Муковисцидоз симптомы у грудничка

В возрасте 9-10 метров, когда наши дети могут глотать без признаков удушья, пища должна содержать мелкие кусочки. Можно ввести «хрустящую» пищу, которая тает во рту, например печенье, кукурузные чипсы, что повысит калорийность блюд.Согласно польским рекомендациям, мы вводим йогурты в возрасте 11-12 месяцев, в то время как рекомендации Американской академии педиатрии (ААП) предполагают более раннее введение, в возрасте 6-9 месяцев. Это должны быть натуральные йогурты без консервантов. Также следует вводить разнообразные блюда с новыми вкусами, что обязательно поможет нам расширить рацион после первого года жизни.

Расширение рациона и принятие новых вкусов часто бывает затруднительным. Затем вы должны постепенно вводить новый прием пищи, т.е.кашу или овощную мешанку, смешав ее с маминой пищей или молочной смесью. Мы даем новые продукты по отдельности и в небольших количествах, постепенно увеличивая их и наблюдая за симптомами пищевой непереносимости. Когда ребенок отказывается - не заставлять, подождать 2-3 дня и снова попробовать дать - иногда приходится многократно повторять эти попытки. Рекомендуется в начале расширения диеты, вводя овощное пюре или несладкие каши - когда ребенок впервые почувствует сладкий вкус (например, фруктов), нам гораздо труднее вводить другие, несладкие продукты.

Диетические рекомендации для детей 1-3 лет.

По достижении 1 года ребенок попадает в так называемую послеродовой период, т. «Маленький ребенок», для которого характерны более медленные темпы физического развития, что не освобождает нас от бдительности в отношении возникновения дефицита массы тела. Отмечаются изменения в фигуре ребенка: стройность фигуры, удлинение нижних конечностей. За это время еда становится менее привлекательной для ребенка – ребенок учится ходить, бегать, познает окружающий мир.С другой стороны, он все более эффективно пережевывает и проглатывает пищу, готов есть самостоятельно, пользуется ложкой, пьет из чашки, старается указать на понравившуюся еду, но может и твердо отказаться от еды. еда, когда она уже сыта или еда кажется ему невкусной. Кусочки пищи можно давать детям только в сидячем положении, а не в положении лежа или на бегу, и только под присмотром взрослых. Наиболее частыми причинами удушья могут быть колбасы (целые или нарезанные), цельный виноград, леденцы, орехи, изюм, попкорн.

Рацион ребенка раннего возраста должен быть регулярным, состоящим из 4-5 приемов пищи (3 основных и 2 дополнительных), на основе натуральных продуктов, без добавления консервантов, красителей, ароматизаторов и ароматизаторов. Коровье молоко можно вводить в качестве основного питья после 12-месячного возраста, однако из-за очень низкого содержания железа в течение 1-2 лет рекомендуется хранить молочные смеси (например, Милупа Цистилак), которые дополнительно содержат нужное количество микро- и макроэлементов (в т.ч. железа, йода) и дополнительно длинноцепочечных жирных кислот, дефицитных при муковисцидозе.Однако это не освобождает нас от дополнительного приема жирорастворимых витаминов (А, D, Е и К).

В этот период стоит научить ребенка есть самостоятельно (ложкой или пальцами), используя вид пищи: пюре, сухие завтраки, смешанные с йогуртом или яблочным муссом вместо молока - что облегчит употребление ложку, подавайте еду в чашке с ушком, а не на тарелке. Закуски можно подавать в бумажном пакете — поиск кусочков в пакете — это игра для вашего ребенка, а не необходимость есть.

Как повысить калорийность пищи у детей в возрасте от 1 до 3 лет?

• подавайте молоко – всегда подавайте жирное или сгущенное молоко – избегайте обезжиренного молока,
• добавлять сливки (высокой жирности) в картофельное пюре, забеленные овощные супы, соусы или десерты; выбирайте сыры с высоким содержанием жира,
90 228 яиц являются отличным источником белка, а также жиров, включая столь необходимые жиры ω-3 и ω-6, участвующие в созревании ЦНС, остроте зрения и стимуляции иммунной системы, их можно подавать в форме из морского окуня (разумеется в масле), для панировки, а также для салатов,
• Мясо и мясная нарезка (все виды) - мясо можно тушить с первого года жизни, с соусом и с 2-летнего возраста.жизнь, даже обжаренная после предварительной панировки,
• не забываем о рыбе, вводимой уже 7-12 м. живности (преимущественно жирной, морской), т.к. они содержат витамин Д3, ω-3 жирные кислоты и прекрасно усваиваемый белок; тогда как их раннее введение не является фактором, ответственным за развитие пищевой аллергии,
• жиров, как видимых (сливочное масло, сало, свиное сало), так и невидимых жиров в жирном молоке, мясе, сыре, рыбе, мясных нарезках, сливках, соусах, десертах, мороженом являются прекрасным источником энергии.Жиры в виде растительных масел (кукурузное масло, подсолнечное масло, соевое масло, рапсовое масло, оливковое масло) содержат большое количество жирных кислот с короткой и средней углеродной цепью, гарантируют очень хорошую усвояемость и усвоение,
• источником дополнительных калорий будут десерты или сладкие закуски (торты, печенье, пудинги, кремы, а также фрукты, которые можно прекрасно сочетать друг с другом),
• в наш общий рацион мы редко включаем бобовые (фасоль, горох, сою, чечевицу) - как дополнительные источники белка, но помните об их вздутие живота! Вы также можете добавлять в пищу фантомальт или другие высококалорийные питательные вещества.

Из-за большой вариабельности клинического течения заболевания управление питанием должно основываться на индивидуальном правильном питании, в котором поможет врач-диетолог, или специальных рекомендациях, в том числе содержащихся в данной публикации.

В питании детей, больных муковисцидозом, не ограничивают поступление жиров:

• имеют высокую теплотворную способность, однако потребность должна покрываться за счет хорошего качества сливочного масла и растительных жиров (оливковое масло, рапсовое масло), богатых незаменимыми жирными кислотами,
• жиры растительного происхождения рекомендуется подавать в салатах и ​​салатах в сыром виде, а жиров, содержащих трансжирные кислоты, следует избегать (в кубиковых маргаринах, кондитерских изделиях и соленых закусках).

С другой стороны, вегетарианская диета не может использоваться у детей с диагнозом и лечением муковисцидоза - это диета с пониженным содержанием калорий, белковым дисбалансом (она не обеспечивает некоторые аминокислоты) и витаминами, в основном витаминами B2, B12 и D3, а также кальций, цинк, селен и железо. Железо из растений хуже усваивается, чем из продуктов животного происхождения.
Общей проблемой в этот период (2-3 года) является введение новых продуктов для покрытия потребности во всех необходимых ингредиентах.Восприятие вкуса новой пищи частично зависит от предыдущего опыта внутриутробной жизни (проглатывание амниотической жидкости) и в период естественного грудного вскармливания. Младенцы, находящиеся на естественном вскармливании, испытывают многие вкусовые ощущения, связанные с питанием матери. При переходе к так называемому семейного рациона (около 2 лет) у детей часто проявляются черты неофобии – нежелание и неприятие новых продуктов, чаще фруктов, овощей и мяса. Эта проблема затрагивает здоровых детей, но может возникнуть и у ребенка с муковисцидозом.Не следует заставлять есть в случае отказа, а медленно и твердо пытаться его реализовать – для облегчения этого в этом возрасте ребенка следует привлекать к приготовлению еды, разнообразить формы и цвета вводимых продуктов, что в то же время будет развивать воображение ребенка. Ребенок чаще принимает пищу со сверстниками или семьей, что одновременно вырабатывает правильные пищевые привычки и усваивает правила поведения за столом.

Железо в питании младенцев и детей раннего возраста с муковисцидозом.

Из-за нарушений пищеварения и всасывания у детей с муковисцидозом важен периодический контроль уровня железа в сыворотке крови и анализ крови. Доношенные дети и дети, находящиеся на грудном вскармливании, имеют достаточное количество железа, чтобы достичь 4-6-метрового возраста. По истечении этого срока следует ввести прикорм, богатый железом (преимущественно красное мясо), овощи с высоким содержанием железа и яичный желток. Правильное содержание железа содержится в модифицированных смесях и в цистилаке.С другой стороны, кормить коровьим молоком, в котором мало железа и к тому же хуже усваивается, не рекомендуется до конца первого года жизни.

У детей ясельного возраста (1-3 года) стандартная и разнообразная диета, дополнительно включающая продукты, богатые витамином С (способствующим усвоению Fe), должна покрывать 90% его потребности. С другой стороны, продукты, содержащие фитаты (например, соя), ограничивают их усвоение. Если ребенок не ест достаточно железосодержащих продуктов или имеет проблемы с желудочно-кишечным трактом (напр.диарея), будет показан прием препаратов железа. Следует также помнить, что дефицит железа и вызванная им анемия нарушают интеллектуальное развитие наших детей.

Добавка ω-3 жирных кислот.

В связи с регулированием рекомендаций по потреблению длинноцепочечных полиненасыщенных жирных кислот (ДЦ ПНЖК), особенно ω-3 (омега-3) жирных кислот, этот аспект также следует учитывать в питании детей с муковисцидозом . Грудные дети, находящиеся на естественном вскармливании, получают эти кислоты с молоком матери [где кормящая женщина должна дополнительно получать не менее 200 мг ДГК 2-3 раза в день, в виде БАД или не менее 2 порций (~130 г/порции) жирных кислот. рыбы в неделю, возможно постная рыба, но в большем количестве].

Рыба, богатая ω-3 ДЦ ПНЖК с низким риском загрязнения ртутью, включает (консервированный) тунец, выращиваемый и норвежский лосось, минтай и креветки. К рыбам, не рекомендуемым из-за высокого содержания ртути, относятся рыба-меч, акула, королевская скумбрия, сельдь и балтийский лосось, копченый лосось и копченая килька.

Детям в возрасте от 6 до 12 месяцев, если они получают молочную смесь, содержащую нужное количество этих кислот, или все еще находятся на грудном вскармливании и едят рыбу в соответствии с рекомендациями один или два раза в неделю, им не потребуется дополнительное питание.Milupa Cystilac содержит декозагексаеновую кислоту DHA, полученную из масла тунца. Маленькие дети в возрасте до 3 лет с муковисцидозом должны дополнительно получать 150-200 мг ДГК при употреблении 1-2 порций жирной рыбы в неделю или в виде пищевой добавки.

Научные исследования показали, что запас этих жирных кислот является противовоспалительным фактором у детей с муковисцидозом, в то время как проводятся дальнейшие исследования для определения дозировки этого препарата.

Проблемы кариеса.

Одной из наименее заметных проблем у маленьких детей с муковисцидозом является риск разрушения зубов.Боль, усиливающаяся при укусах, может быть вызвана дефицитом питательных веществ.

Факторы рассеивания:

• снижение поступления кальция и фтора, дефицит витамина D3,
• слишком низкая частота правильной чистки полости рта (начинаем пользоваться зубной щеткой одновременно с прорезыванием зубов или даже раньше, чистить десны),
• увеличение частоты приема пищи и/или перекусов, в том числе богатых углеводами,
• частое применение препаратов, содержащих фруктозу или кукурузный сироп в качестве корректоров вкуса (антибиотики, жаропонижающие и обезболивающие средства) - у здоровых детей эти препараты применяются спорадически, а у детей с муковисцидозом значительно чаще.

Общие проблемы.

У детей с муковисцидозом, у которых диагностирована недостаточность питания, врач должен провести углубленный медицинский опрос диетический опрос , состоящий из:

• оценка текущей массы тела и роста (ИМТ) по отношению к сетке процентилей,
• оценка диеты и ферментных добавок, используемых до сих пор,
• диагностика возможных желудочно-кишечных расстройств,
• интервью лица, кормящего ребенка,
• оценка аппетита - проблема отказа от еды, отсутствие аппетита, удлинение времени кормления (более 20 минут у ребенка 1-2 лет), удержание последнего кусочка во рту после еды.
90 244

Для снижения аппетита / отказ от еды:

• Давайте жидкости после еды, а не до или во время
• увеличить калорийность пищи,
• подавайте блюда на маленькой тарелке,
• не продлевайте время кормления более чем на 20 минут и закончите трапезу в спокойной обстановке,
• для разнообразия продуктов (текстура, цвет),
• не кормить ребенка между приемами пищи,
• Готовьте еду вместе с ребенком,
• создают приятную атмосферу во время совместного ужина,
• ребенка всегда кормят с приподнятой головой, старший ребенок должен есть либо сидя на коленях у матери, либо на стульчике для кормления.

Каталожные номера:

Рабочая группа AAP по грудному вскармливанию. Грудное вскармливание и использование грудного молока. Педиатрия. 1997, 100: 1035-1039.
Colombo C и др. Преимущества грудного вскармливания при муковисцидозе. Acta Pediatrica 2007, 96, 1228-1232.
Нормы питания. Педиатрия после окончания. 2008, 12: 107-110 4. Группа экспертов: Рекомендации по питанию здоровых детей в возрасте 1-3 лет (13-36 месяцев).
Медицинские стандарты, 2008, 5.1.
Szajewska H et al.Питание для младенцев и детей раннего возраста. Распространенные проблемы в педиатрической практике. Современное состояние 2011. Практическая медицина-Педиатрия 2011/1 33-37.
ESPGHAN Комитет по питанию. Прикорм JPGN 2008, 46: 99-110, комментарий Szajewska H. Medicyna Praktyczna. Педиатрия 2008, 3: 45-61.
Mourse M и др. Вопросы питания и гигиены полости рта у детей с особыми потребностями в медицинской помощи. Педиатр. Вмятина. 2010, 32: 333-42.
Научное заключение по диетическим эталонным значениям для воды Панель EFSA по диетическим продуктам, питанию и аллергии (NDA).Европейский орган по безопасности пищевых продуктов (EFSA) Журнал EFSA 2010, 8: 1459.
Rybrak A et al: Оценка частоты расстройств питания у детей в Польше. Диагностические и терапевтические возможности. Медицинские стандарты/Педиатрия 2011, 8, 131-144.
Старк Л. и др. Влияние интенсивного вмешательства в поведение и питание по сравнению со стандартом лечения на результаты веса в педиатрической пульмонологии при муковисцидозе 2011, 35: 46-31.
Sankiewicz-Szkółka M., Woś H. Добавление жирорастворимых витаминов у пациентов с муковисцидозом.Ежеквартальный журнал Фонда помощи семьям и муковисцидозу Матио. 1/2011, 9-10.
Mielus M., Sands D. Новый состав Milupa-Cytilic Matio 2/2011.
Panchaund A и др. Биологические эффекты пищевых добавок с полиненасыщенной феттикислотой омега-3 у пациентов с муковисцидозом. клин. Питание 2006, 25, 418-427.
Добавление ДЦ-ПНЖК N-3 в рацион детей старше 2 лет. Комментарий Комитета ESPGHAN по питанию. Япония 2001, 53, 2-10.
Ланский В. Накорми меня.Я весь твой. ПЗВЛ 2002.

проф. Halina Woś
Верхнесилезская детская поликлиника

Возвращение .

Раннее вмешательство при муковисцидозе у младенцев • Новая педиатрия 5/2000 • Медицинский читальный зал BORGIS

© Borgis - New Pediatrics 5/2000, стр. 35-39

Александра Святлы

Раннее вмешательство при муковисцидозе у младенцев

Раннее вмешательство при муковисцидозе у младенцев

из отделения детской пульмонологии и аллергологии Института педиатрии Медицинского университета им. Кароль Марцинковски в Познани
Заведующий клиникой: проф. доктор хаб.п. мед.Ежи Алькевич

Резюме
Недавние сообщения свидетельствуют о том, что поражение легких развивается при муковисцидозе в раннем младенчестве, еще до появления первых клинических симптомов поражения легких. Это требует раннего начала лечения для улучшения мукоцилиарного клиренса и функции легких, предотвращения или замедления необратимого разрушения легочной ткани. Показано, что ДНК нейтрофилов является основным фактором, определяющим физико-химические свойства бронхиального секрета при этом заболевании.Рекомбинированная дезоксирибонуклеаза человека (rh-ДНКаза) рассматривается как эффективное муколитическое средство, улучшающее функцию легких при муковисцидозе и улучшающее самочувствие больного.

Муковисцидоз является наиболее распространенным смертельным заболеванием, вызванным мутацией одного гена среди представителей белой расы (11). Как заболеваемость, так и смертность при муковисцидозе в первую очередь связаны с прогрессированием бронхолегочного заболевания (21).

Согласно общепринятым предложениям, которые нашли отражение в позиции Европейского общества муковисцидоза (ECFS), диагностика заболевания и мониторинг терапии должны проводиться под наблюдением специалистов в данной области, в центрах, специализирующихся на лечении больных с кистозный фиброз (24).Центры лечения кистозного фиброза имеют многопрофильный персонал, ежедневно накапливают новый опыт в области кистозного фиброза и готовы внедрять и оценивать новые методы лечения (7).

Благодаря такому подходу прогноз для больных муковисцидозом значительно улучшился за последние десятилетия, в основном за счет терапевтических мероприятий, задерживающих развитие заболевания легких, от которого зависит продолжительность и качество жизни. В Великобритании в 1938 г. более 70% младенцев с муковисцидозом умерли на первом году жизни, тогда как в 1990-х годах 50% больных доживали до 31,5 лет (12).

Заболевание легких при муковисцидозе характеризуется бактериальными респираторными инфекциями и хроническим воспалением с преобладанием нейтрофилов (11). Легкие ребенка с муковисцидозом после рождения в норме, но рано, уже в 4-недельном возрасте, происходит развитие воспаления с его последствиями (6, 16, 30). В исследованиях, проведенных независимо Армстронгом (1), Биррером (4) и Рэмси и Окуиа (23), было доказано, что заболевание легких присутствует у очень маленьких детей с муковисцидозом еще до появления каких-либо клинических симптомов.Эти результаты способствовали формированию взглядов на преимущества раннего вмешательства при муковисцидозе. Раннее начало терапии направлено на улучшение мукоцилиарного клиренса и функции легких, а также на предотвращение или значительное замедление развития необратимого повреждения легочной ткани (15, 32). Ингаляционным препаратам отдается приоритет при раннем вмешательстве, поскольку они хорошо переносятся пациентами и риск побочных эффектов низок.

Обязательным условием раннего начала лечения является как можно более ранняя диагностика муковисцидоза.Ее создают путем скрининговых тестов новорожденных (8, 9), включающих определение концентрации иммунореактивного трипсиногена (ИРТ) в капле крови из пятки на 4-5 сутки жизни. У пациентов с повышенным уровнем ИРТ проводят анализ ДНК для выявления мутаций в гене CFTR (муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости). Navarro и др. (20) подтвердили в долгосрочных рандомизированных клинических исследованиях, что пациенты с муковисцидозом, выявленные при неонатальном скрининге, имеют лучший прогноз – более длительное время выживания, меньшую степень ухудшения функции легких и лучший статус питания.

При муковисцидозе хроническое воспаление дыхательных путей и нарушение проходимости дыхательных путей из-за наличия густого и липкого секрета приводит к нарушению мукоцилиарного клиренса и облегчает бактериальную колонизацию (1. Staphylococcus aureus , 2. Haemophilus influenzae , 3.3. aeruginosa , 4. Burkholderia cepacia ). Это, в свою очередь, стимулирует иммунный ответ – приток воспалительных клеток к очагу инфекции.В основном это нейтрофилы, которые помогают контролировать инфекцию, но избыточное количество, обнаруживаемое в бронхиальном секрете при муковисцидозе, приносит больше вреда, чем пользы (17). Нейтрофилы выделяют большое количество ДНК в виде волокнистых полианионов, что увеличивает вязкость бронхиального секрета. ДНК является основным фактором, определяющим физико-химические свойства бронхиального секрета у больных муковисцидозом. Изначально ДНК имеет человеческое, а не бактериальное происхождение (28). Нейтрофилы также являются источником большого количества оксидантов и протеаз, главным образом эластазы, ответственной за необратимое структурное повреждение дыхательных путей и легочной ткани (4, 18).

Исследования, проведенные в Колорадо, США (16) и Виктории, Австралия (1), выявили удивительный факт: у некоторых младенцев с муковисцидозом на ранней стадии обнаруживают воспаление дыхательных путей без признаков бактериальной, вирусной или грибковой инфекции. Была постулирована связь между основным дефектом при муковисцидозе и воспалением с нарушением регуляции продукции цитокинов (повышенная продукция ИЛ-1, 6, 8 и ФНО; сниженная продукция ИЛ-10) и аномальной защитной реакцией респираторного эпителия. (5).Это может свидетельствовать о необходимости раннего начала противовоспалительной терапии (системные/ингаляционные кортикостероиды? ибупрофен?). Однако необходимы более ранние долгосрочные исследования для оценки безопасности и эффективности такой терапии у младенцев (18, 32).

Бычья ДНКаза была впервые использована в 1950-х годах у пациентов с гнойными заболеваниями дыхательных путей с положительным эффектом снижения вязкости мокроты и облегчения симптомов заболевания (2, 13).Либерман был первым, кто применил его при муковисцидозе (19). Однако бычья ДНКаза не получила широкого распространения из-за сообщений об опасных побочных реакциях (25).

В 1989 г. Shak и др. (27) получили человеческую рекомбинантную ДНКазу (гликопротеин, содержащий 260 аминокислот, структура которого на 77% гомологична бычьей ДНКазе) и в исследовании in vitro доказали, что она значительно снижает вязкость мокроты. Применяемый Fuchs и соавторами (14) у больных муковисцидозом старше 5 лет (6-месячное рандомизированное исследование; 968 пациентов) он улучшал параметры функции легких (устойчивое повышение ОФВ _1, на 5,8%, плацебо на 0,6%) и снижение на 22% по сравнению с плацебо риска развития бронхолегочных обострений, требующих назначения антибиотиков.

Механизм действия rh-ДНКазы заключается в снижении вязкости и повышении текучести бронхиального секрета за счет деполимеризации внеклеточной ДНК, высвобождаемой нейтрофилами (22). В настоящее время считается наиболее эффективным муколитическим препаратом.

Нежелательные эффекты при лечении рч-ДНКазой обычно преходящие и незначительной интенсивности. Наиболее частыми симптомами были осиплость голоса, фарингит, ларингит, сыпь, боль в груди и конъюнктивит.Признаков анафилаксии или острой аллергической реакции, связанных с введением препарата, не было. Антитела к ДНКазе были обнаружены у 5% больных, получавших рч-ДНКазу, но это не повлияло на эффективность терапии (26).

В соответствии с позицией Польской рабочей группы по муковисцидозу при Главном совете Польского педиатрического общества (29), при использовании рч-ДНКазы необходимо соблюдать следующие правила: 1. Критерии квалификации пациентов для лечения: - подтвержденный диагноз муковисцидоза, - наличие бронхолегочных заболеваний, особенно отхаркивание гнойной мокроты; хронические периодические воспалительные изменения в легких, подтвержденные физикальным и/или рентгенологическим исследованием; эпизод обострения воспалительных изменений, требующий лечения антибиотиками не реже одного раза в год,

- хорошая кооперация больного при ингаляционных и физиотерапевтических процедурах (показания к применению рч-ДНКазы у некооперативных больных - чаще всего детей до 5 лет и у больных с ОФВ ₁ <50% и/или рО ₂ <70 мм рт. ст. должен определять специалист).

2. Лечение следует начинать в специализированном центре и контролировать его эффекты там.

3. Рекомендуется вводить рч-ДНКазу в дозе 2,5 мг 1 раз в сутки только с использованием насадочного ингалятора, рекомендованного производителем препарата.

4. Физиотерапию следует проводить перед ингаляцией, а после введения препарата не ранее, чем через 2 часа.

5. В течение 3 мес от начала лечения следует систематически оценивать эффективность препарата (спирометрия), чтобы принять решение о продолжении лечения по окончании этого периода.

В настоящее время мы не можем предсказать, как данный пациент получит пользу от лечения рч-ДНКазой. Однако следует учитывать, что плохое улучшение показателей функции легких не предопределяет отдаленных результатов лечения, т. е. отсрочивает развитие фиброзных изменений в легочной ткани (26). Как введение препарата в первый раз, так и продолжение лечения необходимо тщательно контролировать в специализированных центрах лечения муковисцидоза. Больным необходимы регулярные обследования, включающие: спирометрию, измерение сатурации и оценку физической работоспособности, частоты бронхолегочных обострений и самочувствия больного.Оценку эффективности терапии рч-ДНКазой следует проводить каждые 3 мес, поскольку помимо больных, у которых наблюдается значительное улучшение, есть и такие, у которых не достигается каких-либо терапевтических эффектов (10).

Имеющаяся в литературе информация об эффектах лечения rh-ДНКазой у детей с муковисцидозом касается в основном пациентов старше 5 лет. Только в нескольких исследованиях можно найти данные, касающиеся детей младшего возраста, включая младенцев.


Мы загрузили отрывок из статьи выше, к которой вы можете получить полный доступ.

Платный доступ только к одной ВЫШЕизложенной статье в Czytelnia Mediczna (полученный код необходимо ввести на странице статьи, для которой он был куплен)

Платный доступ ко всем ресурсам Медицинского читального зала

Ссылки

1. Армстронг Д.С. и др.: Нижняя респираторная инфекция и воспаление у младенцев с недавно диагностированным кистозным фиброзом. бр. Мед. Дж. 1995, 319: 1571. 2. Армстронг Дж. Б., Уайт Дж. К.: Разжижение вязкого гнойного экссудата дезоксирибонуклеазой. Ланцет 1950, 2: 739. 3. Берге М. и соавт.: Клинические параметры мукоцилиарного клиренса у младенцев с муковисцидозом. Нижний мир. Дж. Мед. 1999, 54, прил. 3. 4. Birrer P. et al.: Протеазно-антипротеазный дисбаланс в легких у детей с муковисцидозом.Являюсь. Дж. Дыхание. крит. Уход Мед. 1994, 150: 207. 5. Бонфилд Т.Л. и др.: Воспалительные цитокины при муковисцидозе легких Am. Дж. Дыхание. Крит Уход Мед. 1995, 152: 2111. 6. Кантин А.: Муковисцидоз воспаление легких: Раннее, устойчивое и тяжелое. Являюсь. Дж. Дыхание. крит. Уход Мед. 1995, 151: 939. 7. Conway S.P., Littlewood J.M.: rh-ДНКаза при муковисцидозе. Бр. Дж. Хосп. Мед. 1995, 32: 371. 8. Daukert-Roelse J.E. и др.: Выживаемость и клинические исходы у пациентов с муковисцидозом, с неонатальным скринингом или без него.Дж. Педиатр. 1989, 114: 362. 9. Daukert-Roelse J.E.: Оправдан ли неонатальный скрининг на муковисцидоз? Нижний мир. Дж. Мед. 1999, 54, приложение, 8. 10. Davies J. et al.: Ретроспективный обзор эффектов рч-ДНКазы у детей с муковисцидозом. Педиатр. Пульмонол. 1997, 23: 243. 11. Дэвис П.Б. и др.: Муковисцидоз: состояние дел. Являюсь. Дж. Дыхание. крит. Уход Мед. 1996, 154: 1229. 12. Додж Дж.А. и др.: Заболеваемость, популяция и выживаемость при CF в Великобритании Arch.Дис. Ребенок. 1997, 77: 493. 13. Elmes P.C., White J.C.: Дезоксирибонуклеаза в лечении гнойного бронхита. Торакс 1953, 8: 295. 14. Фукс Х.Дж. и др.: Влияние аэрозольной рекомбинантной человеческой ДНКазы на обострение респираторных симптомов и легочную функцию у пациентов с муковисцидозом. Н. англ. Дж. Мед. 1994, 391: 637. 15. Геллер Д.Э.: Аэрозольная дорназа альфа при муковисцидозе: есть ли роль в лечении пациентов с ранней обструктивной болезнью легких? Педиатр.Пульмонол. 1997, 24: 155. 16. Хан Т.З. и др.: Раннее воспаление легких у младенцев с муковисцидозом Am. Дж. Дыхание. крит. Уход Мед. 1995, 151: 1075. 17. Констан М.В., Бергер М.: Инфекция и воспаление в легких при муковисцидозе. В: Муковисцидоз. Дэвис П.Б. (ред.). Марсель Деккер, Нью-Йорк, 1993: 219–276. 18. Констан М.В., Бергер М.: Современное понимание воспалительного процесса при муковисцидозе: Начало и этиология. Педиатр. Пульмонол. 1997, 24: 137. 19. Либерман Дж.: Ферментативное растворение легочных выделений. Являюсь. Дж. Дис. Ребенок. 1962, 104: 342. 20. Navarro J. и др. .: Влияние скрининга на медицинский статус пациентов с муковисцидозом. Годовой отчет эпидемиологического регистра муковисцидоза за 1997 г. 21. Пенкет А.Р. и др.: Муковисцидоз у подростков и взрослых. Торакс, 1987, 42: 526. 22. Пульмозим (дорназа альфа) Монография продукта. Gardiner - Caldwell Communications Ltd для Hoffmann-La Roche Ltd.Базель, 1996: 17. 23. Ramsey B.W.: Лечение заболеваний легких у пациентов с муковисцидозом. Н. англ. Дж. Мед. 1996, 335: 179. 24. Ramsey B, W., Dorkin H.L.: Консенсусная конференция: практическое применение пульмозима. Педиатр. Пульмонол. 1994, 17: 404. 25. Раскин П.: Бронхоспазм после ингаляции панкреатической дорназы. Являюсь. преп. Дыхание Дис. 1968, 98: 597. 26. Шах П.Л. и др.: Двухлетний опыт применения рекомбинантной ДНКазы 1 человека в лечении заболеваний легких при муковисцидозе.Рез. Мед. 1995, 89: 499. 27. Shak S. et al .: Рекомбинантная человеческая ДНКаза 1 снижает вязкость муковисцидозной мокроты. Труды Натал. акад. науч. 1990, 87: 9188. 28. Смит А.Л. и др.: Изменения мокроты, связанные с терапией эндобронхиального обострения при муковисцидозе. Дж. Педиатр. 1988, 112: 547. 29. Положение Польской рабочей группы по кистозному фиброзу при Главном совете Польского педиатрического общества. Принципы диагностики и лечения муковисцидоза.Мед. Практическая – Педиатрия, 2000, 3:64. 30. Томашевски Ю.Ф. и др.: Патология муковисцидоза. В: Муковисцидоз. Дэвис П. (редактор), Марсель Деккер, Нью-Йорк, 1993, 435–489. 31. Вагенер Дж.С. и др.: Доставка аэрозоля и безопасность резус-дезоксирибонуклеазы у детей раннего возраста с кистозными заболеваниями: бронхоскопическое исследование. Дж. Педиатр. 1998, 133: 486. 32. Weller P.H.: Последствия раннего воспаления и инфекции при муковисцидозе: обзор новых и потенциальных вмешательств.Педиатр. Пульмонол. 1997, 24: 143.

Прочие статьи от 5/2000:

.90 000 Муковисцидоз: симптомы, диагностика, лечение - Пациент 90 001

Муковисцидоз является наследственным, генетически детерминированным заболеванием. По оценкам, это происходит у 1 из 3500 новорожденных. У людей с муковисцидозом в различных органах тела, таких как легкие, поджелудочная железа, печень и кишечник, накапливаются густые выделения и образуются слизистые пробки.

Наличие густой слизи в дыхательных путях способствует рецидивирующим инфекциям, которые со временем могут необратимо повредить легкие.Наличие слизи в желчных, печеночных и панкреатических путях препятствует попаданию в кишечник важных веществ, необходимых для переваривания пищи. Это хуже влияет на усвоение питательных веществ из пищи, что в свою очередь сказывается на росте ребенка. Также могут быть проблемы с кишечником в виде диареи. Со временем также происходит необратимое повреждение поджелудочной железы и печени.

Почему развивается муковисцидоз?

Муковисцидоз является наследственным заболеванием.Он развивается у людей, которые наследуют аномально построенный ген от обоих родителей.Наличие одного правильного гена и одного аномального гена означает, что симптомы болезни не разовьются, но такой человек может передать дефектный ген своему потомству. Ген, вызывающий это заболевание, расположен на хромосоме 7 и кодирует белок CFTR.Тяжесть клинических симптомов муковисцидоза варьирует в зависимости от типа мутации гена, ответственного за развитие заболевания. Наиболее часто встречается мутация ΔF508, но в других случаях симптомы заболевания могут быть необычными.Атипичным проявлением заболевания являются легочные и непанкреатические симптомы или наличие только одного симптома, такого как панкреатит, заболевания печени, носовые полипы или мужское бесплодие. Муковисцидоз сопровождает больных людей на протяжении всей их жизни, которая, к сожалению, значительно короче, чем у здоровых людей. Согласно исследованию 2011 года, средняя продолжительность жизни людей с муковисцидозом составляет менее 40 лет.

Каковы симптомы муковисцидоза?

Симптомы муковисцидоза могут проявляться в разное время в жизни человека.У большинства людей симптомы развиваются с рождения или начинаются в раннем детстве. Иногда симптомы могут появиться в подростковом возрасте или даже у взрослых. Эти симптомы имеют тенденцию ухудшаться со временем. У новорожденных проблемы с большим количеством густой слизи в кишечнике затрудняют дефекацию. Общие симптомы этого заболевания у младенцев и детей старшего возраста также включают:

• слишком низкий рост и ненормальная прибавка в весе,
• длительный «влажный» кашель с отхаркиванием слизи, иногда с примесью крови,
• затрудненное дыхание или шумное дыхание, выслушиваемое как хрипы
• обычная пневмония или синусит,
• соленая кожа на вкус (вы можете почувствовать сильный соленый вкус, когда целуете ребенка),
• боль в животе,
• диарея или запор,
• Табуреты с жирным запахом,
• у взрослых мужчин: бесплодие.

Муковисцидоз может быть тяжелым заболеванием со многими тяжелыми симптомами, он может быть легким, существуют также формы заболевания, при которых симптомы ограничены только одним органом.

Тесты для диагностики и мониторинга кистозного фиброза

Если у вашего ребенка есть симптомы, указывающие на кистозный фиброз, или если есть член семьи с кистозным фиброзом, возможно, стоит проверить вашего ребенка на это.

Скрининг новорожденных , в настоящее время проводится каждому ребенку в Польше. На третий день жизни у ребенка собирают каплю крови на специальную папиросную бумагу. Эта кровь измеряет концентрацию иммунореактивного трипсиногена (ИРТ) . Новорожденные с муковисцидозом могут иметь повышенный уровень ИРТ в крови. Если первый тест подтверждает повышенный уровень IRT, тест повторяется, на этот раз вместе с генетическим тестом, чтобы увидеть, есть ли у ребенка одна из наиболее распространенных мутаций в гене CFTR.Скрининг достаточно точен, но он не может на 100% исключить возникновение муковисцидоза у данного пациента.

Генетический тест с помощью ПЦР позволяет обнаружить или исключить наиболее распространенные мутации в обоих аллелях гена CFTR . Такой тест также позволяет определить носительство аномального гена, что в случае родительского теста позволяет оценить риск рождения ребенка, страдающего муковисцидозом. Анализ пота (хлорида) , это тест, при котором берется образец пота пациента и измеряется концентрация ионов хлора в нем.Тест на хлориды следует проводить детям с положительным результатом скрининга с симптомами, указывающими на муковисцидоз, а также детям старшего возраста и взрослым с симптомами, которые могут указывать на муковисцидоз (например, мужское бесплодие, рецидивирующие респираторные инфекции, хронический синусит). Такое обследование рекомендуется также братьям и сестрам людей с подтвержденным муковисцидозом. Положительным результатом является повышение содержания хлоридов в поте > 40 ммоль/л у грудных детей и > 60 ммоль/л у детей старшего возраста.Если потовый тест положительный, его необходимо повторить. Только два положительных результата позволяют поставить диагноз муковисцидоза.

Трансмембранная разность потенциалов в носу не является общедоступным тестом. Она должна проводиться в специализированных медицинских учреждениях.

Критерии диагностики муковисцидоза

Подозрение:

1. хотя бы один клинический признак заболевания, или
2. инкриминирующий семейную историю, или
3. положительный неонатальный скрининг-тест.

Подтверждение диагноза:

1. положительный результат теста пота как минимум в двух тестах, или
2. обнаружение мутаций в обоих аллелях CFTR или
3. высокое значение трансмембранной разности потенциалов в носу.

У пациентов с муковисцидозом следует оценить функцию органов, которые могут быть поражены болезнью. Для этого проводятся следующие испытания.

Дыхательная система

• Газы крови - это тест, проводимый из артериальной крови или, чаще, из капиллярной крови (горячий прокол пальца ноги или пятки), чтобы оценить, обеспечивают ли легкие необходимое количество кислорода для тела.
• Микробиологическое исследование мокроты - в густой слизи, находящейся в дыхательных путях, созданы идеальные условия для опасных для человека бактерий, например синегнойной палочки. Для того чтобы проверить, присутствует ли эта бактерия и нужно ли начинать соответствующее лечение для ее устранения, образец отхаркивающего секрета культивируют в течение нескольких дней на специальной среде, проверяя, нет ли роста искомых бактерий.
• Фибробронхоскопия - с помощью небольшой камеры, введенной в дыхательные пути, можно оценить внешний вид и степень поражения крупных бронхов, также можно сдать так называемый БАЛ-тест - бронхолегочные смывы, с помощью которых проверят, нет ли являются патогенными возбудителями.
• Спирометрия – может проводиться у детей примерно с 5 лет. С его помощью проверяют, в какой степени работа дыхательной системы нарушена патологическим процессом.

Пищеварительный тракт

• Оценка состояния поджелудочной железы - определение количества ферментов ( амилаза ) вырабатываемых поджелудочной железой в крови и моче, дополнительно в кале содержание другого фермента - эластаза ; низкий уровень эластазы свидетельствует о недостаточности поджелудочной железы и помогает подтвердить диагноз, также полезно определение жира в кале.У людей, длительно страдающих муковисцидозом, происходит прогрессирующее поражение поджелудочной железы, что может привести к развитию сахарного диабета - необходимо периодически проверять уровень глюкозы в крови , также периодически ПГТТ тест) , полезный для раннего выявления диабета.
• Оценка функции печени - для этого проводится анализ крови на: ферменты печени, называемые АСТ и АЛТ - их повышенные значения свидетельствуют о поражении печени, также количество общего белка в крови и протромбин - неоперабельная печень не может их вырабатывать, поэтому их количество может быть снижено у людей с муковисцидозом.Дополнительно для проверки того, что слизь в протоках, выходящих из печени, не вызывает накопления желчи, которая в норме должна транспортироваться из печени в кишечник, измеряют концентрацию ГГТП и билирубина в крови - если их концентрация повышена, высока вероятность застоя желчи.
• Кроме того, большое значение имеют визуализирующие тесты - для оценки работы сердца проводится эхо-тест. Прогрессирующие изменения в легких документируются с помощью рентгенограмм грудной клетки или томографии грудной клетки.У пациентов с симптомами хронического синусита целесообразно провести компьютерную томографию этой области. Дополнительно для лучшей визуализации печени и поджелудочной железы следует проводить УЗИ брюшной полости с оценкой портального кровотока, а у бесплодных мужчин с подозрением на муковисцидоз - УЗИ семявыносящего протока.

Как лечится кистозный фиброз?

В настоящее время нет лекарства для пациента с кистозным фиброзом, и в настоящее время врачи могут лечить только симптомы кистозного фиброза.Терапия муковисцидоза является мультидисциплинарным лечением, поэтому пациент должен оставаться под мультидисциплинарным медицинским наблюдением. Поддерживающее лечение легких включает: терапию антибиотиками для предотвращения и лечения инфекций, лекарства для расширения дыхательных путей, лекарства для облегчения отхаркивания слизи из дыхательных путей, физиотерапию органов грудной клетки и трансплантацию легких в отдельных случаях. Для поддержки работы пищеварительной системы используются: пероральные ферменты, помогающие расщеплять ингредиенты пищи на лучше усваиваемые молекулы, специальная диета, витамины.

Что я могу сделать, чтобы мой ребенок был здоров как можно дольше?

• Помогите ему набрать вес. Прислушивайтесь к советам врачей и диетологов (например, какие продукты давать ребенку).
• Не позволяйте никому курить дома.
• Регулярно давайте ребенку физические упражнения.
• Внимательно следуйте указаниям врача, записывайтесь на прием.
• Процедите ребенка, проконсультировавшись с врачом, и лечите ребенка в соответствии с указаниями врача.
• Часто мойте руки дома.

Чтобы узнать больше об этом заболевании, поговорите со своим врачом или посетите специализированные веб-сайты, посвященные муковисцидозу.

Лек. врач Магдалена Засада

Ссылки:
• www.uptodate.com
• Pediatrician Vademecum, Справочник для врачей, медсестер и студентов, Яцек Юзеф Петшик, Издательство Ягеллонского университета, Краков, 2011.

.90 000 Муковисцидоз у детей, младенцев, новорожденных 9000 1

Муковисцидоз у детей

Поскольку муковисцидоз является врожденным заболеванием, очевидно, что чаще всего он проявляется у детей. Иногда он может появиться сразу после родов, и скрининговый тест является лишь дополнительным подтверждением заболевания. Приблизительно из 2300-2500 живорожденных один имеет муковисцидоз в результате передачи от родителей дефектных генов, ответственных за развитие заболевания.



Кистозный фиброз у детей когда-то вызывал очень высокую смертность - сейчас, если диагностика начата достаточно рано, есть высокие шансы пережить детство, юность и функционировать во взрослой жизни.

Муковисцидоз у детей - симптомы

Существует группа симптомов, типичных для младенцев, и обычно используемых для диагностики заболевания. Во-первых, приоритетом для проведения дальнейших тестов на наличие дефектного гена муковисцидоза является неверный результат скрининга - именно этот результат в последнее время привел к значительному повышению общественной осведомленности о заболевании и увеличению числа правильные диагнозы. К сожалению, это не на 100% эффективно.

Одним из самых ранних и тяжелых симптомов муковисцидоза у новорожденного является мекониальная непроходимость . Она может поражать до 20% детей, страдающих муковисцидозом в первые дни жизни. Основным признаком этого заболевания является отсутствие отхождения мекония, вздутие живота и сильная рвота, вызывающая продолжительный плач ребенка. В результате нарушения работы поджелудочной железы образуется пробка, препятствующая изгнанию мекония из кишечника .Важно своевременно диагностировать непроходимость, так как она может даже привести к перфорации кишечника. заворот кишечника часто дает сходные симптомы, что требует незамедлительного хирургического вмешательства. Как правило, муковисцидоз у младенцев может вызывать заворот кишечника как в первые недели жизни, так и в утробе матери. Последняя ситуация требует хирургического вмешательства практически сразу после рождения ребенка.

Также стоит знать, что бронхиолит является одним из характерных первых симптомов муковисцидоза у детей. Со временем он переходит в более серьезный бронхит, которым страдают практически 100% больных муковисцидозом.

.90 000 Муковисцидоз у детей и взрослых

Муковисцидоз — неизлечимое, наследственное заболевание, при котором вырабатывается липкая, густая слизь в железах внешней секреции, которая остается во многих органах, препятствуя их нормальному функционированию. Заболевание чаще всего диагностируется в детском возрасте. Узнайте о причинах, симптомах и методах лечения муковисцидоза.

Муковисцидоз является наиболее распространенным неизлечимым врожденным генетическим заболеванием, которое связано с образованием липкой густой слизи в экзокринных железах.Скопление слизи приводит к нарушениям в работе многих органов тела, особенно легких и поджелудочной железы. Болезнь вызывается мутацией в гене, кодирующем белок CFTR, который создает хлоридный канал в клеточной мембране. Ген — это часть генетической информации, которая кодирует структуру одного белка. Мутация — это постоянное изменение в записи генетической информации, которое может передаваться по наследству.

Болезнь чаще всего диагностируют в раннем детском возрасте . У детей с муковисцидозом преобладают тяжелые заболевания:

• легкие,
• желудочно-кишечного тракта,
• проблемы с питанием и пищеварением,
• нарушение роста,
• дефицит веса,
• нарушения развития.

Со стороны желудочно-кишечного тракта рецидивирующий панкреатит может привести к развитию сахарного диабета.

Муковисцидоз — это прогрессирующее неизлечимое заболевание . Не существует причинно-следственной терапии, можно контролировать только симптомы болезни. Дети с муковисцидозом в Польше обычно доживают до совершеннолетия (около 18 лет). Ожидаемая продолжительность жизни людей с муковисцидозом продолжает увеличиваться.

Болезнь иногда называют «соленой детской болезнью», потому что мать, целуя своего ребенка, замечает, что его пот очень соленый.Обычно анализ пота подтверждает диагноз.

Муковисцидоз - Наследование

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Что это значит? У нас в клетках тела 46 хромосом: 23 от матери, 23 от отца. Хромосома состоит из нити ДНК, на которой записана генетическая информация (гены) и белки. Итак, у нас есть две версии каждого из генов.

Причиной муковисцидоза является унаследованный дефектный ген как от матери, так и от отца.Мутация в обоих вариантах гена, кодирующего белок CFTR, приводит к синтезу дефектного белка и, следовательно, к аномальной структуре хлоридных каналов. Это приводит к нарушению выработки слизи, слишком малой ее гидратации и слишком высокой концентрации NaCl, что вызывает закупорку отводящих трубок. Если ребенок наследует дефектный ген только от одного из родителей, он становится носителем заболевания. Это означает, что он может передать болезнь или носителя своим детям в будущем.

Генетическое тестирование может быть проведено родителям, планирующим потомство, чтобы проверить, являются ли они носителями заболевания, и рассчитать возможный риск заболевания у ребенка, особенно если заболевание уже проникло в семью.Иногда беременным женщинам проводят генетический тест, чтобы определить, будет ли у ребенка кистозный фиброз.

Родители ребенка с муковисцидозом могут пройти генетический тест, чтобы выяснить, было ли заболевание унаследовано или вызвано спонтанной мутацией. Если и отец, и мать являются носителями болезни, вероятность передачи болезни ребенку составляет 25%, а вероятность передачи болезни ребенку — 50%. Если только один из родителей является носителем заболевания, у ребенка не будет муковисцидоза и передача носительства заболевания составляет 50%.

Очень редко может произойти спонтанная мутация в области гена, ответственного за возникновение кистозного фиброза. Тогда мы не в состоянии спрогнозировать риск развития заболевания у ребенка.

Муковисцидоз - Какие органы поражаются?

Кистозный фиброз включает, но не ограничивается:

1. Кожа – потовые железы

Болезнь также называют « соленых младенцев », потому что, когда родители целуют своего ребенка, они замечают, что его кожа необычно соленая.Потеря ионов натрия обезвоживает ребенка, а в жаркую погоду может привести к серьезным электролитным нарушениям и судорогам. Дети нуждаются в солевых добавках.

2. Дыхательные пути и легкие

Дыхательные пути производят слишком густую слизь, которая остается в бронхиальном дереве и является хорошим местом для размножения бактерий, что может привести к хроническим респираторным инфекциям и, в конечном итоге, к их необратимому повреждению.

3.Пищеварительный тракт, особенно поджелудочная железа

Поджелудочная железа является важным органом внешней секреции, поскольку она отвечает за выработку пищеварительных соков, содержащих пищеварительные ферменты, необходимые для переваривания сахаров, жиров и белков. У людей с муковисцидозом слизистые клетки поджелудочной железы вырабатывают густую малогидратированную слизь, которая закупоривает выходные протоки. Эффект этого процесса заключается в том, что пищеварительные ферменты не попадают в пищеварительный тракт, поэтому сахара, жиры и белки не могут быть переварены должным образом.Симптомы расстройства пищеварения — вонючий, обильный, жирный стул, потеря веса, нарушение питания. Кроме того, в закупоренных дренажных трубках могут активироваться ферменты поджелудочной железы, что приводит к разрушению поджелудочной железы, хроническому воспалительному процессу, который может привести к диабету.

4. Репродуктивная система

Муковисцидоз у мужчин чаще всего приводит к бесплодию, при этом больные женщины не бесплодны, но могут иметь большие проблемы с зачатием.

5. Костно-суставная система

Кости людей с муковисцидозом слабее и более подвержены переломам. Заболевание также может привести к дегенеративным изменениям в суставах.

Муковисцидоз - симптомы

Неонатальные симптомы:

• без донорства мекония,
• затянувшаяся неонатальная желтуха,
• очень соленый пот - в жаркую погоду большая потеря соли с потом может привести к электролитным нарушениям и судорогам,
• отсутствие прибавки в весе, недоедание,
• сонливость, апатия, отсутствие аппетита,
• большой желудок, диарея или запор, жирный стул, иногда кишечная непроходимость.

Симптомы у младенцев (> 1 месяца):

Симптомы у детей старшего возраста:

• хронический пароксизмальный кашель,
• бронхиальная обструкция, свистящее дыхание, проблемы с дыханием, особенно по утрам,
• рецидивирующая пневмония и бронхит ,
• хроническая инфекция дыхательных путей, вызванная бактерией Pseudomonas aeruginosa или золотистым стафилококком,
• дыхательная недостаточность - уплощенные и расширенные кончики пальцев - симптом хронической гипоксии,
• рецидивирующий синусит,
• полипы носа и придаточные пазухи,
• выпадение слизистой прямой кишки,
• гастроэзофагеальный рефлюкс,
• вонючий, жирный, обильный стул,
• рецидивирующий панкреатит,
• диабет ,
• Синдром мальабсорбции и мальабсорбции,
• камни в желчном пузыре ,
• билиарный цирроз печени
• недоедание,
• дефицит жирорастворимых витаминов А, D, Е, К,
• "соленый пот",
• электролитные нарушения - снижение уровня натрия и хлора в крови,
• быстрое совпадение,
• бесплодие.

Муковисцидоз является генетическим заболеванием. Ребенок должен унаследовать дефектный ген от обоих родителей, чтобы у него развился кистозный фиброз. Если вы являетесь родителем ребенка с муковисцидозом, помните, что это не ваша вина.

Муковисцидоз – немедленно обратиться к врачу

Не откладывайте визит к врачу, если вы заметили своего ребенка:

• очень соленый пот,
• общие инфекции верхних дыхательных путей с хроническим кашлем, свистящим дыханием,
• одышка,
• проблемы с дыханием,
• есть потливость,
• нет аппетита,
• без прибавки в весе,
• зловонный, тяжелый, жирный стул.

Если у вашего ребенка диагностирован муковисцидоз, обратитесь к врачу, если:

• будут проблемы с дыханием,
• возникает внезапное обострение кашля, хрипов,
• вы почувствуете потерю веса или его отсутствие.

Муковисцидоз — генетическое заболевание, при котором в экзокринных железах выделяется липкая густая слизь.Скопление слизи приводит к нарушениям в работе многих органов тела, особенно легких и поджелудочной железы. Симптомы заболевания зависят от тяжести заболевания.

Заболевание представляет собой нарушение работы хлоридных каналов в мембране клеток, вырабатывающих слизь. Они находятся во многих органах тела.

Муковисцидоз – исследования

Диагноз ставится на основании:

1. Положительный потовый тест или положительный генетический тест.
2. Хроническая бронхолегочная болезнь или внешнесекреторная недостаточность поджелудочной железы.

Возможно:

3. Семейный анамнез – другие заболевания в семье – у брата или сестры или двоюродного/двоюродного брата с диагнозом муковисцидоз.

1. Опрос и медицинский осмотр

Характерные симптомы:

• очень соленый пот,
• общие инфекции верхних дыхательных путей с хроническим кашлем, свистящим дыханием,
• одышка,
• проблемы с дыханием,
• есть потливость,
• нет аппетита,
• без прибавки в весе,
• зловонный, тяжелый, жирный стул.

2. Тесты, выявляющие аномальную функцию гена CFTR:

• тест пота,
• измерение содержания NaCl в поте, больные люди имеют повышенный уровень соли в поте,
Тест
• считается положительным, если уровень солей в поте слишком высок в двух отдельных тестах (у детей > 60 ммоль/л; у младенцев > 40 ммоль/л).

3. Генетическое тестирование

Этот тест выявляет мутацию в гене, кодирующем мембранный белок, ответственный за транспорт ионов натрия и хлора.Для теста можно использовать образец крови. Тест также можно проводить во время беременности для диагностики возможного заболевания у ребенка – тогда берется кровь из пуповины, а для теста требуется пункция живота беременной.

4. Измерение назальных трансмембранных потенциалов

В тесте используются электроды, которые прикладывают к слизистой оболочке носа для оценки потока ионов натрия и хлорида. Измеряют трансэпителиальную разность потенциалов слизистой оболочки носа.

5.Скрининг 9000 3

Выполняется на 3-4-й день жизни. При исследовании образца крови, взятого из пятки новорожденного на промокательную бумагу (так называемый тканевой тест), определяют уровень иммунореактивности.

6. Трипсин или трипсиноген ИРТ (трипсин и трипсиноген – пищеварительные ферменты)

Испытание повторяют после 4-недельного возраста. У детей, страдающих муковисцидозом, отмечается повышенная активность этих ферментов. Если оба результата указывают на высокую активность – тест считается положительным.Однако в том случае, если только один результат аномально высокий, необходима проверка в специализированном центре.

7. Анализ кала

Измеряют содержание жиров в кале – повышенное их количество может свидетельствовать о муковисцидозе, при котором наблюдаются нарушения пищеварения и всасывания жиров. Измеряют активность ферментов поджелудочной железы (эластазы-1, трипсина и химотрипсина) в кале. О заболевании свидетельствует снижение их активности в стуле.

Муковисцидоз – тесты, подтверждающие заболевание легких

• легочные функциональные тесты,
• спирометрия, возможна у детей старше 5 лет.лет,
Тест
• для определения наличия поражений легких в виде обструкции или рестрикции.

1. Спирометрия

Это тест для оценки объема и емкости легких, их функции, а также исследует воздушные потоки в дыхательных путях во время дыхательного цикла (вдох и выдох). Это позволяет оценить проходимость дыхательных путей.

Должно быть выполнено по адресу:

Спирометр – это устройство, с помощью которого проводится тест.Во время обследования больной дышит ртом. Нос перекрывают специальным зажимом, на рот надевают мундштук, соединенный со спирометром.

Перед проведением измерений пациент свободно дышит через мундштук. Затем его просят сделать максимальный вдох, затем максимально выдохнуть и вернуться к своему обычному дыханию. Он измеряет жизненную емкость легких (ЖЕЛ) и объем форсированного выдоха за одну секунду (ОФВ1). Оценку этих величин сравнивают с возрастными нормами и используют при диагностике заболеваний легких, в том числе бронхиальной астмы и хронической обструктивной болезни легких.Человек, проводящий тест, инструктирует испытуемого о том, как дышать, при проведении последующих измерений.

Соотношение ОФВ1/ФЖЕЛ называется Индекс Тиффно, позволяющий оценить, какой процент объема выдыхаемого воздуха проходит через дыхательные пути за первую секунду усиленного выдоха. При суженных дыхательных путях значение показателя будет снижено. У больных муковисцидозом - изменения в легких эмфиземы.

Муковисцидоз – визуализирующие исследования

1.Рентген грудной клетки

Это первый проведенный скрининговый тест на рак легких. Это быстро и недорого. Однако рентген легких не является обследованием, которое позволит с уверенностью диагностировать рак легких, но дает общее представление о состоянии дыхательных путей и позволяет принять решение о дальнейших диагностических шагах.

Это обследование, при котором рентгеновские лучи проходят через грудную клетку пациента. Испускаемые лампой рентгеновские лучи поглощаются тканями обследуемого и проецируются на перпендикулярную плоскость с детектором этих лучей.

Описание теста: Тест не надо бояться, он безболезненный и быстрый. Больного просят раздеться до пояса. Обследование чаще всего проводят в задне-передней проекции. То есть рентгеновская трубка находится позади пациента, а рентгеновская пленка — перед ним. При обследовании больной стоит лицом к плоскости с рентгеновской пленкой, подбородок упирается в специальную опору, руки упираются в бедра, руки опущены, локти направлены вперед, также прислоняется к плоскости впереди больного.Когда больной занимает нужное положение, техник выходит в соседнюю комнату, инструктирует больного глубоко вдохнуть и задержать дыхание. Пока больной остается неподвижным, грудную клетку облучают рентгеновскими лучами.

Другие исследовательские проекции боковые и косые. Затем пациент оказывается лицом к рентгеновской трубке, руки и подбородок приподняты. Иногда у лежачих больных проводят рентгенологическое исследование, так наз.прикроватная - в переднезадней проекции.

Перед обследованием необходимо сообщить следующее: недавно сделанный рентген и, в случае женщин, беременность. У женщин во второй половине менструального цикла (после овуляции), которые могли забеременеть, тест проводить не следует.

2. Компьютерная томография (Компьютерная томография высокого разрешения)

Иногда для диагностики пневмонии используется компьютерная томография высокого разрешения.Он показывает подробную картину легочной паренхимы и локализации эмфиземы.

Это исследование позволяет получить послойные изображения грудной клетки. Как и рентген, он использует рентгеновские лучи. Чтобы получить эти типы изображений, рентгеновская трубка и кассета с рентгеновской пленкой находятся в синхронном движении, в то время как пациент остается неподвижным.

Описание теста: Компьютерный томограф состоит из стола, на который помещается пациент, ободка (с рентгеновской трубкой и детекторами излучения) и пульта, программирующего исследование.Упомянутый ободок большой в диаметре и относительно небольшой, поэтому людям, которые боятся маленьких пространств, не стоит пугаться.

Пациента просят раздеться выше пояса и лечь на стол, который во время исследования сдвинется к внутренней стороне края. Во время осмотра пациента инструктируют, как себя вести.

Перед обследованием необходимо сообщить следующее: недавно сделанный рентген и, в случае женщин, беременность.У женщин во второй половине менструального цикла (после овуляции), которые могли забеременеть, тест проводить не следует. Если этого требует обследование: пациенту вводят контрастное вещество - его можно вводить внутривенно или в полость тела.

3. Компьютерная томография головы - томография околоносовых пазух

Этот тест создает многослойные изображения головы. На примере этих изображений можно точно оценить размеры анатомических структур головы и шеи: внимание уделяется языку или мягким тканям шеи.Тест также позволяет определить местонахождение самого узкого участка дыхательных путей.

Как и рентген, использует рентгеновские лучи. Чтобы получить эти типы изображений, рентгеновская трубка и кассета с рентгеновской пленкой находятся в синхронном движении, в то время как пациент остается неподвижным.

Описание теста: Компьютерный томограф состоит из стола, на который помещается пациент, ободка (с рентгеновской трубкой и детекторами излучения) и пульта, программирующего исследование.Упомянутый ободок большой в диаметре и относительно небольшой, поэтому людям, которые боятся маленьких пространств, не стоит пугаться.

Пациента просят лечь на стол, который во время исследования сдвинется к внутренней стороне края. Во время осмотра пациента инструктируют, как себя вести.

Перед обследованием необходимо сообщить следующее: недавно сделанный рентген и, в случае женщин, беременность. У женщин во второй половине менструального цикла (после овуляции), которые могли забеременеть, тест проводить не следует.

4. Магнитно-резонансная томография с оценкой протоков поджелудочной железы

Это метод, позволяющий получать очень точные изображения, соответствующие сечениям человеческого тела. Обследование абсолютно безопасно. Пациент не подвергается никакому вредному для здоровья излучению. Прибор, с помощью которого проводится обследование, можно назвать мощным магнитом. В тесте используется сильное электромагнитное поле.

Магнитно-резонансная томография визуально напоминает компьютерный томограф.Пациент помещается на подвижный стол, а затем вдвигается в цилиндрическое устройство, в котором проводится обследование. Обследование занимает около часа. Вы должны оставаться неподвижными все это время. Во время теста может быть очень громко, и вы можете слышать разные звуки на разных частотах, не пугайтесь этого. При необходимости контраст может быть введен внутривенно или в полость тела во время исследования.

Перед обследованием пациента просят раздеться, обычно до нижнего белья, снять все металлические элементы, снять украшения, часы.

Из-за использования магнитного поля обследование нельзя проводить людям, у которых внутри тела имплантированы металлические имплантаты, например, внутрисосудистые стенты, кардиостимуляторы, искусственные клапаны сердца, интрамедуллярные костные анастомозы, после эндопротезирования тазобедренных и коленных суставов, позвоночника стабилизирующие имплантаты (после операций по поводу сколиоза) ). Людям с клаустрофобией следует сообщить об этом перед тестом, так как внутри цилиндра довольно тесно.

Перед обследованием пациента просят заполнить карточку, в которой содержится вышеуказанная информация, но лучше всего сообщить врачу, назначившему обследование, о проводимых операциях или о проблемах, связанных с небольшими помещениями.

Муковисцидоз - лабораторные исследования

1. Диагностика желчнокаменной болезни: определение сыворотки крови:

• ГГТП ,
• АСТ, АЛТ,
• Щелочная фосфатаза,
• желчные кислоты.

2. Пульсоксиметрия и измерение газов артериальной крови

Пульсоксиметр - прибор в виде клипсы, надеваемой на палец, предназначен для оценки пульса и оксигенации крови.Он говорит нам, какой процент гемоглобина насыщен кислородом. Неинвазивное и полностью безопасное обследование.

Газометрия - исследование заключается в заборе артериальной крови или артериализованной капиллярной крови, реже берется венозная кровь. Тест позволяет оценить газообмен и кислотно-щелочной баланс.

Артериальную кровь собирают чаще всего из лучевой артерии (область запястья), иногда из локтевой, плечевой или бедренной артерий. Во время исследования больной лежит или, когда пункция производится на верхней конечности, больной сидит.

Кожу промывают дезинфицирующим средством, затем вводят иглу под углом 45°. Когда она достигает артерии в шприце, происходит пульсирующий выброс крови. Берется 1 мл. После забора крови артерию пережимают до остановки кровотечения. Сдавление лучевой артерии > 5 минут, бедренной и плечевой артерий > 10-15 минут.

Сбор артериализованной капиллярной крови из кончика пальца или мочки уха. Место прокола нагревают, затем прокалывают кожу так, чтобы вытекла капля крови.Два тонких стеклянных капилляра наполняют кровью, следя за тем, чтобы в них не попал воздух. В капилляры вставляют металлические стержни, концы капилляров закупоривают пробками и магнитом перемешивают кровь.

Результаты испытаний:

На дыхательную недостаточность может указывать снижение парциального давления кислорода (PaO2 < 60 мм рт. ст.), которое может сопровождаться повышением парциального давления углекислого газа (PaCO2 > 50 мм рт. ст.) при дыхании больного атмосферой.

4. Анализ крови с мазком:

• лейкоцитоз - в период обострения,
• повышенная СОЭ, СРБ - в период обострения.

24-часовая рН-метрия

Безопасное и безболезненное исследование для выявления гастроэзофагеального рефлюкса. Тест включает введение тонкого катетера через нос в желудок. Можно отслеживать рефлюкс пищи из желудка в пищевод в течение 24 часов, исследование сообщает нам как о том, сколько эпизодов рефлюкса произошло за 24 часа, так и о том, насколько высоким было содержание пищи.

4. Анализ мокроты: микробиологический

Мокрота - это кашляющие и бесцветные выделения из дыхательных путей. Тест полностью безопасен, неинвазивен и безболезнен. Анализ мокроты проводят: цитологический (количественная и качественная оценка клеток), микробиологический (бактериологический) и биохимический (химический состав).

Для тестов на рак легких цитологическое исследование мокроты важно для обнаружения неопластических клеток.Тем не менее, это не всегда так. Обследование заключается в сборе мокроты в специальную емкость. Перед обследованием следует почистить зубы, по возможности снять зубные протезы и прополоскать рот. Убедитесь, что собранный секрет не является слюной, т.е. продуктом слюнных желез во рту, который можно выплюнуть, не отхаркивая.

Лечение муковисцидоза

Немедикаментозное лечение :

• применение диеты, обеспечивающей соответствующую калорийность блюд, - высокобелковой высококалорийной диеты.Диета подбирается исходя из индивидуальных потребностей пациента. Питание должно быть выбрано таким образом, чтобы предотвратить потерю веса,
• иногда необходимо использовать желудочный зонд для улучшения питания пациента,
• для профилактики запоров,
• применение дыхательной реабилитации - лечебная физкультура, постуральный дренаж, похлопывание, упражнения на глубокое дыхание - укрепление дыхательной мускулатуры, с помощью устройства под названием "Флаттер" - напоминает ингалятор - упражнение выполняется за счет выдыхания (усиленного выдоха) воздуха из легких через дыхательные пути Мундштук флаттер - в центре устройства находится шарик, который вибрирует выдыхаемый воздух, передавая колебания воздуха в дыхательные пути, и таким образом стимулирует пациента к кашлю,
• оксигенотерапия,
• ИВЛ - при острой тяжелой дыхательной недостаточности.

Фармакологическое лечение:

• антибиотики - для лечения инфекции. Наиболее часто используются: Тобрамицин, Колистин или Ципрофлоксацин, Азитромицин. Обычно имеет место хроническое инфицирование бактериями: Pseudomonas aeruginosa, Hemophilus influenzae, Staphylococcus aureus. Антибиотик подбирается в зависимости от возбудителя, обычно комбинированное лечение несколькими антибиотиками одновременно,
• добавка с жирорастворимыми витаминами,
• добавка ферментов поджелудочной железы для обеспечения правильного переваривания пищи,
• бронходилататоры - облегчают дыхание В2-миметики, антихолинергические,
• муколитики - Пульмозим (дорназа альфа), N-ацетилцистеин - разжижают слизь в дыхательных путях,
• ингаляционные стероиды - у пациентов с гиперреактивностью бронхов,
• кромоны - стабилизирующие клеточную мембрану.

Хирургическое лечение

Иногда применяют при наличии осложнений заболевания:

• пневмоторакс - дренирование необходимо и возможна торакоскопия,
• трансплантация легких - при далеко зашедшей дыхательной недостаточности,
• лобэктомия - при протекании цирроза легких с тяжелым обострением или кровохарканьем,
• удаление кишечной непроходимости,
• при выпадении прямой кишки - корригирующая операция,
• удаление полипов носа.

Домашнее лечение включает:

• Адекватное питание,
• дыхательная гимнастика, помогающая лучше очистить дыхательные пути от остатков слизи,
• метод постукивания и постурального дренажа - для лучшего откашливания слизи,
• следует вести гигиенический образ жизни, избегать инфекций, соблюдать врачебные рекомендации, регулярно проходить профилактические осмотры.

Паллиативная помощь:

При прогрессировании заболевания со значительным нарастанием симптомов и ухудшением состояния больного.Паллиативное лечение охватывает людей с неизлечимыми заболеваниями, при паллиативной терапии самое главное – улучшить качество жизни и устранить симптомы заболевания.

Муковисцидоз является генетическим заболеванием, его нельзя предотвратить. Люди с муковисцидозом могут предотвратить или отсрочить появление осложнений заболевания, если:

• не курить и избегать пассивного курения,
• позаботьтесь о респираторной реабилитации - физиотерапия, постуральный дренаж, поглаживание, стимуляция кашля,
• помните о прививках, напр.против пневмококков,
• обеспечить правильное питание и высококалорийную диету,
• соблюдать медицинские рекомендации.

Муковисцидоз – жизнь с этим заболеванием

Жизнь с муковисцидозом непроста как для детей, так и для родителей. Родители часто винят себя в возникновении болезни у своего ребенка. Уход за ребенком с муковисцидозом – тяжелая, непрекращающаяся работа, поэтому родители могут чувствовать себя измотанными ею, а потому дополнительно напоминают себе о нехватке времени на ребенка и друг на друга.Важно поддерживать близких людей, также стоит задуматься о посещении психолога или поиске других людей со схожими проблемами, групп поддержки.

В уходе за ребенком, страдающим муковисцидозом, важное значение имеют немедикаментозное лечение и поддержка родителей. Следует позаботиться о приготовлении соответствующей пищи, помнить о дыхательных упражнениях, об очистке дыхательных путей от оставшейся слизи. Больной должен пить много жидкости, применять легочная реабилитация - физиотерапия методом похлопывания и постурального дренажа - для лучшего откашливания секрета вести гигиенический образ жизни, избегать инфекций, выполнять врачебные рекомендации, регулярно отмечаться на контроль -UPS.

Мониторинг муковисцидоза состоит из регулярных осмотров каждые 1-3 месяца, в ходе которых врач оценивает состояние питания ребенка, функцию легких, оксигенацию крови (измерение сатурации), проводит бактериологическое исследование мокроты. Раз в год рекомендуется проводить исследование и контроль функции печени в специализированном центре. Рентген легких проводят 1 раз в 2-4 года или при обострениях. Анализ крови на глюкозу также проводится для раннего выявления диабета.Дети с муковисцидозом в Польше обычно доживают до совершеннолетия (в среднем 17-18 лет).

Спасибо, что дочитали нашу статью до конца.
Если вы хотите быть в курсе информации о здоровье и здоровом образе жизни, пожалуйста, снова посетите наш портал!

.

Что такое муковисцидоз? - как лечить и каковы симптомы

Муковисцидоз – это заболевание, которое может поражать как женщин, так и мужчин. Подсчитано, что каждый год в Польше рождается около 150 детей, страдающих этим заболеванием. Муковисцидоз, несмотря на непрерывные исследования и поиск соответствующей терапии, до сих пор остается неизлечимым. Он носит хронический характер, и лечение основано на облегчении симптомов, что продлевает жизнь пациентов и улучшает их повседневную деятельность.Откуда берется муковисцидоз, каковы его симптомы и какие препараты следует применять больным?

Муковисцидоз - генетическое заболевание

Муковисцидоз (МВ или муковисцидоз) - генетическое заболевание и одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний. Каждый 25-й человек является носителем дефектного гена. Это происходит из-за мутаций в гене CFTR, приводящих к генетическому дефекту белка CFTR, который формирует хлоридный канал в плазматической мембране. Функция этого канала состоит в том, чтобы позволить ионам хлора проходить через мембрану.У здоровых людей в слизепродуцирующих клетках при высвобождении этих ионов за пределы клетки одновременно выбрасываются молекулы воды. Это делает слизь, образующуюся в организме, более жидкой и менее липкой. При муковисцидозе состав слизи ненормальный: густая и липкая, закупоривающая выводные протоки. Эта патология наблюдается как в железистых клетках, присутствующих в стенках бронхов, так и в других местах – например, в желудочно-кишечном тракте, печени, поджелудочной железе или половых путях.

Может ли муковисцидоз передаваться по наследству?

Да. Наследование аутосомно-рецессивное. Это значит, что болеть могут как мальчики, так и девочки. Кистозный фиброз у детей возникает, когда мутация происходит в обоих вариантах гена хлоридного канала. Это означает, что и мать, и отец должны быть носителями. Если мутировал только один вариант, человек является здоровым носителем мутации — он сам не болеет, но может передать дефектный ген своим детям.

Каковы симптомы муковисцидоза?

Заболевание чаще всего связано с органами дыхания. Нарушения функции легких наблюдаются у 90% больных. Однако муковисцидоз также вызывает симптомы со стороны пищеварительной и репродуктивной систем. Эти симптомы очень разнообразны и неоднозначны. Они могут появляться на разных этапах жизни и быть прогрессирующими, начиная от хронических респираторных инфекций и заканчивая легочной недостаточностью.

Когда речь идет о муковисцидозе, его называют «триадой основных симптомов».Это прогрессирующие нарушения органов дыхания, пищеварения и возникновение так называемых «Солевой пот», представляющий собой высокую концентрацию натрия и хлора в поте. Характерным для муковисцидоза является повышенная продукция слизи и отложение ее преимущественно в органах дыхательной и пищеварительной систем. Это связано с тем, что организм больного не успевает за удалением слизи. Выделения в легких и бронхах затрудняют дыхание и вызывают рецидивирующие бактериальные инфекции. Другим характерным симптомом является недостаточность ферментов поджелудочной железы с последующим нарушением пищеварения и всасывания.

Диагностика кистозного фиброза

Диагностика кистозного фиброза может быть затруднена, особенно у взрослых. Болезнь часто вызывает неоднозначные симптомы, например симптомы, подобные астме. Бывает, что она очень долго остается недиагностированной или неправильно диагностируемой. Кистозный фиброз подозревают, когда у новорожденного положительный скрининг-тест, присутствует хотя бы один клинический симптом и когда имеется генетическая отягощенность (заболевание возникло у члена семьи).

Неонатальный скрининг по образцу крови обычно проводится у младенцев в возрасте трех дней. В Польше их проводят с 2009 г. (ранее были пилотные исследования). Тест состоит в проверке так называемого сухая капля крови - определение концентрации иммунореактивного трипсиногена (ИРТ). В случае положительного результата проводится повторный тест. Второй положительный результат является отправной точкой для дальнейшей диагностики — проведения пота-теста и генетического тестирования на мутацию гена CFTR.

Одним из основных методов диагностики муковисцидоза является так называемаяпотовая проба, т.е. определение концентрации ионов хлора и натрия. В клетках потовых желез канал, измененный мутацией, препятствует обратному захвату ионов хлора в клетки. В результате в поте увеличивается количество хлора и натрия. Диагностика муковисцидоза проводится путем проведения генетического теста, выявляющего мутации в обоих аллелях гена CFTR. Наличие мутации подтверждает заболевание.

Как лечить кистозный фиброз?

Что делать, если у меня диагностирован кистозный фиброз? Лечение только симптоматическое.Заболевание классифицируется как полисистемное, однако изменения в дыхательной системе обычно определяют качество и продолжительность жизни, в связи с чем основной целью является профилактика и лечение инфекций дыхательных путей. Правильное лечение, а также соответствующая профилактика позволяют предотвратить осложнения и значительно отсрочить развитие крайней формы заболевания. Они носят разнонаправленный характер и включают медикаментозное и диетическое лечение, ежедневную физиотерапию (респираторную терапию, (позиционное дренирование и похлопывание). Пациенты должны находиться под наблюдением бригады специалистов.Активное участие лиц, осуществляющих уход, также важно, особенно в области физических упражнений и физиотерапевтических процедур. Они позволяют эффективно откашливать секрет в дыхательных путях.

При фармакологическом лечении муковисцидоза муколитические препараты используются для разжижения секрета, остающегося в дыхательных путях. Их вводят перорально или ингаляционно. Применяются также средства, повышающие эффективность отхаркивания и бронходилататоры. Соответствующие антибиотики используются под медицинским наблюдением для лечения осложнений (бактериальных инфекций).Нарушения пищеварения требуют введения ферментов поджелудочной железы, таких как Креон.

В дополнение к правильно составленному плану питания лечение муковисцидоза должно поддерживаться соответствующими добавками, согласованными с врачом. Больному следует принимать жирорастворимые витамины: А, D, Е, К и минералы, такие как железо, селен и цинк. Рекомендации, вероятно, будут включать хлорид натрия. Такая добавка в основном обусловлена ​​повышенной потливостью пациентов, хроническим воспалением и нарушением всасывания в желудочно-кишечном тракте.

У людей с муковисцидозом разрушение легких неизбежно. Что это означает для пациента? Когда шансы на выживание падают ниже 50%, заболевание является показанием к пересадке легкого в течение ближайших двух лет.

Муковисцидоз — неизлечимое генетическое заболевание. Он относится к хроническим и системным заболеваниям, а это означает, что по мере его прогрессирования нарушаются функции различных внутренних органов. Лечение и доступные лекарства позволяют увеличить выживаемость и улучшить качество жизни.

.90 000 симптомов кистозного фиброза — 7 наиболее характерных симптомов заболевания 90 001 Муковисцидоз — неизлечимое заболевание, от которого вы страдаете всю оставшуюся жизнь. Его быстрое обнаружение может существенно помочь в продлении жизни ребенка. Подсчитано, что из 2,5 тысяч новорожденных рождаются с заболеванием . Ранняя диагностика и немедленное лечение дают большинству детей шанс дожить до взрослого возраста.

Содержимое:

Муковисцидоз – характеристика заболевания

Муковисцидоз – неизлечимое генетическое заболевание.Возникает в результате мутации гена трансмембранного регулятора муковисцидоза (CFTR). Он появляется, когда ребенок наследует аномальные гены от обоих родителей. Проявляется прежде всего в виде густой, липкой слизи в органах дыхания и в протоках, отводящих ферменты из поджелудочной железы в желудочно-кишечный тракт. Это становится питательной средой для размножения бактерий.

Болезнь поражает:

• функционирование дыхательной и пищеварительной систем,
• угрожает диабетом,
• при заболеваниях печени (даже циррозе печени),
• бесплодие у мальчиков (слизь закупоривает семявыводящие протоки).

Ребенок, страдающий муковисцидозом, — это огромная проблема для родителей . Требует ежедневных ингаляций, похлопываний по спине для удаления остаточных выделений из дыхательных путей и бронхиального дренажа. Таким образом, вы можете улучшить качество и продолжительность жизни вашего малыша.

В Западной Европе ожидаемая продолжительность жизни при этом заболевании составляет более 40 лет. В Польше это 20 лет . В основном это результат поздней диагностики муковисцидоза, а также отсутствия помощи специалиста в виде в том числе.в изолированные больничные палаты, реабилитация, физиотерапия, полная компенсация лекарств и поддержка родителей больных детей.

Операция Зузии Мачеты обошлась в 1,5 миллиона долларов. Нам удалось собрать такую ​​сумму - произошло первое чудо. Второе: что у Зузии теперь... 10 пальцев. Это медицинское чудо.

Симптомы муковисцидоза в дыхательной функции

Это наиболее характерные симптомы заболевания, встречающиеся у подавляющего большинства больных. Они чаще появляются в первые дни жизни ребенка:

Муковисцидоз, желудочно-кишечные симптомы

Они возникают у большинства больных:
• Густая липкая слизь закупоривает протоки поджелудочной железы, затрудняя переваривание пищи и приводя к расстройствам пищевого поведения,
• Вонючий, жирный стул,
• увеличение живота (увеличение селезенки и печени),
• заворот кишечника в плодном периоде,
• затянувшаяся неонатальная желтуха,
• мекониальная непроходимость у новорожденных (здоровый новорожденный должен отказаться от мекония в течение первых 48 часов жизни),
• рецидивирующий панкреатит,
• закупорка протоков слюнных желез густым слизистым секретом,
• проблемы с набором веса и ростом.

Симптомы кистозного фиброза, возникающие у ребенка в более позднем возрасте

Другие симптомы муковисцидоза включают:
• задержка физического развития,
• "соленый пот" - повышенная концентрация хлоридов в поте,
• палочки для пальцев - кончики пальцев утолщены, а ногти округлые и выпуклые по форме напоминающие часовое стекло,
• плохое развитие мышц,
• усталость.

Муковисцидоз - лечение

В лечении муковисцидоза речь прежде всего идет о замедлении необратимых изменений в дыхательных путях и предотвращении разрушения организма.Используются методы, влияющие на симптомы болезни, а в последнее время и этиотропная терапия (еще недоступная в Польше).

Симптоматическое лечение включает:

• фармакологическое разжижение бронхиального секрета,
• антибактериальная терапия,
• физиотерапия органов дыхания, которая - улучшает бронхиальную проходимость, уничтожает бактерии, предупреждает развитие поражения легких и бронхов,
• прием витаминов А, D, Е и К,
• прием пероральных препаратов ферментов поджелудочной железы,
• высокоэнергетическая диета с высоким содержанием жиров - дети с муковисцидозом подвержены риску недоедания, поэтому они должны употреблять пищу с калорийностью примерно в 1,5 раза выше, чем у здоровых детей,
• Добавление соли в пищу, особенно в жаркую погоду,
• грудное вскармливание до достижения ребенком годовалого возраста,
• , если младенца необходимо кормить смесью, смесь дается детям с муковисцидозом.

Муковисцидоз лечится трансплантацией легких во многих странах. Операция продлевает жизнь пациента до семи лет.

Дети с муковисцидозом нуждаются в ежедневных ингаляциях, поэтому при их лечении необходимо иметь дома ингалятор:

Муковисцидоз — революционный препарат, который лечит причины заболевания

В 2012 году произошел настоящий прорыв в лечении муковисцидоза – зарегистрирован первый, очень современный препарат, воздействующий на причину, а не на симптомы заболевания.После этого было зарегистрировано еще три таких препарата. Все они направлены на исправление последствий генетического дефекта, вызывающего муковисцидоз. К сожалению, пока не все пациенты могут их использовать — их назначают людям с определенными типами мутаций в гене CFTR.

Этиотропные препараты не только тормозят прогрессирование заболевания, но также улучшают эффективность дыхания и надолго отдаляют перспективу принятия окончательного решения, т. е. трансплантации легких. В Польше пациенты сейчас ждут решения министра здравоохранения, разрешающего доступ к первым двум таким препаратам.

Источник: Муковисцидоз (кистозный фиброз), д-р Джоанна Ланге, д.м.н., Гонората Марчак, д.м.н., кафедра детской пульмонологии и аллергологии Варшавского медицинского университета, м.пл.

См. также:

.

---

Смотрите также

• 
  Высокие лимфоциты и низкие нейтрофилы у взрослого
• 
  Признаки коронавируса второй волны
• 
  Mcv и mch понижены в крови у взрослого человека
• 
  Как помочь при одышке
• 
  После ковид нет аппетита
• 
  Крупинки в кале
• 
  Лечение суставов и позвоночника
• 
  Мелкие пупырышки на лице
• 
  Изжога от кофе с молоком почему
• 
  Кровь на сахар хеликс
• 
  Моноциты повышены в крови у женщины