Papp a что это при беременности

PAPP-A (Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы, Pregnancy-associated)

Метод определения Иммуноанализ.

Исследуемый материал Сыворотка крови

Доступен выезд на дом

Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы. В пренатальном скрининге I триместра беременности – маркёр риска синдрома Дауна и других хромосомных аномалий плода.

PAPP-A - высокомолекулярный гликопротеин (м.в. около 800 кДа). При беременности вырабатывается в большом количестве трофобластом и поступает в материнскую систему циркуляции, концентрация его в сыворотке крови матери увеличивается с увеличением срока беременности. По биохимическим свойствам PAPP-A относят к металлопротеазам. Он обладает способностью расщеплять один из белков, связывающих инсулиноподобный фактор роста. Это вызывает повышение биодоступности инсулиноподобного фактора роста, который является важным фактором развития плода во время беременности. Предполагается, что РАРР-А участвует также в модуляции иммунного ответа материнского организма при беременности. Аналогичный белок в низких концентрациях присутствует также в крови мужчин и небеременных женщин. Физиологическая роль РАРР-А продолжает исследоваться.

Ряд серьёзных клинических исследований свидетельствует о диагностической значимости РАРР-А в качестве скринингового маркёра риска хромосомных аномалий плода на ранних сроках беременности (в первом триместре), что является принципиально важным в диагностике хромосомных аномалий. Уровень РАРР-А значительно снижен при наличии у плода трисомии 21 (синдром Дауна) или трисомии 18 (синдром Эдвардса). Кроме того, этот тест информативен также при оценке угрозы выкидыша и остановки беременности на малых сроках.

Изолированное исследовние уровня РАРР-А в качестве маркёра риска синдрома Дауна имеет диагностическое значение, начиная с 8 - 9 недель беременности. В комплексе с определением бета-ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) определение РАРР-А оптимально проводить на сроке около 12 недель беременности (11 - 14 недель). После 14 недель беременности диагностическая значимость РАРР-А в качестве маркёра риска синдрома Дауна теряется.

Установлено, что комбинация данного теста с определением свободной бета-субъединицы ХГЧ (или общего бета-ХГЧ), данными УЗИ (толщина воротникового пространства), оценкой возрастных факторов риска существенно увеличивает эффективность пренатального скрининга синдрома Дауна в первом триместре беременности, доводя его до 85 - 90% уровня выявления синдрома Дауна при 5% ложноположительных результатов. Исследование РАРР-А в качестве биохимического маркёра врождённой и наследственной патологии у плода в комплексе с определением ХГЧ на сроке 11 - 13 недель беременности в настоящее время Приказом департамента здравоохранения г. Москвы № 144 от 04.04.2005 года включено в схему скрининговых обследований беременных женщин в первом триместре.

Выявление отклонений уровней биохимических маркёров в крови матери не является безусловным подтверждением патологии плода, но, в комплексе с оценкой других факторов риска является основанием для применения более сложных специальных методов диагностики аномалий развития плода.

Пределы определения: 0,03 мЕд/мл-100 мЕд/мл

PAPP-A (определение уровня в крови)

Для чего это нужно

PAPP - A (Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы, Pregnancy-associated Plasma Protein-A)

Ассоциированный с беременностью плазменный протеин A (pregnancy-associated plasma protein-A, PAPP - A) впервые был описан в 1974 г. в виде высокомолекулярной белковой фракции в сыворотке крови женщин на поздних сроках беременности. Оказалось, что это большой цинк-содержащий металогликопротеин с молекулярной массой около 800 кДа. Во время беременности плазменный протеин вырабатывается синцитиотрофобластом (тканью, являющейся наружным слоем плаценты) и экстраворсинным цитотрофобластом (островками клеток плода в толще слизистой оболочки матки) и поступает в кровоток матери.

Биологическое значение этого белка не до конца изучено. Было показано, что он связывает гепарин и является ингибитором эластазы гранулоцитов (фермента, индуцируемого при воспалении), поэтому предполагается, что папп - а модулирует иммунный ответ материнского организма и является одним из факторов, который обеспечивает развитие и выживание плаценты. Кроме того, было установлено, что он является протеазой, расщепляющей протеин 4, связывающий инсулиноподобный фактор роста. Существуют серьезные основания полагать, что плазменный протеин является одним из факторов паракринной регуляции не только в плаценте, но и в некоторых других тканях, в частности в атеросклеротических бляшках. Предлагается использовать данный маркер как один из факторов риска ишемической болезни сердца.

Концентрации плазменного протеина в крови матери постоянно увеличиваются с увеличением срока беременности. Наибольший рост этого показателя отмечается в конце беременности.

В течение последних 15 лет ПАПП - A изучался в качестве одного из трех маркеров риска трисомии 21 (синдром Дауна) (вместе со свободной бета-субъединицей ХГЧ и толщиной воротникового пространства). Оказалось, что уровень этого маркера в конце первого триместра беременности (8-14 недель) значительно снижен при наличии у плода трисомии 21 или трисомии 18 (синдром Эдвардса). Уникальностью этого показателя является то, что значимость его как маркера синдрома Дауна исчезает после 14 недель беременности. Во втором триместре уровни его в материнской крови при наличии у плода трисомии 21 не отличаются от таковых у беременных со здоровым плодом. Если рассматривать PAPP-A в качестве изолированного маркера риска синдрома Дауна в первом триместре беременности, наиболее значимым было бы его определение в сроки 8-9 недель. Однако свободная бета-субъединица ХГЧ является стабильным маркером риска синдрома Дауна в сроки 10-18 недель, т. е. позже ПАПП - A. Поэтому оптимальным сроком сдачи крови для двойного теста первого триместра беременности - 10-12 недель.

Комбинация измерения уровня ПАПП - А с определением концентрации свободной бета-субъединицы ХГЧ в крови и определением ТВП с помощью УЗИ в конце первого триместра беременности позволяет выявить до 90% женщин с риском развития синдрома Дауна в старшей возрастной группе (после 35 лет). Вероятность ложноположительных результатов при этом составляет около 5%.

Кроме пренатального скрининга риска синдрома Дауна и синдрома Эдвардса, в акушерстве определение PAPP-A используется также при следующих видах патологии:

Угроза выкидыша и остановки развития беременности на малых сроках
Синдром Корнелии де Ланж.

Диагностика риска остановки развития плода на малых сроках беременности явилось исторически первым клиническим приложением определения PAPP-A в сыворотке крови, предложенным в начале 1980-х годов. Было показано, что женщины с низкими уровнями PAPP-A на ранних сроках беременности попадают в группы риска последующей остановки развития беременности и тяжелых форм позднего токсикоза. Поэтому рекомендуется определение этого показателя в сроки 7-8 недель женщинам с тяжелыми осложнениями беременности в анамнезе.

Синдром Корнелии де Ланж - это редкая форма врожденных пороков развития плода, обнаруживаемая в 1 случае на 40 000 родов. Синдром характеризуется отставанием умственного и физического развития, пороками сердца и конечностей и характерными особенностями черт лица. Было показано, что при данном состоянии уровня показателя в крови в сроки 20-35 недель значимо ниже нормы. Исследование группы Эйткена в 1999 г. показало, что данный маркер может использоваться для скрининга на синдром Корнелии де Ланж и во втором триместре беременности, поскольку уровни показателя у таких беременных в среднем были в 5 раз ниже нормы.

Реактивы, используемые для определения ПАПП - A и свободной бета-субъединицы ХГЧ, на порядок дороже реактивов, используемых для большинства гормональных показателей, что делает данный тест более дорогим исследованием по сравнению с определением большинства гормонов репродуктивной системы.

Беременность – пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна): исследования в лаборатории KDLmed

Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врожденных аномалий плода.

Синонимы русские

Биохимический скрининг I триместра беременности, «двойной тест» 1-го триместра.

Синонимы английские

Maternal Screen, First Trimester; Prenatal Screening I; PRISСA I (Prenatal Risk Calculation).

Метод исследования

Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ («сэндвич»-метод), иммунохемилюминесцентный анализ.

Единицы измерения

ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Исключить из рациона жирную пищу за 24 часа до анализа.
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до анализа.
Не курить в течение 30 минут до анализа.

Общая информация об исследовании

Болезнь Дауна – хромосомное заболевание, связанное с нарушением клеточного деления (мейоза) при созревании сперматозоидов и яйцеклеток, которое приводит к образованию дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции – 1 случай на 600-800 родов. Риск хромосомной аномалии увеличивается с возрастом роженицы и не зависит от состояния здоровья матери ребенка, факторов внешней среды. Синдром Эдвардса (трисомии 18) и синдром Патау (трисомии 13) менее связаны с возрастом матери, а популяционная частота составляет 1 случай на 7000 родов. Для точной пренатальной диагностики генетических заболеваний требуются инвазивные процедуры, которые связаны с большой вероятностью осложнений, поэтому для массового скрининга используются безопасные методы исследования, позволяющие выявить низкий или высокий риск хромосомных аномалий и оценить целесообразность дальнейшего обследования.

Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности выполняют, чтобы определить вероятный риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), а также трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и трисомии 13 (синдрома Патау) на сроке между 10-й неделей и 13-й неделей и 6 днями беременности. Его рассчитывают с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия. Для исследования определяется содержание свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка плазмы А (PAPP-А) в крови беременной.

Фермент PAPP-A обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. Его содержание в крови увеличивается с течением беременности. Уровень РАРР-А существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка. При наличии хромосомной аномалии с пороками развития плода его концентрация в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резко она снижается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при нормальной беременности. Еще более резкое уменьшение концентрации РАРР-А в сыворотке крови матери наблюдается при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге. Однако после 14 недель беременности ценность определения PAPP-A в качестве маркера риска хромосомных аномалий утрачивается, так как его уровень тогда соответствует норме даже при наличии патологии.

Для скрининга обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты), данные УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости). При наличии данных УЗИ срок беременности рассчитывается по величине КТР, а не по дате последней менструации.

После исследования и расчета риска проводится плановая консультация у врача – акушера-гинеколога.

Результаты скринингового исследования не могут служить критериями для постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о целесообразности назначить инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.

Для чего используется исследование?

Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), синдрома Эдвардса.

Когда назначается исследование?

При обследовании беременных в первом триместре (анализ рекомендован на сроке беременности 10 недель – 13 недель 6 дней), особенно при наличии факторов риска развития патологии:
- возраст старше 35 лет;
- невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
- хромосомные патологии, болезнь Дауна или врожденные пороки развития при предыдущих беременностях;
- наследственные заболевания в семье;
- перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом.

Что означают результаты?

Референсные значения

Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (PAPP-A)

Неделя беременности	Референсные значения
8-9-я	0,17 — 1,54 ММЕ/мл
9-10-я	0,32 — 2,42 ММЕ/мл
10-11-я	0,46 — 3,73 ММЕ/мл
11-12-я	0,79 — 4,76 ММЕ/мл
12-13-я	1,03 — 6,01 ММЕ/мл
13-14-я	1,47 — 8,54 ММЕ/мл

Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)

Неделя беременности	Референсные значения
8-9-я	23,65 — 162,5 нг/мл
9-10-я	23,58 — 193,13 нг/мл
11-12-я	17,4 — 130,38 нг/мл
12-13-я	13,43 — 128,5 нг/мл
13-14-я	14,21 — 114,7 нг/мл
14-15-я	8,91 — 79,44 нг/мл
15-16-я	5,78 — 62,07 нг/мл
16-17-я	4,67 — 50,05 нг/мл
17-18-я	3,33 — 42,81 нг/мл
18-19-я	3,84 — 33,3 нг/мл

По данным обследования беременной программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения пороков развития. Например, соотношение 1:400 показывает, что, согласно статистическим данным, у одной из 400 беременных женщин с аналогичными значениями показателей рождается ребенок с соответствующим пороком развития.

Что может влиять на результат?

На результат влияет точность предоставленной информации и заключений ультразвуковой диагностики.
Ложноположительный результат (высокий риск) в некоторых случаях может быть связан с повышением бета-субъединицы хорионического гонадотропина на фоне дисфункции плаценты, угрозы прерывания беременности.

Важные замечания

Лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности и обо всех факторах, необходимых для расчета показателей. Предоставленные неполные или неточные данные могут быть причиной серьезных ошибок в расчете рисков.
Применение инвазивных методов диагностики (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) не рекомендовано при нормальных показателях скрининговых тестов и отсутствии изменений на УЗИ.
Результаты пренатального скрининга даже при высоком расчетном риске не могут служить основанием для искусственного прерывания беременности.

Также рекомендуется

Кто назначает исследование?

Акушер-гинеколог, медицинский генетик.

Литература

Durkovic J., Andelic L., Mandic B., Lazar D. False Positive Values of Biomarkers of Prenatal Screening on Chromosomopathy as Indicators of a Risky Pregnancy. // Journal of Medical Biochemistry. – Volume 30, Issue 2, Pages 126–130.

Muller F., Aegerter P., et al. Software for Prenatal Down Syndrome Risk Calculation: A Comparative Study of Six Software Packages. // Clinical Chemistry – August 1999 vol. 45 no. 8 – 1278-1280.

Скрининговые тесты для выявления синдрома Дауна в первые 24 недели беременности

Актуальность
Синдром Дауна (также известен, как болезнь Дауна или Трисомия по 21 паре хромосом) является неизлечимым генетическим заболеванием, которое становится причиной значительных проблем с физическим и психическим здоровьем, а также инвалидности. Однако синдром Дауна совершенно по-разному влияет на людей. У одних проявления выражены значительно, в то время как другие имеют незначительные проблемы со здоровьем и способны вести относительно нормальную жизнь. Не существует способа, позволяющего предсказать, насколько сильно может пострадать ребенок.

Будущим родителям во время беременности предоставляется возможность пройти скрининг-тест для выявления синдрома Дауна у ребенка, чтобы помочь им принять решение. Если мать вынашивает ребенка с синдромом Дауна, то следует решить, прерывать беременность или сохранять ее. Информация дает родителям возможность спланировать жизнь с ребенком с синдромом Дауна.

Самые точные скрининг-тесты на выявление синдрома Дауна включают в себя исследование околоплодной жидкости (амниоцентез) или ткани плаценты (биопсия ворсин хориона (БВХ)) для определения патологических хромосом, связанных с синдромом Дауна. Оба этих теста предполагают введение в живот матери иглы, что, как известно, повышает риск выкидыша. Таким образом, скрининг-тесты подходят не всем беременным женщинам. Поэтому чаще берут анализы крови и мочи матери, а также проводят ультразвуковое обследование ребенка. Эти скрининг-тесты несовершенны, так как они могут пропустить случаи синдрома Дауна, а также с большой долей риска дают положительный результат в том случае, когда ребенок не страдает синдромом Дауна. Таким образом, при выявлении высокого риска при использовании этих скрининг-тестов требуется дальнейшее проведение амниоцентеза или БВХ для подтверждения диагноза синдрома Дауна.

Что мы сделали
Мы проанализировали комбинации сывороточных скрининг-тестов в первый (до 14 недели) и второй (до 24 недели) триместры беременности в сочетании с ультразвуковым скринингом в первом триместре или без него. Нашей целью было выявить наиболее точные тесты для прогнозирования риска синдрома Дауна во время беременности. Были изучены один ультразвуковой показатель (толщина шейной складки) и семь различных серологических показателей (PAPP-A, общий ХГЧ, свободный бета-ХГЧ, несвязанный эстриол, альфа-фетопротеин, ингибин А, ADAM 12), которые могут быть использованы по отдельности, в соотношениях или в комбинации друг с другом, полученные до 24 недели беременности, тем самым получилось 32 скрининг-теста по выявлению синдрома Дауна. Мы обнаружили 22 исследования, в которых участвовали 228615 беременных женщин (в том числе 1067 плодов с синдромом Дауна).

Что мы обнаружили
Во время скрининга по выявлению синдрома Дауна, в ходе которого проводились тесты в течение первого и второго триместров, результаты которых в совокупности определяют общий риск, мы выяснили, что тест, включающий в себя измерение толщины шейной складки и PAPP-A в первом триместре, а также определение общего ХГЧ, несвязанного эстриола, альфа-фетопротеина и ингибина А во втором триместре, оказался наиболее чувствительным, так как позволил определить 9 из 10 случаев беременности, ассоциированной с синдромом Дауна. У пяти процентов беременных женщин, у которых был определен высокий риск по результатам такой комбинации тестов, ребенок не страдал бы синдромом Дауна. Было проведено относительно немного исследований, в которых оценивали эти тесты, поэтому мы не можем сделать надежных выводов и рекомендаций, какой из тестов является лучшим.

Другая важная информация для рассмотрения
Сами по себе ультразвуковые исследования не имеют неблагоприятных эффектов для женщин, а исследования крови могут причинять дискомфорт, оставлять синяки и, в редких случаях, стать причиной инфекции. Однако, у некоторых женщин, у которых по результатам скрининг-теста был выявлен высокий риск синдрома Дауна у ребенка, и которые подверглись проведению амниоцентеза или БВХ, есть риск выкидыша ребенка, не страдающего синдромом Дауна. Родителям будет необходимо взвесить этот риск при принятии решения о том, следует ли проводить амниоцентез или БВХ после выявления "высокого риска" по результатам скрининг-тестов.

Пренатальный скрининг - гинекологическая клиника

Пренатальный скрининг

Когда мы говорим о Пренатальный скрининг o скрининг мы говорим о тесте, который позволяет нам идентифицировать беременным женщинам с высоким риском заболевания определенным заболеванием, с целью последним, чтобы начать более тщательное расследование или принять прямые превентивные меры.

Среди общей популяции визуально здоровых беременных женщин - те, у которых повышен риск того, что у плода будет хромосомное заболевание, которое можно распознать с помощью диагностического теста. Рекомендуется совместное использование PAPP-A, свободного BHCG, в качестве биохимических тестов, TN (Nuchal Translucency) и возраста матери в качестве скрининга на хромосомные заболевания в первом триместре беременности.

En Женская Барселона мы делаем пренатальный скрининг для обнаружения хромосомных аномалий.

Заболеваемость хромосомные аномалии составляет 4-5% от всех беременность, являясь причиной высокой смертности эмбрионов и плода. Они составляют 1-2% от всех врожденные дефекты. Они бывают двух типов: аутосомные (числовые и структурные изменения) и половые. Их диагностируют с помощью инвазивных методов, таких как амниоцентез или биопсия хориона.

Комбинированный скрининг - это скрининговый тест, который проводится в первом триместре беременности у всех беременных женщин с целью выявления беременностей с более высоким риском хромосомного изменения плода.

Это неинвазивный тест (без риска для матери или плода), который проводится на основе образца крови матери и ультразвукового исследования плода и предлагается всем женщинам.

тест

Риск хромосомопатии (изменение хромосом) достигается путем объединения биохимических маркеров, присутствующих в материнской крови и ультразвукового исследования первого триместра. Скрининг предлагает персонализированную статистическую вероятность того, что у плода может быть хромосомный дефект (например, трисомия 21 и другие аномалии).

Для правильного расчета результатов скрининга необходимо учитывать другие факторы беременной женщины: расовую принадлежность, вес, возможную двойную беременность, материнские патологии (инсулинозависимый диабет), материнские привычки (курение) или наступила ли беременность. методами вспомогательной репродукции. Включение этих факторов в расчет скрининга позволяет вносить небольшие поправки, улучшающие точность расчета риска.

Рассчитайте это с учетом риска

Обычно компьютерное программное обеспечение рассчитывает индекс риска с использованием всех введенных переменных матери и плода. Расчет рисков трисомии 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса) и 13 (синдром Патау) будет производиться на основе риска, обусловленного возрастом матери, и модифицироваться в соответствии с отклонениями ультразвуковых данных и введенных биохимических веществ.

В случае результата с высоким риском будет предложен инвазивный тест, биопсия хориона или амниоцентез, чтобы подтвердить или исключить подозреваемый диагноз.

В настоящее время этот тест считается предпочтительным для всех беременных женщин, так как частота выявления трисомии 21 (синдром Дауна) составляет около 90% с частотой ложноположительных результатов 5% (случаи, которые, согласно тесту, будут иметь высокий риск, когда на самом деле нет хромосомного заболевания).

Скрининговые тесты во время беременности

В период беременности женщинам желательно проводить комплекс диагностических обследований (скрининг) для оценки состояния здоровья плода и соответствия его развития нормативным показателям.

Первый триместр

Скрининговые исследования в первом триместре:

• УЗИ. Ультразвуковое исследование в 11-14 недель позволяет установить срок беременности и положение плода в матке, оценить состояние хориона, исключить грубые пороки развития плода, измерить копчико-теменной размер, толщину шейной складки (воротникового пространства) плода.

• Двойной биохимический тест. Данное исследование включает анализ крови на PAPP-A, (pregnancyassociatedplasmaprotein A) и β-ХГЧ (свободная β-субъединица хорионического гонадотропина). Забор крови на определение этих белковых молекул осуществляется из вены беременной женщины. Подобные методы считаются малоинвазивными, так как они не нарушают целостность плодных оболочек, не требуют вмешательства в полость матки и не влияют на течение беременности. Компьютерная программа поможет рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна и синдромом Эдвардса, при этом учитывается следующая информация: возраст женщины, ее вес, данные ультразвукового исследования и анализа крови на сывороточные маркеры генетических заболеваний. Но исключить все наследственные патологии на данном этапе невозможно, поскольку еще один важный маркер – альфа-фетопротеин – можно выявить только во втором триместре беременности, и рассмотреть мелкие детали анатомии плода по УЗИ можно лишь после 20-й недели.

• Обследование на инфекции. В него входит: микроскопия отделяемого из влагалища и цервикального канала, анализ крови на сифилис, ВИЧ, HBSAg (гепатит В), HCV (гепатит С), обследование на TORCH-инфекции (от англ. аббревиатуры, обозначающей токсоплазмоз, краснуху, цитомегаловирус, вирус простого герпеса, хламидиоз, микоплазмоз и др.). В зависимости от возможностей лаборатории перечень инфекций может отличаться.

Дополнительные исследования:

Если результат скрининговых исследований говорит о возможности рождения ребенка с хромосомной патологией, беременной женщине предлагают пройти дополнительное обследование, в частности, биопсию ворсин хориона. А при отклонениях от нормы в анализах крови на АФП, ХГЧ, женщине рекомендуется консультация генетика, инвазивные исследования – амнио- или кордоцентез.

При этом производится забор клеток наружной зародышевой оболочки (хориона) или крови плода шприцем через канал шейки матки или через прокол в передней брюшной стенке. Данные метод дает возможность выявить или исключить генетические заболевания плода, определить пол ребенка, когда это важно из-за передачи некоторых генетических заболеваний по мужской/женской линии в роду, а также установить отцовство.

Желательно проводить это исследование в условиях стационара с кратковременной госпитализацией, поскольку может возникнуть угроза прерывания беременности. В настоящее время появилась возможность неинвазивной пренатальной диагностики. Метод неинвазивной пренатальной ДНК-диагностики основан на анализе фрагментов ДНК плода, которые присутствуют в крови матери. При выделении этих фрагментов производится их полный анализ.

Второй триместр

Скрининговые исследования во втором триместре:

• Анатомическое УЗИ. В 20–24 недели ультразвуковое исследование имеет более обширные возможности для диагностики. Размеры плода уже позволяют рассмотреть основные анатомические образования (в том числе внутренние органы), исключить пороки развития сердца, почек, легких, головного мозга, конечностей. Мелкие дефекты не всегда визуализируются. Кроме того, по УЗИ судят о количестве околоплодных вод и строении, положении, толщине плаценты, что в некоторой степени дает представление о маточно-плацентарном кровотоке и течении беременности. УЗИ проводится в двухмерном или трехмерном режиме. Нельзя сказать, что какой-то из режимов лучше. Они служат для разных целей и не могут взаимозаменять друг друга. Трехмерное УЗИ используется для обнаружения поверхностных дефектов. В ходе него специалисты по просьбе мамы делают запись изображения будущего ребенка. Но лишь двухмерное УЗИ дает представление о строении внутренних органов малыша.

• Допплеровское исследование маточно-плацентарного кровотока. Еще одна разновидность УЗ-исследования, которая служит для определения качества кровотока в плаценте и позволяет установить, достаточно ли кислорода и питательных веществ получает ребенок. Отклонения от нормы при допплеровском исследовании можно трактовать как риск развития гестоза, фетоплацентарной недостаточности и задержки внутриутробного развития плода, поэтому следует своевременно принять меры для профилактики и лечения.

• Тройной биохимический тест. Под тройным тестом понимается исследование в сроке 16–20-ти недель трех сывороточных маркеров. В зависимости от возможностей лаборатории это могут быть: общий ХГЧ (хорионический гонадотропин) либо β-ХГЧ (свободная β-субъединица хорионического гонадотропина), АФП (альфа-фетопротеин), свободный эстриол, ингибин-А. По результатам обследования высчитывается риск рождения ребенка с генетической патологией и врожденными заболеваниями (синдром Дауна, Эдвардса, спинно-мозговые грыжи, анэнцефалия и др.).

Дополнительные исследования:

Высокий риск генетической патологии у плода – показание для проведения детального обследования беременной женщины:

• Консультация генетика. Врач-генетик составляет родословную с учетом информации о заболеваниях, которые могут передаваться по наследству, у всех родственников. Помимо этого он расспрашивает женщину о факторах риска, таких как: прием лекарственных препаратов, инфекционные и соматические заболевания на ранних сроках или перед зачатием, профессиональные вредности. Генетик может рекомендовать женщине инвазивные исследования.

• Инвазивные методы исследования: плацентоцентез, кордоцентез, амниоцентез. Все они связаны с некоторым риском (по разным данным от 0,5 % до 3 %) возникновения угрозы прерывания или выкидыша, так как для забора материала врач производит прокол передней брюшной стенки. Подобные процедуры требуют кратковременной госпитализации и обезболивания. Кордоцентез и амниоцентез осуществляются под контролем УЗИ.

Материалом для исследования служат клетки плаценты (плацентоцентез), амниотической – околокоплодной жидкости (амниоцентез), пуповинной крови плода (кордоцентез).

Третий триместр

Скрининговые исследования в третьем триместре:

• УЗИ. Позволяет составить представление о размерах плода, о наличии фетоплацентарной недостаточности, а также исключить пороки развития. Некоторые пороки развития удается выявить лишь на самых поздних сроках беременности. Даже в случае их обнаружения, о прерывании беременности речь уже не идет – УЗИ необходимо врачам, чтобы подготовиться к рождению такого ребенка и спрогнозировать, какая медицинская помощь может понадобиться ему в первые же сутки после рождения. В некоторых случаях УЗИ повторяют в самом конце беременности – за 1–2 недели до предполагаемых родов или даже после начала схваток. Цель такого УЗИ – определение размеров плода и зрелости ребенка, особенно его легких, для выбора тактики ведения родов.

• Обследование на инфекции. Ближе к концу беременности вновь проводят микроскопическое исследование отделяемого из влагалища и цервикального канала, анализ крови на сифилис, ВИЧ, HBSAg и анти HCV. По результатам можно предположить, в каком отделении будут проходить роды (обсервационном или физиологическом роддома ЦКБ), и есть ли вероятность инфицирования ребенка.

Обследование во время беременности необходимо, чтобы не только выявить патологию, но и вовремя принять соответствующие меры, поэтому беременным женщинам следует не только тщательно следить за своим здоровьем, но и проходить скрининговые исследования для обеспечения здоровья своего будущего малыша.

Мы стремимся сделать пребывание наших клиентов в роддоме ЦКБ комфортным и удобным и предлагаем современно оснащенные палаты со всеми возможными удобствами

Подробнее

Часто задаваемые вопросы по биохимическому скринингу беременных женщин

Какие тесты проводятся беременным?

В настоящее время Санкт-Петербурге беременным рекомендуют два основных вида исследований:

- анализ на РАРР-А и бета-ХГЧ в сроке 9–13 недель

- анализ на АФП и ХГЧ.

Нужно ли проводить «тройной тест»?

Некоторые частные лаборатории используют так называемый «тройной тест», используя наборы, в которых кроме АФП и ХГЧ добавлено определение концентрации еще одного гормона - неконъюгированного эстриола. По современным данным, его оценка для уточнения рисков хромосомной патологии плода имеет слишком малый вес и сильно зависит от многих других факторов состояния женщины, что не является значимым для расчетов рисков по хромосомной патологии плода. Если по результатам «двойного» теста у Вас выявлен повышенный риск, лучше обратиться к врачу-генетику и разобраться в ситуации с учетом профессиональной клинической оценки результатов тестирования.

Записаться на прием

Насколько важно точно указывать вес беременной при заборе крови на «белки плода»?

Вес каждой женщины должен быть указан в направлении на исследование. При отсутствии такой информации риск может быть рассчитан «по среднему» весу беременных в этом сроке – 60 кг .

Все женщины разные – есть беременные весом 45 и 145 кг . Для более точной оценки результатов и вводится поправка в соответствии с «весовой категорией». Но абсолютной точности здесь не требуется – отдельные граммы не изменят расчетов. Важен индивидуальный подход. Поэтому мы всегда измеряем вес женщины перед сдачей анализов.

Сдавала анализ крови на белки плода, так как врач назначила их сразу после приема, теперь волнуюсь, так я плотно позавтракала с утра. Не повлияет ли это на результат исследования? Может мне пересдать кровь натощак?

Не беспокойтесь! В отличии от большинства «взрослых» анализов, чувствительных к приему пищи, измерение количества любых белков, поступающих в кровь матери от плода, от времени приема пищи не зависит. Здесь самое главное – точно знать срок беременности, установленный по УЗИ. Пересдавать анализ не имеет смысла. А завтракать и дальше в течение дня принимать пищу чаще, чем обычно, беременным очень важно.

В клиниках, где возможен индивидуальный подход к обследованию беременных, и конечно, у нас в Центре медицины плода кровь на скрининговые тесты можно сдать в течение всего рабочего дня.

Записаться на прием

Какой анализ лучше - РАРР-А и бета-ХГЧ или АФП и ХГЧ?

В настоящее время безусловным преимуществом обладает первый. Доказано, что он более специфичен для оценки рисков по хромосомной патологии, в том числе и синдрому Дауна. Его важное преимущество – он проводится в первом триместре, можно сдавать кровь уже с наступления 9 недели беременности (определенной по размерам плода на УЗИ). Самыми оптимальными сроками для этого анализа являются 9 – 12 неделя. Допускается срок исследования почти до 14 (13 недель 6 дней), но достоверность оценки рисков будет ниже.

Если вы прошли полное исследование в первом триместре, выполнили УЗИ и получили заключение врача-генетика о низком риске для плода по хромосомной патологии, исследование на АФП и ХГЧ проводить не стоит.

В особых случаях после первого скрининга назначается тест на АФП и ХГЧ как дополнительный тест по рекомендации генетика.

Если Вы пропустили сроки первого скринингового теста, то, конечно, Вам необходимо в сроке 15 – 18 недель сдать кровь хотя бы на второй.

Хотелось бы подчеркнуть, что по рекомендации международных экспертов по пренатальной диагностике анализ на РАРР-А и бета-ХГЧ в сроке 9 – 12 недель рекомендован в любом возрасте всем беременным женщинам.

Я проходила процедуру ЭКО и использовала донорскую клетку, так как свои клетки в 46 лет уже не созревают. Сейчас 12 недель. Как мне правильно пройти биохимический тест?

Вам нужно срочно сдать кровь на РАРР-А и бета-ХГЧ и выполнить УЗИ. От Вашего возраста, процедуры ЭКО само количество белков не меняется. И риск «по белкам» будет оценен в зависимости от определенных концентраций.

Но компьютерная программа считает «объединенные» риски – по белкам, по УЗИ и по возрасту женщины, точнее, по «возрасту яйцеклетки». Соответственно, для этого анализа в направлении для расчетов должен быть указан возраст донора яйцеклетки. Если он совсем точно Вам не известен, можно произвести расчет по низкому возрастному риску, так как все доноры имеют возрастные ограничения для участия в программе ЭКО. Если Вам уже провели расчет по Вашему возрасту, не страшно, мы можем провести переоценку рисков с учетом реальных данных и выдать Вам Медико-генетическое заключение по результатам пренатальных исследований.

Врачи Центра медицины плода - одни из ведущих специалистов пренатальной диагностики, кандидаты медицинских наук, врачи высших категорий, имеющие узкую специализацию и большой опыт в пренатальной медицине.

Все ультразвуковые обследования в центре проводятся по международным стандартам FMF (Fetal Medicine Foundation) и ISUOG (Международного общества ультразвука в акушерстве и гинекологии).

Врачи ультразвуковой диагностики имеют международные сертификаты Fetal Medicine Foundation (Фонд медицины плода, Великобритания), которые подтверждаются ежегодно.

Мы беремя за самые сложные случаи и, при необходимости, возможно проведение консультации со специалистами Госпиталя Королевского Колледжа, King’s College Hospital (Лондон, Великобритания).

Предмет гордости наших Центров - современная и высокотехнологичная медицинская аппаратура от компании General Electric: ультразвуковые аппараты экспертного класса Voluson E8/E10

Возможности этих приборов позволяют говорить о новом уровне информативности.

Записаться на прием

Записаться на прием и получить экспертное мнение наших специалистов ультразвуковой диагностики вы можете по телефону единого контакт центра +7 (812) 458-00-00

РАРР-А тест | GAMETA - Клиника лечения бесплодия

Тест РАРР-А - что это такое и почему его стоит проходить?

РАРР-А-тест — один из пренатальных тестов, направленных на оценку риска генетических заболеваний у ребенка. Узнайте, когда нужно делать РАРР-А тест, как выглядит его течение и какие генетические заболевания можно выявить с помощью РАРР-А теста.

Что такое тест РАРР-А?

Согласно рекомендациям Польского гинекологического общества, тест РАРР-А рекомендуется всем беременным женщинам, независимо от возраста.В тесте РАРР-А одновременно оценивают: НТ плода (полупрозрачность шеи) при ультразвуковом исследовании с КТР от 45 до 84 мм и концентрацию протеина А и безгормональной субъединицы β-ХГЧ в сыворотке крови беременной. Какие аномалии в генетике ребенка может выявить тест РАРР-А?

Трисомия хромосомы № 13 или синдром Патау . Это один из самых тяжелых генетических дефектов, который проявляется низкой массой тела при рождении, снижением мышечного тонуса, дефектами кожи головы, аномалиями деления переднего мозга, аномалиями зрения, черепно-лицевыми аномалиями и пороками сердца, почек и других внутренних органов.
Трисомия хромосомы № 18 или синдром Эдвардса . Это генетическое заболевание проявляется низкой массой тела ребенка при рождении, деформацией головы, лица и черепа, нарушениями работы сердца, легких и почек. Синдром Эдвардса часто заканчивается выкидышем.
Трисомия хромосомы № 21 или синдром Дауна . Наиболее распространенный дефект, вызванный аномальным числом хромосом. Проявляется снижением интеллектуальной работоспособности. Люди с синдромом Дауна также имеют повышенный риск сердечных заболеваний.

Когда проводить тест PAPP-A?

Тест РАРР-А должен проводиться между 11,6 и 14 неделями беременности. Затем у плода возникает так наз. полупрозрачность шеи, на основании наблюдения за которой гинеколог оценивает риск генетических изменений.

Что такое ПАППА-А?

Это неинвазивный тест, который проводится во время стандартного визита к гинекологу во время беременности. Малыша обследуют с помощью аппарата УЗИ (УЗИ). Во время осмотра врач оценивает воротниковую прозрачность, т.е. слой жидкости под кожной тканью на шее плода, а также форму и правильное развитие носовой кости.Это означает, что тест является полностью неинвазивным и полностью безопасным для ребенка.

Что исследуют в женской крови?

Затем берется кровь матери. Он используется для чтения веществ, которые являются маркерами вышеупомянутых синдромов генетических дефектов. При анализе крови определяют:

что такое концентрация протеина А,
каково количество свободного бета-ХГЧ, т.е. единица, присутствующая в сыворотке беременной женщины.

Именно потому, что тестируются два индикатора, эксперты называют этот тест двойным тестом РАРР-А.Очень важно, чтобы вы сделали анализ крови в тот же день, что и УЗИ плода. При исследовании крови учитываются такие факторы, как возраст матери, срок беременности и возможные препятствия в акушерском анамнезе.

Когда результаты говорят о риске генетических заболеваний?

Биохимические результаты матери следует проконсультировать с врачом. Примерно через 7-10 дней после проведения теста пациент получает количественные результаты, выраженные в международных единицах МЕ/л. Однако эти показания ненадежны.Количественный результат должен быть преобразован врачом в справочную популяцию, выраженную в единицах МоМ. Только тогда он сможет определить риск генетических изменений.

Показания, подтверждающие риск генетических дефектов

Синдром Дауна - значение свободного ХГЧ больше 2,52 МоМ, а значение РАРР-А меньше 0,5 МоМ.
Синдромы Эдвардса и Патау - Значения свободного ХГЧ и РАРР-А падают ниже 0,33 МоМ.

Женщины, чьи результаты указывают на повышенный риск, могут впоследствии пройти инвазивное тестирование.

Кто должен проводить тест и оплачивается ли он?

РАРР-А-тесты должны быть выполнены каждой женщиной, которая:

забеременела после 35 лет,
ранее родила ребенка с генетическим заболеванием,
имеет кого-либо в семье, родившего ребенок с генетическим дефектом,
имеет аномальное число хромосом,
имеет аномальное ультразвуковое исследование.

Именно женщины, отвечающие хотя бы одному из этих условий, имеют право на участие в программе возмещения расходов на тест PAPP-A. Конечно, тест может сделать любая женщина, которая забеременеет, но тогда расходы оплачиваются индивидуально.

.Тест

РАРР-А - показания, курс, результаты. Возмещение стоимости теста PAPP-A

РАРР-А тест - что это такое?

Тест РАРР-А, т.е. двойной тест, представляет собой биохимический тест, позволяющий оценить уровень белка РАРР-А и свободного бета-ХГЧ у будущей матери. Для этого у беременной берут кровь из локтевой вены, которую затем анализируют.

Тесту РАРР-А обычно предшествует ультразвуковое исследование, позволяющее определить так называемую полупрозрачность шейки матки и ее анатомическое строение.При сочетании теста РАРР-А и УЗИ мы имеем в виду тест комплекса .

Тест РАРР-А необходимо проводить между 11,6 и 13 + 6 неделями беременности. Также очень важно, чтобы в этот период теменная длина плода была в пределах от 45 до 84 мм. Тогда лучше всего видна полупрозрачность затылка, т.е. количество жидкости, которая находится под кожной тканью на шее ребенка. Именно на этом основании специалист оценивает риск генетических дефектов.

Читать: Пренатальное тестирование. Сколько они стоят и когда их возвращают?

Тест РАРР-А - показания к тесту

Тест РАРР-А относится к группе неинвазивных пренатальных тестов. Это означает, что ее проведение не связано с каким-либо риском как для матери, так и для будущего ребенка. Тест РАРР-А не всегда назначается лечащим врачом. Между тем, многие специалисты считают, что ее следует проводить даже при нормальной картине УЗИ.

Тест должен быть выполнен каждой женщиной, принадлежащей к так называемому группы риска. Речь идет обо всех беременных, которые:

старше 35 лет,
в прошлом они родили ребенка с генетическим дефектом, нарушением обмена веществ или дефектом центральной нервной системы,
в их семье или в семье отца ребенка были генетические дефекты,
ранее выполняла ультразвуковые исследования беременных, и их результаты оказались тревожными для проводившего их врача.

Что можно диагностировать на основании теста РАРР-А?

Важно знать, что тест РАРР-А не используется для диагностики генетического заболевания ребенка. Его задачей является определение риска развития у ребенка трисомии, которая представляет собой хромосомный дефект в ДНК ребенка. Эти дефекты связаны с наличием дополнительной хромосомы в определенной паре хромосом.

Тест РАРР-А позволяет оценить риск:

Трисомиихромосома 13, известная как Синдром Патау - этот порок связан с очень низкой массой тела при рождении, пороками сердца и почек, дефектами кожи, аномалиями черепно-лицевого развития и сниженным мышечным тонусом.Подсчитано, что 90-95 процентов. дети, рожденные с диагностированным синдромом Патони, достигают возраста 1 года. Этот дефект встречается у 1 из 8-12 тысяч. рождения.
Трисомиихромосома 18, известная как Синдром Эдвардса - этот порок проявляется малой массой тела при рождении, многочисленными деформациями головы, нарушением работы почек, легких, сердца и других внутренних органов. Как и в случае синдрома Патау, 95% не доживают до 1 года.рожденные дети.
Трисомиихромосома 21, известная как Синдром Дауна — это наиболее распространенное генетическое заболевание, связанное с аномальным числом хромосом у ребенка. Для него характерна умственная отсталость ребенка, иммунодефицит, дряблость мышц и характерный внешний вид. В настоящее время люди с синдромом Дауна доживают до 49 лет. Расчетный риск синдрома Дауна в возрасте 25 лет составляет 1:1250, у женщины старше 35 лет.1:350 для матери и 1:28 для матери после 45. Это означает, что 1 из 28 детей, рожденных женщиной в возрасте 45 лет, будет рожден с синдромом Дауна.

Тест РАРР-А примерно на 90% эффективен для выявления синдрома Дауна и других генетических дефектов. Это означает, что это указывает на повышенный риск у 9 из 10 больных детей. Только пренатальные скрининговые тесты нового поколения, такие как тест NIFTY, более эффективны.

См.: Наиболее распространенные генетические заболевания.Как они сделаны?

Неверный результат теста PAPP-A – что дальше?

При синдроме Дауна уровень белка PAPP-A в материнской крови обычно низкий, а уровень бета-ХГЧ выше нормы. В случае синдрома Эдвардса-Патау оба вещества не соответствуют стандартам.

Однако следует помнить, что окончательный диагноз может поставить только лечащий врач, который примет во внимание все факторы и результаты проведенных анализов.

Если его беспокоит результат PAPP-A, он обязательно назначит дополнительные инвазивные пренатальные тесты, такие как амниоцентез. Это наиболее часто выполняемый инвазивный генетический тест из-за его широкого спектра и относительно низкого риска осложнений . Во время амниоцентеза врач с помощью длинной иглы прокалывает брюшную стенку беременной и берет образец амниотической жидкости. Это подлежит экспертизе, на основании которой вырабатывается результат.

Если результат амниоцентеза также не соответствует норме, мы можем быть почти полностью уверены, что ребенок болен. Ранняя диагностика заболевания позволяет родителям правильно подготовиться к рождению больного ребенка. Это означает знакомство с болезнью и адаптацию своей текущей жизни к потребностям ребенка с генетическим дефектом.

Тест РАРР-А - компенсация

Тест РАРР-А возмещается женщинам старше 35 лет.лет и те, кто ранее родил ребенка с генетическим дефектом. Тест РАРР-А также проводится Национальным фондом здравоохранения женщинам, в семьях которых родились дети с генетическими дефектами. То же самое относится и к семье отца ребенка.

Если женщина не соответствует вышеуказанным условиям, она не принадлежит к т.н. группы риска. Затем он может самостоятельно выполнить тест РАРР-А. Его стоимость около 250-300 злотых.

PAPP-A тест - пренатальный скрининг-тест

Тест ПАПП-А

Тест РАРР-А проводится в период между и 11-14 неделями беременности в качестве скринингового теста, главным образом, на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау у плода. Он состоит из исследования группы биохимических показателей крови матери и ультразвуковых показателей плода. Тест РАРР-А подходит для пациентов всех возрастов, так как примерно 70% детей с синдромом Дауна рожают женщины до 35 лет.
В Великобритании и многих других европейских странах тест РАРР-А является стандартом медицинской помощи для каждой беременной женщины. На основании его результата выделяют группу беременных с повышенным риском развития синдрома Дауна у плода, и этим женщинам предлагается инвазивное диагностическое исследование - биопсия трофобласта или амниоцентез,
в результате которого заболевание плода может быть диагностировано или исключено. Несколько лет назад, когда еще не было таких исследований, как РАРР-А тест, амниоцентез предлагался всем женщинам, у которых риск развития синдрома Дауна у плода повышен в силу возраста - обычно после 35 лет.В настоящее время после проведения теста РАРР-А у большинства «пожилых» женщин оказывается, что риск заболевания плода настолько низок, что не оправдывает амниоцентез. У женщин в возрасте до 35 лет тест позволяет выявить больные плоды, что ранее было невозможно, так как риск заболевания плода считался слишком низким, чтобы им можно было предложить рискованную процедуру амниоцентеза. Подводя итоги, мы не должны основывать решение о проведении амниоцентеза или его опущении исключительно на возрасте беременной – благодаря тесту РАРР-А удается выявить большинство (около 90%) больных плодов в женщинам без видимых признаков риска заболевания плода и избегают амниоцентеза у многих женщин, для которых он раньше был единственным источником информации о здоровье плода.В настоящее время РАРР-А тест является обследованием с наибольшей чувствительностью в выявлении синдрома Дауна (чувствительность теста это процент выявленных больных плодов - общая чувствительность РАРР-А теста составляет около 90% - это значит что из 10 больных плодов выявляют 9. Тройной тест составляет примерно 60%).
У нас есть первоклассная диагностическая система для определения хилатов европия и самария по Уоллаку от группы Perkin-Elmer, одна из немногих подходящих для генетической диагностики.Выбор метода биохимических определений очень важен, так как многие методы из-за флуоресценции белков сыворотки крови обладают недостаточной точностью, что может привести к неправильной оценке риска заболевания плода. Используемый нами метод определений является одним из двух самых популярных методов в мире, а это значит, что на основе используемых нами реагентов и лабораторного оборудования проведены сотни тысяч пренатальных тестов.

Политика выполнения.

Образец крови берется между 11 и 14 неделями беременности.Обычно в этот же день проводится УЗИ беременных, необходимое для точной оценки срока беременности. В крови измеряют два вещества, которые являются маркерами синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и синдрома Патау плода.Обследование следует дополнить ультразвуковым измерением жидкостного слоя в подкожной клетчатке шеи плода - воротникового пространства. Биохимическими маркерами, измеряемыми в крови, являются белок беременности А (РАРР-А) и свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина (свободный бета-ХГЧ).Полупрозрачность шеи является ультразвуковым маркером. При беременности с синдромом Дауна уровни PAPP-A снижены, а свободный бета-ХГЧ и прозрачность шеи повышены. При беременности с синдромом Эдвардса и синдромом Патау уровни РАРР-А и бета-ХГЧ снижены, а прозрачность шейки повышена. Значения этих параметров вместе с возрастом беременной используются для расчета риска синдрома Дауна, Эдвардса и Патау при данной беременности.

Что означает «риск»?

Риск – это определение вероятности возникновения события.Например, если риск синдрома Дауна при данной беременности составляет 1:100, это означает, что на 100 беременных с таким результатом теста будет 99 нормальных плодов и у одного будет синдром Дауна.

Что означает аномальный (положительный) результат?

Положительный результат означает наличие в группе повышенного риска синдрома Дауна, и будут показаны дальнейшие тесты - обычно амниоцентез или биопсия трофобласта. Результат обычно считается положительным, когда риск заболевания плода превышает 1:300 (риск выше - т.е.1:190, риск ниже — например, 1:500). Примерно одна из 20 женщин, прошедших тест РАРР-А, будет подвергаться повышенному риску. Здоровые дети рождаются у большинства женщин из группы риска. В среднем примерно у одной из 50 женщин с положительным результатом теста на самом деле есть плод с синдромом Дауна.

Действия в случае неверного результата.

По статистике, примерно у 5% женщин, прошедших тест РАРР-А, риск развития патологии плода выше порогового значения, обычно определяемого как 1:300.Если это так, подумайте о амниоцентезе. Очевидно, что чем больше значение риска, тем выше вероятность заболевания ребенка.

Что означает правильный (отрицательный) результат?

Отрицательный результат означает, что риск развития синдрома Дауна у плода, рассчитанный по вышеперечисленным параметрам, низкий. В этом случае инвазивное тестирование обычно не рекомендуется. Хотя отрицательный результат теста означает низкий риск заболевания плода, он не исключает его на 100%. Однако этот результат означает, что риск заболевания плода ниже, чем риск потери беременности при амниоцентезе или другом инвазивном тестировании.

Выявляет ли тест РАРР-А все беременности с синдромом Дауна?

Не все. При правильной оценке срока беременности и введении правильных медиан всех параметров выявляется примерно 90% (девять из десяти) больных плодов.

Выявляет ли тест РАРР-А другие хромосомные аберрации?

Тест РАРР-А выявляет большинство случаев синдромов Эдвардса и Патау, большинство случаев синдрома Тюнера. Он также выявляет некоторые другие хромосомные аномалии у плода, но в отличие от амниоцентеза не выявляет 100% случаев хромосомных аберраций.

Ограничения теста PAPP-A

Тест не выявляет на 100% синдром Дауна и другие патологии плода. Аномальный результат теста не указывает на заболевание плода, но свидетельствует о повышенном риске, который должен быть подтвержден другими методами - биопсией трофобласта или амниоцентезом. Аномальный результат теста может свидетельствовать о другой патологии, поэтому в случае правильного результата амниоцентеза беременной рекомендуется особый уход и возможная диагностика – например, УЗИ во втором триместре.

Женщины старше 35 лет чаще получают ненормальный результат, чем молодые женщины. Это связано с тем, что расчет риска заболевания плода основывается не только на биохимических данных и УЗИ, но и на риске заболевания плода в зависимости от возраста беременной. Влияние возраста беременной женщины на вероятность получения ложного результата для теста РАРР-А меньше, чем для тройного теста, поскольку параметры, тестируемые в тесте РАРР-А, более ненормальны в случае патологии плода. чем параметры, тестируемые в тройном тесте, - они более специфичны и оценка риска в тесте РАРР-А зависит в большей степени, чем в тройном тесте, от отклонений биохимических показателей, чем от возраста женщины.

При этом в группе женщин старше 35 лет чувствительность теста выше средней
чувствительности в популяции, которая составляет около 85-90%.

Другие выявленные заболевания

Комбинированный тест (определение РАРР-А, свободного бета-ХГЧ и воротникового пространства) является скрининговым тестом, прежде всего, на синдром Дауна и некоторые другие анеуплодии плода. Фонд медицины плода из Лондона, координирующий крупнейший исследовательский проект в области скрининга в первом триместре беременности, опубликовал данные о десятках других генетических синдромов и пороков развития, при которых описаны отклонения воротникового пространства.К ним относятся, среди прочего синдромы: Ахиндрогенез II типа, Ассоциация VACTERL Болезнь Верднига-Гоффмана, Дисплазиатанофорная, Ганглиозидоз-GM1, Остеохондродисплазия типа Бломстранда, Несовершенный остеогенез II типа, Синдром Беквита-Видеманна, Синдром (ЕЕС), Синдром FADnS, Синдром неподвижности плода (синдром FADnS) Hydrolethallus Team , Команда Ярхо-Левина, Команда Жубера, Команда Меккеля-Грубера, Команда Нэнси-Суини, Команда Нунан, Команда Перлмана, Команда Робертса, Команда короткореберной полидактилии, Команда Смита-Лемли-Опитца, Команда тригоноцефалии "C", Команда Зеллвегера.Конечно, это не означает, что вышеперечисленные заболевания могут быть диагностированы на основании результата комбинированного теста, но следует задуматься о возможности этих заболеваний, особенно если в результате неправильного результата теста, т.е. амниоцентез и нормальный кариотип плода. В этом случае роль генетика может заключаться в том, чтобы рекомендовать другие исследования, например, генетическое УЗИ, молекулярные тесты и т. д. Стоит подчеркнуть, что вышеперечисленные заболевания не проявляются при рутинных инвазивных «генетических» тестах (амниопунктура, биопсия трофобласта, кордоцентез). .Отклонения от нормы результатов анализов также имеют место при значительном проценте беременностей, которые впоследствии осложнятся артериальной гипертензией,
преэклампсией, нарушениями питания плода, гестационным диабетом, кровотечениями – поэтому неправильный результат анализов должен побудить врача позаботиться о беременной. женщина при дальнейшем течении беременности.

Заключительные замечания

Тест РАРР-А является альтернативой инвазивной диагностике (амниоцентезу и биопсии трофобласта) у женщин старше 35 лет.Для молодых женщин это возможность диагностировать синдром Дауна и другие хромосомные аберрации плода. Поскольку тройной тест примерно на 30% более чувствителен, его проводят на 4-9 недель раньше, а это означает, что в западных странах тройной тест проводится у беременных женщин, которые пришли слишком поздно, чтобы пройти тест РАРР-А.

Амниоцентез Ограничения

Следует помнить, что амниоцентез является исследованием в основном на хромосомные аберрации плода - он не выявляет генетически детерминированные заболевания
, если мы не проводим тесты молекулярной ДНК по дополнительным показаниям, напр.семьи к определенному заболеванию, что редко возможно только в семьях, уже затронутых генетически обусловленным заболеванием, например, муковисцидозом, гемофилией. Большинство пороков развития не выявляются при амниоцентезе. Иногда результат амниоцентеза неоднозначен - например, может быть обнаружена аномалия кариотипа плода, по которой невозможно определить, приведет ли она к фенотипическим последствиям, например к умственной отсталости. Следует подчеркнуть, что амниоцентез не является тестом, дающим полную картину состояния здоровья плода (даже с точки зрения генетики).

Амниоцентез связан с риском осложнений: невынашивание беременности (примерно 1%), излитие околоплодных вод, внутриутробное инфицирование.

Риск развития синдрома Дауна у плода на 12 неделе беременности в зависимости от возраста беременной.

Возраст беременной	Риск синдрома Дауна у плода
25	1: 946
30	1: 626
35	1:249
37	1: 163
39	1:89
41	1:51
43	1:29

Новый ультразвуковой маркер заболеваний плода - оценка носовой кости плода

Давно известно, что дети с синдромом Дауна имеют аномалии строения носовой кости.Оценка носа плода является частью «генетического» ультразвукового сканирования во втором триместре беременности. Недавно было показано, что задержка окостенения носовой кости плода видна в значительном проценте случаев с хромосомными аберрациями уже между 11 и 14 неделями беременности. В настоящее время известно, что оценка носовой кости повышает чувствительность и специфичность комбинированного теста (РАРР-А). В настоящее время известны критерии оценки носовой кости на ультразвуковом изображении и данные, подтверждающие полезность этого параметра в оценке риска развития синдрома Дауна у плода.Задержка окостенения носовой кости на этом сроке беременности также характерна для синдрома ломкой Х-хромосомы - одной из наиболее частых причин умственной отсталости. К сожалению, оценка носовой кости сложна и требует большего опыта, чем, например, оценка воротникового пространства, т.е. потому что эхо кожи носа может быть ошибочно принято за эхо носовой кости. Дополнительная оценка носовой кости плода повышает чувствительность теста РАРР-А в большей степени, чем тройной тест, проводимый на более поздних сроках беременности.

Целесообразно ли отложить скрининговую диагностику синдрома Дауна до второго триместра беременности?

Отсрочка диагностики хромосомных аберраций плода до второго триместра беременности связана с отказом от очень важных маркеров патологии плода: воротникового пространства, белка РАРР-А и носовой кости, и значительно снижает чувствительность любого диагноза. Более того, задержка информации о здоровье ребенка неблагоприятно воспринимается беременными женщинами. Хотя полезность оценки носовой кости в диагностике синдрома Дауна в первом триместре требует дальнейших исследований, текущие отчеты предполагают высокую полезность этого параметра.Процедура, принятая в нашей клинике, очень осторожна: если мы обнаруживаем наличие носовой кости у плода, мы не изменяем риск (хотя наличие носовой кости между 11 и 14 неделями беременности, вероятно, вызывает 2-3 кратное снижение риска синдрома Дауна у плода). Если, с другой стороны, носовая кость не видна, мы информируем пациента о вероятном значительном увеличении риска. По словам Николаидеса и др. и Вальда, при сохранении специфичности теста PAPPA-A с оценкой воротникового пространства дополнительная оценка носовой кости может повысить чувствительность теста примерно на 10%.от 90% до примерно 95%. В свете вышеизложенных фактов можно предположить, что оценка носовой кости повышает чувствительность теста РАРР-А до значений, превышающих интегральный тест, тест проводится на несколько недель раньше, нет необходимости в двойной забор крови и стоимость теста значительно снижается.

Вы беременны? Обязательно выполните повторный тест

Вы беременны и беспокоитесь о здоровье своего ребенка? Ясно.Вы хотите, чтобы он был здоровым и полностью функциональным. Благодаря пренатальным тестам можно выявить у ребенка специфические дефекты, в том числе генетические. Одним из таких тестов является неинвазивный дублирующий тест. Это биохимический тест, который проверяет белок РАРР-А и гормон свободной субъединицы β-ХГЧ. Тест проводится в 1-м триместре беременности, именно в период между 11-13 неделями и 6-м днем беременности.

Двойной тест - для кого?

Двойной тест используется для определения риска наличия у плода трисомии по хромосомам 13 (синдром Патау), 18 (синдром Эдвардса) и 21 (синдром Дауна).Частота этих аберраций увеличивается с возрастом женщин. Поэтому принято считать, что возраст беременной женщины является основным критерием пренатальных обследований, в том числе скрининговых. В настоящее время считается, что большинство детей с трисомией рождаются здоровыми молодыми женщинами. Это доказывает, что возраст женщины не является единственным и достоверным параметром для оценки риска аномалий вышеперечисленных хромосом. По этой причине двойной тест рекомендуется всем беременным независимо от их возраста.

Что такое РАРР-А и β-ХГЧ

PAPP-A - тест на белок А плазмы беременных - в настоящее время является наиболее чувствительным лабораторным тестом, используемым для ранней диагностики синдрома Дауна. Исследование свободной субъединицы β-ХГЧ основано на определении концентрации хорионического гонадотропина. Это основной гормон, обнаруживаемый на ранних стадиях беременности. Этот гормон прикрепляется к желтому телу яичника и стимулирует его выработку прогестерона. Кроме того, он отвечает за развитие оплодотворенной яйцеклетки, пока плацента не станет полностью функциональной.

Фармацевтические тесты на беременность чувствительны к гормону ХГЧ в моче. Этот гормон содержится у беременных женщин и у... мужчин, страдающих раком яичек. Поэтому господа, которые ради прикола сделали тест на беременность и получили положительный результат, не должны затягивать с визитом к врачу.

Что такое двойной тест?

Тест полностью безопасен и неинвазивен. Он заключается в взятии образца крови из вены в области сгибания локтя у беременной и оценке концентрации протеина беременности А (РАРР-А) и свободной субъединицы β-ХГЧ в сыворотке крови. Вышеуказанные параметры дополняются ультразвуковым исследованием, при котором измеряется прозрачность затылка плода. Проще говоря, он измеряет количество подкожной жидкости, скопившейся в области шейки матки и носовой кости у ребенка. В результате удается выявить почти 90% хромосомных аберраций, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау.

Обязательно в 1 триместре?

Вам, наверное, интересно, почему двойная проверка проводится так рано? Мы уже отвечаем.Наибольшее повышение концентрации протеина А беременности (РАРР-А) наблюдается в первом триместре. В любом случае обратное или обратное отклонение от нормы может указывать на трисомию. Причем только в это время можно заметить эти отклонения. Измерение β-ХГЧ в сыворотке крови матери также необходимо проводить на ранних сроках беременности. При синдроме Дауна у ребенка снижена концентрация белка беременности, повышены β-ХГЧ и прозрачность шейки матки. Напротив, при синдромах Эдвардса и Патау уровни РАРР-А и β-ХГЧ снижены.

Если вы хотите быть спокойны за здоровье вашего малыша на раннем сроке беременности, стоит провести неинвазивный двойной тест, дополненный УЗИ задней части плода.

Дополнительную информацию об индивидуальных пренатальных тестах можно найти по адресу: https://www.gyncentrum.pl/badania-prenatalne

Свяжитесь с нами!
Телефон: 32 506 57 77
Пишите: [email protected]

Консультация по содержанию:

др н.врач Виолетта Розмус-Вархолинска
Гинеколог и акушер, перинатолог
Gyncentrum специалист в области пренатальной диагностики. Член Международного общества ультразвука в акушерстве и гинекологии, Лондонского фонда медицины плода и Польского гинекологического общества.

.90 000 Пренатальное тестирование – обследование и лечение 9 000 1

Пренатальные тесты – это методы диагностики (инвазивные и неинвазивные), которым подвергается беременная женщина с целью выявления генетических аномалий и других тяжелых заболеваний плода.

По результатам пренатальных тестов можно распознать:

многие генетические заболевания (включая синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, муковисцидоз, фенилкетонурию, гемофилию, ахондрогенез, несовершенный остеогенез, α-талассемию, спинальную мышечную атрофию, синдром Дюшенна, синдром Нунана)
многие пороки развития (в т.ч.в. пищеварительная система, нервная система, мочеполовая система).

Каковы показания для пренатального тестирования?

Показания к пренатальному тестированию включают:

возраст матери старше 35 лет (в некоторых странах > 38 лет)
Аномальный кариотип (хромосомный набор) матери и/или отца
раннее рождение ребенка с генетическим заболеванием или врожденным дефектом
аномальный скрининговый ультразвуковой тест, проведенный в возрасте 11 месяцеви 14 нед беременности.

Действительный

Польское гинекологическое общество (PTG) рекомендует проводить пренатальный скрининг (неинвазивный) для выявления наиболее распространенных пороков развития и генетических аномалий всем беременным женщинам в Польше, независимо от возраста.

Виды пренатального тестирования

Пренатальное тестирование можно разделить на инвазивное и неинвазивное. В настоящее время пренатальный скрининг основан преимущественно на неинвазивных тестах, которые практически не вызывают осложнений.К наиболее часто используемым методам относятся:

ультразвуковое исследование (УЗИ)
тест ПАПП-А
интегрированный тест
тестов: тройной, четверной.

Вышеуказанные обследования основаны на ультразвуковом исследовании плода и анализе крови матери. При использовании неинвазивных методов врач не имеет возможности поставить четкий диагноз, а лишь приблизительно оценить вероятность заболевания плода. Поэтому пациенткам с сомнительными или аномальными результатами (неинвазивного) скринингового теста (расчетный риск порока развития плода определяется как высокий) предлагается расширить диагностику, включив в нее инвазивные тесты.

Инвазивные методы, используемые в настоящее время в Польше, включают:

Амниоцентез
биопсия трофобласта
кордоцентез.

Полученный от них биологический материал направляют на цитогенетические, молекулярно-биохимические исследования.

Неинвазивный пренатальный тест

USG

В настоящее время наиболее часто используемым тестом в пренатальной диагностике является УЗИ. Согласно рекомендациям Польского гинекологического общества (PTG) и Фонда фетальной медицины (FMF), скрининговое УЗИ в I триместре беременности следует проводить именно между 11 нед беременности.и 14-й неделе, когда его диагностическая эффективность наибольшая. Бывает, что продолжительность, рассчитанная по последней менструации, не совсем совпадает с фактическим возрастом беременности (например, в случае нерегулярных или длинных менструальных циклов), поэтому дополнительным критерием срока беременности, на который следует опираться, является предполагаемый размер плода. на основании париетальной длины плода (CRL) .

Параметры, подлежащие ультразвуковой оценке при данном обследовании: оценка толщины полупрозрачности затылка (НТ) и наличие носовой кости .Полупрозрачность затылка – подкожное скопление жидкости вокруг затылка плода. Однозначно указать значение NT, указывающее на патологию плода, очень сложно, так как этот параметр увеличивается с увеличением значения CRL (гестационного возраста).

Общепринято, что в нормальных условиях предел NT составляет 2,5 мм. NT > 2,5 мм свидетельствует о повышенном риске генетических нарушений и пороков развития плода.

Помимо измерения NT чрезвычайно важным признаком, указывающим на патологию плода, является отсутствие носовой кости, выявляемое на УЗИ в первом триместре беременности.Исследования показали, что носовая кость отсутствует примерно у 2/3 плодов с синдромом Дауна и более чем у 1/2 плодов с синдромом Эдвардса, в то время как среди здоровых плодов отсутствие носовой кости встречается менее чем в 1% случаев.

Помимо оценки вышеперечисленных параметров, врач УЗИ во время скрининга также изучает другие детали анатомии и функции плода, которые могут указывать на аномалии развития плода, такие как:

Размер CRL
длина челюстной кости
длина ушной раковины
длина бедренной и плечевой костей
количество артерий пуповины
Размер мочевого пузыря
наличие пупочной грыжи
объем подшипника
Частота сердечных сокращений плода
параметров кровотока в венозном протоке, маточных артериях, пупочной артерии и вене.

Следует, однако, подчеркнуть, что оценка этих подробных параметров чрезвычайно трудоемка, технически сложна и не является стандартным скрининговым тестом в первом триместре беременности.

Анализы крови

В неинвазивной пренатальной диагностике, помимо визуализирующих тестов, используется также оценка концентрации некоторых веществ в крови матери. В сыворотке крови беременной концентрация свободной субъединицы плацентарного гонадотропина человека (ß-ХГЧ), белка РАРР-А (т.н.специфический для беременности белок А), альфафетопротеин (АФП), эстриол и ингибин А, обнаруженные в сыворотке крови

В первом триместре беременности (между 11 и 14 неделями) определяют концентрацию свободного ß-ХГЧ и РАРР-А. При беременности с дефектами плода концентрация РАРР-А почти всегда снижена, а концентрация ß-ХГЧ вариабельна (повышена при трисомии 21, снижена при трисомии 13 и 18, нормальна при аномалии половых хромосом), поэтому в каждом случае риск аномалии развития плода определяется индивидуально для каждой пациентки на основании специальных алгоритмов, включающих, в том числе, точный возраст матери, массу ее тела и точный возраст беременности, датированный датой измерение CRL.

Во втором триместре беременности между 15 и 20 неделями у беременных можно проводить так называемую тройной тест, заключающийся в определении в сыворотке крови свободной субъединицы ß-ХГЧ, свободного эстриола и альфафетопротеина (АФП). В некоторых странах дополнительно оценивают концентрацию ингибина А (так называемый четырехкратный тест). Скрининг-тесты, проводимые во втором триместре беременности, в основном используются для выявления риска трисомии 21 и открытых дефектов нервной трубки у плода. Однако их эффективность несколько ниже, чем у скрининговых тестов, проводимых в первом триместре беременности.

Комбинация скрининга в первом и втором триместре, состоящая из

Ультразвуковое исследование NT, наличие носовых костей в первом триместре беременности
оценка концентрации РАРР-А и ß-ХГЧ в первом триместре беременности
проведение тройного (четверного) теста во втором триместре беременности

это наиболее точный тест, его чувствительность, по данным некоторых авторов, превышает 90%.

Также следует помнить, что результаты всех вышеперечисленных неинвазивных пренатальных тестов имеют определенный процент (ок.5%) ложноположительных результатов, т.е. они могут свидетельствовать о наличии порока развития плода при совершенно нормальном течении беременности. Поэтому решение о распространении диагностики на инвазивные методы принимает лечащий врач индивидуально с каждым пациентом, на основании результатов проведенных исследований с учетом всех факторов риска.

Как интерпретируются результаты пренатального скрининга?

Индивидуальный риск генетического дефекта плода рассчитывается с помощью компьютерной программы.Пороговым значением считается балл 1:300, т.е. любой балл больше 1:300 (например, 1:100) свидетельствует о высоком риске рождения ребенка с дефектом, а более низкий балл (например, 1:1000) меньший риск искажения. Согласно рекомендациям ПТГ, при риске, равном или превышающем 1:300, пациентке следует предложить дальнейшие этапы пренатальной диагностики, т.е. инвазивные методы.

Инвазивное пренатальное тестирование и его осложнения

Оценка клеток, собранных в ходе инвазивных пренатальных тестов непосредственно у плода, в большинстве случаев позволяет установить окончательный диагноз заболевания ребенка во время беременности.Эти исследования проводятся под контролем УЗИ, после письменного согласия пациентки, так как внутриматочная процедура может быть связана с перечисленными ниже осложнениями.

Амниоцентез

Наиболее распространенным инвазивным методом на сегодняшний день является амниоцентез, который можно проводить уже между 13 и 15 неделями беременности (ранний амниоцентез), хотя обычно его проводят между 16 и 18 неделями. Тест заключается в заборе около 15 мл амниотической жидкости путем пункции амниотической полости через брюшную полость.

Осложнения процедуры очень редки (0,5–1% случаев) и включают: выкидыш, внутриутробное инфицирование, излитие околоплодных вод, провоцирование чрезмерной родовой деятельности, развитие косолапости у плода, травму и даже внутриутробную гибель плода.

Забор проб ворсин хориона

Другим инвазивным тестом является биопсия ворсин хориона. Чаще всего их проводят между 8-й и 11-й неделями беременности, хотя можно проводить и до 14-й недели.Тест заключается в заборе фрагмента хориона (трофобласта) трансабдоминальным или трансвагинальным путем для исследования.

С этим обследованием связана несколько более высокая частота осложнений (2-3% случаев), к которым относятся: невынашивание беременности, внутриутробное инфицирование, развитие косолапости у плода, излитие околоплодных вод. Преимущество метода в том, что результат получается быстро, по сравнению с амниоцентезом (примерно через 48 часов). К сожалению, и этот метод имеет свои ограничения: в ряде случаев плацентарной болезни (т.н.ограниченный плацентарный мозаицизм) при нормальном развитии плода результаты теста могут быть ложноположительными.

Точно так же контаминация собранного материала тканью здоровой матери может создать трудности в интерпретации теста.

Кордоцентез

Кордоцентез является технически сложным и наименее часто выполняемым инвазивным тестом. Процедуру проводят между 18 и 23 неделями беременности. Процедура заключается в взятии 1 мл образца крови из пупочной вены в районе пупочной плаценты с помощью иглы, вводимой трансабдоминально.

Осложнения возникают в процентном соотношении, аналогичном ранее описанным процедурам (1-2% случаев). Наиболее частые из них: невынашивание беременности, преждевременные роды, кровотечение (обычно преходящее), внутриутробная инфекция, тампонада пуповины, периодическая брадикардия или тахикардия, внутриутробная смерть.

Какие существуют варианты пренатального тестирования для экстракорпорального оплодотворения?

Особым видом пренатального обследования является преимплантационная диагностика эмбриона, проводимая перед переносом эмбриона в полость матки после экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).Такую диагностику чаще всего проводят, когда родители являются носителями хромосомных аномалий или мутаций, следствием которых может стать тяжелое заболевание плода. Для исследования берут фрагмент цитоплазмы яйцеклетки (генетический материал, принадлежащий исключительно матери) или 1-2 клетки эмбриона с числом клеток не менее 8 (генетический материал будущего плода).

Несмотря на то, что преимплантационная диагностика является чрезвычайно спорной процедурой с этической и юридической точек зрения, в некоторых странах этот метод используется рутинно.

ТЕСТ РАРР-А - ПРЕНАТАЛЬНЫЕ ТЕСТЫ В ПЕРВОМ ТРИМЕСТЕ БЕРЕМЕННОСТИ

На одном из визитов к гинекологу, ответственному за мою беременность, меня направили на анализ крови. Ничего особенного. Однако там помимо стандартной морфологии был заказан и РАРР-тест. У меня никогда раньше не было этого теста, поэтому пришло время узнать больше о пренатальном тестировании в первом триместре беременности. Сегодня тест PAPP на обоях.

ЗАЧЕМ ВООБЩЕ ДЕЛАТЬ ПРЕНАТАЛЬНЫЕ ТЕСТЫ?

Пренатальные осмотры иногда ошибочно рассматриваются как руководство к прерыванию беременности.И они дают нам бесценные знания о здоровье ребенка, которые мы носим под сердцем. Если результаты этих анализов хорошие, то мы спокойнее и не трепещем бесстрашно за здоровье нашего будущего ребенка. Если они выходят плохими, то благодаря им мы можем сознательно подготовиться к рождению ребенка с различными дефектами или, в некоторых случаях, даже вылечить ребенка еще в утробе матери или сразу после рождения. Благодаря этому мы даем ему шанс жить по эту сторону живота.

ЧТО ТАКОЕ ТЕСТ РАРР-А (ТАК НАЗЫВАЕМЫЙ ДВОЙНОЙ ТЕСТ)?

РАРР-тест — это неинвазивный и безопасный тест , который проводится на нескольких миллилитрах венозной крови, взятой во время стандартного забора крови у беременной женщины. Он позволяет определить риск развития у плода в первую очередь синдрома Дауна , а также синдрома Эдвардса и синдрома Патау .
Однако следует помнить, что РАРР-тест не подтверждает и не исключает того, что у ребенка, которого мы носим под сердцем, есть, например.Синдром Дауна лишь показывает, насколько велик риск того, что так оно и будет. Если риск высок, врач предложит инвазивные пренатальные тесты, которые подтвердят или исключат дефект, то есть амниоцентез или биопсию трофобласта.

КОГДА МЫ ПРОВОДИМ ТЕСТ PAPP-A?

Тест проводится между 10 и 14 неделями беременности - обычно во время или на следующий день после «генетического» УЗИ. Почему важно совмещать этот тест с УЗИ? Итак, УЗИ показывает любые аномалии, которые можно увидеть (морфологические), а тест РАРР показывает те, которые нельзя увидеть во время УЗИ (биохимические).Результаты РАРР-теста и УЗИ-теста дополняют друг друга и вместе дают наиболее достоверный результат (почти 90% эффективность в выявлении синдрома Дауна).

СКОЛЬКО СТОИТ ТЕСТ PAPP-A?

Тест PAPPA проводится бесплатно, если:
- будущая мама старше 35 лет (как и я)
- в ее семье были генетические заболевания (например, синдром Дауна)
- во время последнего УЗИ врач обнаружил отклонения (например, отсутствие носовой кости плода или повышенная прозрачность воротникового пространства)

Если отсутствует хотя бы один из вышеперечисленных признаков.показаний, то тест должен быть сделан в частном порядке - цена составляет около 250 злотых. Однако считается, что делать этот тест стоит даже платно — в некоторых высокоразвитых странах он бесплатный для всех беременных, независимо от их возраста. Ведь 70% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин до 35 лет.

Для получения результатов теста требуется до 10 рабочих дней . Я свою забрал ровно через 2 недели. Результат теста отрицательный (правильный), т.е. вероятность заболевания у нашего малыша мала и нет необходимости в дальнейшей диагностике.

*****

Многие считают, что РАРР-тест не является полностью достоверным, т.к. результаты УЗИ и биохимические показатели из крови вводятся в специальную программу на компьютере и она просто рассчитывает вероятность возникновения данный дефект . Итак, чистая математика. Другой тест, о котором я писал ЗДЕСЬ, гораздо надежнее.

И вы делали РАРР-тест во время беременности?

PAPP-A - показания, описание теста, интерпретация результатов, положительный результат, отрицательный результат

Тест РАРР-А проводится между 10 и 14 неделями беременности. Этот тест является скрининговым тестом для выявления группы женщин, чьи дети имеют повышенный риск развития синдрома Дауна, а также синдрома Эдвардса или синдрома Патау. Тест РАРР-А включает биохимических пробы крови матери , обычно проводится оценка параметров УЗИ плода.

Смотрите видео: «Основные тесты, которые должна пройти каждая женщина»

1. ПАПП-А - показания

PAPP-A можно тестировать у женщин любого возраста. Статистически пожилые женщины (т.е. после 35 лет) подвержены большему риску рождения больного ребенка, чем женщины, забеременевшие до 35 лет. Бывает, однако, что женщины в младшей возрастной группе рожают больных детей. Результат теста РАРР-А позволяет отнести беременных к группе повышенного риска развития генетических заболеваний плода, особенно синдрома Дауна, и принять соответствующие меры для верификации диагноза.

Фотографии плода [11 фото]

Плод на 32 неделе беременности, на фото видны женские половые органы

посмотреть галерею

Эти шаги включают в себя:в. проведение инвазивных тестов в виде амниоцентеза или забора ворсин хориона. Эти тесты позволяют определить кариотип ребенка, т.е. расположение всех его хромосом, и подтвердить или исключить диагноз. Благодаря тесту РАРР-А инвазивные тесты, несущие определенный риск для беременности, могут проводиться только у женщин, отнесенных на его основании к группе повышенного риска. Еще одним преимуществом теста является то, что женщины старше 35 лет, которым когда-то предлагали инвазивные тесты из-за их возраста, могут их избежать.Тест PAPP-A является чувствительным тестом, 90 процентов которого случаи выявляются по Синдром Дауна .

2. ПАПП-А - описание исследования

Женщина, которая хочет пройти тест РАРР-А, должна сдать анализ крови в тот же день и последующее УЗИ плода . Уровень белка беременности А, то есть РАРР-А, измеряется в крови матери, и ценным тестом является измерение свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина, то есть свободного бета-ХГЧ. Параметр, оцениваемый при УЗИ плода: воротниковая прозрачность , т.е. измерение слоя жидкости в подкожной клетчатке шеи плода.

3. ПАПП-А - интерпретация результатов

Если уровень протеина А беременности в крови беременной понижен, уровень свободного бета-ХГЧ повышен, а параметры воротникового пространства выше нормы, это свидетельствует о повышенном риске развития синдрома Дауна синдром у плода. С другой стороны, снижение уровня протеина А беременных и свободного бета-ХГЧ в крови беременной женщины вместе с увеличением измерения воротникового пространства может указывать на риск развития синдрома Эдвардса или синдрома Патау у плода.

4. РАРР-А - положительный

Положительный или аномальный результат теста PAPP-A означает, что плод подвергается повышенному риску развития генетических заболеваний, особенно синдрома Дауна. В этом случае следует рассмотреть возможность проведения дополнительных диагностических тестов для подтверждения или исключения диагноза. Обычно это пренатальные тесты инвазивные - амниоцентез или забор ворсин хориона.

Следует помнить, что положительный результат теста РАРР-А ни в коем случае не является синонимом диагноза заболевания у плода.Только у 1 из 50 женщин с положительным результатом теста РАРР-А диагностирован синдром Дауна. Если женщина решает не проходить инвазивное пренатальное тестирование, после 14-й недели беременности, когда появляются новые признаки, которые могут свидетельствовать о хромосомных аномалиях плода, она может выполнить так называемое Генетическое УЗИ или тройной тест для пересчета риска заболевания у плода.

5. РАРР-А - отрицательный результат

Отрицательный результат теста означает, что риск развития синдрома Дауна у плода низкий.Тогда инвазивные тесты не нужны. Следует помнить, что отрицательный результат не означает на 100%, что ребенок здоров.

Не ждите приема у врача. Воспользуйтесь консультациями со специалистами со всей Польши сегодня на abcZdrowie Найдите врача.

Papp a что это при беременности

PAPP-A (Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы, Pregnancy-associated)

PAPP-A (определение уровня в крови)

Для чего это нужно

PAPP - A (Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы, Pregnancy-associated Plasma Protein-A)

Беременность – пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна): исследования в лаборатории KDLmed

Скрининговые тесты для выявления синдрома Дауна в первые 24 недели беременности

Пренатальный скрининг - гинекологическая клиника

Пренатальный скрининг

тест

Рассчитайте это с учетом риска

Скрининговые тесты во время беременности

Первый триместр

Дополнительные исследования:

Второй триместр

Скрининговые исследования во втором триместре:

Дополнительные исследования:

Третий триместр

Скрининговые исследования в третьем триместре:

Часто задаваемые вопросы по биохимическому скринингу беременных женщин

РАРР-А тест | GAMETA - Клиника лечения бесплодия

Тест РАРР-А - что это такое и почему его стоит проходить?

Что такое тест РАРР-А?

Когда проводить тест PAPP-A?

Что такое ПАППА-А?

Что исследуют в женской крови?

Когда результаты говорят о риске генетических заболеваний?

Показания, подтверждающие риск генетических дефектов

Кто должен проводить тест и оплачивается ли он?

РАРР-А - показания, курс, результаты. Возмещение стоимости теста PAPP-A

РАРР-А тест - что это такое?

Тест РАРР-А - показания к тесту

Что можно диагностировать на основании теста РАРР-А?

Неверный результат теста PAPP-A – что дальше?

Тест РАРР-А - компенсация

PAPP-A тест - пренатальный скрининг-тест

Тест ПАПП-А

Политика выполнения.

Что означает «риск»?

Что означает аномальный (положительный) результат?

Действия в случае неверного результата.

Что означает правильный (отрицательный) результат?

Выявляет ли тест РАРР-А все беременности с синдромом Дауна?

Выявляет ли тест РАРР-А другие хромосомные аберрации?

Ограничения теста PAPP-A

Другие выявленные заболевания

Заключительные замечания

Амниоцентез Ограничения

Целесообразно ли отложить скрининговую диагностику синдрома Дауна до второго триместра беременности?

Вы беременны? Обязательно выполните повторный тест

Двойной тест - для кого?

Что такое РАРР-А и β-ХГЧ

Что такое двойной тест?

Обязательно в 1 триместре?

Консультация по содержанию:

Каковы показания для пренатального тестирования?

Действительный

Виды пренатального тестирования

Неинвазивный пренатальный тест

USG

Анализы крови

Как интерпретируются результаты пренатального скрининга?

Инвазивное пренатальное тестирование и его осложнения

Амниоцентез

Забор проб ворсин хориона

Кордоцентез

Какие существуют варианты пренатального тестирования для экстракорпорального оплодотворения?

ТЕСТ РАРР-А - ПРЕНАТАЛЬНЫЕ ТЕСТЫ В ПЕРВОМ ТРИМЕСТЕ БЕРЕМЕННОСТИ

ЗАЧЕМ ВООБЩЕ ДЕЛАТЬ ПРЕНАТАЛЬНЫЕ ТЕСТЫ?

ЧТО ТАКОЕ ТЕСТ РАРР-А (ТАК НАЗЫВАЕМЫЙ ДВОЙНОЙ ТЕСТ)?

КОГДА МЫ ПРОВОДИМ ТЕСТ PAPP-A?

СКОЛЬКО СТОИТ ТЕСТ PAPP-A?

PAPP-A - показания, описание теста, интерпретация результатов, положительный результат, отрицательный результат

Смотрите видео: «Основные тесты, которые должна пройти каждая женщина»

1. ПАПП-А - показания

2. ПАПП-А - описание исследования

3. ПАПП-А - интерпретация результатов

4. РАРР-А - положительный

5. РАРР-А - отрицательный результат

Смотрите также

Единый центр записи на прием к врачу:
+7 351 240 13 13

«Горячая линия» по отказу от курения:
+7 351 725-23-04
с 8.00 до 19.00, кроме сб и вс

«Горячая линия» по противоболевой терапии:
+7 351 729-25-11

«Горячая линия» по вопросам лечения и реабилитации потребителей наркотиков:
+7 351 775-11-91
ГБУЗ «Челябинская областная клиническая наркологическая больница»

Телефон доверия ГУ МВД России по Челябинской области:
+7 351 268-85-94