Сдать кровь на генетический анализ

Прогностические генетические тесты также используются, помимо злокачественных новообразований, для профилактики таких заболеваний, как тромбоз или сердечный приступ.

Другим типом генетического теста является тестирование на носительство, которое выявляет носителей генетических изменений, вызывающих заболевание (например, муковисцидоз, врожденную потерю слуха или фенилкетонурию). У носителей этих состояний повреждена только одна копия гена, поэтому они обычно не испытывают никаких симптомов. Однако две аномальные копии гена указывают на наличие симптомов заболевания. Болезнь проявляется у ребенка, который наследует одну дефектную копию данного гена от каждого родителя — этот тип наследования известен как аутосомно-рецессивный.Благодаря генетическому тестированию на носительство мы можем получить информацию, являемся ли мы носителями конкретного заболевания и какова вероятность рождения больного ребенка — эти тесты в первую очередь рекомендуются людям, планирующим потомство.

Благодаря фармакогеномным генетическим тестам мы узнаем, какой будет реакция организма на применение того или иного препарата. В генетическом материале каждого из нас могут быть генетические варианты, делающие тот или иной препарат неэффективным или вызывающие опасные для здоровья побочные эффекты.Фармакогеномные тесты полезны в первую очередь людям, которые планируют использовать препараты от гипертонии (такие как лозартан, пропранолол), гормональные контрацептивы (одно- и двухкомпонентные таблетки) или антикоагулянты (такие как варфарин, клопидогрел) - результат такого теста позволит специалиста для разработки безопасной и эффективной схемы лечения.

Тесты на отцовство, в свою очередь, позволяют в некоторой степени подтвердить или исключить отцовство – они заключаются в сравнении генетических профилей ребенка и предполагаемого отца, а также в статистическом анализе.Образцы ДНК для такого теста на отцовство чаще всего получают из мазка на внутренней стороне щеки или из предметов повседневного обихода, таких как зубная щетка, стакан, бритва, соска, пластырь или салфетка. Отцовство с помощью ДНК-тестов подтверждается с достоверностью выше 99,9999%, а исключается на 100%. Благодаря тестам ДНК на отцовство можно, например, отрицать или признавать отцовство в суде.

Резюме - генетический анализ крови или слюны?

Генетический материал из слюны является отличной альтернативой образцам крови, поскольку:

Сбор слюны
• безболезненный и неинвазивный (что связано с комфортом пациента) и позволяет получить большое количество высококачественной ДНК,
• – оптимальный вариант для детей и людей, не переносящих сдачу крови,
• затраты на донорство крови исключены,
• Образец ДНК из слюны стабилен при комнатной температуре в течение многих лет, что связано со снижением затрат на хранение и транспортировку образца,
• образец можно отправить в лабораторию, напр.с помощью курьера, так что вы можете скачать его, не выходя из дома.

Однако стоит подчеркнуть, что к сбору слюны необходимо правильно подготовиться – рекомендуется не есть, не пить, не чистить зубы и не использовать другие средства гигиены полости рта (например, ополаскиватели) в течение как минимум получаса до сбора слюны. сбор. рот), не жевать жевательную резинку, а также не курить. В противном случае образец слюны может быть слишком загрязнен, чтобы тест был успешным.В случае донорства крови этой проблемы не существует – никакой предварительной подготовки со стороны пациента не требуется.

Обновление: 18.10.2018

Психологическое функционирование женщин с мутациями гена BRCA1 или BRCA2 – обзор литературы | Жбиковска

ОБЗОРНАЯ СТАТЬЯ

Каролина Жбиковска1, Павел Издебски1, Ольга Хаус2

1 Кафедра психологии индивидуальных различий, Институт психологии, Университет им. Казимира Великого в Быдгоще

2Кафедра и кафедра клинической генетики медицинского факультета Коллегиум Медикум им.Людвик Ридигер в Быдгоще, Университет Николая Коперника в Торуни

Психологическое функционирование женщин с мутациями генов BRCA1 или BRCA2 – обзор литературы

ОБЗОР

Мутации генов BRCA1 (рак молочной железы 1) и BRCA2 (рак молочной железы 2) значительно повышают риск развития рака молочной железы и яичников. У женщин с мутацией гена BRCA1 риск развития рака молочной железы составляет примерно 64–87%, а риск развития рака яичников — примерно 15–60%.В случае мутации в гене BRCA2 риск несколько ниже. В данной работе анализируются результаты проведенных к настоящему времени зарубежных исследований психологического функционирования женщин, прошедших генетические тесты на наличие мутаций в этих генах. Цель исследования — проверить влияние информации о наличии такой мутации на: общий уровень дистресса, онкоспецифический дистресс, тревожность как состояние, депрессию, позитивное и негативное настроение. Были проанализированы результаты 9 исследований, опубликованных в 1997–2013 гг.Результаты не однозначны, а некоторые даже противоречивы. Поэтому неясно, повышает ли информация о наличии мутации уровень беспокойства, дистресса, депрессии и плохого настроения или, наоборот, приносит облегчение, успокаивает и дает силы продолжать борьбу. В связи с увеличением числа женщин, решающих пройти такой тест, стоит узнать о специфических реакциях женщин на информацию о наличии или отсутствии мутации в генах BRCA1 и/или BRCA2, подтверждающих или опровергающих мнение о явно негативном влиянии таких тестов на психику и эмоции женщин, и разработать специальные методы поддержки и терапии для пациенток и их семей, чтобы укрепить их психологические ресурсы и помочь им лучше справляться с такой судьбоносной информацией.

Ключевые слова : генные мутации BRCA1 и BRCA2, психологическое функционирование, тревога, дистресс, депрессия

РЕЗЮМЕ

BRCA1 (рак молочной железы 1) и BRCA2 (рак молочной железы 2) значительно повышают риск развития рака груди и яичников. Среди женщин с мутацией гена BRCA1 пожизненный риск рака молочной железы составляет около 64–87%, а пожизненный риск рака яичников — около 15–60%. Женщины, которые наследуют мутацию гена BRCA2 , имеют немного меньший пожизненный риск развития рака молочной железы и яичников.В нашем обзоре литературы мы проанализировали результаты зарубежных исследований психологического функционирования женщин, прошедших генетическое тестирование BRCA. Наша цель - проверить, влияет ли результат такого генетического теста на общий уровень дистресса, тревогу, связанную с раком, состояние тревоги, депрессию, позитивное и негативное настроение. Мы проанализировали результаты 9 исследований, опубликованных в период с 1997 по 2013 год. Результаты, касающиеся упомянутых выше характеристик, неоднозначны или даже противоречивы, поэтому у нас нет уверенности, повышает ли информация о носительстве мутации гена BRCA уровень тревоги, дистресса. , депрессии и плохого настроения, или наоборот - приносит облегчение, уверенность и мотивацию к дальнейшему лечению.Из-за увеличения числа женщин, проходящих генетическое тестирование, стоит узнать, как женщины реагируют на положительный или отрицательный результат генетического теста. Также важно демистифицировать якобы негативное влияние такого обследования на психическую и эмоциональную деятельность женщин и разработать индивидуализированные методики психологического консультирования, предназначенные для носителей мутаций и их семей. Такие методы улучшили бы их психологические ресурсы и помогли бы им хорошо справляться с такой изменяющей жизнь информацией.

Ключевые слова : BRCA1 и BRCA2 генные мутации, психологическое функционирование, тревога, дистресс, депрессия

Онкол. Прак. Клин. 2015 г.; 11, 2: 100–111

Введение

Нынешнее состояние знаний в области онкологии, клинической генетики и психоонкологии несравненно богаче, чем лет десять назад. Постоянно разрабатываются психологические методы помощи и поддержки онкобольным, например поддерживающие или психотерапевтические вмешательства [1].В последние годы большое внимание уделяется развитию знаний о возможности проведения тестов на наличие мутаций в генах, предрасполагающих к раку. Такие исследования позволяют людям, имеющим онкологический анамнез в семье, а также тем, кто не имеет такого анамнеза в семье, узнать о собственном риске развития заболевания, а при его выявлении - своевременном вмешательстве, лечении и реабилитация [2]. Это исследование было сосредоточено на мутациях в генах BRCA1 (рак молочной железы 1) и BRCA2 (рак молочной железы 2), которые значительно повышают риск развития рака молочной железы и яичников.В опубликованных исследованиях анализируется влияние результата теста на наличие мутации гена BRCA1 и/или BRCA2 на отдельные аспекты психологического функционирования женщин: тревогу, депрессию и дистресс, т.е. анализировались специфические реакции организма на угрозу, независимо от ее источника) [3]), имеющие отрицательное значение для организма, в отличие от эустресса, имеющего положительное значение для организма человека [4]. Прогноз рака до сих пор остается неопределенным, поэтому так важна профилактика, среди которой важную роль играет генетическое тестирование.

Риск рака груди и яичников у женщин с мутацией генов BRCA1 и BRCA2

Гены BRCA1 и BRCA2 являются генами-супрессорами, и их основная задача заключается в контроле механизмов репарации различных дефектов двойной спирали ДНК. Их роль также заключается в регулировании клеточного деления и клеточного цикла. Мутации в этих генах в значительной степени связаны с наследственными случаями рака молочной железы и яичников [5].Подсчитано, что распространенность мутаций гена BRCA в общей популяции составляет 1/300–1/800 [6], а в польской популяции — 1/170 [7]. У женщин с мутацией гена BRCA1 риск развития рака молочной железы в возрасте до 80 лет составляет примерно 64–87%, а риск развития рака яичников — примерно 15–60% [7–11]. Тестирование генов BRCA1 и BRCA2 и их мутаций имеет много медицинских и психологических преимуществ. Это позволяет правильно планировать режимы химиотерапии и лучевой терапии, а также лучше адаптироваться к психологическому функционированию с такой важной информацией благодаря соответствующей помощи и поддержке, как со стороны семьи, так и специалистов в области психоонкологии [5].

Генетическое тестирование на наличие генных мутаций BRCA1 и/или BRCA2

В настоящее время в связи с большей общественной осведомленностью и ростом знаний в области генетики и психоонкологии все больше женщин решают посетить клинического генетика и провести тесты на наличие генных мутаций, повышающих риск развития рака молочной железы и рак яичников. К наиболее популярным методам снижения риска развития заболевания относятся: профилактическая овариэктомия и профилактическая мастэктомия, а также профилактическая терапия с применением, например, тамоксифена, применение оральных контрацептивов после 25 лет.лет и не использовал их ранее. К методам диагностики, систематически применяемым для максимально раннего выявления новообразования, относятся: маммография, магнитно-резонансная томография (МРТ), УЗИ молочной железы и половых органов, исследование онкомаркеров в крови [11, 12]. Американская актриса Анджелина Джоли недавно сыграла важную роль в распространении информации о риске и возможности справиться с риском заболеть раком.В мае 2013 года она сообщила, что перенесла двойную профилактическую мастэктомию, чтобы снизить риск развития рака после того, как ее мать умерла от рака яичников в 2007 году. Это снизило риск развития рака молочной железы с 87% до менее чем 5% [13]. Число женщин, обращающихся за генетической консультацией и выполняющих такие тесты, значительно увеличилось после информации об операции звезды, а внимание средств массовой информации еще больше подчеркнуло проблемы, с которыми сталкиваются ученые, изучающие наследственные раковые заболевания. Это явление получило название «эффект Анджелины Джоли» [14].

Эмоции, связанные с генетическими исследованиями

Генетическое тестирование является специфическим видом тестирования, несмотря на его малоинвазивность, связанную с взятием образца крови, оно является очень эмоционально напряженным. Информация о результате может помочь в противодействии развитию новообразований за счет частого проведения необходимых анализов, раннего выявления и лечения возможного заболевания, а также повышения у женщин чувства ответственности за собственное здоровье [15]. При выявлении патологии необходимо планировать индивидуальные диагностические, лечебные и, прежде всего, профилактические мероприятия [16].Часто, несмотря на отрицательный результат теста (отсутствие мутации), женщины не успокаиваются и в их эмоциональном состоянии преобладают отрицательные эмоции. Точно так же женщины с положительным результатом могут не захотеть вносить полезные изменения в свое функционирование, например, часто проходить маммографию. То, как люди думают и адаптируются к своей болезни или угрозе болезни, влияет на их когнитивную, эмоциональную и поведенческую сферы, а также формируется мыслями, эмоциями и поведением [2].Кроме того, есть один важный фактор, определяющий реакцию человека на результат генетического теста, — собственная история болезни. Некоторых людей направляют на генетическое тестирование из-за более раннего диагноза рака, других из-за семейного анамнеза рака. Люди с семейным анамнезом рака, а также люди после мастэктомии, в силу определенных предположений и ожиданий, могут быть морально готовы к положительному результату теста, доказывающему наличие мутации гена BRCA1 .Это согласуется с теорией, например, Лазаруса и Фолкмана о том, что негативные события вызывают у человека более высокий уровень дистресса, когда они неожиданны [17].

Такие исследования вызывают сильные эмоции, связаны с высоким чувством тревоги, дистресса и депрессии, а их длительный опыт может повлиять на самооценку и идентичность, образ тела и восприятие собственного состояния здоровья и возможной болезни. Женщины могут испытывать чувство отчуждения или стигматизации.Такое измененное представление о себе играет большую роль в планировании собственного и семейного будущего, а также может привести к отказу от здорового поведения. В свою очередь женщины могут почувствовать значительное облегчение после получения такой судьбоносной информации, заново оценить жизнь, почувствовать силы и мотивацию бороться за себя и своих близких. То, как женщины определяют себя и свои ожидания, планы, страхи и пожелания на будущее, может влиять на их поведенческие, когнитивные и эмоциональные реакции на проведенные генетические тесты и, следовательно, на выполнение или отказ от здорового поведения и соответствующих методов профилактики. раннее выявление опухолевых заболеваний [9, 12].Интересной формой проверки того, как информация о наличии мутации гена BRCA влияет на самооценку, является психологический тест BRCASC Scale (The BRCA Self-Concept Scale [9]). Эта шкала позволяет выявить некоторые специфические проблемы и аспекты функционирования, характерные для женщин, выполняющих генетические тесты, и которые не могут быть выявлены с помощью других тестов. Он измеряет три фактора: стигму, связанную с чувством отчуждения, стигмой или нарушенной идентичностью; ранимость, которая связана с ощущением чрезмерной чувствительности или восприимчивости к болезням, а также с неуверенностью в отношении собственного тела и здоровья; и мастерство, связанное с чувством собственной эффективности, стойкости и надежды на лучшее будущее [9].

В мире проводятся многочисленные исследования, оценивающие различные аспекты психологического функционирования женщин, выполняющих описанные генетические тесты. В Польше такие исследования еще не публиковались. Зарубежные авторы проверяют как краткосрочные, так и долгосрочные последствия получения информации о наличии или отсутствии мутаций гена BRCA. Наиболее часто анализируются: тревога как состояние, общий уровень дистресса, онкоспецифический дистресс и депрессия.

Методы

Целью данного исследования является анализ результатов проведенных зарубежных исследований психологического функционирования женщин, проходящих генетическое тестирование на наличие генных мутаций, предрасполагающих к раку молочной железы и/или яичников.Основное внимание уделялось мутациям в генах BRCA1, и BRCA2, поскольку они являются наиболее распространенными мутациями. Цель исследования — проверить, влияет ли и как информация о наличии такой мутации на эмоциональное функционирование женщин. Учитывались следующие аспекты: общий уровень дистресса, онкоспецифический дистресс, ситуационная тревожность, депрессия, позитивное и негативное настроение. Были проанализированы результаты 9 исследований, опубликованных в 1997–2013 гг. Поиск в MEDLINE, EBSCO и PsychARTICLES проводился с использованием ключевых слов «BRCA1», «BRCA2», «мутации гена BRCA», «тревога», «дистресс», «депрессия» и «психологическое функционирование».В таблице 1 представлена ​​подробная сводка проанализированных данных о психологическом функционировании женщин, выполнявших тесты на наличие мутаций гена BRCA1 и/или BRCA2 .

Учебная группа

Анализируемые аспекты 9000 3

Срок обучения 9000 3

Н = 60

BRCA1 (+) n = 25

BRCA1 (-) n = 35

Стресс, тревога 9000 3 90 124

STAI (состояние тревоги) 90 176 9000 3

IES (дистресс, связанный с тестом)

BRCA1 (+) более высокий уровень тревожности, чем BRCA1 (-)

BRCA1 (+) более высокий уровень бедствия

Н = 107

BRCA1/2 (+) n = 69

BRCA1/2 (-) n = 38

МБСС (мониторинг)

STAI (состояние тревоги)

Н = 158

BRCA1/2 (+) n = 56

BRCA1/2 (-) n = 101

Стресс, неуверенность, положительный опыт 9000 3 90 124

МИКРА

IES (навязчивые и избегающие мысли)

HSCL-25 (общий уровень бедствия)

Через месяц после получения результата генетического теста

Н = 65

BRCA1/2 (+) n = 23

BRCA1/2 (-) n = 42

Стресс, тревога, депрессия

HADS (беспокойство, депрессия)

IES (дистресс, связанный с тестом: навязчивые и избегающие мысли)

CWS (раковая тревога и тревога)

Н = 202

BRCA1/2 (+) n = 66

BRCA1/2 (-) n = 136

Стресс, тревога, беспокойство

IES (Стресс, связанный с тестом: навязчивые и избегающие мысли)

CWS-R (раковая тревога и тревога)

До забора крови, мес, 4, 12 мес после получения результатов 9000 3

Н = 155

BRCA1/2 (+) n = 38

BRCA1/2 (-) n = 117

CES-D (впадина)

ПАНАС (позитивное и негативное настроение)

IES-R (дистресс, связанный с тестом: навязчивые и избегающие мысли, чрезмерная стимуляция)

До забора крови, через 1 мес, 6, 12 мес после получения результатов 9000 3

N = 167

BRCA1/2 (+) n = 67

BRCA1/2 (-) n = 100

Стресс, неуверенность, положительный опыт 9000 3 90 124

МИКРА

Через 4 года после получения результатов

BRCA1/2 (+) значительно более высокий уровень дистресса

BRCA1/2 (+) и BRCA1/2 (-) нет различий в плане неопределенности и положительного опыта

N = 364

BRCA1/2 (+) n = 114

BRCA1/2 (-) n = 177

HADS (беспокойство, депрессия)

BRCA1/2 (+) более высокий уровень тревожности на 3-м месяце после ознакомления с результатами

BRCA1/2 (-) снижение уровня тревожности с момента забора крови до 3-гочерез месяц после того, как узнал результаты

Н = 180

BRCA1/2 (+) n = 20

BRCA1/2 (-) n = 160 (в том числе: n NU = 133; n UV = 27)

HADS (беспокойство, депрессия)

IES (дистресс, связанный с тестом: навязчивые и избегающие мысли)

КПП (воспринимаемый контроль и преодоление стрессового события)

BRCA1/2 (+) более высокий уровень воспринимаемой генетической предрасположенности к раку, чем уровень, определенный объективно, был связан с более высоким уровнем тревожности, а более низкий уровень воспринимаемой предрасположенности, чем уровень, определенный объективно, был достоверно связан с более низким уровень тревожности

BRCA1/2(-)(UV) более высокий уровень воспринимаемой онкологической предрасположенности, чем уровень, определенный объективно, был связан с более низким уровнем тревоги, депрессии и навязчивых мыслей, а уровень ниже объективно определенного был связан с более высоким уровнем эти факторы

BRCA1/2 (+) и BRCA1/2 (-) нет значимой корреляции с баллами PPC

Результаты

В этой части работы представлены результаты проанализированных исследований, согласно разделению на отдельные аспекты психологического функционирования женщин.Сначала обсуждаются результаты исследований тревожности, затем дистресса, а затем представлены результаты депрессии, позитивного и негативного настроения. Такой способ представления результатов позволит лучше понять ситуацию, в которой оказались обследованные женщины, и изменения, происходящие в отношении различных свойств психологического функционирования, при получении информации о наличии мутации гена BRCA.

Беспокойство

Тревога состояния является одним из наиболее часто анализируемых аспектов психологического функционирования женщин.Под ним понимается временное и ситуационное состояние личности. Он характеризуется высокой изменчивостью под влиянием различных видов угрожающих факторов [18]. Это относится как к общему уровню тревожности, так и к тревожности, связанной с конкретным событием или ситуацией. В этой главе обсуждаются результаты проведенного до сих пор исследования, которое включало анализ уровня тревожности, чтобы выяснить, связано ли это свойство с результатом генетического теста и каким образом. Основная цель – показать, связан ли положительный результат генетического теста с повышением уровня тревожности состояния и, следовательно, может ли данный вид исследования оказывать негативное влияние на функционирование женщин во многих сферах повседневной жизни.В проанализированных исследованиях для измерения тревожности как состояния использовались следующие психологические тесты: Опросник тревожности состояний (STAI - State Inventory and Trait Anxiety Inventory) Спилбергера, Горсача и Лушене, Госпитальная шкала тревожности и депрессии (HADS - Hospital Anxiety Inventory). и Шкала депрессии) Зигмонда и Снайты, а также Шкала беспокойства по поводу рака (CWS - Шкала беспокойства, связанного с раком) Лермана и др. и Шкала беспокойства по поводу рака - пересмотренная (CWS-R - Шкала беспокойства, связанного с раком).

У женщин с выявленной мутацией в гене BRCA1 (n = 25) уровень ситуационной тревожности по шкале STAI через 1-2 недели после получения результатов генетического теста был выше, чем у женщин без мутации (n = 35) .Среди всех участников исследования было отмечено снижение общего уровня тревожности примерно на 20% между ситуацией до исследования и встречей, через 1-2 недели после ознакомления с результатами исследования [17].

В другом исследовании изучалась взаимосвязь между стилем преодоления стресса, результатом генетического теста и уровнем тревожности у женщин. Стиль совладания с опасными для здоровья и жизни ситуациями был разделен на высокий и низкий уровень контроля. Мониторинг был проанализирован с использованием модели процесса мониторинга Миллера MPM, а шкала стиля поведения Миллера (MBSS) использовалась для измерения мониторинга и притупления.В исследовании не учитывалась субшкала теста, измеряющего избегание. Люди с разным уровнем контроля по отношению к себе когнитивно обрабатывают и интерпретируют получаемую информацию. Высокий уровень может означать поиск различной информации и большую бдительность, как к внешним, так и к внутренним сигналам, о собственном состоянии здоровья и ожидаемых результатах анализов. Более высокий уровень мониторинга был связан с более высоким уровнем тревожности по шкале STAI в каждой из трех тестовых точек: перед сдачей крови, в ожидании результата теста и после ознакомления с результатами.Это означает, что в период ожидания результатов уровень тревожности зависел в первую очередь от уровня наблюдения. После пересмотра диагноза более высокий уровень тревожности отмечали женщины с мутациями гена BRCA1 и/или BRCA2 . Сразу после постановки диагноза уровень тревожности зависел в основном от типа результата теста, а не от уровня наблюдения [19].

Целью других авторов был анализ отдаленных психологических последствий получения информации о наличии мутации гена BRCA1 и/или BRCA2 и выявление факторов риска длительного персистирования, среди прочего, беспокойство.Это одно из немногих исследований, в которых анализировались отдельные аспекты психологического функционирования женщин через пять лет после получения результатов генетического теста. В исследовании приняли участие 65 женщин, заполнивших комплекс анкет 5 раз: до забора крови, через 1-3 недели после ознакомления с результатами генетического теста, через 6 месяцев, 12 месяцев и через 5 лет после ознакомления с результатами. Опросник HADS использовался для измерения тревожности, а CWS — для измерения тревожности, связанной с раком. При анализе результатов, полученных через 5 лет после постановки диагноза, не выявлено статистически значимых различий между женщинами с мутацией гена BRCA1 и/или BRCA2 и женщинами без этих мутаций по показателям общего уровня тревожности и тревожности, связанной с рак.На пятом году после установления диагноза по сравнению с результатами, полученными через год после установления диагноза, отмечалось достоверное повышение уровня тревожности как у пациентов с мутацией, так и без нее. Дальнейшие анализы позволили выявить факторы риска длительного сохранения высокого уровня тревожности. К ним относятся: высокий уровень стресса и дистресса результатов теста (IES), измеренный до забора крови, наличие детей в возрасте до 15 лет, наличие хотя бы одного родственника, умершего от рака молочной железы и/или яичников, общение на тему генетического тестирования и его результаты с родственниками, сомнения, связанные с точностью результата генетического теста, влияние генетического тестирования на семейные отношения (как положительное, так и отрицательное) и высокий предполагаемый риск развития рака [20].

В другом исследовании CWS-R использовался для измерения беспокойства, связанного с раком. Пациенты с мутацией генов BRCA1 и/или BRCA2 сообщали о значительно более высоком уровне тревоги, связанной с раком, во всех точках измерения (месяц, 4 и 12 месяцев после раскрытия результатов генетического теста), чем пациенты без мутации. . У женщин с мутацией уровень тревожности повышался в первый месяц после получения результатов по сравнению с измерением до забора крови, а у женщин без мутации уровень снижался во всех трех последовательных измерениях.Через месяц после установления диагноза уровень тревожности у пациенток с выявленной мутацией был выше в группе более молодых женщин (до 50 лет), чем в группе пожилых женщин (> 50 лет). Возрастная разница оказалась статистически незначимой через 12 месяцев после того, как стали известны результаты. Через 12 мес уровень тревожности у носителей мутации вернулся к уровню до генетического теста. В группе женщин без мутации снижение тревоги, связанной с раком, было значительно выше в каждой точке измерения в группе более молодых женщин [21].

Результаты следующего исследования также показывают, что существуют значительные различия между женщинами, у которых обнаружены мутации BRCA1, и/или BRCA2, и женщинами без этих мутаций в отношении уровня тревожности. Психологическое обследование проводилось непосредственно перед забором крови, через 1 мес, 6 и 12 мес после получения результатов. Из 38 женщин, у которых была обнаружена мутация, у 25 был рак молочной железы или рак желудочно-кишечного тракта, а из 117 женщин, у которых мутации не было, у 59 был рак, а у 58 — нет.Женщины с положительными результатами генетического теста были значительно моложе. При этом достоверно чаще, чем женщины без мутации гена BRCA1 и/или BRCA2 , у них была родственница с ранее выявленной мутацией одного из этих генов. Как у пациентов с мутацией, так и без нее отмечалось достоверное повышение уровня тревожности как состояния, измеряемого по шкале STAI, в течение 12 мес после признания результата генетического теста [22].

В другом исследовании шкала HADS использовалась для измерения уровня тревожности.Женщины заполняли его перед тестом, через 3 и 12 месяцев после того, как стали известны его результаты. В исследовании приняли участие 364 человека, в том числе 312 женщин и 52 мужчины. Хотя в исследовании принимали участие мужчины, его результаты достаточно важны, чтобы включить их в свою работу. Перед генетическим тестированием 16% участников имели повышенные баллы (баллы > 10) по тревожности. В первой точке измерения (до анализа крови) основными факторами, связанными с повышенным уровнем тревожности, свидетельствующими о клинически значимо высоком уровне данной переменной, были: женский пол, низкий уровень образования, высокий уровень тревожности. связанных с риском развития рака.На втором этапе исследования (через 3 месяца после установления диагноза) наиболее сильно с высоким уровнем тревожности ассоциировались: женский пол, низкий уровень образования, более ранняя диагностика рака, высокий уровень тревожности, связанный с риск рака. Результат, подтверждающий наличие мутации гена BRCA, был достоверно связан с повышенным уровнем тревожности. Уровень тревожности на третьем месяце был значительно выше у людей с мутацией. У людей без мутации уровень тревожности снизился в течение 3 месяцев после получения результата.На третьем этапе (через 12 месяцев после того, как стали известны результаты генетического теста) предшествующий диагноз рака и высокий уровень тревоги по поводу риска рака были факторами, наиболее сильно связанными с высоким уровнем тревоги. Уровень тревожности не был существенно связан с результатом генетического теста. Обобщая результаты данного исследования, можно констатировать, что результат генетического теста не оказывает существенного влияния на уровень тревожности через 12 мес после установления диагноза [23].

Последнее проанализированное исследование изучало краткосрочное влияние результата генетического теста на функционирование женщин с диагнозом рак молочной железы в связи с восприятием индивидом вероятности наличия такой мутации.Шкала HADS использовалась для измерения тревожности. Из 180 пациентов 20 были положительными (выявление мутации в гене BRCA1 и/или BRCA2), а 160 — отрицательными. В группе женщин, получивших результат, указывающий на отсутствие мутации, были выделены две подгруппы: отрицательная неинформативная (НУ), состоящая из 133 человек, и неклассифицированный вариант (УВ), состоящая из 27 пациенток. Такие результаты показывают неоднозначный результат анализа структуры гена BRCA: они не могут ни подтвердить, ни опровергнуть наличие мутации у конкретного человека, а в общем описании представляются как отрицательные результаты, предполагающие отсутствие мутации в гене BRCA.Результат, описанный как УФ, дополнительно указывает на некоторые аномалии в гене, но их клиническое значение еще не выяснено и подробно не описано. На основании полученных результатов можно сделать вывод, что более высокий уровень предполагаемой генетической предрасположенности к развитию рака, чем определяемый объективно, был достоверно связан с более высоким уровнем тревожности у женщин с BRCA1, и/или BRCA2. мутация гена, чем у женщин без мутации, и более низкий уровень воспринимаемой предрасположенности, чем уровень, определенный объективно, был значительно связан с более низким уровнем тревожности.У женщин без мутаций, классифицируемых как УФ, по сравнению с двумя другими группами пациенток более высокий уровень воспринимаемой предрасположенности к развитию рака, чем уровень, определенный объективно, был достоверно связан с более низким уровнем тревожности, а уровень ниже объективно определенного был связан с с более высоким уровнем этого ракового фактора. В целом положительный результат не привел к значительному повышению уровня тревожности. Наиболее важными оказались убеждения женщин относительно предполагаемой вероятности наличия мутации и предрасположенности к развитию заболевания [24].

Исследования, представленные в данной статье в разделе о связи результата теста на наличие мутации гена BRCA1 и/или BRCA2 с уровнем ситуационной тревожности, дали разные, часто противоречивые результаты. У одних выявлено: снижение уровня тревожности, как у женщин с мутацией, так и у женщин без мутации, у других повышение уровня тревожности как у женщин с мутацией, так и у женщин без мутации, увеличение уровень тревожности только у женщин с мутацией или отсутствием эффекта результата генетического тестирования на уровень тревожности как состояния.Такие результаты могут быть следствием разной численности изучаемых групп, разных психологических тестов, используемых для измерения этого психологического свойства, разного количества измерений этой переменной, а также продолжительности теста: примерно от 1-2 недель до 5 лет после получения результата генетического теста. Тем не менее, в большинстве исследований подчеркивается повышение уровня тревожности у женщин с подтвержденной мутацией. Особое внимание следует уделить этой группе женщин, поскольку длительно сохраняющийся высокий уровень тревожности может стать основой для развития тревожных расстройств в будущем.

Бедствие

Дистресс, то есть реакция на стрессовую ситуацию или присутствие стрессора, который поглощает человека или превышает его копинг-ресурсы [25], является вторым аспектом функционирования, анализируемым в контексте генетических тестов на наличие Мутации гена BRCA. В данном разделе представлены результаты исследования этого свойства женской психологической деятельности и его связь с результатами генетических исследований. Наиболее часто используемые тесты для измерения дистресса: Шкала влияния событий (IES) Horowitz et al., Пересмотренная шкала влияния событий (IES-R) Weiss and Marmar, Многомерное влияние оценки риска рака (MICRA), Cella et al., Контрольный список симптомов Хопкинса-25 (HSCL-25 - Опросник симптомов Хопкинса).

Женщины с мутацией BRCA1 (n = 25) сообщали о большем количестве симптомов дистресса, связанных с ситуацией генетического тестирования, чем женщины без мутации (n = 35). Дистресс измеряли по шкале IES для оценки уровня дистресса, связанного с негативной, стрессовой ситуацией, через 1-2 недели после того, как были известны результаты.Женщины без истории опухолевых заболеваний и/или операций, связанных с неопластическими заболеваниями, у которых была мутация, получили самый высокий балл по шкале IES [17].

В другом исследовании тест MICRA применялся для измерения специфического влияния выявления результата генетического теста на наличие мутаций гена BRCA на функционирование исследуемых женщин. Он имеет три подшкалы: дистресс, неуверенность и положительный опыт. Результаты теста MICRA сравнивали с другими шкалами общего дистресса (HSCL-25) и дистресса, непосредственно связанного с опухолью (IES).Женщины заполнили набор для тестирования через месяц после получения результатов генетического теста. Исследование было разделено на четыре группы женщин: женщины с мутацией гена BRCA1 и/или BRCA2 (группа 1: BRCA1/2 положительные), женщины с раком и без мутации (группа 2: BRCA1/2 отрицательные). ), женщины еврейского происхождения без мутаций (группа 3: панели отрицательные), протестированные на набор из трех мутаций гена BRCA, наиболее распространенных среди еврейского населения ашкенази, и женщины без рака и без мутаций (группа 4: истинно отрицательные).Риск развития рака наиболее высок у женщин из 1-й группы, а наименьший - в 4-й группе. Три подшкалы опросника MICRA достоверно дифференцировали результаты обследованных женщин (n=158) с мутацией BRCA1 и / или BRCA2 (группа 1) генов из трех других групп. Пациенты 1-й группы имели самые высокие комбинированные баллы по шкале MICRA и самые высокие баллы по всем субшкалам. С учетом двух других шкал оказалось, что достоверных различий между женщинами с мутациями рассматриваемых генов и женщинами без мутаций по общему уровню дистресса, измеряемому по шкале HSCL-25, и по показателям избегание мыслей - субшкала теста ИЭС.Значимые различия отмечены в отношении второй субшкалы теста IES - женщины с мутацией BRCA1 и/или BRCA2 гена показали самый высокий уровень навязчивых мыслей. Результаты этого исследования подтверждают, что информация о наличии мутации, предрасполагающей к развитию рака молочной железы и яичников, увеличивает тяжесть дистресса, беспокойства и беспокойства, связанных с генетическим тестированием. У пациентов с мутацией BRCA1 и/или BRCA2 мутации гена имеют самые высокие уровни дистресса, неопределенности, связанные с ситуацией генетического тестирования и планами будущего лечения, а также самый низкий уровень положительных переживаний (результаты в этом подшкалы имеют так называемыеобратный ключ подсчета результатов: наивысший балл по этой шкале указывает на самый низкий уровень положительных переживаний [26].

В другом исследовании, которое было описано в параграфе о тревожности [20], шкала IES использовалась для измерения дистресса, связанного с исследованием: навязчивых и избегающих мыслей. Существенных различий между женщинами с мутацией гена BRCA1 и/или BRCA2 и женщинами без мутации в отношении дистресса, связанного с тестом, и результата теста на навязчивые и избегающие мысли (IES) через 5 лет не было. результат генетического теста был известен.Выделены те же факторы риска длительного дистресса, что и тревоги. Люди, которые были особенно склонны к устойчиво высокому уровню дистресса в течение длительного времени, были: с высоким уровнем дистресса до анализа крови (IES), дети в возрасте до 15 лет, имеющие по крайней мере одного родственника, умершего от рака молочной железы и / или яичников. рака, не сообщая открыто родственникам о генетическом тесте и его результатах, а также сомневаясь в точности результата генетического теста.Как положительное, так и отрицательное влияние генетического тестирования на семейные отношения и высокий предполагаемый риск развития рака также были значительными [20].

Стресс, связанный с генетическим тестированием, был вторым, помимо тревоги, предметом значительного исследования, проведенного Уотсоном и др. [21], ход которого описан в параграфе о тревоге. Шкала IES использовалась для измерения дистресса, связанного с учебной ситуацией и результатом исследования. Через месяц после установления диагноза уровень дистресса у пациенток с выявленной мутацией был выше в группе более молодых женщин (<50.лет), чем у пожилых женщин (старше 50 лет). Эта возрастная разница оказалась статистически незначимой через 12 месяцев после того, как стали известны результаты. Анализ влияния стрессовой ситуации, такой как генетическое тестирование, на уровень дистресса у женщин показал, что у пациенток с выявленной мутацией гена BRCA результаты по уровню навязчивых и избегающих мыслей были достоверно выше, чем у женщин без мутации. мутация, обнаруженная в каждой точке измерения. В первый месяц после установления диагноза у пациентов с мутацией наблюдалось достоверное увеличение навязчивых мыслей, но не избегающих мыслей [21].

В другом исследовании (описанном в разделе о тревожности) [22] оказалось, что дистресс, связанный с ситуацией прохождения генетического тестирования и информацией о результате, у пациентов с мутациями генов BRCA1 и/или BRCA2 повышен с момента забора крови до одного месяца после того, как были известны результаты, и он уменьшался между 6 и 12 месяцами. Шкала IES-R использовалась для измерения дистресса. У пациентов без мутации уровень дистресса снижался с каждой последующей точкой измерения. В 1., 6 и 12 месяцев результаты были значительно выше у женщин с мутацией [22].

Другое исследование, описывающее долгосрочные психологические эффекты тестирования на наличие мутаций гена BRCA, также дает важную информацию. В исследовании приняли участие 167 женщин, получивших результат генетического теста не менее 4 лет назад. Анкета MICRA использовалась для измерения стресса, неопределенности и положительного опыта. Самые высокие уровни дистресса были связаны с положительным генетическим тестом, более ранним удалением яичников и более молодым возрастом женщины.Женщины, у которых в семье была мутация BRCA, испытывали значительно более высокий уровень дистресса, чем женщины без мутации в их семье. Достоверных ассоциаций между результатом генетического теста и уровнем неопределенности и положительных переживаний выявлено не было. На основании полученных данных можно сделать вывод, что женщины не испытывают значительных негативных эмоциональных последствий, сохраняющихся в течение многих лет после того, как они узнают результат теста. При этом не отмечено существенного ухудшения в отношении общения в семье или способности принимать автономные решения в рамках проведения профилактических мероприятий, профилактики и лечения возможного опухолевого заболевания [27].

В другом исследовании, в котором изучалась взаимосвязь между дистрессом и результатами генетического теста, описанного в разделе, посвященном тревоге, этой статьи [24], шкала IES использовалась для измерения дистресса, связанного с тестом, и результата теста: навязчивые мысли и избегающие мысли . У женщин без мутаций, включенных в группу УФ, по сравнению с двумя другими выделенными группами пациенток, более высокий уровень воспринимаемой предрасположенности к развитию рака, чем уровень, определяемый объективно, был достоверно связан с более низким уровнем навязчивых мыслей, а более низкий уровень чем объективно определенный уровень был связан с более высоким уровнем навязчивых мыслей, вносящих свой вклад в общий уровень дистресса.Наличие мутации BRCA не было связано с увеличением уровня дистресса. Более важными, чем результат генетического теста, были убеждения женщин в предполагаемой вероятности наличия мутации и предрасположенности к развитию заболевания [24].

Дистресс, являющийся реакцией на стрессовую ситуацию и связанный с чрезмерным использованием собственных копинг-ресурсов, значимо связан с результатом тестирования на наличие мутаций BRCA1 и/или BRCA2 гена.Большинство исследований показывают значительное увеличение уровня дистресса у женщин с мутацией по сравнению с женщинами без мутации. В нескольких исследованиях не было обнаружено значимой связи между результатом теста и повышением уровня дистресса. Авторы подчеркнули, что убеждения женщин о предполагаемой вероятности наличия мутации и генетической предрасположенности к развитию заболевания были важнее, чем результат генетического теста. Особое внимание следует уделять женщинам, чей уровень дистресса возрастает после получения результатов генетического теста, поскольку длительные уровни стресса могут неблагоприятно влиять как на физическое, так и на психологическое функционирование людей, например, из-за воздействия стресса на нервную и эндокринную системы. , а также на переживаемые эмоции и межличностные отношения с ближайшим окружением.

Депрессия

Проведение генетических тестов, ожидание результатов и обращение с информацией о высоком риске развития рака молочной железы и/или яичников могут быть связаны с депрессивным настроением, а длительное переживание такой ситуации и необходимость принимать трудные решения могут способствовать развитие депрессии. В данном разделе представлены результаты исследований этого аспекта функционирования в связи с результатами генетических исследований. Для измерения депрессии чаще всего использовались следующие шкалы: Госпитальная шкала тревоги и депрессии (HADS - Hospital Anxiety and Depression Scale) Зигмонда и Снайта и Центр эпидемиологических исследований - Шкала депрессии (CES-D - Центр эпидемиологических исследований - Шкала депрессии) по Радлову.

Взаимосвязь уровня депрессии с результатом генетического тестирования была проанализирована в исследовании, описанном в разделе, посвященном тревоге и дистрессу этой статьи [20]. Шкала HADS использовалась для измерения депрессии. Через пять лет после того, как стали известны результаты генетического теста, не было обнаружено существенных различий между женщинами с мутацией гена BRCA1 и/или BRCA2 и женщинами без этих мутаций в отношении уровня депрессии. На пятом году после постановки диагноза по сравнению с результатами, полученными через год после установления диагноза, отмечалось достоверное повышение уровня депрессии как у пациентов, получивших положительный, так и отрицательный результат генетического теста.Прирост депрессии был выше у женщин с мутацией, но различия не достигали статистически значимого уровня [20].

Во втором исследовании использовалась шкала CES-D. Помимо сравнения результатов в двух группах женщин: с мутацией и без, проверяли, претерпевает ли и какие изменения уровень депрессии в течение года после постановки диагноза. У пациентов с мутацией наблюдалось достоверное увеличение числа симптомов депрессии в первый месяц после получения результатов, в то время как между 6-м и 12-м месяцами после получения результатов наблюдалось достоверное снижение числа депрессивных состояний. симптомы.У пациентов с отрицательным результатом не было выявлено достоверных изменений количества симптомов депрессии во всех точках измерения. Количество депрессивных симптомов было достоверно выше у женщин с мутацией гена BRCA, чем у женщин без мутации в первый и шестой месяц после постановки диагноза. Результат, равный 16 и более, свидетельствующий о клинически значимом усилении симптомов депрессии, был получен у 24%, 36%, 34% и 22% больных с мутацией в последующих точках измерения. В группе женщин без мутации результат, свидетельствующий о выраженных симптомах клинической депрессии, был получен в следующих точках измерения соответственно: 22%, 20%, 20% и 23% женщин.В этом исследовании также анализировалось положительное и отрицательное настроение, измеряемое по шкале положительных и отрицательных эмоций Уотсона, Кларка и Теллегена (PANAS). Что касается позитивного настроя у пациентов с мутацией, то с момента забора крови до одного месяца после ознакомления с результатами наблюдалось достоверное его снижение, а через 6–12 месяцев после ознакомления с диагнозом — повышение. Результаты были значительно ниже у пациентов с мутацией, чем у пациентов без мутации через 6 месяцев после того, как результаты стали известны. Что касается негативного настроения, то наблюдалось значительное увеличение по сравнению с периодом до анализа крови до одного месяца после того, как были известны результаты, и снижение в возрасте от 6 месяцев.и 12 мес. Результаты были значительно выше у женщин с мутацией, чем у женщин без мутации через 1 и 6 месяцев после того, как результаты стали известны. У пациентов без мутаций результаты как положительного, так и отрицательного настроения существенно не изменились с учетом всех точек измерения [22].

В другом исследовании уровень депрессии измеряли по шкале HADS до исследования, через 3 и 12 месяцев после того, как были известны результаты. Детали исследования описаны в разделе, посвященном тревоге [23].До генетического тестирования у 4% участников были повышенные показатели депрессии. До анализа крови основными факторами, связанными с повышенным уровнем депрессии, были: женский пол, низкий уровень образования и высокий уровень тревожности, связанной с риском развития рака. Через три месяца после постановки диагноза следующие факторы были наиболее связаны с высоким уровнем тревожности и депрессии: женский пол, низкий уровень образования, предшествующий диагноз рака и высокий уровень тревожности, связанной с риском развития рака.С другой стороны, через 12 месяцев после получения результатов исследования, наиболее связанными с высоким уровнем депрессии были: более ранняя диагностика рака и высокий уровень тревожности, связанной с риском развития рака. Уровень депрессии достоверно не зависел от результата генетического теста – положительного или отрицательного. Через 12 мес значимого влияния результатов теста на уровень депрессии у исследуемых женщин не отмечено [23].

В недавнем исследовании, подробности которого представлены в разделе, посвященном тревоге [24], шкала HADS использовалась для измерения депрессии.У женщин без мутаций, классифицируемых как УФ, по сравнению с двумя другими группами пациенток более высокий уровень воспринимаемой предрасположенности к развитию рака, чем уровень, определенный объективно, был достоверно связан с более низким уровнем депрессии, тогда как уровень ниже объективно определенного был связано с более высоким уровнем депрессии этого фактора. Наличие мутации не означало значительного повышения уровня депрессии — наиболее важными были субъективные представления женщин относительно прогнозируемой вероятности наличия мутации и предрасположенности к развитию заболевания [24].

Результаты по уровню депрессии неубедительны, как и по тревоге и дистрессу. По данным одних исследований отмечается достоверное повышение уровня депрессии как у пациенток, получивших положительные, так и отрицательные результаты генетического теста, в других предполагаются изменения только у женщин с мутацией: сначала повышение, а затем снижение уровня депрессия. В других утверждается, что между результатом теста и уровнем депрессии нет никакой связи, а самое главное — это лишь субъективные убеждения о наличии мутации и вероятности заболеть.Каждой женщине, проходящей генетическое тестирование, представляющее потенциальную угрозу ее физическому и психическому благополучию, должна помочь команда специалистов, так как это шанс избежать депрессивных расстройств, которые могут развиться у этих пациенток.

Обсуждение

Тревога, дистресс и депрессия — это эмоции и состояния, которые чаще всего связаны с ситуацией генетического тестирования. Разные авторы получили разные результаты по этим свойствам психологического функционирования у женщин с положительным и отрицательным диагнозами.Это может быть связано с разным размером изучаемых групп и использованием разных психологических тестов. Это также является результатом социально-демографических, медицинских и психологических переменных, особенно индивидуальных различий в реакции на сложные, стрессовые ситуации в повседневной жизни. Поэтому нельзя однозначно утверждать, что информация о наличии мутации всегда увеличивает тяжесть тревоги, дистресса и депрессии. Происходит это в основном в первые месяцы после того, как известен результат генетического теста, вероятно, потому, что именно в этот период следует принимать важные решения относительно курса профилактических и лечебных мероприятий, а также информирования семьи о наличии мутации.

Результаты исследования показывают, что повышенный уровень тревожности и тревожности в этот период положительно коррелирует с частотой проведения различных лечебных мероприятий, например в виде маммографических исследований или самообследования молочных желез. Считается, что через некоторое время наступает период психологической адаптации к новой информации, который навсегда влияет на дальнейшее функционирование женщин и их близких [22]. Необходим индивидуальный подход к каждому пациенту и адаптация методов медико-психологической помощи к потребностям каждого из них.Важно провести дальнейшие исследования, чтобы иметь возможность определить тип и степень негативного психологического воздействия генетического тестирования, чтобы познакомиться с группой женщин, подверженных негативным последствиям получения информации о повышенном риске развития молочных желез. и рак яичников как можно точнее [26].

Исследования, проведенные до сих пор, охватывают относительно короткий период времени после установления диагноза — 12 месяцев. Как показано в одном из немногочисленных долгосрочных исследований продолжительностью 5 лет [20], стойкие негативные эффекты от получения информации о примерно 80% риске рака молочной железы и яичников не всегда будут связаны с повышенным уровнем тревоги и дистресса, но информация об отсутствии мутации также не гарантирует снижения уровня негативных эмоций, беспокойства и дистресса.В связи с постоянно развивающимися знаниями в области онкологии, клинической генетики и психологии большое внимание следует уделить последующим исследованиям, которые будут включать более крупные группы женщин, оценивать больше аспектов психологического функционирования, например воспринимаемую удовлетворенность жизнью или уровень генерализованного самоэффективность, чтобы сделать его еще более точным, узнать о влиянии результата теста на наличие мутаций в предрасполагающих к раку генах.

В заключение, тестирование на наличие генных мутаций, повышающих риск развития рака молочной железы и/или яичников, связано с большими преимуществами и позволяет многим женщинам выявлять заболевание на ранней стадии и эмоционально адаптироваться к новой ситуации.Обзор исследований по восприятию риска развития рака молочной железы и яичников после генетического тестирования показывает, что такие исследования имеют много преимуществ для женщин, повышая точность оценки пациентами риска рака. Это может быть подтверждено тем фактом, что уровень депрессии у женщин, отказавшихся узнать результат генетического теста, несмотря на сдачу крови для исследования, увеличился с 26% до генетического теста до 47% через месяц. Как видно, борьба с риском путем отрицания или избегания может быть чрезвычайно вредной [28].

Выводы

В последние годы произошло заметное развитие в области клинической генетики, онкологии и психоонкологии. В 1994 г. были описаны и начаты интенсивные исследования структуры гена BRCA1 и взаимосвязи между его мутациями и возникновением наследственного рака молочной железы и/или яичников [29]. Все больше и больше женщин решают провести тесты на наличие мутаций в генах BRCA1, и/или BRCA2, поэтому исследователи ищут влияние их результатов на отдельные аспекты психологического функционирования женщин.В связи со значительно повышенным риском рака молочной железы и яичников у носителей рассматриваемых мутаций целесообразно проверять уровень тревоги, дистресса, депрессии, настроения и опасений, связанных с развитием заболевания, как в краткосрочной, так и в долгосрочной перспективе. срок. Результаты проанализированных в данном исследовании исследований не дают однозначного ответа на вопрос о влиянии результата генетического теста на эмоциональное функционирование женщин. Вы можете увидеть как увеличение, так и уменьшение по отношению к вышеупомянутым переменным.Однако в большинстве исследований подчеркиваются положительные эффекты прохождения таких обследований, они связаны как с соматическим, так и с психическим состоянием. Возможность раннего выявления опухолевых изменений, шанс адаптироваться к жизни с информацией о повышенном риске развития заболевания или возможность обсудить доступные профилактические или терапевтические возможности с семьей — это преимущества, которых не было 20 лет. тому назад. Исследования по оценке психологических последствий генетического тестирования должны быть продолжены, в том числе и в Польше.Также стоит убедиться, что женщин не пугает само обследование и возможные последствия для здоровья, ведь современное состояние знаний в области медицины и психологии позволяет своевременно выявить заболевание, провести лечение, а главное – оказать психологическую помощь. поддержка пациентов и их семей в таких трудных условиях их моменты. Кроме того, сбор большего количества данных о психологическом функционировании женщин позволит создать персонализированные методы психологической поддержки, психотерапевтические программы или специальные тренинги, направленные на личностное развитие или развитие общения в семье, адаптированные к потребностям пациенток и их семей.Обеспечение надежного и динамичного развития знаний и распространение проверенной информации о самих мутациях и последствиях их обнаружения улучшит качество жизни женщин. Доказано, что ошибочные ожидания или переоценка собственного риска возникновения мутации и возможного развития заболевания в сочетании с положительным результатом генетического теста оказывают гораздо более пагубное влияние на психологическое функционирование женщины, чем просто информация о наличии мутации.

Адрес для переписки:

Каролина Жбиковска, MSc

Кафедра психологии индивидуальных различий,

Институт психологии

Университет Казимежа Великого

ул.Леопольда Стаффа 1, 85–867 Быдгощ

Тел.: 604 673 527

электронная почта: [email protected]

Ссылки

1. Издебски П., Туяковски Дж. Психологические методы помощи больным раком молочной железы. Нововоры, 2006 г.; 56: 637–756.

2. Мичи С., Смит Дж.А., Сеньор В., Марто Т.М. Понимание того, почему отрицательные результаты генетических тестов иногда не внушают доверия. Являюсь. Дж. Мед. Жене. 2003 г.; Часть А, 119А: 340–347.

3. Селье Х.Стресс без стресса. В: Сербан Г. (ред.). Психопатология адаптации человека. Springer Science + Business Media, Нью-Йорк, 1976.

4. Гольдштейн Д.С., Копин И.Ю. Эволюция представлений о стрессе. Стресс 2013; 10: 109–120.

5. Кравчик П., Скорска Э., Ковальски Д.М., Милановски Дж. Роль анализов мутаций и экспрессии генов BRCA1 и BRCA2 в планировании терапии рака. Онкол. Половина. 2012 г.; 15: 17–23.

6. Болокан А., Ион Д.Д., Чокан Д.Н. и др. Влияние генетического анализа на лечение рака груди и яичников. Международный J. Acad. Рез. 2014; 6: 100-109.

7. Janiszewska H., Haus O., Lauda-Świeciak A. и др. Частота трех мутаций-основателей гена BRCA1 в семьях с раком молочной железы / яичников из региона Померания-Куявы в Польше. клин. Жене. 2003 г.; 64: 502-508.

8. Lubinski J., Huzarski T., Byrski T. и др. Риск рака молочной железы у женщин с мутацией BRCA1 из Северной Америки и Польши.Международный журнал рака, 2012 г.; 131: 229–234.

9. Esplen M.J., Stuckless N., Hunter J. и др. Шкала самооценки BRCA: новый инструмент для измерения самооценки у носителей мутации BRCA1 /2. Психоонкология 2009; 18: 1216–1229.

10. Gronwald J., Byrski T., Huzarski T. и др. Влияние отдельных факторов образа жизни на риск рака молочной железы и яичников у носителей мутации BRCA1 из Польши. Рак молочной железы Res. Рассматривать. 2006 г.; 95: 105-109.

11. Gronwald J., Byrski T., Huzarski T. и др. Обзор профилактических мер среди носителей мутации BRCA1 из Польши. клин. Жене. 2007 г.; 71: 153–157.

12. Макбрайер Э.К. Моя жизнь мутанта: опыт BRCA1 . проф. Психо. Рез. Пр. 2007 г.; 38: 571–575.

13. Таубер М., Котляр С., Деннис А. и др. Анджелина Джоли «Я сделала правильный выбор». Люди 2013; 79: 66–69.

14. Джеймс П., Митчелл Г., Богвиц М., Линдеман Г. Эффект Анджелины Джоли. Мед. Дж. Ост. 2013; 199: 646,

15. Singer C.F., Muhr D., Rappaport C. и др. Клинические последствия генетического тестирования на мутации BRCA1 и BRCA2 в Австрии. клин. Жене. 2014; 85: 72–75.

16. Гришке Е.М. Генетическая диагностика при наследственных новообразованиях. В: Дорфмюллер М., Дитцфельбринген Х. (ред.). Психоонкология. Диагностика - терапевтические методы. Elsevier Urban & Partner, Вроцлав, 2011: 31–33.

17. Кройл Р.Т., Смит К.Р., Боткин Дж.Р., Бэти Б., Нэш Дж. Психологические реакции на тестирование мутации BRCA1 : предварительные результаты. Психология здоровья. 1997 год; 16: 63–72.

18. Вжесневский К., Сосновский Т. Инвентаризация состояний и признаков тревоги (ISCL). Польская адаптация STAI. Учебник. Лаборатория психологических тестов, Варшава, 1996. 9000 3

19. Терцяк К.П., Лерман С., Пешкин Б.Н. и др. Влияние стиля совладания и результатов тестов BRCA1 и BRCA2 на тревогу среди женщин, участвующих в генетическом консультировании и тестировании на риск рака молочной железы и яичников.Психология здоровья. 2001 г.; 20: 217–222.

20. Ван Оостром И., Мейерс-Хейбур Х., Лоддер Л.Н. и др. Долгосрочное психологическое воздействие мутации BRCA1 /2 и профилактической операции: 5-летнее последующее исследование. Дж. Клин. Онкол. 2003 г.; 21: 3867–3874.

21. Watson M., Foster C., Eeles R. и др. Психологическое воздействие предиктивного генетического тестирования молочной железы/яичников ( BRCA1 /2) в многоцентровой клинической когорте Великобритании. бр. Дж. Рак 2004; 91: 1787–1794.

22. Беран Т. М., Стэнтон А. Л., Кван Л. и др. Траектория психологического воздействия генетического тестирования BRCA1 /2: лечит ли время? Анна. Поведение Мед. 2008 г.; 36: 107–116.

23. Bosch N., Junyent N., Gadea N. и др. Какие факторы могут влиять на психологическое благополучие через три месяца и один год после раскрытия генетического результата BRCA? Грудь 2012; 21: 755–760.

24. Bredart A., Kop J.L., DePauw A. и др. Краткосрочное психологическое воздействие результатов теста BRCA1 /2 на женщин с раком молочной железы в соответствии с предполагаемой вероятностью генетической предрасположенности к раку.бр. Дж. Рак 2013; 108: 1012-1020.

25. Де Вальден-Галушко К. Психоонкология в клинической практике. Медицинское издательство PZWL, Варшава, 2011. 9000 3

26. Cella D., Hughes C., Peterman A. и др. Краткая оценка проблем, связанных с генетическим тестированием на рак: многомерное влияние анкеты оценки риска рака (MICRA). Психология здоровья. 2002 г.; 21: 564–572.

27. Halbert C.H., Stopfer J.E., McDonald J. et al.Долгосрочные реакции на генетическое тестирование на мутации BRCA1 и BRCA2 : лечит ли время женские опасения? Дж. Клин. Онкол. 2011 г.; 29: 4302–4306.

28. Бутов П.Н., Лобб Э.А., Мейзер Б., Барратт А., Такер К.М. Психологические последствия и восприятие риска после генетического тестирования и консультирования при раке молочной железы: систематический обзор. Мед. Дж. Ост. 2003 г.; 178: 77–81.

29. Мики Ю., Свенсен Дж., Шаттак-Эйденс Д. и др. Сильный кандидат на ген предрасположенности к раку груди и яичников BRCA1 .Наука 1994; 266: 66–71.

Лабораторные исследования 9000 1

Базовый тест для диагностики мужского бесплодия, позволяющий оценить количество, качество и активность сперматозоидов.

Благодаря тесту можно описать общие параметры спермы, такие как: время разжижения, объем, вязкость, внешний вид эякулята, pH, процент живых и подвижных сперматозоидов, количество сперматозоидов на 1 мл спермы, общее количество сперматозоидов в эякуляте , наличие
и, возможно, степень агглютинации (группировки) сперматозоидов.

На обследование направление не требуется

Описание теста:
Пациент сдает сперму в специальном помещении путем мастурбации в контейнер, который он получит в клинике. Если нет возможности сдать сперму в Клинике, можно доставить эякулят из дома, но помните, что прерванный половой акт неуместен. Контейнер должен быть доставлен в течение часа после эякуляции, а контейнер со спермой должен быть закреплен таким образом, чтобы в нем сохранялась температура тела (ок.37º C) во время транспортировки (контейнер должен быть помещен, например, под кожух) .

Подготовка к тесту:
- перед тестом требуется 5-дневный период полового воздержания (воздержание от эякуляции)
- воздержание от употребления алкоголя за 3-5 дней до теста
- избегать физических нагрузок, высоких стрессов
- диета не влияет на результат тестаконтейнер для анализа кала) путем предварительного мочеиспускания для удаления любых микроорганизмов, присутствующих в уретре
- не используйте увлажняющие жидкости или презервативы, которые могут ухудшить параметры спермы (специальные презервативы доступны только для сбора спермы)
- контейнер для спермы должен быть описан с имя, фамилия, номер PESEL, дата и время получения спермы
- Важно! Для того, чтобы врач смог правильно интерпретировать результат теста, сообщите ему о состоянии вашего здоровья и недавних заболеваниях, особенно с высокой температурой
- присутствие партнера приветствуется :)

Результат проверки: до 3 рабочих дней

Пробная цена: 100 злотых

.

Гадание - тест на генетическую предрасположенность

Недавно благодаря своему клиенту я наткнулся на пример гениальной манипуляции. В одной из газет была реклама специальных генетических тестов, которые рекомендуется проводить перед процедурами эстетической медицины

Генетические тесты на предрасположенность к процедурам эстетической медицины имеют примерно такое же значение, как визит к гадалке (фото: Fotolia)

Тесты для определения генетической предрасположенности кожи на основе крови, образец которой отправляется, внимание, аж в Австралию.Там тестируют ДНК и по результатам тщательно подбирают метод ухода за кожей и тип процедур эстетической медицины (или хотя бы направления, в которых двигаться, какие методы будут лучше или хуже для данного человека) .
Тест определяет состояние кожи по 5 категориям: 1) старение, 2) упругость, 3) склонность к морщинам, обесцвечиванию и гликированию белков, 4) чувствительность кожи и 5) склонность к воспалению.
Теоретически тест делается один раз в жизни и, как говорится в рекламе, должен помочь клиентам избежать ненужных процедур.Информация показывает, что когда у нас есть предрасположенность к воспалению, нет смысла использовать лазеры или пилинги. Если у нас генетически нарушенный коллаген, то нет смысла использовать радиочастотное или фракционное лазерное лечение, потому что эффект может быть обратным. Теоретически тест помогает подобрать технологию для нашей кожи.

Для меня делать такой тест все равно, что читать кофейную гущу или кровь . Дай мне свою кровь, и я скажу тебе, будешь ты уродливой или красивой. И это даже хуже, чем посещение гадалки, потому что преподносится в научной оболочке.
В этой рекламной статье есть несколько уровней манипуляции. Тест должен быть серьезной процедурой, передовой технологией, потому что речь идет о заборе крови, которая, как известно, диагностирует заболевания, поэтому звучит очень серьезно. Кроме того, будут проверять ДНК, а как известно в науке существует культ ДНК. И вдобавок отправка крови в Австралию, т.е. на край света, что производит впечатление некоторой недоступности и уникальности этого метода.
И в результате покупки услуги мы получаем информацию о предрасположенности кожи, которая ничего не значит.Мы точно не получим информацию о том, как мы будем реагировать на лечение и какие параметры лечения выбрать. Интерпретировать результаты тоже весело. Кроме того, что показывает мой опыт. Если у кого-то есть склонность к длительному воспалению, то лазерное лечение не рекомендуется. Между тем, я говорю, что все наоборот, это то, что часто включает в себя лечение эстетической медициной, что мы хотим вызвать и поддерживать это воспаление, поэтому, если у кого-то есть склонность, ее нужно умело использовать.

Вероятно, найдутся люди, которые попадутся на этот псевдонаучный тест и заплатят 1500 злотых за то, что кто-то «скажет им», что они будут милы и счастливы, и предоставят список сомнительных процедур, основанных на неверно истолкованных результатах.А я спрашиваю, а где учитываются образ жизни, питание, возраст больного, уровень стресса, лекарства? А как насчет параметров лечения, которые могут работать или нет?
Что для клиента от такого теста на предрасположенность? Ничего, совсем ничего. Кто-то берет 1500 злотых как обещание и ничего не дает взамен.
Это действительно одна из лучших манипуляций, которые я видел за последнее время, потому что она ничего не гарантирует и стоит довольно дорого.

Смотрите также

• 
  Ожог от пара чем обработать
• 
  Колоноскопия под наркозом или без что лучше
• 
  Онкогенность это
• 
  Кисель при гастрите можно или нет
• 
  Соэ в крови 21 у женщин что
• 
  Почему корень имбиря внутри синий
• 
  Почему болит живот справа
• 
  Не заживает рана на пальце
• 
  В крови нет эозинофилов у взрослого
• 
  Болезнь паркинсона симптомы и признаки у пожилых женщин
• 
  Ковид пониженная температура почему