Генетические исследования

Генетические исследования | Многопрофильный медицинский центр в Тюмени — «Авиценна»

Услуга	Цена
Анализ микроделеций Y-хромосомы, включая частичные (азооспермия) (кровь с ЭДТА)	7 800,00₽
Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (14 шт.) (кровь с ЭДТА)	14 600,00₽
Синдром ломкой Х хромосомы (кровь с ЭДТА)	19 300,00₽
Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (предрасположенность к изолированным порокам развития плода) (кровь с ЭДТА)	2 850,00₽
Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT (1чел) (кровь с ЭДТА)	2 300,00₽
Анализ полиморфизмов в генах F2 и F5 (факторы свертывающей системы) (кровь с ЭДТА)	750,00₽
Анализ полиморфизмов в генах F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (риск разв. тромбоф.) и MTHFR, MTRR, MTR (нар. метаб. фолатов) (кровь с ЭДТА)	6 400,00₽
Анализ наиболее частых мутаций в гене АТР7В (Болезнь Вильсона-Коновалова) 1чел. (кровь с ЭДТА)	9 300,00₽
Генетическая диагностика гемохроматоза (кровь с ЭДТА)	1 000,00₽
Генетическое типирование IL28b для оценки эффективности противовирусной терапии гепатита С (кровь с ЭДТА)	850,00₽
Генетическое иссследование пола плода (по крови матери) (кровь с CPDA)	4 400,00₽
Генетическое иссследование пола плода (по крови матери), повторное через 2 недели (кровь с CPDA)	2 100,00₽
Генетическое типирование антигена HLA B27 (кровь с ЭДТА)	2 100,00₽
Анализ полиморфизмов в генах VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 (генетически обусловленная чувствительность к варфарину) (кровь с ЭДТА)	1 500,00₽
Анализ полиморфизмов в генах INS, PPAR-y, CYP11a, AR (синдром поликистозных яичников) (кровь с ЭДТА)	3 800,00₽
Анализ полиморфизмов гена стероид-21-гидролаза (CYP21, 10 точек) (адреногенитальный синдром) (кровь с ЭДТА)	8 400,00₽
Анализ полиморфизмов в генах 5а-редуктаза, SHBG, AR, CYP17 (кодирующих ферменты метаболизма половых гормонов) (кровь с ЭДТА)	7 600,00₽
Анализ полиморфизмов в генах COL1A1 (G2046T; G441T), COL1A1 (G-1997T), TNFSF11B (C1181C) (риск развития остеопороза) (кровь с ЭДТА)	5 800,00₽
Анализ полиморфизмов, ассоциированых с риском развития артериальной гипертензии 9 точек. (кровь с ЭДТА)	2 300,00₽
Анализ полиморфизмов в генах BRCA-1, BRCA-2 (риск развития рака молочной железы) (кровь с ЭДТА)	2 600,00₽
Генетическое иссследование резус-фактора плода (кровь с ЭДТА)	6 600,00₽
Генетическое исследование нарушения метаболизма лактозы. (кровь с ЭДТА)	2 600,00₽
Анализ полиморфизмов, ассоциированых с риском развития артериальной гипертензии 10 точек (кровь с ЭДТА)	2 300,00₽
Анализ полиморфизмов, ассоциированных с риском развития болезни Крона, NOD2(CARD15) (кровь с ЭДТА)	2 700,00₽
ДНК-диета (кровь с ЭДТА)	3 200,00₽
Генетическая диагностика тканевого активатора плазминогена (PLAT) (кровь с ЭДТА)	2 100,00₽
Генетическое исследование мутации гена PAH (предрасположенность к развитию фенилкетонурии) (кровь с ЭДТА)	5 600,00₽
Генотипирование супружеской пары (HLA II класса) (кровь с ЭДТА)	10 000,00₽
Коагуляционный фактор F XII (F XII c.-4 C>T) (кровь с ЭДТА)	1 100,00₽
Катехол-О-метилтрансфераза (COMT Val158Met) (кровь с ЭДТА)	1 100,00₽
Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3 C-786T) (кровь с ЭДТА)	1 100,00₽
Рецептор витамина D (VDR c.IVS7 +283 G>А ) (кровь с ЭДТА)	1 100,00₽
Генетическая предрасположенность к аллергии (кровь с ЭДТА)	6 900,00₽
Синдром Жильбера - подтверждающий тест (Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1, UGT1A1 (UGT1A1*6), UGT1A1 (rs6742	6 900,00₽
Мутация ингибитора активатора плазминогена SERPINE (PAI) 1-675 5G/4G (кровь с ЭДТА)	2 300,00₽
Инсерция/делеция Alu-элемента в гене ангиотензин-превращающего фермента (кровь с ЭДТА)	2 300,00₽
Комплекс (Выделение + внутренний контроль, Мутация ингибитора активатора плазминогена SERPINE (PAI) 1-675 5G/4G, Инсерция/делеция Alu-элемента в гене	1 500,00₽
Анализ некоторых нарушений детерминации пола (анализ SRY-гена, AMG, AMGL) (кровь с ЭДТА)	7 200,00₽
Исследование неравновесной (неслучайной) инактивации Х-хромосомы (кровь с ЭДТА)	6 700,00₽
Исследование полиморфизма генов GSTP, GSTM, GSTT (предрасположенность к заболеваниям, провоцируемых факторами внешней среды) (кровь с ЭДТА)	6 700,00₽
Комплексный анализ носительства частых мутаций при наиболее частых наследственных заболеваний (CFTR, PAH, SMN1, GJB2) (кровь с ЭДТА)	25 600,00₽
Фактор коагуляции II ( F2 Thr165Met) (кровь с ЭДТА)	3 500,00₽
Типирование HLA DQ2/DQ8 при целиакии (кровь с ЭДТА)	5 400,00₽
Генетическое исследование мутации гена CFTR, 8 точек (предрасположенность к развитию муковисцидоза) (кровь с ЭДТА)	4 100,00₽
Генетическое исследование мутации гена CFTR, 11 точек (предрасположенность к развитию муковисцидоза)	4 100,00₽
Генетическое исследование мутации гена CFTR, 16 точек (предрасположенность к развитию муковисцидоза) (кровь с ЭДТА)	5 900,00₽
Генетические факторы риска нарушений липидного обмена (Кровь с ЭДТА)	11 500,00₽

Инвитро. Генетические предрасположенности, узнать цены на анализы и сдать в Москве

Исследование гена фибриногена, полиморфизм FGB c.-467G>A

Анализ направлен на исследование полиморфизмов в гене β-полипептида фибриногена FGB, которые могут обуславливать увеличение риска развития тромбофилических состояний. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Гипергомоцистеинемия

Выявление изменений в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

Гиперагрегация тромбоцитов, полиморфизм гена ITGA2 с.759 С>T

Исследование полиморфизмов в генах интегрина альфа-2 и тромбоцитарного гликопротеина 1b проводят для выявления генетической предрасположенности к раннему развитию инфаркта миокарда, ишемического инсульта, тромбоэмболии, а также для оценки риска развития тромбозов. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Тромбоцитарный рецептор фибриногена

Определение полиморфизмов в гене тромбоцитарного рецептора фибриногена (β3-интегрина) выполняют для выявления наследственной предрасположенности к тромбофилическим состояниям. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Артериальная гипертензия (полная панель)

Анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, NOS3 дает возможность обнаружить наследственные факторы риска развития артериальной гипертензии. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренин-ангиотензиновой системе

Тест позволяет определить наличие генетических факторов риска развития артериальной гипертензии в результате сужения просвета сосудов и нарушения водно-солевого баланса, возникающих при наличии полиморфизмов в генах ACE, AGT. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Болезнь Крона

Тест используют при диагностике болезни Крона, для определения прогноза тяжести течения заболевания и риска развития осложнений. Также исследование применяют для дифференциальной диагностики болезни Крона с язвенным колитом и в качестве прогностического теста у родственников пациентов с болезнью Крона.

Поражения печени, гены ATP7B, PNPLA3, SERPINA1, ч.м.

Исследование используется для дифференциальной диагностики генетических причин патологии печени - дефицита альфа-1-антитрипсина, болезни Вильсона-Коновалова, классического гемохроматоза и злокачественной формы неалкогольной жировой болезни печени

Анализ перестроек 1 хромосомы (FISH, колич.)

Исследование показано для диагностики, определения прогноза течения заболевания, подбора адекватной терапии и мониторинга минимальной остаточной болезни пациентов с множественной миеломой.

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2В типа относится к группе семейных опухолевых синдромов, ассоциированных со специфическими мутациями протоонкогена RET, которые выявляют в процессе исследования.

Синдром Жильбера, UGT1A1

Генетическая диагностика синдрома Жильбера – неконъюгированной доброкачественной гипербилирубинемии – основана на исследовании возможных мутаций в промоторной области гена UGT1A1.

Остеопороз: полная панель

Исследование проводят при наличии нарушений минерального обмена, а также при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костной системы.

Остеопороз: сокращённая панель

Исследование проводят при наличии нарушений минерального обмена, а также при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костной системы.

Остеопороз: рецептор витамина D

Исследование генетических факторов риска развития остеопороза проводят при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костного аппарата, а также при наличии нарушений минерального обмена. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Обмен фолиевой кислоты

Выявление индивидуальных особенностей в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE

Выявление 2 наиболее часто встречаемых мутаций в гене HFE для оценки риска развития гемохроматоза 1-го типа. Рекомендовано при выявлении повышения концентрации ферритина и % насыщения трансферрина железом в сыворотке крови.

Описание результатов генетического теста 2 категории сложности (№№ 118ГП/БЗ, 121ГП/БЗ, 123ГП/БЗ, 131ГП/БЗ, 141ГП/БЗ, 149ГП/БЗ, 150ГП/БЗ, 115ГП/БЗ, 152ГП/БЗ, 124ГП/БЗ, 154ГП/БЗ)

Исследование включает описание врачом-генетиком результатов генетических анализов, которые относятся ко второй категории сложности.

Описание результатов генетического теста 3 категории сложности (№№ 122ГП/БЗ, 129ГП/БЗ, 120ГП/БЗ, 137ГП/БЗ, 138ГП/БЗ, 153ГП/БЗ, 151ГП/БЗ, 110ГП/БЗ, 114ГП/БЗ, 140ГП/БЗ, 7661БЗ, 7258БЗ, 134ГП/БЗ, 135ГП/БЗ, 136ГП/БЗ)

Исследование включает описание врачом-генетиком результатов генетических анализов, которые относятся к третьей категории сложности.

Ингибиторы АПФ, флувастатин, блокаторы рецепторов АТII

Анализ полиморфизмов в гене ACE необходим для прогнозирования нефропротективного эффекта ингибиторов ангиотензин-превращающего фермента (АПФ) – физиологического регулятора артериального давления и водно-солевого обмена при недиабетических заболеваниях. Посредством исследования можно определить генетические маркеры эффективности атенолола при артериальной гипертензии с гипертрофией левого желудочка или флувастатина при ишемической болезни сердца.

Лозартан/ирбесартан

В процессе исследования проводится анализ полиморфизмов в гене CYP2C9, который выступает генетическим маркером риска нарушений метаболизма блокаторов рецепторов ангиотензина II.

Метотрексат

Выявление изменений в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки вероятности развития побочных реакций при приеме метотрексата.

Нестероидные противовоспалительные препараты

Анализ полиморфизмов в гене CYP2C9 выполняют с целью выявления наследственных факторов развития побочных реакций по типу желудочных кровотечений при приеме нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП).

Бета-адреноблокаторы. Ген CYP2D6. Фармакогенетика.

Цитохром CYP2D6 участвует в метаболизме лекарственных препаратов (β-адреноблокаторов, антиаритмиков, аналептиков, антидепрессантов и наркотических анальгетиков), применяемых при лечении ряда сердечно-сосудистых заболеваний и психических расстройств. Исследование полиморфизмов в гене CYP2D6 позволяет выявить людей со сниженной активностью CYP2D6, поскольку таким пациентам необходимо индивидуально подбирать более низкие дозы препаратов.

Цитохром СYP2D6: ген СYP2D6

Тест целесообразно проводить перед плановым назначением антигипертензивных, антиаритмических, психотропных препаратов, а также при длительном их приеме.

Цитохром CYP2C9

Анализ наличия полиморфизмов в гене цитохрома Р450 проводят для выявления наследственных факторов нарушения детоксикации. CYP2C9 участвует в метаболизме лекарственных средств. При снижении активности цитохрома CYP2C9 метаболизм препаратов замедляется, в результате чего происходит увеличение их концентрации в крови, что может быть причиной развития нежелательных реакций.

Инвитро. Генетические предрасположенности, узнать цены на анализы и сдать в Красноярске

Исследование гена фибриногена, полиморфизм FGB c.-467G>A

Анализ направлен на исследование полиморфизмов в гене β-полипептида фибриногена FGB, которые могут обуславливать увеличение риска развития тромбофилических состояний. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Гипергомоцистеинемия

Выявление изменений в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

Гиперагрегация тромбоцитов, полиморфизм гена ITGA2 с.759 С>T

Исследование полиморфизмов в генах интегрина альфа-2 и тромбоцитарного гликопротеина 1b проводят для выявления генетической предрасположенности к раннему развитию инфаркта миокарда, ишемического инсульта, тромбоэмболии, а также для оценки риска развития тромбозов. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Тромбоцитарный рецептор фибриногена

Определение полиморфизмов в гене тромбоцитарного рецептора фибриногена (β3-интегрина) выполняют для выявления наследственной предрасположенности к тромбофилическим состояниям. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Артериальная гипертензия (полная панель)

Анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, NOS3 дает возможность обнаружить наследственные факторы риска развития артериальной гипертензии. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренин-ангиотензиновой системе

Тест позволяет определить наличие генетических факторов риска развития артериальной гипертензии в результате сужения просвета сосудов и нарушения водно-солевого баланса, возникающих при наличии полиморфизмов в генах ACE, AGT. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Болезнь Крона

Тест используют при диагностике болезни Крона, для определения прогноза тяжести течения заболевания и риска развития осложнений. Также исследование применяют для дифференциальной диагностики болезни Крона с язвенным колитом и в качестве прогностического теста у родственников пациентов с болезнью Крона.

Поражения печени, гены ATP7B, PNPLA3, SERPINA1, ч.м.

Исследование используется для дифференциальной диагностики генетических причин патологии печени - дефицита альфа-1-антитрипсина, болезни Вильсона-Коновалова, классического гемохроматоза и злокачественной формы неалкогольной жировой болезни печени

Анализ перестроек 1 хромосомы (FISH, колич.)

Исследование показано для диагностики, определения прогноза течения заболевания, подбора адекватной терапии и мониторинга минимальной остаточной болезни пациентов с множественной миеломой.

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2В типа относится к группе семейных опухолевых синдромов, ассоциированных со специфическими мутациями протоонкогена RET, которые выявляют в процессе исследования.

Синдром Жильбера, UGT1A1

Генетическая диагностика синдрома Жильбера – неконъюгированной доброкачественной гипербилирубинемии – основана на исследовании возможных мутаций в промоторной области гена UGT1A1.

Остеопороз: полная панель

Исследование проводят при наличии нарушений минерального обмена, а также при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костной системы.

Остеопороз: сокращённая панель

Исследование проводят при наличии нарушений минерального обмена, а также при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костной системы.

Остеопороз: рецептор витамина D

Исследование генетических факторов риска развития остеопороза проводят при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костного аппарата, а также при наличии нарушений минерального обмена. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Обмен фолиевой кислоты

Выявление индивидуальных особенностей в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE

Выявление 2 наиболее часто встречаемых мутаций в гене HFE для оценки риска развития гемохроматоза 1-го типа. Рекомендовано при выявлении повышения концентрации ферритина и % насыщения трансферрина железом в сыворотке крови.

Описание результатов генетического теста 2 категории сложности (№№ 118ГП/БЗ, 121ГП/БЗ, 123ГП/БЗ, 131ГП/БЗ, 141ГП/БЗ, 149ГП/БЗ, 150ГП/БЗ, 115ГП/БЗ, 152ГП/БЗ, 124ГП/БЗ, 154ГП/БЗ)

Исследование включает описание врачом-генетиком результатов генетических анализов, которые относятся ко второй категории сложности.

Описание результатов генетического теста 3 категории сложности (№№ 122ГП/БЗ, 129ГП/БЗ, 120ГП/БЗ, 137ГП/БЗ, 138ГП/БЗ, 153ГП/БЗ, 151ГП/БЗ, 110ГП/БЗ, 114ГП/БЗ, 140ГП/БЗ, 7661БЗ, 7258БЗ, 134ГП/БЗ, 135ГП/БЗ, 136ГП/БЗ)

Исследование включает описание врачом-генетиком результатов генетических анализов, которые относятся к третьей категории сложности.

Ингибиторы АПФ, флувастатин, блокаторы рецепторов АТII

Анализ полиморфизмов в гене ACE необходим для прогнозирования нефропротективного эффекта ингибиторов ангиотензин-превращающего фермента (АПФ) – физиологического регулятора артериального давления и водно-солевого обмена при недиабетических заболеваниях. Посредством исследования можно определить генетические маркеры эффективности атенолола при артериальной гипертензии с гипертрофией левого желудочка или флувастатина при ишемической болезни сердца.

Лозартан/ирбесартан

В процессе исследования проводится анализ полиморфизмов в гене CYP2C9, который выступает генетическим маркером риска нарушений метаболизма блокаторов рецепторов ангиотензина II.

Метотрексат

Выявление изменений в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки вероятности развития побочных реакций при приеме метотрексата.

Нестероидные противовоспалительные препараты

Анализ полиморфизмов в гене CYP2C9 выполняют с целью выявления наследственных факторов развития побочных реакций по типу желудочных кровотечений при приеме нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП).

Бета-адреноблокаторы. Ген CYP2D6. Фармакогенетика.

Цитохром CYP2D6 участвует в метаболизме лекарственных препаратов (β-адреноблокаторов, антиаритмиков, аналептиков, антидепрессантов и наркотических анальгетиков), применяемых при лечении ряда сердечно-сосудистых заболеваний и психических расстройств. Исследование полиморфизмов в гене CYP2D6 позволяет выявить людей со сниженной активностью CYP2D6, поскольку таким пациентам необходимо индивидуально подбирать более низкие дозы препаратов.

Цитохром СYP2D6: ген СYP2D6

Тест целесообразно проводить перед плановым назначением антигипертензивных, антиаритмических, психотропных препаратов, а также при длительном их приеме.

Цитохром CYP2C9

Анализ наличия полиморфизмов в гене цитохрома Р450 проводят для выявления наследственных факторов нарушения детоксикации. CYP2C9 участвует в метаболизме лекарственных средств. При снижении активности цитохрома CYP2C9 метаболизм препаратов замедляется, в результате чего происходит увеличение их концентрации в крови, что может быть причиной развития нежелательных реакций.

Инвитро. Генетические предрасположенности, узнать цены на анализы и сдать в Анапе

Исследование гена фибриногена, полиморфизм FGB c.-467G>A

Анализ направлен на исследование полиморфизмов в гене β-полипептида фибриногена FGB, которые могут обуславливать увеличение риска развития тромбофилических состояний. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Гипергомоцистеинемия

Выявление изменений в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

Гиперагрегация тромбоцитов, полиморфизм гена ITGA2 с.759 С>T

Исследование полиморфизмов в генах интегрина альфа-2 и тромбоцитарного гликопротеина 1b проводят для выявления генетической предрасположенности к раннему развитию инфаркта миокарда, ишемического инсульта, тромбоэмболии, а также для оценки риска развития тромбозов. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Тромбоцитарный рецептор фибриногена

Определение полиморфизмов в гене тромбоцитарного рецептора фибриногена (β3-интегрина) выполняют для выявления наследственной предрасположенности к тромбофилическим состояниям. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Артериальная гипертензия (полная панель)

Анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, NOS3 дает возможность обнаружить наследственные факторы риска развития артериальной гипертензии. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренин-ангиотензиновой системе

Тест позволяет определить наличие генетических факторов риска развития артериальной гипертензии в результате сужения просвета сосудов и нарушения водно-солевого баланса, возникающих при наличии полиморфизмов в генах ACE, AGT. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Болезнь Крона

Тест используют при диагностике болезни Крона, для определения прогноза тяжести течения заболевания и риска развития осложнений. Также исследование применяют для дифференциальной диагностики болезни Крона с язвенным колитом и в качестве прогностического теста у родственников пациентов с болезнью Крона.

Поражения печени, гены ATP7B, PNPLA3, SERPINA1, ч.м.

Исследование используется для дифференциальной диагностики генетических причин патологии печени - дефицита альфа-1-антитрипсина, болезни Вильсона-Коновалова, классического гемохроматоза и злокачественной формы неалкогольной жировой болезни печени

Анализ перестроек 1 хромосомы (FISH, колич.)

Исследование показано для диагностики, определения прогноза течения заболевания, подбора адекватной терапии и мониторинга минимальной остаточной болезни пациентов с множественной миеломой.

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2В типа относится к группе семейных опухолевых синдромов, ассоциированных со специфическими мутациями протоонкогена RET, которые выявляют в процессе исследования.

Синдром Жильбера, UGT1A1

Генетическая диагностика синдрома Жильбера – неконъюгированной доброкачественной гипербилирубинемии – основана на исследовании возможных мутаций в промоторной области гена UGT1A1.

Остеопороз: полная панель

Исследование проводят при наличии нарушений минерального обмена, а также при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костной системы.

Остеопороз: сокращённая панель

Исследование проводят при наличии нарушений минерального обмена, а также при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костной системы.

Остеопороз: рецептор витамина D

Исследование генетических факторов риска развития остеопороза проводят при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костного аппарата, а также при наличии нарушений минерального обмена. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Обмен фолиевой кислоты

Выявление индивидуальных особенностей в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE

Выявление 2 наиболее часто встречаемых мутаций в гене HFE для оценки риска развития гемохроматоза 1-го типа. Рекомендовано при выявлении повышения концентрации ферритина и % насыщения трансферрина железом в сыворотке крови.

Описание результатов генетического теста 2 категории сложности (№№ 118ГП/БЗ, 121ГП/БЗ, 123ГП/БЗ, 131ГП/БЗ, 141ГП/БЗ, 149ГП/БЗ, 150ГП/БЗ, 115ГП/БЗ, 152ГП/БЗ, 124ГП/БЗ, 154ГП/БЗ)

Исследование включает описание врачом-генетиком результатов генетических анализов, которые относятся ко второй категории сложности.

Описание результатов генетического теста 3 категории сложности (№№ 122ГП/БЗ, 129ГП/БЗ, 120ГП/БЗ, 137ГП/БЗ, 138ГП/БЗ, 153ГП/БЗ, 151ГП/БЗ, 110ГП/БЗ, 114ГП/БЗ, 140ГП/БЗ, 7661БЗ, 7258БЗ, 134ГП/БЗ, 135ГП/БЗ, 136ГП/БЗ)

Исследование включает описание врачом-генетиком результатов генетических анализов, которые относятся к третьей категории сложности.

Ингибиторы АПФ, флувастатин, блокаторы рецепторов АТII

Анализ полиморфизмов в гене ACE необходим для прогнозирования нефропротективного эффекта ингибиторов ангиотензин-превращающего фермента (АПФ) – физиологического регулятора артериального давления и водно-солевого обмена при недиабетических заболеваниях. Посредством исследования можно определить генетические маркеры эффективности атенолола при артериальной гипертензии с гипертрофией левого желудочка или флувастатина при ишемической болезни сердца.

Лозартан/ирбесартан

В процессе исследования проводится анализ полиморфизмов в гене CYP2C9, который выступает генетическим маркером риска нарушений метаболизма блокаторов рецепторов ангиотензина II.

Метотрексат

Выявление изменений в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки вероятности развития побочных реакций при приеме метотрексата.

Нестероидные противовоспалительные препараты

Анализ полиморфизмов в гене CYP2C9 выполняют с целью выявления наследственных факторов развития побочных реакций по типу желудочных кровотечений при приеме нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП).

Бета-адреноблокаторы. Ген CYP2D6. Фармакогенетика.

Цитохром CYP2D6 участвует в метаболизме лекарственных препаратов (β-адреноблокаторов, антиаритмиков, аналептиков, антидепрессантов и наркотических анальгетиков), применяемых при лечении ряда сердечно-сосудистых заболеваний и психических расстройств. Исследование полиморфизмов в гене CYP2D6 позволяет выявить людей со сниженной активностью CYP2D6, поскольку таким пациентам необходимо индивидуально подбирать более низкие дозы препаратов.

Цитохром СYP2D6: ген СYP2D6

Тест целесообразно проводить перед плановым назначением антигипертензивных, антиаритмических, психотропных препаратов, а также при длительном их приеме.

Цитохром CYP2C9

Анализ наличия полиморфизмов в гене цитохрома Р450 проводят для выявления наследственных факторов нарушения детоксикации. CYP2C9 участвует в метаболизме лекарственных средств. При снижении активности цитохрома CYP2C9 метаболизм препаратов замедляется, в результате чего происходит увеличение их концентрации в крови, что может быть причиной развития нежелательных реакций.

Инвитро. Генетические предрасположенности, узнать цены на анализы и сдать в Иркутске

Исследование гена фибриногена, полиморфизм FGB c.-467G>A

Анализ направлен на исследование полиморфизмов в гене β-полипептида фибриногена FGB, которые могут обуславливать увеличение риска развития тромбофилических состояний. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Гипергомоцистеинемия

Выявление изменений в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

Гиперагрегация тромбоцитов, полиморфизм гена ITGA2 с.759 С>T

Исследование полиморфизмов в генах интегрина альфа-2 и тромбоцитарного гликопротеина 1b проводят для выявления генетической предрасположенности к раннему развитию инфаркта миокарда, ишемического инсульта, тромбоэмболии, а также для оценки риска развития тромбозов. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Тромбоцитарный рецептор фибриногена

Определение полиморфизмов в гене тромбоцитарного рецептора фибриногена (β3-интегрина) выполняют для выявления наследственной предрасположенности к тромбофилическим состояниям. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Артериальная гипертензия (полная панель)

Анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, NOS3 дает возможность обнаружить наследственные факторы риска развития артериальной гипертензии. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренин-ангиотензиновой системе

Тест позволяет определить наличие генетических факторов риска развития артериальной гипертензии в результате сужения просвета сосудов и нарушения водно-солевого баланса, возникающих при наличии полиморфизмов в генах ACE, AGT. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Болезнь Крона

Тест используют при диагностике болезни Крона, для определения прогноза тяжести течения заболевания и риска развития осложнений. Также исследование применяют для дифференциальной диагностики болезни Крона с язвенным колитом и в качестве прогностического теста у родственников пациентов с болезнью Крона.

Поражения печени, гены ATP7B, PNPLA3, SERPINA1, ч.м.

Исследование используется для дифференциальной диагностики генетических причин патологии печени - дефицита альфа-1-антитрипсина, болезни Вильсона-Коновалова, классического гемохроматоза и злокачественной формы неалкогольной жировой болезни печени

Анализ перестроек 1 хромосомы (FISH, колич.)

Исследование показано для диагностики, определения прогноза течения заболевания, подбора адекватной терапии и мониторинга минимальной остаточной болезни пациентов с множественной миеломой.

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2В типа относится к группе семейных опухолевых синдромов, ассоциированных со специфическими мутациями протоонкогена RET, которые выявляют в процессе исследования.

Синдром Жильбера, UGT1A1

Генетическая диагностика синдрома Жильбера – неконъюгированной доброкачественной гипербилирубинемии – основана на исследовании возможных мутаций в промоторной области гена UGT1A1.

Остеопороз: полная панель

Исследование проводят при наличии нарушений минерального обмена, а также при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костной системы.

Остеопороз: сокращённая панель

Исследование проводят при наличии нарушений минерального обмена, а также при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костной системы.

Остеопороз: рецептор витамина D

Исследование генетических факторов риска развития остеопороза проводят при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костного аппарата, а также при наличии нарушений минерального обмена. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Обмен фолиевой кислоты

Выявление индивидуальных особенностей в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE

Выявление 2 наиболее часто встречаемых мутаций в гене HFE для оценки риска развития гемохроматоза 1-го типа. Рекомендовано при выявлении повышения концентрации ферритина и % насыщения трансферрина железом в сыворотке крови.

Описание результатов генетического теста 2 категории сложности (№№ 118ГП/БЗ, 121ГП/БЗ, 123ГП/БЗ, 131ГП/БЗ, 141ГП/БЗ, 149ГП/БЗ, 150ГП/БЗ, 115ГП/БЗ, 152ГП/БЗ, 124ГП/БЗ, 154ГП/БЗ)

Исследование включает описание врачом-генетиком результатов генетических анализов, которые относятся ко второй категории сложности.

Описание результатов генетического теста 3 категории сложности (№№ 122ГП/БЗ, 129ГП/БЗ, 120ГП/БЗ, 137ГП/БЗ, 138ГП/БЗ, 153ГП/БЗ, 151ГП/БЗ, 110ГП/БЗ, 114ГП/БЗ, 140ГП/БЗ, 7661БЗ, 7258БЗ, 134ГП/БЗ, 135ГП/БЗ, 136ГП/БЗ)

Исследование включает описание врачом-генетиком результатов генетических анализов, которые относятся к третьей категории сложности.

Ингибиторы АПФ, флувастатин, блокаторы рецепторов АТII

Анализ полиморфизмов в гене ACE необходим для прогнозирования нефропротективного эффекта ингибиторов ангиотензин-превращающего фермента (АПФ) – физиологического регулятора артериального давления и водно-солевого обмена при недиабетических заболеваниях. Посредством исследования можно определить генетические маркеры эффективности атенолола при артериальной гипертензии с гипертрофией левого желудочка или флувастатина при ишемической болезни сердца.

Лозартан/ирбесартан

В процессе исследования проводится анализ полиморфизмов в гене CYP2C9, который выступает генетическим маркером риска нарушений метаболизма блокаторов рецепторов ангиотензина II.

Метотрексат

Выявление изменений в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки вероятности развития побочных реакций при приеме метотрексата.

Нестероидные противовоспалительные препараты

Анализ полиморфизмов в гене CYP2C9 выполняют с целью выявления наследственных факторов развития побочных реакций по типу желудочных кровотечений при приеме нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП).

Бета-адреноблокаторы. Ген CYP2D6. Фармакогенетика.

Цитохром CYP2D6 участвует в метаболизме лекарственных препаратов (β-адреноблокаторов, антиаритмиков, аналептиков, антидепрессантов и наркотических анальгетиков), применяемых при лечении ряда сердечно-сосудистых заболеваний и психических расстройств. Исследование полиморфизмов в гене CYP2D6 позволяет выявить людей со сниженной активностью CYP2D6, поскольку таким пациентам необходимо индивидуально подбирать более низкие дозы препаратов.

Цитохром СYP2D6: ген СYP2D6

Тест целесообразно проводить перед плановым назначением антигипертензивных, антиаритмических, психотропных препаратов, а также при длительном их приеме.

Цитохром CYP2C9

Анализ наличия полиморфизмов в гене цитохрома Р450 проводят для выявления наследственных факторов нарушения детоксикации. CYP2C9 участвует в метаболизме лекарственных средств. При снижении активности цитохрома CYP2C9 метаболизм препаратов замедляется, в результате чего происходит увеличение их концентрации в крови, что может быть причиной развития нежелательных реакций.

Генетические исследования - сдать анализы в СЗЦДМ

Благодаря обширным научным изысканиям генетики смогли получить уникальные знания о геноме человека и научились диагностировать многочисленные заболевания посредством анализа крови, слюны и другого биоматериала. Такой подход позволяет оперативно получить максимально полную и объективную информацию о предрасположенности каждого отдельного пациента к определенным заболеваниям, своевременно выявить патологии плода у беременных и достоверно определять отцовство и степень родства.

С каждым днем перечень генетических исследований расширяется. Это дает людям больше шансов на выздоровление и долголетие и позволяет лечащим врачам подбирать наиболее эффективные методы лечения.

Генетические исследования: что это такое и в чем их особенность

Каждый человек – обладатель уникального набора макромолекул дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Он присутствует в каждой клетке живого организма, и именно он отвечает за хранение и передачу программы развития от прародителя к потомкам. Соответственно, изучив последовательность расположения нуклеотидов в двойной спирали ДНК, а также степень ее скрученности, можно расшифровать генетический код человека и:

• диагностировать врожденные патологии;

• определить физические и интеллектуальные склонности;

• выявить мутации и полиморфизмы, вызванные наследственными или внешними факторами.

На данный момент уже известно почти 5 000 заболеваний, передающихся по наследству. Из них около 2 000 относятся к тяжелым патологиям. На основе расшифрованной транскрипции генетического кода врачи могут не только подбирать наиболее действенные методики медикаментозной терапии, но и выявить склонности к определенному заболеванию еще до проявления клинических признаков. Это дает возможность значительно облегчить протекание болезни или вообще предотвратить ее развитие.

генетические исследования

Виды генетических исследований

Предиктивная медицина позволяет каждому получить информацию о своей склонности к болезням или избыточной массе. При этом многие мультифакторные патологии могут развиваться лишь при определенных условиях. Соответственно, упразднив риски, пациент может, если не избежать заболевания, то значительно минимизировать его клинические проявления. В Северо-западном центре доказательной медицины предлагается возможность сдать генетические анализы, наиболее широко востребованные в современной медицинской практике.

Выявление предрасположенности к заболеваниям

Онкология, дисфункция эндокринной системы, болезни сердечно-сосудистой системы, аутоиммунные и метаболические изменения в органах и мягких тканях – это далеко не полный список заболеваний, которые проявляются уже в той стадии, когда медикаментозное лечение может оказаться неэффективным. ДНК-скрининги позволяют выявить у пациентов врожденную склонность к тому или иному заболеванию задолго до его развития и обострения и подтвердить диагноз при нетипичной симптоматике. Также генетические тесты актуальны для выявления заболеваний с гендерными факторами: гемофилия, рак молочной железы, синдром Клайнфельтера и прочие.

Установление родства

Вопросы крови – самые сложные. ДНК-текст позволяет подтвердить отцовство и кровное родство людей. Анализ может с высокой степенью достоверности не только установить первичную степень родства, но и установить являются ли люди родственниками второй линии:

• родными и сводными братьями и сестрами;

• внуками, кузенами и племянниками;

• бабушками и дедушками;

• дядями и тетями.

Для проведения исследования необходим биоматериал двух предполагаемых родственников. В случае судебных разбирательств забор биологического материала должен проводиться в присутствии законных представителей ребенка и с соблюдением всех процессуальных норм.

Выявление хромосомных болезней плода

Данный анализ может проводиться по желанию родителей и по назначению врача. Входит в комплексную пренатальную диагностику, если:

• возраст потенциальной мамы больше 32 лет;

• УЗИ показало отстающее/аномальное развитие плода;

• получены анализы с ненормативными отклонениями по биохимическим маркерам;

• имеются клинические основания, предполагающие вероятность повреждения 9, 13, 16, 18 и 21 хромосомы.

Скрининг направлен на исследование крови матери и позволяет еще в первом триместре выявить распространенные хромосомные аномалии плода или подтвердить его физиологически нормальное развитие. Проводится с 10 недели при одноплодной и многоплодной беременности. Позволяет избежать болезненных инвазивным процедур, представляющих риск для плода и матери: амниоцентеза, биопсии ворсин хориона и короцентеза.

Фармакогенетические исследования

Наиболее действенный инструмент, позволяющий определить насколько организм конкретного пациента откликается на медикаментозную терапию, ведь большинство фармацевтических препаратов имеют побочные эффекты и взаимодействуют с полиморфизмами в человеческом геноме. Данное исследование дает возможность:

• выявить индивидуальную непереносимость и гиперчувствительность к отдельным веществам;

• минимизировать побочные явления и исключить прием малоэффективных препаратов;

• с высокой долей достоверности предположить характер иммунного ответа на лечение;

• диагностировать мутагенез, спровоцированный медикаментозными средствами.

На сегодняшний момент фармакогенетические скрининги наиболее широко применимы в онкологии. Это обусловлено тем, что исследования особенностей генома пациента, уже ослабленного развитием злокачественных новообразований, дает возможность подобрать терапию, обеспечивающую максимальный эффект и дающую минимально возможную токсикацию организма. В эндокринологии, терапии вирусных гепатитов и кардиологии также активно используются фармакогенетические тесты. Причем не только для подбора препаратов, но и для отслеживания динамики лечения.

Генетический паспорт

Это цифровой банк данных о ДНК-профиле пациента. Кроме информации о структуре генома человека, генетический паспорт содержит интерпретирующую часть, в которой расшифрованы основные генетические показатели и маркеры. Количество последних может варьироваться и определяется самим пациентом.

Наличие генетического паспорта существенно упрощает выявление патологических рисков различного характера, включая наследственные болезни у детей и биологическую совместимость супругов, вероятность донорства. А также позволяет выполнять идентификацию личности по биологическим следам.

Генетические предрасположенности к заболеваниям

Уже ни у кого не вызывает сомнений тот факт, что наследственность играет ключевую роль при развитии многих заболеваний у человека как в детском, так и в зрелом возрасте. Но всегда ли болезни родителей передаются детям и внукам? Генетические скрининги помогут избежать ложных сомнений и выявить склонность к заболеваниям:

• сердечно-сосудистым.

• онкологическим.

• гипертоническим.

Кардио- и онкомаркеры достоверно выявляют мутации генов. В первом случае исследуют, как правило, мутагенез ACE, ADRB1, apoE, GPllb/llla, MTHFR,CCR2, во втором варианте исследуют более 200 генов. Поэтому если в вашей семье имели место такие заболевания у родителей, бабушек и дедушек, врачи рекомендуют пройти генетические исследования, для выявления предрасположенностей заболеваний, вызываемых полиморфизмом.

Также не стоит игнорировать ДНК-тесты людям, у которых нарушен сон, проявляется нервная раздражительность, стенокардия и систематические перепады давления. Это первичные симптомы, предвещающие не только ишемическую болезнь и гипертонию, но и инфаркт миокарда и инсульты головного мозга. К тому же скрининги позволят не только подтвердить патологическую наследственность, но и установить механизмы, вызывающие артериальную гипертонию и влияние PPAC на работу сердечно-сосудистой системы, функцию эндотелия и накопление в организм избыточной жидкости.

При явном лишнем или недостаточном весе, хронической усталости, инфантильности к физическим нагрузкам и головных болях стоит пройти обследование на сахарный диабет. Если подтвердится наследственная предрасположенность к данному заболеванию, то это позволит:

• выявить аномалии инсулина и его трансмембранного рецептора;

• подобрать наиболее эффективную медикаментозную терапию;

• организовать рациональное питание с учетом генетических особенностей организма.

Таким образом, ДНК-тесты помогут выявить еще на бессимптомной стадии онкологические, сердечно-сосудистые и эндокринные заболевания. А также помогут установить наследственный или приобретенных характер болезни и упразднить негативные факторы, усугубляющие развитие и течение заболевания.

Методы проведения исследований

В нашем центре установлено современное высокотехнологичное оборудование и широко используются передовые мировые методики. Это дает возможность нам оперативно и на высоком качественном уровне выполнять многочисленные лабораторные исследования и генетические тесты.

Химический синтез ДНК

Наиболее важный метод молекулярных исследований. Характеризует белковую и нуклеиновую структуру и реакционную способность биополимеров. Проводится в несколько этапов в условиях автоматизированного цикла, поэтому занимает продолжительное количество времени и отличается высокой чистотой результатов.

Рестрикция

Рутинный метод, основанный на расщеплении ДНК и изучении рестрикцидных эндонуклеаз. Позволяет получить данные об отдельных фрагментах и последовательностях расположения нуклеотидов и выявить внутриклеточные защитные механизмы, в том числе и реакцию чужеродный белок. Используется в фармакогенетике и диагностики врожденных и приобретенных патологий.

ПЦР

Полимеразная цепная реакция – молекулярно-биологический метод исследования. Обеспечивает высокую аналитическую точность и позволяет успешно проводить амплификацию и сращивание фрагментов ДНК. ПЦР применима, как для подтверждения кровного родства, так и для выявления предрасположенностей к различным заболеваниям.

Гибридизация с использованием ДНК-зондов

Реакционный метод, направленный на изучение структурных последовательностей в ДНК и определение числа отдельных нуклеотидных фрагментов. Введение специальных маркеров (радиоактивные зонды или пластинки с иммобилизованными ДНК-зондами) позволяет в процессе гибридизации выявить отдельные гены и их многочисленные фрагменты-копии, а также транскрибируемые и нетраскрибируемые ДНК. Результаты исследования позволяют судить о дифференцировке клеток у эмбриона.

Исследуемый материал

Чаще всего генетические скрининги проводятся на венозной крови пациента и мягком соскобе буккального эпителия (слизистая оболочка щеки). Также исследования проводятся на слюне, сперме, живом волосе и ногтевой пластине.

Подготовка к анализу

Особой подготовки для проведения генетических исследований не требуется. Биологический материал можно сдавать в любое время суток, натощак и после еды. Но все же для достоверности результата специалисты рекомендуют отложить исследования больным вирусными и инфекционными заболеваниями, а также пациентам в день прохождения физпроцедур и рентгенографической диагностики.

Где сдать анализы

Северо-западный центр доказательной медицины обладает обширной структурой филиалов и лабораторных терминалов, что дает возможность любому желающему сдать ДНК-анализы в удобное для него время. Вы также можете заказать выезд специалиста на адресную точку. Он прибудет в указанное время домой или офис с набором для забора биоматериала и проведет все манипуляции профессионально и безболезненно даже для новорожденного.

Обращайтесь. Мы используем уникальную систему кодирования биологического материала и гарантируем достоверность и полную конфиденциальность исследований.

KDL. Генетические исследования. Анализы и цены

Алергология. ImmunoCAP. Индивидуальные аллергены, IgE

Аллергокомпоненты ImmunoCAP

Аллергокомпоненты деревьев

Аллергокомпоненты животных и птиц

Аллергокомпоненты плесени

Аллергокомпоненты трав

Пищевые аллергокомпоненты

Аллергология. ImmunoCAP. Комплексные исследования IgE (результат по каждому аллергену)

Аллергология. ImmunoCAP. Панели аллергенов IgE, скрининг (результат СУММАРНЫЙ)

Аллергология. ImmunoCAP. Фадиатоп

Аллергология. Immulite. Индивидуальные аллергены

Аллергены гельминтов, IgE

Аллергены грибов (кандида и плесневых), IgE

Аллергены деревьев, IgE

Аллергены животных и птиц, IgE

Аллергены клещей домашней пыли, IgE

Аллергены лекарств и химических веществ, IgE

Аллергены насекомых, IgE

Аллергены пыли, IgE

Аллергены ткани, IgE

Аллергены трав, IgE

Бактериальные аллегены (стафилококк), IgE

Пищевые аллергены, IgE

Пищевые аллергены, IgG

Аллергология. Immulite. Комплексы аллергенов, IgE (результат по каждому аллргену)

Аллергология. Immulite. Панели аллергенов, скрининг (результат СУММАРНЫЙ)

Аллергены деревьев, IgE (панель)

Аллергены животных и птиц, IgE (панель)

Аллергены трав, IgE (панель)

Ингаляционные аллергены, IgE (панель)

Пищевые аллергены, IgE (панель)

Аллергология. Immulite. Панели пищевых аллергенов IgG (результат СУММАРНЫЙ)

Аллергология. ImmunoCAP. Индивидуальные аллергены, IgE

Аллергены бактерий

Аллергены гельминтов, IgE

Аллергены грибов и плесени

Аллергены деревьев, IgE

Аллергены животных и птиц, IgE

Аллергены лекарств и химических веществ, IgE

Аллергены насекомых, IgE

Аллергены пыли, IgE

Аллергены трав, IgE

Пищевые аллергены, IgE

Аллергология. ImmunoCap. Индивидуальные аллергены, IgE

Аллергология. RIDA. Комплексы аллергенов, IgE

Аллергология. RIDA. Комплексы аллергенов, IgE (результат по каждому аллргену)

Аллергология. Местные анестетики, IgE

Биохимические исследования крови

Диагностика анемий

Липидный обмен

Обмен белков

Обмен пигментов

Обмен углеводов

Специфические белки

Ферменты

Электролиты и микроэлементы

Биохимические исследования мочи

Разовая порция мочи

Суточная порция мочи

Витамины, аминокислоты, жирные кислоты

Гематология

Гемостаз (коагулограмма)

Генетические исследования

HLA-типирование

Исследование генетических полиморфизмов методом пиросеквенирования

Исследование генетических полиморфизмов методом ПЦР

Молекулярно-генетический анализ мужского бесплодия

Гистологические исследования

Гистологические исследования лаборатории UNIM

Гормоны биологических жидкостей

Гормоны гипофиза и гипофизарно-адреналовой системы

Гормоны крови

Гормоны гипофиза и гипофизарно-адреналовой системы

Маркеры остеопороза

Пренатальная диагностика

Ренин-альдостероновая система

Тесты репродукции

Функция органов пищеварения

Функция щитовидной железы

Гормоны мочи

Диагностика методом ПЦР

COVID-19

Андрофлор, иследование биоценоза (муж)

Вирус герпеса VI типа

Вирус Варицелла-Зостер (ветряной оспы)

Вирус герпеса VI типа

Вирус простого герпеса I, II типа

Вирус Эпштейна-Барр

Вирусы группы герпеса

Возбудитель туберкулеза

ВПЧ (вирус папилломы человека)

Грибы рода кандида

Листерии

Парвовирус

Респираторные инфекции

Стрептококки (вкл. S.agalactie)

Токсоплазма

Урогенитальные инфекции, ИППП

Урогенитальные инфекции, комплексные исследования

Урогенитальные инфекции, условные патогены

Фемофлор, исследование биоценоза (жен)

Флороценоз, иследование биоценоза (жен)

Цитомегаловирус

Диагностика методом ПЦР, кал

Кишечные инфекции

Диагностика методом ПЦР, клещ

Клещевые инфекции

Диагностика методом ПЦР, кровь.

Вирус Варицелла-Зостер (ветряной оспы)

Вирус герпеса VI типа

Вирус краснухи

Вирус простого герпеса I, II типа

Вирус Эпштейна-Барр

Вирусы группы герпеса

ВИЧ

Возбудитель туберкулеза

Гепатит D

Гепатит G

Гепатит А

Гепатит В

Гепатит С

Листерии

Парвовирус

Токсоплазма

Цитомегаловирус

Жидкостная цитология

Изосерология

Иммуногистохимические исследования

Иммунологические исследования

Иммунограмма (клеточный иммунитет)

Интерфероновый статус, базовое исследование

Интерфероновый статус, чувствительность к препаратам

Оценка гуморального иммунитета

Специальные иммунологические исследования

Исследование абортуса

Исследование мочевого камня

Исследование парапротеинов. Скрининг и иммунофиксация

Исследования мочи

Легионеллез

Исследования слюны

Исследования слюны

Комплексные исследования

Лекарственный мониторинг

Маркеры аутоиммунных заболеваний

Антифосфолипидный синдром (АФС)

Аутоиммунные заболевания легких и сердца

Аутоиммунные неврологические заболевания

Аутоиммунные поражения ЖКТ и целиакия

Аутоиммунные поражения печени

Аутоиммунные поражения почек и васкулиты

Аутоиммунные эндокринопатии и бесплодие

Диагностика артритов

Пузырные дерматозы

Системные ревматические заболевания

Эли-тесты

Микробиологические исследования (посевы)

Посев крови на стерильность

Посев на гемофильную палочку

Посев на грибы (Candida)

Посев на грибы (возбудители микозов кожи и ногтей)

Посев на дифтерию

Посев на микоплазмы и уреаплазмы

Посев на пиогенный стрептококк

Посев на стафилококк

Посевы кала

Посевы мочи

Посевы на микрофлору (конъюнктива)

Посевы на микрофлору (отделяемое)

Посевы на микрофлору (урогенитальный тракт женщины)

Посевы на микрофлору (урогенитальный тракт мужчины)

Посевы на микрофлору ЛОР-органы)

Ускоренные посевы с расширенной антибиотикограммой

Неинвазивная диагностика болезней печени

Программы неинвазивной диагностики болезней печени

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ)

Неинвазивный пренатальный тест (пол/резус плода)

Общеклинические исследования

Исследование назального секрета

Исследование секрета простаты

Исследования кала

Исследования мочи

Исследования эякулята

Микроскопическое исследование биологических жидкостей

Микроскопия на наличие патогенных грибов и паразитов

Микроскопия отделяемого урогенитального тракта

Онкогематология

Иммунофенотипирование при лимфопролиферативных заболеваниях

Миелограмма

Молекулярная диагностика миелопролиферативных заболеваний

Цитохимические исследования клеток крови и костного мозга

Онкогенетика

Онкомаркеры

Пищевая непереносимость, IgG4

Полногеномные исследования и панели наследственных заболеваний

Пренатальный скрининг

Серологические маркеры инфекций

Аденовирус

Бруцеллез

Вирус HTLV

Вирус Варицелла-Зостер (ветряной оспы)

Вирус герпеса VI типа

Вирус Коксаки

Вирус кори

Вирус краснухи

Вирус эпидемического паротита

Вирус Эпштейна-Барр

Вирусы простого герпеса I и II типа

ВИЧ

Гепатит D

Гепатит А

Гепатит В

Гепатит Е

Гепатит С

Грибковые инфекции

Дифтерия

Кишечные инфекции

Клещевые инфекции

Коклюш и паракоклюш

Коронавирус

Менингококк

Паразитарные инвазии

Парвовирус

Респираторные инфекции

Сифилис

Столбняк

Токсоплазма

Туберкулез

Урогенитальные инфекции

Хеликобактер

Цитомегаловирус

Специализированные лабораторные исследования.

Дыхательный тест

Микробиоценоз по Осипову

Тяжелые металлы и микроэлементы

Тяжелые металлы и микроэлементы в волосах

Тяжелые металлы и микроэлементы в крови

Тяжелые металлы и микроэлементы в моче

Услуги

COVID-19

Выезд на дом

ЭКГ

Установление родства

Химико-токсикологические исследования

Хромосомный микроматричный анализ

Цитогенетические исследования

Цитологические исследования

Чекап

Генетика - Исследовательское предложение | Медицинские лаборатории Синево

Посев мочи - что это такое?

Моча вырабатывается почками для удаления некоторых примесей и избыточных веществ в организме. Он проходит от почек к мочеточникам (вместе они составляют верхние мочевые пути), откуда он попадает в мочевой пузырь и выходит из организма через мочеиспускательный канал (нижние мочевые пути). В норме бактерии не обнаруживаются в моче или просвете мочевыводящих путей.Если бактерии попадут в мочевыводящие пути с кожи (через мочеиспускательный канал) и размножатся в них, у вас разовьется инфекция мочевыводящих путей. Это довольно распространенная и распространенная проблема, большинство из которых затрагивает нижние мочевыводящие пути (мочевой пузырь) и считается несложной и легко поддающейся лечению. Однако, если ее не обнаружить достаточно рано, инфекция может распространиться вверх по мочеточникам к почкам, вызывая опасный пиелонефрит, который повреждает почки, если его не лечить.В наиболее серьезных случаях бактерии могут распространяться в кровоток и вызывать опасный для жизни сепсис. Наиболее частой причиной воспаления мочевыводящих путей является кишечная палочка. В единичных случаях обнаруживаются другие бактерии, такие как клебсиелла, протей, энтеробактер. Женщины более склонны к развитию инфекций мочевыводящих путей, чем мужчины. Частично это связано с тем, что уретра женщины короче и ближе к анусу, что позволяет бактериям в кишечнике легче контактировать с уретрой.В случае мужчин с ИМП следует проводить дальнейшую диагностику, так как она может свидетельствовать об анатомических аномалиях мочевыделительной системы. Люди с заболеваниями почек (например, камнями в почках), другими хроническими заболеваниями (например, диабетом), более слабой резистентностью или пациенты с постоянными катетеризациями также подвержены большему риску развития рецидивирующих и осложненных ИМП. Посев мочи — это тест, который культивирует материал из образца мочи для обнаружения и идентификации бактерий, вызывающих инфекции мочевыводящих путей (ИМП).Диагноз инфекции мочевыводящих путей должен быть подтвержден посевом мочи.

Посев мочи - когда делать анализ?

Тест назначается врачом для диагностики инфекций мочевыводящих путей, особенно осложнений у лиц с факторами риска, которые затяжные и не реагируют на первичное лечение. Тест помогает определить локализацию инфекции (верхние или нижние мочевыводящие пути), определить вид бактерий. вызвавшим их, и на этом основании выбрать наиболее подходящий (вызывающий наименьшее количество побочных эффектов) антибиотик с целью его лечения и предупреждения осложнений.Затем следует контролировать эффективность терапии. Тест следует проводить вместе с общим (биохимическим) анализом состава мочи и исследованием ее осадка, что также может помочь в диагностике инфекций мочевыводящих путей (например, путем выявления изменения рН мочи, наличия лейкоцитов). клеток в моче, повышение активности фермента лейкоцитарной эстеразы – происходит из распадающихся лейкоцитов). При подозрении на уросепсис (сепсис, вызванный распространением инфекции из мочевыделительной системы) посев мочи следует дополнительно дополнить посевом крови.Посев мочи также проводится профилактически у беременных, поскольку у них обнаружение бактерий в моче даже без наличия симптомов инфекции (бессимптомная бактериурия) может распространиться на верхние мочевыводящие пути на поздних сроках беременности и вызвать повышенную риск развития пиелонефрита.

Культура мочи - Кто должен проводить тест?

Люди с симптомами инфекций нижних мочевыводящих путей:

• срочность
• ощущение, что моча находится в мочевом пузыре сразу после ее выхода
• боль, жжение при мочеиспускании
• Изменение запаха и цвета мочи
• боль внизу живота

Люди с симптомами инфекций верхних мочевыводящих путей:

• боль в пояснице
• Болезненность в области почек при тряске
• озноб и лихорадка
• тошнота и рвота
• моча с примесью крови

Стандарт культуры мочи

• Отрицательный — сообщается, если в культуре не наблюдается роста бактерий.Если бактерии в культуре не обнаруживаются, но имеется лейкоцитурия (повышенная концентрация лейкоцитов в моче), это может свидетельствовать о заражении микроорганизмами, трудно поддающимися культивированию (хламидии, микоплазмы, трихомониаз, туберкулез). Если симптомы со стороны мочевыводящих путей сохраняются, несмотря на отрицательный посев, следует также учитывать неинфекционные (небактериальные) причины заболевания мочевыводящих путей.
• Положительный — сообщается, если в культуре начинают расти бактерии.Для образцов мочи, собранных правильно, культуры, содержащие более 100 000 колониеобразующих единиц (КОЕ)/мл одного типа бактерий, обычно указывают на инфекцию. Затем определяют их вид и проводят антибиотикограмму (определение их чувствительности к данному виду антибиотика).

Иногда в семенах выращивают более одного типа бактерий. В редких случаях это связано с инфекцией, включающей более одного возбудителя; однако более вероятно, что образец для анализа был собран неправильно и заражен бактериями с кожи, влагалища или стула..

Генетические тесты - какие бывают?

Генетическое тестирование – что это такое?

Генетическая информация, содержащаяся в ДНК, оказывает огромное влияние на то, как выглядит и функционирует наше тело. И хотя условия окружающей среды также имеют большое влияние, наши гены являются «рецептом» для нашего тела, чтобы знать, как функционировать. Проще говоря, генетическое тестирование — это исследование, состоящее из анализа генетического материала человека. Они позволяют обнаруживать изменения в ДНК, которые могут повлиять на здоровье человека.

Что такое генетическое тестирование?

Для того чтобы понять, что такое генетические тесты , стоит сначала ответить на вопрос, с какой целью они проводятся. Как уже упоминалось, генетическое исследование предназначено для получения важной информации о том, что было закодировано в генетическом материале человека, путем выявления возможных изменений, которые могут вызвать генетическое заболевание.

Каждая хромосома состоит из нескольких сотен и даже нескольких тысяч генов. Стандартно у человека 23 пары таких хромосом, полученных пополам от матери и отца. Каждая из них содержит очень подробную информацию о строении всех элементов нашего организма, начиная от мельчайших белков, заканчивая целыми органами, а в конечном итоге и всем телом.

Работу нашего организма можно сравнить со сложной машиной, состоящей из огромного количества мелких элементов, правильная форма, расположение или механизм работы которых оказывает существенное влияние на то, как он будет работать.То же самое и с нашим телом. Наши гены точно описывают, как должен выглядеть каждый элемент. Если мутация в нашем генетическом материале приведет к тому, что один из них не будет работать должным образом и, например, изменение структуры одного из белков приведет к тому, что данный белок потеряет свою функцию или повлияет на работу других «компонентов», мы имеем дело с генетическим заболеванием .

Таким образом, генетические тесты направлены на проверку того, правильно ли наш генетический материал кодирует информацию о структуре нашего тела, или есть ли изменение в каком-то фрагменте, которое может способствовать возникновению генетического заболевания.

Типы генетических тестов

В зависимости от цели, для которой проводятся генетические тесты , мы различаем несколько типов. Наиболее распространено деление благодаря методу секвенирования, т.е. определению порядка расположения нуклеотидов в ДНК. В соответствии с этим подразделением мы различаем два основных метода исследования:

• секвенирование по Сэнгеру - также называемое методом 1-го поколения и дидезокси-секвенирование.Это метод, обычно используемый в генетической диагностике. Проводится при подозрении на генетическое заболевание на основании характерных симптомов. Его цель — протестировать определенный ген и подтвердить или опровергнуть наличие мутации в этом гене. Интересно, что этот метод был удостоен Нобелевской премии. Он был разработан в 1970-х годах Фридрихом Зэнгером, и метод был назван в его честь.
• Секвенирование нового поколения (NGS) — также известное как метод II поколения .Он позволяет изучать многие или даже все гены. Особенно рекомендуется, когда мы имеем дело с заболеванием с генетической основой, которую трудно определить, или когда синдромы различных заболеваний характеризуются сходными симптомами. Существует два типа секвенирования NGS:

• • WES (Whole Exome Sequencing) секвенирование - позволяет тестировать все гены, таким образом позволяя выявлять мутации в т.н. экзоны или последовательности, кодирующие белок.
  • WGS (полное секвенирование генома) — как и WES, NGS позволяет тестировать все гены. Отличие WES NGS от WGS NGS в том, что WGS NGS позволяет выявлять мутации не только в экзонах, но и в некодирующих последовательностях, т.е. интроны.

Как выглядит генетическое тестирование?

Для проведения генетических тестов необходимо сбора ДНК. К счастью, это быстро и безболезненно, а многие лаборатории предлагают возможность взять образец для исследования, не выходя из дома.Чаще всего для их изготовления используют слюну или кровь. Только в некоторых случаях генетических тестов требуют взятия венозной крови. Гораздо чаще используется слюна, собранная в специальный флакон, или несколько капель крови, нанесенных на специальную папиросную бумагу — в этих случаях лаборатории позволяют заказать специальный набор для сбора образца генетического материала пациента. Принимая решение о проведении этого теста, не забудьте следовать всем рекомендациям, касающимся как метода сбора, так и доставки генетического материала в лабораторию.Крайне важно обеспечить надлежащие условия хранения собранного материала – как в плане упаковки, так и транспортировки. Неправильные условия могут повредить биологический материал, что сделает его непригодным для анализа.

Сбор генетического материала не требует предварительной подготовки с нашей стороны. Наша ДНК не меняется на протяжении всей жизни, поэтому нет необходимости ждать «подходящего момента», соблюдать специальную диету или прекращать прием лекарств, прежде чем делать генетических тестов.Мы можем обратиться к ним в любой момент нашей жизни, хотя стоит помнить, что более быстрая диагностика связана с более быстрым действием. Так что если мы увидим показания к генетическому тесту , откладывать его не стоит.

Как проводится генетическое тестирование?

При выполнении генетических тестов самым трудным может оказаться решение о том, проводить ли их. Сам тест безболезненный, а весь процесс можно описать в три этапа:

• выбор методики исследования,
• забор биологического материала,
• ожидание результата.

Первое, что вам нужно знать, это чего ожидать от генетических тестов. Исходя из этого, следует выбрать соответствующий тип теста. При подозрении на конкретное заболевание стоит проконсультироваться по этому вопросу с врачом, который направит вас соответствующим образом. Вы также можете обратиться за помощью в лаборатории, где квалифицированные сотрудники помогут вам сделать выбор.

Далее необходимо собрать биологический материал и отправить в лабораторию.Также крайне важно заполнить необходимые документы, в том числе так называемые заявление об информированном согласии на проведение генетического теста.

Время ожидания результатов варьируется в зависимости от лаборатории и заказанных анализов и составляет от нескольких дней до нескольких недель.

Возможно, учитывая все плюсы и минусы генетического теста , один фактор, который останавливает вас от его проведения, — это страх перед результатом. Следует помнить, что это знание дает много преимуществ, и самое важное из них — возможность ввести терапию, адаптированную к данному заболеванию.Более того, эти тесты часто позволяют быстрее начать лечение, не дожидаясь появления симптомов.

Источники:

• Бал Дж. Молекулярная биология в медицине. Элементы клинической генетики. PWN, Варшава, 2001.
• Фребур Т. Задача для следующего поколения медицинских генетиков. Хум Мутат. 2014 авг; 35 (8): 909-11. doi: 10.1002 / humu.22592. Epub 2014, 28 июня. PMID: 24838402.
• Клейн CJ, Foroud TM. Неврология Индивидуальная медицина: когда использовать панели секвенирования нового поколения.Mayo Clin Proc., февраль 2017 г., 92 (2): 292–305. doi: 10.1016 / j.mayocp.2016.09.008. PMID: 28160876.
• Цинь Д. Секвенирование нового поколения и его клиническое применение. Рак Биол Мед . 2019, 16 (1): 4-10. doi: 10.20892 / j.issn.2095-3941.2018.0055.
• Шаши В., Макконки-Розелл А., Розелл Б., Шох К., Веллор К., Макдональд М., Цзян Ю.Х., Се П., Нид А., Гольдштейн Д.Б. Полезность традиционной медицинской генетической диагностической оценки в контексте секвенирования нового поколения для недиагностированных генетических нарушений.Генет Мед. 2014 фев; 16 (2): 176-82. doi: 10.1038 / гим.2013.99. Epub 2013, 29 августа. Erratum in: Genet Med. 2013 окт; 15 (10): 849. Гольдштейн, Дэвид Г. [исправлено на Гольдштейн, Дэвид Б.]. PMID: 23928913.
• Тобиас Э.С., Коннор М., Фергюсон-Смит М., Медицинская генетика. ПЗВЛ, 2013.

.

Генетическое и ДНК-тестирование, клиника

Генетическое наследие

В геноме человека 23 пары хромосом, содержащих примерно 23 000 генов. Все мы наследуем две копии большинства генов, одну копию от матери и одну копию от отца (за исключением генов, расположенных на X- и Y-хромосомах у мужчин). Вот почему у нас часто есть много черт, сходных с обоими нашими родителями.

От того, верна ли содержащаяся в них информация в виде ДНК, зависит наша жизнь, развитие болезней, восприимчивость к ним, реакция на лекарства (фармакогеномика) и, наконец, возможность получения здорового потомства.Генетическая информация определяет многие наши характеристики, такие как цвет глаз, группа крови и рост.

Вы можете пройти генетические тесты, не выходя из дома. Для проведения теста необходим образец биологического материала пациента - крови или слюны. Почти все тесты, доступные в NZOZ Genomed, выполняются на из слюны. Альтернативным решением является взятие нескольких капель крови из пальца на папиросную бумагу. Геномед по желанию заказчика высылает специальный сборный набор для сбора биологического материала . NZOZ Genomed предлагает самое широкое предложение из генетических тестов на рынке.

Известно около 7000 генетических заболеваний. Подсчитано, что каждый человек является носителем 7-10 мутаций — серьезных ошибок в последовательности ДНК. Мутации могут вызвать генетическое заболевание, потому что поврежденный ген не дает правильных инструкций нашему телу. Генетический тест — лучший способ проверить правильность последовательности вашей ДНК и выявить риск генетически детерминированных заболеваний.

Наиболее распространенные показания для генетического теста:

• Врач подозревает генетическое заболевание и хочет подтвердить диагноз
• В вашей семье есть генетическое заболевание. Вы хотите знать, являетесь ли вы носителем той же мутации. Каков риск развития у вас болезни в будущем или каков риск передачи «сломанного» гена вашему потомству.
• Вы, кто-то из членов вашей семьи или ваш партнер или кто-то из членов вашей семьи страдает генетическим заболеванием, которое может передаться вашим детям.
• Было установлено, что существует повышенный риск наличия у вашего ребенка генетического заболевания при проведении других анализов, которые вы проводили во время беременности (например, УЗИ, исследование шеи или анализы крови).
• Ранние беременности (с нынешним партнером или с другими партнерами) закончились выкидышем или мертворождением.
• В семье был обнаружен определенный тип рака.
• Из-за этнической принадлежности существует повышенный риск рождения ребенка с генетическим заболеванием.Примеры включают серповидноклеточную анемию у людей афро-карибского происхождения, бета-талассемию у людей средиземноморского происхождения, кистозный фиброз у европейцев и болезнь Тея-Сакса у евреев-ашкенази. Эти заболевания более распространены среди отдельных этнических групп, но могут поражать и другие.

Генетические тесты, предлагаемые NZOZ Genomed, выполняются с использованием самой современной техники секвенирования ДНК. Геномное секвенирование может помочь определить, есть ли в конкретном гене или хромосоме изменения (мутации), связанные с известными генетическими состояниями.

Ключевые слова: генетические тесты, генетические тесты, ДНК-тесты, ДНК-тесты, генетические заболевания

.

Генетические тесты на рак, генетические тесты - Варшава цена

Если вы хотите проверить генетическую информацию и узнать, есть ли в нашем организме изменения, которые могли бы способствовать развитию рака, стоит решиться на проведение генетических тестов. Являясь специализированной генетической клиникой в ​​Варшаве, мы предлагаем нашим клиентам как консультации, так и возможность проведения онкологических исследований.Предлагаемые нами тесты, цена которых согласовывается с пациентом индивидуально, предназначены, в том числе, для людей, подверженных риску развития т.н. наследственные онкологические заболевания (рак яичников, молочной железы, толстой кишки и др.).

Что такое генетическое тестирование на рак?

Эти виды тестов, благодаря использованию соответствующих методов молекулярной биологии, позволяют проверить генетическую информацию. Это означает, что они могут обнаруживать изменения, такие как мутации в генах, которые могут способствовать повышенному риску развития рака.Тщательно анализируя генетический материал ДНК, можно обнаружить изменения не только в генах, но и в хромосомах.

Целью генетических тестов, которые мы проводим в лаборатории MedGen в Варшаве, является прежде всего определение предрасположенности данного человека к развитию рака. Однако следует помнить, что этот тип теста не даст нам четкого результата относительно того, действительно ли у нас разовьется рак и когда это произойдет.

Генетическое тестирование рака

может быть полезным в определенных ситуациях.Люди с семейным анамнезом рака (например, братья и сестры, родители, бабушки и дедушки и т. д.) должны присутствовать.

Генетическое тестирование рака – стоит ли это делать?

Само собой разумеется, что любые изменения в генетическом материале ДНК, такие как мутации в генах или хромосомах, могут оказывать пагубное влияние на здоровье, в том числе повышать риск развития рака. Конечно, не всякая мутация будет опасна для здоровья или жизни — может ли та или иная перемена угрожать нам, можно проверить, проведя специализированные генетические тесты.

Генетическое тестирование на аномалии ДНК и оценку риска развития такого заболевания, как рак, дает множество преимуществ. Во-первых, в случае получения результата, указывающего, например, на мутации в генах, они могут побудить пациента к более частым профилактическим осмотрам. Людям с наследственной предрасположенностью к развитию новообразований эндоскопические или визуализирующие исследования могут проводиться чаще. Обнаружение мутации, предрасполагающей к развитию опухолевого заболевания, является основанием для квалификации пациента для участия в специализированных профилактических программах, реализуемых многочисленными онкологическими центрами Польши.

Как провести генетическое тестирование?

В лаборатории MedGen в Варшаве генетические тесты на рак проводятся с использованием методов молекулярной биологии и в настоящее время являются одной из самых эффективных диагностических процедур. Их преимуществом является исключительная чувствительность, позволяющая выявлять возбудителей на ранней стадии, а генетические тесты позволяют выявлять мутации до того, как болезнь разовьется и атакует организм. Благодаря развитию медицины все больше и больше генетических заболеваний можно вылечить или затормозить путем заблаговременного генетического тестирования, благодаря чему пациент может вести активный образ жизни и полноценно участвовать в жизни семьи и общества.

Еще одним преимуществом этого метода является его однозначность, что дает стопроцентную уверенность в достоверности результата и фактического диагноза.

Подробную информацию о процедурах проведения генетических тестов и их стоимости в CM MedGen вместе с необходимыми формами и направлениями можно найти во вкладке ФОРМЫ.

Лаборатория генетической диагностики Медген

Адрес
ул. Виктории Ведской 9а
02-954 Варшава

Records
Телефон: +48 501 377 150, +48 512 40 90 90
Электронная почта: Этот адрес электронной почты защищен от спама.Для его просмотра в вашем браузере должен быть включен JavaScript.

Часы работы
Понедельник - Пятница: 7:30 - 18:00

Как заказать тест

Заполнить форму заказа

.

Генетическая клиника Варшава: диагностика, обследования и анализы

Думая обо всех, кто ищет возможность проведения тестов в области генетики человека, была создана специализированная генетическая клиника MedGen, расположенная в удобном месте в Варшаве, на ул. Виктория Венская. В нашей лаборатории мы проводим исследования и генетические тесты многих заболеваний, используя самые передовые методы, позволяющие эффективно выявлять изменения в ДНК.Наше учреждение отличает генетическая диагностика мирового уровня, а также команда высококвалифицированных специалистов, среди которых молекулярные биологи, биоинформатики и медицинские аналитики. Лаборатория MEDGEN имеет многочисленные сертификаты и рекомендации Польского общества генетики человека.

Какие тесты и генетические тесты мы делаем?

Систематически развивая молекулярную диагностику, в клинике MedGen мы предоставляем возможность проводить множество передовых тестов и генетических тестов.Благодаря им можно точно определить не только информацию, содержащуюся в ДНК, но и определить, находится ли человек в группе риска развития рака, бокового амиотрофического склероза, целиакии или многих других заболеваний, которые могут представлять угрозу как для здоровья и жизнь. . Команда MedGen из Варшавы имеет опыт анализа последовательности генов многих различных патологий, что позволяет эффективно выявлять предрасположенность даже к самым редким заболеваниям.

Генетическое тестирование – зачем его проходить?

Зная о повышенном риске развития некоторых заболеваний, Вы можете чаще проходить профилактические осмотры, благодаря которым заболевание может вообще не развиться или его последствия будут гораздо менее опасны для Вашего здоровья. Более того, люди, имеющие предрасположенность вести себя по отношению к конкретному заболеванию, проводя исследования или генетические тесты, действуют не только во благо себе, но и во благо своей семьи.Возможность считывать информацию, хранящуюся в ДНК, дает пациентам доступ к современным методам профилактики и лечения.

.

Как сделать генетический тест?

Как сделать генетический тест?

1. Заказать комплект ...
2. Скачать биологический материал...
3. Заполните необходимые формы...
4. Отправить собранный образец и форму в Геномед ...
5. Оплата и прочая информация...

Как заказать тест?

Для проведения генетического теста необходим образец биологического материала пациента - крови или слюны. Почти все тесты, доступные в НЗОЗ Геномед, выполняются на из слюны. Только для некоторых тестов требуется забор венозной крови в пробирку. Каждый вид забора биологического материала мы выполняем в штаб-квартире НЗОЗ Геномед.

Вы можете пройти генетические тесты, не выходя из дома.

Геномед по желанию заказчика высылает специальный набор, адаптированный к заказанному тесту и потребностям пациента, состоящий из:

• пробирок). Цена комплекта 50 злотых. Цена не включает стоимость доставки: комплект заказчику, образец в НЗОЗ Геномед.

• Для ИНФАНО и др. Мазок-тест - тампон-губка для сбора слюны и эпителия из полости рта с консервантом.Цена включена в опрос INFANO или 50 злотых. Цена не включает стоимость доставки: комплект заказчику, образец в НЗОЗ Геномед.

Генетический тест и набор для сбора биологического материала можно заказать онлайн через форму, по телефону 22 644 60 19 (с 9:00 до 17:00), по электронной почте Адрес электронной почты защищен от спам-ботов. Для его просмотра в вашем браузере должна быть включена поддержка JavaScript. .

В соответствии с Постановлением министра здравоохранения от 19.08.2015 (ст. 1372) о внесении изменений в Положение о стандартах качества для медицинских диагностических и микробиологических лабораторий, приказ о проведении генетического исследования должен содержать печать и подпись врача , назначающего исследование. Исключением является генетическое тестирование неопластической ткани.

ВНИМАНИЕ! Тест на кариотип (КАР-1 и NP-5) проводят на только из венозной крови, взятой в пробирку с гепарином .

Сбор биологического материала

Saliva Test

Инструкция по коллекции - Norgen Набор

Тестирование на венозную кровь

Инструкции по сбору венской крови в трубке Загрузки за пределами помещения NZOZ Genomed)

Выполняем каждый вид забора биологического материала на территории НЗОЗ Геномед:

• Понедельник, Вторник, Четверг, Пятница: 9.00 - 16.30
• Среда: 11.00 - 18.00
• в другое время после записи по телефону или электронной почте

Для улучшения качества обслуживания, пожалуйста, договоритесь о встрече по телефону (тел. 22 644 60 19) или по электронной почте.

Дата забора крови у детей до 10 лет производится по телефону. Загрузки доступны по вторникам с 12.00 до 13.00 и по средам с 16.00 до 18.00.

Обязательные формы

ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ, ФИНАНСИРУЮЩИХ ТОЛЬКО ТЕСТ:
Порядок молекулярно-генетического тестирования с заявлением об информированном согласии на проведение теста для отдельных пациентов

Форма - Заявление о личных данных - GDPR

В соответствии с Постановлением министра здравоохранения от 19.08.2015 (п. 1372) о внесении изменений в Постановление о стандартах качества медицинских диагностических и микробиологических лабораторий, заказ генетического теста должен содержать печать и подпись врача, заказавшего анализ .
Исключением является генетическое тестирование неопластической ткани.
Для проведения обследования необходимо получить подпись врача на Приказе или приложить направление на обследование. 90 133

ДЛЯ ВРАЧЕЙ И ИНФОРМАЦИОННЫХ ЦЕНТРОВ:
Заявление об информированном согласии 9000 3 Направление на обследование

Просим как можно точнее указать имя и фамилию обследуемого, его номер PESEL или дату рождения, а также предоставить максимально точные клинические данные во избежание ошибок при регистрации обследуемого. Чем точнее клинические данные, тем полнее будет интерпретация результата генетического теста!

Собранный биологический материал с формами Заявление об информированном согласии на генетическое тестирование а также Направление на исследование (когда пациент сам не оплачивает исследование) следует отправить по следующему адресу:

НЗОЗ ГЕНОМЕД
ул.Пончова 12
02-971 ВАРШАВА

Посылка должна быть отправлена курьером или, возможно, приоритетной почтой Poczta Polska. Стоимость доставки несет заказчик теста.

Скачать инструкцию по ТРАНСПОРТИРОВКЕ БИОЛОГИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА (ЦЕЛЬНОЙ КРОВИ, КРОВИ, ПРЕПАРАТОВ ДНК) В ЛАБОРАТОРИЮ NZOZ GENOMED

Результат генетического теста будет отправлен по почте на адрес, указанный в форме.Результат можно отправить курьером (TNT, стоимость 24 злотых) - в этом случае расходы несет лицо, заказывающее тест.

Личный прием результатов в головном офисе НЗОЗ Геномед, ул. Пончова 12

Частным лицам (, не переданным Genomed сотрудничающими учреждениями ) предлагается произвести оплату до начала исследования.

Генетический тест и набор для сбора биологического материала можно заказать онлайн, заполнив форму.Стоимость анализов и набора для сбора генетического материала будет рассчитана по форме. Возможна оплата кредитной картой, электронным переводом или банковским переводом. Для платежей в евро и долларах США - оплата только по безналичному расчету.

Для пациентов, предпочитающих делать заказ по телефону или электронной почте, цены на анализы указаны в столы.
При этом в цену теста должны входить:

• стоимость набора для сбора биологического материала из слюны с доставкой курьером: 74 зл.
• цена набора для сбора биологического материала из слюны, доставка Почтой Польши: 60 зл.
• цена за доставку результата, если он должен быть отправлен курьером: 24 злотых
• цена доставки результата, если он должен быть отправлен заказным письмом: 6 злотых

Экзаменационный сбор должен быть оплачен в соответствии со следующей информацией:

90 202 БГЖ БНП Париба С.А.

Номер счета:	56 1600 1374 0003 0052 0282 6001
Банк:
Получатель:	Геномед С.А.
	ул. Пончова 12,
	02-971 ВАРШАВА
Название платежа:	имя и фамилия обследуемого,
	код или название теста, который необходимо выполнить

.

Зачем делать генетическое тестирование?

Генетические тесты позволяют оценить риск развития различных заболеваний. Они также используются для лечения многих заболеваний. Благодаря им можно, например, проверить, будет ли опухоль у конкретного пациента реагировать на лечение данным препаратом. Это позволяет использовать терапию, которая будет наиболее эффективной для конкретного пациента.

Среднего пациента не существует

На расшифровку генома человека ушло 13 лет и 3 миллиарда долларов.Для медицины это было тем же, чем была высадка человека на Луну для космонавтики. Ген подобен инструкции, которая определяет внешний вид нашего тела. Из-за генетических различий между людьми и мутаций в генах любая болезнь может иметь столько же лиц, сколько людей от нее страдает. Существующий подход к лечению, основанный на усредненных результатах клинических испытаний, по созданию единого правила процедуры оказался неэффективным, поскольку генетические исследования показали, что так называемыесреднего пациента не существует. Отсюда и концепция персонализированной медицины, то есть правильного лечения нужного пациента в нужное время. Это избавляет пациентов от дискомфорта, связанного с агрессивными, но неэффективными методами лечения. Это также снижает расходы и способствует более эффективному медицинскому обслуживанию.

Индивидуальная диагностика рака

В Польше у каждого четвертого человека разовьется рак, потому что он родился с генетическим отягощением.Семейный риск рака связан с изменениями примерно в 60 генах. - Мы можем проверить их все в одном анализе. Это занимает не более 4 недель. На основе результатов диагностика и лечение могут быть адаптированы к конкретному пациенту, — говорит доктор Анна Вуйчицка из отделения геномной медицины Варшавского медицинского университета. Целых 82 процента. рак толстой кишки имеет генетическое бремя. Знание об этом позволяет реализовать плановую диагностику. Благодаря этому полипы, которые могут перерасти в новообразование, могут быть обнаружены и удалены на ранней стадии.Так же и с раком молочной железы. Риск заболеть составляет 13 процентов. населения, но 80 проц. из них генетически отягощены. Интересно, что наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, хотя и повышает риск развития рака молочной железы, также снижает уровень смертности при раке яичников. Однако мутации не только в генах BRCA1 и BRACA2 ответственны за развитие опухолей молочной железы и яичников.

Индивидуальное лечение

Молекулярная диагностика рака является частью персонализированной медицины.Именно она дает возможность использовать ту терапию, которая будет наиболее эффективна для данного пациента. - Правила прицеливания в фармакотерапии почти такие же, как и в стрельбе. Мы попадем только тогда, когда оружие будет наведено с наибольшей точностью, — поясняет проф. Дариуш Ковальски из отделения рака легких и грудной клетки Онкологического центра в Варшаве. Впечатляющим достижением в области лечения рака молочной железы стало введение препарата для пациентов с гиперэкспрессией белка HER2. Также ощутимые результаты приносит персонализированная терапия меланомы.- От 60 до 70 процентов реагируют на такое лечение. больных, а 6% проходят химиотерапию. - подчеркивает д-р Ева Калинка-Варзоха из Военной специальной больницы им. М. Коперника в Лодзи. Благодаря молекулярно-таргетной терапии удалось продлить жизнь паллиативных больных раком легкого до пяти раз.

Еще больше генетики

Чтобы предоставить польским пациентам более широкий доступ к успехам персонализированной медицины, в первую очередь необходимо улучшить генетическую и молекулярную диагностику.В Польше слишком мало генетических клиник. Клинических генетиков около 80, и оценка их услуг со стороны NHF настолько низкая, что трудно ожидать, что их станет больше. Немаловажно и то, что в бюджете NHF заложены деньги на молекулярные тесты онкобольных, ведь именно они принимают решение об использовании дорогостоящего препарата. Также необходимо повысить доступность молекулярно-таргетной терапии. В Польше новые лекарства этого типа поступают в компенсацию слишком поздно.

• Этот тест выявит более 50 генетических заболеваний.Замечательное открытие ученых

  Новый ДНК-тест, разработанный учеными Сиднейского университета, позволяет быстрее и точнее распознавать ряд труднодиагностируемых...

  Павел Радный
• Наиболее распространенные генетические заболевания.Как они сделаны?

  Хотя генетические заболевания считаются редкими, они ежегодно поражают миллионы людей во всем мире.

  Анджей Дембски
• У партнера Лукаша Мейзы редкое генетическое заболевание.Что такое адренолейкодистрофия?

  Во время пресс-конференции в среду заместитель министра спорта Лукаш Мейза объяснил свою медицинскую деятельность, которую считали недоказанной и ...

  Беата Михалик
• Гинеколог: плодов с генетическими дефектами стало намного больше

  30-летняя Изабела попала в число 22.на одной неделе беременности, когда она попала в больницу в Пщине. Была безводная ситуация и врачи должны были принять решение о "выжидательной позиции"...

  Агнешка Мазур-Пучала
• Семь генетических заболеваний, от которых в основном страдают мужчины

  Помимо цвета радужной оболочки или волос, мы можем получить генетическое заболевание в посылке от родителей.Некоторые из них в основном видны у потомков по мужской линии...

  Зузанна Опольска
• Как разгадать генетическую загадку и эффективно лечить опухолевые заболевания?

  Тесты, использующие секвенирование всего генома, могут предоставить информацию для диагностики многих редких генетических заболеваний....

  Пресс-материалы
• Техника «генетических ножниц» поможет бороться с COVID-19?

  «Генетические ножницы», метод, разработанный нобелевскими лауреатами по химии, может быть эффективным в борьбе с пандемией коронавируса.- Ага...

• Комары помогут бороться с эпидемией денге.Генетически модифицированные насекомые снижают заболеваемость на 77%.

  Вместо уничтожения насекомых-носителей опасного вируса ученые решили заразить их безвредной для насекомых бактерией Wolbachia. Исследования показали, что эта процедура ...

• «Мы никогда не сталкивались с таким большим количеством прививок.Мы не знаем, что это приносит»

  Генетические вакцины – одно из новейших достижений медицины. Как они работают? Безопасны ли они и будут ли они нашим будущим? Массовая программа вакцинации против ... 9000 3 Моника Зеленевская

• Я спросил: что теперь? Доктор беспомощно развел руками и сказал: я не знаю

  Первым симптомом было нарушение чувствительности в левой ноге.Я вспомнил это чувство из своего детства, когда я попал в крапиву, - говорит Збигнев Павловский. Диагностика... 9000 3 ПАП

.

---

Смотрите также

• 
  Как выглядит человек без глаз
• 
  Как начинается астма первые симптомы
• 
  Болит в носоглотке при глотании чем лечить
• 
  Коррекция гиперметропии
• 
  Суставы после коронавируса болят что делать
• 
  Лекарство от глистов для человека
• 
  Натоптыши мкб 10
• 
  Где находятся голосовые связки
• 
  Ямки на попе
• 
  Грибковые аллергены
• 
  Как убрать все прыщи с лица