Хорея хантингтона

Хорея Гентингтона (болезнь Хантингтона): причины, симптомы, диагностика

Болезнь Гентингтона (а также все ее синимы - болезнь/хорея Хантингтона, хорея наследственная/дегенеративная и т.д.) - это тяжелая, наследственная патология нервной системы, проявляющаяся двигательными нарушениями, психическими изменениями и деменцией (слабоумием).

«Проезжая по лесной дороге... мы с отцом повстречали двух женщин, мать и дочь, которые были высокими и полными, мертвенно-бледными, и которые беспрестанно раскачивались, присвистывали и гримасничали. Я застыл не столько в изумлении, сколько в страхе. Что бы это могло означать? Мой отец остановился поговорить с ними, и затем мы продолжили путь.

С тех пор как я начал изучать медицину, мой интерес к этому заболеванию стал неисчерпаем.»

Мальчику, наблюдавшему этот эпизод в 1858 году, было на тот момент всего 8 лет. Сегодня мы знаем его как доктора Джорджа Хантингтона.

- Изабелла Ивановна, сегодня, в день рождения Джорджа Хантингтона – американского врача, ставшего известным благодаря первому в истории медицины классическому описанию заболевания, названного в его честь, поговорим о болезни или хорее Хантингтона. Что это такое?

Несмотря на то, что честь первой публикации об этом заболевании принадлежит Хантингтону, до него этот недуг изучал норвежский врач Йохан Кристиан Лунд. Однако его труды были переведены на английский язык лишь в 50-х годах прошлого столетия, в связи с чем большая часть научного мира узнала о хорее от Хантингтона. Тем не менее, отдавая должное заслуге Лунда, в литературе заболевание иногда называют болезнью Лунда-Хантингтона.

- Это заболевание неврологическое или психиатрическое?

Хорея Гентингтона – болезнь, лечением которой занимаются разные специалисты. Всё зависит от того, какие проявления отмечаются или преобладают у пациента в тот или иной период развития заболевания.

Среди начальных проявлений болезни иногда отмечаются: нарушения поведения, снижение сексуального влечения, игромания, склонность к чрезмерному выражению эмоций, появление бреда, галлюцинаций. Это - сфера компетенции психиатров.

В других случаях хорея дебютирует именно с двигательных расстройств - так называемых гиперкинезов. Это непроизвольные движения в различных частях тела - лице, конечностях. Лечением таких проявлений занимаются неврологи.

- Болезнь Гентингтона как-то отражена в МКБ-10?

Да, соответственно в двух разделах: в болезнях нервной системы под кодом G10, а в психических расстройствах - под кодом F02.2.

- Насколько часто встречается это заболевание?

Достаточно редко. У европеоидов частота встречаемости колеблется от 3 до 10 случаев на 100 000 человек. У представителей других рас частота ниже - 1 на 1000 000. Вместе с тем нужно не сбрасывать со счетов то, что европейцы могут просто чаще обследоваться, в связи с чем выявляемость болезни Гентингтона у них выше.

- Что является причиной развития хореи Хантингтона?

Генетические изменения. Ген HTT, ответственный за развитие болезни, находится в 4-й хромосоме. Благодаря данному гену, кодируется особый белок - гентингтин (хантингтин). Функция его нормальной формы неизвестна. Измененный генетической мутацией белок приобретает иные свойства, что приводит к развитию болезни Гентингтона.

- Что говорит наука о вероятности наследования этого заболевания?

Оно передается по наследству от человека-носителя генетической мутации. Если один из родителей болен, вероятность наследования - 50%. Болеть могут представители обоих полов, несколько чаще оно отмечается у мужчин. Если мутация передается от отца, тяжесть мутации может увеличиваться, что означает, что болезнь проявится у детей в более раннем по сравнению с отцом возрасте. В случае если мутация не передалась следующему поколению и все его представители не являются ее носителями, передача болезни Хантингтона по наследству прекращается.

- Болезнь Гентигтона передаётся по мужской или женской линии?

По обоим.

- Как по внешним признакам можно определить, что у человека – болезнь Гентигтона?

Проявления могут проявиться как во взрослом возрасте (чаще примерно в 40-50 лет), так и в детском (чаще всего в 7-10 лет).

Симптомы хореи Гентингтона достаточно разнообразны и включают в себя двигательные проявления, психические нарушения, деменцию.

Для взрослого человека типичны двигательные нарушения, выражающиеся быстрыми, непроизвольными, иногда вычурными движениями в любых мышечных группах. Контролировать их больной не может.

Зачастую они начинаются с лицевой мускулатуры. Могут отмечаться гримасы, с высовыванием языка, поднятием щек, сворачиванием губ «трубочкой», подмигиванием, нахмуриванием бровей.

По мере прогрессирования процесса патологические движения появляются в других мышечных группах. Это быстрые сгибания-разгибания в пальцах, кистях, одно- или двусторонние. Затем добавляются другие отделы рук, ног.

Какой болезнью страдала Маргарет Тэтчер? Читать далее

В некоторых случаях такие движения появляются сразу в нескольких частях тела.

Психические нарушения проявляются появлением и постепенным снижение когнитивных способностей, может отмечаться подавленность, апатия, раздражительность, тревожность, нарушения памяти, ослабление критического отношения к происходящему. Возможно развитие бреда, галлюцинаций. На фоне развития депрессии возможны попытки суицида.

У детей в двигательной сфере на первых этапах может, напротив, отмечаться замедление, вялость движений. Также сравнительно рано страдает речь: ее восприятие, произношение звуков, скорость речи, ритмичность.

Для хореи Хантингтона в детском возрасте также характерны изменения со стороны глаз. Это колебания глазного яблока вверх-вниз, нарушение способности переводить взгляд, точность фиксации на чем-либо. Иногда у детей могут отмечаться судороги. Изменения в психике выражаются дурашливостью, повышенной сексуальностью, склонность к употреблению алкоголя, игроманией. Так как страдает критика, ребенок не осознает, что его действия неправильны.

- Как проводится диагностика хореи Хантигтона?

Ввиду особенностей заболевания очень желательно, чтобы во время осмотра больного присутствовали его близкие, которые могут предоставить ценную для постановки диагноза информацию. Оцениваются неврологическая, психосоматическая сферы.

Для уточнения и подтверждения наличия болезни Гентингтона выполняется МРТ, обязательно - генетическое обследование.

Зачем проходить МРТ, когда ничего не болит? Рассказывает исполнительный директор «Клиника Эксперт Оренбург» Юрий Андреевич Подлевских

- Что происходит с головным мозгом человека, поражённого хореей Хантингтона?

На МРТ можно видеть уменьшение плотности вещества головного мозга, расширение боковых желудочков, атрофию головок хвостатых ядер.

О каких заболеваниях расскажет МРТ головного мозга? Здесь собраны вопросы, касающиеся МРТ головного мозга и его сосудов, которые пациенты задают нам наиболее часто

При патологоанатомическом исследовании отмечается уменьшение массы определенных анатомических образований в головном мозге, появление своеобразных «рубцов» в разных его отделах.

- Если человек является носителем мутации болезнь Гентингтона, то заболевание можно предотвратить?

На данный момент нет.

- Хорею Хантингтона возможно вылечить? Каков прогноз при этой болезни?

Лечение симптоматическое, т.е. направление на устранение двигательных проявлений, депрессии и т.д. Коррекция симптомов позволяет улучшить качество жизни и пациента, и его близких. Огромную помощь оказывают больному те, кто находится рядом с ним - родные, друзья и т.д.

Исследования по поиску специфического лечения ведутся непрерывно. Значительную роль в этой области играет Европейская ассоциация по изучению болезни Гентингтона (EHDN). В нее уже входит несколько российских исследовательских центров.

Дополнительную информацию можно получить на сайте организации

Возможно, вас заинтересуют:

Всё, что вы хотели знать о болезни Альцгеймера, но боялись спросить

Маугли среди нас: какой он, мир аутистов?

Ложь во имя спасения: что скрывали от Зиновия Гердта?

Для справки:

Капралова Изабелла Ивановна

Выпускница Российского государственного медицинского университета Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию. Закончила университет в 2009 году.

В 2009-2011 годах прошла клиническую ординатуру ГОУ ВПО «РГМУ Росздрава» на кафедре неврологии и нейрохирургии.

С 2011 года работала врачом-неврологом в лечебных учреждениях Москвы и Тульской области.

В настоящее время занимает должность врача-невролога в ООО «Клиника Эксперт Тула». Принимает по адресу: ул. Болдина, д. 74

Найден способ остановить неизлечимую болезнь Гентингтона

Способ остановить развитие хореи Гентингтона нашли британские специалисты. Причина симптомов при ней — накопление тринуклеотидных блоков в гене HTT, но белок FAN1, как выяснилось, способен затормозить этот процесс, если простимулировать его работу. На сегодняшний день болезнь Гентингтона неизлечима, но создание препаратов, усиливающих функцию FAN1, может стать спасением для тысяч людей.

Хорея Гентингтона — наследственная болезнь нервной системы, причиной которой становится мутация гена HTT. Ген кодирует белок гентингтин, точные функции которого не ясны до конца. Хорея возникает из-за увеличения числа тринуклеотидных повторов (цитозин, аденин, гуанин — ЦАГ), которые отвечают за входящий в состав гентингтина глутамин. Цепочка аминокислот удлиняется, нарушая структуру гентингтина. Он слипается с другими белками, что приводит к гибели нейронов и нарушению работы центральной нервной системы.

В норме количество тринуклеотидных повторов ЦАГ доходит до 36. При хорее оно увеличивается и может превышать 100. Чем их больше, тем раньше проявляются симтпомы болезни.

Механизм, из-за которого накапливаются тринуклеотидные повторы, в норме способствует репарации ДНК. Здесь важную роль играет белок FAN1, фермент, который который помогает восстанавливать разрывы в ДНК. Более ранние исследования предполагали, что он может влиять на развитие болезни Гентингтона, но конкретные механизмы не были ясны. Разобраться в вопросе решила международная группа исследователей во главе со специалистами из Университетского колледжа Лондона. Выводами исследования, которое сами ученые называют прорывным, они поделились в статье в журнале Cell Reports.

Америка отредактирует людей

Академия наук США поддержала редактирование генома эмбриона — но только в случае, когда будущего ребенка...

15 февраля 18:14

Экспериментируя с культурами клеток, авторы работы выяснили, что сдержать накопление тринуклеотидных повторов может дефицит группы белков, связанных с репликацией ДНК, либо повышение выработки белка FAN1, «вырезающего» лишние фрагменты ДНК, которые образуются в процессе репарации. Это ограничивает вред, наносимый нервным клеткам, и, соответственно, останавливает и развитие симптомов.

«Доказательства того, что гены репарации ДНК влияют на течение болезни Гентингтона, накапливались в течение многих лет, — отмечают авторы работы. — Мы показали, что многие механизмы, по-видимому, еще ждут своего открытия, и это хорошая новость для пациентов».

Препараты, способные имитировать или усиливать действие FAN1, могли бы изменить течение болезни, уверены исследователи. В настоящее время они уже заняты поиском таких средств.

«Наш следующий шаг — определить, насколько важно это взаимодействие на более приближенных к реальным условиям моделях, и выяснить, поддается ли оно терапевтическому воздействию, — поясняет ведущий автор работы профессор Сара Табризи. — В настоящее время мы работаем с ключевыми партнерами в области фармацевтики, чтобы попытаться создать терапевтическую методику, направленную на этот механизм. Мы надеемся, что в один прекрасный день она станет частью клинической практики».

«В настоящее время существует более пятидесяти неизлечимых заболеваний, связанных с увеличением числа тринуклеотидных повторов, — добавляет соавтор работы доктор Габриэль Балмус. — Если нам удастся добиться успеха в работе с хореей Гентингтона, то полученные методы лечения можно будет применить не только к ней, но и ко всем другим расстройствам с похожим механизмом».

Хорея Гентингтона встречается в 3-7 случаях на 100 тыс. населения среди людей с европейскими корнями и в одном случае на миллион среди остальных рас.

Симптомы хореи Гентингтона могут появиться в любом возрасте, но чаще всего это происходит в 35-45 лет. По мере прогрессирования болезнь вызывает атрофию полосатого тела — области мозга, которая регулирует мышечный тонус. Это приводит к гипертонусу скелетных мышц, неспособности к сложным движениям, нарушению формирования условных рефлексов.

Основной признак хореи — внезапные непроизвольные движения.

Также больные непроизвольно гримасничают и усилено жестикулируют, они не могут длительно поддерживать определенную позу, пошатываются при ходьбе. Ухудшаются когнитивные функции, страдает психика.

Лишнее отрезать: найдено лекарство от хореи Гентингтона

Хорею Гентингтона, тяжелое наследственное заболевание нервной системы, можно вылечить, считает международная...

02 марта 08:26

Симптомы со временем прогрессируют и в итоге приводят к инвалидности. Продолжительность жизни после появления первых симптомов — около 15—20 лет.

Смерть обычно происходит не из-за хореи Гентингтона, а из-за сопутствующих осложнений, включая пневмонию, заболевания сердца и травмы. Частой причиной смерти является суицид.

Широкой публике о болезни стало известно после выхода сериала «Доктор Хаус», где актриса Оливия Уайлд сыграла интерна Реми Хэдли, чья мать умерла от хореи Гентингтона. Сама героиня тоже оказалась носительницей мутантных генов.

Болезнь Гентингтона – Симптомы и причины

Обзор

Болезнь Гентингтона – редкое наследственное заболевание, вызывающее прогрессирующее разрушение (дегенерацию) нервных клеток в головном мозге. Болезнь Гентингтона оказывает широкое влияние на функциональные возможности человека и обычно приводит к двигательным, мыслительным (когнитивным) и психическим расстройствам.

Симптомы болезни Гентингтона могут развиться в любое время, но часто они впервые появляются у людей в возрасте 30–40 лет. Если заболевание развивается до 20 лет, оно называется ювенильной болезнью Гентингтона. Когда болезнь Хантингтона развивается рано, симптомы несколько отличаются, и болезнь может прогрессировать быстрее.

Доступны лекарства, помогающие справиться с симптомами болезни Гентингтона. Но лечение не может предотвратить физическое, умственное и поведенческое ухудшение, связанное с этим заболеванием.

Товары и услуги

Книга: Книга семейного здоровья клиники Мэйо, 5-е издание
Информационный бюллетень: Письмо о здоровье клиники Мэйо — цифровое издание

Симптомы

Болезнь Хантингтона обычно вызывает двигательные, когнитивные и Признаки и симптомы. Какие симптомы появляются первыми, сильно различаются от человека к человеку. Некоторые симптомы кажутся более доминирующими или оказывают большее влияние на функциональные способности, но они могут меняться на протяжении болезни.

Двигательные расстройства

Двигательные расстройства, связанные с болезнью Гентингтона, могут включать как проблемы с непроизвольными движениями, так и нарушения произвольных движений, такие как:

Непроизвольные подергивания или корчи (хорея)
Проблемы с мышцами, такие как ригидность или контрактура мышц (дистония)
Медленные или необычные движения глаз
Нарушения походки, осанки и равновесия
Трудности с речью или глотанием

Нарушения произвольных движений, а не непроизвольных движений, могут оказывать большее влияние на способность человека работать, выполнять повседневные действия, общаться и оставаться независимым.

Когнитивные расстройства

Когнитивные нарушения, часто связанные с болезнью Гентингтона, включают:

Трудности с организацией, расстановкой приоритетов или сосредоточением внимания на задачах
Отсутствие гибкости или склонность зацикливаться на мысли, поведении или действии (настойчивость)
Отсутствие контроля над импульсами, что может привести к вспышкам, необдуманным действиям и сексуальной распущенности
Отсутствие осознания собственного поведения и способностей
Медленность в обработке мыслей или «поиске» слов
Трудность в изучении новой информации

Психические расстройства

Наиболее распространенным психическим расстройством, связанным с болезнью Гентингтона, является депрессия. Это не просто реакция на получение диагноза болезни Гентингтона. Вместо этого депрессия, по-видимому, возникает из-за повреждения головного мозга и последующих изменений в его функции. Признаки и симптомы могут включать:

Чувство раздражительности, грусти или апатии
Социальный уход
Бессонница
Усталость и упадок сил
Частые мысли о смерти, умирании или самоубийстве

Другие распространенные психические расстройства включают:

Обсессивно-компульсивное расстройство, состояние, характеризующееся повторяющимися навязчивыми мыслями и повторяющимся поведением
Мания, которая может вызывать повышенное настроение, гиперактивность, импульсивное поведение и завышенную самооценку
Биполярное расстройство, состояние с чередующимися эпизодами депрессии и мании

В дополнение к вышеуказанным нарушениям у людей с болезнью Гентингтона часто наблюдается потеря веса, особенно по мере прогрессирования заболевания.

Симптомы юношеской болезни Гентингтона

Начало и прогрессирование болезни Гентингтона у молодых людей могут немного отличаться от таковых у взрослых. Проблемы, которые часто проявляются на ранних стадиях заболевания, включают:

Поведенческие изменения

Трудности с концентрацией внимания
Быстрое, значительное падение общей успеваемости в школе
Поведенческие проблемы

Физические изменения

Напряженные и ригидные мышцы, влияющие на походку (особенно у детей младшего возраста)
Тремор или легкие непроизвольные движения
Частые падения или неуклюжесть
Изъятия

Когда обратиться к врачу

Обратитесь к врачу, если заметите изменения в движениях, эмоциональном состоянии или умственных способностях. Признаки и симптомы болезни Гентингтона могут быть вызваны рядом различных состояний. Поэтому важно получить своевременную и тщательную диагностику.

Записаться на прием в клинику Mayo

Из клиники Mayo на ваш почтовый ящик

Зарегистрируйтесь бесплатно и будьте в курсе последних научных достижений, советов по здоровью и актуальных тем, связанных со здоровьем, таких как COVID-19. плюс опыт управления здоровьем.

Чтобы предоставить вам самую актуальную и полезную информацию, а также понять, какая информация полезна, мы можем объединить вашу электронную почту и информацию об использовании веб-сайта с другая информация о вас, которой мы располагаем. Если вы пациент клиники Майо, это может включать защищенную информацию о здоровье. Если мы объединим эту информацию с вашей защищенной медицинской информации, мы будем рассматривать всю эту информацию как информацию и будет использовать или раскрывать эту информацию только так, как указано в нашем уведомлении о практики конфиденциальности. Вы можете отказаться от получения сообщений по электронной почте в любое время, нажав на ссылка для отписки в письме.

Причины

Аутосомно-доминантный тип наследования

При аутосомно-доминантном заболевании измененный ген представляет собой доминантный ген, расположенный на одной из неполовых хромосом (аутосомах). Вам нужен только один измененный ген, чтобы быть затронутым этим типом расстройства. У человека с аутосомно-доминантным заболеванием — в данном случае у отца — есть 50-процентная вероятность рождения больного ребенка с одним измененным геном (доминантный ген) и 50-процентная вероятность рождения здорового ребенка с двумя типичными генами (рецессивные гены). ).

Болезнь Гентингтона вызывается наследственным отличием в одном гене. Болезнь Хантингтона является аутосомно-доминантным заболеванием, а это означает, что человеку для развития заболевания требуется только одна копия нетипичного гена.

За исключением генов половых хромосом, человек наследует две копии каждого гена — по одной копии от каждого родителя. Родитель с нетипичным геном может передать нетипичную копию гена или здоровую копию. Таким образом, каждый ребенок в семье имеет 50-процентную вероятность унаследовать ген, вызывающий генетическое заболевание.

Осложнения

После начала болезни Хантингтона функциональные возможности человека со временем постепенно ухудшаются. Скорость прогрессирования заболевания и продолжительность варьируют. Время от первых симптомов до смерти часто составляет от 10 до 30 лет. Болезнь ювенильного Гентингтона обычно приводит к смерти в течение 10 лет после появления симптомов.

Клиническая депрессия, связанная с болезнью Гентингтона, может увеличить риск самоубийства. Некоторые исследования показывают, что наибольший риск суицида возникает до постановки диагноза и на средних стадиях заболевания, когда человек начинает терять самостоятельность.

В конце концов, человеку с болезнью Гентингтона требуется помощь во всех повседневных делах и уход. На поздних стадиях болезни человек, скорее всего, будет прикован к постели и не сможет говорить. Люди с болезнью Гентингтона, как правило, способны понимать язык и хорошо осведомлены о семье и друзьях, хотя некоторые не узнают членов семьи.

Общие причины смерти включают:

Пневмонию или другие инфекции
Травмы, связанные с падениями
Осложнения, связанные с неспособностью глотать

Профилактика

Экстракорпоральное оплодотворение

Во время экстракорпорального оплодотворения яйцеклетки удаляются из зрелых фолликулов в яичнике (А). Яйцеклетка оплодотворяется путем введения одного сперматозоида в яйцеклетку или смешивания яйцеклетки со спермой в чашке Петри (В). Оплодотворенная яйцеклетка (эмбрион) переносится в матку (С).

Люди с известным семейным анамнезом болезни Гентингтона по понятным причинам обеспокоены тем, что они могут передать ген Гентингтона своим детям. Эти люди могут рассмотреть варианты генетического тестирования и планирования семьи.

Если родитель из группы риска рассматривает генетическое тестирование, может быть полезно встретиться с консультантом по генетическим вопросам. Генетический консультант обсудит потенциальные риски положительного результата теста, который будет указывать на то, что у родителя разовьется заболевание. Кроме того, парам необходимо будет сделать дополнительный выбор в отношении того, иметь ли детей или рассмотреть альтернативы, такие как пренатальное тестирование на наличие гена или экстракорпоральное оплодотворение донорской спермой или яйцеклетками.

Другим вариантом для пар является экстракорпоральное оплодотворение и преимплантационная генетическая диагностика. В этом процессе яйцеклетки извлекаются из яичников и оплодотворяются спермой отца в лаборатории. Эмбрионы проверяются на наличие гена Хантингтона, и только те из них, у которых отрицательный результат на ген Хантингтона, имплантируют в матку матери.

Персонал клиники Мэйо