Размер шрифта
Цвета сайта
Изображения

Поиск

Обычная версия сайта

Главная » Разное » Гена jak2

Гена jak2


ПЦР анализ мутации V617F в 14 экзоне JAK2 гена

Генетический маркер, связанный с патологической активацией процессов деления и созревания (дифференцировки) клеток-предшественниц миелоидного ростка кроветворения.

Синонимы русские

Выявление мутаций V617Fв 14 экзоне гена янус-киназы 2.

Синонимы английские

V617F Jak2 mutation.

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки не требуется.

Общая информация об исследовании

Генетический маркер, связанный с патологической активацией процессов деления и созревания (дифференцировки) клеток-предшественниц миелоидного ростка кроветворения.

Идентификация мутации V617F в гене JAK2 является основным диагностическим критерием классических миелопролиферативных новообразований истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии и первичного миелофиброза. Однако эта мутация также наблюдается при других миелоидных злокачественных новообразованиях, таких как острый миелоидный лейкоз и миелодиспластический синдром (МДС) с кольцевыми сидеробластами и тромбоцитозом, хотя и со значительно меньшей частотой, чем при классической миелопролиферации. Помимо МДС, при котором диагноз основывается на степени клеточности крови, детекции морфологически диспластических клонов, наличии кольцевых сидеробластов, количестве бластов в периферической крови и костном мозге и цитогенетике, высокая клеточность крови служит важным диагностическим критерием для других миелоидных злокачественных новообразований. Согласно диагностическим критериям ВОЗ, тест на мутацию V617F JAK2 должен проводиться в плановом порядке в качестве диагностического исследования при миелопролиферативных новообразованиях. Помимо определения наличия или отсутствия мутации, количество мутаций является еще одним важным вопросом в диагностике и прогнозе.

Для чего используется исследование?

  • Для подтверждающей и дифференциальной диагностики миелопролиферативных заболеваний.
  • Для оценки эффективности проводимой цитостатической терапии, детекции минимальной остаточной болезни и ранней диагностики рецидива.

Когда назначается исследование?

  • При первичном обследовании пациентов с миелопролиферативным синдромом.
  • После каждого цикла химиотерапии и регулярно в состоянии ремиссии.

Что означают результаты?

Значимость результатов анализа определяется этапом взятия материала. Наличие мутации V617F в гене JAK2 у пациента означает наличие у него миелопролиферативного заболевания. Если взятие материала проведено в процессе химиотерапии, то положительный результат означает наличие у пациента остаточного опухолевого клона клеток. Отрицательный результат означает состояние ремиссии, а вновь детектируемая мутация в состоянии ремиссии указывает на развитие рецидива заболевания.

Что может влиять на результат?

Лейкопения ниже 0,5х109, вызванная гематологическим заболеванием или приемом лекарственных препаратов (цитостатиков).

Важные замечания

Положительный результат исследования всегда указывает на патологическое состояние.

Также рекомендуется

  • ПЦР анализ мутаций в 12 экзоне JAK2 гена
  • ПЦР анализ химерного гена BCR/ABL t(9;22)
  • ПЦР анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR

Кто назначает исследование?

Гематолог, онколог, врач ОВП.

Литература

  • Arber DA, Orazi A, Hasserjian R, Thiele J, Borowitz MJ, Le Beau MM, et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood.2016;127:2391–2405.
  • Gong JZ, Cook JR, Greiner TC, Hedvat C, Hill CE, Lim MS, et al. Laboratory practice guidelines for detecting and reporting JAK2 and MPL mutations in myeloproliferative neoplasms: a report of the Association for Molecular Pathology. J Mol Diagn. 2013; 15:733–744.
  • Palmblad J, Dufour C, Papadaki HA. How we diagnose neutropenia in the adult and elderly patient. Haematologica. 2014;99:1130–1133.

ПЦР анализ мутаций в 12 экзоне JAK2 гена

Генетический маркер Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний связан с патологической активацией процессов деления и созревания (дифференцировки) клеток-предшественниц миелоидного ростка кроветворения. Мутация гена JAK2 в экзоне 12 встречается в 2 % случаев у пациентов с истинной полицитемией. Маркер применяется для диагностики истинной полицитемии, для выявления атипичных форм миелопролиферативных заболеваний, при контроле эффективности таргетной терапии.

Синонимы русские

Выявление мутаций в 12 экзоне гена янус-киназы 2.

Синонимы английские

Exon 12 jak2 mutation.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки не требуется.

Общая информация об исследовании

К миелопролиферативным новообразованиям относятся эссенциальная тромбоцитемия, истинная полицитемия и миелофиброз. Основным патогенетическим моментом группы этих заболеваний является наличие у пациентов генетического маркера – мутации V617F в гене JAK2. Однако при отсутствии данного маркера у пациентов с миелопролиферативными новообразованиями важным диагностическим маркером служат множественные приобретенные мутации в 12-м экзоне гена JAK2. Оба типа мутаций нарушают созревание эритроидного ростка гемопоэза (эритропоэза), что сопровождается повышением гематокрита, снижением уровня эритропоэтина в сыворотке и появлением эритропоэтин-независимых клеток - предшественников эритропоэза.

Для чего используется исследование?

  • Для подтверждающей и дифференциальной диагностики миелопролиферативных заболеваний.
  • Для оценки эффективности проводимой цитостатической терапии, детекции минимальной остаточной болезни и ранней диагностики рецидива.

Когда назначается исследование?

  • При первичном обследовании пациентов с миелопролиферативным синдромом.
  • После каждого цикла химиотерапии и регулярно в состоянии ремиссии.

Что означают результаты?

Значимость результатов анализа определяется этапом взятия материала. Наличие мутации в 12 экзоне гена JAK2 у пациента означает наличие у него миелопролиферативного заболевания. Если взятие материала проведено в процессе химиотерапии, то положительный результат означает наличие у пациента остаточного опухолевого клона клеток. Отрицательный результат означает состояние ремиссии, а вновь детектируемая мутация в состоянии ремиссии указывает на развитие рецидива заболевания.

Что может влиять на результат?

Лейкопения ниже 0,5х109, вызванная гематологическим заболеванием или приемом лекарственных препаратов (цитостатиков).

Важные замечания

Положительный результат исследования всегда указывает на патологическое состояние.

Также рекомендуется

  • ПЦР анализ мутации V617F в 14 экзоне JAK2 гена
  • ПЦР анализ химерного гена BCR/ABL t(9;22)
  • ПЦР анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR

Кто назначает исследование?

Гематолог, онколог, врач ОВП.

Литература

  • Baxter EJ, Scott LM, Campbell PJ, et al. Acquired mutation of the tyrosine kinase JAK2 in human myeloproliferative disorders. Lancet 2005; 365: 1054–1061.
  • James C, Ugo V, Le Couedic JP, et al. A unique clonal JAK2 mutation leading to constitutive signalling causes polycythaemia vera. Nature 2005; 434: 1144–1148.
  • Kralovics R, Passamonti F, Buser AS, et al. A gain‐of‐function mutation of JAK2 in myeloproliferative disorders. N Engl J Med 2005; 352: 1779–1790.

Анализ мутаций в 12 экзоне JAK2 гена (ПЦР, кач.) Analysis of JAK2 Exon 12 mutations (PCR qualitative)

Метод определения полимеразная цепная реакция (ПЦР) и секвенирование

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Доступен выезд на дом

Истинная полицитемия (ИП) – редкое заболевание, в основе патогенеза которого лежит дефект стволовой кроветворной клетки с последующей соматической мутацией в гене янускиназы 2 (JAK2), приводящий к пролиферации миелоидных ростков кроветворения, в большей степени эритроцитарного, с риском развития сосудистых тромбозов и тромбоэмболий. Длительная пролиферация гемопоэтических клеток приводит к фиброзу и замещению деятельного костного мозга волокнами коллагена, развитию вторичного постполицитемического миелофиброза. У части больных может происходить дальнейшее прогрессирование болезни в фазу бластной трансформации. Благодаря достигнутым в последние годы успехам в расшифровке молекулярно-генетических механизмов ИП значительно улучшилась диагностика и создан новый класс лекарственных препаратов, обладающих патогенетическим действием [1]. 

Все пациенты со стойкими изменениями в клиническом анализе крови в виде высоких показателей гемоглобина, гематокрита и эритроцитозом, сохраняющихся более 2 месяцев, должны быть обследованы для исключения миелопролиферативного заболевания. Диагноз ИП должен быть установлен в соответствии с критериями ВОЗ на основании комплексной оценки клинической картины и лабораторных показателей. Большими диагностическими критериями ИП являются:

  1. Гемоглобин более 185г/л для мужчин и 165 г/л для женщин или другие признаки повышения объема циркулирующих эритроцитов.
  2. Мутация гена JAK2 V617F или в 12 экзоне (4, 5).

Определяющим при ИП является обнаружение точечной мутации в 14 экзоне гена JAK2 V617F (встречается у около 95% больных). Если мутация JAK2V617F не найдена, то рекомендуется осуществить молекулярную диагностику мутаций в 12 экзоне гена JAK2 (около 4%) [2, 3].

Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний

Определение мутации V617F в 14 экзоне гене Jak 2 киназы (28.68) качественно

Определение мутации гена, контролирующего кроветворение (JAK 2), представляет собой генетический метод исследования. Анализ назначается для выявления риска развития тромбозов и формирования миелопролиферативных заболеваний. В результате изучения генома обнаруживают мутационные изменения, устанавливают повышенную активность свертывающей способности крови вследствие нарушения физиологической активности янус киназы 2. Основываясь на результатах обследования, проводят профилактические мероприятия, предупреждающие развитие патологии.

Показания для проведения анализа

Миелопролиферативные заболевания представляют собой патологический процесс, связанный с повышенной активностью того или иного ростка кроветворения. Изменения возникают на уровне стволовых клеток, вследствие чего развиваются такие болезни, как хронический миелолейкоз, сублейкемический миелоз, тромбоцитемия, эритремия, истинная полицитемия (болезнь Вакеза). Мутации гена, кодирующего янус киназу 2, приводят к усилению функциональной активности вещества и присоединению к нему молекул STAT-белков. Это вызывает повышение индукции транскрипции генов, расщеплению ядра, усиленному делению предшественников клеток крови.

Обследование назначается в следующих случаях:

  • выявление атипичных форм миелопролиферативных заболеваний;
  • подтверждение диагноза эссенциальной тромбоцитопении, истинной полицитемии, идиопатического миелофиброза;
  • дифференциальная диагностика первичного и вторичного эритроцитоза;
  • дополнительный метод исследования при цитологии и гистологии костного мозга;
  • определение риска появления тромбозов и тромбоэмболических осложнений.

Все миелопролиферативные заболевания обуславливают высокую вероятность развития тромбозов венечных аретрий, мезентериальных сосудов, вен головного мозга

Подготовка к исследованию

Необходимо воздержаться от приема пищи в течение 2-3 часов.

Определение мутации V617F в гене JAK2 у пациентов с неверифицированными хроническими миелопролиферативными заболеваниями

Сабурова И. Ю., Оникийчук Я. С., Зотова И. И., Сологуб Г. Н., Зарайский М. И.

doi 10.3205/ctt-2008-en-000018.01

Отправлено 30 Октября 2008
Одобрено 11 Декабря 2008
Опубликовано 17 Декабря 2008

Резюме

Миелопролиферативные заболевания (МПЗ) представляют собой гетерогенную группу нарушений гемопоэза, сопровождающихся множественной гиперплазией клеток костного мозга. Их диагностика сложна и часто основывается на критериях исключения. Одним из наиболее диагностически значимых критериев для МПЗ является наличие мутации V617F в гене JAK2. Основная цель данной статьи – описание скринингового метода детекции V617F в гене JAK2, пригодного для первичной диагностики. Геномная ДНК от 58 пациентов с неверифицированным миелопролиферативным заболеванием выделялась по стандартной технологии. Детекция наличия мутации V617F в гене JAK2 проводилась с использованием двух пар праймеров, специфичных для мутантного и дикого типов генов JAK2. Использовалась клеточная линия UKE1 (Б. Фезе, Германия). Установлено, что представляемая методика выявляет наличие мутации V617F в гене JAK2 с диагностически значимой чувствительностью и специфичностью. Частота мутации в общей группе составила 29,3%. Процент встречаемости мутации V617F в гене JAK2 в группе первичных пациентов с неверифицированным диагнозом МПЗ составил 25,7%. Таким образом, разработанный нами метод определения мутации V617F в гене JAK2 может быть использован в качестве скрининговой диагностики у пациентов с неверифицированными хроническими миелопролиферативными заболеваниями.

Ключевые слова

миелопролиферативные заболевания, мутация v617f в гене jak2, полимеразная цепная реакция (пцр)


doi 10.3205/ctt-2008-en-000018.01

Отправлено 30 Октября 2008
Одобрено 11 Декабря 2008
Опубликовано 17 Декабря 2008

Гематологи исследовали редкое сочетание драйверных мутаций

Группа ученых из Национального медицинского исследовательского центра гематологии исследовала мутации, характерные для миелопролиферативных новобразований (МПН). Впервые на значительной выборке пациентов подтверждена возможность сочетанного возникновения драйверных мутаций более чем в одном из генов, кодирующих компоненты последовательных стадий передачи пролиферативного сигнала. Такие мутации вызывают превращение нормальной клетки в раковую. Статья с результатами исследования опубликована в журнале Genes.

 

Обычный протокол молекулярной диагностики МПН включает поиск мутаций в гене JAK2 и, если мутации не найдены, то исследование гена CALR и, наконец, гена MPL. Таким образом, пациенты с обнаруженными мутациями гена JAK2 в рамках рутинной диагностики не исследуются на мутации генов CALR и MPL. Новая работа интересна тем, что обнаруженное явление не явилось результатом запланированного научного исследования, а стало следствием случайных «находок» с последующим анализом накопленных лабораторных и клинических данных.

Исследование включает образцы ДНК 1958 пациентов с клиническими признаками МПН, поступивших в НМИЦ гематологии для генетического анализа в период с 2016 по 2019 год. В 315 из 1402 случаев (22,6%) были обнаружены мутации CALR. В 23 из этих 315 случаев (7,3%) в дополнение к мутации CALR была обнаружена мутация JAK2 V617F. В 16 из 24 (69,6%) случаев с сочетанными мутациями CALR и JAK2 аллельная нагрузка V617F была ниже 1%. Комбинация JAK2 V617F с MPL W515L/K также наблюдалась только в 1 из 1348 случаев. Аллельная нагрузка JAK2 в этом случае также была ниже 1%. В некоторых из исследованных случаев зафиксирована разнонаправленная динамика нагрузки сочетанных мутаций под влиянием терапии. Это свидетельствует о том, что по крайней мере в некоторых случаях эти мутации могут быть представлены разными клонами злокачественных клеток. Для оценки роли дополнительных мутаций в прогнозе МПН и определения тактики терапии (в том числе таргетной) необходимы дальнейшая идентификация, мониторинг и проспективное исследование таких пациентов.

«В научных проектах в области гематологии, в которых участвуют специалисты разных специальностей, существуют определенные организационно-информационные сложности,— говорит один из авторов исследования, заведующий информационно-аналитическим отделом НМИЦ гематологии Сергей Куликов.— Необходимо не только собрать для анализа данные из разных источников, но и организовать совместную работу экспертов: врачей, биологов, лабораторных специалистов, математиков. Если это получается, то результат может быть значимым. Самые интересные открытия возникают на стыках разных специальностей».

Публикация: Tatiana V. Makarik, Adhamjon O. Abdullaev, Elena E. Nikulina, Svetlana A. Treglazova, Elena E. Stepanova, Irina N. Subortseva, Alla M. Kovrigina, Anait L. Melikyan, Sergei M. Kulikov and Andrey B. Sudarikov. Low JAK2 V617F Allele Burden in Ph-Negative Chronic Myeloproliferative Neoplasms Is Associated with Additional CALR or MPL Gene Mutations / /Genes. 2021, 12, 559. https://doi.org/10.3390/genes12040559

Мутация Янус-киназы 2 JAK2 Val617Phe

Для чего это нужно

Миелопролиферативные заболевания (МПЗ, хронические миелоидные опухоли) – группа заболеваний, характеризующихся избыточной пролиферацией одного или нескольких ростков кроветворения. Это группа Ph-негативных хронических лейкозов, обусловленных нарушениями на уровне гемопоэтических стволовых клеток. К самым распространенным заболеваниям этой группы относятся истинная полицитемия (эритремия), эссенциальная тромбоцитемия и первичный (идиопатический) миелофиброз. Частота встречаемости этих заболеваний составляет от 1 до 2,3 на 100 тыс. населения.

Истинная полицитемия характеризуется возрастанием количества циркулирующих эритроцитов (6–8 х 1012/л), в меньшей степени нейтрофилов и тромбоцитов, повышением гематокрита и спленомегалией (увеличение размеров селезенки).

Эссенциальная тромбоцитемия характеризуется увеличением количества тромбоцитов (> 450 x 109/л), нарушением агрегационной способности тромбоцитов, развитием внутрисосудистого свертывания крови.

Первичный миелофиброз характеризуется фиброзом костного мозга, экстрамедуллярным гемопоэзом и спленомегалией.

В развитии хронических миелоидных опухолей выявлено более 20 соматических мутаций, из которых мутация JAK 2 Val617Phe в 14 экзоне локуса 9q24 гена янус-киназы 2 является наиболее распространенной. Она обнаруживается в 96% случаев у пациентов с истинной полицитемией, в 55% случаев при эссенциальной тромбоцитопении и примерно в 45-68% случаев при первичном миелофиброзе. Однако мутация может встречаться и при острой миелоидной лейкемии, миелодиспластическом синдроме, хронической миеломоноцитарной лейкемии. Мутация не передается по наследству. Частота встречаемости в мире составляет 4 на 10 тыс. человек.

Янус-киназа 2 (JAK 2) – это цитоплазматическая тирозинкиназа, которая является промежуточным звеном в JAK-STAT сигнальном пути, приводящему к активации генов посредством транскрипции. Замена в 1849-м положении G на T в гене янус киназы 2 приводит к замене валина (Val, V) на фенилаланин (Phe, F) в положении 617, итогом которой является изменение структуры белка и повышение его активности, приводя к активации пролиферации клетки и накоплению клеток зрелого миелоидного ряда.

Согласно ВОЗ (2015г.) наличие мутации является одним из диагностических критериев для постановки диагноза хронических миелоидных опухолей. Своевременное обнаружение мутации JAK 2 V617F позволяет назначить эффективную терапию для предотвращения развития миелопролиферативного заболевания и его осложнений.

Одним из основных осложнений таких заболеваний является тромбофилия, которая характеризуется предрасположенностью к тромбозам у пациента, и тем самым повышая риск антенатальной гибели плода во время беременности. Для исключения повышения риска тромбозов рекомендуется также провести обследование на наличие аутоиммунных антител (антифосфолипидный синдром) и генетические анализы на тромбофилию. Наличие МПЗ нередко служит фактором риска развития синдрома Бадда-Киари, поэтому для исключения гематологического заболевания назначают анализ на выявление мутации JAK 2 V617F. В некоторых исследованиях также отмечается связь данной мутации с уровнем липопротеинов высокой плотности, низкой плотности и общего холестерина. Однако корреляция еще не до конца изучена.

Анализ на выявление мутации JAK2 V617F имеет диагностическое значение и показан для:

  • установки и подтверждения диагноза истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитопении или первичного миелофиброза
  • дифференциальной диагностики миелопролиферативных заболеваний и вторичного эритроцитоза, реактивного тромбоцитоза и других форм МПЗ
  • дополнительный анализ к цитологическому и гистологическому исследованию костного мозга

Онкология последипломного образования - Молекулярная диагностика классических новообразований, миелопролиф ...

Каролина Карабин, магистр

Доктор биологических наук. Марта Венсик 9000 4

Марта Либура, доктор медицинских наук

Адрес для корреспонденции: Каролина Карабин, кафедра гематологии, онкологии и внутренних болезней, Варшавский медицинский университет, ул. Банаха 1а, 02-097 Варшава, телефон 22 599 14 62, электронная почта: [email protected]

Последние несколько лет исследований генетических основ классических миелопролиферативных новообразований (анг. миелопролиферативные новообразования - МПН) позволили лучше понять этиопатогенез этих заболеваний. В частности, этому способствовало описание в 2005 г. мутации V617F в гене JAK2 , вызывающей активацию клеточного пути JAK-STAT. Открытие этой мутации позволило охарактеризовать генетическую основу рака более чем у 95% больных. больных истинной полицитемией и в 50-60 проц. с эссенциальной тромбоцитемией и первичным фиброзом костного мозга [1]. Впоследствии описание мутаций в генах MPL [2] и CALR [3] позволило объяснить генетическую основу у остальных пациентов без мутации JAK2 V617F.В настоящее время все вышеупомянутые мутации включены в критерии пересмотренной классификации ВОЗ 2016 г. [4]. Три канонические мутации генов JAK2, MPL и CALR составляют более важные диагностические критерии в этой классификации в сочетании с выбранными клиническими и морфологическими параметрами. Дальнейшие исследования с использованием высокопроизводительных и полногеномных методов молекулярной биологии, таких как микрочипы ДНК и РНК и секвенирование следующего поколения ( - NGS), выявили гораздо более сложную генетическую основу для классических MPN, чем считалось ранее.[5] Таким образом, представляется вопросом времени введение новых генетических маркеров, которые позволят более точно идентифицировать и стратифицировать пациентов с классической МПН. Цель данного обзора — представить современное состояние знаний о генетических основах классических МПН с практической ссылкой на рутинную и инновационную генетическую диагностику этих заболеваний.

Классические миелопролиферативные новообразования, также называемые филадельфийско-негативными миелопролиферативными новообразованиями (MPN Ph-негативными или MPN BCR-ABL1-негативными), вызываются клональной пролиферацией гемопоэтических клеток с преобладанием одного или трех потомков двух или трех терминально дифференцированных клеточных линий (табл.1). К ним относятся три заболевания:

  • истинная полицитемия - PV,
  • эссенциальная тромбоцитемия ( тромбоцитемия - ЭТ),
  • первичный миелофиброз - ПМФ [6].


Перечисленные заболевания сходны по высокому риску тромботических и геморрагических осложнений и трансформации в острый миелоидный лейкоз.Распространенность классической МПН в популяции колеблется от 1 до 4,99/100 000 случаев в год [7].

.90 000 Молекулярные исследования опухолевых заболеваний 90 001

Скачать бланк направления на тестирование

Молекулярные тесты проводятся с использованием методов ПЦР и ПЦР в реальном времени. Тесты используются для обнаружения транскрипта (продукта слитого гена), количественного определения транскрипта и обнаружения точечных мутаций.

Молекулярный материал

Биологическим материалом для молекулярных тестов может быть костный мозг или кровь, собранная на ЭДТА (гепарин обладает свойствами, подавляющими реакцию ПЦР).Защищенный материал в условиях 2°С-8°С должен быть доставлен в лабораторию в течение 24 часов. Не рекомендуется проводить анализы периферической крови у пациентов, получавших препараты крови в течение последних 3 недель.

    Острый лимфобластный лейкоз - ALL

  • ETV6/RUNX1 (ранее TEL/AML1) - качественный анализ ; 21) транслокация (p13; q22).Слияние ETV6/RUNX1 (ранее TEL/AML1) имеет благоприятный прогноз и встречается примерно у 22-25% детей и у 2-3% взрослых пациентов с ОЛЛ.

  • ETV6/RUNX1 (ранее TEL/AML1) – количественное определение

    Количественное определение экспрессии слитого гена ETV6/RUNX1 (ранее TEL/AML1) дополняет качественное определение экспрессии /AML1) ген.

  • Транскрипт BCR/ABL1 p190, p210/230 – качественный анализ больных с подозрением на миелопролиферативный рак.

  • BCR/ABL1 (p190) - количественное определение

    Тест используется для количественного определения транскрипта слитого гена p190 у пациентов с хроническим миелоидным лейкозом и острым лимфобластным лейкозом. Результат теста используется для мониторинга ответа на лечение и выявления минимальной остаточной болезни.

  • STIL/TAL1 - обозначение качества

    Слияние генов STIL/TAL1 является характерной аберрацией для Т-клеточных острых лимфобластных лейкозов, вызванной субмикроскопической делецией короткого плеча пары 1 хромосомы.Эта аберрация не имеет установленного прогностического значения.

  • STIL/TAL1 – количественное определение

    Этот тест дополняет качественное определение слитого гена STIL/TAL1 – аберрации, характерной для Т-клеточного острого лимфобластного лейкоза. Эта аберрация не имеет установленного прогностического значения, но ее обнаружение во время постановки диагноза может быть использовано для оценки МОБ в ходе лечения.

  • KMT2A/AFF1 (ранее MLL/AF4) - качественное обозначение

    Транслокация t(4;11)(q21;q23) с участием генов KMT2A (ранее MLL) и AFF1 приводит к созданию KMT2A/ Гибридный ген AFF1 (ранее MLL/AF4).Ген MLL (миелоидно-лимфоидный лейкоз), расположенный в области 11q23, участвует во многих хромосомных перестройках (транслокациях, инсерциях, делециях), встречающихся примерно в 20% острых лейкозов как миелоидного, так и лимфоидного происхождения. Лейкозы с аберрациями в гене КМТ2А имеют неблагоприятный прогноз.

  • KMT2A/AFF1 (ранее MLL/AF4) – количественная оценка

    Это исследование дополняет качественное определение транскрипта слитого гена KMT2A/AFF1 (ранее MLL/AF4).

  • TCF3-PBX1 (ранее E2A-PBX1) - качественный анализ

    Тест выявляет слитый ген TCF3-PBX1 (ранее E2A-PBX1), полученный в результате транслокации (1; 19) (q23; p13.3). Слияние TCF3-PBX1 (ранее E2A-PBX1) происходит примерно в 6% случаев B-ALL у детей, гораздо реже у взрослых. Наличие этого гена слияния связано с плохим прогнозом.

  • Изучение клональной реаранжировки генов, кодирующих IGL, IGK, IGH

    Анализ реаранжировки генов тяжелых цепей иммуноглобулинов (IGH) и легких цепей иммуноглобулинов (IGK, IGL) является одним из основных критериев диагностики лимфопролиферативных новообразований .Информация о клональности перестройки этих генов используется для выявления остаточной болезни во время лечения.

    • Острый миелоидный лейкоз - ОМЛ

  • ПМЛ/РАРА - качественный анализ

    Тест используется для качественного определения наличия транскриптов ПМЛ/РАРА S-формы (bcr-3) и L-формы (bcr-1) у больных острым промиелоцитарным лейкозом (М3). Результаты исследования подтверждают диагноз острого промиелоцитарного лейкоза и могут быть использованы для оценки эффективности лечения заболевания.

  • PML/RARA (bcr1, L-Form) – количественное определение

    Тест используется для количественного определения транскрипта bcr1 слитого гена PML/RARA в крови или костном мозге у пациентов с острым промиелоцитарным лейкозом M3 (FAB). Тест можно использовать для мониторинга лечения, а также для оценки минимальной остаточной болезни (МОБ).

  • PML/RARA (bcr3, S-Form) – количественное определение

    Тест используется для количественного определения транскрипта bcr3 слитого гена PML/RARA в крови или костном мозге у пациентов с острым промиелоцитарным лейкозом M3 (FAB).Тест можно использовать для мониторинга лечения, а также для оценки минимальной остаточной болезни (МОБ).

  • CBFB/MYh21 - качественный анализ

    Тест используется для подтверждения наличия слитого гена CBFB/MYh21 в крови или костном мозге пациентов с острым миелоидным лейкозом и ассоциируется с благоприятным прогнозом.

  • CBFB/MYh21 - количественная оценка

    Тест предназначен для количественного определения уровня экспрессии гена CBFB/MYh21 в крови или костном мозге у больных острым миелоидным лейкозом, имеет благоприятный прогноз.

  • RUNX1 / RUNX1T1 (ранее AML1 / ETO) - качественный анализ

    Тест позволяет оценить экспрессию слитого гена RUNX1 / RUNX1T1 (ранее AML1 / ETO), полученного в результате слияния гена RUNX1T1 на хромосоме 8 с хромосомой 21 гена RUNX1 Транслокация t(8;21)(q22;q22) является наиболее частой аберрацией при остром миелоидном лейкозе (ОМЛ), особенно при остром миелоидном лейкозе М2 (по классификации FAB), с хорошим прогнозом.

  • RUNX1 / RUNX1T1 (ранее AML1 / ETO) - количественное определение

    Тест используется для количественного определения экспрессии гибридного гена RUNX1 / RUNX1T1 (ранее AML1 / ETO).

  • Транскрипт BCR/ABL1 p190, p210/230 – качественный анализ больных с подозрением на миелопролиферативный рак.

  • FLT3 - тест на мутацию ITD и D835

    Тест используется для выявления внутренней тандемной дупликации (ITD) и точечной мутации D835 в гене FLT3. Мутация ITD встречается примерно у 20-30% больных острым миелоидным лейкозом и связана с неблагоприятным прогнозом, тогда как мутация D835 примерно у 8-12%, и ее прогностическое значение окончательно не установлено.

  • NPM1 - Тест на мутации типов A, B и D

    Тест используется для выявления наиболее распространенных мутаций в гене NPM1 (нуклеофозмин).Мутация типа А является наиболее распространенной мутацией в гене нуклеофосмина (встречается примерно у 80%), мутация типа В (примерно 5%) и D (примерно 2%) выявляется реже. Наличие мутаций в гене NPM1 связано с благоприятным прогнозом при ОМЛ.

  • Тест экспрессии гена WT1 - количественная оценка

    Этот тест определяет уровень транскрипции гена WT1 (опухоль Вильмса) у пациентов с острым миелоидным лейкозом, что полезно для ранней оценки ответа на лечение и мониторинга остаточной болезни.

  • KMT2A-PTD (ранее MLL)

    KMT2A-PTD (partial tandem duplication — частичная тандемная дупликация гена KMT2A) — внутригенная реаранжировка гена KMT2A (ранее MLL), особенно часто встречающаяся у пациентов с RUNX1 и ранее AML1).правильный кариотип. Эта аберрация связана с плохим прогнозом.

  • Тест на мутацию гена CEBPA

    Ген CEBPA кодирует белок, принадлежащий к семейству факторов транскрипции, участвующих в процессе гранулопоэза.Наличие мутаций в гене CEBPA связано с хорошим прогнозом у пациентов с ОМЛ с нормальным кариотипом и у пациентов с мутациями NPM1, но без мутаций FLT3-ITD. В гене CEBPA обнаружены два типа мутаций, первый из которых представляет собой нонсенс-мутации в N-концевой области, препятствующие экспрессии полноразмерного белка, а второй — мутации в С-концевой области, снижающие способность димеризовать белок. белок.

  • Тест на мутацию экзона 2 гена GATA1

    Мутации в гене GATA1 (гематопоэтический транскрипционный фактор), включая экзон 2, чаще всего выявляют у пациентов с синдромом Дауна и острым мегакариоцитарным лейкозом или преходящим миелопролиферативным заболеванием.Обнаруженная мутация подтверждает наличие гематологического заболевания у ребенка с синдромом Дауна, и тип мутации может быть полезным генетическим маркером при наблюдении за резидуальной болезнью и/или рецидивом.

    • Хронический миелоидный лейкоз - ХМЛ

  • Транскрипт BCR/ABL1 p190, p210/230 - качественный анализ острый лимфолейкоз у больных с подозрением на миелопролиферативное новообразование.

  • BCR/ABL1 (p190) - количественное определение

    Тест используется для количественного определения транскрипта слитого гена p190 у пациентов с хроническим миелоидным лейкозом и острым лимфобластным лейкозом. Результат теста используется для мониторинга ответа на лечение и выявления минимальной остаточной болезни.

  • BCR/ABL1 (p210) - количественное определение

    Тест используется для количественного определения транскрипта слитого гена p210 у пациентов с хроническим миелоидным лейкозом и острым лимфобластным лейкозом.Результат теста используется для мониторинга ответа на лечение и выявления минимальной остаточной болезни.

  • Анализ мутаций и полиморфизмов в киназном домене BCR/ABL1

    Выявление специфических мутаций и полиморфизмов в тирозинкиназном домене BCR/ABL1 (в соответствии с рекомендациями European Leukemia Net по лечению миелоидного лейкоза: 2013 г.) позволяет определить лекарственную устойчивость к используемым в настоящее время ингибиторам тирозинкиназы при лечении хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ): иматинибу, нилотинибу, дазатинибу, бозутинибу и понатинибу.

    Исследуемый материал: кровь или костный мозг, собранные на ЭДТА негативные миелопролиферативные опухоли. Эта мутация обнаруживается примерно у 90% пациентов с истинной полицитемией, примерно у 50% пациентов с эссенциальной тромбоцитемией и примерно у 30% пациентов с первичным фиброзом костного мозга.

  • Транскрипт BCR/ABL1 p190, p210/230 – качественный анализ больных с подозрением на миелопролиферативный рак.

  • Тест на мутацию MPL

    Ген MPL (ген миелопролиферативного лейкоза) кодирует белок рецептора тромбопоэтина (CD110).У больных с подозрением на эссенциальную тромбоцитемию относительно часто выявляют мутации W515L или W515K в гене MPL при одновременном отсутствии мутации V617F в гене JAK2. Мутации гена MPL не обнаруживаются у пациентов с истинной полицитемией.

  • Исследование мутации экзона 9 CALR

    Мутации экзона 9 гена кальретикулина (CALR) встречаются у многих пациентов с миелопролиферативным раком, у которых нет мутации JAK2. Мутации в гене CALR характерны для больных эссенциальной тромбоцитемией и миелофиброзом, тогда как у больных истинной полицитемией они отсутствуют.Наличие мутации в экзоне 9 гена CALR связано с лучшим прогнозом у пациентов с эссенциальной тромбоцитемией.

  • Тест на мутацию экзона 12 гена JAK2

    Пациенты без мутации JAK2 V617F и с подозрением на миелопролиферативное новообразование в соответствии с рекомендациями ВОЗ должны быть оценены на наличие мутаций в экзоне 12 гена JAK2. Эти мутации обнаруживаются у пациентов с истинной полицитемией, и их обнаружение позволяет оценить клональность неопластической гиперплазии. Мутации в экзоне 12 JAK2, как правило, не встречаются при эссенциальной тромбоцитемии и миелофиброзе.

.

Миелопролиферативные новообразования BCR-ABL отрицательный | Гематоонкология.pl

Полицитемия (PV), эссенциальная тромбоцитемия (ET) и первичный миелофиброз (PMF) являются классическими BCR-ABL-негативными миелопролиферативными новообразованиями (т.е. без мутаций в гене BCR-ABL). Это редкие новообразования, заболеваемость колеблется от 2-2,5/100 000 жителей в год при полицитемии, до 0,5-1,0 при миелофиброзе. Им чаще страдают пожилые люди, средний возраст начала составляет около 60-65 лет.Через много лет истинная полицитемия или эссенциальная тромбоцитемия могут трансформироваться в миелофиброз. В таком случае речь идет о вторичном миелофиброзе после истинной полицитемии (пост-ПВ МФ) или после эссенциальной тромбоцитемии (пост-ЭТ МФ). У пациентов с миелопролиферативными опухолями обнаруживаются характерные приобретенные молекулярные изменения, такие как мутация киназы JAK2 (киназа Януса), мутация кальретикулина (CALR) и мутация рецептора тромбопоэтина (MPL). Следует подчеркнуть, что эти мутации не являются наследственными и нет риска их передачи потомству.

Клиническая демонстрация

При истинной полицитемии и эссенциальной тромбоцитемии заболевание чаще всего выявляют случайно, на основании повышенных значений гемоглобина (Hgb) и гематокрита (Hct), например, при полицитемии или тромбоцитопении.

Около половины пациентов сообщают о таких симптомах, как :

  • симптомы, связанные с чрезмерной секрецией цитокинов: потливость, кожный зуд (типичный после контакта с водой), мышечная боль, утомляемость,
  • симптомы, связанные с затрудненным током крови по мелким сосудам: головная боль и головокружение, шум в ушах, пятна перед глазами, проблемы с концентрацией внимания, боль, жжение и покраснение рук и подошв ног (т.н.Эритромелалгия),
  • симптомы, связанные с увеличением селезенки: чувство быстрого насыщения пищей, боль в животе. Около 25% больных имеют в анамнезе артериальные или венозные тромботические осложнения, такие как ишемический инсульт, ишемическая болезнь сердца, инфаркт, тромбоз глубоких вен нижних конечностей. У некоторых пациентов тромбоз возникает в атипичных местах, таких как воротная вена, печеночные вены (синдром Бадда-Киари), мезентериальные вены и венозные синусы головного мозга. Около 4% пациентов сообщают о клинически значимом кровотечении.

Большинство пациентов с первичным миелофиброзом имеют симптомы при постановке диагноза. Чаще всего это так называемые общие симптомы, такие как потеря веса, ночная потливость, лихорадка, усталость, кожный зуд. Почти у всех больных селезенка увеличена (спленомегалия), у некоторых она очень велика, иногда достигает даже лобкового симфиза. Симптомы, связанные со спленомегалией, включают боль в животе, чувство сытости, тошноту, диарею и отек нижних конечностей.Внезапная интенсивность и острый характер болей в области левого подреберья, сопровождающиеся лихорадкой, могут свидетельствовать об инфаркте селезенки. Увеличение печени обнаруживается примерно у 40-70% больных. Около 25% больных испытывают симптомы, связанные с анемией, такие как слабость, быстрая утомляемость, плохая переносимость физической нагрузки, учащение пульса.

Лабораторные испытания

Основными отклонениями в показателях периферической крови, позволяющими заподозрить диагноз истинной полицитемии, являются повышенные значения гематокрита и гемоглобулина.Согласно критериям Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) 2016 г., для диагностики полицитемии требуется концентрация гемоглобина выше 16,5 г% у мужчин и 16,0 г% у женщин или гематокрит > 49% у мужчин и > 48% у женщин. Кроме того, у половины больных отмечается повышенный лейкоцитоз и повышенное количество тромбоцитов. Большинство больных (85%) имеют низкий уровень в крови гормона эритропоэтина (ЭПО). У пациентов с эссенциальной тромбоцитемией основным эссенциальным отклонением в показателях периферической крови является диагноз тромбоцитемии.По критерию ВОЗ 2016 г. количество тромбоцитов, необходимое для диагностики тромбоцитемии, должно быть не менее 450 Г/л. Также в случае миелофиброза анализ периферической крови является тестом, позволяющим заподозрить это заболевание. Типичными изменениями являются анемия, тромбоцитопения в начале заболевания, нередко тромбоцитопения в поздних стадиях, количество лейкоцитов нормальное, повышенное или пониженное. Мазок периферической крови очень характерен. лейкоэритробластическое изображение, т.е.наличие молодых форм эритроцитов – эритробластов и лейкоцитов. Типичны каплевидные эритроциты и гигантские тромбоциты. Для правильной диагностики всех трех миелопролиферативных новообразований необходимо оценить биопсию костного мозга. Также необходимо тестировать мутации, характерные для этих групп больных, т.е. мутацию JAK V617F, а в случае невозможности найти мутацию JAK в экзоне 12 для больных с полицитемией. У больных с тромбоцитемией и миелофиброзом - мутации JAK V617F, CALR и MPL.Эти мутации взаимоисключающие, поэтому у пациента может быть только одна из них. Около 20% пациентов с эссенциальной тромбоцитемией и миелофиброзом не имеют ни того, ни другого. мутации, они называются «трижды негативные» пациенты. В связи с необходимостью исключения хронического миелоидного лейкоза все пациенты должны быть обследованы на наличие гена BCR-ABL1.

Диверсификация

У большинства пациентов с повышенными показателями эритроцитов в периферической крови нет истинной полицитемии.Гораздо чаще мы имеем дело с относительной полицитемией (вызванной уменьшением объема плазмы) и вторичной полицитемией (вызванной избыточной секрецией ЭПО). Относительная полицитемия наблюдается при наличии дегидратации, чаще всего при течении диареи, выраженных отеков и/или экссудатов, вызванных диуретиками. Вторичная полицитемия может быть следствием повышенного уровня ЭПО при хронической тканевой гипоксии или продукции ЭПО опухолевыми клетками. Очень редко он имеет генетический фон, связанный с мутацией, которая приводит к конститутивной активации рецептора ЭПО.Также в случае тромбоцитемии всегда следует исключать ее вторичные причины, такие как: инфекции и воспаление, железодефицитная анемия, солидные опухоли (например, колоректальный рак, рак легкого), состояние после удаления селезенки, состояние после значительной кровопотери, хроническое алкоголизм, донорство крови, другие новообразования кроветворной системы. Многие другие причины, помимо миелофиброза, также могут привести к миелофиброзу. Это инфекции (туберкулез, сифилис), болезнь Педжета, коллагеноз, гиперпаратиреоз, дефицит витамина D, метастазирование солидных опухолей в костный мозг и другие гематологические заболевания.

Лечение пациентов с полицитемией и тромбоцитемией

Основной проблемой у больных с полицитемией и тромбоцитемией являются артериальные и венозные тромботические осложнения. Поэтому выбор терапии зависит в первую очередь от риска тромботических осложнений у пациента. Первичными тромботическими факторами риска для пациентов с полицитемией и тромбоцитемией являются возраст > 60 лет и тромбоэмболия в анамнезе. Низкие дозы ацетилсалициловой кислоты (75–100 мг) являются основой лечения пациентов с низким риском полицитемии или тромбоцитемии (возраст ≤ 60 лет, отсутствие тромботических явлений в анамнезе).Кроме того, в случае пациентов с полицитемией требуется кровопускание, чтобы поддерживать гематокрит ниже 45%. У пациентов с полицитемией или тромбоцитемией из группы высокого риска (старше 60 лет и/или тромбоэмболии в анамнезе) дополнительно начинают циторедуктивное лечение. В течение многих лет препаратом выбора был гидроксикарбамид (ГУ), для которого не было доказано лейкемогенного или канцерогенного действия (кроме увеличения заболеваемости базально-клеточным раком кожи).Гидроксикарбамид обычно хорошо переносится. Побочные эффекты, которые могут быть вызваны цитопенией, изъязвлением слизистых оболочек и кожи, желудочно-кишечной непереносимостью, лихорадкой.

Лечение больных миелофиброзом

Для прогноза и правильного лечения пациентов с миелофиброзом очень важно, чтобы они были отнесены к соответствующей группе риска на момент постановки диагноза. Широко используемой шкалой прогнозирования является IPSS (Международная система оценки прогнозов ).IPSS учитывает пять факторов риска при постановке диагноза: возраст > 65 лет, наличие системных симптомов, анемию (гемоглобин <10 г/дл), повышенное количество лейкоцитов (>25×10 9 /л), наличие бласты периферической крови (≥ 1%). Модификацией этого показателя является Dynamic IPSS (DIPSS), учитывающий те же параметры не только при постановке диагноза, но и в течении заболевания. В зависимости от количества факторов пациенты классифицируются на 4 группы риска: низкий, промежуточный-1, промежуточный-2 и высокий, которые существенно различаются по времени выживания.Самой последней модификацией является шкала DIPSS plus, учитывающая три дополнительных фактора: потребность в переливаниях эритроцитов (эритроцитов), количество тромбоцитов <100 Г/л и неблагоприятный кариотип по цитогенетике. Стратегия лечения миелофиброза зависит от тяжести заболевания.

Группы низкого и среднего риска-1: Пациенты с низким риском, если они бессимптомны, не имеют показаний к лечению. У пациентов с симптоматической спленомегалией (боль в животе, вздутие живота, метеоризм) лечением первого выбора является пероральный цитостатический препарат гидроксикарбамид (HU).Это лекарство приносит примерно год улучшения примерно у трети пациентов. У пациентов с анемией применяют даназол, стероиды и талидомид, при этом улучшение длится от нескольких до нескольких месяцев примерно у 15-20% пациентов. Эритропоэтин обычно неэффективен у пациентов с тяжелой анемией, зависящих от переливаний эритроцитарной массы. Более того, эритропоэтин может вызывать увеличение селезенки за счет стимуляции экстрамедуллярного кроветворения.

Группы риска промежуточный-2 и высокий: Единственным методом лечения, дающим шанс излечить заболевание, является аллогенная трансплантация костного мозга.Однако из-за высокого риска осложнений, связанных с этим методом терапии, он предназначен только для пациентов с более короткой ожидаемой продолжительностью жизни, то есть с промежуточным-2 и высоким риском. Аллотрансплантация у пациентов с миелофиброзом связана с высокой перитрансплантационной смертностью (примерно 30%), расчетная 3-летняя выживаемость составляет примерно 40%. Аллотрансплантация предназначена для более молодых пациентов (до 65 лет), без существенных дополнительных заболеваний, с доступным семейным или неродственным донором.Решение о пересадке всегда должно приниматься вместе с пациентом и его родственниками, которому предшествует подробное объяснение возможных осложнений процедуры. У пациентов, не подходящих для аллотрансплантации, применяется симптоматическое лечение в соответствии с принципами, описанными ранее.

Ингибитор киназы JAK1/2 в лечении миелофиброза

Новым препаратом, одобренным для лечения пациентов с миелофиброзом промежуточного уровня 2 и высокого риска, является руксолитиниб, ингибитор киназы JAK1 и JAK2.Этот препарат значительно уменьшает размер селезенки и облегчает общие симптомы примерно у 40% пациентов. Также было показано увеличение времени выживания пациентов, получавших руксолитиниб, по сравнению с теми, кто получал другие доступные препараты. Наиболее частыми побочными эффектами, связанными с этим препаратом, являются тромбоцитопения и анемия, возникающие примерно у 40% пациентов. В Польше руксолитиниб доступен как часть лекарственной программы для пациентов с миелофиброзом среднего и высокого риска, с тяжелыми общими симптомами и увеличением селезенки (не менее 5 см под левой реберной дугой).К сожалению, ограничительный критерий исключения для пациентов с недостаточным уменьшением селезенки через 6 месяцев от лекарственной программы препятствует продолжению лечения многих пациентов, которым терапия руксолитинибом помогает. Более того, отмена препарата подвергает пациентов быстрому возвращению системных симптомов и повторному увеличению селезенки. Сообщество польских гематологов и больных раком крови уже давно прилагает усилия для изменения этого неуместного критерия исключения руксолитиниба из лекарственной программы.

Источник: Голос онкологического больного №3/2019 (36)

проф. дополнительный доктор хаб. доктор медицинских наук Иоанна Гура-Тибор окончила медицинский факультет Лодзинского медицинского университета в 1990 г. Ее основные научные интересы сосредоточены на вопросах, связанных с лечением опухолевых заболеваний кроветворной системы, в частности, хронического миелоидного лейкоза и негативных BCR-ABL миелопролиферативные новообразования. Является автором или соавтором более 60 научных статей в области гематологии, в том числе опубликованных в престижных гематологических и онкологических журналах, в том числев: Кровь, журнал клинической онкологии, лейкемия, гематология.

.

Юрист: Без одобрения местных сообществ не будет трансформации энергетики [ИНТЕРВЬЮ]

Все большие инвестиции происходят в сельской местности, а это значит, что одни и те же люди уже испытали протесты против гидроразрыва пласта или против ветра. На очереди атомная электростанция и снова ветряные электростанции. И если модель работы с людьми, которые там живут, не изменится, никаких этих инвестиций не будет, — говорит в экономику Михал Тарка, эксперт по возобновляемым источникам энергии, партнер SMM Legal.

Катажина Мокшицка, 300 Экономика: Вы юрист. С вашей точки зрения, являются ли юридические вопросы самой большой проблемой, которую необходимо решить, чтобы иметь возможность разблокировать такие проекты, как строительство ветряных мельниц на суше или первой атомной электростанции в Польше?

Михал Тарка, юрист, эксперт в области возобновляемых источников энергии, партнер юридической фирмы SMM Legal: Возможно, я вас удивлю, но нет. Конечно, со сланцевым газом инвесторы жаловались на административные барьеры, отсутствие четкой программы поддержки и нестабильный закон.С другой стороны, есть гораздо более важный барьер, который стоял на пути и тогда, и сейчас: это сильная социальная оппозиция.

И решение этой задачи является приоритетным - не только для осуществления инвестиций в ВИЭ, но и, например, строительство наземной инфраструктуры ЧЭС, т.е. крупных передающих сетей, что совершенно необходимо для возможности подключения новых возобновляемых источников энергии источники.

Ответственная деятельность по получению общественного признания имеет важное значение. Однако не на стадии реализации инвестиций, а гораздо раньше, до получения разрешения на строительство.Каждый раз приходится начинать с регламентов, касающихся анализа и программирования социальной и экологической деятельности. К сожалению, в Польше эти правила не гарантируют участия местных сообществ в процессе, они не обеспечивают получение надлежащего уровня информации и ключевого чувства безопасности и поддержания уровня жизни. Короче говоря, нормативные акты несколько маргинализируют роль и участие местных сообществ в принятии разного рода ключевых решений, связанных с местом и объемом инвестиций, что мстит за то, что этих инвестиций просто не бывает.

Политики привыкли, что государство навязывает определенные решения, приходит экскаватор и мы строим, как при коммунистическом режиме. Сегодня это невозможно?

№ Политический фон изменился - эти местные оппоненты тоже являются избирателями. С другой стороны, изменились европейские правила, в которых делается очень сильный упор на максимально возможный уровень качества инвестиционных процедур, в частности на предоставление информации, прояснение сомнений и консультации с общественностью.Если подумать, инвестору легче действовать в конце дня, а не мешать ему. Пока различные элементы всего процесса происходят в нужный момент, чуть раньше.

Итак, когда дискуссия начинается до въезда экскаватора и никто не перекрывает строительную площадку, привязываясь к дереву?

Точно. Следует стремиться к заключению общественного договора в результате социального диалога со всеми заинтересованными сторонами.

Убедить людей инвестировать - роль инвестора или государства?

Законодательство об информировании местных сообществ об окружающей среде находится в компетенции Министерства климата и окружающей среды.Также предусмотрена возможность различного рода консультаций в различных инвестиционных процессах. Однако для этого должна быть построена исполнительная сфера.

Итак, какая-то команда людей, которая будет это делать?

Прежде всего потому, что без людей, которые создадут соответствующую систему в соответствии с новейшими условиями, позволяющую осуществлять инвестиции в соответствии с последними тенденциями, ничего не построить. Насколько я знаю, получается, что, например, в Департаменте ВИЭ работает всего несколько человек, поэтому получается, что эту интеллектуальную и финансовую базу для реализации больших дел в ВИЭ уже давно никто не смог построить.

Во-первых, это роль государства, которое, соглашаясь на инвестиции, должно помочь инвестору получить одобрение, например, финансируя различные социальные акции из Национального фонда охраны окружающей среды. Чем больше инвестиции, тем больше участие должно быть государственным, чем частным. История сланцевого газа и ветряных мельниц хорошо показывает ошибки всего процесса, которые, как мы знаем, после социальных протестов привели к блокированию развития обоих секторов в Польше, а также во многих местах в Европе.

Однако есть страны, которые отлично ведут такие переговоры, у них можно многому научиться.

Кого бы вы поставили в пример?

Зависит от того, в какой области. Французы, например, сильны в нескольких областях. Мне очень близка тема биотоплива второго поколения, а французы ежегодно строят несколько десятков биогазовых установок. У нас в Польше строят максимум несколько, а когда кто-то хочет построить еще один, это выражается в социальном протесте.

То есть, короче, надо просто отправить людей в поле, чтобы убедить других, что это не имеет значения, не мешает и куры не перестанут нести яйца?

Это один из элементов правильно проведенной подготовительной кампании, т.е. официальное информирование и просвещение.Обратите внимание, что все крупные инвестиции происходят в сельской местности, а это значит, что одни и те же люди уже испытали протесты против сланца, ветряка и против строительства передающих сетей PSE (в данном случае они были вынуждены специальным актом, что очень плохое решение, потому что любое насильственное действие только увеличивает барьеры и отвращение к дальнейшим инвестициям). Атомная электростанция и ветряные электростанции уже на очереди. Если модель работы с людьми, которые там живут, не изменится, этих инвестиций не будет, т.е. без одобрения местных сообществ не будет трансформации энергетики.

Процедуры консультаций и социальные контракты, установленные в рамках местного диалога, должны быть введены как обязательные. Я участвовал в таком процессе. Как это делается: организуется совещание по реализации данной инвестиции, руководители сел, лидеры мнений, лица, принимающие решения на местах – оппоненты, которых необходимо убедить. Вначале всегда есть отрицательные эмоции. Такие комитеты местного диалога проводились раз в две недели в течение года. Месяц за месяцем протестующих становилось все меньше и меньше, и, наконец, те, кто все еще был против соседей, сказали: люди, бросайте, мы и так все знаем.И ключ к успеху был именно в том, что эти люди думали, что уже все знают. Когда они не знают, они протестуют.

Это не обязательно делают чиновники министерства. Роль государства в просвещении и убеждении - за счет государства - могут взять на себя неправительственные организации, экологические фонды и т. д.

Не ограничивают ли национальные правила или правила ЕС осуществление крупных инвестиций, которые могут окружение или окружающая среда?

Европейское законодательство может, в определенном смысле, блокировать некоторые инвестиции в особой ситуации, но положения, регулирующие проекты такого типа, относятся к национальной компетенции.Наше экологическое законодательство может просто предъявлять к инвесторам более высокие требования к качеству, понимаемые как несколько более сложные процессы - и длительные и затратные, но с конкретной целью. Эта цель состоит в том, чтобы получить общественное признание. С ветряными мельницами будет иначе - народ бунтовал, а политики адаптировали закон под чувства избирателей и заблокировали возможность строительства ветряных электростанций на суше.

И кому должен служить закон, который должен ограничить возможность развития prosumer фотовольтаики? Люди вкладывали, государство доплачивало, система работала, гражданин был счастлив, потому что у него была более дешевая и зеленая электроэнергия, а теперь ее заблокировали - почему?

«По требованию» профессионального энергетического лобби, совершенно не готового к расширению сотен тысяч источников энергии.Для местных операторов распределительных систем, а значит и для ЧОП, это проблема, потому что они не в состоянии подключить больше источников, а для обычных электростанций энергетических групп это просто конкуренция - они все равно видят не возможность, а угрозу. Это глубоко укоренившееся убеждение в умах инженеров-энергетиков старшего возраста, которые абсолютно хотят сохранить статус-кво и боятся перемен.

Что не меняет того факта, что государство рубит ветку, на которой сидит. Он может выиграть политически — внутри страны и в Европе — и финансово, но он проиграет.

Верно. К сожалению, в четверг депутаты проголосовали за внесение изменений в Закон о ВИЭ, которые после 1 апреля 2022 года де-факто лишают просьюмеров возможности строить распределенную гражданскую энергию на льготных условиях. Что было интересно в этом голосовании, так это то, что не пришел 31 депутат, в том числе 9 членов КО. Закон был принят большинством в 17 голосов ПиС.

Сколько законопроектов и постановлений, касающихся преобразования энергии, в настоящее время находится на законодательном пути в Польше?

Десятки нормативно-правовых актов, из которых десяток являются поправками к законам и несколько десятков требуют внесения изменений и новых нормативных актов.

Материал?

Они составляют систему. Без комплексного регулирования ничего не произойдет, эта общая картина не изменится. Польша до сих пор не внедрила директиву ЕС RED 2 о возобновляемых источниках энергии, которая вводит некоторые действительно важные элементы, такие как энергетические сообщества, дополнительные правила для возобновляемых источников энергии, биометан. Срок истек в июне этого года. А между тем набор следующих 13 правовых инициатив Еврокомиссии в пакете Fit for 55 уже идет.

Модели распределенной энергетики противоречат интересам крупных энергетических компаний, и все эти задержки имеют четкую причину.

Игнорируя конкуренцию просьюмеров - польские энергетические группы не замечают изменений, происходящих в мире, в том числе и в Европе, в топливных компаниях, которые постепенно становятся энергетическими компаниями, производящими электроэнергию из возобновляемых источников энергии?

Не хотят замечать, но Орлен выделяется очень положительно - пытается реализовать определенные концепции, даже опережая регламенты, то есть уже готовясь к их изменению.Во многом люди там действительно продвинутые, они не легкомысленно относятся к изменениям, происходящим на других рынках. Наш топливный концерн мог бы стать настоящим энергетическим концерном, потому что он создан людьми, не входящими в старую угольную энергетику. Я искренне поддерживаю проект президента Обайтека.

Какие конкретно изменения в этом случае?

Эта невыполненная директива RED 2, о которой я упоминал, также предписывает ввести в оборот определенное количество биотоплива, т.е.биометан для топливных целей. После слияния Orlen и Lotos у нас останется один концерн, который, чтобы выжить и иметь возможность дальнейшего развития как внутри страны, так и на рынке в Евросоюзе, должен соответствовать соответствующим уровням возобновляемой энергии. Уже к 2025 году Orlen должна иметь возобновляемую энергию, эквивалентную 11 тераватт-часам возобновляемого газа для производства биотоплива на нефтеперерабатывающем заводе. В 2030 году она должна быть как минимум в два раза больше. Купить его можно импортным, но это опять же означает привыкание.

Ведь его можно производить в стране, что тоже происходит.

Можно, но чтобы производить в таких количествах нужно строить всю инфраструктуру, а главное многочисленные крупные биогазовые установки - другого направления нет. Для государства это должно быть стратегической темой — ведь речь идет о крупнейшем поставщике капитала в бюджет. Потенциал Польши в отношении бытовых и сельскохозяйственных биоотходов огромен – по этому показателю мы в среднем занимаем третье место в Европе (именно отходы производят выбросы метана в атмосферу). У нас могут быть очень сильные позиции в производстве биотоплива для Европы, но пока нет соответствующего судебного иска.Для меня загадка продолжать перетаскивать и останавливать их.

Все знаки, указывающие на использование биогаза и зеленого водорода, станут ключевыми элементами перехода к возобновляемым источникам энергии в Европе. Согласно стратегии Fit for 55, ЕС хочет достичь уровня от 30 до 50 процентов в сетях передачи. возобновляемый газ собственного производства. А Евросоюз задыхается от отходов. Польша тоже, и они являются отличным топливом для производства биогаза. Поэтому Брюссель рассматривает отходы как ключевой элемент своей трансформации.Это также девиз всей стратегии экономики замкнутого цикла.

Подписывали ли вы недавно письмо о намерениях по развитию биометанового сектора?

Это только намерение сторон для совместной деятельности по развитию области ВИЭ. Хочется верить, что это не просто пиар-игра со стороны власти, которая заключается в том, чтобы показать, что мы делаем, меняемся, внедряем, при этом ничего жесткого произойти не может. Нужны конкретные правовые инструменты, а у конкретных инвесторов их нет.

На каком этапе находится закон о возобновлении инвестиций в наземные ветряные электростанции? Правда ли, что новые правила вот-вот будут завершены?

Находится на той же стадии, что и 2 года назад - именно тогда законопроект был разработан в Минразвития и еще не обсуждался в правительстве. Если вы спросите, почему, ответ будет таким же, как и выше: сильная оппозиция со стороны политиков из правящей партии, вызванная социальным сопротивлением в определенных округах. И вот мы вернулись к исходной точке, потому что на тот момент никаких переговоров с оппонентами не было инициировано, а общественный договор с местными сообществами в коммунах протестующих заключен не был.

Тема атомной энергетики, особенно малых электростанций, т.н. МСР. Следует ожидать социальных протестов, ведь если такие эмоции вызывали ветряные мельницы, то их обязательно вызовут технологии, которые принято ассоциировать с оружием массового поражения. Видите ли вы какие-либо ростки нового подхода?

Нет данных действий. Подготовленных материалов, которые могут составить правовую основу для действий инвесторов, нет. В случае с атомом правила сильно устарели, они не подходят для использования в современном мире и частными инвесторами.В водороде вообще нет правил.

Как правило, те, кто хочет построить на этом бизнес, в данный момент ищут союзников, и это позволяет им получить финансирование. Однако они проанализируют т.н. риск. Если государство не обеспечит минимизацию этих рисков, то капитал будет либо очень дорогим, либо очень ограниченным.

Подводя итог, можно сказать, что до сих пор ни одно из значительных инвестиций в наземную инфраструктуру в энергетике нового поколения не было успешным. Может быть, за исключением передачи энергии, которая была обеспечена специальным актом.

.

Смотрите также

 

2011-2017 © МБУЗ ГКП №  7, г.Челябинск.