2011-2017 © МБУЗ ГКП № 7, г.Челябинск.
Содержание:
Клинический анализ крови способен предоставить большой объём важной информации, которая служит достоверным признаком ряда заболеваний. Это обязательное исследование, которое назначается с диагностической, лечебной и профилактической целью. Особенной ценностью отличаются показатели, отображающие состояние эритроцитов. Это красные кровяные тельцы, отвечающие за доставку кислорода тканям и клеткам организма. Нарушение их формы, количества, концентрации гемоглобина (красный пигмент, расположенный на них) вызывает ряд болезней, которые требуют точной диагностики и немедленной терапии.
Для оценки состояния эритроцитов учитывается несколько показателей: MCV, MCH и MCHC. Каждый из них несёт в себе особую ценность и может свидетельствовать о разных патологических изменениях. В этой статье более подробно будет описан МСН. Mean Cell Hemoglobin отображает среднее содержание гемоглобина в 1 эритроците. Он играет важнейшую роль в вопросе дифференциальной диагностики анемий.
МСН в анализе крови является высокоинформативным показателем, благодаря которому удаётся оценить текущее состояние организма, подтвердить диагноз, провести дифференциальную диагностику и изучить динамику назначенной терапии. Обычно, этот анализ назначается в клинике МедАрт при:
Важно понимать, что МСН не является самостоятельным показателем. Для его оценки назначается развёрнутый анализ крови, отражающий максимально полную картину кровяного русла на данный момент.
Для получения максимально достоверных данных рекомендуется выполнить ряд подготовительных мероприятий. Они помогут не «смазать» общую картину и точно диагностировать любое отклонение от нормы. Перед забором крови необходимо отказаться от приёма пищи как минимум за 4 часа до этой процедуры. Также накануне рекомендуется исключить тяжелые физические нагрузки, эмоциональные расстройства и стрессы. Принимая какие-либо лекарственные препараты, стоит заранее поговорить с лечащим врачом, который сможет оценить их состав и понять, способен ли их приём повлиять на анализ. Если медикаменты влияют на показатели, то потребуется за несколько дней до сдачи ограничить их употребление. Также нужно отказаться от распития алкогольных напитков и наркотических средств. Для достижения достоверности, перед анализом лучше не курить.
Оптимальным вариантом служит посещение лаборатории утром, натощак. С утра разрешается выпить лишь стакан чистой воды. Крепкий чай, кофе и любой другой перекус недопустим. Если для контроля терапии или более детальной диагностики необходимо сдать кровь несколько раз, то лучше всего делать это в одинаковое время и в аналогичном состоянии. Также стоит обращаться в идентичную клинику или лабораторию. Придерживаясь этих правил, влияние сторонних факторов на полученные результаты будет сведено практически к нулю.
Для получения данных о МСН в анализе крови осуществляется забор крови из вены. В редких случаях возможно использование капилляров пальца (сейчас практически не используется, так как отличается меньшей точностью и информативностью). Данная процедура выполняется медицинской сестрой или работником лаборатории, имеющим соответствующее образование и лицензию на осуществление этой деятельности. Её длительность составляет не более 5 минут и сопровождается незначительной болезненностью и дискомфортом в месте прокола. Однако неприятные ощущения быстро исчезают, а на месте прокола может остаться небольшой синяк. Лицам, испытывающим страх от вида крови, настоятельно рекомендуется отвернуться и не смотреть на руку до окончания процедуры. Но для предотвращения потери сознания и быстрого введения в чувство в кабинете всегда присутствует ватный диск и нашатырь. Забор крови проводится в несколько последовательных стадий:
Для предотвращения появления кровоподтёков или формирования синяков, пациента просят на несколько минут прижать предплечье к плечу. На этом процедура заканчивается и медицинский работник подписывает пробирку, после чего полученный материал размещается в анализаторе. Его использование даёт возможность в автоматическом режиме подсчитать все виды кровяных клеток, включая эритроциты. Полученные данные отправляются лечащему врачу, после чего начинается расшифровка анализа крови МСН.
Среднее количество гемоглобина в одном эритроците варьируется в зависимости от возраста и пола. Его среднестатистический показатель у взрослого здорового человека составляет от 27 до 31 пикограмм (пг). Наиболее высокие показатели наблюдаются у младенцев, возрастом до 14 дней. Они могут варьироваться от 30 до 37 пг и, по мере взросления, постепенно снижаются и сравниваются с нормой для взрослых. Нормы у женщин
Возраст женщины, лет | Норма MCH на один эритроцит (в пг) |
---|---|
16-18 | 26-34 |
19-45 | 27-35 |
46-60 | 27-34 |
После 60 | 27-35 |
Нормы у мужчин примерно такие же как и у женщин. Отклонения наблюдаются минимальные.46-6027-34После 6027-35
Возраст мужчины, лет | Норма MCH на один эритроцит (в пг) |
---|---|
16-18 | 27-32,5 |
19-45 | 27-34 |
46-60 | 27-35 |
После 60 | 27-34,5 |
Нормы у детей. Необходимо отметить, что данные показатели нестабильны, они могут менять в течение считанных часов или дней.
Возраст ребенка, лет | Норма MCH на один эритроцит (в пг) |
---|---|
1-4 месяца | 27-32 |
1-3 года | 23-31 |
7-15 лет | 26-32 |
Если МСН превышает верхнюю допустимую границу, то это свидетельствует о наличие в организме патологического процесса. Диагностика основного заболевания, которое спровоцировало это изменение, проводится после выяснения причины. В большинстве случаев, подобный скачок наблюдается при гиперхромии. Это термин обозначает состояние, для которого характерно повышение гемоглобина в эритроцитах. Как правило, оно развивается при наличии у человека какого-либо вида анемии. Показатель МСН в крови увеличивается при следующих состояниях:
Причинами таких отклонений могут выступать дефицит витамина В12, В9 и приём некоторых лекарственных средств (поэтому крайне важно внимательно изучить побочные эффекты, указанные в приложенной инструкции, а также прекратить употребление препарата перед сдачей анализа). Для предотвращения получения недостоверной информации рекомендуется предварительно проконсультироваться с врачом и уточнить, какие именно медикаменты пациент принимает на данный момент. К примеру, у женщин на показатель МСН может оказать влияние длительный и беспрерывный курс противозачаточных препаратов.
Прочими этиологическими факторами, которые могут стать причиной повышения МСН, являются:
Помимо этого, высокий показатель гемоглобина отмечается у лиц, страдающих от гипертиреоза. Это болезнь эндокринной системы, характеризующееся поражением щитовидной железы. Её основными симптомами служит увеличение органа в размерах, экзофтальм, повышенная физическая активность, эмоциональная лабильность, чрезмерный аппетит, потеря веса, ненормальная активность и ускоренный метаболизм. Нередко эта патология диагностируется у жителей эндемичной зоны, в которой по природным условиям низкая концентрация йода.
Если расшифровка анализа крови МСН показала снижение этого показателя, то такой результат свидетельствует о наличии другой формы малокровия — анемии по гипохромному типу. Самой распространённой разновидностью этой патологии служит железодефицитная анемия, характеризующаяся недостаточным усвоением железа.
При снижении взаимосвязи Fe с гемоглобином происходит заметное изменение нормальных показателей клинического анализа крови. В большинстве случаев, это свидетельствует о следующих заболеваниях:
Снижение МСН оказывает сильное влияние на нормальное протекание биохимических процессов, в результате чего значительно ухудшается состояние человека. Как правило, на фоне этого возникает быстрая утомляемость, слабость, бледность кожных покровов, сухость кожи, ломкость волос и ногтей. Нередко появляется ощущение немоты в верхних и нижних конечностях, язвы в углах рта и нарушение сердечного ритма.
Выявив любые нарушения в показателях МСН, необходимо немедленно обратиться в квалифицированному врачу. Только он, на основании полученных лабораторных данных, сможет поставить точный диагноз и подобрать наиболее эффективную методику лечения.
Уважаемые пациенты! Когда Вы получаете бланк общего анализа крови, у Вас возникает вопрос: "Что означают эти показатели?" В данной статье Вы найдете объяснение основных показателей общего анализа крови. Предупреждение: для объяснения показателей анализа крови и постановки диагноза необходима консультация специалиста (врача)!
Нормальные показатели:
WBC – лейкоциты – от 4,0 до 10,0 млрд/литр,
Lymph –лимфоциты - от 0,8 до 4,0 млрд/литр,
Mid- (содержание смеси моноцитов, эозинофилов, базофилов и незрелых клеток) -
от 0,1 до 1,5 млрд/литр,
Gran – гранулоциты - от 2,0 до 7,0 млрд/литр,
Lymph% – лимфоциты - от 20 до 40%,
Mid%- (содержание смеси моноцитов, эозинофилов, базофилов и незрелых клеток) -от 3 до 15%,
Gran% - гранулоциты - от 50 до 70%,
HGB -гемоглобин - 20-160 гр/литр
RBC – эритроциты - от 3,5 до 5,5 трлн/литр,
HCT – гематокрит – от 37,0 до 54,0,
MCV - средний объем эритроцита- от 80,0 до 100,0 фемтолитров,
MCH – среднее содержание гемоглобина в эритроците - от 27,0 до 34,0 пикограммов,
MCHC – средняя концентрация гемоглобина в эритроците - от 320 до 360,
RDW – CV – ширина распределения эритроцитов - от 11,0 до 16,0,
RDW – SD - ширина распределения эритроцитов (стандартное отклонение) –
от 35,0 до 56,0,
PLT – тромбоциты - от 180 до 320 млрд/литр,
MPV – средний объем эритроцита - от 6,5 до 12,0,
PDW – относительная ширина распределения тромбоцитов по объему - от 9,0 до 17,0,
PCT – тромбокрит (доля тромбоцитов в общем объеме цельной крови) от 0,108 до 0,282
ESR - СОЭ - менее 12, но показатели нормы могут сильно изменяться в зависимости от возраста и пола.
Значение показателей:
WBC – лейкоциты . Лейкоциты (белые кровяные тельца) защищают организм от инфекций (бактерий, вирусов, паразитов. Высокий уровень лейкоцитов говорит о наличии бактериальной инфекции, а снижение числа лейкоцитов встречается при приеме некоторых лекарств, заболеваниях крови.
Lymph –лимфоциты - от 0,8 до 4,0 млрд/литр. Лимфоцит – это вид лейкоцита, который отвечает за выработку иммунитета и борьбу с микробами и вирусами. Увеличение числа лимфоцитов (лимфоцитоз) встречается при вирусных инфекционных заболеваниях , а также при заболеваниях крови (хронический лимфолейкоз и др). Уменьшение числа лимфоцитов (лимфопения) встречается при тяжелых хронических заболеваниях, приеме некоторых лекарств, подавляющих иммунитет (кортикостероиды и др.).
Mid. Моноциты, эозинофилы, базофилы и их предшественники циркулируют в крови в небольших количествах, поэтому нередко эти клетки объединяют в одну группу, которая обозначается как MID. Эти виды клеток крови также относятся к лейкоцитам и выполняют важные функции (борьбу с паразитами, бактериями, развитие аллергических реакций и др. )
Gran – гранулоциты. Это лейкоциты, которые содержат гранулы (зернистые лейкоциты). Гранулоциты представлены 3 типами клеток: нейтрофилы, эозинофилы и базофилы. Эти клетки участвуют в борьбе с инфекциями, в воспалительных и аллергических реакциях.
Lymph% – лимфоциты - от 20 до 40%,
Mid%- (содержание смеси моноцитов, эозинофилов, базофилов и незрелых клеток) -от 3 до 15%,
Gran% - гранулоциты - от 50 до 70%,
HGB –гемоглобин. Особый белок, который содержится в эритроцитах и отвечает за перенос кислорода к органам. Снижение уровня гемоглобина (анемия) приводит к кислородному голоданию организма. Повышение уровня гемоглобина, как правило, говорит о высоком количестве эритроцитов, либо об обезвоживании организма.
RBC – эритроциты. Эритроциты выполняют важную функцию питания тканей организма кислородом, а также удаления из тканей углекислого газа, который затем выделяется через легкие. Если уровень эритроцитов ниже нормы (анемия) организм получает недостаточные количества кислорода. Если уровень эритроцитов выше нормы (полицитемия, или эритроцитоз) имеется риск того, что красные кровные клетки склеятся между собой и заблокируют движение крови по сосудам (тромбоз).
HCT – гематокрит. Показатель, который отражает, какой объем крови занимают эритроциты. Повышенный гематокрит встречается при эритроцитозах (повышенное количество эритроцитов в крови), а также при обезвоживании организма. Снижение гематокрита указывает на анемию (снижение уровня эритроцитов в крови), либо на увеличение количества жидкой части крови.
MCV - средний объем эритроцита. Эритроциты с малым средним объемом встречаются при микроцитарной анемии, железодефицитной анемии и пр. Эритроциты с повышенным средним объемом встречаются при мегалобластной анемии (анемия, которая развивается при дефиците в организме витамина В12, либо фолиевой кислоты).
MCH – среднее содержание гемоглобина в эритроците. Снижение этого показателя встречается при железодефицитной анемии, увеличение – при мегалобластной анемии (при дефиците витамина В12 или фолиевой кислоты).
MCHC – средняя концентрация (насыщенность) гемоглобина в эритроците. Снижение этого показателя встречается при железодефицитных анемиях, а также при талассемии (врожденное заболевание крови). Повышение этого показателя практически не встречается.
RDW – CV – ширина распределения эритроцитов. Показатель используется при лабораторной оценке анемий, воспаления, онкопатологии, заболеваний сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта.
RDW – SD - ширина распределения эритроцитов (стандартное отклонение).
PLT – тромбоциты. Небольшие пластинки крови, которые участвуют в образовании тромба и препятствуют потере крови при повреждениях сосудов. Повышение уровня тромбоцитов в крови встречается при некоторых заболеваниях крови, а также после операций, после удаления селезенки. Снижение уровня тромбоцитов встречается при некоторых врожденных заболеваниях крови, апластической анемии (нарушение работы костного мозга, который вырабатывает кровяные клетки), идиопатической тромбоцитопенической пурпуре (разрушение тромбоцитов из-за повышенной активности иммунной системы), циррозе печени
MPV – средний объем эритроцита. Повышение MPV могут спровоцировать сахарный диабет, тромбоцитодистрофия, патологии крови (системная волчанка), спленэктомия, алкоголизм, миелоидный лейкоз, атеросклероз сосудов, талассемия (генетическое нарушение строения гемоглобина), синдром Мея-Хегглина, постгеморрагическое малокровие. Ниже нормы данный показатель опускается вследствие лучевой терапии, при циррозе печени, анемии (пластическая и мегалобластной), синдроме Вискота-Олдрича.
PDW – относительная ширина распределения тромбоцитов по объему. Этот показатель косвенный, учитывающийся в комплексе других показателей.
PCT – тромбокрит (доля тромбоцитов в общем объеме цельной крови). Главным назначением этого исследования является оценка риска развития тромбоза или, наоборот, кровотечения, что и в обоих случаях может нести угрозу для жизни больного.
ESR - СОЭ. Неспецифический индикатор, повышающийся при многих патологических состояниях абсолютно разного происхождения т(инфекционные заболевания, болезни крови, опухоли, воспалительные процессы, аутоиммунные заболевания).
На общий анализ крови записываться не надо! Забор крови производится с 7.30 до 12.00.
Наша цель – разработать и поддерживать руководство по номенклатуре антигенов и аллелей групп крови для использования в трансфузионной медицине и смежных науках.
Термин «группа крови» обычно относится к индивидуальной комбинации поверхностных антигенов эритроцитов (эритроцитов). Антигены представляют собой специфические участки на различных белках, гликопротеинах или гликолипидах, которые образуют части мембраны эритроцитов, с которыми может взаимодействовать иммунная система. Эти белки выполняют многочисленные функции, такие как: мембранные транспортеры (Диего, Кидд), молекулы рецепторов и адгезии (Даффи, Лютеран), регуляторные гликопротеины комплемента (Кромер, Кнопс), ферменты (Yt, Келл, Домброк), структурные компоненты (Диего, Гербих). ) или компоненты гликокаликса (MNS).
Антигены определяются антителами, которые возникают либо «естественно» из-за встречи с повсеместно распространенными в окружающей среде антигенами, либо образуются в результате активной иммунизации чужеродными антигенами эритроцитов после контакта с эритроцитами человека от другого человека. Именно наличие и отсутствие из-за наследственной изменчивости антигенов поверхности эритроцитов определяет группу крови человека.
Системы групп крови официально определяются как системы одного или нескольких антигенов, регулируемые одним геном или комплексом из двух или более тесно связанных гомологичных генов. Каждая система генетически отделена от любой другой системы групп крови. Чтобы система групп крови и ее антигены были распознаны, необходимо идентифицировать лежащую в основе генетическую вариацию, секвенировать и подтвердить, что она влияет на фенотип.
Рабочая группа Международного общества переливания крови (ISBT) по иммуногенетике эритроцитов и терминологии групп крови (ISBT WP) ведет официальный учет всех признанных в настоящее время систем групп крови. В настоящее время существует 43 признанные системы групп крови, содержащие 349 антигенов эритроцитов (сентябрь 2022 г.). 43 системы генетически детерминированы 48 генами. Для получения дополнительной информации, пожалуйста, нажмите на следующие ссылки:
ISBT также поддерживает три категории для антигенов, которые еще не были связаны с системами групп крови. Коллекции (серия 200) были разработаны для группировки антигенов, сходных биохимически, генетически или серологически, генетическая основа которых еще не обнаружена. Есть также две антигенные серии; Серия 700 содержит антигены, которые не вписываются ни в одну систему или коллекцию, частота встречаемости которых составляет <1% во всех этнических популяциях человека, и 901 Серия содержит антигены, частота которых превышает 99 % в популяциях различного этнического происхождения.
Сопредседатель рабочей группы RCIBGT, главный научный сотрудник Австралийского Красного Креста LifeBlood, Квинсленд, Австралия
Сопредседатель рабочей группы RCIBGT, главный научный сотрудник Австралийского Красного Креста LifeBlood, Квинсленд, Австралия
Сопредседатель рабочей группы RCIBGT, профессор, частный университет Княжества Лихтенштейн
Сопредседатель рабочей группы RCIBGT, профессор, частный университет Княжества Лихтенштейн
Вы являетесь членом ISBT? Есть ли у вас опыт в области трансфузионной медицины/науки? Если это так, вы можете подать заявку на вступление в рабочую группу. В каждую рабочую группу входят члены с разным опытом и из разных географических регионов. Заявки будут периодически рассматриваться председателями рабочих групп для заполнения вакансий.
Вступить в группу
Сводка
Методы анализа
Код теста
S02610
Код CPT *
81479
Фенотип
Панели, содержащие ген
* Приведенные коды CPT основаны на рекомендациях AMA и предназначены только для информационных целей. Кодирование CPT является исключительной ответственностью стороны, выставляющей счет. Пожалуйста, направляйте любые вопросы по кодированию плательщику, которому выставляется счет.
Сильные стороны этого теста включают:
Этот тест не обнаруживает следующее:
Этот тест не может достоверно выявить следующее:
Чувствительность этого теста может быть снижена, если ДНК извлекается в лаборатории, отличной от Blueprint Genetics.
Дополнительную информацию см. в разделе «Тест производительности».
Наши тесты одного гена сделаны из нашего высококачественного анализа NGS клинического уровня. Пожалуйста, ознакомьтесь с нашей таблицей производительности секвенирования и обнаружения для получения подробной информации о нашей способности обнаруживать различные типы изменений (таблица).
Анализы были валидированы для различных типов образцов, включая кровь с ЭДТА, выделенную ДНК (за исключением ткани, фиксированной формалином и залитой в парафин), слюну и сухие пятна крови (карточки с фильтром). Эти типы образцов были выбраны, чтобы максимизировать вероятность получения высококачественной ДНК. Диагностический результат варьируется в зависимости от используемого анализа, обращения к медицинскому работнику, больнице и стране. Анализ Plus увеличивает вероятность установления генетического диагноза для вашего пациента, поскольку большие делеции и дупликации не могут быть обнаружены только с помощью анализа последовательности. Blueprint Genetics Plus Analysis представляет собой комбинацию анализа секвенирования и удаления/дупликации (вариант номера копии (CNV)).
Показатели производительности, перечисленные ниже, взяты из первоначальной проверки, проведенной в нашей главной лаборатории в Финляндии. Показатели производительности нашей лаборатории в Сиэтле, штат Вашингтон, эквивалентны.
Чувствительность % (TP/(TP+FN) | Специфичность % | |
---|---|---|
Однонуклеотидные варианты | 99,89% (99 153/99 266) | >99,9999% |
Вставки, делеции и вставки с помощью анализа последовательности | ||
1-10 бит/с | 99,2% (7745/7806) | >99,9999% |
11-50 бит/с | 99,13% (2524/2546) | >99,9999% |
Варианты количества копий (деления/дупликации на уровне экзонов) | ||
Делеция на уровне 1 экзона (гетерозигота) | 100% (20/20) | нет данных |
Делеция на уровне 1 экзона (гомозиготная) | 100% (5/5) | нет данных |
Делеция на уровне 1 экзона (гетеро- или гомо) | 100% (25/25) | нет данных |
Делеция на уровне 2-7 экзонов (гетеро- или гомо) | 100% (44/44) | нет данных |
Дупликация на уровне 1-9 экзонов (гетеро- или гомо) | 75% (6/8) | нет данных |
Имитация обнаружения ХНВ | ||
Делеция/дупликация на уровне 5 экзонов | 98,7% | 100,00% |
SDR с микроделецией/дупликацией (крупные CNV, n=37)) | ||
Диапазон размеров (0,1–47 Мб) | 100% (25/25) | |
Показатели, представленные выше, достигнуты с помощью высококачественного анализа NGS клинического уровня от Blueprint Genetics со следующими показателями охвата | ||
Средняя глубина секвенирования | 143X | |
Нуклеотиды с более чем 20-кратным покрытием секвенирования (%) | 99,86% |
Чувствительность % | Специфичность % | |
---|---|---|
АНАЛИТИЧЕСКАЯ ПРОВЕРКА (образцы NA; n=4) | ||
Однонуклеотидные варианты | ||
Гетероплазматический (45-100%) | 100,0% (50/50) | 100,0% |
Гетероплазматический (35-45%) | 100,0% (87/87) | 100,0% |
Гетероплазматический (25-35%) | 100,0% (73/73) | 100,0% |
Гетероплазматический (15-25%) | 100,0% (77/77) | 100,0% |
Гетероплазматический (10-15%) | 100,0% (74/74) | 100,0% |
Гетероплазматический (5-10%) | 100,0% (3/3) | 100,0% |
Гетероплазматический (<5%) | 50,0% (2/4) | 100,0% |
КЛИНИЧЕСКАЯ ВАЛИДАЦИЯ (n=76 образцов) | ||
Все типы | ||
Однонуклеотидные варианты n=2026 SNV | ||
Гетероплазматический (45-100%) | 100,0% (1940/1940) | 100,0% |
Гетероплазматический (35-45%) | 100,0% (4/4) | 100,0% |
Гетероплазматический (25-35%) | 100,0% (3/3) | 100,0% |
Гетероплазматический (15-25%) | 100,0% (3/3) | 100,0% |
Гетероплазматический (10-15%) | 100,0% (9/9) | 100,0% |
Гетероплазматический (5-10%) | 92,3% (12/13) | 99,98% |
Гетероплазматический (<5%) | 88,9% (48/54) | 99,93% |
Вставки и делеции при анализе последовательности n=40 вставок | ||
Гетероплазматический (45-100%) 1-10 пар оснований | 100,0% (32/32) | 100,0% |
Гетероплазматический (5-45%) 1-10 пар оснований | 100,0% (3/3) | 100,0% |
Гетероплазматический (<5%) 1–10 п. н. | 100,0% (5/5) | 99,997% |
ДАННЫЕ МОДЕЛИРОВАНИЯ /(мутации митомап) | ||
Инсерции и делеции 1-24 п.н. по данным анализа последовательности; n=17 | ||
Гомоплазматический (100%) 1-24 п.н. | 100,0% (17/17) | 99,98% |
Гетероплазматический (50%) | 100,0% (17/17) | 99,99% |
Гетероплазматический (25%) | 100,0% (17/17) | 100,0% |
Гетероплазматический (20%) | 100,0% (17/17) | 100,0% |
Гетероплазматический (15%) | 100,0% (17/17) | 100,0% |
Гетероплазматический (10%) | 94,1% (16/17) | 100,0% |
Гетероплазматический (5%) | 94,1% (16/17) | 100,0% |
Варианты числа копий (отдельные искусственные мутации; n=1500) | ||
Гомоплазматический (100%) 500 п. н., 1 т.п.н., 5 т.п.о. | 100,0% | 100,0% |
Гетероплазматический (50%) 500 п.н., 1 т.п.н., 5 т.п.н. | 100,0% | 100,0% |
Гетероплазматический (30%) 500 п.н., 1 т.п.н., 5 т.п.н. | 100,0% | 100,0% |
Гетероплазматический (20%) 500 п.н., 1 т.п.н., 5 т.п.н. | 99,7% | 100,0% |
Гетероплазматический (10%) 500 п.н., 1 т.п.н., 5 т.п.н. | 99,0% | 100,0% |
Показатели, представленные выше, достигнуты за счет следующих показателей охвата на уровне анализа (n=66) | ||
Среднее значение медиан | Медиана медиан | |
Средняя глубина секвенирования MQ0 (клиническая) | 18224X | 17366X |
Нуклеотиды с более чем 1000-кратным охватом секвенирования MQ0 (%) (клинические) | 100% | |
rho нулевая клеточная линия (=без мтДНК), средняя глубина секвенирования | 12X |
Мы предоставляем клиентам наиболее полный клинический отчет, доступный на рынке. Клиническая интерпретация требует фундаментального понимания клинической генетики и генетических принципов. В компании Blueprint Genetics наши специалисты по молекулярной генетике с докторской степенью, медицинские генетики и клинические консультанты совместно готовят клиническое заключение, оценивая идентифицированные варианты в контексте фенотипической информации, предоставленной в форме заявки. Наша цель — предоставить клинически значимые утверждения, понятные для всех медицинских работников, независимо от того, имеют ли они формальное образование в области генетики.
Классификация вариантов является краеугольным камнем клинической интерпретации и вытекающих из нее решений по ведению пациентов. Наши классификации соответствуют рекомендациям ACMG 2015 года.
Последним этапом анализа является ортогональное подтверждение. Варианты последовательности, классифицированные как патогенные, вероятно патогенные и варианты с неопределенной значимостью (VUS), подтверждаются с помощью двунаправленного секвенирования по Сэнгеру, если они не соответствуют нашим строгим показателям качества NGS для действительно положительного вызова. Сообщаемые гетерозиготные и гомо/гемизиготные вариации количества копий с размером <10 и <3 целевых экзонов подтверждаются ортогональными методами, такими как количественная ПЦР, если специфический CNV был обнаружен и подтвержден менее трех раз в Blueprint Genetics.
Наше клиническое заключение включает таблицы для вариантов секвенирования и количества копий, которые включают основную информацию о вариантах (геномные координаты, номенклатуру HGVS, зиготность, частоты аллелей, предсказания in silico, фенотипы OMIM и классификацию варианта). Кроме того, заявление включает подробные описания варианта, гена и фенотипа(ов), включая роль конкретного гена в заболевании человека, профиль мутации, информацию об изменчивости гена в популяционных когортах и подробную информацию о родственных фенотипах. Мы также предоставляем ссылки на справочные материалы, рефераты и базы данных вариантов, используемые для того, чтобы помочь заказчикам дальнейшей оценки сообщенных результатов, если это необходимо. В заключении обобщается вся имеющаяся информация и дается наше обоснование классификации варианта.
Выявление патогенных или вероятно патогенных вариантов при доминантных заболеваниях или их сочетаний в разных аллелях при рецессивных заболеваниях считается молекулярным подтверждением клинического диагноза. В этих случаях для стратификации риска можно использовать тестирование членов семьи. Мы не рекомендуем использовать варианты неопределенной значимости (VUS) для стратификации риска членов семьи или ведения пациентов. Рекомендуется консультация генетика.
Наша команда интерпретаторов анализирует миллионы вариантов от тысяч людей с редкими заболеваниями. Наша внутренняя база данных и наше понимание вариантов и связанных с ними фенотипов увеличивается с каждым проанализированным случаем. Таким образом, наша лаборатория имеет хорошие возможности для переклассификации ранее зарегистрированных вариантов по мере поступления новой информации. Если вариант, о котором ранее сообщала Blueprint Genetics, будет повторно классифицирован, наша лаборатория без дополнительных затрат выдаст заявление о последующем контроле первоначальному поставщику медицинских услуг в соответствии с нашей последней политикой отчетности о последующем наблюдении.