2011-2017 © МБУЗ ГКП № 7, г.Челябинск.
Анализ на переносимость лактозы у взрослых инвитро
Лактазная недостаточность (ген MCM6) (Adult Lactase Deficiency (Gene MCM6))
Подтверждаю Подробнее
- ИНВИТРО
- Анализы
- Генетические...
- Болезни...
- Лактазная...
- COVID-19
- Программа обследования для офисных сотрудников
- Обследование домашнего персонала
- Оценка риска развития заболеваний сердечно-сосудистой системы
- Диагностика антифосфолипидного синдрома (АФС)
- Оценка функции печени
- Диагностика состояния почек и мочеполовой системы
- Диагностика состояния желудочно-кишечного тракта
- Диагностика заболеваний соединительной ткани
- Диагностика сахарного диабета
- Диагностика анемий
- Онкология
- Диагностика и контроль терапии остеопороза
- Биохимия крови
- Диагностика состояния щитовидной железы
- Госпитальные профили
- Здоров ты – здорова страна
- Гинекология, репродукция
- Здоровый ребёнок: для детей от 0 до 14 лет
- Инфекции, передаваемые половым путём (ИППП)
- Проблемы веса
- VIP-обследования
- Болезни органов дыхания
- Аллергия
- Определение запасов микроэлементов в организме
- Красота
- Витамины
- Диеты
- Лабораторные исследования перед диетой
- Спортивные профили
- Гормональные исследования для мужчин
- Дифференциальная диагностика депрессий
- Оценка свертывающей системы крови
- COVID-19
- Биохимические исследования
- Глюкоза и метаболиты углеводного обмена
- Белки и аминокислоты
- Желчные пигменты и кислоты
- Липиды
- Ферменты
- Маркеры функции почек
- Неорганические вещества/электролиты:
- Витамины
- Белки, участвующие в обмене железа
- Кардиоспецифичные белки
- Маркёры воспаления
- Маркёры метаболизма костной ткани и остеопороза
- Определение лекарственных препаратов и психоактивных веществ
- Биогенные амины
- Специфические белки
- Гормональные исследования
- Лабораторная оценка гипофизарно-надпочечниковой системы
- Лабораторная оценка соматотропной функции гипофиза
- Лабораторная оценка функции щитовидной железы
- Оценка функции паращитовидных желез
- Гипофизарные гонадотропные гормоны и пролактин
- Эстрогены и прогестины
- Оценка андрогенной функции
- Нестероидные регуляторные факторы половых желёз
- Мониторинг беременности, биохимические маркёры состояния плода
- Лабораторная оценка эндокринной функции поджелудочной железы и диагностика диабета
- Биогенные амины
- Лабораторная оценка состояния ренин-ангиотензин-альдостероновой системы
- Факторы, участвующие в регуляции аппетита и жирового обмена
- Лабораторная оценка состояния инкреторной функции желудочно-кишечного тракта
- Лабораторная оценка гормональной регуляции эритропоэза
- Лабораторная оценка функции эпифиза
- Анализы для ЗОЖ
- Гематологические исследования
- Клинический анализ крови
- Иммуногематологические исследования
- Коагулологические исследования (коагулограмма)
- Иммунологические исследования
- Комплексные иммунологические исследования
- Лимфоциты, субпопуляции
- Оценка фагоцитоза
- Иммуноглобулины
- Компоненты комплемента
- Регуляторы и медиаторы иммунитета
- Интерфероновый статус, оценка чувствительности к иммунотерапевтическим препаратам:
- Аллергологические исследования
- IgE - аллерген-специфические (аллерготесты), смеси, панели, общий IgE.
- IgG, аллерген-специфические
- Технология ImmunoCAP
- Технология АлкорБио
- IgE - аллерген-специфические (аллерготесты), смеси, панели, общий IgE.
- Маркеры аутоиммунных заболеваний
- Системные заболевания соединительной ткани
- Ревматоидный артрит, поражения суставов
- Антифосфолипидный синдром
- Васкулиты и поражения почек
- Аутоиммунные поражения желудочно-кишечного тракта. Целиакия
- Аутоиммунные поражения печени
- Неврологические аутоиммунные заболевания
- Аутоиммунные эндокринопатии
- Аутоиммунные заболевания кожи
- Заболевания легких и сердца
- Иммунная тромбоцитопения
- Онкомаркёры
- Микроэлементы
- Алюминий
- Барий
- Бериллий
- Бор
- Ванадий
- Висмут
- Вольфрам
- Галлий
- Германий
- Железо
- Золото
- Йод
- Кадмий
- Калий
- Кальций
- Кобальт
- Кремний
- Лантан
- Литий
- Магний
- Марганец
- Медь
- Молибден
- Мышьяк
- Натрий
- Никель
- Олово
- Платина
- Ртуть
- Рубидий
- Свинец
- Селен
- Серебро
- Стронций
- Сурьма
- Таллий
- Фосфор
- Хром
- Цинк
- Цирконий
- Исследование структуры почечного камня
- Исследования мочи
- Клинический анализ мочи
- Биохимический анализ мочи
- Исследования кала
- Клинический анализ кала
- Биохимический анализ кала
- Исследование спермы
- Светооптическое исследование сперматозоидов
- Электронно-микроскопическое исследование спермы
- Антиспермальные антитела
- Диагностика инфекционных заболеваний
- Вирусные инфекции
- Бактериальные инфекции
- Грибковые инфекции
- Паразитарные инфекции
- Стрептококковая инфекция
- Цитологические исследования
- Гистологические исследования
- Онкогенетические исследования
- Цитогенетические исследования
- Генетические предрасположенности
- Образ жизни и генетические факторы
- Репродуктивное здоровье
- Иммуногенетика
- Резус-фактор
- Система свертывания крови
- Болезни сердца и сосудов
- Болезни желудочно-кишечного тракта
- Болезни центральной нервной системы
- Онкологические заболевания
- Нарушения обмена веществ
- Описание результатов генетических исследований врачом-генетиком
- Фармакогенетика
- Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов
- Определение пола плода
- Резус-фактор плода
- Наследственные заболевания
- Наследственные болезни обмена веществ
- Обследование новорождённых для выявления наследственных болезней обмена веществ
- Дополнительные исследования (после проведения скрининга и консультации специалиста)
- Определение биологического родства: отцовства и материнства
- Определение биологического родства в семье: отцовства и материнства
- Исследование качества воды и почвы
- Исследование качества воды
- Исследование качества почвы
- Диагностика патологии печени без биопсии: ФиброМакс, ФиброТест, СтеатоСкрин
- Расчётные тесты, выполняемые по результатам СтеатоСкрина без взятия крови
- Дисбиотические состояния кишечника и урогенитального тракта
- Общая оценка естественной микрофлоры организма
- Исследование микробиоценоза урогенитального тракта
- Фемофлор: профили исследований дисбиотических состояний урогенитального тракта у женщин
- Специфическая оценка естественной микрофлоры организма
- Бланк результатов исследования на английском языке
- Кровь
- Моча
- Кал
- Спермограмма
- Гастропанель
- Эндоскопия
- Функциональная диагностика
- УЗИ
- Исследования, которые мы не делаем
- Новые тесты
- Получение результатов
- Дозаказ исследований
- Услуга врача консультанта
- Профессиональная позиция
- Венозная кровь для анализов
- Онкомаркеры.
Взгляд практического онколога. Лабораторные обоснования. - Тестостерон: диагностический порог, метод-зависимые референсные значения
- Лабораторная оценка параметров липидного обмена в ИНВИТРО
- Липидный профиль: натощак или не натощак
Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
Описание
Метод определения ПЦР Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Доступен выезд на дом
Анализ полиморфизма c.-13910C>T в гене MCM6 (регуляторная область гена LCT, ассоциированного с непереносимостью лактозы).
LCT (7691).
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
- Проведение дифференциальной диагностики лактазной недостаточности с заболеваниями органов пищеварения у взрослых.
- Обследование детей с еще не полностью сформировавшимся лактазным фенотипом, особенно при повышенной чувствительности ребенка к косвенным нагрузочным пробам (у детей старше полутора лет).
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Генетические предрасположенности.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
{{{this.PREVIEW_TEXT}}}
Вам помог ответ на вопрос?
{{/each}}В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Лактазная недостаточность (ген MCM6) (Adult Lactase Deficiency (Gene MCM6))» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Анализ на содержание углеводов в кале сдать в Москве
Метод определения Метод Бенедикта.
Исследуемый материал Кал
Доступен выезд на дом
Онлайн-регистрация
Синонимы: Анализ кала на углеводы; Содержание сахаров в кале; Анализ на содержание углеводов в кале.
Fecal sugar; Reducing Substance, Feces; Stool sugar; Reducing substances faeces; Stool (or faecal) reducing substances; Fecal reducing substances (carbohydrates).
Краткое описание исследования «Содержание углеводов в кале»
Молочный сахар, или лактоза − единственный углевод молока. Это дисахарид, состоящий из глюкозы и галактозы. В тонкой кишке он расщепляется на эти моносахариды с помощью единственного фермента − лактазы. Нерасщепленная лактоза остается в просвете кишечника, удерживает жидкость, способствует поносу, появлению большого количества газов, спастических болей в животе.
Лактазная недостаточность (ЛН) – врожденное или приобретенное состояние, характеризующееся снижением активности фермента лактазы. Непереносимость лактозы – это клинически проявляющаяся врожденная или приобретенная неспособность ее расщеплять. Эквивалентом термина «непереносимость лактозы» является «интолерантность к лактозе». Такая ферментная недостаточность является широко распространенным состоянием.
У взрослых она различается в зависимости от региона: Швеция, Дания – 3%, Финляндия, Швейцария – 16%, Англия – 20-30%, Франция – 42%, страны Юго-Восточной Азии, афроамериканцы США – 80-100%, европейская часть России – 16-18%.
Наибольшую значимость эта проблема имеет для детей раннего возраста, т. к. в этот возрастной период молочные продукты составляют значительную долю в рационе, а на первом году жизни являются основным продуктом питания. Лактоза составляет примерно 80-85% углеводов грудного молока и содержится в нем в количестве 6-7 г/100 мл. В коровьем молоке ее содержание несколько ниже − 4,5-5,0 г/100 мл. Другие молочные продукты также содержат лактозу, но в еще меньших количествах. Лактаза впервые обнаруживается на 10-12-й неделе гестации; с 24-й недели начинается рост ее активности, который достигает максимума к моменту рождения. С 17 по 24-ую неделю она наиболее активна в тощей кишке, затем активность в проксимальном и дистальном отделах кишечника выравнивается. C 28 по 34-ую неделю активность лактазы составляет 30% от ее уровня на 39-40-й неделях.
В последние недели гестации происходит быстрое нарастание активности лактазы до уровня, превышающего данный показатель у взрослого человека.
Перечисленные факторы обуславливают лактазную недостаточность у недоношенных и незрелых к моменту рождения детей. У доношенных новорожденных активность фермента в 2-4 раза выше, чем у детей в возрасте 10-12 месяцев. В последующие годы жизни активность лактазы в норме снижается, составляя у взрослых лишь 5-10% от исходного уровня.
Типы лактазной недостаточности
По степени выраженности различают частичную (гиполактазия) или полную (алактазия) лактазную недостаточность. По происхождению: первичную ЛН (врожденное снижение активности лактазы при морфологически сохранном энтероците) и вторичную ЛН (снижение активности лактазы, связанное с повреждением энтероцита).
Первичная лактазная недостаточность (ЛН):
- врожденная (генетически обусловленная, семейная) ЛН;
- транзиторная ЛН недоношенных и незрелых к моменту рождения детей;
- ЛН взрослого типа (конституциональная ЛН).
Вторичная лактазная недостаточность особенно распространена среди детей первого года жизни и часто является следствием дисбактериоза кишечника или незрелости поджелудочной железы. Причинами ее могут быть: инфекции (ротавирус, условно-патогенная микрофлора), пищевая аллергия, целиакия, лямблиоз, энтериты.
В раннем детском возрасте лактазная недостаточность носит чаще транзиторный или вторичный характер. Она нередко является причиной колик, беспокойства, диспепсических расстройств. Поскольку симптоматика вторичной лактазной недостаточности наслаивается на симптомы основного заболевания, диагностика ее может быть весьма затруднительной. Вторичная лактазная недостаточность проходит после коррекции кишечного дисбиоза или со временем (транзиторная), и тогда в старшем возрасте молочный сахар нормально усваивается.
Особенности исследования Содержания углеводов в кале
Подтвердить или опровергнуть лактазную недостаточность можно, определив содержание углеводов в кале методом Бенедикта.
Это исследование отражает общую способность усваивать углеводы. В его основе лежит реакция, позволяющая выявлять присутствие сахаров, обладающих редуцирующей активностью (способностью восстанавливать медь из состояния Cu2+ в Cu1+). К ним относятся глюкоза, галактоза, лактоза, фруктоза, мальтоза. Сахароза такой способностью не обладает.
В норме содержание сахаров, обладающих редуцирующей активностью, в кале незначительно. Превышение референсных значений характеризует нарушения расщепления и всасывания сахаров. При обследовании детей первого года жизни результат отражает, преимущественно, остаточное содержание в кале молочного сахара – лактозы, и продуктов расщепления остаточной лактозы (глюкозы и галактозы) микрофлорой толстого кишечника.
С какой целью определяют Содержание углеводов в кале
Тест используется для диагностики лактазной недостаточности (нарушение всасывания лактозы и плохой переносимости продуктов питания, содержащих молочный сахар) у детей первого года жизни.
Возможности метода исследования Содержание углеводов в кале
Метод не позволяет дифференцировать различные виды дисахаридазной недостаточности между собой, однако совместно с клиническими данными вполне достаточен для скрининга и контроля правильности подбора диеты.
Непереносимость лактозы: диагностика, генетические и клинические факторы
1. Troelsen JT. Гиполактазия взрослого типа и регуляция экспрессии лактазы. Биохим Биофиз Акта. 2005; 1723:19–32. [PubMed] [Google Scholar]
2. Rasinperä H, Savilahti E, Enattah NS, et al. Генетический тест, который можно использовать для диагностики гиполактазии взрослого типа у детей. Кишка. 2004; 53: 1571–1576. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
3. Rasinperä H, Kuokkanen M, Kolho KL, Lindahl H, Enattah NS, Savilahti E. Транскрипционная понижающая регуляция лактазы ( LCT ) ген в детстве. Кишка. 2005; 54: 1660–1661. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
4. Robayo-Torres CC, Nichols BL.
Молекулярная дифференциация врожденной недостаточности лактазы от гиполактазии взрослого типа. Nutr Rev. 2007; 65: 95–98. [PubMed] [Google Scholar]
5. Boll W, Wagner P, Mantei N. Структура хромосомного гена и кДНК, кодирующих гидролазу лактазы-флоризин у людей с гиполактазией взрослого типа или персистенцией лактазы. Am J Hum Genet. 1991;48:889–890. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
6. Enattah NS, Sahi T, Savilahti E, Terwilliger JD, Peltonen L, Jãverlã I. Идентификация варианта, связанного с гиполактазией у взрослых. Нат Жене. 2002; 30: 233–237. [PubMed] [Google Scholar]
7. Enattah NS, Trudeau A, Pimenoff V, et al. Доказательства все еще продолжающейся эволюции конвергенции аллелей персистенции лактазы T-13910 у людей. Am J Hum Genet. 2007; 81: 615–625. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
8. Алмон Р., Энгфельдт П., Тиск С., Шёстрём М., Нильссон Т.К. Распространенность и тенденции гиполактазии взрослого типа в разных возрастных когортах в Центральной Швеции, диагностированных путем генотипирования мутации LCT -13910C>T, связанной с гиполактазией взрослого типа.
Scand J Гастроэнтерол. 2007; 42: 165–170. [PubMed] [Google Scholar]
9. Аптон Дж., Джордж П. Распространенность непереносимости лактозы (гиполактазии взрослых) в случайно выбранной популяции Новой Зеландии. NZ Med J. 2010;123:117–118. [PubMed] [Академия Google]
10. Koek WN, van Meurs JB, van der Eerden BC, et al. Полиморфизм T-13910C в гене лактаза-флоризингидролазы связан с различиями в уровне кальция в сыворотке крови и потреблении кальция. Джей Боун Шахтер Рез. 2010; 25:1980–1987. [PubMed] [Google Scholar]
11. Kuokkanen M, Butzow R, Rasinperä H, et al. Стойкость лактазы и риск рака яичников в Финляндии, Польше и Швеции. Инт Джей Рак. 2005; 117: 90–94. [PubMed] [Google Scholar]
12. Tag CG, Oberkanins C, Kriegshäuser G, et al. Оценка нового полоскового анализа с обратной гибридизацией для типирования вариантов ДНК, полезных для диагностики гиполактазии у взрослых. Клин Чим Акта. 2008;392:58–62. [PubMed] [Google Scholar]
13. Lember M, Torniainen S, Kull M, et al.
Неперсистенция лактазы и потребление молока в Эстонии. Мир J Гастроэнтерол. 2006; 12:7329–7331. [бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
14. Козлов А., Боринская С., Вершубский Г. и соавт. Гены, связанные с метаболизмом питательных веществ в популяции кольских саамов. Int J Циркумполярное здоровье. 2008; 67: 56–66. [PubMed] [Google Scholar]
15. Хабарова Ю., Торниайнен С., Нурми Х., Ярвеля И., Исокоски М., Маттила К. Распространенность персистентных/неперсистентных генотипов лактазы и потребление молока у молодого населения на северо-западе России . Мир J Гастроэнтерол. 2009 г.;15:1849–1853. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
16. Nagy D, Tömöry G, Csányi B, et al. Сравнение полиморфизма персистенции лактазы в древних и современных венгерских популяциях. Am J Phys Антропол. 2011; 145: 262–269. [PubMed] [Google Scholar]
17. Coelho M, Luiselli D, Bertorelle G, et al. Микросателлитные вариации и эволюция персистенции лактазы человека.
Хам Жене. 2005; 117: 329–339. [PubMed] [Google Scholar]
18. Алмон Р., Альварес-Леон Э.Э., Энгфельдт П., Серра-Маджем Л., Магнусон А., Нильссон Т.К. Ассоциации между персистенцией лактазы и метаболическим синдромом в перекрестном исследовании на Канарских островах. Евр Дж Нутр. 2010;49: 141–146. [PubMed] [Google Scholar]
19. Бабу Дж., Кумар С., Бабу П., Прасад Дж. Х., Гошал UC. Частота мальабсорбции лактозы среди здорового населения южных и северных районов Индии с помощью генетического анализа и тестов на дыхание и толерантность к водороду лактозы. Am J Clin Nutr. 2010;91:140–146. [PubMed] [Google Scholar]
20. Anagnostou P, Battaggia C, Coia V, et al. Отслеживание распространения и эволюции персистенции лактазы в Южной Европе посредством изучения варианта Т-13910. Am J Hum Biol. 2009 г.;21:217–219. [PubMed] [Google Scholar]
21. Mattar R, Monteiro MS, Villares CA, Santos AF, Silva JMK, Carrilho FJ. Частота однонуклеотидного полиморфизма LCT -13910C>T, связанного с персистенцией гиполактазии/лактазы у взрослых, среди бразильцев разных этнических групп.
Нутр Дж. 2009; 8:46. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
22. Моралес Э., Азокар Л., Мол Х., Перес С., Чианале Дж., Мике Дж. Ф. Европейский генотип персистенции лактазы определяет состояние персистенции лактазы и коррелирует с желудочно-кишечными симптомами у латиноамериканцев и индейцев Чили: исследование случай-контроль и популяционное исследование. Открытый БМЖ. 2011;1:e000125. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
23. Heyer E, Brazier L, Ségurel L, et al. Персистенция лактазы в Центральной Азии: фенотип, генотип и эволюция. Гум Биол. 2011; 83: 379–392. [PubMed] [Google Scholar]
24. Mulcare CA, Weale ME, Jones AL, et al. Аллель однонуклеотидного полиморфизма на 13,9 т.п.н. выше гена лактазы ( LCT ) (C13.9kbT) не предсказывает и не вызывает фенотип персистенции лактазы у африканцев. Am J Hum Genet. 2004; 74: 1102–1110. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
25. Ingram CJE, Elamin FF, Mulcare CA, et al. Новый полиморфизм, связанный с толерантностью к лактозе в Африке: множественные причины персистенции лактазы? Хам Жене.
2007; 120:779–788. [PubMed] [Google Scholar]
26. Lokki AI, Järvelä I, Israelsson E, et al. Генотипы персистенции лактазы и восприимчивость к малярии у фулани Мали. Малар Дж. 2011; 10:9. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
27. Torniainen S, Parker MI, Holmberg V, Lahtela E, Dandara C, Järvelä I. Скрининг вариантов персистенции/неперсистенции лактазы в популяциях из Южной Африки и Гана. БМС Генет. 2009 г.;10:31. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
28. Ingram CJE, Raga TO, Tarekegn A, et al. Множественные редкие варианты как причина общего фенотипа: несколько разных аллелей, связанных с персистенцией лактазы, в одной этнической группе. Дж Мол Эвол. 2009; 69: 579–588. [PubMed] [Google Scholar]
29. Tishkoff SA, Reed FA, Ranciaro A, et al. Конвергентная адаптация персистенции лактазы человека в Африке и Европе. Нат Жене. 2007; 39:31–40. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
30. Имтиаз Ф., Савилахти Э., Сарнесто А.
и др. Вариант T/G_13915 выше гена лактазы ( LCT ) является аллелем-основателем персистенции лактазы в городском населении Саудовской Аравии. J Med Genet. 2007; 44:1–4. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
31. Хабарова Ю., Торниайнен С., Савилахти Э., Исокоски М., Маттила К., Ярвеля И. Вариант -13914G>A выше по течению от гена лактазы ( LCT ) связано с сохранением/непостоянством лактазы. Scand J Clin Lab Invest. 2010;70:354–357. [PubMed] [Академия Google]
32. Сюй Л., Сун Х., Чжан С. и др. Аллель -22018A соответствует фенотипу персистенции лактазы в популяциях северного Китая. Scand J Гастроэнтерол. 2010;45:168–174. [PubMed] [Google Scholar]
33. Mattar R, Monteiro MS, Silva JMK, Carrilho FJ. LCT -22018G>Полиморфизм одного нуклеотида является лучшим предиктором гиполактазии/персистентности лактазы взрослого типа у бразильцев японского происхождения, чем LCT - 13910C>T. Клиники (Сан-Паулу) 2010; 65: 1399–1400. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
34.
Левински Р.Х., Дженсен ТГК, Мёллер Дж., Стенсбалле А., Олсен Дж., Троелсен Дж.Т. Вариант ДНК Т-13910, связанный с персистенцией лактазы, взаимодействует с Oct-1 и стимулирует активность промотора лактазы in vitro. Хум Мол Жене. 2005; 14:3945–3953. [PubMed] [Google Scholar]
35. Enattah NS, Jensen TGK, Nielsen M, et al. Независимая интродукция двух аллелей лактазной персистенции в популяции человека отражает различную историю адаптации к молочной культуре. Am J Hum Genet. 2008; 82: 57–72. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
36. Olds LC, Ahn JK, Sibley E. Полиморфизм ДНК -13915*G, связанный с персистенцией лактазы в Африке, взаимодействует с Oct-1. Хам Жене. 2011; 129:111–113. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
37. Ingram CJE, Mulcare CA, Itan Y, Thomas MG, Swallow DM. Переваривание лактозы и эволюционная генетика сохранения лактазы. Хам Жене. 2009; 124: 579–591. [PubMed] [Google Scholar]
38. Gerbault P, Moret C, Currat M, Sanchez-Mazas A.
Влияние селекции и демографии на распространение персистенции лактазы. ПЛОС Один. 2009 г.;4:e6369. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
39. Lagman JM, Rowland R. Активность дисахаридаз двенадцатиперстной кишки в отношении нормальной и аномальной морфологии слизистой оболочки. Джей Клин Патол. 1990; 43: 537–540. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
40. Kuokkanen M, Myllyniemi M, Vauhkonen M, et al. Быстрый тест на основе биопсии в диагностике гиполактазии двенадцатиперстной кишки при эндоскопии верхних отделов желудочно-кишечного тракта. Эндоскопия. 2006; 38: 708–712. [PubMed] [Google Scholar]
41. Закон Д., Конклин Дж., Пиментел М. Непереносимость лактозы и роль дыхательного теста на лактозу. Am J Гастроэнтерол. 2010; 105:1726–1728. [PubMed] [Академия Google]
42. Jussila J. Диагностика мальабсорбции лактозы с помощью теста на толерантность к лактозе с пероральным введением этанола. Scand J Гастроэнтерол. 1969; 4: 361–368. [PubMed] [Google Scholar]
43.
Новичок А.Д., Макгилл Д.Б., Томас П.Дж., Хофманн А.Ф. Проспективное сравнение непрямых методов выявления дефицита лактазы. N Engl J Med. 1975; 293:1232–1236. [PubMed] [Google Scholar]
44. Романьоло Дж., Шиллер Д., Бейли Р.Дж. Разумное использование дыхательных тестов в гастроэнтерологической практике: доказательный обзор показаний и подводных камней в интерпретации. Am J Гастроэнтерол. 2002;97:1113–1126. [PubMed] [Google Scholar]
45. Mattar R, Monteiro MS, Villares CA, Santos AF, Carrilho FJ. Однонуклеотидный полиморфизм C/T-13910, расположенный выше гена лактазы, ассоциированный с гиполактазией у взрослых: валидация для клинической практики. Клин Биохим. 2008; 41: 628–630. [PubMed] [Google Scholar]
46. Büning C, Genschel J, Jurga J, et al. Внедрение генетического тестирования на гиполактазию у взрослых. пищеварение. 2005; 71: 245–250. [PubMed] [Академия Google]
47. Hogenauer C, Hammer HF, Mellitzer K, Renner W, Krejs GJ, Toplak H. Оценка нового теста ДНК по сравнению с водородным дыхательным тестом на лактозу для диагностики непостоянства лактазы.
Eur J Гастроэнтерол Гепатол. 2005; 17: 371–376. [PubMed] [Google Scholar]
48. Bodlaj G, Stöcher M, Hufnagl P, et al. Генотипирование полиморфизма лактаза-флоризингидролазы -13910 с помощью ПЦР lightCycler и значение для диагностики непереносимости лактозы. Клин Хим. 2006; 52: 148–151. [PubMed] [Академия Google]
49. Szilagyi A, Malolepszy P, Hamard E, et al. Сравнение анализа полимеразной цепной реакции в режиме реального времени на генетический полиморфизм лактазы со стандартными непрямыми тестами на нарушение пищеварения лактозы. Клин Гастроэнтерол Гепатол. 2007; 5: 192–196. [PubMed] [Google Scholar]
50. Tag CG, Schifflers MC, Mohnen M, Gressner AM, Weiskirchen R. Новая проксимальная замена основания _13914G>A вблизи обычной вариации гена лактазы 13910T/C приводит к атипичная кривая плавления светоциклера при тестировании с лактазным тестом MutaREAL. Клин Хим. 2007; 53: 146–148. [PubMed] [Академия Google]
51. Торбьорн К., Олссон Л.А. Одновременное генотипирование трех полиморфизмов, связанных с толерантностью к лактозе, LCT -13907C>G, LCT -13910C>T и LCT -13915T>G с использованием технологии пиросеквенирования.
Clin Chem Lab Med. 2008; 46:80–84. [PubMed] [Google Scholar]
52. Lomer MC, Parkes GC, Sanderson JD. Обзорная статья: непереносимость лактозы в клинической практике – мифы и реальность. Алимент Фармакол Тер. 2008; 27:93–103. [PubMed] [Академия Google]
53. Мэтьюз С.Б., Воуд Дж.П., Робертс А.Г., Кэмпбелл А.К. Системная непереносимость лактозы: новый взгляд на старую проблему. Postgrad Med J. 2005; 81: 167–173. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
54. Harrington LK, Mayberry JF. Повторная оценка непереносимости лактозы. Int J Clin Pract. 2008; 62: 1541–1546. [PubMed] [Google Scholar]
55. Campbell AK, Matthews SB, Vasssel N, et al. Бактериальные метаболические «токсины»: новый механизм лактозной и пищевой непереносимости и синдрома раздраженного кишечника. Токсикология. 2010; 278: 268–276. [PubMed] [Академия Google]
56. Minenna MF, Palieri A, Panella C, Ierardi E. Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь и мальабсорбция лактозы: случайная коморбидность или забытая ассоциация? Копать печень Dis.
2006; 38: 437–438. [PubMed] [Google Scholar]
57. Сачи Ф.Дж., Браннон П.М., Карпентер Т.О. и соавт. Конференция по разработке консенсуса национальных институтов здравоохранения: непереносимость лактозы и здоровье. Энн Интерн Мед. 2010; 152:792–796. [PubMed] [Google Scholar]
58. Shaukat A, Levitt MD, Taylor BC, et al. Систематический обзор: эффективные стратегии лечения непереносимости лактозы. Энн Интерн Мед. 2010;152:797–803. [PubMed] [Google Scholar]
59. Йеллема П., Шеллевис Ф.Г., ван дер Виндт Д.А., Книпкенс С.М., ван дер Хорст Х.Э. Мальабсорбция и непереносимость лактозы: систематический обзор диагностической ценности желудочно-кишечных симптомов и непереносимости молока, о которой сообщают сами пациенты. Кью Мед. 2010; 103: 555–572. [PubMed] [Google Scholar]
60. Savaiano DA, Boushey CJ, McCabe GP. Симптомы непереносимости лактозы, оцененные с помощью метаанализа: доля правды, которая ведет к преувеличению. Дж Нутр. 2006; 136:1107–1113. [PubMed] [Академия Google]
61.
Casellas F, Varelam E, Aparici A, Casaus M, Rodríguez P. Разработка, проверка и применимость опросника по симптомам для скрининга мальабсорбции лактозы. Dig Dis Sci. 2009;54:1059–1065. [PubMed] [Google Scholar]
62. Casellas F, Aparici A, Casaus M, Rodríguez P, Malagelada JR. Субъективное восприятие непереносимости лактозы не всегда указывает на мальабсорбцию лактозы. Клин Гастроэнтерол Гепатол. 2010; 8: 581–586. [PubMed] [Google Scholar]
63. Erminia R, Ilaria B, Tiziana M, et al. Оценка опросника HRQoL у пациентов с непереносимостью лактозы и побочными реакциями на пищевые продукты. Стажер Emerg Med. 2011 26 мая; [Epub перед печатью.] [PubMed] [Google Scholar]
64. Коллока Л., Миллер Ф.Г. Эффект ноцебо и его значение для клинической практики. Психозом Мед. 2011;73:598–603. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
65. Vernia P, Di Camillo M, Foglietta T, Avallone VE, De Carolis A. Диагностика непереносимости лактозы и эффект «ноцебо»: роль негативных ожиданий.
Копать печень Dis. 2010;42:616–619. [PubMed] [Google Scholar]
66. Ди Стефано М., Корацца Г.Р. Ожидания пациента во время дыхательного теста H 2 : не стоит недооценивать ожидания читателя. Копать печень Dis. 2011;43:86. [PubMed] [Академия Google]
67. Новилло А., Перальта Д., Дима Г., Бесассо Х., Сойфер Л. Частота избыточного бактериального роста у пациентов с клинической непереносимостью лактозы. Акта Гастроэнтерол Латиноам. 2010;40:221–224. [PubMed] [Google Scholar]
68. Suarez FL, Levitt MD. Понимание чрезмерного кишечного газа. Curr Gastroenterol Rep. 2000; 2:413–419. [PubMed] [Google Scholar]
69. Enattah N, Välimäki VV, Välimäkim MJ, Löyttyniemi E, Sahi T, Järvelä I. Молекулярно определенная мальабсорбция лактозы, пиковая костная масса и скорость обновления костной ткани у молодых финских мужчин. Кальциф ткани Int. 2004; 75: 488–49.3. [PubMed] [Google Scholar]
70. Obermayer-Pietsch BM, Gugatschka M, Reitter S, et al. Гиполактазия у взрослых и доступность кальция: снижение потребления кальция или нарушение всасывания кальция? Остеопорос Инт.
2007; 18: 445–451. [PubMed] [Google Scholar]
71. Лавлейс Х.И., Барр С.И. Диагностика, симптомы и потребление кальция людьми с самоотчетами о непереносимости лактозы. J Am Coll Nutr. 2005; 24:51–57. [PubMed] [Google Scholar]
72. Nicklas TA, Qu H, Hughes SO, et al. Самоощущение непереносимости лактозы приводит к снижению потребления кальция и молочных продуктов и связано с гипертонией и диабетом у взрослых. Am J Clin Nutr. 2011;94: 191–198. [PubMed] [Google Scholar]
73. Bácsi K, Kósa JP, Lazáry A, et al. LCT 13910 Полиморфизм C/T, кальций в сыворотке и минеральная плотность костей у женщин в постменопаузе. Остеопорос Инт. 2009; 20: 639–645. [PubMed] [Google Scholar]
74. Enattah NS, Sulkava R, Halonen P, Kontula K, Järvelä I. Генетический вариант устойчивого к лактазе C/T-13910 связан с переломами костей в очень пожилом возрасте. J Am Geriatr Soc. 2005; 53: 79–82. [PubMed] [Google Scholar]
75. Enattah N, Pekkarinen T, Välimäki MJ, Löyttyniemi E, Järvelä I.
Генетически определенная гиполактазия взрослого типа и непереносимость лактозы, о которых сообщают сами пациенты, как факторы риска остеопороза у финских женщин в постменопаузе. Eur J Clin Nutr. 2005;59: 1105–1111. [PubMed] [Google Scholar]
76. Gugatschka M, Hoeller A, Fahrleitner-Pammer A, et al. Обеспеченность кальцием, минеральная плотность костей и генетически обусловленное нарушение пищеварения лактозы в когорте пожилых мужчин. Дж Эндокринол Инвест. 2007; 30:46–51. [PubMed] [Google Scholar]
77. Laaksonen MM, Impivaara O, Sievänen H, et al. Связь генетического непостоянства лактазы и пола с потерей костной массы в молодом возрасте. Кость. 2009;44:1003–1009. [PubMed] [Google Scholar]
78. Tolonen S, Laaksonen M, Mikkilä V, et al. Ген лактазы c/t(-13910) полиморфизм, потребление кальция и черты кости pQCT у взрослых финнов. Кальциф ткани Int. 2011; 88: 153–161. [PubMed] [Google Scholar]
79. Montalto M, Curigliano V, Santoro L, et al. Управление и лечение мальабсорбции лактозы.
Мир J Гастроэнтерол. 2006; 12:187–191. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
80. Montalto M, Gallo A, Santoro L, et al. Низкие дозы лактозы в лекарствах не увеличивают выделение водорода с дыханием и не вызывают желудочно-кишечные симптомы. Алимент Фармакол Тер. 2008; 28:1003–1012. [PubMed] [Академия Google]
Тест на переносимость лактозы: цель, процедура и результаты
Тест на переносимость лактозы измеряет, насколько хорошо ваш организм может перерабатывать лактозу, вид сахара, содержащийся в молочных продуктах.
В норме организм способен перерабатывать молоко и другие молочные продукты благодаря ферменту в кишечнике, называемому лактазой, который расщепляет лактозу в процессе пищеварения.
Однако у некоторых людей уровень лактазы ниже нормы. У этих людей лактоза будет сохраняться в кишечнике и ферментироваться. Эта неспособность переваривать лактозу называется непереносимостью лактозы.
Существует три вида тестов, которые можно использовать для проверки непереносимости лактозы.
Дыхательный водородный тест
Этот тест является наиболее распространенным. Во время этого теста ваш врач проинструктирует вас пить жидкий раствор, содержащий лактозу. Затем через определенные промежутки времени вы будете дышать в воздушный шар, чтобы определить, сколько водорода содержится в вашем дыхании.
Чем больше водорода вы выдыхаете, тем больше вероятность того, что ваш организм не способен перерабатывать лактозу.
Тест на переносимость лактозы
Как и водородный дыхательный тест, этот тест требует, чтобы вы выпили жидкость с лактозой. Через 2 часа ваш врач возьмет образец крови, чтобы измерить уровень глюкозы в крови.
Если уровень глюкозы в крови не повышается, это означает, что ваш организм не переваривает или не усваивает лактозу.
Тест на кислотность стула
Этот тест обычно проводится у младенцев или маленьких детей, поскольку они не подходят для других тестов. Врач возьмет образец стула, чтобы увидеть, правильно ли расщепляется лактоза в организме.
Ферментация лактозы в кишечнике (признак непереносимости лактозы) приводит к образованию молочной кислоты, которую можно обнаружить в стуле.
Эти тесты могут проводиться в кабинете вашего врача или в амбулаторной лаборатории.
Ваш врач может порекомендовать этот тест, если у вас есть симптомы непереносимости лактозы.
Люди с непереносимостью лактозы часто имеют следующие симптомы после употребления молочных продуктов:
- тошнота
- судороги
- диарея
- газы
- вздутие живота
Непереносимость лактозы чаще возникает у пожилых людей и недоношенных детей.
Если ваш врач считает, что у вас непереносимость лактозы, он может попросить вас исключить все молочные продукты из вашего рациона на короткое время, чтобы увидеть, улучшатся ли симптомы.
Чтобы подготовиться к тесту, рекомендуется спросить своего врача о том, какой тест вы будете проходить, и узнать о каких-либо диетических ограничениях.
Ваш врач может попросить вас не есть и не пить за 8 часов до теста. Ваш врач может также ограничить ваши физические упражнения.
Убедитесь, что ваш врач знает о любых других заболеваниях, которые у вас могут быть, и о любых лекарствах, которые вы принимаете в настоящее время. Некоторые лекарства и продукты питания могут повлиять на результаты теста.
Курение также может повлиять на результаты теста. Если вы курильщик, спросите своего врача, следует ли вам воздерживаться от табака перед сдачей анализа.
Дыхательный тест с водородом
Перед тестом ваш врач попросит вас вдохнуть в устройство, похожее на воздушный шар, чтобы получить исходное или типичное значение количества водорода в вашем дыхании после голодания.
Затем врач попросит вас выпить жидкость, содержащую лактозу и воду. По мере того как ваше тело переваривает лактозу, ваш врач попросит вас вдохнуть в устройство, похожее на воздушный шар, несколько раз в течение нескольких часов, чтобы измерить, сколько водорода содержится в вашем дыхании.
Обычно это делается с 15-минутными интервалами в течение примерно 2–3 часов. Повышенный уровень водорода в выдыхаемом воздухе указывает на то, что организм неправильно расщепляет или усваивает лактозу.
Тест на переносимость лактозы
Для этого теста ваш врач возьмет образец крови натощак, чтобы получить исходное значение уровня глюкозы в крови. Затем, как и в случае с водородным дыхательным тестом, врач предложит вам выпить жидкость с лактозой.
Когда ваше тело переваривает лактозу, оно должно расщеплять лактозу на более простой сахар, называемый глюкозой. Ваш врач возьмет образцы крови несколько раз в течение нескольких часов, чтобы измерить уровень глюкозы в крови.
Тест на кислотность кала
Этот тест в первую очередь предназначен для младенцев и детей младшего возраста. В этом тесте врач предложит младенцу или ребенку выпить жидкость с лактозой. После ожидания врач возьмет образец стула.
В норме стул не кислый. Однако, если организм не может расщепить лактозу, в стуле появится молочная кислота и другие кислоты.