Размер шрифта
Цвета сайта
Изображения

Поиск

Обычная версия сайта

Home » Misc » Криптогенная генерализованная эпилепсия

Криптогенная генерализованная эпилепсия


Криптогенная эпилепсия. Фокальная генерализованная эпилепсия у детей.

Криптогенная эпилепсия. Фокальная генерализованная эпилепсия у детей.

Гимранов Ринат Фазылжанович
Невролог, нейрофизиолог,  стаж - 33 года;
Профессор неврологии, доктор медицинских наук;
Клиника восстановительной неврологии.Об авторе

Дата публикации: 25 ноября, 2019

Обновлено: 22 апреля, 2022

Фокальная криптогенная эпилепсия – это психоневрологическая патология, редко сопровождающаяся генерализованными судорожными приступами, так как область возбуждения нейронов (фокус) ограничивается одним полушарием.

Из-за особенностей заболевания, судороги сложно поддаются коррекции без лечения вызвавшей их патологии.

Содержание статьи:

  • 1 Причины развития
  • 2 Виды и симптоматика
    • 2.1 Фокальная
    • 2.2 Генерализованная
  • 3 Диагностика и лечение
    • 3.1 Лекарственная составляющая
    • 3.2 Физиотерапия
  • 4 Профилактика
  • 5 Прогноз
  • 6 Список использованной литературы

Причины развития

Диагноз криптогенная эпилепсия ставится в случае, когда после полноценный комплексных исследований не найдена точная причина возникновения очага переродившихся нейронов.

Разобраться, что такое криптогенная фокальная или генерализованная эпилепсия, и как это заболевание возникает у детей и взрослых – задача первой важности. Потому что до выявления и устранения причины симптоматических припадков, они будут повторяться, невзирая на прием противосудорожных препаратов.

Существует ряд предположений, о том, какие состояния способствуют развитию заболевания:

  • последствия действия токсичных веществ;
  • вирусные инфекции, в частности – герпетический энцефалит;
  • опухоли головного мозга;
  • травмы головы, даже полученные в отдаленном периоде;
  • резкие перепады температур;
  • проблемы в периоде вынашивания (антенатальном).

Как правило, в анамнезе людей, которым ставится этот диагноз, обнаруживается больше одной причины для возникновения эпиактивности.

Найти и устранить источник болезни сложно, что исключает хирургическое вмешательство в качестве метода лечения судорог.

Виды и симптоматика

В зависимости от локализации и количества очагов в коре головного мозга, научная литература описывает два типа криптогенной эпилепсии: фокальную и генерализованную.

Фокальная

Особенность этого типа заболевания – четкая локализация места негативной импульсации (фокуса).

По особенностям проявлений и симптомов, можно предположить вероятную локализацию патологического очага:

  • в затылочной области – возникают отчетливые видения несуществующих людей, предметов;
  • в височной части – больного преследуют слуховые галлюцинации;
  • теменная область – характерны парестезии (нарушения чувствительности в том или ином отделе тела;
  • области вегетативных ядер мозга – потливость, спазмы и расширение сосудов, нарушения зрения, пищеварения;
  • пирамидные нейроны – наблюдается нехарактерная двигательная активность.

Существует также такое явление, как криптогенная фокальная эпилепсия с вторичной генерализацией, при которой приступы из очаговых трансформируются в генерализованную форму с тоническими судорогами всего тела.

Всем пациентам присуще изменение эмоциональной составляющей личности.  Появляется излишняя импульсивность, склонность к депрессиям, интеллектуальные способности снижаются.

Генерализованная

Этот тип криптогенной эпилепсии характерен для детей, причем чаще страдают мальчики. В 7% случаев малышам ставят именно такой диагноз. Патология считается сложно излечимой из-за сменяемости симптоматики и устойчивости к классическим лекарственным препаратам.

Небольшие судороги постепенно переходят в тонические приступы. Для припадков характерно сочетание нескольких признаков: падение в обморок, сильные судороги и абсансы. Перед тем, как начнется основная часть проявлений, ребенок ненадолго зависает, полностью отключаясь от мира. После того, как придет в себя, не помнит, что только что произошло.

Диагностика и лечение

Диагноз криптогенная эпилепсия, несмотря на кажущуюся неопределенность, требует уточнения локализации фокуса эпиактивности: лобная парциальная версия, височная или иная.

Врач проводит полное доскональное обследование, изучает анамнез жизни, заболеваний, проверяет возможные причины возникновения судорожных симптомов.

Поступивший с подозрением на криптогенную эпилепсию пациент, в обязательном порядке проходит:

  • КТ и/или МРТ.

Источник эпиактивности показывает ЭЭГ. А ее возможную причину – УЗИ, КТ, МРТ.

После того, как установлена локализация фокуса и исключены органические поражения коры головного мозга, назначают комплексное лечение. Цель терапии – не только затормозить развитие болезни, но и подавить припадки.

Медикаментозный компонент остается ведущим. Устойчивость некоторых форм заболевания к препаратам устраняется, благодаря подбору лекарств, способных воздействовать на нервную систему даже при таком диагнозе.

Главная задача – избавиться от приступов.

Лекарственная составляющая

Используются препараты нескольких категорий:

  • противосудорожные;
  • психотропы;
  • ноотропы;
  • диуретики.

Физиотерапия

Ускорить выздоровление, достичь ощутимых положительных сдвигов можно, дополнительно проходя процедуры:

  • Транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС)
  • биорезонансная терапия, позволяющая нормализовать электромагнитное поле, снизив риск возникновения припадка;
  • вихревые поля, нормализующие электромагнитное поле человека;
  • массажи;
  • ЛФК;
  • рефлексотерапия.

Продолжительность лечения криптогенной эпилепсии у детей и взрослых индивидуальна и может продлиться несколько лет. В будущем, не исключается необходимость полностью повторить курс.

Вылечить такой вариант судорожного синдрома можно путем устранения первичной причины, поражающей мозг.

Профилактика

Профилактические мероприятия против эпилепсии достаточно просты – необходимо избегать факторов, способствующих ее развитию. При планировании ребенка посоветуйтесь с врачом, пройдите генетическое исследование.

Что касается людей, уже пострадавших от припадков, то им рекомендуются простые правила, помогающие предотвратить новые приступы:

  • четкий распорядок дня;
  • регулярные физические нагрузки;
  • соблюдение специальной диеты;
  • отсутствие сильных стрессов

Прогноз

Криптогенная фокальная височная эпилепсия у детей имеет в целом благоприятный прогноз. Это в случае своевременного выявления и лечения причины приступов.

В запущенной стадии, без необходимого купирования припадков, болезнь ухудшает интеллектуальные способности, внимание, сосредоточенность. В худшем сценарии приводит к изменениям личности, обратить которые уже невозможно.

Особое внимание стоит уделять частоте и продолжительности приступов. Чем они чаще и дольше, тем больший непоправимый ущерб наносится мозгу.

В случае, если припадок длится более 5 минут, необходимо немедленно обратиться в скорую помощь, так как пациент может получить урон несовместимый с жизнью.

Список использованной литературы

Была ли эта статья полезна?

Вы можете подписаться на нашу рассылку и узнать много интересного о лечение заболевания, научных достижений и инновационных решений:

Ваш e-mail

Согласен (-на)с политикой конфиденциальности и обработки персональных данных
Please leave this field empty.

Приносим извинения!

Как можно улучшить эту статью?

Please leave this field empty.

Более подробную информацию, возможно уточнить у врачей-неврологов, на нашем форуме!Перейти На Форум

Подробнее о судороге Подробнее о эпилепсии

Если у вас остались вопросы, задайте их врачам на нашем форуме!

Перейти на форум

ДОБАВИТЬ/ПОСМОТРЕТЬ КОММЕНТАРИИ

Гимранов Ринат Фазылжанович

Записаться к специалисту

×

Криптогенная эпилепсия у детей

Детский медицинский центр неврологии и педиатрии предлагает вашему вниманию услугу - лечение криптогенной эпилепсии у детей. Наши специалисты имеют многолетний опыт и отличные отзывы!

Криптогенная эпилепсия у детей – очень коварное заболевание. Несмотря на масштабное обследование и проведение необходимых анализов, невозможно с точностью определить этиологию данного недуга, и истинные причины появления импульсных очагов так и остаются неизвестными. Зачастую такой вид эпилепсии у детей диагностируют, когда признаки заболевания только-только начали проявляться, и по симптоматике не удается его верно классифицировать. Однако в дальнейшем диагноз переосмысливается.

Особенность криптогенной эпилепсии у детей заключается в том, что больные детишки испытывают различные формы приступов, при этом соотнести их с уже известными видами болезни, не представляется возможным. Ухудшает ситуацию и тот факт, что некоторые эпиприпадки крайне тяжело или совсем не поддаются лечению.

Первые проявления болезни могут обнаружиться в любом возрасте. Криптогенная эпилепсия характеризуется проявлением различного рода симптоматик, перечислим основные общеизвестные подтипы:

Синдром Веста у детей

Обычно фиксируется на первом году жизни. В возрасте 4-6 месяцев у крохи начинают проявляться серьезные приступы эпилептического характера. Судороги затрагивают разгибательные и сгибательные движения тела, мышцы шеи, головка малыша запрокидывается назад. Нередко на фоне болезни наблюдаются задержки в двигательных и психических реакциях.

Синдром Леннокса-Гасто у детей

Первые начальные симптомы проявляются в возрасте 2-8 лет. Как правило, данное заболевание является прямым продолжением синдрома Веста. Однако это не означает, что синдром Ленокса-Гасто не может развиться сам по себе. Болезнь проявляется неожиданными падениями малыша или внезапными хаотичными сокращениями мышц, обычно в этот момент ребенок находится в сознании, но бывают случаи, и когда теряет его на одно мгновение. Затем малыш проворно поднимается. Наличие судорог во время припадка не прослеживается.

Миоклонически-астатическая эпилепсия у детей

Данный вид эпилепсии в большинстве случаев поражает мальчиков и, как правило, в первые пять лет жизни. Для данного вида эпилепсии свойственны судорожные приступы, охватывающие все тело, короткие вздрагивания конечностями.

Причины появления криптогенной эпилепсии ничем не отличаются от классических форм заболевания: это, в первую очередь, – наследственность, разнообразные травмы (родовые и на первом году жизни), патологические состояния при беременности, инфекции, перенесенные мамой или ребенком, а также различные внешние раздражающие факторы и пр.

Родителям страдающего малыша необходимо помнить о том, что отсутствие лечения или запоздалое обращение к врачам может нанести непоправимый вред здоровью ребенка, и детская эпилепсия может перейти в более сложные формы. Поэтому мы настоятельно рекомендуем не задерживать свое обращение к врачам!

Цены на консультацию вы можете посмотреть здесь.

Эпилепсия у детей.

Эпилепсия у детей раннего возраста.

Детская абсансная эпилепсия.

Роландическая эпилепсия у детей.

Криптогенная генерализованная эпилепсия: Биоинформатика болезни: Novus Biologicals

Отправьте свое изображение, связанное с Болезнями, чтобы быть отмеченным!

Отправить изображение

Присоединиться к социальной сети

Отправьте свой аккаунт в Твиттере, связанный с криптогенной генерализованной эпилепсией, чтобы быть представленным!

Добавить аккаунт

Блоги

Отправьте свой блог о криптогенной генерализованной эпилепсии, чтобы он был представлен!

Отправить блог

События

Отправьте свое мероприятие о криптогенной генерализованной эпилепсии, чтобы оно было представлено!

Добавить событие

Видео

Отправьте свое видео о криптогенной генерализованной эпилепсии, чтобы оно было показано!

Отправьте видео

Благотворительность

Отправьте свою благотворительную помощь на тему криптогенной генерализованной эпилепсии, чтобы быть представленными!

Подать заявку на благотворительность

Эпилепсия определяется как разнообразный набор неврологических расстройств, характеризующихся приступами. Эти припадки возникают из-за аномальной электрической активности в головном мозге. Факторы, которые могут привести к эпилепсии, включают, помимо прочего, травмы головного мозга, генные мутации, инсульты, рак головного мозга и чрезмерное употребление наркотиков и алкоголя. Судороги возникают из-за большого выброса глутамата, что вызывает распространение возбуждения по всему мозгу, что распространяет электрический сигнал и может привести к гибели нейронов. Криптогенная эпилепсия — это расстройство, причина которого неизвестна. Криптогенная генерализованная эпилепсия вызывается распространенным поражением головного мозга, чаще всего в результате родовой травмы. Вместе с этим заболеванием часто возникают другие неврологические расстройства, включая умственную отсталость и церебральный паралич. Около 50 миллионов человек страдают эпилепсией, причем 80% этого населения проживает в развивающихся странах. Эпилепсию можно контролировать с помощью лекарств, но во многих случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для облегчения симптомов.

Инструмент биоинформатики криптогенной генерализованной эпилепсии

Laverne — это удобный инструмент биоинформатики, помогающий облегчить научное исследование родственных генов, болезней и путей на основе совместного цитирования. Узнайте больше о криптогенной генерализованной эпилепсии ниже! Для получения дополнительной информации о том, как использовать Laverne, пожалуйста, прочтите руководство.

Vizit™, по лицензии BioVista Inc.


Лучшие исследовательские реагенты

У нас есть 47 продуктов для изучения криптогенной генерализованной эпилепсии, которые можно применять для проточной цитометрии, иммуноцитохимии/иммунофлуоресценции, иммуногистохимии, вестерн-блоттинга из нашего каталога антител и наборов ELISA.


Родственные гены

Криптогенная генерализованная эпилепсия была исследована против:

  • SCN1A
  • CPE
  • FLNA
  • JERKY

Родственные пути

Криптогенная генерализованная эпилепсия связана с:

  • Лекарственной устойчивостью

Родственными заболеваниями

Криптогенная генерализованная эпилепсия изучалась в отношении таких заболеваний, как:

  • Epilepsy, Generalized
  • Epilepsy
  • Epilepsies, Partial
  • Idiopathic Generalized Epilepsy
  • Epilepsies, Myoclonic
  • Myoclonus
  • Epilepsy, Temporal Lobe
  • Absence Epilepsy
  • Mental Disorders
  • Tonic-clonic Epilepsy
  • Mood Disorders
  • Нейродегенеративные расстройства
  • Частичный припадок
  • Бредовое расстройство
  • Клонические судороги
  • Синдром Леннокса-Гасто
  • Эпилепсия Роландика
  • Симптоматическая генерализованная эпилепсия

Альтернативные названия

Криптогенная генерализованная эпилепсия также известна как криптогенная генерализованная эпилепсия.

Диагностика идиопатических/криптогенных эпилептических синдромов в младенчестве

Текст статьи

Меню статьи

  • Статья
    Текст
  • Артикул
    информация
  • Цитата
    Инструменты
  • Поделиться
  • Быстрое реагирование
  • Артикул
    Метрика
  • Оповещения

PDF

Артикул

Диагностика синдромов идиопатической/криптогенной эпилепсии в младенчестве

Бесплатно

  1. Н Сарисюлиса,
  2. Б Гамбония,
  3. П Плуинб,
  4. А Каминскаа,
  5. О Дюлакк
    65
    65 a Service de Neuropédiatrie, Hôpital Saint Vincent de Paul, 82 Avenue Denfert-Rochereau, 75674 Paris Cedex, France, b Laboratoire de Neurophysiologie Clinique, Hôpital Saint Vincent de Paul, c INSERM U29, Госпиталь Сен-Винсент-де-Поль
  1. Dr Dulac

Abstract

ЦЕЛЬ Определить характеристики, позволяющие диагностировать тип эпилепсии, начиная с 1-го года жизни, и определить, с какого возраста такие характеристики распознаются.

ПАЦИЕНТЫ Из 430 невыбранных пациентов, у которых приступы начались на 1-м году жизни и которые были направлены в невропедиатрическое отделение больницы Сен-Винсент-де-Поль, пациенты с эпилептическими спазмами в качестве первого типа приступов, пациенты с распознаваемой этиологией, а те, для кого ранняя история не была надежной, были исключены.

МЕТОДЫ У остальных 140 пациентов изучали возраст, в котором клинические и электроэнцефалограммные (ЭЭГ) характеристики совпадали с распознаваемыми эпилептическими синдромами по классификации ILAE.

РЕЗУЛЬТАТЫ При большинстве синдромов эпилепсии диагноз можно поставить в течение трех месяцев после начала заболевания. Наиболее сложно было отличить эпилепсию, связанную с криптогенной локализацией, от тяжелой миоклонической эпилепсии в детском возрасте. Повторные фокальные припадки и персистирующий спайк-фокус были самыми ранними и наиболее достоверными признаками эпилепсии, связанной с локализацией, тогда как альтернирующие фокальные припадки, генерализованный миоклонус и/или спайк-волны появлялись до конца 1-го года у большинства детей с тяжелой миоклонической эпилепсией. Однако для 39больных не удавалось достичь диагноза точного синдрома.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ Более чем для трех четвертей детей с криптогенной/идиопатической эпилепсией можно поставить синдромный диагноз в течение первых месяцев заболевания на основании клинических и ЭЭГ-характеристик. Однако в течение одной четверти диагноз невозможен на основе имеющейся в настоящее время классификации.

  • эпилепсия
  • судороги
  • диагностика

http://dx.doi.org/10.1136/adc.82.3.226

Статистика с сайта Altmetric.com

Запрос разрешений

направит вас к службе RightsLink Центра защиты авторских прав. Вы сможете получить быструю цену и мгновенное разрешение на повторное использование контента различными способами.

  • эпилепсия
  • судороги
  • диагностика

Заболеваемость эпилепсией в младенчестве выше, чем на любом другом этапе жизни.1 2 В больничных сериях сообщается, что инфантильные спазмы и другие виды эпилепсии встречаются в одинаковых пропорциях, 3 с плохим когнитивным исходом в обоих случаях. Это контрастирует с редкими случаями доброкачественных судорог в этом возрасте.4–6 Хотя позднее обращение к врачу остается серьезной проблемой для инфантильных спазмов и, вероятно, будет иметь разрушительные последствия для когнитивных функций, диагностика этого синдрома не является сложной проблемой, пока спазмы являются первым типом припадков, которые проявляются у младенцев.7 8 Труднее определить тип эпилепсии в группе без инфантильных спазмов, особенно когда невозможно установить этиологию на основании семейного или личного анамнеза, клинического обследования, нейрорадиологического исследования, биохимического или цитогенетического исследования.

Выбор противоэпилептического препарата зависит от эпилептического синдрома, и появляется все больше доказательств того, что неправильный выбор может привести к ухудшению течения эпилепсии. и когнитивных функций, такой неверный выбор может иметь особенно разрушительные последствия для развития.

В случаях, отличных от инфантильных спазмов, и у пациентов с невыявленной этиологией ранняя диагностика во многих случаях остается сложной. Например, у пациентов с тяжелой миоклонической эпилепсией миоклонус или спайк-волновая активность не проявляются до 2-го или 3-го года жизни.13 14 Выявить локализованную (фокальную) эпилепсию также наиболее сложно на 1-м году жизни при отсутствии каких-либо структурных поражений головного мозга, выявленных нейрорадиологически.15 16

Наше исследование было предпринято, чтобы определить, в каком возрасте и на основании каких характеристик можно поставить диагноз различных синдромов эпилепсии в младенчестве.

Пациенты

Из базы данных, собранной в период с 1986 по 1996 год в отделении нашей больницы, мы нашли все карты пациентов, которые испытали первый приступ в течение 1-го года жизни, для которых не удалось установить этиологию на основе семейных или личных данных. анамнез, клиническое обследование, нейрорадиологическое и биохимическое или цитогенетическое исследование, для которых были доступны точное описание судорог и записи электроэнцефалограммы (ЭЭГ) на 1-м году жизни и которые наблюдались в течение как минимум двух лет с начала судорожного расстройства. .

Набор данных включал 430 пациентов, у которых первый приступ случился на первом году жизни. Восемьдесят два пациента были исключены из исследования, поскольку они наблюдались спустя много времени после начала судорожного расстройства, а точные характеристики начала эпилепсии, описания первых судорог или первых записей ЭЭГ отсутствовали. У двухсот восьми из оставшихся были либо инфантильные спазмы в качестве первого типа припадков, либо идентифицируемая причина эпилепсии, поэтому они также были исключены из нашего исследования.

Таким образом, 140 пациентов соответствовали критериям включения, и их файлы были изучены ретроспективно.

Методы

У каждого пациента ретроспективно изучали клинические и нейрофизиологические характеристики в начале и в течение заболевания. Мы рассмотрели предыдущую историю, включая семейное прошлое. Особое внимание уделялось возрасту возникновения и особенностям первых припадков, а также тому, в каком возрасте произошла смена типа припадков или появление нового типа, а также особенности ЭЭГ в период наблюдения. В нашем отделении больным с частыми припадками систематически проводится видео/полиграфическая запись, в том числе электромиография пораженных мышц. Затем мы определили, в каком возрасте можно определить тип эпилептического синдрома и какие клинические и ЭЭГ-характеристики позволяют поставить такой диагноз.

Результаты

ОБЩЕЕ ОПИСАНИЕ СЕРИИ

Точный тип эпилепсии удалось определить у 103 пациентов (72,5%), 97 из которых соответствовали диагностическим критериям эпилептических синдромов, включенным в классификацию ILAE 1989 г.,17 тогда как остальные шесть имели характеристики синдромов, выявленных совсем недавно (табл. 1).

Таблица 1

Классификация серии из  140 пациентов с криптогенной/идиопатической эпилепсией, начиная с 1-го года жизни и направленных в больницу Сент-Винсент-де-Поль с 19с 86 по 1996 год

ДИАГНОЗ СИНДРОМ

Условия диагностики различались в зависимости от возраста возникновения первого припадка.

В неонатальном периоде

У 15 новорожденных выявлено три синдрома. «Эпилептические энцефалопатии с вспышками супрессии» (12 больных) были диагностированы с неонатального периода на основании ЭЭГ, когда можно было исключить какую-либо ответственность противоэпилептических препаратов. Поскольку отсутствие пороков развития головного мозга при нейрорадиологии было критерием отбора, различие между «ранней детской эпилептической энцефалопатией» (семь пациентов) и «неонатальной эпилептической энцефалопатией» (пять пациентов) оставалось неопределенным, в основном из-за сложности выявления миоклонуса в неонатальном периоде. .

«Идиопатические неонатальные судороги» (три пациента) было трудно идентифицировать в начале, и хотя подозрение на них возникло в остром периоде на основании клинических данных и как иктальных, так и интериктальных характеристик ЭЭГ, это возможно только при последующем наблюдении не менее один год, что при нормальном развитии диагноз можно было подтвердить ретроспективно.

Нам не удалось установить правильный диагноз еще у одного пациента, у которого с неонатального периода и в течение трех месяцев развился вариант гипсаритмии без развития каких-либо спазмов.

В младенчестве

Диагноз «доброкачественные несемейные инфантильные судороги» (два пациента) был основан на характеристиках припадков без признаков каких-либо триггерных признаков и с нормальной межприступной ЭЭГ. Как и в неонатальном периоде, для ретроспективного подтверждения диагноза требовалось наблюдение в течение нескольких месяцев и полное выздоровление.

Диагноз «доброкачественная миоклоническая эпилепсия грудного возраста» (6 случаев) установлен через 0–5 мес (в среднем 1,1) от начала заболевания на основании иктальной видеополиграфической, в том числе электромиографической, записи. Тем не менее, для младенцев, у которых были первые судороги на 1-м году жизни, единственные, рассматриваемые в нашем исследовании, прекращение судорог и наблюдение за основными этапами развития на 2-м году жизни были необходимы для подтверждения доброкачественного характера состояния. таблица 2) и когнитивное восстановление.

Таблица 2

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия детского возраста. Возраст первого припадка, характерная электроэнцефалограмма (ЭЭГ), диагноз и последний припадок

Распознать «мигрирующие парциальные припадки младенчества» (четыре пациента) было трудно в начале. Основной характеристикой была высокая частота припадков, но диагноз стал возможен только после окончания первых 3 мес жизни, когда периоды очень частых припадков завершались непрерывными и мигрирующими парциальными припадками, поддающимися иктальной записи ЭЭГ.

Самым сложным было отличить в дебюте «криптогенную эпилепсию, связанную с локализацией» от «тяжелой миоклонической эпилепсии в младенчестве». В обоих случаях в начале расстройства были парциальные двигательные припадки и не было нейрорадиологических аномалий. Эпилепсия, связанная с криптогенной локализацией (32 пациента), началась в возрасте от  1 дня до 10 месяцев (в среднем  4,3 месяца) (таблица 3). Клинические проявления, указывающие на фокальные выделения, можно было распознать в возрасте от 1 до 13 месяцев, и с этого момента приступы оставались одного типа. ЭЭГ показала стойкие фокальные спайки в возрасте до 12 месяцев у 27 из 32 пациентов. Временной лаг от первого припадка до первой регистрации фокальных спайков колебался от 0 до 27 месяцев (в среднем  2,6), у 17 пациентов он был менее одного месяца, и только у восьми пациентов отставание составило более трех месяцев. У девяти пациентов иктальная запись ЭЭГ позволила диагностировать эпилепсию, связанную с локализацией, в течение одного месяца после начала приступов, до того, как на основании клинического наблюдения можно было выделить очаговые признаки. Тяжелая миоклоническая эпилепсия в младенчестве (42 пациента) началась между  1 и  9 годами.месяцев (в среднем  5), первый нефебрильный приступ происходит между  2 и  20 месяцами (в среднем  7,6). Синдром был распознан в возрасте от 3 до  24 месяцев (в среднем  8,6) на основании сочетания фебрильных и нефебрильных судорожных припадков с одной из трех следующих характеристик: миоклонические припадки, фокальные припадки, поражающие попеременно обе стороны тела, или генерализованные пиковые волновые разряды (рис. 1). У 37 больных это сочетание было достигнуто в возрасте до 1 года, у 40 — в возрасте до 18 мес и только у одного (пациент 10) — отсрочено до окончания 2-го года жизни. У пяти пациентов ЭЭГ показала несколько очаговых спайков на одной записи ЭЭГ в возрасте от 4 до 10 месяцев, но следующая запись не подтвердила этот вывод, а более поздние ЭЭГ не показали спайков или генерализованных разрядов.

Таблица 3

Эпилепсия, связанная с криптогенной локализацией. Возраст появления признаков, возраст на момент постановки диагноза и временной интервал от первого припадка до постановки диагноза

Рисунок 1

Тяжелая моноклоническая эпилепсия в младенчестве: кумулятивный возраст начала различных форм.

Тем не менее, у 39 пациентов (27,5%) в конце периода наблюдения в возрасте от 24 до 84 (в среднем  45,3) месяцев нельзя было поставить определенный синдромальный диагноз. Ни анамнез, ни нейрорадиологическое, цитогенетическое или биохимическое исследование не могли выявить этиологию. Было даже невозможно определить, какие случаи, вероятно, были связаны с каким-то врожденным нарушением обмена веществ, не идентифицированным до сих пор, потому что состояние прогрессивно ухудшалось без каких-либо указаний на то, могли ли одни только припадки объяснить ухудшение, или это было вызванные самим основным заболеванием.

Обсуждение

Наше исследование показывает, что когда эпилепсия начинается на 1-м году жизни с приступов, отличных от эпилептических спазмов, и без каких-либо признаков структурного повреждения головного мозга, в значительной части случаев можно распознать эпилептический синдром. Мы обнаружили, что это возможно в соответствии с классификацией ILAE 1989 года17 для 68% пациентов и для 72% при включении недавно выявленных синдромов. Синдром можно было распознать в течение нескольких месяцев более чем в трех четвертях этих идентифицируемых случаев на основании типов приступов и межприступной ЭЭГ.

Хотя наша серия не имеет эпидемиологической ценности, цифры скорее завышают, чем занижают частоту неклассифицируемых случаев в общей популяции, поскольку пациенты были взяты из третичного референтного центра. Тем не менее, это показывает, что у значительного числа пациентов нет ни точной этиологии, ни синдромального диагноза. Таким образом, вполне вероятно, что новые синдромы или заболевания, вызывающие эпилепсию на 1-м году жизни, ждут своей идентификации.

Следует отметить, что обнаружение поражения головного мозга или врожденного нарушения метаболизма не препятствует выявлению эпилептического синдрома по типу припадка и интериктальной ЭЭГ в лечебных целях. Действительно, очаговое поражение, например, может генерировать эпилепсию, связанную с локализацией, или инфантильные спазмы, и определение типа эпилепсии помогает в выборе подходящего лекарства.

Удивительно было обнаружить, что правильный диагноз был возможен для большинства пациентов до конца 1-го года жизни. При эпилепсиях, начавшихся в неонатальном периоде, наибольшее отставание по времени было у пациентов с доброкачественными судорогами, поскольку для оценки психомоторного развития требовалось достаточное наблюдение. При эпилептических энцефалопатиях, начинающихся в неонатальном периоде, различение миоклонической энцефалопатии и ранней эпилептической энцефалопатии часто было затруднено и требовало видео-/полиграфической записи припадков в дополнение к интериктальному паттерну ЭЭГ, но это можно было сделать в течение одного или двух месяцев.

Как и в неонатальном периоде, при эпилепсии, начавшейся в младенчестве, для диагностики доброкачественных судорог требовалось наблюдение в течение как минимум двух лет, при этом у пациента не было приступов. Это также относится к доброкачественной миоклонической эпилепсии младенчества [23], при которой для подтверждения диагноза необходимо исчезновение приступов и последующее наблюдение за когнитивной функцией в течение более двух лет. Таким образом, для наиболее доброкачественных случаев, начинающихся в неонатальном периоде или в младенчестве, необходимо достаточное последующее наблюдение, чтобы установить хороший исход, в отличие от эпилепсии, начинающейся в детстве, для которой сочетание типа(ов) припадков вместе с интериктальными, клиническими , и характеристики ЭЭГ обычно позволяют с уверенностью предположить хороший прогноз. Однако задержка в постановке диагноза у младенцев не влияет на выбор лечения.

Что касается более тяжелых случаев, начинающихся в младенчестве, один синдром — мигрирующие парциальные приступы младенчества — вызывает очень частые приступы, которые могут быть зарегистрированы практически во всех случаях, что позволяет поставить правильный диагноз. Иктальная запись показывает частые, мигрирующие, парциальные припадки, затрагивающие оба полушария, и может быть сделана в течение первых трех месяцев судорожного расстройства.

Наиболее сложным и наиболее важным с точки зрения терапевтического воздействия является разграничение эпилепсии, связанной с криптогенной локализацией, и тяжелой миоклонической эпилепсии детского возраста. Но и здесь различие можно провести довольно рано, и на основе этих открытий следует составить простой терапевтический алгоритм. При эпилепсии, связанной с криптогенной локализацией, клинические характеристики приступов, свидетельствующие об их фокальном происхождении, могут отсутствовать в течение первых нескольких месяцев заболевания. 16 Однако они были распознаны как фокальные приступы до конца 1-го года жизни у 30 из 32 пациентов. случаев, а с самого первого месяца расстройства в 24 случаях. Фокальные спайки, сохраняющиеся при повторных записях ЭЭГ, можно было наблюдать в половине случаев менее чем через месяц после первых припадков, и это имело место у трех пациентов даже до того, как стали очевидными клинические иктальные фокальные признаки. У некоторых больных приступы настолько часты с первых недель заболевания, что их можно регистрировать. У трех из девяти таких пациентов в нашей серии длительная видео/полиграфия позволила зафиксировать припадки, что в основном способствовало диагностике, показывая наличие единого очага, тем самым устанавливая диагноз эпилепсии, связанной с локализацией. На записи были распознаны очаговые особенности, которые не были идентифицированы клинически. Поэтому наиболее важно приложить все возможные усилия для регистрации в течение нескольких часов больных, у которых наблюдаются ежедневные припадки и которым еще не установлен правильный диагноз. Чтобы улучшить возможности иктальной записи, мы используем мобильную систему записи видео-ЭЭГ, которая позволяет вести круглосуточную запись любого пациента в экстренной ситуации, как только он или она поступает в палату.

При тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества полная картина синдрома считалась достигнутой, когда у ранее нормального пациента наблюдалось сочетание повторяющихся фебрильных и нефебрильных судорог с хотя бы одним из следующих признаков: чередующиеся односторонние припадки , массивный миоклонус или генерализованные спайк-волны. Таким образом, наличие миоклонии не считалось необходимым признаком для установления диагноза, поскольку в некоторых случаях миоклонус может оставаться довольно редким или откладываться до 4-го года жизни.14 Кроме того, случаи с одинаковым возрастом начала и сообщалось, что различные типы припадков, но без миоклонуса, имеют исход, очень похожий на исход тяжелой миоклонической эпилепсии в младенчестве.14 24 Сочетание фебрильных и нефебрильных судорог с чередованием односторонних припадков и/или генерализованных спайк-волн имело место до конца 1-го года жизни у 88% пациентов, у которых в конечном итоге была диагностирована тяжелая миоклоническая эпилепсия младенческого возраста. Возникновение фокальных спайков на межприступных записях ЭЭГ, выполненных в середине 1-го года жизни, в четырех случаях не должно вводить в заблуждение. Оно было преходящим и не сохранялось при повторных записях в нашей серии. Дополнительными признаками трудной диагностики тяжелой миоклонической эпилепсии в младенчестве являются возникновение припадков, вызванных лихорадкой, и длительных припадков. эпилепсия. Однако, когда рассматриваются повторные припадки, они поражают разные части тела при разных припадках.

Из этих данных можно сделать терапевтические выводы. Эпилепсия, связанная с локализацией, может быть значительно улучшена с помощью различных препаратов, включая вальпроаты,25 бензодиазепины,26 27 и ламотриджин,12 и, насколько нам известно, не было последовательного наблюдения усугубления эпилепсии, связанной с локализацией, в младенчестве в результате неправильного выбора лекарств. Напротив, некоторые препараты могут усугублять тяжелую миоклоническую эпилепсию младенчества у значительной части пациентов. О таком эффекте сообщалось для карбамазепина,9и вигабатрин,11 и с ламотриджином до 80% случаев.10 Иногда ухудшение может заключаться в появлении эпилептического статуса.

Основываясь на наших данных, кажется разумным рекомендовать использование вальпроата в качестве первого препарата не только для детей с генерализованными судорожными фебрильными или нефебрильными припадками, но также и для детей с фокальными припадками до установления правильного диагноза локализованной эпилепсии. быть установлен. В трудноизлечимых случаях можно добавить клобазам, а не клоназепам, который иногда плохо переносится в сочетании с вальпроатом.28 29

Как только установлен правильный диагноз, можно порекомендовать соответствующее лечение эпилепсии, связанной с криптогенной локализацией, включая карбамазепин, вигабатрин или ламотриджин.

Заключение

В заключение, для большинства эпилептических синдромов, начинающихся в младенчестве, синдромный диагноз может быть поставлен в течение нескольких месяцев после начала, особенно у тех пациентов, у которых приступы остаются неконтролируемыми. Наиболее сложной проблемой является разграничение тяжелой миоклонической эпилепсии и эпилепсии, связанной с криптогенной локализацией. Следует приложить особые усилия для регистрации припадков, когда они происходят с высокой частотой. Таким образом, с терапевтической точки зрения кажется разумным начинать с вальпроевой кислоты до тех пор, пока не будет поставлен точный диагноз. Этот выбор предлагается, чтобы избежать риска увеличения судорог с препаратами, которые, как известно, ухудшают тяжелую миоклоническую эпилепсию в младенчестве, а именно карбамазепин, вигабатрин или ламотриджин, все из которых могут быть полезны при эпилепсии, связанной с локализацией. Только при четко установленном диагнозе эпилепсии, связанной с криптогенной локализацией, можно рекомендовать эти препараты.

Ссылки

  1. ↵
    1. Hauser W,
    2. Kurland LT

    (1975) Эпидемиология эпилепсии в Рочестере, штат Миннесота, с 1935 по 1969 год. Эпилепсия 16:1–66.

  2. ↵
    1. Luna D,
    2. Chiron C,
    3. PAJOT N,
    4. DULAC O,
    5. JALLON P

    (1988) Epidémize DESPILEPSIE Эпидемиология эпилепсии. (Джон Либби, Париж), стр. 41–53.

  3. ↵
    1. Chevrie JJ,
    2. Aicardi J

    (1977) Судорожные расстройства на первом году жизни: этиологические факторы. Эпилепсия 18:489–498.

  4. ↵
    1. Chevrie JJ,
    2. Aicardi J

    (1978) Судорожные расстройства на первом году жизни: неврологические и психические исходы и смертность. Эпилепсия 19:67–74.

  5. ↵
    1. Wallace S
    1. Watanabe K

    (1996) Доброкачественные парциальные эпилепсии. при эпилепсии у детей. Эд Уоллес С. (Чепмен и Холл, Лондон), стр. 293–313.

  6. ↵
    1. Vigevano F,
    2. Fusco L,
    3. Di Capua M,
    4. Ricci S,
    5. Sebastianelli R,
    6. Lucchini P
    2 9016 Eur J Pediatr 151:608–612.

  7. ↵
    1. Вильнёв Н,
    2. Суфле С,
    3. Плуэн П,
    4. и др.

    (1998) Лечение спазмов у детей раннего возраста с предварительным намерением и монотерапией: à propos de 70 nourrissons. Arch Pediatr 5: 731–738.

  8. ↵

    Дюлак О., Чугани Х.Т., Далла Бернардина Б., ред. Инфантильный спазм и синдром Веста . Лондон: WB Saunders..

  9. ↵
    1. Perucca E,
    2. Gram L,
    3. Avanzini G,
    4. Dulac O

    (1998) Противоэпилептические препараты как причина обострения приступов. Эпилепсия 39:5–17.

  10. ↵
    1. Guerrini R,
    2. Dravet C,
    3. Genton P,
    4. и др.

    (1998) Ламотриджин и обострение приступов при тяжелой миоклонической эпилепсии. Эпилепсия 39:508–512.

  11. ↵
    1. Lortie A,
    2. Chiron C,
    3. Mumford J,
    4. Dulac O

    (1993) Возможность увеличения частоты приступов, рецидивов и появления новых типов приступов при применении вигабатрина. Неврология 43:S24–S27.

  12. ↵
    1. Schlumberger E,
    2. Chavez F,
    3. Palacios L,
    4. и др.

    (1994) Ламотриджин в лечении 120 детей с эпилепсией. Эпилепсия 35:359–367.

  13. ↵
    1. Roger J,
    2. Bureau M,
    3. Dravet CH,
    4. Dreifuss FE,
    5. Perret A,
    6. Wolf P
    1. DRAVET Ch.
      2. 2 . 2 . 2 . 2 . 2 . 2 . 2 2 . 2 . 2 . 2 . . ,
    2. Roger J

    (1992) Тяжелая миоклоническая эпилепсия в младенчестве. при эпилептических синдромах в младенчестве, детском и подростковом возрасте. ред. Роджер Дж., Бюро М., Дравет Ч., Дрейфус Ф.Е., Перре А., Вольф П. (Джон Либби, Лондон), стр. 75–88.

  14. ↵
    1. Yakoub M,
    2. Dulac O,
    3. Jambaque I,
    4. Plouin P

    (1992) Ранняя диагностика тяжелой миоклонической эпилепсии в младенчестве. Brain Dev 14: 299–303.

  15. ↵
    1. Duchowny MS

    (1987) Сложные парциальные приступы младенчества. Arch Neurol 44:911–914.

  16. ↵
    1. Луна Д,
    2. Плуэн П,
    3. Dulac O

    (1988) Семиология криптогенных парциальных припадков в младенчестве. Электроэнцефалогр Клин Нейрофизиол 70:9–16.

  17. ↵

    (1989) Предложение по пересмотренной классификации эпилепсии и эпилептических синдромов. Эпилепсия 30:389–399.

  18. ↵
    1. Roger J,
    2. Bureau M,
    3. Dravet Ch,
    4. Dreifuss FE,
    5. Perret A,
    6. Wolf P
    1. Ohtahara S,
    2. Ohtsuka Y,
    3. Yamatogi Y,
    4. Oka E,
    5. Inoue H

    (1992) Ранняя эпилептическая энцефалопатия. при эпилептических синдромах в младенчестве, детском и подростковом возрасте. ред. Роджер Дж., Бюро М., Дравет Ч., Дрейфус Ф.Е., Перре А., Вольф П. (Джон Либби, Лондон), стр. 25–34.

  19. ↵
    1. Роджер Дж.,
    2. Бюро М,
    3. Драве Ч.,
    4. Dreifuss FE,
    5. Perret A,
    6. Wolf P
    1. Aicardi J

    (1992) Ранняя миоклоническая энцефалопатия (неонатальная миоклоническая энцефалопатия). при эпилептических синдромах в младенчестве, детском и подростковом возрасте. ред. Роджер Дж., Бюро М., Дравет Ч., Дрейфус Ф.Е., Перре А., Вольф П. (Джон Либби, Лондон), стр. 13–23.

  20. ↵
    1. Roger J,
    2. Bureau M,
    3. Dravet Ch,
    4. Dreifuss FE,
    5. Perret A,
    6. Wolf P
    1. Plouin P

    (1992) Доброкачественные идиопатические неонатальные судороги (семейные и несемейные). при эпилептических синдромах в младенчестве, детском и подростковом возрасте. ред. Роджер Дж., Бюро М., Дравет Ч., Дрейфус Ф.Е., Перре А., Вольф П. (Джон Либби, Лондон), стр. 3–11.

  21. ↵
    1. Roger J,
    2. Bureau M,
    3. Dravet Ch,
    4. Dreifuss FE,
    5. Perret A,
    6. Wolf P
    1. Dravet Ch,
    2. Bureau M,
    3. Roger J

    (1992) Доброкачественная миоклоническая эпилепсия в младенчестве. при эпилептических синдромах в младенчестве, детском и подростковом возрасте. ред. Роджер Дж., Бюро М., Дравет Ч., Дрейфус Ф.Е., Перре А., Вольф П. (Джон Либби, Лондон), стр. 67–74.

  22. ↵
    1. Коппола G,
    2. Плуин П,
    3. Хирон С,
    4. Робен О,
    5. Дюлак О

    (1995) Мигрирующие парциальные припадки в младенчестве: злокачественное заболевание с задержкой развития. Эпилепсия 36:1017–1024.

  23. ↵
    1. Lombroso CT

    (1990)Ранняя миоклоническая энцефалопатия, доброкачественные и тяжелые инфантильные миоклонические эпилепсии: критический обзор и личный вклад. J Clin Neurophysiol 77:380–408.

  24. ↵
    1. Огино Т,
    2. Оцука Ю,
    3. Yamatogi Y,
    4. Oka E,
    5. Ohtahara S

    (1989) Эпилептический синдром, имеющий общие характеристики в раннем детстве с тяжелой миоклонической эпилепсией в младенчестве. Jpn J Psychiatry Neurol 43:479–481.

  25. ↵
    1. Verity CM,
    2. Hosking G,
    3. Easter DJ

    (1995) Многоцентровое сравнительное исследование вальпроата натрия и карбамазепина при детской эпилепсии. Педиатрическая коллаборационная группа ЭПИТЕГ. Dev Med Child Neurol 37:97–108.

  26. ↵
    1. Farrell K

    (1986) Бензодиазепины в лечении детей с эпилепсией. Эпилепсия 27 (прил. 1) S45–S51.

  27. ↵
    1. Dulac O,
    2. Figueroa D,
    3. Rey E,
    4. Arthus M

    (1983) Монотерапия клобазамом при детской эпилепсии. La Presse Médicale 12:1067–1069.

  28. ↵
    1. Jeavons PM,
    2. Clark JE,
    3. Maheswari MC

    (1977) Лечение генерализованных эпилепсий у детей с помощью вальпроата натрия (эпилим).

    Learn more

 

2011-2017 © МБУЗ ГКП №  7, г.Челябинск.