Идиопатическая эпилепсия это

Идиопатические генерализованные эпилепсии| Услуги маммолога в Киеве в клинике Оберіг

Евтушенко С.К. – д.мед.н., професор

Омельяненко А.А. – к.мед.н.

Эпилепсия является одной из наиболее частых форм неврологической патологии у детей и подростков. Это заболевание ведет к заметному ухудшению качества жизни больного и его семьи, снижению успеваемости и ограничению социальной адаптации в дальнейшем. Уровень помощи больным с эпилепсией все еще недостаточно высок. Это обусловлено недостаточной подготовкой неврологов и других специалистов, которые вовлечены в этот процесс. Качественная терапия эпилепсий возможна лишь при правильном диагнозе, но, к сожалению, этот диагноз нередко ограничивается лишь констатацией "эпилептического синдрома".

Идиопатические генерализованные эпилепсии (ИГЭ) составляют около трети всех форм эпилепсий.

Идиопатическая эпилепсия подразумевает только наличие повторяющихся эпилептических приступов в отсутствие структурных повреждений мозга и неврологических симптомов в интериктальном периоде.

Идиопатические генерализованные эпилепсии представлены группой синдромов, которые характеризуются сочетанием в различных пропорциях и в различные возрастные периоды трех видов приступов - абсансов, миоклоний и генерализованных тонико-клонических приступов. Реже при ИГЭ могут иметь место тонические или атонические приступы.

Синдромы идиопатической генерализованной эпилепсии обычно имеют отчетливые электроклинические характеристики и прогноз. Часть из них являются возрастзависимыми, тогда как другие могут сохраняться всю жизнь.Точный синдромологический диагноз не всегда возможен в дебюте заболевания и в значительном числе случаев не представляется возможной аккуратная классификация синдрома вообще. Используемая сегодня классификация этих синдромов представлена в таблице 1. Также в структуре идиопатических генерализованных эпилепсий выделяются отдельные синдромы, нозологическая самостоятельность которых требует дальнейшего подтверждения и они пока не входят в текущую классификацию ИГЭ (табл. 2).

Таблица 1

Текущая классификация идиопатических генерализованных эпилепсий (ILAE, 1989)

Доброкачественные семейные судороги новорожденных

Доброкачественные судороги новорожденных
Доброкачественная миоклоническая эпилепсия раннего возраста
Детская абсансная эпилепсия
Ювенильная абсансная эпилепсия
Ювенильная миоклоническая эпилепсия
Эпилепсия с генерализованными судорожными приступами пробуждения
Эпилепсии с приступами со специфическими способами провокации (большинство фото-сенситивных эпилепсий)
Другие генерализованные эпилепсии

Таблица 2

Синдромы идиопатической генерализованной эпилепсии, которые не входят в классификацию ILAE

С-м миоклонии век с абсансами (с-м Дживонс)
Эпилепсия с миоклоническими абсансами (с-м Тассинари)
С-м периорального миоклонуса с абсансами
Миоклонически-астатическая эпилепсия (с-м Дузе)
Идиопатическая генерализованная эпилепсия с фантомыми абсансами
Стимулзависимые абсансные эпилепсии
"Чистая" фотосенситивная эпилепсия
Абсансная эпилепсия раннего детского возраста
Доброкачественная миоклоническая эпилепсия раннего возраста

Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс

ТИПЫ ПРИСТУПОВ ПРИ ИДИОПАТИЧЕСКИХ ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫХ ЭПИЛЕПСИЯХ

Абсансы - генерализованные приступы, сопровождающиеся кратковременной утратой сознания, остановкой взора и наличием на ЭЭГ специфических паттернов в виде генерализованных синхронных регулярных комплексов "пик-волна" частотой 3-3,5 Гц. Такие абсансы называются типичными.

Впервые описаны Poupart в 1705 году, и позже Tissot в 1770 году, который использовал тер-мин "petitaccess." Термин "абсанс" впервые использовал Calmeil в 1824 году.

Связь между утратой сознания и комплексами пик-волна 3 Гц на ЭЭГ была выявлена и описана Gibbs, Davis, и Lennox в 1935 году.

Распространенность этого типа приступов- 1,9-8 на 100,000. Типичные абсансы встречаются чаще у девочек - 2:1. Абсансы с миоклонусами чаще встречаются у мальчиков.

У 90,6% больных приступы сопровождаются вариабельными двигательными компонентами (сложные абсансы): автоматизмы - 63%, миоклонический компонент -45,5%,снижение постурального тонуса - 22,5%, повышение постурального тонуса - 4,5%. В одном приступе обычно имеют место два или три двигательных компонента, но три и более встречаются редко. При наличии двигательных компонентов в структуре приступа абсанс обозначается как сложный, в их отсутствие – как простой.

Классическим ЭЭГ-паттерном абсансов являются генерализованные билатерально-синхронные комплексы пик-волна частотой 3 Гц (Рис. 1). Комплексы пик-волна быстрее в начале разряда (в основном около 4 Гц), затем замедляются до 3,5-3 Гц в основной порции и к концу приступа замедляются до 2,5 Гц. Если пик-волновой разряд длительный, то частота может снижаться до 2 Гц. Если пик-волновой разряд развился до начала записи, то дифференциация комплексов "пик-волна" и "острая-медленная волна" может быть затруднительной.

Максимум пик-волновой активности почти всегда находится над лобными отделами по срединной линии, а минимум находят в височных и затылочных отведениях.

Начало пик-волновой активности в срединных отведениях лобной области на означает, что источником активности являются отделы лобной доли в непосредственной близости от межполушарной борозды, что характерно для всех первично-генерализованных эпилепсий.

Хотя классические пик-волновые комплексы билатерально синхронные и симметричные, и асинхрония обычно не превышает 20 мсек, они могут начинаться на 100-200 мсек раньше или быть более выраженными над одним из полушарий. Однако такое преобладание может менять свою сторонность в течение одной или нескольких записей. Редко классические пик-волновые разряды регистрируются над одним полушарием.

По крайней мере, у 40% пациентов с идиопатическими генерализованными эпилепсиями регистрируются очаговые эпилептические разряды на межприступной ЭЭГ.

Клинические проявления абсанса обычно выражены, когда длительность разряда превышает 5 секунд. Более короткие вспышки обычно протекают без очевидных проявлений.

Абсансы не являются обязательным и единственным видом приступов, которые сопровождаются разрядами комплексов пик-волна на ЭЭГ - частота клинически явных абсансов колеблется от 26% до 70%; частота grandmal - 37-86%; частота миоклоний - 14-27%.В небольшом числе случаев имеют место тонические, атонические приступы или только фебрильные судороги.

Дифференциальная диагностика абсансов наиболее часто проводится с атипичными абсансами, сложными фокальными приступами лобного и височного происхождения, неэпилептическими "замираниями".

Атипичные абсансы встречаются главным образом у детей с тяжелыми симптоматическими или криптогенными эпилептическими синдромами, которые представлены сочетанием атипичных абсансов, атонических, тонических, миоклонических и генерализованных судорожных приступов. Клинически начало и окончание атипичного абсанса более постепенные, изменения мышечного тонуса более выражены, может быть послеприступная спутанность сознания. На ЭЭГ - нерегулярные пик-волны частотой менее 2,5 Гц или другие варианты эпилептической активности (Рис. 2). Фоновая биоэлектрическая активность, как правило, изменена.

Замирание с утратой реактивности могут входить и в структуру сложных фокальных приступов при височной или лобной эпилепсиях. "Лобные" абсансы (очаг в области полюса лобной доли) клинически могут не отличаться от типичных абсансов, дифференциальная диагностика основывается на данных ЭЭГ.

Клинические отличия сложных фокальных приступов при височной эпилепсии и типичных абсансов при ИГЭ представлены в таблице 3.

Таблица 3

Дифференциальная диагностика типичных абсансов и сложных фокальных приступов при височной эпилепсии.

Признак	Сложные фокальные приступы (височная эпилепсия)	Типичные абсансы
Аура	Часто	Никогда
Длительность	как правило более 1 минуты	Обычно несколько десятков секунд
Провокация гипервентиляцией	Редко	Как правило
Фотосенситивность	Редко	Часто (зависит от синдрома)
Утрата сознания	Обычно глубокая	Вариабельная (зависит от синдрома)
Автоматизмы	Практически всегда; часто вовлекаются туловище и ноги ипсилатерально. Дистоническая установка контралатеральных конечностей в 40% случаев.	До 2/3 случаев. Минимальная выраженность. Туловище и ноги вовлекаются редко.
Амбулаторные автоматизмы	Часто	Только при статусе абсансов
Клонические судороги	Редко; односторонние в конце приступа	Часто; двусторонние, обычно в области рта и/или век
Бессудорожный статус	Как исключение	Может встречаться
Послеприступные симптомы	Практически всегда спутанность сознания, часто амнезия и дисфазия	Никогда

В отличие от типичных абсансов, которые прерывают текущую деятельность, неэпилептические замирания, как правило, возникают в периоды отсутствия деятельности, могут быть прерваны внешними стимулами и не сопровождаются моторными компонентами и разрядами на ЭЭГ.

Миоклонус характеризуется быстрыми непроизвольными мышечными сокращениями,как правило, с движением в суставах, генерализованными или ограниченными отдельной группой мышц, преимущественно во флексорах. Эпилептический миоклонус сопровождается эпилептическими разрядами на ЭЭГ.

Если эпилептический разряд приводит к "выключению" мышечного тонуса, то может возникать короткое движение под влиянием гравитации. Такой вариант называется "негативным" миоклонусом.

Генерализованный тонико-клонический приступ – вариант приступа, представленный последовательными фазами непрерывного сокращения мышц (тоническая фаза) и прерывистых сокращений (клоническая фаза) с утратой сознания. Приступ начинается с утраты сознания и резкого тонического напряжения всех мышц длительностью 30-40 секунд. В этой фазе появляется резкий цианоз. Далее появляются ритмичные судороги мышц с постепенным увеличением интервалов между отдельными сокращениями длительностью до нескольких минут. После сокращения наступает полное расслабление и кратковременное коматозное состояние, которое переходит в сон.

ОТДЕЛЬНЫЕ ФОРМЫ ИДИОПАТИЧЕСКИХ ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫХ ЭПИЛЕПСИЙ

Абсансные формы

Среди эпилепсий с доминированием абсансов наиболее частой формой является детская абсансная эпилепсия (ДАЭ).

Дебют заболевания в возрасте от 2 до 8 лет.Частота детской абсансной эпилепсии среди детей от 1 до 15 лет составляет 6,3-8 на 100000.Чаще страдают девочки – они составляют 76% пациентов.

Основное клиническое проявление - типичные абсансы (простые и сложные), которые сопровождаются внезапным и глубоким нарушением сознания, остановкой взгляда и прерыванием активной деятельности. У 35% больных с детской абсансной эпилепсией наблюдаются простые абсансы, у 43% - сложные абсансы, а в 22% случаев – и те и другие.

Абсансы при этой форме эпилепсии характеризуются глубоким нарушением сознания и полной амнезией приступа; застыванием взгляда, прерыванием речи и других видов деятельности. Длительность приступа составляет в среднем 6-15 секунд. Частота приступов, как правило, высокая - до нескольких десятков атак в сутки. Абсансы возникают преимущественно в дневное время.

У большинства больных с детской абсансной эпилепсией типичные абсансы являются первым симптомом. В 2/3 случаев имеют место различные автоматизмы.

У 40% больных с детской абсансной эпилепсией имеют место генерализованные тонико-клонические приступы.

При детской абсансной эпилепсии генерализованные тонико-клонические приступы возникают обычно в возрасте 10-13 лет, чаще при пробуждении.

Наличие неполной утраты сознания, выраженных и ритмичные миоклоний или генерализованных судорожных приступов или миоклоний до появления абсансов делают диагноз детской абсансной эпилепсии маловероятным.

Существуют так называемые "строгие" критерии ДАЭ (табл. 4) при соответствии которым можно говорить о 100-процентной вероятности выздоровления.

Таблица 4

Строгие критерии детской абсансной эпилепсии (Loiseau and Panayiotopoulos, 2005)

Критерии включения:

Возраст дебюта от 4 до 10 лет с пиком 5-7 лет.
Нормальный неврологический статус и психическое развитие.
Короткие (4-20 сек.) и частые (десятки в день) абсансы с внезапной и глубокой утратой сознания.
Иктальные разряды представлены комплексами пик- или бипик-волна (единичные комплексы могут содержать 3 пика подряд).Эти разряды ритмичны, частота их 3 Гц и по-степенно замедляется к концу приступа.

Критерии исключения:

Другие типы приступов (ГТКП, миоклонии) до начала абсансов
Миоклонии век, периоральные миоклонии, ритмичные вздрагивания рук и единичные или аритмичные вздрагивания головы, туловища, конечностей
Неполная утрата или сохранение сознания во время разрядов на ЭЭГ
Короткие (менее 4 сек.), фрагментированные иктальные разряды, полипики (более 3 в одном комплексе)
Фотосенситивность и другие клинически явные виды сенситивности.

Основными провоцирующими факторами служат эмоциональные, интеллектуальные и метаболические факторы (гипогликемия, гипокапния). Отсутствие абсансов при проведении гипервентиляции у больных не получавших антиконвульсанты должно вызывать сомнения в диагнозе детской абсансной эпилепсии. В 10% случаев имеет место фотосенситивность.

Биоэлектрическая активность мозга в межприступный период может быть совершенно нормальной, но обычно регистрируются различной длительности разряды генерализованных билатерально-синхронных комплексов пик-волна частотой 3 Гц на фоне нормальных базовых ритмов. Иктальный паттерн представляет собой более длительные разряды комплексов пик-волна. Обычно клинические проявления появляются при длительности разряда более 5 секунд.

У 15-20% больных с ДАЭ после закрывания глаз в затылочных отделах мозга может регистрироваться ритмичная дельта-активность 2,5-3,5 Гц, которая появляется в виде периодов дли-тельностью от нескольких секунд до минуты (рис. 3.). Биокципитальная дельта-активность наиболее часто встречается у детей возрасте от 5 до 8 лет. Преходящая асимметрия этой активности встречается примерно в четверти случаев. Эта дельта-активность может перемежаться с отдельными синхронными пиками и распространяться на прилегающие отделы коры.

Прогноз ДАЭ благоприятный – выздоровление наступает почти в 100% случаев. Ухудшают прогноз фармакорезистентность приступов, фотосенситивность и наличие более 10 генерализованных судорожных приступов.

Подростковый вариант ИГЭ с доминированием абсансов представлен ювенильной абсансной эпилепсией (ЮАЭ). Заболевание дебютирует в возрасте от 7 до 12 лет. Доля ювенильной абсансной эпилепсии (ЮАЭ) составляет около 10% среди всех возрастзависимых эпилепсий с абсансами.

Основные клинические проявления ювенильной абсансной эпилепсии - типичные абсансы. Преобладают простые абсансы - 66%. Частота абсансов при ЮАЭ небольшая - несколько приступов в день или реже. В сравнении с ДАЭ абсансы при ЮАЭ характеризуются меньшей глубиной нарушения сознания, большей длительностью и более частым миоклоническим компонентом в структуре приступа. У трети больных встречаются автоматизмы, которые возникают через 6-10 секунд после начала приступа. До 20% пациентов переживают эпизоды статуса абсансов.

У 80% пациентов с ЮАЭ имеют место генерализованные тонико-клонические приступы. Наиболее типично возникновение ГТКП при пробуждении. Этот вид приступов присоединяется к абсансам обычно в возрасте 14 - 15 лет.

Наиболее важными провоцирующими факторами при ювенильной абсансной эпилепсии являются гипервентиляция и депривация сна. Фотосенситивность встречается относительно редко.

Неврологический и психический статус, а также данные нейровизуализацииу большинства больных нормальные.

Интериктальная ЭЭГ содержит короткие разряды генерализованных билатерально синхронных комплексов пик-волна частотой 3,5-4,5 Гц. У некоторых больных эти комплексы могут локализоваться только над задними отделами мозга. Иктальные паттерны мало отличаются от таковых при детской абсансной эпилепсии.

Факторами, которые ухудшают прогноз, служат клонический компонент абсансов, статуса абсансов, ночные ГТКП, асимметрия эпилептических разрядов на ЭЭГ.

У детей раннего возраста эпилепсии с типичными абсансами встречаются редко, но тем не менее, имеет место отдельный синдром ИГЭ – абсансная эпилепсия раннего возраста (АЭРВ). Возраст манифестации заболевания - первые 4 года жизни, чаще страдают мальчики. Распространенность не известна в связи с отсутствием учета как самостоятельной нозологической единицы.Основным клиническим симптомом являются типичные абсансы (простые и сложные), которые характеризуются короткой продолжительностью и невысокой частотой возникновения.

У 2/3 больных абсансы сочетаются с генерализованными тонико-клоническими приступа-ми, которые нередко являются первым симптомом заболевания.

В 40% случаев к этим приступам могут присоединяться миоклонические или миоклонически-астатические пароксизмы. Нередко наблюдается умеренная задержка нервно-психического развития.

Базовая биоэлектрическая активность обычно в пределах нормы или имеет место незначительное замедление фоновой ритмики. Наиболее типичным интериктальным и иктальным ЭЭГ-паттерном являются генерализованные билатерально-синхронные комплексы пик-волна частотой 2-3 Гц. Могут быть комплексы полипик-волна и очаговые пики. Наличие миоклонически-астатических приступов и низкая частота разрядов на ЭЭГ приближают АЭРВ к эпилептическим энцефалопатиям раннего возраста.

Среди синдромов ИГЭ наиболее "заметными" приступами характеризуется так называемая эпилепсия с генерализованными судорожными приступами пробуждения или эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными приступами.

Основным клиническим проявлением этой формы эпилепсии являются генерализованные тонико-клонические приступы, которые в большинстве случаев (около 90%) возникают в первые 2 часа после пробуждения.

Возраст дебюта этой формы ИГЭ более вариабельный, в сравнении с довольно узкими возрастными границами дебюта при возрастзависимых эпилепсиях с абсансами. В 66% случаев эпилепсия с приступами grandmal манифестирует в возрасте от 9 до 24 лет.

У части больных ГТКП не являются единственным видом приступов – также возможны миоклонические атаки и абсансы.

Приступы при этой форме эпилепсии возникают внезапно, без ауры. Они часто сопровождаются травмирующими падениями. Приступы могут провоцироваться эпизодами расслабления и отдыха.В некоторых случаях ГКТП начинается с серии миоклоний, которые обычно вовлекают руки и лицо.

До четверти случаев сопровождаются фокальным компонентом, который обычно выражается в повороте головы и глаз в сторону, возникающим по ходу приступа.

Приступы провоцируются депривацией сна, алкоголем, стрессом. Эти факторы часто встречаются вместе. У женщин приступы могут быть связаны с менструальным циклом и возникают обычно в предменструальный период. Фотосенситивность встречается у 18% больных.

Неврологический статус, данные нейровизуализации обычно в пределах нормы или имеются незначительные неспецифические изменения.

Электрографические изменения в межприступный период вариабельны и представлены генерализованными синхронными комплексами пик-волна или, реже, полипик-волна. Часто в межприступном периоде рутинная ЭЭГ не выявляет патологии.

Прогноз для эпилепсии с изолированными ГТКП относительно благоприятный - в большинстве случаев возможен хороший контроль приступов с помощью режимных мероприятий и монотерапии антиконвульсантами. Тем не менее, этот состояние может быть пожизненным и рецидивы при отмене терапии возникают более чем у 80% пациентов.

Среди синдромов ИГЭ особое место занимает ювенильная миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) так как это одна из наиболее часто встречаемых форм эпилепсии у молодых людей и взрослых. Частота встречаемости ЮМЭ составляет 3% среди эпилепсий детского возраста и 11% - среди взрослых, страдающей эпилепсией.

Лица женского пола заболевают в 2-3 раза чаще, чем лица мужского пола.Семейный анамнез эпилепсии – 17-49%.

Дебют чаще всего в возрасте от 12 до 18 лет, но возможен дебют и в первой декаде жизни.

Клиническая картина представлена комбинацией миоклоний, абсансов и генерализованных тонико-клонических приступов: миоклонии - 100%, ГТКП -80% иабсансы - у 25%.Как единственный симптом заболевания миоклонии встречаются редко – 5-17% случаев.

Миоклонии, как правило, имеют толчкообразный характер, локализуются преимущественно в проксимальных группах мышц верхних конечностей (в области плеч, разгибателей рук), обычно симметричные, билатеральные, имеют разную степень выраженности. У части больных они настолько слабо выражены, что ощущаются только пациентом в виде ощущения, напоминающего слабый удар тока.

В других случаях миоклонии столь амплитудны, что приводят к отбрасыванию предметов и даже к падениям. Падения могут также наблюдаться, если миоклонии локализуются в ногах.

Вовлечение в миоклонические приступы только рук является самым частым вариантом ЮМЭ и составляет около половины случаев. Сочетанные миоклонии рук и ног имеют место у 40% больных, мышц шеи и лица – у 10%.

Частота миоклоний варьирует от единичных до множественных.

Распределение миоклоний на протяжении суток обычно имеет тенденцию к наиболее час-тому возникновению их в утренние часы, вскоре после пробуждения.

Сознание при миоклонических атаках обычно не нарушается, хотя в отдельных случаях возможно его неглубокое угнетение при длительных сериях.

Абсансы при ЮМЭ наблюдаются у относительно небольшого числа пациентов - от 10% до 30% случаев. Абсансы могут предшествовать миоклониям и возникать задолго до их появления, развиваться приблизительно одновременно с миоклониями, или через несколько лет после развития миоклоний. Они обычно появляются раньше миоклоний, которые присоединяются в сроки от 1 года до 9 лет. У 3-8% детей с абсансами в дальнейшем диагностируется ЮМЭ.

Генерализованные тонико-клонические приступы могут как предшествовать миоклониям, возникать одновременно с ними или появляться через какое-то время после миоклоний. Нередко первый ГТКП возникает через несколько месяцев после появления первых миоклоний и кажется дебютным симптомом. Как и миоклонии, ГТКП доминируют в утренние часы, непосредственно после пробуждения. Нередко ГТКП развивается из длительной серии миоклоний.

Провоцирующими факторами могут выступать депривация сна, фотостимуляция, алкоголь, физическая нагрузка, менструация. Наибольшим значением обладает депривация сна и насильственное пробуждение.

Миоклонии при ЮМЭ в большинстве случаев демонстрируют праксис-сенситивность и по-этому достаточно часто у таких больных встречается отбрасывание предметов с которыми они производят манипуляции (столовые приборы, зубные щетки, расчёски и т. п.).

Интеллект в больных с ювенильной миоклонической эпилепсией нормальный. Значимая патология со стороны центральной нервной системы обычно не выявляется.

Межприступная ЭЭГ в 7-10% больных может быть нормальной. Наиболее типичными ЭЭГ-паттернами при ювенильной миоклонической эпилепсии являются генерализованные билатеральные комплексы "пик-волна" или "полипик-волна" частотой 3-5 Гц длительностью от 1 до 20 секунд. Иктальный паттерн представлен разрядами полипиков частой 10-16 Гц. В каждом разряде может быть от 5 до 20 отдельных пиков.

Частота фотосенситивности при ЮМЭ наибольшая среди всех идиопатических генерализованных эпилепсий – около половины больных.

Лечение ЮМЭ чаще всего пожизненное. Рецидивы возникают в 85-90% случаев.

ЛЕЧЕНИЕ ИДИОПАТИЧЕСКИХ ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫХ ЭПИЛЕПСИЙ

Лечение идиопатических генерализованных эпилепсий представляет собой сложную задачу так, как часто в ней имеется пожизненная необходимость.

Вальпроат натрия – один из наиболее эффективных препаратов в лечении всех типов приступов ИГЭ. Эффективность монотерапии достигает 75%. Вальпроат натрия предотвращает развитие статуса абсансов и эффективен при миоклонических абсансах, а также устраняет фотосенситивность. Однако его фармакокинетические свойства и спектр побочных эффектов могут ограничивать его применение. Клоназепам также эффективен в отношении всех типов приступов при ИГЭ, но его применение ограничивают побочные эффекты и относительно быстрое развитие привыкания. Ламотриджин эффективен в контроле абсансов и ГТКП, однако в отношении миоклоний его эффект непредсказуем. Этосуксимид эффективен при типичных абсансах, но не может предотвращать генерализованные тонико-клонические приступы и миоклонии. Поэтому этосуксимид может быть препаратом первого выбора при ДАЭ, но не при ЮАЭ, где высок риск генерализованных тонико-клонических приступов. Из препаратов новой генерации свою эффективность при ИГЭ продемонстрировали топирамат и леветирацетам. Клинических исследований высокого класса в отношении выбора лечения синдромов ИГЭ у детей и подростков все еще недостаточно. Исходя из имеющихся сегодня данных последовательность антиконвульсантов при ИГЭ представляется следующим образом (табл. 4.)

Таблица 4

Препараты выбора для лечения идиопатических генерализованных эпилепсий у детей и подростков

Абсансы:

Вальпроаты и/или этосуксимид или ламотриджин
Топирамат или клоназепам или леветирацетам
Политерапия

Миоклонии:

Вальпроаты или леветирацетам
Топирамат или клоназепам
Пирацетам или политерапия

ГТКП:

Вальпроаты или топирамат или ламотриджин
Барбитураты или клоназепам или карбамазепин
Политерапия

Противопоказано применение карбамазепина, фенитоина, вигабатрина, тиагабина, габапентина и прегабалина, которые могут увеличивать частоту абсансов и миоклоний, способствуют развитию статуса абсансов.

Рис. 1. Характерный ЭЭГ-паттерн типичного абсанса - генерализованные билатерально-синхронные ритмичные комплексы пик-волна частотой 3 Гц.

Рис. 2. ЭЭГ-паттерн атипичного абсанса - генерализованные билатерально-синхронные аритмичные комплексы пик-волна частотой менее 3 Гц.

Рис. 3. Биокципитальная дельта-активность у больного с детской абсансной эпилепсией.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ:

Диагностика и лечение эпилепсий у детей. Под ред. Темина П.А., Никаноровой М.Ю. // М.: Можайск-Терра. – 1997. – 656 с.
Евтушенко С.К., Омельяненко А.А. Клиническая электроэнцефалография у детей // До-нецк. – 2005. – с. 539-546, 585-594
Мартинюк В.Ю. Протокол лікування епілепсії, епілептичних синдромів. Протокол лікування епілептичного статусу у дітей.–Київ,2005.
Мухин К.Ю., Петрухин А.С. Идиопатические формы эпилепсии: систематика, диагности-ка, терапия — М.: Арт-Бизнес-Центр, 2000 – 319 с.
Эпилептология детского возраста: Руководство для врачей / Под ред. А.С. Петрухина. — М.: «Медицина», 2000. — 620 с.

Идиопатические эпилепсии

24 Марта 2019г.

Идиопатические эпилепсии выделяют в отдельную группу заболеваний, поскольку они не характеризуются органическим поражением головного мозга в отличие от других форм. Основной причиной развития ученые считают генетическую предрасположенность. Связать появление заболевания с другими патологическими состояниями, которые могли бы повышать риск его возникновения, до сих пор не удалось. Среди всех форм наиболее часто встречается идиопатическая генерализованная эпилепсия. На ее долю приходится почти 30 %, но при этом она протекает легче и имеет более благоприятный прогноз.

Клиническая картина

Проявления идиопатической эпилепсии сводятся к нескольким симптомам:

потеря сознания на небольшое время;
неконтролируемые сокращения различных групп мышц;
генерализованные припадки.

В припадках выделяют несколько основных фаз. Сначала отмечаются судороги, которые могут продолжаться до 40 секунд, затем интенсивность их начинает падать и в конце наступает полное расслабление, во время которого возникает чувство сонливости, слабости. Судороги могут протекать как с потерей сознания, так и без.

Диагностика идиопатической эпилепсии

Методы исследования, которые назначаются пациентам с эпилепсией, направлены на поиск причины заболевания и выяснения особенностей его протекания. На первом этапе врач собирает анамнез, выясняет, были ли у пациента черепно-мозговые травмы, нарушения мозгового кровообращения, онкологические и инфекционные заболевания головного мозга, случаи генерализованной эпилепсии у родственников. Для подтверждения этих данных могут назначаться следующие методы диагностики:

консультация генетика и генетические тесты;
МРТ или КТ головного мозга;
нейропсихологическое тестирование;
консультация эпилептолога;
ЭЭГ или ЭЭГ-видеомониторинг;
оценка семиотики приступов.

Особую актуальность имеет метод электроэнцефалографии (ЭЭГ). С его помощью можно оценить структуру мозговых волн и электрическую активность, выявить очаг патологической активности и отличить генерализованную эпилепсию от локализованной. Дополнительно врач может назначить ангиографию сосудов головного мозга, анализы крови, консультацию невролога, нейрохирурга или других специалистов.

Лечение генерализованной эпилепсии

Для лечения идиопатической эпилепсии назначается противоэпилептическая терапия (Вальпроевая кислота, Леветирацетам, Ламотриджин, Этосуксимид и др. ). Подбор дозировок часто является сложной задачей для врача и требует индивидуального подхода. Существуют рекомендованные дозы, но они не всегда дают терапевтический эффект, поэтому их приходится корректировать. Обычно назначается один препарат, но при неэффективности может применяться комбинированная терапия.

Полностью вылечить генерализованную эпилепсию невозможно (хотя она может и самоограничиться в определенном возрасте), но при соблюдении всех рекомендаций врача и регулярном приеме лекарственных препаратов удается снизить интенсивность и частоту припадков, повысив тем самым качество жизни пациента.

Эпилепсия у собак: симптомы и лечение идиопатической эпилепсии

В сегодняшнем блоге ветеринары больницы для собак и кошек Беркли отвечают на вопросы о симптомах и лечении идиопатической эпилепсии у собак. Припадок может быть ужасным моментом для владельца домашнего животного, особенно если он не готов, поэтому читайте дальше, чтобы узнать о признаках эпилепсии у собак и о том, что вы можете сделать, чтобы помочь своему четвероногому другу.

Что такое идиопатическая эпилепсия у собак?

Идиопатическая эпилепсия — это общий термин для группы судорожных расстройств, возникающих в результате аномальной электрической активности головного мозга. Судорожное расстройство является идиопатическим, если помимо судорожной активности у пациента нет структурных аномалий головного мозга и нормальной функции мозга. Расстройство у собак передается по наследству, хотя точные причины остаются медицинской загадкой.

Каковы симптомы идиопатической эпилепсии у собак?

Существуют три генерализованные категории припадков, возникающих в результате эпилепсии у собак. Каждая категория припадков вызывает разные симптомы эпилепсии у собак. К этим трем типам относятся фокальные припадки, генерализованные припадки и фокально-генерализованные припадки. Симптомы для каждого из них перечислены ниже.

Очаговые припадки

Очаговые припадки поражают одновременно только одну половину мозга вашей собаки и локализуются в небольших областях в данной половине мозга. Эпилептические симптомы, которые демонстрирует ваша собака, будут варьироваться в зависимости от того, какая часть ее мозга поражена.

аномальная электрическая активность в двигательной области мозга собаки вызывает необычные движения, такие как тряска головой, повторяющиеся сокращения мышц только одной конечности или ритмичное моргание.
Аномальная электрическая активность в вегетативной нервной системе собаки вызывает такие симптомы, как расширение зрачков, рвота или чрезмерное слюноотделение.
Очаговые припадки в других областях мозга собаки могут вызывать нехарактерное поведение, такое как беспокойство, необъяснимый страх, поиск внимания или необычное беспокойство.

Генерализованные припадки

Генерализованные припадки возникают с обеих сторон мозга собаки. Часто собаки, перенесшие генерализованный припадок, теряют сознание; нередки случаи мочеиспускания или дезертирства. В случае генерализованного припадка поражаются обе стороны тела собаки, а не одна конечность. Существует пять основных категорий генерализованных припадков у собак:

Тонические припадки, приводящие к мышечным сокращениям или скованности, которые могут длиться от нескольких секунд до нескольких минут.
Клонические судороги, приводящие к быстрым сокращениям мышц, вызывающим судорожные движения.
Тонико-клонические припадки, при которых эффекты тонического припадка предшествуют событиям клонического припадка
Миоклонические припадки, приводящие к спорадическим подергиваниям с обеих сторон тела собаки.
Атонические припадки, в просторечии называемые «дроп-атаками», приводящие к внезапной потере мышечного тонуса собаки, что, в свою очередь, приводит к коллапсу. Обычно теряет сознание собака, испытывающая атонический припадок, теряет сознание.

От очаговых до генерализованных припадков

Эпилепсия У собак чаще всего встречается третий тип, при котором фокальный припадок очень быстро превращается в генерализованный припадок. Во многих случаях владельцы домашних животных не знают о фокальном припадке, однако, если вы стали свидетелем генерализованного припадка у своей собаки, рекомендуется попытаться вспомнить, было ли что-то странное в поведении вашей собаки непосредственно перед генерализованным припадком. Принимая во внимание то, что собака делала перед припадком, вы можете помочь своему ветеринару лучше диагностировать состояние вашей собаки.

Диагностика и лечение эпилепсии у собак

Эпилепсия — это неврологическое заболевание, с которым некоторые собаки рождаются. Как и в случае эпилепсии у людей, лекарства от эпилепсии у собак не существует.

Первым шагом к лечению эпилепсии у вашей собаки является постановка диагноза. Если есть очевидное объяснение припадка вашей собаки, например, травматическое повреждение или проглатывание яда, вашей собаке будет поставлен диагноз физической эпилепсии или реактивных припадков. В любом случае ваш ветеринар будет лечить основное заболевание, вызывающее приступы, чтобы остановить их. Когда такие объяснения отсутствуют, у собак очень часто диагностируют идиопатическую эпилепсию. Хотя лекарства от идиопатической эпилепсии не существует, существуют методы лечения, улучшающие качество их жизни и уменьшающие вредные последствия эпилепсии у собак.

После тщательного осмотра, тестирования и постановки диагноза ваш ветеринарный врач или ветеринарный невролог назначит наилучшее лекарство для вашей собаки в зависимости от типа припадков, которые испытывает ваша собака, а также общего состояния здоровья, размера и возраста вашей собаки.

Лечение противоэпилептическими препаратами (AED) будет направлено на снижение тяжести и частоты припадков у вашей собаки без возникновения неприемлемых побочных эффектов. Этот подход эффективен примерно у 15-30% собак.

Если первое лекарство не помогло справиться с эпилепсией у вашего питомца, можно попробовать и другие лекарства.

Если ваш питомец принимает лекарства для контроля судорог, возьмите за правило давать лекарства в одно и то же время каждый день, всегда следуйте инструкциям по дозировке и никогда не прекращайте прием лекарства без предварительной консультации с ветеринаром.

Диета для собак с эпилепсией

Изменения в том, что и когда ест ваша собака, могут повлиять на эффективность противоэпилептических препаратов для контроля эпилепсии у собак. Если ваша собака лечится от эпилепсии, важно не менять ее рацион без предварительной консультации с ветеринаром.

В частности, также были получены многообещающие результаты в лечении эпилепсии у собак на специальной диете. У собак, переведенных на диету, богатую триглицеридами со средней длиной цепи (ТСЦ), часто наблюдается уменьшение количества и тяжести приступов. Ваш ветеринар может прописать специальный корм, который поможет контролировать эпилепсию у вашей собаки.

Если вы хотите разработать специализированную диету для лечения эпилепсии вашей собаки, поговорите со своим ветеринаром о том, что подходит вам и вашей собаке.

Успех лечения

Лечение считается успешным, если вы заметили, что у вашей собаки значительно меньше приступов, чем раньше, и что они короче или менее серьезны. Как правило, общая цель состоит в том, чтобы снизить частоту припадков примерно до половины их нелекарственной частоты и интенсивности.

Побочные эффекты противоэпилептических препаратов

Собаки, принимающие противоэпилептические препараты, могут испытывать побочные эффекты, но они часто проходят в течение нескольких недель. Возможные побочные эффекты противоэпилептических препаратов могут включать сонливость, повышенный аппетит и жажду, слюнотечение, рвоту, диарею, слабость, увеличение веса, беспокойство и другие поведенческие изменения.

Жизнь с собакой, страдающей эпилепсией

Многие владельцы собак, страдающих эпилепсией, не уверены, безопасно ли оставлять своего четвероногого друга дома одного. Даже самому ответственному владельцу домашнего животного в какой-то момент нужно будет выйти на улицу, вместо того, чтобы беспокоиться в абсолютных значениях, лучше найти способы уменьшить вред и риски для вашей собаки, пока вас нет. Если у вашей собаки случаются судороги, лучшее, что вы можете сделать, это убедиться, что ваш питомец находится в безопасном и удобном месте, чтобы в случае возникновения судорог, когда вас нет дома, ваша собака была в максимальной безопасности.

У вашей собаки диагностирована эпилепсия или наблюдаются судороги? Свяжитесь с нашими ветеринарами в Беркли, чтобы записаться на прием.

Идиопатическая (генетическая) генерализованная эпилепсия - StatPearls

Непрерывное обучение

Приступ может быть определен как аномальный гиперсинхронный разряд нейронов коры головного мозга, а эпилепсия определяется как склонность к припадкам. Идиопатическая (генетическая) генерализованная эпилепсия является подтипом генерализованной эпилепсии и состоит из детской абсансной эпилепсии, ювенильной абсансной эпилепсии, ювенильной миоклонической эпилепсии и генерализованных тонико-клонических припадков. Это мероприятие рассмотрит диагностику и лечение идиопатической генерализованной эпилепсии и подчеркнет важность межпрофессиональной команды в обеспечении высочайшего стандарта лечения пациентов, страдающих этим заболеванием.

Цели:

Ознакомьтесь с последней системой классификации эпилепсии Международной лиги по борьбе с эпилепсией.
Опишите типичные проявления детской абсансной эпилепсии, ювенильной абсансной эпилепсии, ювенильной миоклонической эпилепсии и генерализованных тонико-клонических припадков.
Укажите наиболее часто используемые противоэпилептические препараты для лечения этого подтипа эпилепсии.
Опишите роли членов межпрофессиональной бригады в оказании оптимальной помощи пациентам с идиопатической (генетической) генерализованной эпилепсией для улучшения координации помощи и улучшения клинических результатов.

Получите доступ к бесплатным вопросам с несколькими вариантами ответов по этой теме.

Введение

Судороги определяются как аномальные гиперсинхронные разряды корковых нейронов, а эпилепсия определяется как предрасположенность к судорогам.[1] Диагноз эпилепсии ставится при следующих обстоятельствах: [2]

Два неспровоцированных приступа с интервалом более 24 часов
Один неспровоцированный приступ, но с высоким риском рецидива (60% и более)
Диагноз синдрома эпилепсии

Терминология и классификация эпилепсии претерпели значительные изменения в последние годы с пересмотренной Международной лигой по борьбе с эпилепсией (ILAE) классификацией эпилепсии в 2017 г. , заменившей классификацию 1989 г. [3]. ] Это обновление направлено на то, чтобы охватить научные достижения и создать жизнеспособный клинический инструмент для практикующих врачей, оставаясь при этом применимым для исследований и разработок противоэпилептических методов лечения.

В настоящее время классификация работает на основе трехуровневой системы, в которой этиологические факторы рассматриваются последовательно (например, структурные, генетические, инфекционные, метаболические, иммунные и неизвестные). Первым шагом является определение типа приступа (фокальный, генерализованный, неизвестный). Второй этап – диагностика типа эпилепсии (фокальная, генерализованная, комбинированная генерализованная и фокальная и неизвестная), а последний этап – возможность постановки диагноза синдрома эпилепсии (состояния с распознаваемыми признаками, такими как тип приступа, визуализация и электроэнцефалография). (ЭЭГ) особенности). Это мероприятие будет посвящено идиопатической (генетической) генерализованной эпилепсии (ИГЭ), одной из наиболее хорошо известных подгрупп генерализованных эпилепсий. Идиопатическая генерализованная эпилепсия конкретно относится к эпилептическим синдромам, таким как ювенильная миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ), ювенильная абсанс-эпилепсия (ЮАЭ), детская абсанс-эпилепсия (ДАЭ) и генерализованные тонико-клонические припадки [3].

Этиология

Классификация эпилепсий по ILAE подчеркивает, что рассмотрение этиологических факторов следует начинать с первого припадка.[3] Установлено шесть неиерархических этиологических групп, и пациенты могут входить более чем в одну. Группы следующие: генетические, инфекционные, структурные, метаболические, иммунные и неизвестные. Пациенты с идиопатической (генетической) генерализованной эпилепсией по определению не имеют признаков структурного поражения головного мозга на магнитно-резонансной томографии (МРТ), а также отсутствие межприступной симптоматики и признаков, что исключает большинство этиологических групп.[4][5] ]

Генетическая роль была предложена в связи с исследованиями близнецов, демонстрирующими более высокие показатели конкордантности у монозиготных близнецов, чем у дизиготных близнецов. [6][7] Исследования CAE выявили хромосомы 20q, 8q24.3 и 1p (CAE, которая позже превратилась в JAE). Исследования ЮМЭ показали, что полиморфизмы восприимчивости BRD2 в хромосоме 6p21.3 и Cx-36 в хромосоме 15q14 связаны с повышенной восприимчивостью к ЮМЭ.[8][9][10] Несмотря на это, генетическая мутация редко приводит к диагностике эпилепсии у человека.[3]

Эпидемиология

По оценкам, примерно 50 миллионов человек во всем мире страдают эпилепсией, и большинство из этих пациентов не имеют доступа к медицинской помощи.[11][12] Недавние исследования CDC показывают, что распространенность эпилепсии недооценивается даже в западных странах. Системный обзор и метаанализ исследований по всему миру показали, что точечная распространенность активной эпилепсии составила 6,38 на 1000 человек, а пожизненная распространенность — 7,6 на 1000 человек. Распространенность эпилепсии не различалась между полами и возрастными группами. Наиболее распространены генерализованные судороги и эпилепсия неизвестной этиологии [13]. Оценки заболеваемости генерализованной эпилепсией в Соединенных Штатах составляют 7,7 на 100 000 человеко-лет [14]. ЮМЭ является наиболее распространенной из идиопатических (генетических) генерализованных эпилепсий, составляющих примерно от 3% до 11% случаев эпилепсии у подростков и взрослых [15].

Патофизиология

Патофизиология эпилепсии в основном зависит от этиологического фактора, вызывающего аномальную разрядку нейронов коры головного мозга. Таламокортикальное взаимодействие, которое приводит к типичным абсансным приступам, является наиболее понятным механизмом. Изменение колебательного ритма таламокортикального пути может привести к генерализованным приступам. Считается, что первичный вовлеченный канал представляет собой транзиторный ток низкопорогового кальциевого канала (Т-кальций). Нарушение этого тока может привести к деполяризации и возникновению эпилептической активности. Было показано, что противосудорожные препараты, подавляющие Т-кальциевые каналы, предотвращают абсансы. Было показано, что противосудорожные препараты, которые усиливают синхронизацию таламокортикальной цепи за счет увеличения тока Т-кальция, ухудшают абсансы в моделях на животных.

История и физика

Детская абсансная эпилепсия (CAE)

CAE возникает в раннем детстве с пиком проявления в возрасте от 4 до 7 лет. Это может произойти до или после этого возраста, но начало обычно в возрасте до десяти лет. Первоначально он характеризуется типичными абсансными припадками как единственным типом припадков. Типичными абсансными припадками являются короткие (продолжительностью от 4 до 30 секунд) пустые эпизоды (потеря сознания и отсутствие реакции) с нарушением сознания, связанным с внезапным началом и прекращением, а также с поведенческой остановкой или пристальным взглядом без постиктальных симптомов. Могут быть связаны с орофациальными автоматизмами. Абсансы могут быть многочисленными, сотни их происходят в день. Их можно вызвать гипервентиляцией в течение 3–4 минут. Клиническое обследование в норме.[5]

Юношеская абсансная эпилепсия (ЮАЭ)

ЮАЭ возникает в возрасте от 7 до 16 лет с пиковым началом в период от 10 до 12 лет. Преобладающим типом припадков являются абсансы. Это может происходить много раз в день, но обычно не так часто, как CAE. Чаще встречаются автоматизмы (периоральные или кистевые автоматизмы). У большинства пациентов редко возникают генерализованные тонико-клонические судороги, у небольшой части могут возникать миоклонические судороги. Все типы припадков чаще встречаются, когда ребенок устал или плохо себя чувствует. Гипервентиляция в течение 3-4 минут может спровоцировать абсансный приступ, но менее вероятно, чем CAE.[5]

Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ)

ЮМЭ — распространенный эпилептический синдром, возникающий в возрасте от 8 до 26 лет, с пиком заболеваемости в возрасте от 12 до 16 лет. Он характеризуется тремя потенциальными типами припадков: миоклоническими подергиваниями (вскоре после пробуждения или при утомлении), генерализованными тонико-клоническими припадками и/или типичными абсансными припадками. Миоклонические припадки — это внезапные кратковременные подергивания рук, ног, лица или всего тела. Генерализованные тонико-клонические судороги возникают примерно у двух третей больных. Они чаще случаются утром, особенно если пациент проснулся раньше, чем обычно, или поздно вечером провел ночь. Примерно одна треть страдает типичными абсансными припадками, которые чаще возникают по утрам. Провоцирующими факторами для всех типов припадков являются усталость, недосыпание, употребление алкоголя, и до 40% пациентов являются светочувствительными. Клиническое обследование в норме.[5]

Общий тоник - Клонические судороги

У пациентов только с генерализованными тонико-клоническими припадками наблюдаются исключительно генерализованные тонико-клонические припадки. Наиболее распространенная возрастная группа для начала — подростки, но начало может быть раньше или позже. Как правило, они возникают вскоре после пробуждения (в течение 1–2 часов), но могут возникать и в другое время. Провоцирующими факторами, как и при ЮМЭ, являются недосыпание, утомляемость и чрезмерное употребление алкоголя. Физикальное обследование в норме.[5]

Оценка

Диагноз ИГЭ — это, прежде всего, клинический диагноз, основанный на типичном анамнезе с отсутствием данных при осмотре (исключая возможное ускорение абсанса с гипервентиляцией). Это подтверждается данными электроэнцефалограммы (ЭЭГ). Имеется нормальная фоновая активность с генерализованными спайко-волновыми разрядами в межприпадочный период.[4] При CAE и JAE наблюдаются высокоамплитудные иктальные импульсно-волновые разряды (от 2,5 до 4 Гц), длящиеся более 4 секунд. JME характерно демонстрирует генерализованные разряды спайк-волны с частотой от 3 до 6 Гц. [5] [18] МРТ и нейропсихологическая оценка будут в норме.[5]

Лечение/управление

Лечение ИГЭ сосредоточено на противоэпилептических препаратах (АЭП) и обучении пациентов для повышения осведомленности о провоцирующих факторах. Целью лечения является удовлетворительный контроль приступов при минимальной терапии, т. е. монотерапии. В настоящее время используются три препарата первой линии: вальпроат натрия, этосуксимид и ламотриджин.

Вальпроат натрия остается наиболее эффективным средством для лечения генерализованных припадков: у 75% пациентов приступы прекращаются только при приеме этого препарата. Он также очень эффективен в качестве адъювантной терапии. Дополнительным преимуществом этого метода является предотвращение рецидива абсанса, и он особенно полезен у светочувствительных пациентов.[5] Чаще всего это связано с увеличением веса, выпадением волос, тремором и расстройством желудочно-кишечного тракта. Однако эти побочные эффекты являются дозозависимыми и обратимыми. Основной проблемой является его тератогенность, что ограничивает его использование у пациентов женского пола, которым может потребоваться АНД на всю жизнь, что является особой проблемой при лечении ЮМЭ, где он особенно эффективен.

Этосуксимид используется для лечения типичных абсансов и почти так же эффективен, как вальпроат натрия; однако он не предотвращает генерализованные тонико-клонические судороги или миоклонические судороги, что ограничивает его использование в основном у пациентов с CAE. Побочные эффекты включают потерю веса, сонливость, головную боль и расстройство желудочно-кишечного тракта. Также могут возникать поведенческие изменения, а побочные эффекты обычно зависят от дозы.[5]

Ламотриджин является другим препаратом, используемым в первой линии, поскольку он может контролировать типичные абсансные припадки и генерализованные тонико-клонические припадки с различной эффективностью, связанной с миоклоническими припадками. Это благоприятный выбор для пациентов женского пола, поскольку он не имеет такого же тератогенного риска, как вальпроат натрия. Существует риск синдрома Стивенса-Джонсона, поэтому увеличение дозы должно быть постепенным. Вальпроат натрия подавляет его метаболизм, поэтому при совместном назначении требуются более низкие дозы. Общие побочные эффекты включают головную боль, желудочно-кишечные расстройства, головокружение, атаксию и тремор. Другие используемые противоэпилептические препараты включают леветирацетам, клоназепам и ацетазоламид.[5]

Дифференциальная диагностика

Фокальная эпилепсия с нарушением сознания

Основным дифференциальным диагнозом, который следует учитывать при подозрении на идиопатическую (генетическую) генерализованную эпилепсию, является фокальная эпилепсия с нарушением сознания, так как это может иметь значение для лечения. Типичные абсансы можно отличить от фокальных припадков с нарушением сознания (ранее называемых сложными парциальными припадками) по нескольким признакам. Типичные абсансы имеют более короткую продолжительность, редко затягиваются или осложняются. У них нет связанной ауры. Они могут быть спровоцированы гипервентиляцией (в большинстве случаев), а автоматизмы, хотя и связаны с обоими, редко затрагивают туловище или ноги при типичных абсансных припадках.[5] Очень важно узнать об ауре до начала генерализованного тонико-клонического приступа, так как это также может свидетельствовать о фокальном начале. Важно установить возможность очагового начала. Это может указывать на лежащую в основе патологию, например, мезиальную височную атрофию (которая может быть поддается хирургическому вмешательству) или нарушение миграции нейронов.

Обморок

Обморок — важное состояние, которое следует учитывать. По свидетельствам очевидцев, его можно спутать с генерализованными тонико-клоническими припадками, поскольку он может быть связан с подергиванием конечностей и недержанием мочи (хотя это встречается реже). Обморок имеет характерный продромальный период в виде угасания зрения или слуха, тошноты, потоотделения и бледности. Это происходит в основном в положении стоя, тогда как приступы могут возникать в любой позе. Эпизод короче, с более быстрым восстановлением, не связанным с отсроченным постиктальным восстановлением, наблюдаемым при генерализованных тонико-клонических судорогах. Могут возникать кардиальные состояния, такие как транзиторная атриовентрикулярная (АВ) блокада, синдром Бругада и удлинение интервала QT, приводящее к эпизодам желудочковой тахикардии или фибрилляции желудочков. Их следует учитывать у всех пациентов, перенесших коллапс. Приступы могут возникать во время физической нагрузки, им могут предшествовать учащенное сердцебиение, боль в груди и предобморочные симптомы. Электрокардиограмма необходима во всех случаях, когда пациент потерял сознание.

Неэпилептический припадок

Расстройство, не связанное с эпилептическими приступами, — это то, что клиницисты должны учитывать при обследовании пациентов с подозрением на припадки. Это чаще всего встречается у женщин и в возрасте от 15 до 35 лет. Двигательный компонент приступа часто может быть связан с размахиванием асинхронными движениями, с обычными движениями головы из стороны в сторону и толчками таза. Глаза пациента обычно остаются закрытыми по сравнению с генерализованными тонико-клоническими припадками, когда они открыты. Также может быть сопротивление открыванию глаз. Эпизоды могут быть длительными, нарастать и ослабевать и иметь резкое прекращение, в отличие от генерализованных тонико-клонических припадков, которые проходят медленно.

Прогноз

Прогноз для КЭА очень хороший, у большинства детей (от 80% до 90%) ремиссия достигается к 12 годам. Типичные абсансные припадки в большинстве случаев купируются одним или двумя противоэпилептическими препаратами. Прогноз становится менее благоприятным в зависимости от того, как он определяется (в частности, от возраста начала) и от того, развиваются ли другие типы припадков. Однако ведутся споры относительно того, представляют ли эти случаи одну из других идиопатических (генетических) генерализованных эпилепсий, таких как ЮАЭ или ЮМЭ. [5] Как и при КЭА, у значительной части пациентов с ЮАЭ удается избавиться от припадков (более 80%) при соответствующем лечении. Тем не менее, эпилепсия обычно продолжается всю жизнь, и не ожидается значительной ремиссии без медикаментозного лечения. ЮМЭ также считается пожизненной эпилепсией с тенденцией к рецидивам после отмены препарата. Тем не менее, это поддается контролю с помощью соответствующей терапии. Некоторые исследования показали, что проявление дополнительных абсансов в начале является предиктором неблагоприятного исхода [5, 15, 19].]

Осложнения

Эпилептический статус определяется как припадок, длящийся более пяти минут, или два или более приступов, возникающих в течение короткой последовательности (5 минут) без полного восстановления между приступами. Это может случиться при всех формах эпилепсии и может быть судорожным или бессудорожным. Судорожный статус редко встречается при идиопатической (генетической) генерализованной эпилепсии и быстро купируется внутривенным введением бензодиазепинов. Несудорожный эпилептический статус чаще встречается при идиопатической (генетической) генерализованной эпилепсии и характерно демонстрирует частые эпизоды абсансных приступов с четким началом и окончанием, часто с ассоциированным миоклонусом. Часто заканчивается генерализованным тонико-клоническим припадком. Неконвульсивный эпилептический статус также быстро отвечает на лечение внутривенными бензодиазепинами.[20]

Внезапная неожиданная смерть при эпилепсии (SUDEP) — это смерть, не связанная с каким-либо конкретным заболеванием, травмой, утоплением или эпилептическим статусом. Основная причина этого остается неизвестной, но некоторые исследования показали, что риск СВСЭП был ниже при идиопатической/криптогенной эпилепсии по сравнению с симптоматической эпилепсией. Кроме того, исследования показали, что пациенты женского пола меньше подвержены риску этого осложнения.[21]

Сдерживание и обучение пациентов

Диагноз эпилепсии означает, что человеку необходимо внести коррективы в свою жизнь. Это пожизненное заболевание с хорошо известными провоцирующими факторами и необходимостью строгого соблюдения режима лечения. Пациентам и членам их семей необходимо обучение мерам предосторожности, а также обучение образу жизни, например, принимать душ, а не купаться, избегать незащищенных высот и неконтролируемых участков воды. Им требуется консультация по гигиене сна, поскольку плохой ночной сон увеличивает вероятность судорог. При каждом посещении его следует консультировать по поводу употребления алкоголя, а также других запрещенных наркотиков. Ограничения на вождение различаются в зависимости от страны или региона, в котором они проживают, и пациенты и родители должны понимать причины этого ограничения. В некоторых случаях им может потребоваться связаться с местными органами управления автотранспортными средствами.

Улучшение результатов работы медицинских бригад

Идиопатическая (генетическая) генерализованная эпилепсия требует комплексного подхода со стороны межпрофессиональной медицинской бригады для обеспечения оптимального ухода за пациентами. Пациенты с абсансами могут представлять особую диагностическую проблему. Они могут проявляться более запутанным путем после первоначальных опасений по поводу снижения успеваемости в школе из-за частых прогулов. Медицинские работники первичной медико-санитарной помощи в сообществах, в том числе клиницисты первичной медико-санитарной помощи, школьные медсестры и социальные работники, должны проявлять высокий уровень подозрительности, чтобы пациенты с этим расстройством выявлялись на ранней стадии. Есть надежда, что последняя классификация эпилепсии ILAE поможет облегчить оказание помощи, описанное выше, и улучшить исследования в будущем. Классификация была создана на основе обширных рецензируемых научных данных с момента предыдущей итерации в 1989. Он был представлен на общественное рассмотрение в 2013 г. и включал отзывы экспертов в области эпилептологии со всего мира.[2][3] [Уровень 1]

После постановки диагноза пациенту необходимо регулярно наблюдаться у невролога и врачей первичной медико-санитарной помощи. Координация помощи между поставщиками медицинских услуг может помочь уменьшить осложнения и обеспечить оптимальное лечение. Социальные работники могут помочь определить препятствия на пути к оптимальной клинической помощи и сообщить об этих выводах клинической команде. Медсестры, прошедшие специальную подготовку, должны проводить обучение по мерам предосторожности, соблюдению режима лечения и отслеживанию неблагоприятных исходов. Клинические фармацевты усиливают эту роль, обучая пациента и его семью возможным побочным реакциям на противоэпилептические препараты и сообщая об этих выводах клинической бригаде, если они происходят. Простая коррекция дозы позволяет свести к минимуму неблагоприятные исходы, что, в свою очередь, повысит приверженность лечению.

При продолжающемся лечении пациенту потребуется надежный первый контактный пункт для будущих повседневных вопросов, связанных с его диагностикой и лечением эпилепсии. Медсестры играют эту важнейшую роль и помогают установить прочные профессиональные отношения с пациентами, чтобы способствовать лучшему уходу за пациентами. Они также могут оценить соблюдение режима лечения и наблюдать за любыми побочными реакциями на лекарства во время последующих посещений. Фармацевты могут помочь клинической бригаде во время длительного лечения с мониторингом уровня лекарств и проверкой взаимодействий между лекарствами. Открытое общение в межпрофессиональной команде приведет к оптимальной терапии и результатам. [Уровень 5]

Контрольные вопросы

Доступ к бесплатным вопросам с несколькими вариантами ответов по этой теме.
Комментарий к этой статье.

Ссылки

1.

Bromfield EB, Cavazos JE, Sirven JI, редакторы. Введение в эпилепсию [Интернет]. Американское общество эпилепсии; West Hartford (CT): 2006. [PubMed: 20821849]

2.

Fisher RS, Acevedo C, Arzimanoglou A, Bogacz A, Cross JH, Elger CE, Engel J, Forsgren L, French JA, Glynn M , Hesdorffer DC, Lee BI, Mathern GW, Moshé SL, Perucca E, Scheffer IE, Tomson T, Watanabe M, Wiebe S. Официальный отчет ILAE: практическое клиническое определение эпилепсии. Эпилепсия. 2014 Апрель; 55 (4): 475-82. [В паблике: 24730690]. С., Чжан Ю.Х., Зубери С.М. Классификация эпилепсии ILAE: позиционный документ Комиссии ILAE по классификации и терминологии. Эпилепсия. 2017 Апрель; 58 (4): 512-521. [Бесплатная статья PMC: PMC5386840] [PubMed: 28276062]

4.

Геррини Р., Марини С., Барба С. Генерализованные эпилепсии. Handb Clin Neurol. 2019;161:3-15. [PubMed: 31307608]

5.

Кутруманидис М., Бурвари Г., Тан С.В. Идиопатические генерализованные эпилепсии: клиническая и электроэнцефалографическая диагностика и лечение. Эксперт преподобный Нейротер. 2005 ноябрь; 5 (6): 753-67. [PubMed: 16274333]

6.

Беркович С.Ф., Хауэлл Р.А., Хей Д.А., Хоппер Дж.Л. Эпилепсия у близнецов: генетика основных эпилептических синдромов. Энн Нейрол. 1998 г., апрель; 43(4):435-45. [PubMed: 9546323]

7.

Кори Л. А., Берг К., Пеллок Дж.М., Солаас М.Х., Нэнси В.Е., ДеЛоренцо Р.Дж. Возникновение эпилепсии и фебрильных судорог у виргинских и норвежских близнецов. Неврология. 1991 г., сен; 41 (9): 1433-6. [PubMed: 1891093]

8.

Steinlein O, Sander T, Stoodt J, Kretz R, Janz D, Propping P. Возможная связь молчаливого полиморфизма в нейрональной никотиновой субъединице ацетилхолинового рецептора альфа4 с распространенными идиопатическими генерализованными эпилепсиями . Am J Med Genet. 1997 25 июля; 74 (4): 445-9. [PubMed: 9259383]

9.

Дельгадо-Эскуэта А.В., Медина М.Т., Серратоса Дж.М., Кастровьехо И.П., Джи М.Н., Вайсбекер К., Вестлинг Б.В., Фонг С.И., Алонсо М.Е., Кордова С., Шах П., Хан С. , Сайнс Дж., Рубио-Доннадье Ф., Спаркс Р.С. Картирование и позиционное клонирование распространенных идиопатических генерализованных эпилепсий: ювенильная миоклонус-эпилепсия и детская абсанс-эпилепсия. Ад Нейрол. 1999;79:351-74. [PubMed: 10514826]

10.

Hempelmann A, Heils A, Sander T. Подтверждающие доказательства связи гена коннексина-36 с ювенильной миоклонической эпилепсией. Эпилепсия Рез. 2006 окт; 71 (2-3): 223-8. [В паблике: 16876983]

11.

Нгуги А.К., Боттомли С., Кляйншмидт И., Сандер Дж.В., Ньютон К.Р. Оценка бремени активной и пожизненной эпилепсии: метааналитический подход. Эпилепсия. 2010 май; 51(5):883-90. [Бесплатная статья PMC: PMC3410521] [PubMed: 20067507]

12.

Мейнарди Х., Скотт Р.А., Рейс Р., Сандер Дж.В., Комиссия ILAE по развивающимся странам. Пробел в лечении эпилепсии: текущая ситуация и пути развития. Эпилепсия. 2001 Январь; 42 (1): 136-49. [PubMed: 11207798]

13.

Fiest KM, Sauro KM, Wiebe S, Patten SB, Kwon CS, Dykeman J, Pringsheim T, Lorenzetti DL, Jetté N. Распространенность и заболеваемость эпилепсией: систематический обзор и метаанализ международных исследований. Неврология. 2017 17 января; 88 (3): 296-303. [Бесплатная статья PMC: PMC5272794] [PubMed: 27986877]

14.

Нелиган А., Хаузер В.А., Сандер Дж.В. Эпидемиология эпилепсии. Handb Clin Neurol. 2012;107:113-33. [В паблике: 22938966]

15.

Senf P, Schmitz B, Holtkamp M, Janz D. Прогноз юношеской миоклонической эпилепсии через 45 лет после начала: исход приступов и предикторы. Неврология. 2013 10 декабря; 81 (24): 2128-33. [PubMed: 24212391]

16.

Маккормик Д.А. Клеточные механизмы, лежащие в основе холинергической и норадренергической модуляции возбуждения нейронов в дорсальном латеральном коленчатом ядре кошки и морской свинки. Дж. Нейроски. 1992 янв.; 12(1):278-89. [Бесплатная статья PMC: PMC6575696] [PubMed: 1309574]

17.

Хосфорд Д.А., Кларк С., Цао З., Уилсон В.А., Лин Ф.Х., Моррисетт Р.А., Хуин А. Роль активации ГАМКВ-рецепторов при абсансных приступах летаргического (л/ч/ л) мыши. Наука. 1992 г., 17 июля; 257 (5068): 398-401.