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ: Генетические VIP-профили

Репродуктивное здоровье

Репродуктивное здоровье женщины

Репродуктивное здоровье мужчины

Кариотип - это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип - нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом - делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см.), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом. Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.

Кариотипы	Болезнь	Комментарии
47,XXY; 48,XXXY	Синдром Клайнфельтера	Полисомия по X-хромосоме у мужчин
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)	Синдром Шерешевского - Тернера	Моносомия по X-хромосоме, в т. ч. и мозаицизм
47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ	Полисомии по X хромосоме	Наиболее часто - трисомия X
47,ХХ,+21; 47,ХY,+21	Болезнь Дауна	Трисомия по 21-й хромосоме
47,ХХ,+18; 47,ХY,+18	Синдром Эдвардса	Трисомия по 18-й хромосоме
47,ХХ,+13; 47,ХY,+13	Синдром Патау	Трисомия по 13-й хромосоме
46,XX, 5р-	Синдром кошачьего крика	Делеция короткого плеча 5-й хромосомы

Смотрите также:

АНАЛИЗ КАРИОТИПА

Для процедуры определения кариотипа могут быть использованы любые популяции делящихся клеток. Для определения человеческого кариотипа используется либо одноядерные лейкоциты, извлеченные из пробы крови, деление которых провоцируется добавлением митогенов либо культуры клеток, интенсивно делящихся в норме (фибробласты кожи, клетки костного мозга). Обогащение популяции клеточной культуры производится остановкой деления клеток на стадии метафазы митоза добавлением колхицина — алкалоида, блокирующего образование микротрубочек и «растягивание» хромосом к полюсам деления клетки и препятствующего тем самым завершению митоза.

Полученные клетки в стадии метафазы фиксируются, окрашиваются и фотографируются под микроскопом; из набора получившихся фотографий формируется систематизированный кариотип — нумерованный набор пар гомологичных хромосом (аутосом). Изображения хромосом при этом ориентируются вертикально короткими плечами вверх, их нумерация производится в порядке убывания размеров, пара половых хромосом помещается в конец набора.

Исторически первые недетализованные кариотипы, позволявшие проводить классификацию по морфологии хромосом, получались окраской по Романовскому—Гимзе, однако дальнейшая детализация структуры хромосом в кариотипах стала возможной с появлением методик их дифференциального окрашивания. Классический и спектральный кариотипы

Классический и спектральный кариотипы

Для получения классического кариотипа используется окраска хромосом различными красителями или их смесями: в силу различий в связывании красителя с различными участками хромосом окрашивание происходит неравномерно и образуется характерная полосчатая структура (комплекс поперечных меток, англ. banding), отражающая линейную неоднородность хромосомы и специфичная для гомологичных пар хромосом и их участков (за исключением полиморфных районов локализуются различные аллельные варианты генов). Первый метод окраски, позволяющий получить такие высокодетализированные изображения, был разработан шведским цитологом Касперссоном. Используются и другие красители. Такие методики получили общее название дифференциального окрашивания хромосом: Q-окрашивание — окрашивание по Касперссону акрихин-ипритом с исследованием под флуоресцентным микроскопом. Чаще всего применяется для исследования Y-хромосом (быстрое определения генетического пола, выявление транслокаций между X- и Y-хромосомами или между Y-хромосомой и аутосомами, скрининг мозаицизма с участием Y-хромосом)

G-окрашивание — модифицированное окрашивание по Романовскому—Гимзе. Чувствительность выше, чем у Q-окрашивания, поэтому используется как стандартный метод цитогенетического анализа. Применяется при выявлении небольших аберраций и маркерных хромосом (сегментированных иначе, нежели нормальные гомологичные хромосомы).

R-окрашивание — используется акридиновый оранжевый и подобные красители, при этом окрашиваются участки хромосом, нечувствительные к G-окрашиванию. Используется для выявления деталей гомологичных G- или Q-негативных участков сестринских хроматид или гомологичных хромосом.

C-окрашивание — применяется для анализа центромерных районов хромосом, содержащих конститутивный гетерохроматин, и вариабельной дистальной части Y-хромосомы.

T-окрашивание — применяют для анализа теломерных районов хромосом.

Анализ кариотипов

Сравнение комплексов поперечных меток в классической кариотипии или участков со специфичными спектральными характеристиками позволяет идентифицировать как гомологичные хромосомы, так и их отдельные участки, что позволяет детально определять хромосомные аберрации — внутри- и межхромосомные перестройки, сопровождающиеся нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации). Такой анализ имеет большое значение в медицинской практике, позволяя диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушением числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме (мозаицизмом).

5 непростых вопросов к цитогенетику

_{Цитогенетики занимаются цитогенетическим анализом, который позволяет установить структурные и количественные изменения в хромосомном наборе человека, что необходимо для диагностики многих врожденных заболеваний и патологических состояний.
Сегодня мы поговорим с Яной Лахно, цитогенетиком в МЦ ИГР.
1. Зачем делать анализ на кариотип?
Кариотипирование проводится с целью:
выявления структурных и количественных изменений в кариотипе плода для выявления причин врожденных пороков развития у детей;
выявления структурных нарушений в кариотипе взрослых людей и их к влияние на хромосомный набор будущих потомков;
установления причин репродуктивных потерь и бесплодия у супругов.

2. Что означает «вариант нормы» в результате кариотипа?
Вариант нормы в результате кариотипа означает наличие определенных особенностей, не является патологией, а лишь является особенностью кариотипа данного конкретного человека, как цвет глаз, рост и т.д.
⠀
Но у пар с репродуктивными проблемами, которые вступают в программу ЭКО, такие варианты нормы нуждаются в консультации врача-генетика для решения проведения дополнительной диагностики, как проведение предимплантационного генетического тестирования эмбрионов.
3. Чем отличается FISH от NGS?
FISH и NGS - это методы, с помощью которых проводится предимплантационного генетического тестирования (PGT).
FISH-диагностика более прицельным методом исследования и позволяет выявить анеуплоидии определенного количества хромосом (5, 7, 10 хромосом), в некоторых случаях является незаменимым методом исследования.
NGS (секвенирования следующего поколения) позволяет выявить количественные, а также структурные (микроделеции, микродупликации) изменения в 24 хромосомах. Каждый метод имеет свои преимущества и недостатки.

4. Что такое мозаицизм?
Мозаицизм (генетический, хромосомный мозаицизм) - наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически отличных клеток. Эмбрионы с хромосомным мозаицизмом содержат две или более линии клеток с разным количеством хромосом (например, некоторые клетки является еуплоиднимы, а другие - анэуплоидными).
5. Возможно ли в МЦ ИГР провести диагностику митохондриальных заболеваний?
Да. Митохондриальные гены наследуются четко по материнской линии. Клетки человека могут иметь сотни тысяч митохондрий, каждая из которых содержит огромное количество копий небольшой кольцевой молекулы ДНК. В нашем МЦ диагностика мутаций митохондриальной ДНК включает анализ всей молекулы ДНК, то есть, все 37 генов.

6. Всегда врожденные пороки развития у ребенка сопровождаются хромосомными нарушениями?
Пороки развития имеют большое количество причин. Хромосомные нарушения составляют примерно 25% всех причин, по которым чаще всего встречаются аутосомные трисомии хромосом 21, 18 и 13. Еще в 20% случаев врожденные пороки развития являются следствием моногенных мутаций.
Тем не менее у большинства детей врожденные пороки вызванные новыми генетическими мутациями и проявляются как отдельные случаи в семье.

Статья "Кариотип человека"
Парфёнова Е. Г., преподаватель высшей квалификационной категории
ГБПОУ «Армавирский медицинский колледж»
«Кариотип человека»
Кариотип человека
Понятие о кариотипе получил распространение на этапе исследования в медицине генетических заболеваний, когда стали активно изучать строение и функции хромосом. Получили открытие синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера. Кариотип, представляющий собой клеточный хромосомный комплекс, является постоянным. У человека нормой является наличие хромосом, количество которых равно 46. Из них 22 пары являются аутосомами и две — это половые хромосомы.
У представительниц женского пола они обозначаются как ХХ, у представителей мужского пола — ХУ. Главная особенность хромосомного набора — это видовая специфичность кариотипа. Функции хромосом заключаются в том, что каждая из них является носительницей генов, которые отвечают на наследственность.
Нормальный мужской кариотип — это кариотип 46, ХУ. Нормальный женский кариотип выглядит как кариотип 46, ХХ. Набор хромосом остается неизменным на протяжении всей жизни. Поэтому сдать кариотип достаточно один раз в жизни.
В характеристике кариотипа вначале указывается общее число хромосом и набор половых хромосом. Затем (при наличии мутаций) указываются геномные, а после – хромосомные мутации. Большое диагностическое значение для идентификации хромосом имеют хромосомные маркеры (chromosome landmarks) – полосы, наиболее четко выделяющиеся при дифференциальной окраске и разделяющие хромосому на районы. Нумеруются районы, а также полосы внутри района по направлению от центромеры к теломере. На некоторых полосах удается локализовать определенные гены генетической карты хромосомы .
В кариотипе человека 46хромосом или 23пары. Парные хромосомы называют гомологичными, они имеют одинаковою длину и форму, содержат аллельные гены. В состав хромосом входит 40 % ДНК, 40 % гистоновых белков и 20 % негистоновых белков. Комплекс всех химических веществ, входящих в состав хромосом, называется хроматином. Хромосомы могут находиться в клетках в двух структурных и функциональных состояниях – спирализованном и деспирализованном. В период интерфазы они находятся в деспирализованном состоянии. В спирализованном состоянии они находятся в период митоза. Максимальной спирализации хромосомы достигают в метафазе митоза. Метафазная хромосома состоит из двух хроматид, соединенных в области первичной перетяжки (центромеры). Некоторые хромосомы имеют вторичные перетяжки и спутники. Центромера делит хроматиду на два плеча.
Все пары аутосом распределяются на 7 групп в соответствии с длиной и формой хромосом. Группы обозначают латинскими буквами от А до G. Группы четко отличаются друг от друга.
Группа А(1,2,3 пары) самые длинные метацентрические (1,3) и субметацентрическая (2) хромосомы. Хромосома 1 -самая большая метацентрическая хромосома, центромера расположена посередине. Самой большой субметацентрической хромосомой является хромосома 2. Хромосома 3почти на 20%короче хромосомы 1и, следовательно, легко идентифицируется. Абсолютная длина от 11 мкм (1 пара) до 8,3 мкм (2 пара).
Группа В (4и 5 пары) длинные субметацентрические хромосомы. Они не различаются между собой без дифференцированного окрашивания. Абсолютная длина 7,7 мкм.
Группа С (6 – 12 пары). Хромосомы среднего размера, субметацентрические. При стандартном (рутинном) окрашивании Х-хромосому нельзя отличить от других хромосом этой группы. Она по размерам сходна с хромосомами 6и 7пары. Абсолютная длина от 7,7 мкм (6 пара) до 5,8 мкм.
Группа D (13 - 15 пары).Эти акроцентрические хромосомы по форме сильно отличаются от всех других хромосом человека. Все три пары на коротком плече содержат спутники. Длина проксимальных участков коротких плеч варьирует, спутники могут отсутствовать, а могут быть очень большими, могут ярко флуоресцировать, а могут и не давать флуоресценции. Абсолютная длина от 4,2 мкм.
Группа Е (16 - 18 пары).Относительно короткие субметацентрические хромосомы. Абсолютная длина 3,6-3,5 мкм.
Группа F - (19 – 20 пары) маленькие метацентрические хромосомы.В препаратах при рутинной окраске они выглядят одинаково, но при дифференциальном окрашивании резко различаются. Абсолютная длина 2,9 мкм.
Группа G (21 – 22 пары) – две пары самыхмаленьких акроцентрических хромосом. На коротком плече имеют спутник. Изменчивость их коротких плеч так же значительна, как и в хромосомах группыD. Абсолютная длина 2,9 мкм.
Y-хромосома маленькая акроцентрическая хромосома длиной 2,8 мкм. Обычно (но не всегда) больше, чем хромосомы группы G, и хроматиды ее длинного плеча, как правило, лежат параллельно одна другой. Этим она отличается от хромосом группы G,у которых хроматиды длинных плеч образуют широкий угол.
Х-хромосома сходна при рутинном окрашивании с хромосомами гриппы С, отличается при использовании дифференцированного окрашивания. Х - хромосома субметацентрическая, длиной 6,8 мкм.
Изучение наследственного материала позволяет выявить следующие отклонения от нормы:
Наличие третьей хромосомы в комплексе, что получило название трисомии (развивается синдром Дауна, при котором увеличен показатель ТВП). При наличии трисомии по 13 хромосоме возникает синдром Патау. При увеличении количества по 18-ой хромосоме — синдром Эдвардса. Появление лишней Х хромосомы (47 xxy или 48х xxy) в кариотипе у мужчины дает синдром Клайнфельтера (мозаичный кариотип).
Уменьшение числа хромосом в кариотипе, то есть отсутствие одной хромосомы в паре — моносомия;
Недостаток участка хромосомы, что называется делецией;
Удвоение отдельной области хромосомы, то есть дупликация;
Разворот хромосомного участка, получивший название инверсии;
Перемещение хромосомных участков — транслокация
Для характеристики кариотипа используют систематизированные определенным образом видеоизображения гомологичных хромосом всего хромосомного набора — кариограммы, либо схематичные изображения каждого гомолога — идеограммы. При кариотипировании обычно руководствуются критериями и правилами, установленными Международным комитетом по стандартизации цитогенетических исследований, последняя версия которых опубликована в 2005 году . Результатом хромосомного анализа является описание кариотипа в виде формулы с указанием числа хромосом, набора половых хромосом и хромосомных аберраций (если они выявлены). Некоторые из символов и сокращений, принятых в цитогенетике человека, приведены в приложении. В норме кариотип человека содержит 46 хромосом. Такое диплоидное (удвоенное) число возникает в результате объединения родительских гамет, каждая из которых содержит половинное, гаплоидное число хромосом, равное 23. Таким образом, зародыш человека со стадии зиготы имеет 23 пары хромосом, 22 из которых являются аутосомами и 1 пара — половыми хромосомами, или гоносомами (Х и Y). Наличие двух половых Х-хромосом (кариотип 46,ХХ) соответствует женскому полу, наличие Х- и Y-хромосом (кариотип 46,ХY) — мужскому. Хромосомы отличаются между собой размерами, формой и строго индивидуальным для каждой пары хромосом рисунком дифференциальной исчерченности. Форма хромосомы определяется локализацией центромеры — участка хромосомы, входящего в состав кинетохора, к которому прикрепляются микротрубочки веретена деления (митотического или мейотического). В зависимости от центромерного индекса, то есть соотношения короткого плеча к длине всей хромосомы, хромосомы человека подразделяются на три группы — метацентрические (размеры короткого (p) и длинного (q) плеч практически одинаковы), субметацентрические (центромерный индекс 26–46 %) и акроцентрические (центромерный индекс 15–30 %). Хромосомы человека состоят из линейно расположенных участков, отличающихся по структурным характеристикам и молекулярной композиции. Свойственная всем хромосомам блочная организация выявляется при использовании различных методов дифференциального окрашивания. Центромерные районы являются обязательным структурным компонентом любой хромосомы в кариотипе человека.
Важным структурным компонентом каждой хромосомы являются теломеры — концевые участки хромосом, которыми в интерфазном ядре хромосомы прикрепляются к внутренней ядерной мембране.
Согласно номенклатуре, каждая хромосома человека подразделяется на районы, границами которых являются регулярно наблюдаемые морфологические маркеры. В свою очередь, районы подразделяются на сегменты, заметно отличающиеся от соседних по интенсивности окраски. Нумерация всех сегментов начинается от центромеры к теломере отдельно для каждого плеча хромосомы. Запись индивидуального сегмента включает информацию о хромосоме, плече и районе, в котором он находится. На менее спирализованных хромосомах сегменты могут подразделиться на несколько частей — субсегментов, для обозначения которых вводятся новые ряды цифр.
Дополнительные Х и Y хромосомы – НИПТ Пренетикс
Генетическая информация содержится в каждой клетке в виде расположенных в ядре образований — хромосом. При этом у человека двойной (диплоидный) набор, то есть кариотип представлен 23 парами хромосом, а самих хромосом в норме 46.

Нормальная хромосомная формула может записываться, как 44+ХХ или 46(ХХ) — для женщин и 44+ХУ или 46(ХУ) — для мужчин. 44 хромосомы или правильнее 22 пары — аутосомы — они одинаковые для обоих полов, а 23-я пара называется половыми хромосомами, так как они определяют пол будущего ребенка.
Если 23-я пара — ХХ, то пол женский, если ХУ, то мужской.
Изменения общего числа хромосом, или нормального кариотипа называются анеуплоидиями. Хромосом при этом может быть больше или меньше нормы.
Виды анеуплоидий
Аутосомные
Изменения числа аутосом бывают по разным парам хромосом. Чаще всего встречаются трисомии по следующим парам хромосом, то есть ситуации, когда вместо двух хромосом — три. Трисомия по 21 паре — это синдром Дауна, трисомия по 18 паре — это синдром Эдвардса, трисомия по 13 паре — синдром Патау. Эти типы хромосомных патологий могут сочетаться с рождением живого плода, но со множественными тяжёлыми пороками развития, причём трисомии 18 и 13 отличаются очень слабой выживаемостью таких детей, а трисомия 21 несмотря на пороки развития позволяет человеку прожить достаточно длительный срок. Информация по основным трисомиям есть в соответствующих статьях на нашем сайте.
Вообще анеуплоидий по аутосомам значительно больше — они могут встречаться и по другим парам хромосом, значительно реже бывают тетрасомии или сочетания трисомий по нескольким парам одновременно, однако все они фатальны, и еще на самых ранних сроках беременности происходит самопроизвольное её прерывание.
Дополнительные Х и У хромосомы по 23 паре
Дополнительные хромосомы по 23 паре или дополнительные половые хромосомы формируют характерные клинические признаки, однако по степени своих проявлений дополнительные половые хромосомы сопровождаются значительно более мягкими дефектами. При этом, пусть очень редко, но могут встречаться тетра-, пента- и большее число хромосом, что приводит к усилению выраженности дефектов развития.
Ниже будут рассмотрены наиболее часто стречающиеся варианты дополнительных У и Х хромосом.
Синдром ХХУ — синдром Клайнфельтера
Кроме этого классического варианта есть другие более редкие сочетания с увеличением Х и У хромосом.
Данный синдром анеуплоидий по половым хромосомам характеризуется нарушением развития мужского организма в сторону его феминизации, то есть с преобладанием женских черт. Важно то, что до начала полового созревания в ряде случаев он может быть вообще не распознан, его можно лишь заподозрить по ряду косвенных признаков.
После наступления пубертатного возраста проявления становятся характерными — высокий рост, при этом женский тип фигуры с широким тазом и узкими плечами. Голос может оставаться практически без изменений — не мутирует, не становится мужским. Характерным является недоразвитие наружных половых органов и эректильная дисфункция. При этом отмечается оволосение по женскому типу. Отмечается более низкий уровень либидо у таких мужчин, очень часто возникает бесплодие ввиду нарушения развития сперматозоидов. В интеллектуальной сфере возможно некоторое отставание.
Синдром ХУУ — синдром «супермужчины»
Несмотря на название, никаких суперспособностей у таких людей нет, как впрочем и излишней агрессии, и чрезмерного потенциала в интимной сфере.
Основные черты — более низкий рост и более ранее начало полового созревания. Маскулинизация наступает раньше, нежели у сверстников, чаще встречается избыточное оволосение и ранее облысение. В интеллектуальной сфере отмечается незначительное отставание от популяции, но это связано с тем, что у таких детей с раннего детства повышенная отвлекаемость, лабильность внимания, неусидчивость, они труднее усваивают материал, именно со школы наблюдается указанное отставание. Может отмечаться некоторое снижение способности к зачатию. Хотя подавляющее большинство пациентов с синдромом ХУУ выявляется не клинически, а при различных генетических тестах, то есть «попутно»
Синдром ХХХ — синдром «суперженщины»
Аналогично предыдущему может быть «случайной находкой» при генетических исследованиях, внешне имеет минимальные проявления.
Из наиболее выраженных — некоторое снижение способности к вынашиванию, за счет большего процента самопроизвольных прерываний, могут наблюдаться минимальные проявления в репродуктивной и интеллектуальной сферах.
Дополнительные У и Х хромосомы с минимальными проявлениями
В данном случае речь идет о так называемом «мозаицизме». Это явление, когда определенная часть клеток организма содержит какой-либо вариант анеуплоидии, а остальные клитки описываются нормальной хромосомной формулой. Такая ситуация возникает, если хромосомная мутация возникла не при оплодотворении яйцеклетки, а на ранних стадиях деления зиготы. Чем позднее это происходит, тем меньшая часть клеток имеет нарушения кариотипа и тем меньше клинические проявления. Очень часто такой мозаицизм обнаруживается только при генетических исследованиях.
Диагностика различных типов анеуплоидий.
Единственным достоверным способом ранней внутриутробной диагностики хромосомных аномалий у плода является генетическое исследование. Подтверждение диагноза, заподозренного на основании выявленных при скрининге рисков, проводится с инвазивным забором материала, что требует чётко обоснованных показаний к проведению.
С помощью неинвазивного пренатального теста Пренетикс можно исследовать ДНК плода в венозной крови будущей матери начиная с 10-й недели беременности. Надёжность и специфичность метода позволяет отнести Пренетикс к скринингу экспертного уровня, значительно повышающему информативность традиционного скрининга первого триместра.

Методика кариотипов человека
Методика анализа кариограммы и описание кариотипа человека.
Задача 1
Сделайте анализ кариограммы человека (рис.1).

Рис. 1. Кариограмма человека.
Решение:
Кариограмма человека содержит 47 хромосом. Большинство хромосом расположено в порядке уменьшения их размеров. Это аутосомы, их 44. В нижнем ряду в стороне от них расположены три хромосомы. Это половые хромосомы. Все аутосомы представлены парами. Всего в кариограмме 22 пары аутосом. Половых хромосом – 3. Две из них – крупные и их первичная перетяжка – центромера – расположена почти посередине. Это Х-хромосомы. Рядом с ними находится небольшая хромосома с первичной перетяжкой, расположенной ближе к краю хромосомы. Это – Y-хромосома. Кариограмма принадлежит представителю мужского пола, так как имеется Y-хромосома. Кариограмма содержит аномалию: лишнюю Х-хромосому. Такая кариограмма характерна для особей мужского пола, страдающих синдромом Клайнфельтера: у больных отмечается евнухоидное телосложение, иногда увеличены молочные железы, слабое оволосение на лице, часто отмечается умственная отсталость, инфантилизм, они бесплодны. Формула кариотипа человека - 47, ХХY.
Ответ:
Формула кариотипа человека - 47, ХХY. Синдром Клайнфельтера.
Задача 2
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.2).

Рис. 2. Кариограмма человека.
Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 47 хромосом.
2) число аутосом – 45 аутосом, трисомия по 15-й паре хромосом.
3) число половых хромосом – 2 хромосомы ХХ.
4) пол женский – кариограмма принадлежит представителю женского пола (ХХ-хромосомы).
5) число глыбок Х-хроматина – 1 глыбка.
6) норма или патология (какое заболевание) - кариограмма содержит аномалию: лишнюю 15-ю хромосому. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Паттау.
Формула кариотипа человека - 47, ХХ.
Ответ:
Формула кариотипа человека - 47, ХХ. Синдром Паттау.
Задача 3
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.3).

Рис. 3. Кариограмма человека.
Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 49 хромосом.
2) число аутосом – 44 аутосом.
3) число половых хромосом – 5 (3 Х- хромосомы и 2Y-хромосомы).
4) пол мужской – кариограмма принадлежит представителю мужского пола (YY-хромосомы).
5) число глыбок Х-хроматина – 2 глыбки (наличие ХХХ-хромосом).
6) норма или патология (какое заболевание) - кариограмма содержит аномалию: лишнюю Y-хромосому и лишние две Х-хромосомы. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Клайнфельтера, в кариотипе мужчины общее число хромосом 49. Из них 44 аутосомы и пять половых хромосом – ХХХYY. Это редкая форма заболевания по синдрому Клайнфельтера. Формула кариотипа человека - 47, ХХХYY.
Ответ:
Формула кариотипа человека - 47, ХХХYY. Синдром Клайнфельтера (очень редкая форма).
Задача 4
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.4).

Рис. 4. Кариограмма человека.
Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 46 хромосом. 2) число аутосом – 44 аутосомы. 3) число половых хромосом – 2 (2 Х- хромосомы). 4) пол женский – кариограмма принадлежит представителю женского пола (ХХ-хромосомы). 5) число глыбок Х-хроматина – 1 глыбка (наличие ХХ-хромосом). 6) норма или патология (какое заболевание) – кариограмма содержит 46 хромосом, из них 44 аутосомы и 2 Х-хромосомы, значит, норма.
Ответ:
Формула кариотипа человека - 46, ХХ. Здоровая женщина.
Задача 5
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.5).

Рис. 5. Кариограмма человека.
Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 48 хромосом.
2) число аутосом – 44 аутосом.
3) число половых хромосом – 4 (2 Х- хромосомы и 2Y-хромосомы).
4) пол мужской – кариограмма принадлежит представителю мужского пола (YY-хромосомы).
5) число глыбок Х-хроматина – 1 глыбка (наличие ХХ-хромосом).
6) норма или патология (какое заболевание) - кариограмма содержит аномалию: лишнюю Y-хромосому и лишнюю Х-хромосому. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Клайнфельтера, в кариотипе мужчины общее число хромосом 48. Из них 44 аутосомы и 4 половые хромосомы – ХХYY. Это форма заболевания по синдрому Клайнфельтера.
Ответ:
Формула кариотипа мужчины - 48, ХХYY. Синдром Клайнфельтера (редкая форма).
Задача 6
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.6).

Рис. 6. Кариограмма человека.
Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 47 хромосом.
2) число аутосом – 45 аутосом.
3) число половых хромосом – 2 (1 Х- хромосома и 1 Y-хромосома).
4) пол мужской – кариограмма принадлежит представителю мужского пола (Y-хромосома).
5) число глыбок Х-хроматина – 0 (наличие одной Х-хромосомы).
6) норма или патология (какое заболевание) - кариограмма содержит аномалию - дополнительную 21-ю Х-хромосому. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Дауна, в кариотипе мужчины общее число хромосом 47. Из них 45 аутосом и 2 половые хромосомы – ХY.
Ответ:
Формула кариотипа мужчины - 47, ХY. Синдром Дауна.
Задача 7
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.7).

Рис. 7. Кариограмма человека.
Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 45 хромосом.
2) число аутосом – 44 аутосомы.
3) число половых хромосом – 1 (1 Х- хромосома).
4) пол женский – кариограмма принадлежит представителю женского пола (Х-хромосома).
5) число глыбок Х-хроматина – 0 (наличие одной Х-хромосомы).
6) норма или патология (какое заболевание) - кариограмма содержит аномалию: нехваткуХ-хромосомы. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Шерешевского - Тернера, в кариотипе женщины общее число хромосом 45. Из них 44 аутосомы и 1 половая хромосома – Х.
Ответ:
Формула кариотипа женщины - 45, Х0. Нехватка Х-хромосомы в женском кариотипе — синдром Шерешевского - Тернера.
Задача 8
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.8).

Рис. 8. Кариограмма человека.
Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 47 хромосом.
2) число аутосом – 45 аутосом.
3) число половых хромосом – 2 (1 Х- хромосома и 1 - Y-хромосома).
4) пол мужской – кариограмма принадлежит представителю мужского пола (Y-хромосома).
5) число глыбок Х-хроматина – 0 (наличие одной Х-хромосомы).
6) норма или патология (какое заболевание) - кариограмма содержит аномалию - трисомию по 18-й паре хромосом. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Эдвардса, в кариотипе мужчины общее число хромосом 47. Из них 45 аутосом и 2 половые хромосомы – Х и Y.
Ответ:
Формула кариотипа мужчины - 47, ХY. дополнительная хромосома 18-й пары — синдром Эдвардса.
Задача 9
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.9).

Рис. 9. Кариограмма человека.
Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 46 хромосом. 2) число аутосом – 44 аутосомы. 3) число половых хромосом – 2 (1 Х- хромосома и 1 Y-хромосома). 4) пол мужской – кариограмма принадлежит представителю мужского пола (ХY-хромосомы). 5) число глыбок Х-хроматина – 0 (наличие одной Х-хромосомы). 6) норма или патология (какое заболевание) – кариограмма содержит 46 хромосом, из них 44 аутосомы и ХY-хромосомы, значит, норма.
Ответ:
Формула кариотипа человека - 46, ХY. Здоровый мужчина.
Задача 10
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.10).

Рис. 10. Кариограмма человека.
Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 47 хромосом. 2) число аутосом – 45 аутосомы. 3) число половых хромосом – 2 (1 Х- хромосома и 1 Y-хромосома). 4) пол мужской – кариограмма принадлежит представителю мужского пола (ХY-хромосомы). 5) число глыбок Х-хроматина – 0 (наличие одной Х-хромосомы). 6) норма или патология (какое заболевание) – кариограмма содержит аномалию - трисомию по 8-й паре хромосом. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Варкани, в кариотипе мужчины общее число хромосом 47. Из них 45 аутосом и 2 половые хромосомы – Х и Y.
Ответ:
Формула кариотипа человека - 47, ХY. Трисомия 8 - синдром Варкани.

Анеуплоидии. ДНК-диагностика анеуплоидий - Центр Молекулярной Генетики
Анеуплоидия — явление, при котором клетки организма содержат измененное число хромосом, не кратное гаплоидному набору. В норме в большинстве клеток человека содержится 46 хромосом, которые представляют собой диплоидный набор (22 пары аутосом и две половые хромосомы). При анеуплоидии в клетках может присутствовать дополнительная хромосома (трисомия) или отсутствовать одна хромосома (моносомия). Основной механизм возникновения анеуплоидий – неправильное расхождение гомологичных хромосом в мейозе, в результате чего в одну половую клетку попадают две гомологичные хромосомы (это приводит к трисомии), а в другую – ни одной (это приводит к моносомии). Анеуплоидия лежит в основе ряда хромосомных болезней человека. У живорожденных чаще всего встречаются трисомии по 8, 9, 13, 18, 21 и 22 аутосомам. При возникновении трисомии или моносомии по другим аутосомам эмбрион оказывается нежизнеспособным и гибнет на ранних сроках внутриутробного развития. К анеуплоидиям относят также аномалии по числу половых хромосом – полисомии по Х-хромосоме у мужчин и женщин, моносомия по Х-хромосоме у женщин, дисомия по Y-хромосоме у мужчин. Наиболее часто встречаются синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21), синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18), синдром Патау (трисомия по хромосоме 13), синдром Шерешевского-Тернера (моносомия по хромосоме Х) и синдром Кляйнфельтера (дисомия по Х-хромосоме у мужчин). Суммарная частота указанных анеуплоидий составляет 1 на 250 - 300 новорожденных.
Кроме того, у человека может наблюдаться увеличение полного набора хромосом (полиплоидия), в частности триплоидия и тетраплоидия. Однако полиплоидии, как правило, не совместимы с жизнью и встречаются у абортусов и мертворожденных.
"Золотым стандартом" выявления хромосомных нарушений во всем мире долгое время являлся и продолжает оставаться метод кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом. Этот метод позволяет анализировать кариотип в целом и определять крупные (не менее 5-10 млн пар нуклеотидов) хромосомные перестройки. Однако у него существует ряд ограничений, таких как трудоемкость, длительность (1-2 недели), высокие требования к квалификации и опыту специалиста, проводящего исследование, а также, в ряде случаев, технические проблемы (недостаточное количество и качество исследуемого материала, отсутствие митозов или роста культуры).

В последнее время в практике многих зарубежных (и некоторых российских) лабораторий для диагностики наиболее частых трисомий (синдром Дауна, Эдвардса, Патау), синдромов, связанных с нарушением числа половых хромосом (Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера), а также полиплоидий применяется метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР). В основе данного метода лежит мультиплексная ПЦР с использованием флуоресцентно-меченых праймеров, ограничивающих полиморфные короткие тандемные повторы (STR-локусы). На каждой исследуемой хромосоме выбрано пять STR-локусов (маркеров), что позволяет с высокой точностью выявлять изменение числа этих хромосом. Для любого маркера в норме может наблюдаться два случая. Если число тандемных повторов на двух гомологичных хромосомах различается, на электрофореграмме наблюдаются два пика одинаковой высоты – маркер информативен (Рис. 1, случай А). Если же число повторов на двух хромосомах одинаковое, наблюдается один пик – маркер не информативен (Рис. 1, случай Б). При трисомии возможны три случая. Если число тандемных повторов на трех гомологичных хромосомах различается, на электрофореграмме наблюдаются три пика одинаковой высоты – маркер информативен (Рис. 2, случай А). Если число повторов на двух хромосомах одинаковое, а на третьей отличается, наблюдается два пика, высота которых различается в два раза – маркер информативен (Рис. 2, случай Б). Если же число повторов на трех хромосомах одинаковое, наблюдается один пик – маркер не информативен (Рис. 2, случай В). Достоверность КФ-ПЦР сравнима с достоверностью стандартного кариотипирования (99,7-99,9%), при этом КФ-ПЦР позволяет обойти ограничения данного метода, связанные с количеством и качеством исследуемого материала, является более дешевым, быстрым (при необходимости анализ можно провести в течение 24 часов) и обладает значительно большей пропускной способностью (десятки образцов в день). Кроме того, КФ-ПЦР позволяет выявлять частичные трисомии (дупликации небольших участков хромосом, а не целой хромосомы), не выявляемые с помощью стандартного кариотипирования. Однако метод КФ-ПЦР имеет и ограничения: в мозаичных случаях он позволяет выявлять только высокоуровневый мозаицизм (от 20%), кроме того, он не может исключить наличие более редких хромосомных нарушений, которые могут быть связаны с пороками развития плода.

Для любого маркера в норме может наблюдаться два случая. Если число тандемных повторов на двух гомологичных хромосомах различается, на электрофореграмме наблюдаются два пика приблизительно одинаковой высоты – маркер информативен (Рис. 1, случай А). Если же число повторов на двух хромосомах одинаковое, наблюдается один пик – маркер не информативен (Рис. 1, случай Б). При трисомии возможны три случая. Если число тандемных повторов на трех гомологичных хромосомах различается, на электрофореграмме наблюдаются три пика приблизительно равной высоты – маркер информативен (Рис. 2, случай А). Если число повторов на двух хромосомах одинаковое, а на третьей отличается, наблюдается два пика, высота которых различается в два раза, так называемый эффект дозы, – маркер информативен (Рис. 2, случай Б). Если же число повторов на всех трех гомологичных хромосомах одинаковое, наблюдается один пик – маркер не информативен (Рис. 2, случай В). На Рисунке 3 приведен пример результатов диагностики синдрома Дауна методом КФ-ПЦР.
Достоверность КФ-ПЦР сравнима с достоверностью стандартного кариотипирования (99,7-99,9%), при этом КФ-ПЦР позволяет обойти ограничения данного метода, связанные с количеством и качеством исследуемого материала, является более дешевым, быстрым (при необходимости анализ можно провести в течение 24 часов) и обладает значительно большей пропускной способностью (десятки образцов в день). Кроме того, КФ-ПЦР позволяет выявлять частичные трисомии (дупликации небольших участков хромосом, а не целой хромосомы), не выявляемые с помощью стандартного кариотипирования. Однако метод КФ-ПЦР имеет и ограничения: в мозаичных случаях он позволяет выявлять только высокоуровневый мозаицизм (от 20%), кроме того, он не может исключить наличие более редких хромосомных нарушений, которые могут быть связаны с пороками развития плода.
В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика наиболее частых анеуплоидий - синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау, синдрома Шерешевского-Тернера, синдрома Кляйнфельтера - методом КФ-ПЦР. Проведение такой диагностики возможно и в пренатальном периоде. Для этого необходимо предоставить в лабораторию плодный материал и материал будущей матери для контроля возможного заражения плодного материала материнским. Анализ плодного материала выполняется за три рабочих дня.

Публикации по теме раздела

Анеуплоидии

Кариотип - что это такое? Что такое тест на кариотип?
Что такое кариотип?
Кариотип представляет собой набор хромосом, специфичный для каждого организма, обнаруженный в соматических клетках (т. е. клетках, не являющихся половыми клетками) с характерной морфологией и числом. Хромосомы представляют собой структуры, содержащие сложную генетическую информацию.
Правильное число хромосом в соматической клетке человеческого тела равно 46, которые сгруппированы попарно (одна хромосома в каждой паре имеет материнское происхождение, а другая - отцовское).
аутосом ➜
пар 1-22
отвечает за наследование всех признаков, кроме связанных с полом.

аллосомы ➜
пара 21
хромосомы, определяющие пол: XX у женщин, XY у мужчин

Кариотип может содержать аномалии, приводящие к нарушениям развития и здоровья.В некоторых случаях эти аномалии не вызывают никаких симптомов у хозяина, и проблемы возникают только тогда, когда хозяин планирует иметь детей.

Кто должен проводить тест на кариотип?
Этот тип генетического теста обычно проводится при подозрении на заболевание, вызванное хромосомной аномалией, или в случае репродуктивной недостаточности - это также тест, который назначается при бесплодии, обычно в первую очередь.
Показаниями к обследованию являются:
наличие фенотипических признаков, характерных для данного заболевания (например, синдром Дауна — цель исследования — подтверждение клинического диагноза),
психомоторная заторможенность,
умственная отсталость,
признаков аутизма,
отсутствие признаков полового созревания,
аменорея первичная или вторичная (неизвестной этиологии),
острая нехватка роста,
аномальное строение наружных половых органов,
невынашивание беременности (особенно при прерывании беременности 2 и более раз по естественным причинам),
трудности с зачатием ребенка,
рождение ребенка с врожденным пороком в прошлом,
семейная история структурных хромосомных аберраций,
90 050 случаев врожденных дефектов, бесплодия или невынашивания беременности в семье, 90 051 подготовка к процедуре экстракорпорального оплодотворения (это один из стандартных тестов, рекомендованных специалистами перед проведением данной процедуры),
планирование беременности - цитогенетическое тестирование можно также проводить обоим партнерам профилактически в рамках планирования потомства, что позволит лучше подготовиться к беременности в случае неверного результата.

Какие существуют тесты на кариотип?
Исследование 1. Исследование цитогенетического кариотипа
Целью цитогенетического теста является оценка количества и структуры всех хромосом у пациента – благодаря его выполнению можно обнаружить числовые и структурные хромосомные аберрации.
Аберрации числа хромосом чаще всего вызваны нерасхождением (отсутствием или аномальным разделением хромосом во время клеточного деления) и состоят из аномального числа хромосом в клетке.
К основным структурным хромосомным аберрациям относятся:
делеция - потеря фрагмента хромосомы вместе с ее генами,
дупликация - удвоение фрагмента хромосомы с содержащимися в нем генами,
инверсия - инверсия фрагмента хромосомы на 180 градусов,
транслокация - перенос фрагмента хромосомы на другую хромосому или в другое место той же хромосомы.

Причиной структурных хромосомных аберраций являются разрывы хромосом и пересоединение участков хромосом иначе, чем в исходном состоянии.
Среди структурных хромосомных аберраций выделяют также так называемые сбалансированные аберрации (сбалансированные транслокации, инверсии) - эти изменения обычно не вызывают никаких симптомов у хозяина, но могут привести к:
бесплодный,
проблемы с сохранением беременности,
возникновение генетических дефектов у потомства.

Прайс-лист исследования кариотипа цитогенетическим методом ❱

Исследование 2. Молекулярное исследование кариотипа
Молекулярное исследование – это исследование, проводимое с использованием одного из самых современных методов молекулярной биологии – сравнительной гибридизации с микрочипами (aCGH) – этот метод характеризуется очень высоким разрешением, недостижимым для других видов исследований.
Молекулярное исследование выявляет несбалансированные аберрации, в том числе субмикроскопические изменения генома (микродупликации, микроделеции) — они являются наиболее частой генетической причиной таких нарушений, как:
врожденные дефекты,
признаков аутизма,
умственная отсталость,
задержка психомоторного развития.

Прейскурант теста на кариотип молекулярным методом ❱

Как пройти тест на кариотип?
Выбранное обследование должно быть забронировано через Zdrowegeny.pl, после чего вы получите номер бронирования в текстовом сообщении или по электронной почте. Затем отправляйтесь в один из примерно 400 пунктов сбора в Польше. Там после показа номера брони сотрудник регистрирует пациента и берет пробы. Срок ожидания результата анализа составляет около 3-4 недель — потом его можно будет забрать как в пункте выдачи, так и онлайн.
С каких точек делать загрузку?
Прочитайте, где вы будете проходить тест на кариотип ❱
Вам нужно подготовиться?
Пациенту не нужно никак готовиться - результат также не зависит от текущего состояния здоровья обследуемого.
При заборе крови рекомендуется заранее пить воду, чтобы облегчить кровоток.
Тестирование кариотипа можно проводить в любом возрасте – кариотип можно определить даже у плода во время беременности с помощью соответствующих пренатальных тестов (например, амниоцентеза).
Достаточно один раз провести этот тест и полученный результат будет действителен вечно.

Какие образцы используются?
Наиболее распространенным является образец крови из периферической вены - материалом в данном случае являются лимфоциты, присутствующие в крови. Однако также возможно использование: костного мозга, амниотической жидкости, хориона, слюны.
Обновление: 09.11.2018
.Тест КАРИОТИП - что это такое, кому его делать?
Типы теста на кариотип
Кариотип представляет собой полный набор хромосом, присутствующих в соматических (т. е. неполовых) клетках организма.
Существует два основных типа теста на кариотип:
Эти тесты отличаются друг от друга с точки зрения методологии, разрешения и объема обнаруженных нарушений.
Что такое тест на кариотип?
В зависимости от вида аудита они проводятся по-разному.Генетическое исследование кариотипа чаще всего проводят из лимфоцитов периферической крови, но материалом для анализа могут быть и клетки костного мозга, фибробласты, клетки, находящиеся в амниотической жидкости или клетки, взятые из трофобласта.
Классический тест на кариотип
Первым этапом классического цитогенетического теста является культивирование собранных клеток in vitro. Затем к ним добавляют соединения, которые останавливают деление клеток в определенной фазе — обычно метафазе, потому что именно тогда лучше всего видны хромосомы.
Далее готовят препараты хромосом - на этом этапе клетки фиксируют, затем их взвесь наносят на предметное стекло (благодаря чему можно оценить препарат под микроскопом), а затем окрашивают. Методы окрашивания могут быть разными, наиболее часто используемая техника — это G-линии (другими методами являются, например, Q-линии, C-линии или R-линии).
Правильно подготовленные предметные стекла затем оцениваются благодаря микроскопическому анализу и компьютерным программам, что позволяет окончательно определить морфологию и количество отдельных хромосом.
Исследование кариотипа
Если вы планируете беременность, у вас проблемы с зачатием/сохранением беременности, в вашей семье были случаи генетических дефектов, бесплодия, невынашивания беременности - закажите тест, позволяющий провести тщательный анализ кариотипа на наличие изменения в нем.
Узнать больше Молекулярный тест на кариотип – флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)
Одним из методов молекулярной цитогенетики является флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).Благодаря ему можно визуализировать отдельные фрагменты генетического материала, выявляемые с помощью комплементарных зондов, меченных флуоресцентными красителями.
Первоначально процедура теста очень похожа на процедуру классического цитогенетического теста, благодаря которому ядра получаются на предметном стекле без цитоплазмы. Затем их фиксируют и подвергают воздействию высокой температуры (что приводит к денатурации ДНК) и инкубации с заданным молекулярным зондом.Меченый молекулярный зонд гибридизуется со специфическим фрагментом ДНК (возможно одновременное использование нескольких зондов, меченных разными флуоресцентными красителями). Затем излишки неиспользованного зонда удаляют и исследуемый материал анализируют под флуоресцентным микроскопом.
Тест FISH считается отличным дополнением к классическому цитогенетическому тесту и используется в основном для диагностики рака, диагностики синдромов микроделеций или как часть преимплантационной и пренатальной диагностики.
Молекулярный тест на кариотип — сравнительная гибридизация микрочипов (aCGH)
Сравнительная гибридизация с микрочипами — один из самых современных методов молекулярной биологии (aCGH) — благодаря ему можно тестировать полный набор хромосом с разрешением, недостижимым при классическом кариотипе и методе FISH.
Молекулярный анализ кариотипа методом aCGH состоит из нескольких этапов:
выделение ДНК испытуемого,
Маркировка ДНК пациента и правильной эталонной ДНК различными флуоресцентными маркерами,
гибридизация эталонной ДНК и ДНК пациента с молекулярными зондами на микрочипах,
промывка несвязанной флуоресценции и считывание уровня флуоресценции, испускаемой эталонной ДНК и ДНК испытуемого,
проведение биоинформатического анализа изображения микрочипа.

Что можно обнаружить с помощью теста на кариотип?
Целью теста на кариотип является анализ набора хромосом у человека для определения их количества и морфологии. Хромосомами называют внутриклеточные структуры, содержащие сложную генетическую информацию — правильное число хромосом в соматических клетках человека равно 46.
Все хромосомы сгруппированы попарно, их можно разделить на:
хромосомы аутосомные, т.е. не связанные с полом - это хромосомы с 1 по 22 пары;
90 044 половых хромосомы (аллосомы) - их 23.пары хромосом и определяют пол. У женщин 2 Х-хромосомы, а у мужчин 1 Х-хромосома и 1 Y-хромосома.
Кариотип, определенный на основании цитогенетического анализа, записывается особым образом - эта запись состоит из числа всех хромосом, присутствующих в соматической клетке, и букв, описывающих половые хромосомы.
Запись правильного мужского и женского кариотипа выглядит следующим образом:
46, ХХ - нормальный женский кариотип,
46, XY - нормальный мужской кариотип.

В кариотипе некоторых людей есть аномалии, называемые хромосомными аберрациями, что приводит к различным заболеваниям.
Обнаружение таких аберраций возможно благодаря тесту на кариотип.
Хромосомные аберрации можно разделить на две основные группы:
число хромосомных аберраций,
структурных хромосомных аберрации.

В случае числовых хромосомных аберраций клетка имеет аномальное число хромосом, в том числе:в моносомия (отсутствие 1 хромосомы из гомологичной пары, например, синдром Тернера), трисомия (наличие дополнительной хромосомы в данной гомологичной паре, например, синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Эдвардса) или триплодия (наличие дополнительный, гаплоидный набор) хромосом — число хромосом в клетке тогда равно 69 вместо 46).
Основными структурными хромосомными аберрациями являются делеции , дупликации , инверсии и транслокации .Делеция заключается в потере фрагмента хромосомы, дупликация — в удвоении фрагмента хромосомы, инверсия — в инверсии фрагмента хромосомы на 180 градусов. С другой стороны, транслокация — это перенос фрагмента хромосомы в другое место на той же хромосоме или на совершенно другую хромосому.
Структурные хромосомные аберрации могут быть сбалансированными (инверсии, транслокации сбалансированными) - это означает, что меняется не количество генетического материала, а его распределение в геноме.В таком случае аберрация может не вызывать каких-либо видимых симптомов у носителя, но может быть причиной, например, нарушения репродуктивной функции или наличия генетического дефекта у потомства. Следует подчеркнуть, что сбалансированные аберрации не выявляются при молекулярном анализе кариотипа с помощью сравнительной гибридизации с микрочипами – этот тест, однако, выявляет субмикроскопические геномные изменения (микроделеции, микродупликации), которые считаются частыми причинами врожденных дефектов, умственной отсталости , аутизм или задержка развития.
Каковы показания для исследования кариотипа?
Тест на кариотип можно проводить в любой период жизни (его можно определить даже у плода), а полученный результат всегда действителен.
Показаниями к проведению теста на кариотип являются такие факторы, как:
возникновение у больного признаков, характерных для заболевания, вызванного хромосомной аберрацией,
болезнь неизвестной этиологии,
психомоторная заторможенность,
умственная отсталость,
черты аутизма,
аномальное строение половых органов,
признаков полового созревания нет, менструаций нет,
дефицит роста,
планирование беременности - исследование кариотипа можно проводить профилактически при подготовке к беременности,
подготовка к процедуре экстракорпорального оплодотворения - это стандартный тест, рекомендуемый специалистами в данном случае
предыдущий выкидыш - могут быть исследованы оба родителя и материал для аборта,
проблемы с зачатием ребенка,
рождение ребенка с генетическим дефектом от предыдущей беременности,
пренатальная диагностика - есть возможность оценить кариотип развивающегося плода,
носитель хромосомной аберрации от партнера/близкого родственника,
генетических дефекта, бесплодие, невынашивание беременности у близких родственников,
диагностика рака - позволяет проверить наличие хромосомных аберраций, специфичных для данного вида рака.

Цены на анализы на кариотип
Цена теста на кариотип зависит от используемой технологии, чувствительности теста и спектра выявляемых хромосомных нарушений.
Тест на кариотип - цены:
Обновление: 07.11.2018
Библиография:
Древа Г., Ференц Т., Медицинская генетика, Вроцлав, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN 978-83-7609-295-9
Мачета А., Чохольская С., Подгорецкая М., Генетические методы диагностики гематоонкологических заболеваний, Postepy Hig Med Dosw 2015, 69: 475-487
Щалуба К., Оберштын Э., Мазурчак Т., Использование современных методов молекулярной цитогенетики в диагностике врожденных пороков развития, Перинатология, неонатология и гинекология 2010, 3 (2): 108-116

. Кариотип - описание, структура, показания к тесту
Человек создан путем соединения двух крошечных половых клеток - сперматозоида отца и яйцеклетки. В них содержится генетический код, запускающий процесс образования и дифференцировки новых клеток, а их нужны миллиарды. Так что иногда достаточно небольшой ошибки, чтобы весь процесс пошел не так. Такие ошибки являются генетическими дефектами. Они являются основной причиной невынашивания беременности. Можно ли их предсказать и предотвратить?
У каждого человека есть свой кариотип, то есть набор хромосом, в котором хранится полная генетическая информация.Хромосома представляет собой нить ДНК, намотанную на гистоновый белок. В каждой клетке человеческого организма имеется 46 хромосом, расположенных попарно, в том числе две так называемые Половые хромосомы X и Y определяют, мальчик мы или девочка. В каждой хромосоме есть тысячи генов, которые кодируют все признаки, которые мы наследуем. Единственным исключением являются половые клетки - они содержат вдвое меньше хромосом, потому что из каждой пары в такую клетку идет только одна хромосома.

Как устроен человек?
Сперматозоид и яйцеклетка имеют только 23 хромосомы.Можете ли вы догадаться, почему? Поскольку для создания новой жизни их необходимо объединить, каждый из них имеет половину человеческого кариотипа. Вместе код становится полным. Вот почему мы немного похожи на маму, немного на папу. Ведь у нас есть половина отснятого материала с каждого из них.
Представим себе: На каждой хромосоме тысячи генов, отвечающих за кодирование определенных признаков — от цвета глаз до плодовитости. 46 свободных половин хромосом должны правильно встретиться и скомбинироваться.Нетрудно догадаться, что процесс их соединения не всегда проходит гладко. Иногда даже не хочется верить, что ты вообще можешь это сделать, правда?
Однако необходимо, чтобы хромосомы спарились определенным образом. В противном случае генетическая информация будет неверной. Поскольку каждая клетка в организме всегда имеет один и тот же кариотип, любая ошибка в начале, когда сперматозоид и яйцеклетка формируются в зиготу, а затем в две, четыре, восемь клеток и т. д., будут дублироваться.
Природа обычно подхватывает это довольно быстро и прекращает дальнейшее разделение. Это когда происходит выкидыш или гибель эмбриона. И когда дефект позволяет родить беременность, ребенок может родиться больным или инвалидом в какой-то области. Иногда незаметно, иногда совершенно отчетливо. Он также может быть здоровым носителем генетического дефекта.

Откуда берутся генетические дефекты?
Мы уже упоминали, что наш генетический код наполовину исходит от отца, а наполовину от матери, но работает он только тогда, когда он завершен.
Нормальный кариотип человека состоит из 22 пар аутосомных хромосом, определяющих все неполовые признаки, и одной пары, определяющей пол. Так у мужчин устанавливается 46,ХУ, у женщин 46,ХХ.
Может возникнуть ошибка при спаривании хромосом родителей, когда что-то пойдет не так. Однако мы не имеем на это большого влияния. Таким образом, разовый выкидыш может быть делом случая, и обычно так оно и есть.
Дефект может возникнуть и раньше, когда нормальный кариотип родителя повреждается при выработке репродуктивных клеток.Поэтому не рекомендуется слишком долго откладывать родительство, ведь с возрастом ухудшается качество половых клеток, особенно у женщин. Вы также должны быть осторожны с внешними факторами, которые могут повлиять на наш генетический материал (радиация, химические вещества).
Также может случиться так, что эта ошибка уже навсегда сохранена в нашей ДНК и что после оплодотворения мы передаем ее ребенку. Это правда, что это не всегда означает, что он будет болен, но об этом чуть позже.
Когда делать тест на кариотип?
Поскольку кариотип человека не меняется, сроки проведения этого теста не являются обязательными, а результат будет действителен на протяжении всей жизни.Таким образом, такое обследование можно проводить профилактически, хотя частота выявляемых дефектов при этом невелика, и эта процедура скорее не рекомендуется. Такое обследование рутинно проводят в ситуациях, когда клиническая картина предполагает ситуацию, которая может быть обусловлена генетически.
У взрослых кариотип чаще всего исследуют в случае бесплодия (крайне плохие результаты анализа спермы, неудачи лечения ЭКО, повторные выкидыши) или при выявлении врожденных аномалий у уже имеющихся детей.
Предпосылкой для исследования кариотипа у детей являются видимые нарушения развития, аутистические черты или нарушения полового созревания или аномалии в этом отношении. Такой тест обычно является подтверждением генетической основы дефекта.
Также возможно тестирование клеток трофобласта (структура, из которой образована плацента) при выкидыше или взятие клеток из амниотической жидкости для определения кариотипа плода.

Что такое тест на кариотип?
Материалом для исследования кариотипа обычно служит венозная кровь, и к нему не нужно готовиться.Вам даже не нужно голодать. Лимфоциты выделяют из образца и размножают в контролируемых условиях. Идея состоит в том, чтобы поймать момент, когда их хромосомы лучше всего видны. Затем их окрашивают и исследуют под микроскопом. Исследование занимает 2-3 недели.
Правильный результат: женщины 46, XX, мужчины 46, XY. Однако иногда в кариотипе наблюдаются аномалии, называемые аберрациями.
Какие генетические аномалии можно выявить при исследовании кариотипа?
Во время теста на кариотип оценивают количество и структуру хромосом.К сожалению, существует множество возможных нарушений. Симптомы некоторых из них видны невооруженным глазом (синдром Дауна), некоторые выявляются в подростковом возрасте (первичная аменорея, аномальное строение половых органов), а некоторые обнаруживаются только тогда, когда мы, взрослые, безуспешно пытаемся ребенок. Тип аберрации также определяет, будет ли дефект фатальным, проявится ли он в инвалидности или приведет к «только» бесплодию.
Количественные аберрации возникают, когда пары хромосом расходятся неправильно при делении клетки.В результате дочерние клетки получат неправильный номер. Отсутствие аутосомной хромосомы является летальным дефектом (заканчивается гибелью), так как без него не могут образовываться нормальные клетки. Избыток обычно проявляется в виде тяжелых врожденных дефектов (синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау). Аномалии числа половых хромосом часто связаны с бесплодием, но нередко и с видимыми нарушениями развития (роста, внешнего вида, строения половых органов).
Структурные аберрации — это ситуации, когда число хромосом правильное, но не совсем правильное.Таким образом, в тесте на кариотип мы можем обнаружить потерю фрагмента хромосомы (делецию) или его дупликацию (дупликацию). Иногда бывает и так, что хромосома разрывается, а затем стыкуется неправильно - наоборот (инверсия) или не в том месте, где должна (транслокация). Эта ситуация представляет собой уравновешенную аберрацию — количество генетического материала правильное, а его распределение — нет. Эти расстройства обычно не имеют видимых симптомов.

Является ли аномальный кариотип препятствием для рождения здорового потомства?
Не обязательно.Все зависит от того, какой дефект. Конечно, есть повреждения, которые приводят к стойкому бесплодию, и тогда беременность будет невозможна. Однако есть и такие, где, несмотря на неправильный кариотип, при соответствующем лечении есть надежда на здорового ребенка. Поэтому каждый результат необходимо консультировать с врачом или генетиком, который оценит эти шансы.
Важно, даже если диагноз окажется неблагоприятным, зная результат теста, вместо очередной неудачной попытки можно воспользоваться банком спермы или донорской яйцеклеткой и таким образом стать родителями здорового ребенка.
Аномальный кариотип может не только повлиять на возможность беременности и ее прерывания, но и вызвать врожденные дефекты у ребенка. Может быть, а может и нет.
Напомним, каждый наследственный признак записан на двух хромосомах, одной от матери и одной от отца. Каждый из них также может присутствовать в хромосоме в доминантной или рецессивной форме. Для того чтобы та или иная функция проявилась, необходимо соответствующим образом их настроить. Некоторые заболевания требуют, например, встречи двух рецессивных генов, т.е. ребенок должен получить гены от обоих родителей с одинаковой ошибкой.Как только один из пары окажется дефектным, ребенок не заболеет, а будет носителем дефекта.
Поэтому, принимая во внимание, что исследование кариотипа не требует какой-либо подготовки со стороны пациента, а результат действителен на протяжении всей жизни, стоит провести такой тест. Особенно, если у вас есть проблемы с беременностью или у вас было более одного выкидыша.
Затем вам нужно проверить, не повреждена ли случайно ваша ДНК. Это не всегда видно невооруженным глазом, и часто природа так защищается от повторения ошибки.Тест исключит генетическую причину и найдет ее в другом месте. При обнаружении отклонения в кариотипе одного из родителей будет легче реализовать соответствующий метод дальнейшего лечения.
. Что такое кариотип человека? Тест на кариотип человека - MedoVita.pl
ДНК, то есть дезоксирибонуклеиновая кислота, является носителем генетической информации в организме человека. Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК), связавшись с гистоновыми белками, образует хроматин — нить, подвергающуюся сильной конденсации в соответствующую фазу клеточного цикла. На этом этапе генетический материал виден в виде хромосом. Каждая хромосома состоит из двух идентичных хроматид, связанных центромерой. Многие не знают, что такое кариотип человека? С какой целью и когда следует проводить цитогенетические тесты?
Из скольких хромосом состоит кариотип человека?

Кариотип определяет « набор хромосом, характерный для данного вида (организма) » [1] . В организме человека каждая соматическая клетка (все клетки, кроме половых) с клеточным ядром содержит одинаковый набор хромосом, состоящий из:
22 пар аутосом - соматические хромосомы, отвечающие за наследование неполовых признаков ;
1 пара половых хромосом (XX - женская или XY - мужская) - определяют пол и отвечают за половые признаки.

Каждая из этих пар содержит по одной хромосоме, унаследованной от матери и отца. Хромосомы отличаются друг от друга, т.е. размер, длина плеч, расположение центромер. Эти и другие признаки используются для создания кариограммы — то есть графической формы кариотипа, в которой пары хромосом представлены друг за другом. К сожалению, хромосомы не свободны от мутаций. В случае их возникновения возникают заболевания, которые могут передаваться по наследству в последующих поколениях и образование новообразований.
Нормальный кариотип человека – зачем проводится исследование кариотипа?
Исследование кариотипа человека направлено на проверку правильности хромосомного набора - исключение или подтверждение наличия аберрации. Хромосомная аберрация – это нарушение хромосом, состоящее из:
нарушение структуры/структуры хромосомы,
нарушение числа отдельной хромосомы/всего набора хромосом.

К структурным нарушениям относятся:
транслокации,
дупликации,
делеции,
инверсии,
разрыв центромеры29, 90.

В их ходе происходят разрывы внутри хромосом, а затем эти фрагменты переносятся и соединяются между собой в совершенно разные структуры.
Нарушения числа хромосом делят на:
полиплоидия - дополнительный одиночный набор хромосом (например, триплоидия - присутствуют клетки с 69 хромосомами вместо 46)
анеуплоидия - отсутствие или избыток одиночного хромосома в паре, например, трисомия 21 при синдроме Дауна.

Аберрации также можно разделить на:
приобретенные - хромосомные нарушения появились в течение жизни, чаще всего касаются раковых клеток,
врожденные е - их наличие можно обнаружить с момента зачатия практически все клетки.

Исследование кариотипа - показания
Цитогенетические исследования проводятся пациентам, которые борются с различными клиническими проблемами и обращаются к врачу генетической клиники. Интерпретация полученных результатов требует больших специальных знаний, поэтому интерпретировать их могут только врачи. В случае детей показаниями для оценки кариотипа могут быть симптомы дефектов развития (например, умственная отсталость, задержка психомоторного развития), наличие фенотипических признаков, характерных для данных хромосомных нарушений (например, синдром Дауна), нарушение/отсутствие признаков полового созревания (например, аномальное строение органов), нарушение роста.
Показанием для исследования кариотипа у взрослых являются:в:
частые самопроизвольные выкидыши,
пороки развития ребенка,
бесплодие,
аномальное строение половых органов,
аменорея неустановленной этиологии.

Показанием для проведения кариотипа плода (пренатального теста) является:
возраст беременных > 35 лет,
ранее рожденный ребенок с аберрациями, с врожденными дефектами в результате хромосомных аберраций,
при наличии аберраций мать или отец ребенка,
90 026 отклонения при УЗИ, скрининговых биохимических исследованиях.
Определение кариотипа возможно благодаря использованию цитогенетических методов, которые можно разделить на:
Тип используемого для исследования материала зависит от показаний к проведению исследования. Это может быть, среди прочего периферическая кровь, амниотическая жидкость или пуповинная кровь.
Цитогенетический тест состоит из нескольких этапов:
сбор материала,
культура клеток in vitro, для получения хромосом для исследования необходимо получить клетки в соответствующей стадии деления,
цитогенетические препараты ,
окрашивание хромосом.

При классическом методе результатом окрашивания является т.н. G-линии (чередование светлых и темных полос, характерно расположенных для данной пары хромосом). Правильность исследуемых хромосом анализируется как количественно, так и качественно с использованием микроскопа и компьютерной системы.
В молекулярной цитогенетике оценку правильности хромосом проводят методами молекулярной биологии, в основном методом FISH (флуоресцентная гибридизация in situ).В этом методе используются соответствующие ДНК-зонды, меченные красителем, которые обнаруживают хромосомные аберрации. Обследование, проводимое классическим методом, является длительным процессом (ожидание результата может составлять до 30 дней). Оба метода имеют преимущества и недостатки.
Очень маленькие аберрации могут быть не обнаружены классическим методом. При их подозрении следует расширить исследование методом FISH, но и он имеет свои ограничения. В случае этого молекулярного метода необходимо определить подозрение на специфический синдром аберрации, так как этот тест требует использования специфического зонда, направленного против конкретной аберрации (поэтому этот метод нельзя использовать отдельно при поиске неизвестной причины). болезни).
. Синдром Тернера | Педиатрия - м.пл.
Что такое синдром Тернера и каковы его причины?
Синдром Тернера — это генетический синдром, возникающий у девочек и обусловленный полным или частичным отсутствием одной из хромосом Х. Эта аномалия приводит к низкорослости и аномальному созреванию.
Генетическая информация хранится в генах. Тысячи генов, сложенные бок о бок, образуют длинную двойную спирально закрученную нить, из которой состоит хромосома.В нормальных условиях в каждой клетке нашего организма есть хромосомы, которые идут парами: с 1-й по 23-ю пару. Последняя — 23-я пара — состоит из половых хромосом. У женщин это две Х-хромосомы (ХХ), у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (ХУ). Следовательно, в каждой клетке должно быть 46 хромосом (46XY). Если хромосом слишком много или слишком мало, или часть хромосомы отсутствует, мы говорим о хромосомной аберрации. Синдром Тернера является примером аберрации половых хромосом.Он заключается в отсутствии или неправильном строении одной из Х-хромосом.Иногда используется название Х-хромосома моносома, что указывает на наличие единственной Х-хромосомы.
Кариотип мозаичный в подавляющем большинстве случаев при синдроме Тернера (например, 45Х/46ХХ). Обычно о мозаицизме говорят, когда хромосома отсутствует или имеет аномалии в некоторых клетках, а в остальных клетках число и строение хромосом в норме. Редко у пациентов с синдромом Тернера наблюдается мозаицизм, состоящий из двух аномальных клеточных линий (45X/46XY).В некоторых клетках имеется моносомия Х-хромосомы (45Х), а в некоторых клетках присутствуют Х- и Y-хромосомы (46ХУ). Положительные по Y-хромосоме случаи синдрома Тернера связаны с повышенным риском опухолей половых желез.
Известно, что синдром Тернера является результатом генетической ошибки, возникающей при формировании половых клеток (яйцеклетки или сперматозоида) или на очень ранней стадии развития (первых делений зиготы - клетки, полученной в результате оплодотворения) .Факторы риска синдрома Тернера неизвестны.
Насколько распространен синдром Тернера?
Синдром Тернера является наиболее распространенной аберрацией половых хромосом. Встречается у всех рас, во всех странах мира.
Частота синдрома Тернера оценивается в 1/2500 новорожденных девочек. Стоит подчеркнуть, что в ранний период внутриутробного развития эта частота во много раз выше. Подсчитано, что до 99% эмбрионов с моносомией Х-хромосомы (45Х) подвергаются самопроизвольному аборту.
Как проявляется синдром Тернера?
Отличительными признаками синдрома Тернера являются низкий рост и отсутствие полового созревания. Некоторые пациенты имеют характерные внешние особенности, а также могут иметь врожденные дефекты, а также другие заболевания или проблемы со здоровьем.
Внешние элементы . Некоторые девочки и женщины с синдромом Тернера имеют некоторые характерные внешние черты, известные как дисморфические черты. Отдельные признаки дисморфии могут проявляться у здоровых людей или у людей с другими генетическими синдромами.Синдром Тернера характеризуется широкой флокированной шеей, низкой линией роста волос на шее, широко расставленными сосками, укороченной 4-й пястной костью и вальгусными локтями. В некоторых случаях встречается треугольная форма лица, широкий постав глаз и диагональная морщина, т.е. кожная складка, прикрывающая внутренний уголок глаза. Многие девочки с синдромом Тернера имеют множественные пигментные пятна на коже.
Низкорослый . Для девочек с синдромом Тернера характерны медленный рост и низкий рост.Замедление темпов роста можно наблюдать уже в раннем детстве, а в подростковом возрасте пубертатного скачка у здоровых девочек не наблюдается, хотя сам процесс роста заканчивается позже, чем у здоровых сверстниц.
Дисгенезия гонад . Большинство пациентов с синдромом Тернера имеют дисгенезию гонад, которая представляет собой порок развития репродуктивных органов. В результате ускоренного исчезновения ооцитов (клеток, дающих начало яйцеклетке) возникает явление, при котором климакс опережает процесс созревания, яичники приобретают вид соединительнотканных тяжей.Это проявляется отсутствием развития молочных желез, отсутствием лобковых волос и отсутствием менструаций. Большинство женщин с синдромом Тернера бесплодны.
Пороки сердца и сердечно-сосудистые заболевания . Наиболее распространенными пороками сердца являются коарктация аорты и пороки клапанов. Расслоение аорты, которое может привести к внезапной смерти, является основным риском для женщин с синдромом Тернера. Артериальная гипертензия гораздо чаще встречается у пациентов с синдромом Тернера, чем у здорового населения.
Интеллектуальное развитие большинства пациентов с синдромом Тернера нормальное. Часто наблюдается снижение зрительно-пространственных способностей, вызывающее математические проблемы и трудности с получением водительских прав. Лишь в некоторых случаях, вызванных неправильным строением одной из Х-хромосом (например, при так называемой кольцевой хромосоме), возникает умственная отсталость.
Дефекты мочевыделительной системы . Около 30% больных с синдромом Тернера имеют дефекты мочевыводящих путей в виде подковообразной почки, агенезии, т.е. отсутствия одной почки, или другие дефекты строения почек.
Эндокринные расстройства , такие как заболевания щитовидной железы и сахарный диабет, также могут возникать у пациентов с синдромом Тернера. Распространен гипотиреоз, а резистентность к инсулину приводит к диабету II типа.
Аутоиммунные заболевания . Синдром Тернера связан с повышенным риском развития глютеновой болезни, энтерита и болезни Хашимото.
Офтальмологические заболевания . Наблюдаются амблиопия, косоглазие и птоз.Сообщалось о катаракте, глаукоме и отслойке сетчатки.
Потеря слуха является проблемой у некоторых пациентов с синдромом Тернера. Они чаще болеют средним отитом. Кроме того, наблюдается прогрессирующее ухудшение слуха, что может привести к глухоте.
Что делать, если у меня симптомы синдрома Тернера?
Девочки и женщины с синдромом Тернера нуждаются в мультидисциплинарной помощи, объем которой зависит от симптомов и сопутствующих расстройств.Важно проводить соответствующие диагностические и скрининговые тесты.
Пренатальный период . Диагноз можно поставить до рождения, никаких вмешательств в этот период не проводят, но после рождения девочку с синдромом Тернера следует направить в соответствующую специализированную клинику.
Детство . Каждой девочке с диагнозом синдром Тернера необходимо пройти кардиологическую диагностику с детальной эхокардиографией и измерением артериального давления на всех конечностях.Дальнейшее лечение зависит от результатов этих тестов.
Одним из основных симптомов синдрома Тернера является низкий рост. Следовательно, используется лечение гормоном роста (соматропином). Это лечение должно быть введено, когда рост девочки ниже 5-го процентиля в сетке процентилей. Начало терапии в раннем возрасте позволяет вырасти до 159-162 см, что соответствует показателям здоровых сверстников. Условием раннего начала лечения является адекватная ранняя диагностика заболевания.
В связи с нарушением (отсутствием) созревания при синдроме Тернера применяют гормональное лечение. Введение эстрогенов следует начинать в том возрасте, когда должно начаться созревание. Через два года вводят прогестерон, чтобы вызвать физиологические ежемесячные кровотечения.
Взросление . Кровеносная система требует систематической оценки. Необходимо контролировать давление и повторять визуализирующие исследования. Как уже упоминалось, существенным риском для женщин с синдромом Тернера является риск расслоения аорты.
Кроме того, показан скрининг на заболевания и расстройства, обнаруженные у пациентов с синдромом Тернера. Необходимо контролировать гормоны щитовидной железы, уровень глюкозы, ферменты печени, тест на целиакию, а также оценивать слух.
Как врач ставит диагноз синдром Тернера?
В зависимости от возраста на синдром Тернера могут указывать различные симптомы.
Пренатальный период .Уже во время беременности определенные симптомы могут свидетельствовать о синдроме Тернера. Наиболее характерны генерализованные отеки плода и значительно повышенная прозрачность затылка.
Неонатальный период . После рождения у некоторых новорожденных с синдромом Тернера (30-40%) появляются характерные подушкообразные отеки кистей и стоп. Кроме того, иногда наблюдается отек подкожной клетчатки в области шеи и затылка.
Детство . У девушек заметна низкорослость.Чаще всего оценка основывается на процентильной сетке, однако чем больше рост девочки отличается от роста ее родителей или братьев и сестер, тем раньше начинается диагностика.
Срок созревания . В подростковом возрасте синдром Тернера проявляется отсутствием полового созревания, аменореей. В некоторых случаях к выявлению заболевания приводит только невозможность забеременеть.
Однако для установления окончательного диагноза всегда необходимо генетическое тестирование.
Тест заключается во взятии крови (иногда других тканей) и проведении цитогенетического теста (определение кариотипа). Кариотип – это запись всех хромосом. Собранный материал подвергают соответствующему культивированию и окрашиванию, что позволяет получить хромосомы, видимые под световым микроскопом. Цитогенетик наблюдает, подсчитывает и спаривает соответствующие хромосомы. Результат сообщается в виде записи (например, 45X или 45X/46XX), которая (иногда) сопровождается фотографией (рисунком) черных и белых полосатых хромосом попарно.Каждый результат должен быть сообщен родителям и обсужден с ними врачом-генетиком.
Диагноз синдрома Тернера может быть поставлен пренатально на основании результатов инвазивных тестов, проведенных во время беременности. Эти исследования выполняются, когда неинвазивные исследования (УЗИ) показывают аномальные результаты (например, после отека плода и/или повышенной прозрачности задней части шеи). Бывает, что синдром Тернера диагностируют случайно, например, при обследованиях по другим показаниям (например,преклонный возраст матери). В отличие от других хромосомных аномалий (например, синдрома Дауна), возраст матери не является фактором риска развития синдрома Тернера.
Инвазивные пренатальные тесты (амниоцентез или биопсия ворсин хориона) заключаются в определении кариотипа из собранного материала. Они связаны с риском невынашивания беременности, оцениваемым в 0,5-1%.
Какие существуют методы лечения синдрома Тернера?
Не существует причинно-следственной терапии синдрома Тернера. Лечение симптоматическое и заключается в соответствующем лечении выявленных нарушений (коррекция пороков сердца, лечение гормоном роста и половыми гормонами) и раннем выявлении других отклонений, которые могут проявляться при синдроме Тернера.
Психологическая помощь и поддержка как пациентов, так и их родителей крайне важны на всех стадиях заболевания.
Возможно ли полностью вылечить синдром Тернера?
При современном уровне знаний полностью вылечить синдром Тернера невозможно. Тем не менее, ранняя диагностика и соответствующее лечение (гормон роста и половые гормоны) значительно облегчают симптомы и, таким образом, улучшают качество жизни и повседневное функционирование.
К сожалению, это не означает, что все проблемы исчезнут.Каждая девочка с диагнозом синдром Тернера должна находиться под постоянным наблюдением нескольких специалистов. Помимо основных симптомов болезни, она подвержена многим другим заболеваниям, которые чаще встречаются у людей с синдромом Тернера, чем у здорового населения.
. nOvum - Клиника лечения бесплодия 9000 1 Пренатальное тестирование используется для оценки риска генетических дефектов у плода на основе исследования внеклеточной ДНК, циркулирующей в крови матери. В n О вум мы предлагаем нашим пациентам тест ГАРМОНИЯ.
Тест HARMONY - тест можно проводить после 10-й недели беременности. Тест выявляет хромосомные трисомы — наличие трех хромосом вместо двух в данной паре — вызывающих набор генетических дефектов:
Трисомия 13 хромосомы вызывает синдром Патау,
Трисомия 18 хромосомы вызывает синдром Эдвардса,
Трисомия 21 хромосомы вызывает синдром Дауна.

Надежность теста оценивается очень высоко: при синдроме Дауна - 99,5%, при синдроме Эдвардса - 98%, при синдроме Патау - 80%, при этом специфичность теста для этих трисомий составляет 99,9%, а это означает, что ложноположительные результаты (свидетельствующие о наличии трисомии у здорового плода) составляют 1:1000.
Дополнительная информация о тесте:
тест позволяет определить пол ребенка при одноплодной беременности,
можно проводить при многоплодной беременности (без определения пола),
правильный результат теста не исключает наличие всех патологий плода,
менее чем в 5% случаев невозможно получить достаточное количество ДНК плода, и тест не будет выполнен (это не связано с нормальной или аномальной генетикой плода).

Генетическое исследование первых полярных телец в яйцеклетках (PBB Биопсия полярных тел ) повышает шанс правильно развивающейся беременности и рождения здорового ребенка у пар, решившихся на оплодотворение in vitro .
Полярное тельце — это небольшая наружная часть яйца, образующаяся в результате созревания яйца, благодаря которому клетка избавляется от лишних хромосом.Исследуя число хромосом в полярном тельце, можно с большой долей вероятности оценить число хромосом в яйцеклетке.
Каждая клетка человеческого тела (за исключением зрелых половых клеток) обычно имеет 46 хромосом (структуры, состоящие из ДНК, в которых находятся гены). Зрелые половые клетки: яйцеклетки и сперматозоиды имеют по 23 хромосомы, так что после их соединения у нового организма их будет 46.Первоначально 46-хромосомная яйцеклетка, созревающая во время так называемого деления мейоза создает полярные тельца (первое и второе) и с их помощью избавляется от 23. хромосом, освобождая место для поступления генетического материала сперматозоидов. В природе после выполнения этой важной функции полярные тела дробятся и исчезают. В лабораторных условиях можно исследовать содержимое полярного тельца без вреда для яйцеклетки, а на этом основании косвенно оценить генетический материал материнской клетки, так как число хромосом в первом полярном тельце должно соответствовать числу хромосом в яйце.Конечно, следует подчеркнуть, что проведенные тесты не исключают все возможные генетические заболевания, передающиеся от материнского организма, а лишь с большой долей вероятности исключают самые распространенные, связанные с числовыми хромосомными аберрациями (аномальным числом хромосом).
Разница между генетическим исследованием полярного тела неоплодотворенной яйцеклетки ( ПКГД ) и предимплантационной диагностикой эмбриона ( ПГД )
Преимплантационная диагностика (PGD , анг. Преимплантационная генетическая диагностика ) — это генетическое исследование существующего эмбриона. Если эмбрион оказывается аномальным, его не переносят в матку. Это позволяет избежать генетически отягощенной беременности, но не препятствует образованию неполноценных эмбрионов.
Для некоторых пациентов, которые из-за проблем со здоровьем могут ожидать генетического бремени в своем потомстве, метод преимплантационной диагностики ПГД неприемлем с этической точки зрения.Отбор существующих эмбрионов на наличие генетических дефектов — это метод, который используется в мире уже много лет, но он до сих пор вызывает споры как с этической, так и с медицинской точки зрения.
Уважение к этой точке зрения наших пациентов побудило n O vum применить диагностику генетических заболеваний на более ранней стадии - исследование неоплодотворенных яйцеклеток (PCGD, Preconception Genetic Diagnose ) и оплодотворение только тех, которые превращаются оказались правильными с точки зрения количества исследованных хромосом.
Показания к тесту полярного тела
Показанием для проведения теста является обоснованное подозрение на хромосомную трисомию (наличие трех хромосом вместо двух, например синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) или моносомии (наличие одной хромосомы вместо двух), а также на другие генетические заболевания, источник которых лежит в материале, в потомстве, генетическом составе яйцеклетки.Ранее рожденные больные дети от данной матери, множественные неудачи процедур оплодотворения in vitro , невынашивание беременности, возраст женщины старше 35 лет являются поводом для рассмотрения вопроса о применении диагностики полярного тела. Решение повременить с рождением детей не меняет строгих правил биологии — у женщин старше 40 лет около 70% яйцеклеток являются аномальными по количеству хромосом.
Курс диагностики ооцитов
Ооциты, собранные из яичников, передаются в лабораторию ЭКО.Затем полярное тельце собирают из зрелых яйцеклеток и исследуют на генетическое соответствие. Обследование занимает около 6-7 часов и является очень трудоемким для двух лабораторий: экстракорпорального оплодотворения и генетического оплодотворения. По истечении этого времени персонал клиники информирует пациентов о количестве нормальных яйцеклеток, пригодных для оплодотворения, так как только такие яйцеклетки подлежат процедуре ИКСИ. Следующая часть процедуры аналогична типичному экстракорпоральному оплодотворению с использованием микроинъекции сперматозоидов в яйцеклетку (ИКСИ), культивирования эмбрионов в лаборатории и последующего введения эмбрионов в матку будущей матери.
Преимущества
Согласно современному уровню знаний, диагностика полярных телец может повысить вероятность правильно развивающейся беременности в результате экстракорпорального оплодотворения. Это связано с элиминацией генетически аномальных яйцеклеток, которые в случае оплодотворения стали бы источником генетически аномальных эмбрионов, что могло привести к отторжению имплантата, выкидышу или рождению ребенка с синдромом Патау, Эдвардса или Дауна.95% эмбрионов, несущих генетический дефект, не развиваются должным образом, что приводит к отторжению имплантата или раннему выкидышу.
Ограничения метода
Предлагаемый метод диагностики выявляет нарушения числа только избранных хромосом в яйцеклетке. Это относится к хромосомам 13, 16, 18, 21, 22 и Х с чувствительностью 90 - 95%.
.90 000 Генетические причины самопроизвольных выкидышей 90 001 1. Введение
Около 12% диагностированных беременностей заканчиваются самопроизвольным абортом, обычно в первом триместре беременности. Самопроизвольный выкидыш — это драма для будущей пары, и неуверенность в причине выкидыша и страх, что последующие беременности также могут быть неудачными, неразрывно связаны с этим драматическим событием.
Определение причины невынашивания беременности позволяет спрогнозировать шансы на продолжение будущих беременностей, указывает направление лечебных мероприятий, а для пары, пережившей потерю беременности, имеет большое психологическое значение.
Из всех причин самопроизвольных абортов важнейшую роль играют генетические факторы, поэтому обязательной частью диагностики пар с невынашиванием беременности является генетическое тестирование. Генетические тесты имеют еще одно важное значение – иногда они могут указывать на повышенный генетический риск рождения ребенка с серьезным генетическим заболеванием.
Развитие эмбриона и плода следует точному плану, записанному в генах. Геном эмбриона состоит примерно из 22-25 тысяч генов, расположенных в 23 парах хромосом — в каждой паре хромосом один происходит от отца, а другой — от матери. Для того, чтобы имплантация произошла и беременность сохранилась, не должно быть патологических изменений в геноме эмбриона/плода (хромосомные и генные мутации, монородительская дисомия, геномные стигмальные нарушения и др.), приводящих к таким большим нарушения в развитии - не только эмбриона/плода, но и плаценты - что беременность отмирает.
Генетический материал эмбриона/плода и, наконец, рожденного ребенка напрямую зависит от генетического материала родителей. К сожалению, значительная часть половых клеток человека имеет аномальный генетический материал: 20-30% яйцеклеток и 6-8% сперматозоидов у молодых, здоровых, фертильных людей имеют хромосомную аберрацию (обычно аномальное число хромосом), и этот процент значительно возрастает с возрастом у женщин и аномальными результатами исследования спермы у мужчин [7, 8, 10, 14, 16].Помимо классических хромосомных аберраций, в репродуктивных клетках также могут быть субмикроскопические геномные изменения и мутации отдельных генов.
Если изменение генетического материала происходит в репродуктивной клетке, развивающийся эмбрион имеет аномальный генетический материал в каждой клетке тела. В случае малейшего изменения генетического материала — хромосомных аберраций — последствия особенно серьезны. Практически всегда эмбрион/плод с несбалансированной хромосомной аберрацией погибает в первом триместре беременности, а иногда даже вообще не формируется эмбрион, и тогда речь идет о неэмбриональной беременности (пустое плодное яйцо).

2. Генотип плода и самопроизвольные аборты
2.1. Хромосомные аберрации у эмбриона и плода как причина самопроизвольных абортов
Около 60 % самопроизвольно абортированных эмбрионов в I триместре беременности имеют хромосомную аберрацию (в микрочиповом тесте даже более 70 %), чаще всего изменение числа хромосом - обычно трисомия. Особенно часто встречается трисомия 16 [8, 16, 20]. Большинство аутосомных трисомий являются ранними летальными и никогда не наблюдаются у живорожденных.Другими хромосомными аберрациями, встречающимися у спонтанно абортированных эмбрионов и плодов, являются моносомия X (синдром Тернера), триплоидия (69 хромосом вместо 46) и тетраплоидия (92 хромосомы).
Определение того, возникла ли хромосомная аберрация эмбриона/плода de novo или она была унаследована от родителя, имеет важное значение для определения прогноза последующих беременностей и для генетического консультирования. Подавляющее большинство хромосомных аберраций (почти все аберрации числа хромосом) у эмбриона/плода возникают de novo - это случайная аномалия генетического материала, при совершенно нормальном кариотипе родителей.Примерно у 3-6% пар, перенесших самопроизвольные аборты (два и более), тест на кариотип выявляет носительство хромосомной аберрации, обычно транслокации или инверсии, и это в 10-30 раз чаще, чем в общей популяции. Носитель аберрации совершенно фенотипически правильный, но производит больше гамет с аномальным генетическим материалом, чем гамет с нормальным кариотипом. Самопроизвольные выкидыши трактуются как сигнал о том, что кариотип одного из партнеров может быть аномальным, поэтому два самопроизвольных выкидыша являются показанием к определению кариотипа у обоих партнеров [4, 8, 9, 16] и являются ошибкой в искусство не выполнять этот тест.

2.2. Субмикроскопические геномные перестройки у эмбриона и плода как причина самопроизвольных абортов
Субмикроскопические геномные перестройки стали частично обнаруживаться после внедрения молекулярной цитогенетики в генетическую диагностику, но прорывом стало внедрение технологии микрочипов [3, 12, 22]. У живорожденных детей клиническими проявлениями несбалансированных геномных перестроек являются врожденные аномалии, дисморфия и умственная отсталость, но также может происходить спонтанный эмбриофетальный выкидыш [21].Субмикроскопические геномные перестройки могут возникать de novo, а могут быть результатом их носительства у одного из партнеров/родителей. Место с особенно высокой частотой геномных перестроек находится в субтеломерах, богатых генами областях вблизи концов хромосом. В парах со спонтанными абортами также описаны субмикроскопические периэнтромерные перестройки [5, 8, 15].

2.3. Моногенные заболевания эмбриона-плода как причина самопроизвольных абортов
Тяжелые моногенные заболевания эмбриона-плода встречаются значительно реже, чем хромосомные аберрации и субмикроскопические геномные перестройки как причина смерти беременных.Если смерть из-за моногенного заболевания происходит во втором или третьем триместре и имеется информация о типе патологии плода (специфические врожденные дефекты или синдром), это может служить ориентиром для проведения генетического тестирования. В случае раннего самопроизвольного аборта моногенные заболевания трудно продемонстрировать, и в большинстве случаев невозможно предложить адекватное молекулярное тестирование, хотя уже идентифицированы некоторые гены, мутации которых приводят к гибели человеческого эмбриона/плода.
При подозрении на моногенное заболевание как на причину самопроизвольного аборта для молекулярного исследования всегда следует брать как материал от выкидыша, так и периферическую кровь обоих партнеров. Даже если молекулярная диагностика конкретного заболевания на данном этапе недоступна, можно ожидать, что при нынешнем бурном развитии генетики вскоре появятся возможности генетического тестирования и по другим моногенным заболеваниям.

2.4. Мультифакториальные заболевания эмбриона и плода как причина самопроизвольных абортов
Причиной самопроизвольного невынашивания беременности могут быть мультифакториальные заболевания эмбриона и плода.При полигенном наследовании многие гены вносят свой вклад в генетическую предрасположенность к данному заболеванию, но немалую роль обычно играют и неблагоприятные факторы окружающей среды. Некоторые серьезные пороки развития, такие как дефекты нервной трубки, относятся к полигенным заболеваниям, хотя большинство пороков развития у абортированных эмбрионов и плодов вызвано хромосомными аберрациями и геномными перестройками, а некоторые также мутациями отдельных генов [8, 17]. Эмбриологическая оценка самопроизвольно абортированных эмбрионов и плодов выявила дефекты развития более чем у половины из них.Наиболее частыми были дефекты нервной трубки, дефекты лица, различные виды пороков развития конечностей, заячья губа и синдром амниотической перетяжки. В основном причиной пороков развития была хромосомная аберрация, но у 18% абортированных эмбрионов и плодов с пороками развития кариотип был в норме - исследования с использованием технологии микрочипов показали субмикроскопические изменения генетического материала у некоторых из них, но у остальных они могли быть моногенными или многофакторный [17, 19].

3.Генотип матери и самопроизвольные аборты
Хотя правильный генетический материал эмбриона/плода особенно важен для сохранения беременности и рождения здорового ребенка, генотип матери также важен. Прежде всего, в геноме матери не может быть таких мутаций и полиморфизмов, которые отрицательно влияют на внутриутробные условия жизни плода, что приводит к гибели плода, несмотря на то, что он имел вполне нормальный генетический материал. Например, было показано, что женщины-носители гетерозиготной мутации в гене NLRP7 в 19q13 имеют более высокий риск самопроизвольного выкидыша.4 (в гомозиготной системе мутация вызывает рецидив семейной трофобластической болезни) [18]. Укорочение последовательностей теломер описано также у женщин с привычным невынашиванием беременности, что может свидетельствовать об ускоренном процессе биологического старения [11]. Анализ родословных семей с множественными выкидышами показывает, что есть много генов, которые сегодня мы не связываем с репродуктивной недостаточностью, и чьи мутации могут быть ответственны за невынашивание беременности. На это указывают и исследования, проведенные на животных моделях [1, 2, 6, 13].

4. Резюме
В большинстве случаев причиной самопроизвольного аборта является генетическое заболевание эмбриона/плода: чаще всего хромосомная аберрация, но это может быть и субмикроскопическая перестройка генома, моногенное или мультифакториальное заболевание. Как правило, изменение генетического материала ограничивается эмбрионом/плодом, но иногда носителем мутации являются один или оба партнера/родителя. Выявление специфических генетических факторов в этиологии невынашивания беременности позволяет направить на дальнейшую диагностику самопроизвольных абортов и получить важную информацию для генетического консультирования, определения прогноза продолжения последующих беременностей и получения рекомендаций по их ведению.Поэтому генетические тесты, направленные на выявление или исключение генетического фактора, особенно исследование кариотипа у обоих партнеров и хорионический тест на выкидыш, являются обязательным элементом диагностики у пар, перенесших самопроизвольный аборт.

Ссылки
1. Baek K.-H.: Аберрантная экспрессия генов, связанная с привычным невынашиванием беременности. Молекулярная репродукция человека 2004, 10 (5), 291-297.
2. Бергман К., Флигауф М.и др.: Потеря функции нефроцистина-3 может привести к эмбриональной летальности, синдрому Меккеля-Грубера, обратному положению и почечно-печеночно-панкреатической дисплазии. Ам Дж. Хам. Жене. 2008, 82 (4), 959-70.
3. Будный Б., Каник М., Латос-Беленская А.: Гибридизация флуоресценции in situ (FISH) - применение в исследованиях и диагностике. Folia Histochemica et Cytobiologica, 40 (2): 107-108, 2002.
4. Селеп Ф., Карагузель А., Озерен М. и др.: Частота хромосомных аномалий у пациентов с репродуктивной недостаточностью.Европейский журнал акушерства, гинекологии и репродуктивной биологии 2006, 127, 106-109.
5. Коквелл А.Э., Джейкобс П., Бил С.Дж. и др.: Изучение скрытых терминальных хромосомных перестроек у пар с привычным невынашиванием беременности выявило неожиданные акроцентрические перицентромерные аномалии. Гум.Генет. 2003, 112, 298-302.
6. Dackor J., Strunk K.E., Wehmeyer M.M., Threadgill D.W.: Измененная пролиферация трофобласта недостаточна для объяснения плацентарной дисфункции у эмбрионов с нулевым Egfr.Плацента 2007, 28 (11-12), 1211-8.
7. Фарфалли В.И., Магли М.С., Ферраретти А.П. и др.: Роль анеуплоидии в имплантации эмбриона. Гинекол.Акушерство.Инвест. 2007, 64, 161-165.
8. Firth H.V., Hurst J.A., Hall J.G.: Oxford Desk Reference: Clinical Genetics. Oxford University Press, Oxford 2006.
9. Fryns J.P., Van Buggenhout G.: Структурные хромосомные перестройки в парах с рецидивирующей потерей плода. Европейский журнал акушерства, гинекологии и репродуктивной биологии, 1998, 81, 171–176.
10. Goddijn M., Leschot N.J.: Генетические аспекты невынашивания беременности. Клиническое акушерство и гинекология Байьера 2000, 14 (5), 855-65.
11. Ханна К.В., Бретерик К.Л., Гейр Дж.Л. и др.: Длина теломер и репродуктивное старение. Репродукция человека 2009, 24 (5), 1206-1211.
12. Лебедев И.Н., Островерхова В., Никитина Т.В. и др.: Особенности хромосомных аномалий при спонтанном аборте, выявленные с помощью межфазного FISH-анализа. Eur.J.Hum.Genet.2004, 12, 513-520.
13. Lin B.C., Sullivan R., Lee Y. et al. Делеция белка 9, ассоциированного с арилуглеводородным рецептором, приводит к порокам развития сердца и гибели эмбрионов. J.Biol.Chem. 2007, 282 (49), 35924-32.
14. Юнгер Э., Кнаттингиус С., Лундин С. и др.: Хромосомные аномалии при невынашивании беременности в первом триместре. Acta Obstet.Gynecol.Scand. 2005, 84, 1103-1107.
15. Monfort S., Martinez F., Rosello M. и др.: Субтеломерная транслокация, по-видимому, связана с множественными абортами.Журнал вспомогательной репродукции и генетики 2006, 23 (2), 97-101.
16. Пассарж Э.: Генетика. (научный редактор Т. Мазурчак), Wydawnictwo Lekarskie PZWL 2004.
17. Philipp T., Philipp K., Reiner F. et al.: Эмбриоскопический и цитогенетический анализ 233 замерших абортов: факторы, участвующие в патогенезе пороков развития ранние неудачные беременности. Репродукция человека 2003, 18 (8), 1724-32.
18. Qian J., Deveault C., Bagga R. и др.: Женщины, гетерозиготные по мутациям NALP7 / NLRP7, подвержены риску репродуктивных потерь: отчет о двух новых мутациях.Мутация человека 2007, 28 (7), 741-749.
19. Rajcan-Separovic E., Qiao Y., Tyson C. et al: Геномные изменения, обнаруженные с помощью массива CGH у человеческих эмбрионов с дефектами развития. Мол Хум Репрод. 2010 Фев; 16 (2): 125-34.
20. Schaeffer A.J., Chung J., Heretis K. et al .: Сравнительная геномная гибридизация - анализ матрицы улучшает обнаружение анеуплоидий и субмикроскопических дисбалансов при спонтанных выкидышах. Am.J.Hum.Genet. 2004, 74 (6), 1168-1174.
21. Шао Л., Шоу К.А., Лу Х.Ю. и др.: Идентификация хромосомных аномалий в субтеломерных регионах с помощью микрочипового анализа: исследование 5380 случаев. Am.J.Med.Genet. 2008, 146A (17), 2242-51
22. Stankiewicz P., Lupski J.R.: Структурная изменчивость генома человека и ее роль в заболевании. Анну. преп. Мед. 2010, 61, 437-455.
23. Zakrzewska M., Latos-Bielenska A.: Сдвинутая инактивация Х-хромосомы у женщин с идиопатическим привычным невынашиванием беременности. Обзор гинекологии и акушерства 2006, 6 (4): 227-232.
.
Смотрите также

2 скрининг при беременности как проводят узи

Показатели билирубина

Глистогонные таблетки для людей

Валерьянка и пустырник разница

Голубая кровь какая группа крови

Болезни глаз

Как делается узи сердца женщинам

Онихолизис чем вылечить

Жжение в бронхах

Мазь от трещин на губах по середине

Понос каждый день что делать}

аутосом ➜	пар 1-22	отвечает за наследование всех признаков, кроме связанных с полом.
аллосомы ➜	пара 21	хромосомы, определяющие пол: XX у женщин, XY у мужчин

Кариотип человека содержит

Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)

АНАЛИЗ КАРИОТИПА

5 непростых вопросов к цитогенетику

1. Зачем делать анализ на кариотип?

2. Что означает «вариант нормы» в результате кариотипа?

3. Чем отличается FISH от NGS?

4. Что такое мозаицизм?

5. Возможно ли в МЦ ИГР провести диагностику митохондриальных заболеваний?

6. Всегда врожденные пороки развития у ребенка сопровождаются хромосомными нарушениями?

Статья "Кариотип человека"

Дополнительные Х и Y хромосомы – НИПТ Пренетикс

Виды анеуплоидий

Аутосомные

Дополнительные Х и У хромосомы по 23 паре

Синдром ХХУ — синдром Клайнфельтера

Синдром ХУУ — синдром «супермужчины»

Синдром ХХХ — синдром «суперженщины»

Дополнительные У и Х хромосомы с минимальными проявлениями

Диагностика различных типов анеуплоидий.

Методика кариотипов человека

Анеуплоидии. ДНК-диагностика анеуплоидий - Центр Молекулярной Генетики

Анеуплоидии

Кариотип - что это такое? Что такое тест на кариотип?

Что такое кариотип?

Кто должен проводить тест на кариотип?

Показаниями к обследованию являются:

Какие существуют тесты на кариотип?

Исследование 1. Исследование цитогенетического кариотипа

Исследование 2. Молекулярное исследование кариотипа

Как пройти тест на кариотип?

С каких точек делать загрузку?

Вам нужно подготовиться?

Какие образцы используются?

КАРИОТИП - что это такое, кому его делать?

Типы теста на кариотип

Существует два основных типа теста на кариотип:

Что такое тест на кариотип?

Классический тест на кариотип

Исследование кариотипа

Молекулярный тест на кариотип – флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)

Молекулярный тест на кариотип — сравнительная гибридизация микрочипов (aCGH)

Что можно обнаружить с помощью теста на кариотип?

Все хромосомы сгруппированы попарно, их можно разделить на:

Запись правильного мужского и женского кариотипа выглядит следующим образом:

Хромосомные аберрации можно разделить на две основные группы:

Каковы показания для исследования кариотипа?

Показаниями к проведению теста на кариотип являются такие факторы, как:

Цены на анализы на кариотип

Тест на кариотип - цены:

Библиография:

Кариотип - описание, структура, показания к тесту

Как устроен человек?

Откуда берутся генетические дефекты?

Когда делать тест на кариотип?

Что такое тест на кариотип?

Какие генетические аномалии можно выявить при исследовании кариотипа?

Является ли аномальный кариотип препятствием для рождения здорового потомства?

Что такое кариотип человека? Тест на кариотип человека - MedoVita.pl

Из скольких хромосом состоит кариотип человека?

Нормальный кариотип человека – зачем проводится исследование кариотипа?

Исследование кариотипа - показания

Синдром Тернера | Педиатрия - м.пл.

Что такое синдром Тернера и каковы его причины?

Насколько распространен синдром Тернера?

Как проявляется синдром Тернера?

Что делать, если у меня симптомы синдрома Тернера?

Как врач ставит диагноз синдром Тернера?

Какие существуют методы лечения синдрома Тернера?

Возможно ли полностью вылечить синдром Тернера?

Смотрите также

Пациентам

Единый центр записи на прием к врачу:+7 351 240 13 13

«Горячая линия» по отказу от курения:+7 351 725-23-04с 8.00 до 19.00, кроме сб и вс

«Горячая линия» по противоболевой терапии:+7 351 729-25-11

«Горячая линия» по вопросам лечения и реабилитации потребителей наркотиков:+7 351 775-11-91ГБУЗ «Челябинская областная клиническая наркологическая больница»

Телефон доверия ГУ МВД России по Челябинской области:+7 351 268-85-94

Справочные телефоны

График работы поликлиники

Контакты

Единый центр записи на прием к врачу:
+7 351 240 13 13

«Горячая линия» по отказу от курения:
+7 351 725-23-04
с 8.00 до 19.00, кроме сб и вс

«Горячая линия» по противоболевой терапии:
+7 351 729-25-11

«Горячая линия» по вопросам лечения и реабилитации потребителей наркотиков:
+7 351 775-11-91
ГБУЗ «Челябинская областная клиническая наркологическая больница»

Телефон доверия ГУ МВД России по Челябинской области:
+7 351 268-85-94