Болезнь вильсона коновалова что это

Болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова / Заболевания / Клиника ЭКСПЕРТ

Симптомы

Выделяют бессимптомную (выявляется только по лабораторным изменениям крови), брюшную (абдоминальную — с преимущественным поражением печени), церебральную (с преимущественным поражением головного мозга) и смешанные формы заболевания.

Симптомы можно условно разделить на внепеченочные (затрагивающие другие органы) и печеночные.

Внепеченочные проявления

Включают поражения почек, нервной системы (дрожание конечностей, нарушение речи, повышенное слюноотделение и пр.), психозы, поражение глаз (кольца Кайзера-Флейшера), сердца, эндокринной системы, системы крови  (повышенное разрушение эритроцитов), костей (патологические переломы), кожи.

Печеночные проявления болезни

Являются наиболее частыми и отмечаются у 42% больных.

• Бессимптомные формы могут характеризоваться повышением активности ферментов печени (АЛТ, АСТ) в крови или увеличением печени или селезенки.
• Острый гепатит — часто развивается в детском возрасте, у 25% больных — желтуха, отсутствие аппетита, слабость, увеличение печени, изменение биохимических показателей. Часто проходит самостоятельно, но временно.
• Хронический гепатит часто развивается в возрасте 11–25–30 лет.
• Цирроз печени (выявляется у всех больных с поражением нервной системы)
• Фульминантная (молниеносная) форма печеночной недостаточности может развиться на фоне хронического гепатита или, чаще, цирроза печени.

Внимание!

Не откладывайте посещение врача-гепатолога, если у вас:

• выявляются изменения в биохимических показателях функции печени (АсАТ, АлАТ), а причина неизвестна
• имеется сочетание изменений функции печени и поражение нервной системы (нарушение почерка, дрожание рук, непроизвольные подергивания, затруднение речи, изменение голоса и пр.)
• если подобные изменения также обнаружены у родных братьев и сестер или родители являются родственниками — вы являетесь ребенком в близкородственном браке.

Страница статьи : Клиническая медицина

Асанов А.Ю. и др.Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация). М.: 2013.

Ивашкин В.Т., Лапина Т.Л. (ред.) Гастроэнтерология: Национальное руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2008.

Ferenci P., Gilliam T.C., Gitlin J.D. et al. An international symposiumon Wilson's and Menkes' diseases. Hepatology. 1996; 24: 952-8.

Ивашкин В.Т. (ред.) Болезни печени и желчевыводящих путей: Руководство для врачей. М.: ООО «Издательский дом «М-Вести»; 2005.

Hung I.H., Suzuki M., Yamaguchi Y. et al. Biochemical characterization of the Wilson disease protein and functional expression in the yeast Saccharomyces cerevisiae. J. Biol. Chem. 1997; 272: 21461-6.

Sternlieb I. Copper and zinc. In: Arias I.M., Boyer J.L, Fausto N. et al. (Ed.). The Liver: Biology аnd Pathobiology. New York: Raven Press; 1994; Vol. 3: 585-96.

Strand S., Hofmann W.J., Grambihler A. et al. Hepatic failure and liver cell damage in acute Wilson's disease involve CD95 (APO-1/Fas)-mediated apoptosis. Nat. Med. 1998; 4: 588-93.

Коновалов Н.В. Гепато-церебральная дистрофия, М.: Медгиз, 1960.

Розина Т.П. Болезнь Вильсона-Коновалова. Клиническая гепатология. 2009; 5(1): 69-74.

Schilsky M.L., Scheinberg I.H., Sternlieb I. Liver transplantation for Wilson's disease: indi-cations and outcome. Hepatology, 1994; 19: 583-7.

Аверкина Н.А., Орлова О.Р. Случай поздней диагностики болезни Вильсона-Коновалова. Журн. неврол. и психиатр. им. С.С. Корсакова. 2000; (1): 66-8.

Шерлок Ш., Дули Дж. Заболевания печени и желчных путей. М.: ГЭОТАР; 1999.

Шифф Ю.Р., Сорелл М.Ф., Мэддерей У.С. Алкогольные, лекарственные, генетические и метаболические заболевания: пер. с англ. под ред. Н.А. Мухина, Д.Т. Абдурахманова, Э.З. Бурневича, Т.Н. Лопаткиной, Е.Л. Танащук. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2011.

Gollan J.L., Gollan J.G. Wilson disease in 1998: genetic, diagnostic and therapeutic aspects. J. Hepatol. 1998; 28: 28-36.

Roberts E.A., Schilsky M.L. A practice guideline on Wilson disease. Hepatology, 2003; 37(6): 1475-92.

В России проходит исследование о лечении пациентов с болезнью Вильсона — Коновалова | Новости | ОТР

Российские врачи запустили программу по исследованию диагностики и лечения болезни Вильсона —  Коновалова в стране, сообщают «Такие дела». 

Болезнь Вильсона —  Коновалова -  наследственное нарушение обмена меди. Клиническая и научная практика лечения заболевания в России не развита. Врачи при поддержке московского Института стволовых клеток человека и Рязанского медицинского государственного университета запустили программу исследования болезни. На первом этапе пациенты из разных регионов страны должны заполнить анкету о том, как им поставили диагноз и какое лечение назначили.

По итогам исследования будет создан регистр пациентов, с помощью которого можно будет оперативно извещать пациентов о разработках лечения. Сейчас в России подобного реестра нет, как и исследования, которое полноценно отражает существующее положение по диагностике и лечению болезни. Заболевание входит в перечень орфанных заболеваний Минздрава, но пациенты не всегда встают на учет. К тому же он включает весь спектр редких заболеваний, а статистика по отдельным болезням не ведется.

По словам Виктории Рыжковой, у которой диагностирована болезнь, при диагностике возникают определенные трудности. Ее можно определить по уровню меди в моче и в крови, по уровню церулоплазмина и по кольцу Кайзера — Флейшера (отложения меди на границе роговицы и склеры глазного яблока). 

«Один из самых надежных способов диагностики — генетический тест, который может показать вид мутации, по какому типу она передается, что в регионах не всегда просто, потому что генетические исследования не входят в ОМС, а сам анализ крайне дорог. Это недоступно для простых людей. Также диагностика заболевания осложняется тем, что в региональных лабораториях не всегда есть нужные условия для проведения тех или иных исследований по постановке диагноза. Есть трудности, в первую очередь связанные с низким уровнем знаний у врачей и опытом диагностики данного заболевания. А хотелось бы, чтобы в каждом регионе было хотя бы по одному комплекту специалистов, у которых были бы условия для своевременной диагностики и которые могли бы заниматься адекватным лечением пациентов», - рассказала Рыжкова. 

Болезнь Вильсона — Коновалова может привести к тяжелым поражениям центральной нервной системы и других органов и систем.

Болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова - диагностика и лечение в СПб / Гастро-гепатоцентр ЭКСПЕРТ

Симптомы

Выделяют бессимптомную (выявляется только по лабораторным изменениям крови), брюшную (абдоминальную — с преимущественным поражением печени), церебральную (с преимущественным поражением головного мозга) и смешанные формы заболевания.

Симптомы можно условно разделить на внепеченочные (затрагивающие другие органы) и печеночные.

Внепеченочные проявления

Включают поражения почек, нервной системы (дрожание конечностей, нарушение речи, повышенное слюноотделение и пр.), психозы, поражение глаз (кольца Кайзера-Флейшера), сердца, эндокринной системы, системы крови (повышенное разрушение эритроцитов), костей (патологические переломы), кожи.

Печеночные проявления болезни

Являются наиболее частыми и отмечаются у 42% больных.

• Бессимптомные формы могут характеризоваться повышением активности ферментов печени (АЛТ, АСТ) в крови или увеличением печени или селезенки.
• Острый гепатит — часто развивается в детском возрасте, у 25% больных — желтуха, отсутствие аппетита, слабость, увеличение печени, изменение биохимических показателей. Часто проходит самостоятельно, но временно.
• Хронический гепатит часто развивается в возрасте 11–25–30 лет.
• Цирроз печени (выявляется у всех больных с поражением нервной системы)
• Фульминантная (молниеносная) форма печеночной недостаточности может развиться на фоне хронического гепатита или, чаще, цирроза печени.

Внимание!

Не откладывайте посещение врача-гепатолога, если у вас:

• выявляются изменения в биохимических показателях функции печени (АсАТ, АлАТ), а причина неизвестна
• имеется сочетание изменений функции печени и поражение нервной системы (нарушение почерка, дрожание рук, непроизвольные подергивания, затруднение речи, изменение голоса и пр.)
• если подобные изменения также обнаружены у родных братьев и сестер или родители являются родственниками — вы являетесь ребенком в близкородственном браке.

Болезнь Вильсона-Коновалова: причины, симптомы и лечение

Болезнь Вильсона-Коновалова — редкое заболевание, обусловленное избыточным накоплением меди в организме вследствие замедленного и неправильного выведения, а также в результате ее отложения в тканях и внутренних органах ( печень, роговица, глаза, почки, головной мозг).

Причины заболевания

Это состояние обусловлено генетически. Болезнь Вильсона-Коновалова в основе ее клинических проявлений лежит нарушение процессов медного обмена.В нормальном организме большая часть этого химического элемента всасывается в кровь из кишечника и выводится с мочой и желчью. Болезнь Вильсона-Коновалова вызывает нарушение процесса обмена меди в печени (синтез церулоплазмин-медь-связывающего белка) и экскрецию ее с желчью. Как следствие, в крови значительно повышается уровень свободной меди.

Болезнь Вильсона-Коновалова передается по наследству от отца по аутосомно-рецессивному типу. Заболеваемость намного выше в странах и регионах, где браки между родственниками традиционно разрешены.Распространенность общих случаев этого заболевания превышает 60%. Различают три типа генотипов этого заболевания:

• Западный . Начинается в 10-16 лет с поражения печени. Затем появляется неврологическая симптоматика.
• Славянский . Обычно начинается в 20-35 лет. При этом наблюдается относительно небольшое поражение печени и неврологическая симптоматика.
• Нетипичный . Проявляется только снижением уровня церулплазмина.Клинических признаков заболевания не наблюдалось.

Последствия накопления меди в различных внутренних органах

Накопление меди в почках приводит к развитию гломерулонефрита и, как следствие, к нарушению процессов фильтрации белков и ионов. Результатом является чрезмерное выведение из организма с мочой. Когда медь накапливается в роговице глаза, она не влияет на двигательную функцию глазного яблока и не ухудшает зрение, но вызывает обесцвечивание кругов на радужке.Это один из признаков болезни Вильсона-Коновалова. Снимки, где желтоватые круги на радужке видны невооруженным глазом, говорят сами за себя. Накопление меди в головном мозге приводит к целому списку неврологических симптомов. Накопление его в печени вызывает поражение этого органа, что приводит к нарушениям его функций, усилению интоксикации организма и циррозу. Болезнь Вильсона-Коновау: симптомы

Начальным проявлением этого заболевания может быть смазанность речи и затруднение при совершении мелких движений.При нагрузке и покое также отмечается дрожание головы и верхних конечностей, скованность в мышцах и движениях. Заболевание прогрессирует постепенно, с чередованием обострений и ремиссий. Летальный исход чаще всего наблюдается у детей с заболеваниями печени.

Лечение

Для лечения этого заболевания применяют препараты для нормализации обмена меди в организме. Их назначают только индивидуально, в зависимости от формы и активности заболевания. Дозы увеличивают одновременно с контролем содержания меди в крови.Эти препараты тяжело разносятся по организму и имеют тяжелые побочные эффекты, поэтому с ними идут определенные общеукрепляющие средства и витамины. Больным рекомендуется соблюдать диету, исключающую из рациона продукты с высоким содержанием меди (рыба, шоколад, грибы, печень, какао).

р >>

Симптомы и заболевания деменции

Причины и симптомы гипокалиемии

Болезнь Кенига: причины, симптомы и методы

Артрит - причины

Микроинсульт: симптомы и лечение, причины и

Симптомы густой крови.Причины, лечение

Что такое желчнокаменная болезнь: симптомы и

Причины возникновения, симптомы эзофагита и его

Чем отличается детский мезаденит?

.

Болезнь Вильсона-Коновалова: причины, симптомы и лечение

Болезнь Вильсона-Коновалова — редкое заболевание, обусловленное избыточным накоплением меди в организме вследствие медленного и неправильного выведения меди, а также в результате отложения ее в тканях и внутренних органах (печень, роговица, почки, головной мозг).

Причины болезни

Это заболевание обусловлено генетически. Болезнь Вильсона-Коновалова в основе своих клинических проявлений нарушает обмен меди.В нормальном организме большая часть химического вещества, которое всасывается в кровь из кишечника, выводится с мочой и желчью. Болезнь Вильсона-Коновалова вызывает нарушение процесса метаболизма меди в печени (синтез церулоплазмина - медьсвязывающего белка) и выделение ее с желчью. В результате уровень свободной меди в крови значительно повышается.

Болезнь Вильсона-Коновалова наследуется отцов по аутосомно-рецессивному типу. Заболеваемость намного выше в странах и регионах, где традиционно заключаются браки между родственниками.Частота общих случаев этого заболевания превышает 60%. Выделяют три генотипических типа этого заболевания:

• Западный. Начинается в 10-16 лет с поражения печени. Затем появляются неврологические симптомы.
• Славянский. Обычно начинается в 20-35 лет. В то же время отмечается относительно небольшое поражение печени и неврологическая симптоматика.
• Нетипичный. Проявляется только падением уровня цереплазмина. Клинических признаков заболевания не наблюдалось.

Последствия накопления меди в различных внутренних органах

Накопление меди в почках приводит к развитию гломерулонефрита и, как следствие, к нарушению процессов фильтрации белков и ионов. В результате они чрезмерно выводятся из организма с мочой. Когда медь накапливается в роговице глаз, она не влияет на движение глазного яблока и не ухудшает зрение, но вызывает изменение цвета кругов на радужной оболочке. Это один из характерных симптомов болезни Вильсона-Коновалова.Снимки, где желтые круги на радужке видны невооруженным глазом, говорят сами за себя. Накопление меди в головном мозге приводит к целому списку неврологических симптомов. Его накопление в печени вызывает поражение этого органа, что приводит к нарушению его функций, усилению интоксикации организма и циррозу.

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы

Нечленораздельная речь и трудности с мелкими движениями могут быть начальными проявлениями этого заболевания.При физической нагрузке и отдыхе также отмечается дрожь в голове и верхних конечностях, скованность в мышцах и движениях. Заболевание прогрессирует постепенно, с чередованием обострений и ремиссий. Смерть чаще всего наблюдается у детей с заболеваниями печени.

Лечение

При лечении этого заболевания следует применять препараты, нормализующие обмен меди в организме. Их назначают только индивидуально, в зависимости от формы и активности заболевания. Дозы увеличивают одновременно с контролем содержания меди в крови.Эти препараты хорошо переносятся организмом и имеют выраженные побочные действия, поэтому наряду с ними усиливают действие лечебных средств и витаминов. Больным рекомендуется соблюдать диету, исключающую из рациона продукты с высоким содержанием меди (рыба, шоколад, грибы, печень, какао).

.

Симптомы и лечение болезни Коновалова-Вильсона

Болезнь Вильсона

Коновалов поражает внутренние органы.

Болезней много. Одни заразны, другие передаются по наследству. Некоторые поражают внутренние органы и приводят к необратимым патологическим изменениям в их работе. Редким, но очень опасным и тяжелым заболеванием является болезнь Вильсона-Коновалова.

Содержимое:

1. Что это?
2. Проявления
3. Диагноз
4. Как лечить
5. Прогнозы и возможные осложнения

Что это?

Для растворения в теле.

Болезнь Вильсона-Коновалова — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что только человек, который получил аномальные гены от обоих родителей одновременно, может заболеть.Если ген получен от их матери или отца, этот человек будет только носителем, но никаких симптомов не появится, поэтому лечения не потребуется. Но если встретятся два носителя, малыш будет болеть.

Недавно обнаруженный мутационный ген, характеризующий болезнь Вильсона-Коновалова, очень важен.Так он участвует в выработке особого белка, отвечающего за транспортировку меди и контроль ее количества в организме. Однако при «сбоях» в ДНК резко нарушается обмен меди и подобных белков. Это приводит к увеличению количества свободной меди в организме. Он начинает постепенно откладываться в органах. Поскольку в метаболизме этого элемента активно участвует печень, вырабатывающая особые вещества, она часто подвергается наиболее выраженным изменениям и повреждениям. Это затрудняет лечение, поскольку поврежденные клетки печени не могут быть восстановлены.

Эта проблема заключается в том, что медь правильно всасывается в органах пищеварения, но ее выведение сильно нарушено. Сначала он постепенно накапливается в печени, но когда этот орган насыщается (часто почти бессимптомно), болезнь Вильсона-Коновалова продолжает прогрессировать, поражая мозг и другие ткани и органы. Поэтому лечение должно быть своевременным и правильным, что зависит от своевременной и правильной диагностики.

Что касается распространенности заболевания, то его нельзя назвать распространенным.Например, в среднем от 1 до 30 больных на 100 000 жителей. Доказано, что заболеваемость возросла в странах, где семейные отношения были приняты, а не запрещены (Йемен, Индия и др.), но на данном этапе наблюдается тенденция к увеличению числа больных.

Болезнь Вильсона-Коновалова имеет три формы проявления:

• В первом случае поражается только печень, поэтому страдает этот орган, остальные не претерпевают изменений.
• Второй тип связан с поражением центральной нервной системы.
• А третья форма смешанная, потому что есть проблемы в работе, центральной нервной системе, печени и других органах. Лечение в этом случае обязательно должно быть комплексным и многоплановым.

Центральная нервная система.

Также есть несколько стадий:

1. На первой стадии в печени постепенно накапливается медь.
2. На втором этапе этот элемент попадает в кровоток.
3. В-третьих, медь накапливается в головном мозге и других органах (например, роговице глаза).

Четвертый этап — последний этап. На этой стадии при отсутствии терапии происходят необратимые изменения, приводящие к летальному исходу. Если лечение было начато вовремя, то количество этого элемента нормализуется, болезнь Вильсона-Коновалова на данном этапе находится в контролируемой форме.

Проявления

Симптомы болезни проявляются не сразу, а уже в детском возрасте. Латентный период может составлять примерно 7-8 лет. Чаще всего первые признаки наблюдаются в возрасте от 6-8 до 16 лет, но иногда болезнь Вильсона-Коновалова дает о себе знать значительно раньше (3-4 года) или, напротив, позже (после 30 лет и даже 50 лет).Это зависит от образа жизни и питания человека. Очевидно, что если медь в большом количестве, то она накапливается гораздо раньше, что сразу становится заметно.

Проявления влияют на симптомы.

Перечислим некоторые симптомы заболевания:

1. Так как с одной стороны страдает печень, то проблемы в работе этого органа благоприятствуют развитию первых симптомов. Иногда они бесстыдны и неявны. Наблюдается легкая желтуха, но при острой форме возможны такие симптомы, как лихорадка, печеночная недостаточность (может выражаться в виде тошноты и рвоты, слабости, снижения или изменения аппетита), резкое похудание, астения и т. д.
2. Примерно в 17-20 лет болезнь Вильсона-Коновалова поражает головной мозг и центральную нервную систему. Такие проявления, как обеднение жестов и подражания лицу, нарушение мелкой моторики, снижение реакции и внимания, речи и координации обычных движений, спутанность сознания, тремор. Также могут начаться параноидные проявления: иррациональный страх, мания преследования и так далее. В тяжелых случаях могут возникать судороги и судороги.
3. Заболевание можно определить даже по глазам, так как медь накапливается в роговице.Это кольцо Кайзера-Флейшера, которое выглядит как медное кольцо по краю этой части глаза. При тяжелых формах вся роговица может приобретать характерный оттенок.
4. Симптомы включают различные органы и ткани. Что ж, сердце страдает. Возможны сердечная недостаточность, аритмии.
5. Ногти и кожа подлежат изменению. Появляются пигментные пятна, под ногтями образуются синие лунки.
6. Поражает опорно-двигательный аппарат. В частности, чаще встречаются спонтанные переломы, наблюдается поражение суставов, нарушается походка и ограничивается подвижность.

Диагностика

Болезнь Вильсона-Коновалова не может длиться долго, поэтому важно начинать лечение со всех необходимых диагностических мероприятий. Поэтому были показаны следующие методы исследования:

Как лечить

Следует отметить, что болезнь Вильсона-Коновалова неизлечима, т.е. не может быть устранена навсегда. Но соответствующее лечение позволит больному жить нормальной жизнью.Терапия должна быть исчерпывающей, основной целью которой является уменьшение количества меди, поступающей в организм (и только с пищей) и частичное устранение имеющихся запасов.Вот несколько советов:

1. необходимые изменения образа жизни. Да, от сигарет и спиртных напитков следует отказаться, так как все они негативно влияют на печень.
2. Важно соблюдать специальную диету, что означает отказ или ограничение продуктов из высококачественной меди. К ним относятся: свинина, баранина, мясо, практически любая птица, морепродукты (такие как кальмары, крабы, омары, моллюски и мидии), практически все виды морской рыбы (лосось, кеты и т.), субпродукты (печень, сердце, легкое), соевые продукты, грибы, сухофрукты, орехи, бобовые (фасоль, чечевица, горох), картофель, какао и шоколад, авокадо, просо, цельнозерновой хлеб и многое другое. В медной кастрюле варить нельзя!
3. средства необходимые для проведения и лекарства. Болезнь Вильсона может включать прием таких лекарств, как «купренил» или «триентин». Это хелаты меди, которые способствуют выведению с мочой. Дозы зависят от концентрации этого элемента. Как только необходимое количество достигнуто, дозировка ограничивается.Если вы принимаете «купренил» (который, кстати, имеет ряд побочных эффектов), вы должны принимать «пиридоксин».Также используются некоторые препараты цинка, например, сульфат цинка. Это позволяет производить нетоксичную медь. Болезнь Вильсона
4. если она протекает в тяжелой форме и поражение настолько очевидно, что органы тела сильно повреждаются, может быть назначена операция. В зависимости от конкретных проблем и патологий может быть пересадка печени, интракраниальной аорты и др. Прогноз

и возможные осложнения

Как уже писалось, болезнь Вильсона неизлечима, но все же при правильном лечении возможно уменьшение тяжести или даже полное исчезновение симптомов.Но необходимо сохранить средства для обучения на протяжении всей жизни, которые позволят следить за состоянием и нормализовать работу организма. В таком случае человек может жить нормальной жизнью, работать, иметь детей (причем здоровых, если партнер не является носителем), заботиться о себе и так далее. Да, еще прием препарата обязателен, но таковы затраты на жизнь, причем вполне приличные.

Если болезнь Вильсона не лечить, она будет продолжать развиваться и приводить к печальным последствиям: циррозу печени, множественным поражениям головного мозга и ЦНС, сердечно-сосудистой системы, полной иммобилизации конечностей и так далее.В этом случае неизбежна смерть, к сожалению.

можно только добавить, что болезнь Вильсона - это не приговор. Потому что жить вполне можно, но проблемы со здоровьем редко случаются в пути.

.

Синдром Кандинского-Коновалова. Признаки, лечение, прогноз 9000 1

Синдром Кандинского-Коновалова (Кандинского-Клерамбо) является одним из видов параноидного галлюцинаторного синдрома, также называемого синдромом психического автоматизма. Это состояние психики характеризуется отчуждением или утратой «Я», отрицанием собственных психических процессов (сенсорных, двигательных и психических).

Это состояние связано с ощущением воздействия некой внешней силы. Таким образом, синдром Кандинского-Коновалова определяется как бредовое состояние, сопровождающееся ощущением физического и психического воздействия, а также бредом преследования.Чаще всего этот синдром наблюдается при шизофрении, но встречается и как коморбидный симптом, например при таком заболевании, как болезнь Коновалова-Вильсона.

В ряду нервно-психических симптомов болезни Вильсона - расстройства речи, нарушение мимики, тремор, повышенное слюноотделение, нарушение координации движений. При болезни Коновалова-Вильсона, в отличие от синдрома Коновалова, интеллект полностью сохранен. Однако наблюдается импульсивное поведение, сопровождающееся агрессивными реакциями и проявлениями многочисленных фобий.

Болезнь Вильсона является наследственной и обусловлена ​​нарушением нормального распада меди в организме, что приводит к ее накоплению в организме, что в свою очередь вызывает как поражение печени (цирроз), так и изменения в мозжечке, коре больших полушарий и базальный ганглий. Заболевание в основном сопровождается поражением печени и центральной нервной системы с вовлечением в патологический процесс почек, а также глаз.

Синдром Кандинского. Клиническая картина

Различают два основных вида синдрома Кандинского в зависимости от выявления симптомов определенного типа:

- с преобладанием иллюзии воздействия (психического автоматизма), который, как правило, обусловлен большая степень патологии в сфере мышления;

- с преобладанием нейрогаллюциногенных расстройств.

Стоит отметить, что этот синдром встречается только у людей. Бред преследования и псевдогаллюцинации реализуются в воображении больного различными способами: от гипноза и колдовства, до техногенного воздействия современных приборов. Например, атомная энергия или «электромагнитное излучение» с экрана монитора компьютера.

Прогноз при преодолении такого состояния, как синдром Кандинского-Коновалова, крайне неблагоприятный.

В психиатрии различают три вида психического автоматизма:

- ассоциативный или мировоззренческий;

- сенсорные или сенсорные;

- кинестетические или моторизованные.

Ассоциативные или мыслительные автоматизмы - эффект предполагаемого влияния на мыслительные процессы, а также на другие виды психической деятельности. Простейший тип проявления ассоциативных автоматизмов — ментизм, то есть непроизвольный ход мыслей и представлений, сопровождающийся ощущением больного, что его мысли известны всем окружающим.

К сенсорным (чувствующим) автоматам относят неприятные ощущения, возникающие у больных также якобы в результате побочного действия. Они могут быть очень разными.Например, может проявляться чувство легкого головокружения или жара, чувство боли «где-то внутри», в голове или в конечностях.

Автоматизм (кинестетический) включает автоматизмы нарушения, при которых больные считают, что движения, которые они совершают, выполняются не ими самими, а против их воли. К зрительным псевдогаллюцинациям можно отнести снятые видения: лица, образы, панорамные фотографии, демонстрируемые больному, как правило, его преследователями с помощью тех или иных искусственных устройств.

Лечение синдрома Кандинского-Коновалова

Для лечения периодов обострения синдрома применяют комплекс препаратов - нейролептиков, таких как триптазин и галоперидол. Кроме того, при положительном действии психотропных средств больной обязательно находится на сопровождении психотерапевта с последующей реабилитацией.

В отличие от синдрома Кандинского-Коновалова лечение болезни Коновалова-Вильсона симптоматическое. Его цель – уменьшить количество поступающей в организм меди и уменьшить уже имеющиеся запасы этого вещества.Для этого больному назначается пожизненная диета, подразумевающая полный отказ от продуктов, богатых медью: бобовых, кофе, шоколада, орехов и так далее.

Медикаментозное лечение болезни Коновалова-Вильсона проводят препаратами, выводящими из организма медь. Например, D-пеницилламин, а также соли цинка. При этом лечение назначается строго индивидуально каждому больному, но при условии постепенного увеличения доз препаратов.

Независимо от причин различных нарушений поведения человека, основной причиной перехода любого психического заболевания в хроническую форму является отсутствие должного внимания к члену семьи.В любом случае несвоевременная диагностика и отсутствие адекватного лечения могут привести к смерти больного.

р >> .

Симптомы и лечение болезни Вильсона-Коновалова

Сегодня у подростков часто наблюдаются различные нарушения поведения. Некоторые пили гиперактивность , другие - расстройства внимания , от третьего - гиперсексуальность или эмоциональная лабильность , в четвертом - некритические поведенческие расстройства и после них - и врачи часто приписывают «созревание », что по-научному называется половое созревание .Этот период обычно проявляется у девочек от 12 до 16 лет и подростков от 13 до 17 лет.

Если период полового созревания как у девочек, так и у мальчиков заканчивается, а признаки болезни «полового созревания» сохраняются, или, наоборот, это увеличение является симптомом другого, более серьезного заболевания. Обычно заболевание вызывает снижение успеваемости в школе, поэтому в старших классах, особенно в первый год, родителям с каждым днем ​​становится все труднее наладить контакт со своим уже подросшим «ребенком».В то же время юноши и девушки часто ругаются матом, а пожилые рыжеволосые часто говорят на повышенных тонах, а иногда прорываются криком, и ситуация может осложниться уходом подростка из дома.

Если речь молодого человека часто становится невнятной, отмечается нарушение координации движений, нехарактерная тряска тела, дистония , которая проявляется в виде причудливых движений конечностей, такие симптомы свидетельствуют о необходимости раннее обращение к неврологу .

Болезнь была впервые диагностирована в начале ХХ века, западный мир впервые описал симптомы ученого и исследователя А.К. Вильсона , а в отечественных медицинских исследованиях столь необычного неврологического заболевания участвовал Н.А. Коновалов , на имя которым было названо это заболевание. Патологический ген, появляющийся в организме больного и провоцирующий болезнь Вильсона , был открыт сравнительно недавно, всего в 1993 году. Болезнь

исследована Вильсоном и Коноваловым из-за мутации , которая часто приводит к снижению белка крови церрулоплазмин , отвечающий за передачу меди .Это приводит к недостаточному поступлению меди в каждую клетку организма и неоднородной концентрации ее в конкретном участке тела. Если в организме человека накапливается избыточное количество меди, то от этого страдают чечевицеобразные ядра гипоталамуса яичек и печени. Симптомы

Синдром Вильсона

Симптом болезни Вильсона может быть двояким, особенно при существенно различном открытии в каждой из двух форм. При вовлечении патологии печени у больного со временем может развиться цирроз , в виде неврологического синдрома Вильсона поражается мозжечка и коры , базальных ганглиев .Для неврологической формы болезни Вильсона характерны симптомы тремора и гримасничанье, хореи движений конечностей, появление атаксии, у части больных часто наблюдаются судороги . Заболевание

Вариант Вильсона, поражающий печень, обычно начинает развиваться у молодых людей как раз в одиннадцатилетнем возрасте. Неврологическая форма обычно появляется после девятнадцатилетнего возраста, когда закончилось половое созревание, но у некоторых пациентов болезнь Вильсона развилась уже не в молодом возрасте, а в пенсионном или предпенсионном возрасте .

неврологические и печеночные расстройства при этом проявляются с одинаковой частотой при отсутствии современной медикаментозной терапии у больных с быстро меняющимися обеими формами патологии. Обычно начальная стадия болезни Вильсона характеризуется психическими расстройствами , но длительное время психиатрическое лечение малоэффективно и бесплодно. Достаточно часто дебют заболевания характеризуется такими симптомами синдрома Вильсона, как лихорадка и поражение суставов , наличие гемолитической анемии .

Избыток меди в организме, характерный синдром Уилсона вызывает такие сопутствующие заболевания, как и цирроз, , Aneurysm - патологические сосудистые сосудистые изменения, синдром Fanconi Rickets - как симптомы Симптомы, напоминающие рахит При этом быстро развивается атеросклероз. Команда

2 Диагностика Уилсон

Определить синдром Уилсона необходимость в подробном анализе кровь для проверки уровня меди в теле , CERULOPLAMM , цинка .Но для качественного диагностического исследования крови этого недостаточно, так как часто вся накопленная в организме медь накапливается не в крови, а в глубине тканей и в крови ее количество, напротив, значительно ниже. чем обычно. У больных, страдающих печеночной формой синдрома Вильсона, часто выделяют так называемые ферменты печени , если к тому времени имело место нарушение функции почек. Симптомы синдрома Вильсона проявляются нарушением зрения колец роговицы, наличие которых может выявить только врач-офтальмолог, свидетельствует об избытке меди в организме.

Лечение

Синдром Вильсона для лечения синдрома Вильсона в настоящее время активно применяется D - пеницилламин , известный и титулованный купренил 5 5 при снижении содержания меди в организме, начавшемся на ранних стадиях развития по команде Wilson , при запущенных формах заболевания полное лечение не поддается.

Для предотвращения дальнейшего развития требуется регулярный контроль, позволяющий правильно определять уровни цинка, меди и церулоплазмина в организме. Необходима регулярная диагностика синдрома Вильсона врачом. Обследование сопровождается своевременным забором крови на биохимический и общий анализы, пациенту требуется постоянное наблюдение врача и невролога.

Большинству больных с синдромом Вильсона регулярное лечение синдрома Вильсона медикаментозным поведением Д-пеницилламин помогает чувствовать себя почти нормально, вести полноценную жизнь, даже работать.Но потребление этого препарата у некоторых пациентов сопровождается побочными эффектами, такими как синдром волчанки ( системная волчанка ) тошнота , нефротический синдром , 0mphigus

.

Хорея - это... Хорея у детей. Ревматическая болезнь

Хорея – патология нервной системы. Он относится к гиперкинезам. Заболевание сопровождается проблемами с подкорковыми узлами головного мозга. Определить его можно по характерным признакам: эпизодическим, бессмысленным, хаотическим колебаниям в руках и ногах, иногда в туловище. На поздних стадиях появляются психические и интеллектуальные расстройства, проблемы с координацией и самообслуживанием. У детей хорею часто путают с обычной активностью.На самом деле при первых проявлениях патологии нужно обращаться за квалифицированной помощью.

Термин "хорея"

Термин используется в двух случаях. Это могут быть самостоятельные заболевания, входящие в эту группу (например, малая хорея или хорея Гентингтона). Он также используется для описания некоторых синдромов, возникающих при различных заболеваниях. Само слово «хорея» происходит из греческого языка, где оно означает разновидность танца. Этим объясняются первые симптомы болезни, которые проявляются в крутых, некоординированных, судорожных движениях туловища и конечностей.Поведение больного действительно напоминает непроизвольный, беспорядочный танец. Когда-то хорею называли «пляской Святого Витта». Это имя связано с древней верой св. Витте, активно распространявшего христианство, за что был подвергнут пыткам римскими солдатами. После его смерти приобрела популярность легенда о том, что если кто-то исполнит активный танец на могиле в день его рождения, то он будет получать заряд бодрости и энергии на весь год.

Причины

Причины заболевания могут быть различного происхождения, но чаще всего хорея обусловлена ​​наследственными факторами или генетическим нарушением.

Реже встречаются хорея, вызванная заболеваниями инфекционной природы, такими как туберкулезный менингит, вирусный энцефалит, цереброспинальный сифилис, болезнь Лайма, коклюш. Возникновение хореи может быть связано с метаболическими заболеваниями печени (если это болезнь Фабри, гипергликемия, гипертиреоз или болезнь Вильсона), интоксикациями (отравление оральными контрацептивами, ртутью, литием, дигоксином, нейролептиками, леводопой), аутоиммунными заболеваниями (например, антифосфолипидный синдром). системная красная волчанка, рассеянный склероз).Среди причин, спровоцировавших возникновение болезни, врачи также называют Повреждение мозговых структур. К ним относятся опухолевые образования, гипоксическая энцефалопатия, черепно-мозговые травмы и инсульт.

Общие функции

Хорея — заболевание, проявляющееся в беспорядочных, хаотичных, кратких движениях тела. В ряде случаев эти движения можно считать нормальными, адекватными, характерными для здорового человека, слегка нарушенными. У других они напоминают эмоциональный, неуправляемый танец.Толчки могут быть односторонними или двусторонними, но лишены хоть какой-то синхронности.

В зависимости от выявленной формы патологии различают проявления хореи. Если у больного наблюдается слабо выраженный гиперкинез, то его двигательное поведение характеризуется легкой тревожностью, сопровождающейся двигательной расторможенностью, повышенной эмоциональностью, определенными гримасами, придирчивыми движениями, неадекватными жестами.

Ярко выраженные формы хореи проявляются в виде своеобразных движений «черта на нитке».Выраженная форма небольшого гиперкинеза нарушает движения при ходьбе, речь и мимику. Походка больного не только странная, но и несколько «шутовская». Хорея, симптомы которой чрезвычайно тяжелы, не допускает никаких движений. Пациенты с тяжелыми заболеваниями зависят от своего окружения, поскольку оно неподвижно и может в полной мере обеспечивать себя в жизни.

Houteon Huntington

Данная патология проявляется в большинстве случаев в возрасте от 35 до 45 лет. Заболевание, симптомы которого, кроме типичных гиперкинезов, несут в себе еще расстройства личности и деменцию (потерю интеллекта), развивается постепенно, иногда даже трудно проследить момент, когда оно начало проявляться.Первые судорожные движения обычно возникают на лице. Их можно спутать со случайными моторизованными механизмами (язык высовывается, морщится, облизывает губы, открывает рот). Прогрессирование заболевания проявляется в развитии гиперкинезов в туловище и конечностях. Тяжелая форма характеризуется нарушением речи, памяти, процессов глотания, уровня самообслуживания и заканчивается слабоумием. Исходным моментом для хореи Хантингтона являются психические расстройства в виде галлюциногенно-параноидных, аффективных и поведенческих расстройств.

Нейроакантоцитоз

Больные нейроакантоцитозом страдают не только больным гиперкинезом, но и акантоцитозом (форма изменения эритроцитов). Отличительной особенностью данной патологии является атрофия (ослабление мышц верхних и нижних конечностей). Другие признаки этого заболевания включают оральный гиперкинез с жевательными движениями, подергиванием губ, высовыванием языка и другими гримасами. При нейроакантоцитозе больной непроизвольно прикусывает язык, губы и внутреннюю поверхность щек кровью.Осложняющими факторами для этого заболевания являются слабоумие и судороги.

Болезнь Леша-Найхана

Врожденные заболевания нервной системы мешают человеку жить полноценной жизнью. К таким патологиям относится и болезнь Леша-Найхана. Основной причиной развития патологии является наследственный дефицит гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы. Эта хорея у детей сопровождается серьезными нарушениями в работе нервной системы. Кроме того, патология вызывает повышенную выработку мочевой кислоты.

С первых месяцев жизни у ребенка наблюдается задержка в развитии. Скованность конечностей видна с третьего месяца. С двухлетнего возраста у ребенка появляются мимические гримасы, сопровождающиеся признаками поражения пирамидной системы и умственной отсталости. Ребенок может нанести себе физический вред, прикусив рот или пальцы.

Легкая хорея

У детей с легкой формой хореи грудной клетки или в раннем детстве. Патология относится к наследственным заболеваниям.Генерализованные гиперкинезы при этом заболевании проходят только тогда, когда ребенок засыпает. От хореи Гентингтона этот вид патологии отличается непрогрессирующим течением и нормальным развитием интеллекта. В пожилом возрасте при легкой форме хореи можно уменьшить гиперкинезы, если вовремя обратиться в медицинское учреждение.

Вторичные формы хореи

Наиболее часто встречаются две вторичные формы патологии: малая хорея и хорея у беременных.

Первую также называют Хорея Сайденхэма.Спровоцировать его может обострение стрептококковой инфекции или ревматизма. Для нежной формы характерны преувеличенные гримасы, выразительные жесты, безудержные движения. Более сложные формы хореического гиперкинеза проявляются в том, что больному трудно двигаться, нормально говорить и даже дышать. При заболевании возникают «тонические» коленные и «восстановительные» рефлексы, эмоционально-аффективные расстройства, мышечная гипертензия.

Во время беременности хорея является детским заболеванием, которое возвращается.Это означает, что в зону риска попадают женщины, столкнувшиеся с малой хореей в детстве. Патология может появиться при первой беременности на 2-5 месяце. Хорея может возникнуть и при последующем прохождении «интересного» предмета. Лечение в этих случаях проводится редко, так как заболевание пройдет само по себе после беременности или после родов.

Хорея ревматическая

Дебют заболевания возникает на фоне острого ревматизма или эндокардита, сопровождающегося поражением клапанов сердца.Многие случаи заболевания не связаны с этим фактором и болезнь проявляется сама собой.

Ревматические покалывания чаще всего возникают у детей в возрасте от 6 до 15 лет. У девочек патология встречается чаще. На первой стадии болезнь не может вызывать беспокойства, так как симптомы ограничиваются гримасами и родители воспринимают это как шутку. Этот процесс продолжается мелкими непроизвольными движениями конечностей, начиная с кончиков пальцев и постепенно распространяясь на все тело. Через неделю наступает период проявления, когда движения малыша становятся стремительными и размашистыми.Это состояние мешает ребенку нормально функционировать, т.е. есть, ходить, писать.

Ревматические покалывания искажают детское лицо тысячами гримас. Тяжелые формы заболевания мешают больному стоять на ногах, глотать, разговаривать при постоянном движении тела. Если диагностирована хорея, лечение следует проводить осторожно и неотложно.

Диагностика

Подозрения на хорею возникают из-за странного человеческого поведения. При первичном осмотре врач должен опросить пациента или его семью.В частности, важно знать, болел ли этим заболеванием кто-то еще в семье, как давно развились симптомы хореи, принимал ли больной лекарства или имел ли он воспалительное состояние. Кроме того, эксперт должен оценить непроизвольные движения. Также необходимо диагностировать и описать заболевания, которые могут чаще сопровождать, вызывая серьезные интеллектуальные отклонения. Симптомы таких заболеваний не всегда проявляются. Иногда для выявления подобной патологии на ранней стадии проводится целый комплекс исследований.Анализ крови покажет уровень меди в крови и наличие или отсутствие признаков воспалительных реакций. Дополнительно проводят компьютерную томографию, магнитно-резонансную и электроэнцефалографию.

Лечение

Болезнь – это патология, не позволяющая больному перейти на постоянный полноценный образ жизни, поэтому ее лечение должно быть своевременным и комплексным. Тактика лечения напрямую зависит от причин заболевания. Например, при болезни Вильсона-Коновалова больному назначают диету с минимальным содержанием меди и препаратов, действие которых направлено на снижение ее всасывания.

При хорее Гентингтона назначают нейролептики и бензодиазепиновые седативные средства. Если хорея вызвана хроническим нарушением кровоснабжения головного мозга, необходимы лекарства для снижения артериального давления. При васкулите проводится гормональное лечение. В случае очень общих симптомов лечение должно быть комплексным.

Уменьшить интенсивность непроизвольных движений Возможно с помощью оперативного вмешательства при разрушении таламо-латеральных ядер.При заболевании необходимо принимать лекарства, улучшающие работу и питание головного мозга, а также витамины группы В.

.

Гемостатико-плацентарная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова) 9000 1

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и является одной из наиболее важных причин тяжелых заболеваний печени в детском возрасте. Это заболевание обычно протекает в семьях, поэтому предполагается наследственный дефект, проявляется снижением выработки в печени транспортного белка, связывающего кровью медь (церулоплазмин).В основе нарушения выведения меди на молекулярном уровне, еще полностью не исследована.Кроме того, церулоплазмин, печень и другие органы содержат металлотионеин — белок серы, имеющий сродство к меди. Он может играть роль во внутриклеточном транспорте, накоплении и использовании меди. Уровни церулоплазмина, металлотионеина и меди стабилизировались в возрасте двух лет.

фенотипические симптомы болезни Вильсона начинают выявляться в 4-летнем возрасте, когда они созревают и формируют систему, отвечающую за поддержание постоянного уровня меди и ее экскрецию с желчью.Наряду с этой гипотезой существует еще одно нарушение, объясняющее секрецию меди аномалией металлотионеина, а ген-регулятор вызывает у плода дефект, расположенный (как и у плода) в обмене меди. Классическая форма болезни Вильсона

представлена ​​триадой нарушений неврологических расстройств, колец Кайзера-Флейшера (зелено-бурая окраска лимба роговицы) и цирроза печени (происходит преимущественное накопление меди в печени, головном мозге, роговице , почка).

Обычно первым симптомом заболевания является дистония, проявляющаяся повышенным мышечным напряжением, скованностью, нарушениями речи, нарушением печатания или трудностями при игре на музыкальном инструменте.

При другой форме болезни (вариант Вестфаля-Штрюмпелля) преобладают крупноразмашистые треморы и плечи, иногда наблюдаются судороги, нервно-психические расстройства с агрессивным поведением.

печеночная дисфункция в возрасте 6-14 лет, иногда принимает форму фульминантного гепатита, но чаще всего не так стремится к этому, имитирует хронический активный гепатит со слабостью, утомляемостью, быстрой утомляемостью, желтухой, снижением аппетита, увеличением печени и селезенки, биохимические изменения, показатели функции печени.У больных с болезнью Вильсона (у детей старшего возраста с увеличением печени) наблюдаются все общие симптомы синдрома Фанкони с увеличением количества глюкозы, мочевой кислоты, кальция и фосфора в моче. Заболевание характеризуется низким уровнем меди и церулоплазмина в сыворотке, а также стойким увеличением суточного количества меди в моче. Определение количества меди в ткани печени, полученной из биоптатов, подтверждает поставленный ранее диагноз конца, однако у гетерозиготных носителей мутантного гена и пациентов с заболеваниями печени концентрация меди может превышать нижний предел, принятый в качестве диагностического критерия болезни Вильсона.

Следует отметить, что низкие уровни меди и церулоплазмина характерны для всех здоровых новорожденных и у некоторых пациентов с расстройствами пищевого поведения (в т.ч. мальабсорбцией кишечника) и заболеваниями почек. Биопсия печени показана всем пациентам с подозрением на болезнь Вильсона-Коновалова. Часть материала используют для количественного определения концентрации меди в печени, а другую исследуют гистологически. Изменения печени неспецифичны, но в сочетании с клиническими и лабораторными данными помогают поставить правильный диагноз.

Лечение. Терапия болезни в основном проводится с применением D-пеницилламина, образующего растворимый в моче медный комплекс, легко выводимый из печени, выводит избыток меди. Препарат растворяют в суточной дозе 1,5-2,0 г длительно (даже когда содержание меди в моче достигает нормы).У большинства больных выделение меди в моче нормализуется в течение 6-12 мес, что сопровождается улучшение функции печени, нервной системы, атрофия колец Кайзера-Флейшнера.

Осложнения лечения Д-пеницилламин можно применять при ряде состояний: лейкопения, лихорадка, сыпь, лимфаденопатия, апластическая анемия, мембранозный гломерулонефрит, который обычно возникает довольно редко и требует прекращения лечения до исчезновения; после чего препарат возобновляют. Введение кортикостероидов позволяет предотвратить рецидив осложнений, что требует дополнительного введения витаминов, в частности витамина В6.

Прогноз во многом зависит от своевременности лечения, что в свою очередь характеризуется сроками диагностики, а также зависит от индивидуальной чувствительности больного к препарату.Оптимальные результаты достигаются, когда пациенты начинают лечение в бессимптомный период заболевания. Больные с острой печеночной недостаточностью, тяжелым поражением нервно-мышечной системы, сформировавшимся циррозом обычно очень трудно поддаются лечению.

Среди метаболических нарушений, приводящих к развитию гепатоза, выделяют печеночную недостаточность фермента ингибитора трипсина и других протеолитических ферментов. Это вещество (гликопротеин) синтезируется в печени.

Основные клинические симптомы заболевания у детей с трехмесячного возраста - холестатическая желтуха, увеличение печени (печенки).При повышении уровня неспецифического билирубина в сыворотке крови ферментов (трансаминаз и щелочной фосфатазы) отмечается достоверное снижение активности белкового ингибитора А1 до 10-20% от нормы. Другие гистолитические симптомы достаточно изменчивы и могут включать воспаление, гипоплазию желчных протоков печеночной вены и др.

У большинства детей с недостаточностью α1-антитрипсина развивается цирроз печени, во взрослом возрасте у этих пациентов значительно повышен риск развития рака печени.Лечение сводится к

печеночному действию с периодическим применением ингибиторов протеолиза.

.

---

Смотрите также

• 
  Антибиотик при стоматологических воспалениях
• 
  Что с легкими при коронавирусе
• 
  Белая лихорадка это
• 
  Двухсторонний гнойный отит
• 
  Какие антибиотики назначают при акне
• 
  Укол в ляшку
• 
  Нарколепсия симптомы проявления у взрослых
• 
  Что делать если растет родинка
• 
  Детская мазь от ушибов
• 
  Норма анализов крови у мужчин
• 
  Мно экспресс анализ