Болезнь альцгеймера наследственность

Причины возникновения болезни Альцгеймера

Кандидат медицинских наук Мхитарян Е.А.

Болезнь Альцгеймера (БА) начинается незаметно в основном в старческом возрасте, постепенно прогрессирует и приводит к нарушениям памяти и высших мозговых функций, вплоть до полного распада интеллекта, сокращая жизнь пациентов.

В последнее время, на основании многочисленных исследований были выявлены факторы, предрасполагающие к развитию болезни Альцгеймера, среди которых первоочередное значение имеют пожилой возраст и наличие болезни Альцгеймера у родственников. Также в развитии болезни Альцгеймера играют немаловажную роль черепно-мозговая травма в анамнезе, инфаркт миокарда, низкий уровень образования, заболевания щитовидной железы, воздействие электромагнитных полей и поздний возраст матери во время родов.

Причина развития болезни Альцгеймера

Несмотря на огромное количество исследований о болезни Альцгеймера в последние десятилетия, причина большинства случаев заболевания остаётся неизвестной. В настоящее время рассматривается более десяти различных теорий, объясняющих причину возникновения болезни Альцгеймера. Считается, что заболевание гетерогенно по своему происхождению: в одних случаях оно носит наследственный характер, в других – нет. При раннем начале болезни до 65 лет основной причиной большинства случаев является наследственность. Семейные формы с ранним началом составляют лишь 10% из общего количества больных. Недавние исследования в области генетики болезни Альцгеймера позволили идентифицировать три гена, которые отвечают за развитие семейных, наследственно-обусловленных форм заболевания. Наличие данных генов означает почти 100% риск развития болезни Альцгеймера.

Несмотря на достижения молекулярной генетики, которые доказали генетическую природу значительной части семейных случаев БА, тем не менее остаётся не ясным значение генетических факторов в возникновении более 80% всех случаев болезни Альцгеймера

Клиническая картина, диагностика и прогноз болезни Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера названа в честь Алоиза Альцгеймера, который в 1905 г. описал случай деменции у 56-летней женщины. За 5 лет до её смерти у неё отмечалась прогрессирующая потеря памяти, она начала путаться в окрестностях, потом и в собственной квартире. У неё также имелись нарушения речи (чтения, письма). Несмотря на выраженные изменения, при осмотре неврологических нарушений найдено не было. Через 4,5 года после госпитализации пациентка скончалась. Посмертное исследование выявило атрофию (уменьшение объёма) головного мозга.

Современная классификация БА основана на возрастном принципе. В зависимости от возраста начала заболевания, степени его прогрессирования, особенностей клинической картины выделяют подтипы болезни Альцгеймера : с ранним началом (до 65 лет, тип 2 БА) и с поздним началом (65 лет и старше, тип 1 БА). Однако отсутствуют чёткие данные, позволяющие разграничить данные формы.

Довольно сложно установить время начала болезни; такие симптомы, как нарушения ориентировки во времени, пространстве и собственной личности, появляются на поздних этапах заболевания. Первым проявлением болезни Альцгеймера является снижение памяти. Следует отметить, что нарушения памяти при болезни Альцгеймера подчиняются закону Рибо: вначале забываются относительно недавние события, потом, по мере прогрессирования заболевания теряется память и на более отдалённые события. На ранних стадиях нарушается запоминание нового материала, в то время как хранение адекватно заученной информации не отличается от возрастной нормы. В дальнейшем становится невозможным заучивание какой-либо новой информации, а с гибелью клеток утрачивается и память на отдалённые события. Потом присоединяются другие расстройства: нарушаются пространственные представления, что приводит к сложностям ориентировки в малознакомой местности (больные могут забыть дорогу домой и потеряться) и во времени, появляются расстройства речи. Заостряются личностные характерологические особенности. По мере прогрессирования нарушений памяти у пациентов возникает феномен оживления воспоминаний о событиях далёкого прошлого. Пациенты не помнят события, произошедшие недавно, и у них просыпаются воспоминания о далёком прошлом, при этом, в зависимости от выраженности нарушений памяти, больные называют свой возраст, семейное положение и род занятий соответственно тому периоду своей жизни, в котором они в этот период как бы живут. Возможно развитие так называемого симптома “зеркала” (больные перестают узнавать своё изображение в зеркале).

Появляются и постепенно усиливаются нарушения речи, а также возникают трудности с чтением и письмом. В начале они не носят выраженный характер, однако по мере прогрессирования болезни происходят сбои в понимании обращённой речи, нарушается называние знакомых предметов.

В большинстве случаях, уже на ранних стадиях болезни возникают личностные изменения. У пациентов появляется ворчливость, склонность к подозрениям и конфликтам. Позднее, на фоне личностных изменений возникает склонность к бредообразованию. Чаще всего - это бредовые идеи ущерба, направленные против лиц ближайшего окружения. Возможно развитие галлюцинаций (чаще зрительных). Практически у половины пациентов усиливается тревога и появляется депрессия. Нередко меняется поведение.

У части пациентов с болезнью Альцгеймера также возникают нарушения сна.

На выраженных стадиях утрачивается возможность самостоятельного существования и формируется зависимость от окружающих. Возникают трудности в одевании, пользовании обычными домашними предметами.

Часто при БА описываются нарушения обоняния.

Клиническая картина болезни зависит от возраста начала заболевания. При раннем начале болезни Альцгеймера уже на первых этапах появляются расстройства высших мозговых функций (речи, целенаправленных действий, узнавания, пространственных функций). Темп прогрессирования заболевания также зависит от возраста начала болезни. Болезнь Альцгеймера с ранним началом характеризуется более быстрым прогрессированием. Болезнь Альцгеймера с поздним началом после 65 лет имеет более медленное течение с периодами стабилизации. У пациентов с ранним началом болезни Альцгеймера, на первом этапе болезнь развивается медленно и быстро прогрессирует на этапе клинически выраженной деменции, в отличие от пациентов с поздним типом БА, у которых наблюдается медленное прогрессирование на всех этапах развития.

Клиническая картина классической болезни Альцгеймера на ранней стадии заболевания характеризуется наличием триады симптомов: нарушений памяти, ориентировки в пространстве и нарушений речи. В начале заболевания вследствие наличия критики к своему состоянию пациенты склонны компенсировать или скрывать нарушения от своих родственников, вследствие чего при обращении к врачу обычно выявляется уже достаточно явная клиническая картина.

Диагностика

Диагностика болезни Альцгеймера сложна и требует тщательной оценки истории болезни, клинической картины и характера течения заболевания. Самая важная цель - это выявление болезни на самых ранних стадиях ее развития. В связи с этим каждый пожилой пациент с жалобами на нарушение памяти, которые мешают ему в быту, должен быть обследован неврологом или психиатром. Квалифицированный специалист должен провести нейропсихологическое исследование для определения наличия и выраженности нарушений памяти. Различные параклинические методы исследования у пациентов с подозрением на БА больше помогают исключить другие причины деменций, чем устанавливают диагноз.

Для диагностики, но главным образом для исключения других причин деменции, всем пациентам с болезни Альцгеймера необходимо проведение магниторезонансной томографии (МРТ) или компьютерной томографии (КТ) головного мозга. При БА самым ярким изменением на МРТ и КТ головного мозга считается наличие церебральной атрофии (уменьшение объёма вещества головного мозга), особенно выраженной в задних отделах головного мозга. Для выявления церебральной атрофии более информативным методом является проведение МРТ головного мозга, чем КТ.

Самым надёжным методом диагностики болезни Альцгеймера и многих других деменций является биопсия головного мозга. Однако она применяется в качестве исследовательской методики и в нашей стране не используется

Необходимо дифференцировать БА от сосудистого поражения головного мозга, но следует знать о том, что нередко эти два состояния сочетаются.

Прогноз

До настоящего времени нам ещё не известны факторы, которые бы позволили прогнозировать течение болезни. Известно, что изначально высокий уровень образования способствует более медленному течению болезни. Однако, возможно, что пациенты с высоким уровнем образования раньше замечают начальные симптомы заболевания (повышенная забывчивость) и на более ранних этапах обращаются к врачу.

Продолжительность жизни пациентов с болезнью Альцгеймера с момента постановки диагноза в среднем составляет 6 лет, но может варьировать от 2 до 20 лет.

Болезнь Альцгеймера наследственная или нет?

Да, ученые обнаружили гены, поломки в которых приводят к изменению метаболизма головного мозга и, как следствие, к развитию болезни Альцгеймера. Некоторые из этих поломок могут передаваться по наследству.

Выделяют 2 формы заболевания Альцгеймера:

• Спорадическая, или случайная. Диагностируется более чем в 90 % случаев и начинается после 65 лет. Раньше предполагалось, что ее развитие не связано с наследственностью, но исследования показали, что если хотя бы у одного родственника стоял такой диагноз, то риски для семьи превышают  показатели, средние по популяции.
• Семейная форма, которая характеризуется ранним началом в возрасте младше 50 лет. На долю этой формы заболевания приходится около 10 % пациентов, и здесь уже четко прослеживается наследственная предрасположенность. Если у одного из родителей обнаруживается мутация в ответственных генах, то риск развития болезни у детей увеличивается на 50 %. Если мутации есть у обоих родителей, то вероятность развития болезни стремится к 100 %.

Вообще некоторые ученые считают, что около 75 % случаев болезни Альцгеймера обусловлено генетическими поломками. Наиболее изученным фактором наследственной предрасположенности к болезни Альцгеймера является мутация гена АРОЕ, который отвечает за синтез белка, транспортирующего холестерин. Особенно опасна мутация АРОЕ4. Также свою роль играют мутации в генах 1, 14 и 21 хромосом. Стоит отметить, что у пациентов с синдромом Дауна, у которых три 21 хромосомы, признаки болезни Альцгеймера обнаруживаются уже после 40 лет.

Но наследственная предрасположенность не обязательно означает, что болезнь разовьется, она только повышает эту вероятность. Более того, отмечено, что у многих людей, имеющих подтвержденные мутации ответственных генов, болезнь не развивается вообще. С чем это связано, пока не установлено.

Эффективных методов профилактики развития этой болезни нет. Но некоторые аспекты позволяют снизить риски. К ним относят:

1. Контроль уровня липидов в крови.
2. Достаточная физическая активность.
3. Контроль кровяного давления.
4. Регулярные нагрузки на мозг — изучение иностранных языков, да и просто обучение чему-то новому, качественное общение с людьми, чтение книг и др.
5. Контроль веса.

Все это позволит отсрочить наступление деменции и выиграть несколько лет полноценной жизни.

Болезнь Альцгеймера:Причины болезни Альцгеймера,Симптомы болезни Альцгеймера,Лечение болезни Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера чаще наблюдается у женщин, так как их продолжительность жизни дольше, чем у мужчин. Первые симптомы могут возникать в периоде менопаузы, но само заболевание проявляется спустя 10-15 лет. Болезнь Альцгеймера возникает в возрасте от 65 до 74 лет, но гораздо чаще после 85 лет. Большое количество больных наблюдается в развитых странах с увеличением продолжительности жизни.

Причины болезни Альцгеймера

Первым тревожным сигналом является изменение в памяти в любом возрасте. Причины развития болезни Альцгеймера до конца так и не установлены. Происходит обширное отмирание клеток головного мозга, из-за чего происходит утрата умственных способностей и памяти. Причиной возникновения болезни Альцгеймера может быть низкий уровень веществ, которые участвуют в передаче нервных импульсов, различные опухоли головного мозга, отравление ядовитыми металлами.

Основной причиной болезни Альцгеймера является генетическая предрасположенность, она передается по наследству. Если в семье были случаи с таким заболеванием, риск очень высок. Врачи считают, что люди склонные к депрессиям и беспокойным состояниям попадают в группу риска, а также те, кто ухаживает за пациентами с болезнью Альцгеймера.

Среди факторов возникновения болезни выделяют заболевания сахарным диабетом и повышенное давление. Повышенное давление и инсульт могут привести к повреждению кровеносных сосудов мозга, снижая уровень кислорода в клетках. Это приводит к нарушениям памяти, принятия решений, навыков речи. Повышенный холестерин может также стать причиной болезни Альцгеймера, так как повреждает кровеносные сосуды.

В группу риска болезни Альцгеймера входят люди с различными черепно-мозговыми травмами из-за ударов по голове или других повреждений черепа, при ДТП. Они приводят к потере памяти и сознания, некоторые клетки мозга отмирают. Боксеры или участники военных действий, постоянно получающие травмы головы, наиболее подвержены риску заболевания.

Симптомы болезни Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера протекает в несколько этапов. Наиболее частыми симптомами болезни Альцгеймера являются:

• частичная потеря памяти;
• рассеянность;
• постоянное беспокойство;
• депрессия и апатия;
• частая смена настроения;
• потеря ориентации во времени, пространстве и месте нахождения.

На начальном этапе развития первым признаком болезни Альцгеймера могут быть жалобы на трудность заполнения документов, проблемы с вычислением, может измениться почерк. У больного возникает бред, галлюцинации, проявляются судороги. Человек не способен читать, писать, считать в уме, речь становится скудной и бедной. Больной может повторять одну и ту же фразу, путается во времени, проявляет злость или апатию. Со временем такой человек становится беззащитным и малоподвижным. Говорит бессвязно и не может самостоятельно выполнять простейшие вещи.

Симптомы болезни Альцгеймера становятся более яркими на поздних этапах заболевания. Больной не может самостоятельно двигаться и говорить, не ориентируется в пространстве и времени, больше не узнает близких людей. Человек с таким диагнозом забывают свою личность, возраст, факты из жизни, считают себя молодыми, «оживляют» умерших друзей или родственников. На последней стадии человек не помнит, как нужно есть, одеваться, пользоваться приборами, ходить в туалет. За ним нужен тщательный уход на протяжении суток.

В психиатрии существуют 4 стадии болезни Альцгеймера:

• предеменциальна;
• ранняя;
• среднего типа;
• тяжелая.

1. Предеменциальная стадия начинается в тот момент, когда новая информация поддается трудному усвоению. Математические задачи среднего и легкого уровня для больного кажутся непостижимыми и трудными в решении. Внимательность к сосредоточенности, когнитивная гибкость, абстракция мышления и прочие симптомы – на ранней стадии незначительны, но появляются апатические состояния.
2. Стадия ранней деменции характеризуется понижением памяти и речи. Нарушение функций телодвижений – движение таких больных напоминают «пьяных людей». Часто такие пациенты рассказывают о своей прошлой жизни, повторяя по несколько раз одну и ту же историю. Больные живут прошлым и не воспринимают настоящее. Спутанность речевого фактора и выговор перевернутых слов, а также странноватый стиль одежды – явные признаки того, что болезнь альцгеймера, симптомы которой были перечислены, принимает усиленную форму развития, то есть переходит в следующую стадию.
3. Деменция среднего типа (или умеренная) носит прогрессирующий характер. Во-первых, это касается речи: словарный запас совершенно исчерпан, появляется затруднение в выборе правильных названий и слов, вещи и события называют не своими именами, а совершенно из другой области. Во-вторых, нет восприятия времени. В-третьих, родные и близкие не узнаваемы. Полная потеря адекватности – галлюцинации и бредовые идеи. Появляется высокая ранимость и плаксивость, плюс желание покинуть родной дом. Бывают периоды агрессии и суицидальных мыслей – все это напоминает картину стресса.
4. Тяжелая стадия болезни Альцгеймера – в этой стадии больного нельзя оставить без присмотра. Полная потеря памяти, расстройство речи, отсутствия понимания, апатия или агрессия, булимия или анорексия, прикованность к постели и прочие осложнения, со временем ведут пациента к летальному исходу. Это состояние может длиться от нескольких месяцев до нескольких лет в зависимости от скорости истощения организма.

Диагностика

Вся диагностика опирается на клинические симптомы болезни Альцгеймера и собранный анамнез:

• информация от родных и близких, то есть история развития болезни;
• наследственный фактор, если кто-то из близких родственников болел старческим слабоумием;
• перенесенные травмы и болезни – контузии, сотрясения и открытые черепно-мозговые травмы, онкологические заболевания мозга и т.д.;
• инструментальное исследование мозга – компьютерная томография, МРТ и рентгенологическое исследование.

Лечение болезни Альцгеймера

В современной медицине лекарств от болезни Альцгеймера не существует, ученые до сих пор работают над разработкой. Лечение болезни Альцгеймера может заключаться в уходе за больным и приеме препаратов, сглаживающих проявление деменции. Многие исследования в области старческой деменции дали понять, как болезнь Альцгеймера влияет на клетки мозга. Сегодня ученые ищут более эффективные методы лечения и меры, предотвращающие данное заболевание и улучшающие состояние мозга.

Медикаментозная терапия состоит из следующих групп:

• ингибиторы холинестеразы – ацетилхолин;
• нейролептики;
• противосудорожные средства для стабилизации настроения;
• транквилизаторы;
• бета-адреноблокаторы и т.д.

С медицинской точки зрения будет эффективнее назначить комплексную терапию. Комбинация препаратов нейропротективного и холинергического действия приведут к коррекции когнитивного разрушения и остановят прогрессирование болезни. Гормональные и противоспалительные препараты при ранних стадиях, также приведут к торможению развития деменции. 

Уход за пациентом с диагнозом болезни Альцгеймера или другого вида нервных расстройств требует больших усилий и терпения. На ранних стадиях заболевания больной может самостоятельно жить и следить за собой. Когда болезнь начнет прогрессировать, пациенту потребуется более тщательных уход и помощь на круглые сутки. Родным тяжело ухаживать за больным членом семьи, так как его поведение резко меняется, может быть агрессивным. В таком случае требуется профессиональная помощь. Так как специальных лекарств для лечения болезни Альцгеймера не существует, в среднем больной может прожить 5-7 лет, некоторые проживали 12 и 20 лет.

Профилактика болезни Альцгеймера

Согласно исследованиям, активная умственная деятельность на протяжении всей жизни, знание хотя бы двух языков способны предотвратить развитие болезни. Причины болезни Альцгеймера до сих пор неизвестны, лекарств для лечения нет, поэтому важно соблюдать меры по профилактике. Существует множество способов, помогающих предупредить тяжелую болезнь:

• обязательно бросить курение;
• ограничить употребление спиртных напитков;
• соблюдать здоровый образ питания, насыщенный фруктами, овощами и витаминами;
• поддерживать физическую активность каждый день и заниматься любым спортом хотя бы два раза в неделю.

В пожилом возрасте люди меньше читают и принимают участие в активной деятельности. Ученые утверждают, что уберечь себя от болезни Альцгеймера можно, если быть умственно и социально активным. Читайте больше художественных книг, газеты и журналы, интересуйтесь происходящим. Меньше смотрите телевизор и гуляйте на свежем воздухе с интересными людьми. Старайтесь не поддаваться грустным настроениям, позитивно смотрите на жизнь. Общение с друзьями поможет справиться с плохим настроем.

Запишитесь в любой кружок и увлекитесь чем-то новым. Хорошо помогает изучение иностранных языков, игра на музыкальном инструменте. В меры по профилактике болезни Альцгеймера можно включить посещение различных семинаров и курсов, разгадывание кроссвордов, игру в теннис, гольф и шахматы, игру в боулинг. Исследования показали, что занятия по мелкой моторике могут уберечь от болезни Альцгеймера. Вы можете клеить аппликации, делать бусы, вязать, вышивать крестиком и собирать картинки из пазлов. Благодаря этому восстанавливаются нейронные связи и уменьшается риск развития болезни.

Диета снижающая риск болезни Альцгеймера

Многие ученые сошлись во мнении о том, что питание напрямую влияет на возникновение болезни Альцгеймера. Они разработали специальную диету, которая поможет защитить вас от тяжелого заболевания:

Включите в рацион больше овощей и фруктов. Согласно проводимым исследованиям американских и японских ученых постоянное употребление овощей и фруктов, свежевыжатых соков предупреждает болезнь Альцгеймера. Они оказывают положительное влияние на состояние кровеносных сосудов, укрепляя их стенки, снижают уровень холестерина.

• Чаще ешьте ягоды. Ягоды состоят из биологически активных веществ и витаминов. Антоцианозиды – особые соединения, которые защищают клетки мозга от повреждения свободными радикалами и помогают укрепить память.
• Включите в питание продукты, содержащие высокий уровень жирной кислоты Омега-3. К таким продуктам относят: семгу, тунец, скумбрию, авокадо. Они помогают защитить организм от возникновения болезни Альцгеймера. Согласно исследованиям болезнь можно отсрочить на 7-9 лет.
• Для профилактики болезни Альцгеймера нужно есть продукты, содержащие фолиевую кислоту. Благодаря фолиевой кислоте снижается уровень аминокислоты, повышенный уровень которой приводит к ослаблению внутренних стенок артерий. При повышенном уровне гомоцистеина снижаются познавательные функции человека.
• Кроме питания необходимо употреблять полезные напитки в виде сока. Исследования показали, что ежедневный прием виноградного сока поможет уберечь вас от болезни Альцгеймера. В состав кожуры винограда входят особые вещества, защищающие клетки головного мозга от губительного влияния окислительного процесса. Постоянные стрессы или повреждение организма приводят к окислительному процессу в клетках и накоплению бета амилоида - белка, одного из главных факторов, провоцирующих болезнь Альцгеймера.
• В рацион следует включать больше морепродуктов. В них содержится сера, которая оказывает положительное влияние на клетки мозга и защищает от риска болезни деменции. С креветками стоит быть осторожнее, так как в них повышенное содержание холестерина.
• Чтобы уберечь себя от заболевания Альцгеймера, необходимо исключить из своего рациона вредные и опасные продукты, содержащие животные жиры, повышенное количество соли и сахара. Это красное мясо (свинина и говядина), сливочное масло, маргарин, жирные сорта сыра, мучные продукты (кроме твердых сортов макарон), десерты и сладости с красителями, обработанные жаркой продукты, еда из фастфуда, копченые продукты. Такая еда способствует накоплению жира и повышению холестерина, который разрушает стенки сосудов и отрицательно влияет на клетки мозга.

симптомы, причины и профилактика сном

Вы наверняка что-то слышали о болезни Альцгеймера или Паркинсона. Может, эти диагнозы ставили кому-то из ваших близких? Эти нейродегенеративные заболевания приводят к гибели нервных клеток и различным неврологическим симптомам: например, к деменции и потери памяти.

Сегодня разберемся, что вообще такое нейродегенеративные заболевания, что ученым известно о причинах болезни Альцгеймера и как сон может стать профилактикой деменции.

Содержание

Что такое нейродегенеративные заболевания?

Нейродегенеративные заболевания – это целая группа болезней нервной системы. Такие состояния могут быть наследственными или приобретенным и развиваться в разном возрасте. Как правило они медленно прогрессируют, но при этом критически ухудшают качество жизни.

Для всех нейродегенеративных заболеваний характерна прогрессирующая гибель нервных клеток, которая ведет к разным неврологическим симптомам. Однако главным из них, пожалуй, является деменция, то есть снижение познавательных способностей и памяти. Из-за нее пожилым людям бывает трудно ориентироваться в событиях, узнавать места и людей или запомнить что-то новое. Но сама по себе деменция – это не болезнь.

Деменция – это целая совокупность симптомов, которые возникают из-за разных заболеваний, в том числе из-за болезни Альцгеймера.

Алоис Альцгеймер. Исчтоник: https://commons.wikimedia.org/

Болезнь Альцгеймера впервые описал психиатр Алоис Альцгеймер в начале XX века. А сегодня в мире болезнь Альцгеймера диагностируют каждые три секунды. Заболевание вызывает проблемы с кратковременной памятью, которые критически ухудшаются со временем. Пока что лекарства, способного целиком вылечить болезнь Альцгеймера, не существует. А лучшая защита – это профилактика.

Почему возникает болезнь Альцгеймера?

Сегодня однозначные причины возникновения болезни Альцгеймера до конца не ясны: ученые еще спорят, виноват ли в первую очередь сбой метаболизма или генетика. Но один из главных виновников развития болезни известен. Это белок бета-амилоид – основной компонент молекулярных сгустков, обнаруженных в мозге пациентов с деменцией.

Бета-амилоид и еще ряд других белков, альфа-синуклеин и тау-белок, при неправильном сворачивании могут формировать бляшки в сосудах головного мозга. Ученые предполагают, что именно это приводит к развитию болезни Альцгеймера и болезни Паркинсона. Однако вопрос о нейротоксичных свойствах бета-амилоида еще не до конца изучен, а также известно, что бета-амилоид может быть частью врожденного иммунитета в нервной системе.

Микрофотография амилоидных бляшек в головном мозге

Ученые считают, что к формированию бляшек может приводить накопление бета-амилоида в мозге из-за сбоя в нормальном метаболизме. Головной мозг накапливает продукты метаболизма, пока мы бодрствуем, и выводит их, пока мы спим. Нарушение сна мешает нормально выводить такие вещества и в результате повышает риск формирования бляшек и развития нейродегенеративных болезней.

Как на развитие болезни Альцгеймера влияет генетика?

Что касается генетики, в 1990-х годах профессор Аллен Роузес обнаружил, что экспрессия некоторых генов из 19-й хромосомы способствует развитию деменции. В то же время его коллега невролог Уоррен Стриттмэттер занимался изучением бета-амилоида, который был обнаружен в мозге людей, страдающих деменцией.

В своем исследовании Стриттмэттер неожиданно для себя обнаружил аполипопротеин Е (ApoE). Роузес в свою очередь знал, что ген, кодирующий ApoE тоже находится в упомянутой 19-й хромосоме, и подумал о том, что аполипопротеин E может быть связан с развитием болезни Альцгеймера.

В ходе дальнейших экспериментов Роузес и его жена Энн Сондерс установили, что аллель APOE4 связан с болезнью Альцгеймера. Сегодня APOE4 считается одним из ключевых факторов риска в развитии этого заболевания. При наследовании одной копии APOE4 риск возникновения болезни Альцгеймера увеличивается в 4 раза, при наследовании 2х копий – в 12 раз.

Генетический тест Атлас поможет выяснить, есть ли у вас варианты генов, связанные с повышенным риском развития болезни Альцгеймера или Паркинсона.

Как сон помогает справиться с болезнью Альцгеймера?

Во сне протекает много важных метаболических процессов, которые помогают организму и мозгу в особенности восстановиться. Существует несколько стадий сна, которые повторяются по несколько раз за ночь. Когда вы только начинаете засыпать, вы находитесь на первой стадии сна, стадии медленного движения глаз (nREM – non-rapid eye movement). Потом вы переходите на вторую стадию nREM 2, во время которой температура вашего тела падает, а частота сердечных сокращений начинает замедляться.

Стадия сна	Что происходит
nREM 1 (стадия медленного движения глаз 1)	Переход из сна в бодрствование
nREM 2 (стадия медленного движения глаз 2)	Снижение температуры тела и пульса
nREM 3 (стадия медленного движения глаз 3)	Расслабление мышц, снижение артериального давления и частоты дыхания
REM (стадия быстрого движения глаз)	Стадия сновидений, повышенной мозговой активности, быстрого движения глазных яблок

Для стадии nREM 3 характерен самый глубокий сон: давление снижается, мышцы расслабляются, дыхание замедляется. Также именно в стадии nREM 3 наш мозг делает “уборку”: удаляет продукты метаболизма.
Обычно во всех органах и системах продукты метаболизма выводятся специальной лимфатической системой. Но в центральной нервной системе этого нет, так что ученые долго не могли понять, как “омывается” мозг. Теперь ученые знают, что в мозге есть ликворная система. А каждую ночь мозг в несколько этапов “промывается” спинномозговой жидкостью.

Ученые пришли к выводу, что для избавления от продуктов метаболизма мозгу нужно три шага:
1) Сначала возникает медленная  волна электрической активности.
2) Потом увеличивается объем спинномозговой жидкости, а объем кровотока наоборот уменьшается.
3) Клетки мозга “сжимаются”, и между ними становится больше места. Пространство между нейронами сообщается с отростками глиальных клеток, которые и устраняют продукты метаболизма, а точнее направляют их в в венозный кровоток.

Получается, что чем лучше вы спите, тем лучше ваш мозг защищен от болезни Альцгеймера. А хроническое недосыпание наоборот препятствует нормальному метаболизму и увеличивает вероятность накопления амилоида и формирования бляшек. Вместе с этим увеличивается и риск возникновения Альцгеймера.

На заметку

• Нейродегенеративные заболевания – это целая группа состояний, которые значительно снижают качество жизни пациентов.
• Для всех нейродегенеративных заболеваний характерна прогрессирующая гибель нервных клеток, которая ведет к разным неврологическим симптомам, главный из которых – деменция.
• На сегодняшний день ученые предполагают, что одной из причин развития болезни Альцгеймера является накопление бляшек в сосудах головного мозга при неправильном сворачивании некоторых белков, а также продуктов метаболизма головного мозга.
• Также ученые обнаружили, то во время глубокого сна мозг подвергается воздействию скоординированных волн спинномозговой жидкости, которая способна удалять токсины.

Проверить свои риски развития болезни Паркинсона или Альцгеймера, а заодно и склонность к другим заболеваниям нервной системы можно с Генетическим тестом Атлас.

• World Alzheimer Report 2018: The state of the art of dementia research:
  New frontiers
• NIH: What Is Alzheimer's Disease?
• Lulu Xie, et al., "Sleep Drives Metabolite Clearance from the Adult Brain", 2013
• Maiken Nedergaard, Steven A. Goldman, "Glymphatic failure as a final common pathway to dementia", 2020
• Nina E. Fultz, et al., "Coupled electrophysiological, hemodynamic, and cerebrospinal fluid oscillations in human sleep", 2019
• Nadia Aalling Jessen, et al., "The Glymphatic System – A Beginner's Guide", 2015
• Jacob Raber, et al., "ApoE genotype accounts for the vast majority of AD risk and AD pathology", 2004
• ScienceDaily: Alzheimer's-associated protein may be part of the innate immune system
• Michael V. Vitiello, Soo Borson, "Sleep Disturbances in Patients with Alzheimer’s Disease", 2012
• Ehsan Shokri-Kojori, et al., "β-Amyloid accumulation in the human brain after one night of sleep deprivation", 2018
• NewScientist: Lack of sleep linked to Alzheimer's

Поделиться статьей

Передается ли деменция по наследству читать статью на сайте проекта Мемини

На сегодняшний день роль генетических факторов в развитии нарушений когнитивных функций убедительно показана во многих исследованиях. В контексте этой проблемы всегда возникают два вопроса: для врача важно понимать, является ли выявленное заболевание наследственным, а для родственника такого пациента – существует ли риск развития такого же заболевания у детей?

Важно понимать, что в абсолютном большинстве случаев воздействие генов носит не прямой, а опосредованный характер, то есть, как правило, речь идет о наследственной предрасположенности к развитию заболевания. Такая же предрасположенность характерна, например, и для гипертонической болезни, и для атеросклероза, и для многих других болезней. Это значит, что существующий дефектный ген, повышающий риск развития болезни, проявляется только при воздействии других факторов внешней и внутренней среды: вредных привычках, плохой экологии, отсутствии физической и умственной активности, неправильном питании, повышенном артериальном давлении и других. Однако крайне редко встречаются случаи прямого наследования генной мутации, которые приводят к развитию деменции.

Болезнь Альцгеймера.

Случаи прямого наследования болезни Альцгеймера крайне редки и в целом не превышают 1% от общего числа выявляемых случаев. В таких случаях признаки заболевания появляются достаточно рано: в 40-50-летнем возрасте. Эти формы обычно связаны с мутацией одного из генов: гена белка-предшественника амилоида (АРР), пресенилина-1 (PSEN-1) и пресенилина-2 (PSEN-2). Врач может рекомендовать проведение таких тестов либо в случае раннего начала заболевания, либо при известной истории развития приобретенного слабоумия в молодом и среднем возрасте в семье пациента.

Абсолютное большинство форм болезни Альцгеймера наследуются через комбинацию различных вариантов нескольких генов. В таком случае заболевание начинается значительно позже и первые его признаки появляются около 65 лет. Одним из наиболее изученных генов, имеющим отношение к развитию большинства случаев болезни Альцгеймера является ген аполипопротеина Е (АРОЕ). Белок, образующийся под влиянием этого гена, выполняет важнейшую функцию в организме человека – транспортирует холестерин. Около 60% населения земного шара имеют нейтральный вариант этого гена - ɛ3/ɛ3, а 25% - имеют неблагоприятный вариант этого гена – ɛ4/х или ɛ4/ɛ4. В таком случае риск развития болезни повышается либо в 4 (ɛ4/х), либо в 32 раза (ɛ4/ɛ4), а заболевание начинается на 5 и 10 лет раньше соответственно. Наиболее низкий риск развития заболевания – у носителей варианта ɛ2. В последние годы установлены и другие гены, играющие роль в развитии болезни Альцгеймера, однако их определение достаточно сложно и для родственников пациента не имеет никакого смысла. Важно понимать, что у родственника больного шансы развития болезни приблизительно в 2 раза выше, но этот риск может быть с успехом компенсирован здоровым образом жизни и лечением сопутствующих болезней, таких как гипертоническая болезнь и сахарный диабет, в первую очередь.

Сосудистая деменция.

Развитие сосудистой деменции, обусловленное мутацией какого-либо одного гена, встречается крайне редко. Известен так называемый синдром ЦАДАСИЛ, связанные с мутацией гена Notch4, проявляющийся головной болью по типу мигренозных приступов, перенесенными инсультами в молодом и среднем возрасте и достаточно ранним развитием деменции.

В остальных случаях на развитие сосудистой деменции все так же влияют самые различные гены, в том числе и ген АРОЕ. Вероятность развития деменции при сосудистом поражении мозга в данном случае в гораздо большей степени, нежели при болезни Альцгеймера, определяется сопутствующими болезнями (гипертоническая болезнь, сахарные диабет и др.) и образом жизни человека.

Лобно-височная деменция.

В развитии этого заболевания гены играют более важную роль. Около 40% лиц, получающих такой диагноз, имеют близкого родственника, у которого была диагностирована деменция. Чаще всего причиной развития лобно-височной деменции являются гены С9orf72, MAPT, GRN, TARDBP. Однако не всегда дефектный ген проявляется в форме деменции, например мутация гена С9orf72 также может приводить и к развитию бокового амиотрофического склероза.

Другие деменции.

Среди других причин деменции следует выделить болезнь Гентингтона, при которой мутация в гене HTT в абсолютном большинстве случаев приводит к клиническим проявлениям. Чем раньше начинается заболевание у родственника, тем более высока вероятность его проявления и у потомков, прием в еще более раннем возрасте.

При деменции с тельцами Леви вопрос наследования изучен гораздо меньше. Установлена роль некоторых генов (GBA, SNCA), однако их рутинное исследование не рекомендуется.

Выводы.

1. В повседневной клинической практике чаще исследуются варианты гена АРОЕ, определение которых помогает врачу определить, в том числе, скорость дальнейшего прогрессирования болезни и эффективность лекарственной терапии. Это исследование в нашей стране в последние годы стало доступно и выполняется во многих лабораториях.
2. Выявление болезни Альцгеймера или другой деменции не предполагает генетическое обследование родственников пациента, которое является абсолютно нецелесообразным, так как развитие болезни в значительно большей степени связано с образом жизни и сопутствующими заболеваниями, чем с генами, «полученными» от родителей.
3. Высокий уровень образования, физическая активность, лечение гипертонической болезни и сахарного диабета, отказ от курения и злоупотребления алкоголем, коррекция нарушений слуха и многие другие мероприятия способны с успехом предотвращать значительное число случаев деменции.

Предупреждение

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Наследование болезни Альцгеймера | Материалы

Болезнь Альцгеймера в подавляющем большинстве случаев является спорадическим заболеванием, т.е. заболеванием, которое не наследуется непосредственно от родственника больного. Очень редко, в 1 случае из 100, случается, что причиной заболевания является генетический дефект. Важным механизмом болезни Альцгеймера является отложение в головном мозге аномального белка, так называемого амилоид.

Гены

Идентифицированы три гена, ответственные за редкую генетически детерминированную форму болезни Альцгеймера.Два из этих генов (PSEN 1 и PSEN 2) отвечают за образование белков, являющихся компонентами γ-секретазы — фермента, участвующего в образовании аномального амилоидного белка. Третий ген (APP) кодирует белок, из которого вырабатывается амилоид. Все три мутации увеличивают количество β-амилоида в крови и головном мозге. Форма заболевания, обусловленная мутацией в одном из трех указанных выше генов, характеризуется ранним началом (в возрасте от 30 до 50 лет) и наследуется по аутосомно-доминантному типу. В подавляющем большинстве случаев за эту форму заболевания ответственна мутация в гене PSEN 1.

Наличие в семье более одного человека с болезнью Альцгеймера с более старшим началом (с поздним началом, не отличающейся от спорадической формы) может быть связано с наследованием гена аполипоротеина Е (апоЕ). АПО Е участвует в транспорте холестерина и имеет несколько разновидностей. Так называемое изоформа ε4 (кодируется апоЕ 4) повышает риск развития заболевания даже в несколько раз, а изоформа ε2 (кодируется апоЕ 2) оказывает защитное действие.Полиморфизм, т. е. возможность существования множества разновидностей (аллелей) гена апоЕ, приводит к тому, что между людьми существует большое разнообразие с точки зрения типа имеющегося белка ароЕ и, следовательно, риск развития болезни Альцгеймера. Повышенный уровень амилоида и раннее начало заболевания связаны с наличием варианта гена апоЕ4. Генотип апоЕ4 является лишь фактором риска, он не является ни достаточным, ни необходимым для развития заболевания, и поэтому обычно не оценивается в лабораторных тестах.

Разработанный препарат.Кшиштоф Банашкевич, MD

.

Болезнь Альцгеймера унаследована от матери

Дата публикации: 03.04.2011, 08:59, обновлено: 2015-10-05 17:04

Вы можете прочитать этот текст за минуту

Риск наследования болезни Альцгеймера от матери значительно превышает риск наследования болезни от отца, считают ученые из США в журнале Neurology.

Шаттерсток

Согласно статистике, у людей, родители которых страдают болезнью Альцгеймера, в 4-10 раз больше шансов заболеть этим заболеванием, чем у людей, не имеющих семейного анамнеза этой болезни

Робин Хонеа из Медицинской школы Канзасского университета (США) и ее команда изучили 53 здоровых человека в возрасте 60 лет и старше.В начале исследования у участников не было деменции, и их здоровье наблюдалось в течение 2 лет. Среди опрошенных 11 человек имели матери с болезнью Альцгеймера, а 10 человек - отцов с этим заболеванием, остальные 32 человека не имели семейного анамнеза болезни Альцгеймера.

В течение двух лет проекта участники проходили визуализацию мозга и различные когнитивные тесты для оценки своей памяти.

Исследователи заметили, что у людей, чьи матери страдали болезнью Альцгеймера, сокращение серого вещества мозга было в два раза сильнее, чем у остальных участников исследования.Кроме того, мозг этих людей терял объем примерно в 1,5 раза быстрее (в год), чем мозг остальных респондентов. Уменьшение размера мозга, также известное как потеря объема или атрофия, является одним из основных симптомов развития болезни Альцгеймера. (ПАП)

• Рак толстой кишки - первые симптомы, причины, наследование

  Колоректальный рак считается одним из наиболее коварных видов рака, поскольку часто развивается совершенно бессимптомно.До острого рака кишечника ... 9000 7 Лук. Александра Чаховска

• Внешность, интеллект или склонность к болезням? Что мы наследуем от генов нашей матери?

  При оплодотворении сливаются две гаметы - мужская (сперматозоид) и женская (яйцеклетка).Каждая из них содержит по 23 хромосомы, которые составляют …

  Марта Курчиньска
• Цвет глаз – правила наследования

  Цвет глаз и их наследование связаны с цветом глаз предков, не обязательно самих родителей.В зависимости от классификации можно выделить от 16 до ...

  Малгожата Данилко
• Калькулятор группы крови

  Какая группа крови может быть у вашего ребенка? На этот вопрос нелегко ответить, поскольку ребенок наследует группу крови от обоих родителей, и существует несколько возможных комбинаций.В...

  Паулина Колодзеяк
• Группы крови - характеристика, наследование, серологический конфликт [ОБЪЯСНИТЬ]

  Кровь представляет собой жидкую соединительную ткань и циркулирует в кровеносных сосудах.Однако нельзя сказать, что у всех одна кровь. У всех кровь...

  Моника Василонек
• Пол, рост или цвет глаз? Что мы унаследовали от отца?

  Генетический материал напрямую связан с личностью, предрасположенностью к здоровью и поведением каждого человека.Один из них наследует...

  Моника Писик
• Аневризма мозга.Как это распознается и лечится?

  Аневризма головного мозга не зря называется «бомбой замедленного действия». Они развиваются на протяжении всей жизни, и их обнаружение часто бывает случайным...

  Анна Тайлец
• Десять сцепленных с полом генетических заболеваний.Как мы их наследуем?

  От родителей мы наследуем не только внешние признаки, такие как цвет волос или глаз, но и ряд болезней или большую предрасположенность к ним. Довольно обширный...

• Болезнь БЭ - виды, симптомы, лечение, наследование

  Загадочное заболевание БЭ — это «везикулярное эпидермальное отделение», от которого страдают около 500 человек в Польше.Это группа генетических заболеваний, при которых...

  Анна Тайлец
• Генетические тесты - рак простаты и его наследование

  Рак предстательной железы является наиболее распространенным видом рака у польских мужчин после рака легких.Риск развития заболевания увеличивается с возрастом, но также зависит от наследственности. Испытания... 9000 7 Марлена Костыньска

.

Болезнь Альцгеймера - стадии, симптомы, лечение. Каковы его причины?

Болезнью Альцгеймера страдают 50 миллионов человек во всем мире и около 300 000 человек. Поляки. Это результат постепенного отмирания нервных клеток, из которых состоит мозг человека. Подсчитано, что примерно через 10 лет после появления первых симптомов исчезает до половины нейронов. Его наиболее характерным признаком является ухудшение памяти, которое прогрессирует с возрастом.

Что такое болезнь Альцгеймера?

Болезнь Альцгеймера — это состояние, которое обычно поражает пожилых людей и напрямую связано с деменцией.Это вызвано распадом нейронов, то есть нервных клеток, присутствующих в головном мозге. Обычно этот процесс идет медленно, но болезнь Альцгеймера значительно ускоряет его, приводя к состоянию, когда половина всех нейронов погибает в течение 7–12 лет. Болезнь Альцгеймера — это заболевание, которое обычно появляется после 65 лет. Чаще всего диагностируется у женщин. Они могут способствовать этому, в том числе генетические факторы, хотя - стоит отметить - не обязаны. Заболевание развивается очень коварно и трудно диагностируется на начальных стадиях.Однако ранняя диагностика позволяет быстро провести лечение, а значит – улучшить качество жизни больного.

Болезнь Альцгеймера – стадии и симптомы

Стоит выделить целых семь стадий болезни, исходя из шкал GDS и FAST – это лучше иллюстрирует ее действие, чем стандартные три стадии. Каждая из них связана с определенными симптомами заболевания.

1. 1-я стадия - у пациента могут начаться проблемы со сном.
2. Этап II - возникают первые трудности при вспоминании имён знакомых вам людей.Больной человек может начать терять вещи. На этом этапе немногие все еще могут обнаружить симптомы болезни Альцгеймера.
3. Стадия III - со временем проявляются легкие когнитивные нарушения. Также возникают проблемы с запоминанием имен людей и названий предметов. У больного больше проблем с концентрацией внимания и памятью. Семья и близкие могут начать замечать симптомы заболевания. Эта стадия может длиться до семи лет.
4. Стадия IV - здесь начинается официальная ранняя фаза заболевания.У больного все больше возникают проблемы с запоминанием различных событий. Он забывает о своих основных обязанностях, утверждая, что у него нет никаких проблем.
5. 5 стадия - это промежуточная стадия заболевания. Проблемы с памятью становятся все более заметными. Бывает, что больной забывает включить газ для приготовления пищи, не знает, где живет и какое сейчас время суток. Обычно эта фаза длится около 1,5 лет.
6. 6 этап - возникают очень серьезные трудности в эксплуатации.Больной имеет галлюцинации и слуховые галлюцинации и нуждается в уходе. Часто он не помнит имен родственников и различных событий. Для него также характерны внезапные изменения в поведении. Он может вспомнить события прошлых лет. Он не может контролировать мочевой пузырь и нуждается в осторожности при одевании. Бывает, что он не узнает себя в зеркале. Эта стадия длится до 2,5 лет.
7. VII этап - это т.н. терминальная фаза. Больной уже не может ходить и сидеть.Он также перестает контактировать с окружающей средой. Имеет проблемы с речью и не улыбается. Ему также трудно держать голову высоко поднятой. Требует круглосуточного ухода.

Первые симптомы болезни Альцгеймера

Отдельный раздел следует посвятить первым симптомам болезни Альцгеймера и факторам, которые уже в детстве показывают, какие люди более подвержены риску ее развития.

Оказывается, даже у маленьких детей с геном APOE4 5 процентов.меньший гиппокамп (структура мозга, отвечающая за память). Уже на этом этапе можно проводить тесты на проверку памяти и логического мышления. Исследования показывают, что у людей с дефектным геном дела обстоят хуже. Однако эти различия между здоровыми и больными стираются уже в 8-летнем возрасте. Дети с меньшим гиппокампом могут не обязательно страдать болезнью Альцгеймера в будущем, но они более подвержены ей.

Что касается первых симптомов самого заболевания, то, как мы уже говорили, могут проявляться проблемы со сном.Кроме того, возникают трудности с концентрацией внимания и ориентацией в пространстве и времени. Такие люди также часто забывают о разных вещах и имеют проблемы с подбором правильных слов. Само обучение для них затруднено. У них отмечаются перепады настроения и депрессивные состояния. Также им сложно сосредоточиться на том, что говорит собеседник. Ранние симптомы болезни Альцгеймера обычно воспринимаются как рассеянность.

в зоне покупок Hellozdrowie вы найдете продукты, рекомендованные нашей редакцией:

Сопротивление

Naturell чеснок Max без запаха, 90 капсул

PLN 17.39

Сопротивление

Naturell Ester-C® Plus 100 таблеток

PLN 57,00

Сопротивление

Naturell Immuno Kids, 10 саше

PLN 14.99

Сопротивление

Устойчивость

Bloxin Оральный распылительный гель, 20 мл

PLN 25.99

Иммунитет, хорошее старение, энергия, красота

WIMIN набор с вашим микробием, 30 пакетики

139,00 зл.

Причины болезни Альцгеймера

В настоящее время существует несколько гипотез о причинах болезни Альцгеймера.Один из них (и одновременно самый старый) говорит о том, что его симптомы может вызывать один из нейротрансмиттеров (небольшие молекулы, циркулирующие в головном мозге) — ацетилхолин. Однако до конца не известно, так ли это, поскольку фармакологическое лечение болезни Альцгеймера препаратами, повышающими уровень ацетилхолина, не принесло ожидаемых результатов.

В настоящее время предпринимаются попытки объяснить причины болезни Альцгеймера накоплением бета-амилоида и тау-белка. В стареющем мозге, так называемомстарческие бляшки. Их основным ингредиентом является белок, называемый бета-амилоид. Внутри нейронов также обнаруживаются большие количества тау-белка, которые мешают коммуникации внутри мозга. Обе формы белков медленно приводят к гибели клеток, обозначаемой в медицинской литературе как «апоптоз».

В очень редких случаях (около 15%) болезнь Альцгеймера приводит к смерти в достаточно молодом возрасте (45–55 лет). Развитие ранней формы болезни Альцгеймера связано с генами. Мутация гена связана с белком APP, который в нормальном, здоровом мозге отвечает за правильный рост нейронов и связь в нейронных сетях.

Внешние факторы, т.е. факторы окружающей среды, также играют роль в развитии симптомов расстройств памяти и пространственной ориентации. Тяжелые металлы, включая алюминий, курение и аутоиммунные заболевания, такие как заболевания щитовидной железы, оказывают вредное воздействие. Появлению болезни Альцгеймера способствуют и болезни цивилизации: диабет и гипертония. Его риск повышают недостаток физической активности, неправильный образ жизни и высокие нагрузки. Способствовать этому могут травмы головы, заражения различными вирусами и ослабленный иммунитет.

Диагностика болезни Альцгеймера

Помните, что при подозрении на болезнь Альцгеймера причины и симптомы всегда должны быть подтверждены специалистами - психиатрами и неврологами. Первый может выполнить ряд стандартных скрининговых тестов, состоящих из вопросов и простых заданий для проверки динамики заболевания и степени деменции.

Мини-ментальная шкала (MMSE) чаще всего используется у людей с подозрением на болезнь Альцгеймера, при которой результат менее 10 баллов указывает на запущенную стадию заболевания. Пациенты также выполняют тест рисования часов. Несмотря на то, что это чрезвычайно просто, это может многое сказать вам о типе расстройства. Врач приказывает обследуемому нарисовать циферблат со стрелками на 10 и 11 часов Нейродегенерация вызывает нарушение абстрактного мышления и зрительно-моторной координации, из-за чего у пациентов с болезнью Альцгеймера часто возникают большие проблемы с правильным выполнением этого задача.

Дома вы можете найти тест из 10 предложений в Интернете. Положительные ответы на большинство из них могут свидетельствовать о том, что болезненные процессы начинаются у самого близкого человека.Окончательным подтверждением являются анализы крови (хотя и редко практикуемые в клинике) и магнитно-резонансная томография. Больного вводят в специальную трубку, в которой с помощью сильного магнитного поля и радиополя проводят рентген головного мозга. На снимке рентгенолог может заметить атрофию коры головного мозга или сильное сморщивание структур, отвечающих за обучение и запоминание. Однако стоит добавить, что зачастую причиной болезни Альцгеймера являются не дефекты головного мозга. Поэтому каждый случай требует индивидуального подхода и диагностики.

Лечение болезни Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера неизлечима. Лечение – это облегчение симптомов с основной целью продления самостоятельного функционирования пациента. Благодаря ему можно улучшить когнитивные функции и облегчить психические расстройства.

Первоначально больным обычно назначают средства, повышающие активность холинергической системы. Благодаря им больной более активен, а его память немного улучшается.Он принимает лекарства, улучшающие метаболизм мозга, чтобы кровь лучше текла через мозг. В лечении заболевания также используются препараты из группы ингибиторов ацетилхолинэстеразы, например донепезил, ривастигмин, галантамин. Они могут повышать уровень ацетилхолина, блокируя фермент, расщепляющий его. Эти препараты применяются при легкой форме заболевания, в виде кожных пластырей, капсул или таблеток.

Пациенту с запущенным заболеванием следует принимать мемантин, который уменьшает влияние глутаминовой кислоты на деменцию .Это облегчает выполнение повседневных обязанностей. Также часто используются ноотропы, такие как пирацетам, винпоцетин или ницерголин. Существуют также специализированные центры, которые могут помочь людям с болезнью Альцгеймера. Больные проходят комплексную терапию и могут рассчитывать на круглосуточный уход. В таких центрах работают: врачи, медсестры, психотерапевты, психологи и реабилитологи.

Наследование болезни Альцгеймера

Наличие или наличие члена семьи, страдающего болезнью Альцгеймера, увеличивает риск заболевания, но не определяет его.В ситуации, когда родители больны, их ребенок в 4-10 раз более восприимчив к нему, чем люди, в семье которых не было этого заболевания. Еще чаще от него страдают те, у кого есть больные родственники первой степени родства. Осознавая риск заразиться им, стоит позаботиться о правильном питании и регулярных физических нагрузках – благодаря этому он будет намного ниже.

Наследование болезни Альцгеймера связано с тремя генами (PSEN 1, PSEN 2 и APP). Они увеличивают количество бета-амилоида в мозге и крови.Течение наследственного заболевания более быстрое и тяжелое, чем у пациентов, не передавшихся по наследству.

Болезнь Альцгеймера – в каком возрасте она проявляется?

Болезнь Альцгеймера чаще всего поражает людей старше 65 лет. Тем не менее, это все больше становится проблемой для молодых людей и затрагивает людей среднего возраста. Хотя это в основном связано с пожилыми людьми, оно может появиться даже у двадцатилетних. Самому молодому человеку с диагнозом ей было всего 17 лет.Стоит отметить, что наследственная болезнь Альцгеймера появляется раньше, чем ненаследственная.

Польская ассоциация помощи людям с болезнью Альцгеймера

Если кто-то из ваших родственников страдает болезнью Альцгеймера и вам нужна помощь или совет, вы можете обратиться в Польскую ассоциацию помощи людям с болезнью Альцгеймера. Это благотворительная организация, которая предлагает всестороннюю поддержку пациентам и их опекунам с 1992 года. Он дает среди прочего информация о формах помощи и консультации по уходу за больными.Организует психологическую помощь, а также группы поддержки и самопомощи. Он также проводит исследования и популяризирует знания о болезни Альцгеймера.

Источники:

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK499922/
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/5999988 /
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3315348/
4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5830188/
5. https: / /www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6073093/

Содержание веб-сайта предназначено только для информационных целей и не является медицинской консультацией. Помните, что при любых проблемах со здоровьем необходимо обязательно обратиться к врачу.

.

Деменция, деменция, болезнь Альцгеймера. Насколько они разные?

Мы обычно говорим "слабоумие", когда имеем в виду старость - в прошлом в этом контексте использовалось слово "склероз".
Между тем, деменция (иначе: слабоумие) — это синдром, группа симптомов, возникающих в результате нарушения работы мозга.

Что ты делаешь в моем доме?

Еще двадцать-тридцать лет назад было невозможно провести исследование или сделать снимки мозга, которые показали бы, как работает этот орган.С развитием медицины это изменилось, и сегодня у нас гораздо больше знаний. Врачи диагностируют деменцию, когда поражены две или более областей нашего мозга (подробнее о диагнозе читайте на стр. 26). Они заболевают, а это значит, что мозг сжимается, или говоря просто - становится меньше, а это, в свою очередь, вызывает изменения в когнитивном функционировании и поведении.

Таким образом,

Слабоумие делает невозможным логическое мышление. В результате повседневная деятельность усложняется, мы не можем одеваться так же эффективно, как раньше, находим любимую кружку в кухонном шкафу или безуспешно ищем туалет в собственном доме.Мы можем без труда дойти до ближайшей пекарни, но сталкиваемся с проблемами, когда возвращаемся домой. Бывает, что мы не понимаем, что нам говорят, или теряемся в планировании семейного ужина. Зимой мы говорим супругу, что «то белое что-то» уже появилось за окном — потому что пропускаем отдельные имена. У нас есть дети, но мы перестаем узнавать их лица, в нашем мозгу есть только их образ 30-летней давности. Не узнавая своих близких, мы можем обращаться к ним со словами, как к чужим: «Что ты делаешь в моем доме? Кто вас сюда пустил?!».

Почему я здесь?

Забыть может каждый. Встаем с кресла, нам хочется кофе, поэтому идем на кухню. По дороге звонит телефон, мы немного разговариваем, доходим до кухни… и нас осеняет вопрос: «Зачем я здесь?». "Что я искал?" Только через некоторое время, когда нам удается вернуться в кресло, мы испытываем откровение: «Кофе!».

Такие ситуации нормальны, мы будем сталкиваться с ними еще много раз. Стресс, чрезмерные обязанности, усталость, слабость или болезнь.Такой комплекс симптомов в пожилом возрасте даже имеет медицинское название – это возрастные нарушения концентрации и внимания. Отдых, расслабление, и мы возвращаемся в форму. Однако если мы начнем класть предметы в незнакомые места, а это будет происходить все чаще и чаще, мы столкнемся с проблемой управления деньгами, хотя в семье мы всегда были образцом бережливости и здравого смысла, а рецепты выпечки известны годами. неожиданно исчезнет из нашей памяти — это нехороший знак. Тогда описанное поведение уже не просто забывчивость, хотя это не обязательно должно быть слабоумие.

Неизбежные изменения

Не вызывает сомнений то, что при слабоумии мы меняемся умственно и физически. Другие замечают наше нетипичное поведение, слышат иррациональные истории и перестают понимать, что мы им говорим. Мы начинаем видеть их гнев или потерю терпения, когда им приходится снова и снова отвечать на одни и те же вопросы.

При слабоумии мы также испытываем перепады настроения. Иногда мы что-то отчетливо помним, а через какое-то время полностью забываем — даже когда речь идет об ужине, который мы ели минуту назад.Через мгновение гневно спросим, ​​почему мы голодаем, а вечером пожалуемся на это соседке.

Иногда мы просим об одном и том же много раз, даже сотни раз. Тем не менее, мы достоверно и скрупулезно воссоздаем воспоминания о том, что было несколько десятков лет назад. Мы рассказываем часами и часто используем одни и те же слова и предложения, начинаем звучать как «заезженная пластинка».

Зная, что раздражающее поведение близкого человека, например, вопрос, повторяемый десятки раз, на самом деле вызвано изменениями в мозгу, легче проявить понимание и терпение.

С глазу на глаз с деменцией

В результате болезни существенно изменяются и наши зрительные способности. То, что мы видим, на самом деле возникает в мозгу, точнее, в задней части мозга, называемой затылочной долей. Каждый глаз воспринимает изображение «вверх ногами», затем в мозгу оно «стыкуется», переворачивается и только тогда мы видим целое. В ходе тех изменений, которые испытывает наш мозг при слабоумии, мы сначала наблюдаем за окружающей средой как через водолазную маску, затем — как в бинокль, и тогда мозг перестает распознавать, для чего предназначены наблюдаемые объекты.На последней стадии слабоумия мы видим в телескоп. Нам не нужны проблемы со зрением — вопрос в том, как изображение от глаз обрабатывается мозгом. При слабоумии, к сожалению, мы видим меньше.

Повышаете голос? Нет, спасибо

Слух при деменции не ухудшается, хотя возрастные или другие проблемы со слухом могут возникнуть естественным образом. Иногда бывает так, что в первых симптомах слабоумия виновато ухудшение слуха, например, непонимание слов.При деменции мы не отвечаем на вопросы близких так быстро, как раньше, поэтому они начинают повышать голос или говорить более четко. Проблема в том, что мы можем слышать, но не понимать. Они являются частью большей группы симптомов — тех самых симптомов, которые однажды могут не узнать себя в зеркале.

Кто болеет?

Деменция (или слабоумие) может затронуть любого, независимо от пола или образования. Они пострадали от этого, в том числе Рональд Рейган, Маргарет Тэтчер, Робин Уильямс, Рита Хейворт, Марек Вальчевски и Алина Яновска.Хотя чаще всего мы болеем после 65 лет, люди в возрасте от 40 до 50 лет также страдают деменцией. Вы не можете быть «слишком молоды» для этого.

Что увеличивает риск заболеть?

Заболевания вен и артерий, гипертония, сахарный диабет, высокий уровень холестерина, перенесенные инсульты, злоупотребление алкоголем, недостаток физической и умственной активности К сожалению, большинство случаев деменции не объясняются медициной. Согласно текущей статистике, когда мы достигнем 85.лет, половина из нас заболеет 90 021, а другая половина станет опекунами.

Является ли слабоумие наследственным?

Большинство форм деменции не являются наследственными.

.90 000 генных мутаций могут защитить от болезни Альцгеймера

Источник: Павел Верницкий / PAP

Монтажер: Моника Стельмах Дата: 11.02.2022

Исследователи медицинского факультета Университета Лаваля в Квебеке и Исследовательского центра CHU de Québec-Université Laval внесли мутацию в геном выращенных in vitro клеток человека для защиты от болезни Альцгеймера, сообщает The CRISPR Journal.

— Определенные генетические мутации увеличивают риск развития болезни Альцгеймера, но есть редкая мутация, снижающая его. Она была выявлена ​​в 2012 году среди исландской популяции. Никоим образом не известно, что он вреден для людей, которые его носят. «Используя улучшенную версию инструмента редактирования генов CRISPR, мы смогли отредактировать геном клеток человека, чтобы ввести эту мутацию», — объясняет ведущий автор исследования проф. Жак-П. Тремблей.

Мозг людей с болезнью Альцгеймера содержит амилоидные бляшки, токсичность которых, как полагают, вызывает гибель нейронов.Эти бляшки образуются, когда белок-предшественник амилоида расщепляется ферментом, называемым бета-секретазой. - Исландская мутация затрудняет расщепление этого фермента белка-предшественника амилоида. В результате снижается образование амилоидных бляшек, объясняет проф. Тремблей.

Теоретически введение исландской мутации в геном людей с риском развития болезни Альцгеймера может предотвратить или замедлить прогрессирование болезни. «К сожалению, мы не можем вернуться и исправить повреждения, которые привели к гибели нейронов».Поэтому лечение будет особенно подходящим для людей в возрасте от 35 до 40 лет из семей, страдающих наследственной формой заболевания, которая проявляется проблемами с памятью. Профессор отметил, что в случае успеха его также можно будет использовать для лечения людей с наиболее распространенной формой болезни Альцгеймера, которая начинается после 65 лет, когда появляются ее самые первые симптомы.

Как признается ученый, на данный момент задача состоит в том, чтобы найти способ редактирования генома миллионов клеток мозга.«Мы рассматриваем различные варианты, в том числе использование неинфекционных вирусов для доставки комплекса редактирования внутрь нейронов. Теперь, когда было доказано, что эта концепция применима к человеческим клеткам in vitro, мы проверим этот подход на мышах, страдающих болезнью Альцгеймера. Мы надеемся, что нам удастся провести небольшое исследование на людях с мутациями, вызывающими начало болезни Альцгеймера в возрасте от 35 до 40 лет, — говорит проф. Тремблей.

.

Является ли болезнь Альцгеймера наследственной?

Болезнь Альцгеймера одно из самых тяжелых заболеваний, поражающих пожилых людей. Так как своей специфичности, первые появившиеся симптомы часто путают с типичные признаки старости. Узнайте, не болезнь ли это Альцгеймера передается генетически.

Болезнь Альцгеймера - что это такое и как это происходит показывает?

Болезнь Альцгеймера относится к группе заболеваний нейродегенеративных заболеваний пожилого возраста и по своей сути связана с теми, которые возникают изменения в головном мозге.Заболевание сопровождается когнитивными нарушениями, т.е. мышления, ориентации, памяти или понимания и принятия решений. Во-первых в период болезни характерна потеря контроля над эмоциями, поведение и мотивация.

Точный механизм пока неизвестен формирование заболевания, однако есть много указаний на то, что его причиной является отложение в определенных областях головного мозга (конкретно в структурах системы лимбические) специфические виды белков - бета-амилон и тау-белок.Причина они постепенно уничтожают нейроны, нарушают их функцию и уменьшают количества веществ, отвечающих за передачу информации в нервная система. Это приводит к постепенной потере интеллектуальной функции. и слабоумие.

На данный момент болезнь Альцгеймера есть необратимы и неизлечимы. Исследования показывают, что он болен в Польше в настоящее время около трехсот тысяч человек, и демографическая статистика прогнозирует, что z со временем это число будет увеличиваться.Заболевание обычно поражает людей после Шестьдесят пять лет, и некоторые исследования показывают, что существует риск его возникновение усугубляется некоторыми сосудистыми заболеваниями.

Болезнь Альцгеймера и гены - можем ли мы наследовать? болезнь?

В настоящее время считается, что болезнь Альцгеймера определяется генетически. Это связано с тем, что риск заболеть выше у людей, в семье которых есть кто-то, страдающий этим заболеванием. Ученые выделяют несколько генов, которые быть носителем может увеличить риск развития болезни Альцгеймера.В соответствии от того, какие гены мы несем, у нас может развиться эта болезнь o раннее или позднее начало. В очень редких случаях (около пяти процентов), заболевание начинается рано, то есть в возрасте до шестидесяти лет. жизнь.

Наследование болезни Альцгеймера чаще всего связано с передача генов родителями. Однако наследование вряд ли возможно. со второй строки, то есть после бабушки и дедушки.

Хотя это болезнь в какой-то степени генетические факторы могут в значительной степени способствовать его формированию экология и образ жизни.Исследования показали, что такие заболевания такие как гипертония или венозный тромбоз, а также повышенный уровень холестерин может значительно увеличить риск заболевания.

Если бы они присутствовали в нашей семье Случаи болезни Альцгеймера, это хорошее решение для проведения тестов генетический. Получив их результат, мы будем уверены, что если захотим чтобы не заболеть, стоит изменить образ жизни, ведь в огромном количестве случаях даже положительный результат не является окончательным суждением.

.

Является ли болезнь Паркинсона наследственной?

Болезнь Паркинсона

Диагноз обычно звучит как приговор. Не только для больного, но и для его близких. Когда бумеранг возвращается, возникает вопрос: «Является ли болезнь Паркинсона наследственной?»

Как распознать первые признаки болезни Паркинсона

Болезнь Паркинсона относится к группе неврологических заболеваний. Его непосредственной причиной может быть снижение уровня дофамина в крови. Когда уровень дофамина в крови падает до 20%, развиваются типичные симптомы болезни Паркинсона.Однако до того, как это произойдет, можно наблюдать первые неоднозначные сигналы, которые редко связаны с этим заболеванием. В том числе:

• усталость
• усталость
• сонливость
• перепады настроения

Эти симптомы часто связаны с анемией или депрессией, и болезнь Паркинсона редко диагностируется на этой стадии.

Болезнь Паркинсона на поздних стадиях

Чем дальше в лес, тем больше деревьев. В далеко зашедшей стадии болезни Паркинсона больной должен учитывать появление симптомов, существенно затрудняющих повседневную жизнедеятельность.Во многих случаях пациент будет вынужден обращаться за помощью в простых действиях.

Общие симптомы прогрессирующей болезни Паркинсона включают:

• снижение артериального давления
• тревога
• депрессия
• дисбаланс
• дрожание пальцев или всей кисти в покое
• снижение навыков письма, связанное с тремором покоя
• проблемы с кратковременной памятью, иногда описываемые как отсутствие концентрации внимания (пациент не помнит только что услышанное предложение)
90 020

Болезнь Паркинсона – шансы на выздоровление

Поскольку не удалось установить первопричины болезни Паркинсона (снижение уровня дофамина является следствием дегенерации базальных ганглиев головного мозга, в том числе значительного черного ядра), эффективно лечить ее не представляется возможным .Это не означает, что больные предоставлены сами себе. Лечение симптоматическое и направлено на облегчение симптомов заболевания. Больным назначают препараты для купирования тремора рук и уменьшения нехватки дофамина в крови.

Болезнь Паркинсона – передается ли она по наследству?

Люди, чьи родители или бабушки и дедушки (заболевание чаще всего диагностируют у пациентов старше шестидесяти пяти лет) часто задаются вопросом, не придется ли им в будущем также сталкиваться с этим заболеванием.

Не существует единого гена, ответственного за возникновение болезни Паркинсона. На данный момент идентифицировано целых тринадцать генов, которые могут увеличивать или не увеличивать вероятность заболевания. Невозможно точно определить, заболеет ли человек этим заболеванием, но считается, что если в семейном анамнезе присутствует болезнь Паркинсона, риск развития болезни Паркинсона выше, чем в семье без болезни Паркинсона.

.

---

Смотрите также

• 
  Сдать кровь на генетический анализ
• 
  Ожог от пара чем обработать
• 
  Колоноскопия под наркозом или без что лучше
• 
  Онкогенность это
• 
  Кисель при гастрите можно или нет
• 
  Соэ в крови 21 у женщин что
• 
  Почему корень имбиря внутри синий
• 
  Почему болит живот справа
• 
  Не заживает рана на пальце
• 
  В крови нет эозинофилов у взрослого
• 
  Болезнь паркинсона симптомы и признаки у пожилых женщин