Что такое иммунодефицит у детей

ПЕРВИЧНЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ У ДЕТЕЙ: ТРЕВОЖНЫЕ ПРИЗНАКИ

Первичный иммунодефицит (ПИД) – это состояние, при котором иммунитет человека не способен выполнять свою защитную функцию. Врожденные иммунодефицитные состояния, как правило, проявляются у детей в течение первых двух лет жизни и приводят к возникновению инфекций, которые необычайно трудно поддаются лечению, рецидивируют, быстро переходят в хроническую форму и в конечном счете являют собой угрозу для жизни ребенка.

Профильная медицинская организация, в которой проводится диагностика первичного иммунодефицита у детей в Москве, - Консультативно-диагностический центр аллергологии и иммунологии ДГКБ №9 им. Сперанского.

Что нужно знать о первичном иммунодефиците?

1. Первичным иммунодефицитом нельзя заразиться, это почти всегда либо наследственное состояние, либо приобретенное во внутриутробном периоде. Ребенок с ПИД может родиться у совершенно здоровых родителей в результате случайной генной мутации.

2. Существует более 300 форм ПИД, среди которых как сравнительно легкие, так и тяжелые, опасные для жизни заболевания. С некоторыми формами ПИД пациенты могут жить до старости, при условии, что они будут получать надлежащую пожизненную терапию. В некоторых случаях специфической терапии не предусмотрено.

3. ПИД чаще всего проявляется в течение первых двух лет жизни, но при некоторых формах иммунодефицит может проявить себя и в более старшем возрасте.

4. Самое главное, что можно сделать – это вовремя диагностировать иммунодефицит. Симптомы этого состояния неспецифичны, поэтому велик риск «пропустить» тревожные сигналы. Между тем, для жизни и здоровья ребенка необходимо, чтобы он мог как можно скорее получать необходимое лечение. Российская детская клиническая больница и Институт иммунологии насчитывают около 2000 пациентов с первичным иммунодефицитом, однако детей с не диагностированным ПИД может оказаться во много раз больше.

Настораживающие признаки первичного иммунодефицита

Чаще всего, если ребенок болеет респираторными заболеваниями чаще 6-7 раз в год, его родители начинают беспокоиться: не говорит ли это об иммунодефиците? Чаще всего – нет, однако есть несколько тревожных сигналов, которые могут указывать на развитие ПИД.

Врачи-иммунологи советуют внимательно присмотреться к часто болеющим детям из вашего окружения. Если у ребенка есть два или больше тревожных признаков из перечисленных ниже, это повод для срочного обращения к врачу-иммунологу на предмет выявления первичного иммунодефицита.

1. Наличие диагноза ПИД у кого-то из близких родственников, случаи ранних смертей от инфекций, не поддающихся лечению.

2. Два или более тяжелых синуситов в течение года

3. Четыре или более тяжелых отитов в течение года

4. Две или более пневмоний в течение года

5. Длительная антибиотикотерапия (в течение двух месяцев и более), без эффекта или с минимальным эффектом.

6. Необходимость внутривенного введения антибиотиков для лечения инфекций.

7. Две или более глубоких генерализованных инфекций (менингит, сепсис, остеомиелит, септический артрит и другие).

8. У новорожденных: неспособность нормально прибавлять в росте и весе.

9. У детей от года: стойкая молочница полости рта или грибковая инфекция кожи и слизистых.

10. Повторные глубокие абсцессы кожи или внутренних органов.

Также могут вызвать опасение неясные эритемы у детей грудного возраста, нарушения переваривания в период грудного вскармливания, осложнения при вакцинации ребенка живыми ослабленными вакцинами (полиомиелит, БЦЖ).

Куда обратиться за помощью?

Обследование детей на предмет первичного иммунодефицита в Москве можно пройти в центре аллергологии и иммунологии Детской городской клинической больницы №9 им. Сперанского. Чтобы записаться на прием, обратитесь к участковому врачу-педиатру и попросите его выписать направление на консультацию к иммунологу. Вы также можете обратиться в отдел платных услуг.

Специалисты Центра настоятельно рекомендуют не проводить самостоятельных обследований в частных клиниках, так как при консультации врача они могут быть бесполезны. Лучше сразу обратиться к специалисту и выстроить единую стратегию.

Консультативно-диагностический центр аллергологии и иммунологии находится по адресу:

г. Москва, Шмитовский проезд, д.29

Телефон для справок: +7 499 259-0108, +7 499 259-1307, +7 499 259-1102

http://navigator.mosgorzdrav.ru/columns/allergologiya_immunologiya/pervichnyy_immunodefitsit_u_detey_trevozhnye_priznaki/

Первичный иммунодефицит: найти и обезвредить

Врачи СПбГПМУ рассказали, о том, как диагностируют и лечат редкую болезнь

Ярославу 7 лет. Он – обычный мальчик – активный, весёлый, немного непослушный. Учится в первом классе, занимается в лыжной секции – словом, ведёт нормальную жизнь нормального ребёнка. И только самые близкие знают, чего стоила эта нормальность.

Когда Ярославу было 7 месяцев, врачи заподозрили у него первичный иммунодефицит. В 11 месяцев диагноз подтвердился. В год ребёнку провели пересадку костного мозга в Российской детской клинической больнице.

- У нас была тяжелая комбинированная форма, наиболее агрессивно проявляющаяся. И в этом нам повезло, как бы дико это не звучало. Потому что несколько проще было поставить диагноз: было очевидно, что иммунитета практически нет. Но в большинстве случаев течение болезни смазанное, и врачам приходится очень трудно. У этого заболевания нет уникальных черт, – говорит мама Ярослава Юлия Захарова.

Теперь, когда её собственный сын не принимает никаких лекарств и ничем не отличается от сверстников, Юлия, кажется, могла бы забыть эту болезнь как страшный сон. Но так вышло, что незаметно для себя, она погрузилась в проблемы других мам таких же детей. А потом создала и возглавила Межрегиональную пациентскую общественную организацию по первичному иммунодефициту, отделения которой сегодня есть в 29 субъектах Российской Федерации.

Почему эта просветительская работа так важна? Дело в том, что люди, столкнувшиеся с орфанным заболеванием, часто оказываются один на один со своей бедой. Ведь на то она и редкая болезнь, что информации мало, а просить совета попросту не у кого.

15 лет на постановку диагноза

Международный День орфанных заболеваний отмечают 29 февраля – такую дату выбрали специально, чтобы подчеркнуть исключительность проблемы. Всего насчитывается более 8 тысяч редких болезней, 90% из них – наследственные.

Первичный иммунодефицит – тоже орфанное заболевание. Точнее – группа заболеваний: существует около 400 его видов, которые встречаются с частотой от 1 на 10-100 тысяч новорожденных.

Первичный иммунодефицит не имеет никого отношения к ВИЧ или СПИД, так как вызван не инфекцией, а генетической поломкой. Сколько людей страдают им установить сложно – в российском регистре числится 4,5 тысячи человек, но реальное количество наверняка больше.

- У многих есть представление, что первичный иммунодефицит – это частые инфекции с раннего детства. Но заболевание имеет множество масок. Дети могут наблюдаться у гастроэнтеролога по поводу болезни Крона, или у ревматолога, или у невролога – то есть обходят широкий круг специалистов и только потом уже доходят до иммунолога, который может все данные привести к общему знаменателю, – говорит врач педиатр-иммунолог Евгения Гольцман.

Профессор кафедры факультетской педиатрии Алла Кузнецова добавляет, что в некоторых случаях дети живут без диагноза от 3 до 15 лет – лечатся в стационарах, попадают в реанимацию, получают антибиотики и другие серьёзные препараты, но не специфическую терапию.

Педиатрический университет – одна из тех клиник, где могут не только заподозрить первичный иммунодефицит, но и верифицировать диагноз.

– Мы занимаемся проблемой более 15 лет. 4 года назад у нас появилась возможность генетического обследования в лаборатории нашей кафедры медицинской генетики. То есть, мы можем не только по симптомам поставить диагноз, но и определить форму заболевания, – утверждает Алла Кузнецова.

Учёным-генетикам из Педиатрического университета удалось создать «чудо-панель» (набор генов) для анализа всех возможных вариантов болезни.

За 4 года через аллерго-пульмонологическое (2-е педиатрическое) отделение СПбГПМУ прошли 45 пациентов с первичным иммунодефицитом. Семерым провели трансплантацию костного мозга в российских и зарубежных специализированных учреждениях. Остальные пожизненно получают заместительную терапию препаратами иммуноглобулина.

«Он пойдет учиться, создаст семью, а должен был умереть»

Врачи отделения хорошо знают каждого пациента. Некоторые стали почти родными, как, например, четырёхлетний Даниил. В клинику СПбГПМУ он впервые попал в 10 месяцев с обструктивным бронхитом.

– Мальчик родился в срок, все у него было хорошо, но он стал часто болеть. Несколько раз его госпитализировали с энтероколитом, лимфаденитом, бронхитом... Его лечили антибиотиками, ребенок поправлялся, его выписывали, но он снова заболевал. Потом родители обратились к нам в многопрофильный центр на прием. И мы заподозрили первичный иммунодефицит, – рассказала заведующая аллерго-пульмонологическим отделением Юлия Пешехонова.

Даниилу требовалась пересадка костного мозга, начались поиски донора. Тем временем, состояние ребёнка стремительно ухудшалось: у него развился менингоэнцефалит грибковой этиологии, начался сепсис.

– Когда Даня был в реанимации, нас позвали с мужем в кабинет, где было около двенадцати врачей. Нам сообщили, что нужно поставить шунт в головной мозг, предстоит тяжелейшая операция. Делать её необходимо, но успех никто не может гарантировать. Сказали, что нам остаётся только молиться. Это был самый страшный момент, – вспоминает Эльвина, мама Дани.

То, что врачам Педиатрического удалось стабилизировать состояние ребёнка, стало настоящей победой.

А вот найти донора в России так и не получилось – единственный человек, который подходил на эту роль, в последний момент отказался. Это отдельная проблема – Национальный Регистр слишком мал, а большинство россиян процедура донорства пугает. К счастью, успехом увенчались поиски в Регистре Международном. Даня смог перенести перелёт в Израиль, где ему провели трансплантацию костного мозга.

– Сейчас у нас все нормально. Сын здоров, ведет практически обычную жизнь, за исключением того, что ему пока сделаны не все положенные прививки. Когда мы закончим прививаться, он сможет ходить в садик, – рассказывает Эльвина.

Похожих историй много. Дети без иммунитета перестают болеть и начинают просто жить. Постепенно взрослеют, о них узнают врачи «взрослых» поликлиник – а ведь раньше почти такого не случалось потому, что пациенты просто не доживали до совершеннолетия.

– Мы получаем письма от мам про то, насколько сильно меняется их жизнь после того, как поставлен верный диагноз. Мама пишет: теперь мой ребенок здоров – он ходит в школу, он пойдет учиться, создаст семью, а должен был умереть. Мы не продлеваем страдания, мы дарим полноценную жизнь, – говорит Алла Кузнецова.

Фокус на скрининге

– Сегодня основной фокус должен быть на неонатальном скрининге на первичный иммунодефицит, – считает Юлия Захарова.

Популяционный скрининг – это один из методов ранней диагностики орфанных заболеваний. Он позволяет выявить больных до проявления симптомов и действовать на опережение.

– В России проводится неонатальный скрининг на пять наследственных болезней. Мы работаем над тем, чтобы расширить этот список, чтобы в нем появился и первичный иммунодефицит. Такие скрининги в европейских странах и США уже много лет показывают свою эффективность. Во многих государствах первичный иммунодефицит диагностируют еще на этапе беременности. Все проходит значительно легче, потому что у малыша пока нет клинических проявлений болезни. Это многократно повышает шансы на положительный исход, – уверенна председатель пациентской организации.

Специалисты Педиатрического университета активно работают над проблемой ранней диагностики заболевания.

– Мы готовы проводить скрининг новорождённых – у нас для этого есть и желание, и оборудование. Это однократный тест, стоимость его невысока. Нужно минимальное количество крови для исследования на аномалии лимфоцитов, которые, к счастью, встречаются достаточно редко. Если обнаруживаются подозрительные признаки, то тогда уже производится дальнейшее обследование. Такой тест нужно делать в первые дни после рождения. Кровь можно доставить в нашу лабораторию из любой точки страны, – объясняет заведующий кафедрой общей и молекулярной медицинской генетики СПбГПМУ, член-корреспондент РАН Евгений Имянитов.

Настораживающие признаки первичного иммунодефицита

Наличие диагноза «Первичный иммунодефицит» у кого-то из близких родственников, случаи ранних смертей от инфекций, не поддающихся лечению.
Два или более тяжелых синуситов в течение года
Четыре или более тяжелых отитов в течение года
Две или более пневмоний в течение года
Длительная антибиотикотерапия (в течение двух месяцев и более), без эффекта или с минимальным эффектом.
Необходимость внутривенного введения антибиотиков для лечения инфекций.
Две или более глубоких генерализованных инфекций (менингит, сепсис, остеомиелит, септический артрит и другие).
У новорожденных: неспособность нормально прибавлять в росте и весе.
У детей от года: стойкая молочница полости рта или грибковая инфекция кожи и слизистых.
Повторные глубокие абсцессы кожи или внутренних органов.

Межрегиональная пациентская общественная организация по первичному иммунодефициту

Дата публикации: 04.03.2021

Первичный иммунодефицит | Boston Children's Hospital

In-Depth

Мы понимаем, что вам может понадобиться больше узнать о PIDD вашего ребенка, чтобы найти наиболее подходящее лечение. На следующих страницах мы предоставили ответы на часто задаваемые вопросы, и наши специалисты могут полностью объяснить состояние вашего ребенка.

Что такое иммунная система?

Иммунная система находит и атакует инфекционные организмы, включая бактерии, вирусы и грибки. Иммунная система состоит из нескольких различных типов лейкоцитов. Каждый тип лейкоцитов имеет специализированные функции. Например, нейтрофилы важны для борьбы с бактериями и грибками, тогда как лимфоциты обычно борются с вирусами. Некоторые Т-лимфоциты могут убивать другие клетки, инфицированные вирусом, а В-лимфоциты вырабатывают антитела — белки, борющиеся с инфекцией. Обычно многие различные типы лейкоцитов работают вместе, чтобы бороться со всеми видами инфекций. Таким образом, иммунная система — это действительно система, и проблема в любой части системы может привести к тому, что легкие инфекции перерастут в серьезные.

Что такое первичный иммунодефицит?

Первичные иммунодефицитные состояния (ПИДЗ) представляют собой группу наследственных состояний, поражающих иммунную систему. С момента рождения иммунная система ребенка с PIDD не функционирует должным образом и не может бороться с инфекциями из-за проблем с лейкоцитами, такими как Т-лимфоциты или В-лимфоциты. Дефектная иммунная система может привести к более быстрому и длительному заболеванию детей обычными детскими инфекциями. Эти дети также восприимчивы к инфекции от обычно безвредных организмов. Большинство PIDD не смертельны, но по-прежнему важно диагностировать и лечить их на ранней стадии, чтобы они не стали опасными для жизни.

Известно более 180 видов PIDD. Некоторые дети с PIDD рождаются без определенных типов лейкоцитов. Например, у детей с тяжелым комбинированным иммунодефицитом отсутствуют Т-лимфоциты; у людей с синдромом Костманна нейтрофилы отсутствуют. Дети с другими заболеваниями, такими как синдром Вискотта-Олдрича, имеют нормальное количество лимфоцитов, но их лимфоциты выполняют лишь частичную функцию.

Существует шесть основных типов ПИДЗ в зависимости от пораженной части иммунной системы

Дефицит В-лимфоцитов (антител)
Дефицит Т-лимфоцитов
комбинированная недостаточность В- и Т-клеток
дефекты фагоцитов
недостаток комплемента
другие формы и неизвестные причины

Дефицит В-клеток является наиболее распространенным типом ПИДД

Что вызывает первичные иммунодефицитные состояния?

Приобретенные иммунодефициты возникают после инфекций или воздействия окружающей среды у людей, которые ранее были совершенно здоровы. PIDD присутствуют при рождении, хотя симптомы могут проявиться только в более позднем возрасте, иногда даже в подростковом или взрослом возрасте. Таким образом, PIDD не вызваны воздействием окружающей среды, лекарствами, травмами, диетой или событиями, происходящими во время беременности.

ПИДЗ — это генетические нарушения, означающие, что каждая клетка в организме ребенка обычно несет дефектный или мутировавший ген, вызывающий заболевание. У некоторых детей с ПИДД есть родственники с таким же заболеванием. Иногда родители ребенка являются носителями гена, из-за которого будущие дети рискуют родиться с той же проблемой. В других случаях дефектный ген развивался у ребенка спонтанно, и в этом случае будущие братья и сестры ребенка не подвергались риску.

Признаки и симптомы

Хотя генетический дефект, вызывающий ПИДД, присутствует при рождении, у детей с ПИДД могут не проявляться симптомы, пока им не исполнится несколько месяцев. В некоторых случаях они не диагностируются до более позднего детства или даже во взрослом возрасте. Поскольку ПИДЗ влияют на иммунную систему, у детей с этими нарушениями развиваются частые, тяжелые или необычные инфекции. Часто простая простуда приводит к тяжелым бактериальным инфекциям, чаще всего к пневмонии, бронхиту, синуситу и ушным инфекциям (отиту).

Предупреждающие признаки того, что у вашего ребенка может быть ВЗОМТ:

инфекции
- 4 или более новых инфекций в год, включая инфекции кожи и слизистых оболочек глаз, рта и половых органов
- инфекции требуют внутривенного введения антибиотиков
- 2 или более глубоких инфекций, таких как септицемия
- персистирующая молочница (грибковая инфекция полости рта)
- 2 или более серьезных инфекций носовых пазух в год
- антибиотики практически не действуют в течение 2 и более месяцев
- 2 или более пневмоний в течение года
видимых знака
- тяжелая экзема
- серьезные кожные инфекции
- неспособность расти и набирать вес в младенчестве
- увеличенные лимфатические узлы
- тяжелые хронические проблемы с пищеварением, такие как спазмы и диарея
внутренних знака
- аутоиммунные заболевания, такие как волчанка, ревматоидный артрит или диабет 1 типа
- воспаление и инфекция внутренних органов, таких как печень
- увеличенная селезенка
PIDD в семье

У ребенка, у которого есть только один из этих симптомов или признаков, маловероятно наличие ПИДД. Но если у ребенка есть несколько из этих симптомов или повторные инфекции в течение короткого периода времени, у ребенка может быть ПИДД.

Часто задаваемые вопросы

В: Будет ли мой ребенок в порядке?

A: Большинство детей с PIDD ведут активный образ жизни. Иногда настолько, что их состояние не вызывает подозрений. Раннее выявление, диагностика и лечение имеют решающее значение для снижения риска хронических заболеваний, необратимого повреждения органов или даже смерти.

В: Мог ли я предотвратить развитие ПИДД у моего ребенка?

A: Нет. Пока что исследования показывают только генетику как причину PID. При этом вы можете соблюдать надлежащую гигиену, обеспечить здоровую диету, избегать контакта с инфекциями и принимать назначенные лекарства, чтобы инфекции не атаковали ослабленную иммунную систему вашего ребенка.

В: Может ли ПИДД проявиться в более позднем возрасте, даже если он передается по наследству?

А: Да. Существует форма PIDD, называемая общим вариабельным иммунодефицитом, симптомы которого могут проявляться в любой момент жизни, хотя у большинства людей, страдающих этим заболеванием, оно определяется генетически.

В: Может ли мой ребенок передать PIDD или заразиться PIDD?

A: Нет. PIDD передается по наследству и передается по наследству. Таким образом, ваш ребенок не может дать или получить PIDD от контакта с другим человеком или его микробами. Однако, если у вашего ребенка есть PIDD, он может быть более уязвимым для инфекций.

В: Есть ли лекарство?

А: Да. При трансплантации стволовых клеток используются стволовые клетки донора, обычно родителя или родственника, для создания нормально функционирующей иммунной системы. Донором обычно является родитель или родственник, поэтому антигены схожи, и тело пациента принимает стволовые клетки донора. Однако таким образом лечат только самые серьезные ПИДЗ. Большинству детей с ПИДД трансплантация стволовых клеток не требуется.

В: Существуют ли другие методы лечения ПИДД?

Ответ: Да. Многие люди с ПИДД, которым не нужна трансплантация стволовых клеток, будут получать заместительную терапию IgG. Это обеспечивает их антителами, которые они не могут вырабатывать сами. Многие пациенты также принимают различные виды антибиотиков и других лекарств для предотвращения определенных типов инфекций.

Вопросы, которые следует задать врачу вашего ребенка

После того, как вашему ребенку поставлен диагноз ПИДД, вы можете чувствовать себя перегруженным информацией. Может быть легко потерять след от вопросов, которые возникают у вас.

Многие родители считают полезным записывать вопросы по мере их возникновения — таким образом, когда вы разговариваете с врачами вашего ребенка, вы можете быть уверены, что получите ответы на все свои вопросы. Если ваш ребенок достаточно взрослый, вы можете предложить ему или ей записать то, что он хочет, и своему лечащему врачу.

Вот несколько вопросов для начала:

Как лекарства или лечение PIDD повлияют на успеваемость моего ребенка?
Как лекарства или лечение ПИДД могут взаимодействовать с другими текущими схемами лечения моего ребенка?
Потребуется ли изменение диеты моего ребенка во время приема лекарств или лечения ПИДД?
Что я могу сделать, чтобы свести к минимуму возможность заражения моего ребенка инфекциями?
Как я могу предоставить своему ребенку инструменты, чтобы помочь себе, если меня нет рядом?
Как ПИДД повлияет на их взрослую жизнь?
Какие службы поддержки доступны для информирования моего ребенка о его PIDD?
Какие шаги я должен предпринять, если у моего ребенка серьезная инфекция?
Признаком каких других заболеваний могут быть эти симптомы?
Как определить, связан ли симптом с ПИДД, другим заболеванием или, возможно, ПИД в сочетании с другим заболеванием?
Как я могу подготовить своего ребенка к любому тестированию?

Помимо того, что вы должны быть готовы задавать вопросы, вы можете подготовиться и получить информацию, чтобы иметь возможность ответить на следующие вопросы вашего врача:

Когда вы впервые заметили эти симптомы у вашего ребенка?
Какова частота этих симптомов?
Какова обычная продолжительность этих симптомов?
Какова частота инфекций?
Какова обычная продолжительность инфекций?
Как ваш ребенок реагирует на антибиотики для лечения инфекций?
Каков был ваш предыдущий режим антибиотикотерапии для вашего ребенка?
Есть ли в семейном анамнезе ПИДД?

Иммунодефицитные состояния (детские) | КолумбияДокторс

Записаться на прием

Что такое иммунодефицитные состояния?

Иммунная система представляет собой сеть высокоспециализированных клеток крови и других механизмов в организме, которые борются с болезнями, будь то инфекции, вызванные бактериями или вирусами, или болезни, возникающие внутри организма, такие как рак.

Иммунодефицит (или « иммунодефицит ») — это термин, обозначающий любое из ряда состояний, при которых иммунная система частично или полностью теряет способность бороться с инфекционными заболеваниями. В некоторых случаях иммунодефицит также может повлиять на способность организма выполнять свою естественную функцию по атаке клеток, которые могут стать раковыми.

Человек с иммунодефицитом любого вида считается иммунодефицитом .

Человек с ослабленным иммунитетом может быть особенно уязвим к оппортунистическим инфекциям, таким как грибковые и вирусные заболевания, а также к обычным инфекциям, которые могут поражать всех.

Некоторые люди рождаются с дефектами иммунной системы, что называется «первичным» иммунодефицитом. Большинство случаев иммунодефицита являются приобретенными («вторичными»), то есть они не являются состояниями, с которыми пациент родился, а были вызваны заболеванием или токсином позже.

Первичный иммунодефицит

Первичный иммунодефицит связан с дефектами самой иммунной системы. Многие состояния, вызывающие иммунодефицит, являются редкими заболеваниями, передающимися от одного или обоих родителей. Существует более 80 признанных первичных иммунодефицитных состояний; они обычно маркируются той частью иммунной системы, которая не работает. Примеры включают:

Дефицит гуморального иммунитета связан с состоянием, называемым «гипогаммаглобулинемия», при котором организм не вырабатывает достаточное количество определенных важных видов антител. Общим симптомом его расстройства являются повторные респираторные инфекции.
Дефицит клеточного иммунитета, включая иммунодефицит Т-клеток Дефекты структур иммунных клеток, таких как Т-клетки, могут сделать пациента уязвимым ко многим инфекциям, которые не поражают людей с нормальной иммунной функцией ¹ Отсутствие Т-клеток может быть результатом наследственных состояний, таких как тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID) . Частичная функция Т-клеток возникает при таких состояниях, как синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД) и генетических состояниях, таких как синдром Ди Джорджи, атаксия, телеангиэктазия и синдром Вискотта-Олдрича.
Дефицит гранулоцитов включает низкое количество или отсутствие иммунных клеток, называемых гранулоцитами, которые выполняют важную работу по атаке бактерий ² Нарушения гранулоцитов также включают снижение функции отдельных гранулоцитов, например, при хронической гранулематозной болезни
Аспления , при которой отсутствует функция селезенки, которая помогает бороться с инфекцией как ключевой частью лимфатической системы организма
Нарушения комплемента являются дефицитом системы комплемента, которая представляет собой группу белков в крови, которые обычно помогают лейкоцитам бороться с инфекцией ³

Большинство синдромов иммунодефицита поражают несколько систем и не изолированы только от одной части иммунной системы. Примеры включают SCID, который является первичным, и AIDS, который является вторичным.

Вторичные иммунодефициты

Вторичные иммунодефициты, также известные как приобретенные иммунодефициты, могут быть результатом использования различных лекарств, таких как химиотерапия или токсины окружающей среды, которые подавляют действие иммунной системы (эти вещества называются «иммунодепрессантами»), недоедание, старение и лекарства, такие как химиотерапия, иммунодепрессанты после трансплантации органов и глюкокортикоиды.

Для лекарств термин иммуносупрессия обычно относится как к полезным, так и к потенциальным побочным эффектам снижения функции иммунной системы, в то время как термин иммунодефицит обычно относится только к побочным эффектам повышенного риска инфекции.

Наш подход к иммунодефицитным состояниям

Первичное обследование пациентов с подозрением на иммунодефицит включает общий анализ крови, измерение различных типов клеток крови в крови и их количества; измерения иммуноглобулина и титры антител, оба из которых являются показателями типов антител в крови; и кожные пробы на замедленную гиперчувствительность, другой тип иммунной реакции. Дополнительное тестирование показано, если эти первоначальные тесты указывают на специфическое нарушение функции иммунных клеток или системы комплемента. Они могут включать дополнительное тестирование крови, клеток и генетическое тестирование на определенные мутации.

Лечение обычно включает лечение любых инфекций, которые уже присутствуют, и предотвращение инфекции в будущем, а также замену или укрепление поврежденных или отсутствующих частей иммунной системы. Терапия может включать трансплантацию стволовых клеток и генную терапию.

Лечение первичных иммунодефицитов:

Лечение первичных иммунодефицитов зависит от характера заболевания и может включать инфузии антител для укрепления иммунной системы, длительное применение антибиотиков и, в некоторых случаях, трансплантацию стволовых клеток.

При лечении первичных иммунодефицитов могут также использоваться некоторые методы лечения вторичных иммунодефицитов, описанные ниже.

Лечение вторичных иммунодефицитов:

Многие специфические заболевания прямо или косвенно вызывают иммунодефицит, например рак, особенно лейкемию, лимфому и некоторые хронические инфекции.

Иммунодефицит также является отличительной чертой синдрома приобретенного иммунодефицита (СПИД), вызываемого вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ). ВИЧ напрямую заражает небольшое количество Т-хелперов, а также косвенно ослабляет другие реакции иммунной системы.

Существует большое количество синдромов иммунодефицита, которые могут быть аутоиммунными, при которых известно, что иммунная система атакует клетки и ткани собственного тела пациента.

Что такое иммунодефицит у детей

ПЕРВИЧНЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ У ДЕТЕЙ: ТРЕВОЖНЫЕ ПРИЗНАКИ

Первичный иммунодефицит: найти и обезвредить