При каком росте человек считается карликом

Карликовый, или маленький рост - причины появления, при каких заболеваниях возникает, диагностика и способы лечения

Подтверждаю Подробнее

ИНВИТРО
Библиотека
Симптомы
Карликовый, или...

Гипогонадизм

Нанизм

Ахондроплазия

Порок сердца

Хроническая болезнь почек

11861 26 Марта

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.

Карликовый рост: причины появления, при каких заболеваниях возникает, диагностика и способы лечения.

Определение

Карликовым ростом (карликовостью, нанизмом, дварфизмом) считается состояние, когда высота взрослого мужчины не превышает 130 см, а женщины – 120 см. Дварфизм диагностируется, когда отставание в росте составляет более 40%. Если оно не превышает 20%, говорят о недостаточном росте.

Разновидности карликовости

В зависимости от причин замедления роста различают несколько вариантов карликовости. Значительная часть случаев карликовости приходится на замедление или остановку роста под влиянием токсических факторов или дефицита питательных веществ.

Большую роль играют эндокринные факторы, в первую очередь, низкий уровень гормона роста – соматотропина. При его недостатке или невосприимчивости к нему организма рост замедляется. Кроме того, нанизм может наблюдаться при дефиците гормона щитовидной железы (гипотиреозе) и половых гормонов (гипогонадизме).

Преждевременное прекращение роста возникает при избытке глюкокортикоидов – стероидных гормонов, которые вырабатываются в коре надпочечников.

Карликовость в результате генетических и хромосомных патологий относится к наследственным факторам задержки роста с нарушением внутриутробного развития.

В ряде случаев маленький рост может быть следствием системных заболеваний.

Нанизм можно классифицировать и по другому признаку – пропорциональное и непропорциональное телосложение.

Возможные причины карликовости

Влияние экзогенных факторов. Задержку роста в период внутриутробного развития могут вызывать различные химические соединения, в том числе лекарственные вещества, наркотики, а также рентгеновское облучение и длительная гипоксия.

Наиболее критичны в этом отношении первые 3 месяца беременности.

Гормональный дисбаланс. Преждевременное прекращение роста вследствие эндокринных нарушений относится к числу наиболее тяжелых пороков развития. Прямое воздействие на рост оказывает соматотропный гормон, или гормон роста, который вырабатывается в передней доле гипофиза.

Карликовость может развиваться как по причине соматотропной недостаточности, так и вследствие невосприимчивости рецепторов различных тканей организма к соматотропину.

Очень часто дефицит гормона роста сочетается с недостаточной продукцией других гормонов аденогипофиза, что служит причиной развития пангипопитуитаризма.

Заболевание развивается очень долго, и первыми его симптомами являются задержка роста и изменение фигуры с развитием евнухоидных пропорций (укороченное туловище и длинные конечности). Задержка роста становится очевидной только на втором году жизни ребенка, а после 4 лет прибавка роста обычно не превышает 2–3 см в год. Характерным признаком заболевания служат мелкие, кукольные черты лица. Отмечается атрофия половых желез, задержка развития половых органов.

Недостаточность функции гипофиза приводит к нарушению роста и функций других желез внутренней секреции (щитовидной, поджелудочной, половых).

У взрослых пациентов с врожденной соматотропной недостаточностью, помимо задержки роста, имеют место ожирение с абдоминальным типом распределения жира, снижение мышечной массы тела, гипотония, остеопороз и ранний атеросклероз, снижение оволосения и атрофия наружных половых органов и молочных желез у женщин, низкий уровень физической и интеллектуальной активности.

Симптомы заболевания появляются, когда функционирующих клеток гипофиза остается не более 10%.

При изолированном врожденном снижении выработки тиреотропных гормонов – гипотиреозе – также наблюдается задержка роста и диспропорция «костного» возраста. Но в отличие от пациентов с соматотропной недостаточностью, у детей с гипотиреозом нарушаются пропорции тела. Дети с врожденным гипотиреозом отличаются избыточным весом, отечностью лица и конечностей; хриплым голосом. У них отмечается плохая заживляемость пупочной ранки; длительная, больше недели, желтуха. При отсутствии своевременного лечения появляются другие типичные признаки: заторможенность, пониженный аппетит и ухудшение сосательного рефлекса, затруднения при глотании, метеоризм и запоры; сухая и шелушащаяся кожа; холодные кисти и стопы; ломкие, тусклые волосы. С возрастом проявляется задержка роста и отставание психомоторного развития.

Интеллектуальное развитие ребенка страдает тем больше, чем позднее начато лечение.

Пороки «костного» роста заключаются в отставании развития лицевого скелета, позднем прорезывании и смене зубов.

При снижении продукции половых гормонов – гипогонадизме – помимо задержки роста отмечается недоразвитие половых органов, иногда ожирение. Врожденные формы гипогонадизма очень часто сочетаются с дефицитом других гипофизарных гормонов и синдромальными патологиями, в числе которых отмечают синдромы Прадера–Вилли, Барде–Бидля, Лоренса–Муна, Рода, а также синдром Мэдока.

Наследственные заболевания опорно-двигательного аппарата. Маленький рост может быть следствием ахондроплазии, или хондродисплазии, которая носит наследственный характер. Заболевание сопровождается замедлением роста костей и разрастанием клеток хрящевой ткани эпифизов. Кости конечностей становятся непропорционально короткими и утолщенными, кисти рук имеют форму трезубца. Отмечается макроцефалия с выступающим лбом и плоской переносицей. При рождении рост может находиться в пределах нижней границы нормы, но с возрастом происходит его задержка. Интеллект пациентов обычно сохранен, однако моторное развитие задерживается.

Остеопсатироз также относится к числу наследственных заболеваний костной системы. Нарушение синтеза коллагена приводит к раннему окостенению скелета и вследствие этого – к прекращению роста. В тяжелых случаях возможна смерть новорожденных. Могут наблюдаться значительные дефекты костной ткани в височной и затылочной области.

Один из ведущих симптомов заболевания – склонность к переломам костей, которые могут происходить как при внутриутробном развитии, так и во время родов и после них.

Пороки сердца. Карликовость может развиваться у детей, страдающих серьезными врожденными пороками сердца.

Хронические болезни почек. Хроническая почечная недостаточность почти всегда сопровождается задержкой роста. Особенно сильно заметна задержка роста в первые два года жизни и в пубертатном периоде. Кроме того, глюкокортикостероиды, которые в некоторых случаях вынужден принимать пациент, также вызывают нарушение роста.

Синдромальные виды нанизма. Карликовость присуща пациентам с врожденными генетически обусловленными синдромами. К их числу относят синдромы Шерешевского–Тернера (дисгенезия гонад), Нонне, Гетчинсона–Гилфорда, Рассела–Сильвера, Секкеля, Прадера–Вилли, Лоуренса–Муна–Барде–Бидля.

Все синдромальные заболевания характеризуются генетически обусловленными внутриутробными нарушениями развития, что приводит к многочисленным патологиям уже при рождении.

К каким врачам обращаться

Нарушение роста и диспропорции тела отмечаются уже в первые годы жизни ребенка, и первичный диагноз ставит педиатр. В дальнейшем может потребоваться помощь эндокринолога, ортопеда, уролога, нефролога или кардиолога.

Диагностика и обследования при карликовости

Диагностику начинают с опроса и оценки роста родителей пациента. Проводят антропометрические измерения (роста, веса и т.д.) и оценивают половое развитие. Определяют костный возраст ребенка, используя рентгенографию.

Рентген черепа

Рентгенологическое исследование черепа для выявления нарушений структуры и целостности костей черепа различной природы.

2 090 руб Записаться

Исследуют гормональный фон: АКТГ, соматотропный гормон, инсулиноподобный фактор роста 1 (ИФР-1), гормоны щитовидной железы (Т3, Т4) и ТТГ, гонадотропины (лютеинизирующий гормон, фолликулостимулирующий гормон), тестостерон.

АКТГ (Адренокортикотропный гормон, кортикотропин, Adrenocorticotropic Hormone, ACTH)

Адренокортикотропный гормон – гипофизарный гормон, регулятор продукции глюкокортикоидов в коре надпочечников. Синонимы: Анализ крови на АКТГ; Адре...

До 1 рабочего дня

Доступно с выездом на дом

1 125 руб

В корзину

Соматотропный гормон (Соматотропин, СТГ, Growth hormone, GH)

Синонимы: Анализ крови на СТГ; Анализ на гормон роста. Human Growth Hormone; HGH; Somatotropin. Краткая характеристика определяемого аналита Соматотропный гормон Соматотропный г...

До 1 рабочего дня

Доступно с выездом на дом

905 руб

В корзину

1 640 руб

В корзину

Трийодтиронин свободный (Т3 свободный, Free Triiodthyronine, FT3)

Синонимы: Свободный трийодтиронин. Free T3. Краткое описание исследуемого вещества Трийодтиронин свободный Трийодтиронин свободный (Т3св.) относится к тиреоидным ...

До 1 рабочего дня

Доступно с выездом на дом

685 руб

В корзину

Тироксин свободный (Т4 свободный, Free Thyroxine, FT4)

Свободный, не связанный с транспортными белками плазмы крови тироксин. Синонимы: Анализ крови на свободный тироксин. Free T4; Free Form of Thyroxin. Краткая характеристика ...

До 1 рабочего дня

Доступно с выездом на дом

665 руб

В корзину

Тиреотропный гормон (ТТГ, тиротропин, Thyroid Stimulating Hormone, TSH)

Гормон гипофиза, регулирующий функции щитовидной железы. Один из важнейших тестов в лабораторной диагностике заболеваний щитовидной железы. Синоним...

До 1 рабочего дня

Доступно с выездом на дом

620 руб

В корзину

Лютеинизирующий гормон (ЛГ, Luteinizing Hormone, LH)

Синонимы: Гликопротеидный гонадотропный гормон; Лютеотропин; Лютропин. Luteinizing hormone; LH; Lutropin; Interstitial cell stimulating hormone; ICSH. Краткая характеристика определяемо...

До 1 рабочего дня

Доступно с выездом на дом

715 руб

В корзину

Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ, Follicle Stimulating Hormone, FSH)

Синонимы: Анализ крови на ФСГ; Фоллитропин. Follicle-Stimulating Hormone; Follitropin; FSH. Краткая характеристика определяемого вещества Фолликулостимулирующий гормон ...

До 1 рабочего дня

Доступно с выездом на дом

715 руб

В корзину

Тестостерон (Testosterone)

Тестостерон – основной андрогенный гормон. Тест используют в диагностике нарушений полового развития и гипогонадизма у мужчин; нарушений цикла, бесплодия, вир...

До 1 рабочего дня

Доступно с выездом на дом

715 руб

В корзину

При обнаружении дефицита соматотропного гормона врач может порекомендовать магнитно-резонансную томографию головного мозга и молекулярно-генетическое исследование.

МРТ головного мозга

Безопасное и информативное сканирование структур головного мозга для диагностики его патологий.

5 140 руб Записаться

Что делать при карликовости

Первые признаки замедления роста отмечаются, как правило, с первого года жизни.

Необходимо проходить плановые врачебные осмотры детей до года (в 1, 3, 6, 9 и 12 месяцев), во время которых врач учитывает вес, рост, объем головы и груди ребенка.

Лечение карликовости

Лечение пациентов с нанизмом зависит от природы его возникновения. При карликовости, обусловленной недостаточной продукцией гормонов, при отсутствии опухолевого процесса проводят заместительную терапию. При тяжелых хронических заболеваниях сердца и почек необходимо лечение основных заболеваний.

Источники:

Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И.И. Дедова и В.А. Петерковой. – М.: Практика, 2014. – 442 с.
Большова-Зубковская Е.В., Тронько Н.Д. Патология роста и полового развития у детей и подростков. К.: Саммит.книга, 2003. – 94 с.
Филина Н.Ю., Болотова Н.В., Назаренко К.А. Современная диагностика низкорослости у детей // Лечащий врач. – № 11, 2016. – С. 74.

ВАЖНО!

Рекомендации

Холестериновые бляшки

6771 18 Ноября
Печеночная колика

4492 09 Ноября
Отек гортани

3921 07 Ноября

Сахарный диабет

Гипогонадизм

Атеросклероз

Слабая эрекция, или эректильная дисфункция

Слабая эрекция: причины, диагностика, при каких заболеваниях возникает, способы лечения.

Подробнее

Сахарный диабет

Колит

Дефицит железа

ВИЧ

Гипогонадизм

Задержка полового созревания

Подробнее

Гиперхолестеринемия

Гипогонадизм

Сахарный диабет

Ожирение

По статистике ВОЗ больше 30% населения планеты страдает от ожирения, по распространенности это состояние можно считать даже эпидемией. Устоявшимся определением ожирения считают излишнее накопление жира, которое увеличивает массу тела больше чем на 20% относительно идеальной массы, которая соответствует возрасту и полу.

Подробнее

Дефицит железа

Пневмония

ХОБЛ

Бронхиальная астма

ИБС

Стенокардия

Кардиомиопатия

Аритмия

Миокардит

Порок сердца

Цианоз (синюшность кожного покрова)

Цианоз: причины появления, при каких заболеваниях возникает, диагностика и способы лечения.

Подробнее

Пиелонефрит

Тиреотоксикоз

Порок сердца

ИБС

Гипертония

Опухоль сердца

Сердечные аритмии

Причины аритмий разнообразны. Некоторые из причин нарушений ритма сердечных сокращений кроются непосредственно в структуре сердечной мышцы.

Подробнее

Ничего не найдено

Попробуйте изменить запрос или выберите врача, или услугу из списка.

Врач не найден

Попробуйте изменить запрос или выберите врача из списка

Медицинский офис не найден

Попробуйте изменить запрос или выберите медицинский офис из списка

Терапевт Травмотолог-ортопед Эндокринолог Уролог Гинеколог Врач ультразвуковой диагностики Врач-кардиолог Врач-педиатр

Ничего не найдено

Попробуйте изменить запрос

Спасибо!
Вы успешно записались на прием

Подробную информацию отправили на вашу электронную почту

Подпишитесь на наши рассылки

Введите e-mail

Даю согласие на обработку персональных данных

Низкорослость (Карликовость):Симптомы,Причины,Лечение | doc.

Низкорослость (Карликовость, Гипофизарный нанизм) – это синдром, который обусловлен заболеваниями как эндокринного, так и неэндокринного характера. Это болезнь очень редкая и характеризуется она задержкой физического развития и особенностями роста, что связано с проблемами в секреции соматотропина (гормона роста). Нанизм с греческого языка переводится как "карлик".

Внимание!

Здесь вы сможете выбрать врача, занимающегося лечением Низкорослость (Карликовость) Если вы не уверены в диагнозе, запишитесь на прием к терапевту или врачу общей практики для уточнения диагноза.

Симптомы

Признаком карликовости считается рост мужчины менее 130 см, а у женщины – менее 120 см. У детей, которые являются практически здоровыми, семейную низкорослость можно воспринимать в качестве варианта физического развития.

Характерно сильное отставание в росте и развитии относительно средних норм для определенного возраста, причем это может быть снижение уровня динамики роста и массы тела. С рождения такие дети могут иметь вполне нормальные показатели, но впоследствии они могут явно отставать от ровесников. В некоторых формах карликовость у детей может быть замечена на первом году жизни, однако чаще всего это замечается с 2–4 лет.

У страдающих нанизмом пропорции больше похожи на детские. Кожа может быть бледной, сухой, что определяется полной или частичной недостаточностью функций паращитовидных желез. У тех, кто не получал должного лечения, может рано начать стареть кожа, появятся морщины. Жировая клетчатка также слабо развита, может диагностироваться избыточное жировое отложение на груди, бедрах, животе. Также слабо развивается и мышечная система. Нередко отсутствует вторичное оволосение. Также существенный признак – это медленное окостенение скелета. Можно отметить и позднюю замену молочных зубов коренными.

Выпадение гонадотропной функции гипофиза может проявляться симптомами недостаточного полового развития. Страдающие нанизмом мужского пола обычно имеют маленькие размеры полового члена, недоразвитую мошонку, отсутствие вторичных половых признаков. Умственное развитие может быть нормальным с определенными ювенильными чертами. В случае неврологического обследования можно определить признаки органического поражения нервной системы. Также часто уменьшаются размеры внутренних органов, появляется гипотензия, брадикардия. Может проявляться вторичный гипокортицизм.

Внутренние органы имеют уменьшенные размеры. Нередко при такой проблеме, как карликовость, симптомы – это приглушенные сердечные тоны, артериальная гипотония, функциональные шумы в разных участках.

Причины

Среди причин развития такого заболевания, как гипофизарная карликовость, выделяется поражение гипофиза (различные травмы, опухоли, повреждения инфекционного и токсического характера), а также нарушения регуляции функции гипофиза относительно гипоталамуса.

Играют роль некоторые генетические факторы, травматические, опухолевые, токсические и инфекционные проблемы промежуточно-гипофизарной зоны.

Уменьшение или полное выпадение соматотропной функции гипофиза, биологически неактивные гормоны роста либо нарушение чувствительности по отношению к нему периферических тканей.

Многие формы гипофизарного нанизма относятся к генетическим заболеваниям. Самым распространенным является карликовость. Можно встретить больных, у которых поражена центральная нервная система по причине нехватки кислорода и травм. Нередко такое возникает в случае многоплодной беременности. Факторы, которые усугубляют нарушения физического развития, могут заключаться в неправильном питании, неполноценном угоде, негативным факторам окружающей среды.

Диагностика

Замедленный рост и явная низкорослость определяется уже на первых месяцах жизни ребенка, и несколько реже – во время полового созревания. В результате рентгенологического исследования можно заметить задержку окостенения и дифференцировки скелета. Также базальная концентрация гормона роста в кровяной сыворотке может быть сниженной или отвечать норме, при введении аргинина или инсулина не отмечается повышение секреции гормона роста, как это бывает в случае нормы. Иногда даже наблюдается краткосрочное и едва заметное повышение уровня его секреции.

Лечение

Суть лечения карликовости заключается в заместительной гормональной терапии. Иногда необходим прием половых и тиреоидных гормонов. Также необходимо излечить основное заболевание, которое стало причиной нанизма.

Главный метод патогенетического лечения нанизма – это выведение соматотропина человека. Очень важным способом признается использование анаболических стероидов.

Пациенты, у которых есть клинические проявления гипотиреоза, должны принимать препараты гормонов щитовидной железы. С целью стимуляции полового развития после того, как зоны роста закрыты, используются половые гормоны: для мужчин – хорионический гонадотропин и содержащие тестостерон препараты, а в случае гипофиза коры надпочечников – глюкокортикоиды, для женщин это эстрогены, а также препараты женского тела.

В том случае, если функции ЦНС нарушены, назначаются сосудистые средства. Иногда проводится дегидратационная терапия, которая обладает рассасывающими свойствами.

При терапии гипофизарного нанизма очень важно придерживаться главных правил заместительной терапии, которая должна быть очень близкой по отношению к физиологическим условиям секреции соматотропина. Назначается комплексная терапия для общего укрепления организма, правильное питание, прием витаминов А и Д, препараты, которые содержат цинк, кальций, фосфор. Эндокринологи советуют соблюдать диету, которая содержит много витаминов и белка.

Дальнейший прогноз для жизни в случае генетических форм нанизма является благоприятным, в случае поражения головного мозга его определяет основное заболевание.

Карликовость – симптомы и причины

Обзор

Карликовость – это низкорослость, возникающая в результате генетического или медицинского заболевания. Карликовость обычно определяется как взрослый рост 4 фута 10 дюймов (147 сантиметров) или меньше. Средний рост взрослого человека с карликовостью составляет 4 фута (122 см).

Многие различные заболевания вызывают карликовость. В целом расстройства делятся на две широкие категории:

Непропорциональная карликовость. Если размер тела непропорциональный, некоторые части тела маленькие, а другие имеют средний размер или размер выше среднего. Заболевания, вызывающие непропорциональную карликовость, тормозят развитие костей.
Пропорциональная карликовость. Тело пропорционально маленькое, если все части тела малы в одинаковой степени и кажутся пропорциями тела среднего роста. Медицинские состояния, присутствующие при рождении или появившиеся в раннем детстве, ограничивают общий рост и развитие.

Некоторые люди предпочитают термин «низкий рост» или «маленькие люди», а не «карлик» или «карликовость». Поэтому важно быть чутким к предпочтениям человека, страдающего этим расстройством. Нарушения низкого роста не включают семейную низкорослость — низкий рост, который считается нормальным вариантом при нормальном развитии костей.

Продукты и услуги

Книга: Книга здоровья семьи клиники Мэйо, 5-е издание
Информационный бюллетень: Письмо о здоровье клиники Мэйо — электронное издание расстройства.

Непропорциональная карликовость

Большинство людей с карликовостью имеют нарушения, вызывающие непропорционально низкий рост. Обычно это означает, что у человека туловище средних размеров и очень короткие конечности, но у некоторых людей может быть очень короткое туловище и укороченные (но непропорционально большие) конечности. При этих расстройствах голова непропорционально велика по сравнению с туловищем.

Почти все люди с непропорциональной карликовостью обладают нормальными интеллектуальными способностями. Редкие исключения обычно являются результатом вторичного фактора, такого как избыток жидкости вокруг головного мозга (гидроцефалия).

Наиболее распространенной причиной карликовости является заболевание, называемое ахондроплазией, которое вызывает непропорционально низкий рост. Это расстройство обычно приводит к следующему:
- Туловище среднего размера
- Короткие руки и ноги с особенно короткими плечами и бедрами
- Короткие пальцы, часто с большим расстоянием между средним и безымянным пальцами
- Ограниченная подвижность в локтях
- Непропорционально большая голова с выступающим лбом и приплюснутой переносицей
- Прогрессивное развитие изогнутых ног
- Прогрессивное развитие провисания нижней части спины
- Взрослый ростом около 4 футов (122 см)
Другой причиной непропорциональной карликовости является редкое заболевание, называемое врожденной спондилоэпифизарной дисплазией (ВЭДК). Знаки могут включать:
- Очень короткий чемодан
- Короткая шейка
- Укороченные руки и ноги
- Кисти и стопы среднего размера
- Широкая, округлая грудь
- Слегка приплюснутые скулы
- Отверстие в нёбе (волчья пасть)
- Деформации тазобедренного сустава, приводящие к завороту бедренных костей внутрь
- Нога искривлена или потеряла форму
- Нестабильность шейных позвонков
- Прогрессирующее сутулое искривление верхнего отдела позвоночника
- Прогрессивное развитие провисания нижней части спины
- Проблемы со зрением и слухом
- Артрит и проблемы с подвижностью суставов
- Рост взрослого человека от 3 футов (91 см) до чуть более 4 футов (122 см)
Пропорциональная карликовость

Пропорциональная карликовость возникает в результате заболеваний, присутствующих при рождении или проявляющихся в раннем детстве, которые ограничивают общий рост и развитие. Итак, голова, туловище и конечности маленькие, но пропорциональны друг другу. Поскольку эти расстройства влияют на общий рост, многие из них приводят к плохому развитию одной или нескольких систем организма.

Дефицит гормона роста является относительно частой причиной пропорциональной карликовости. Это происходит, когда гипофиз не может вырабатывать достаточное количество гормона роста, необходимого для нормального роста ребенка. Признаки включают:
- Рост ниже третьего процентиля на стандартных педиатрических графиках роста
- Скорость роста ниже ожидаемой для возраста
- Задержка или отсутствие полового развития в подростковом возрасте
Когда обратиться к врачу

Признаки и симптомы непропорциональной карликовости часто присутствуют при рождении или в раннем младенчестве. Пропорциональная карликовость может проявляться не сразу. Обратитесь к врачу вашего ребенка, если у вас есть какие-либо опасения по поводу роста или общего развития вашего ребенка.

Записаться на прием в клинику Mayo

Из клиники Mayo на ваш почтовый ящик

Зарегистрируйтесь бесплатно и будьте в курсе последних научных достижений, советов по здоровью и актуальных тем, связанных со здоровьем, таких как COVID-19.плюс опыт управления здоровьем.

Чтобы предоставить вам самую актуальную и полезную информацию, а также понять, какая информация полезна, мы можем объединить вашу электронную почту и информацию об использовании веб-сайта с другая информация о вас, которой мы располагаем. Если вы пациент клиники Майо, это может включать защищенную информацию о здоровье. Если мы объединим эту информацию с вашей защищенной медицинской информации, мы будем рассматривать всю эту информацию как информацию и будет использовать или раскрывать эту информацию только так, как указано в нашем уведомлении о практики конфиденциальности. Вы можете отказаться от получения сообщений по электронной почте в любое время, нажав на ссылка для отписки в письме.

Причины

Большинство состояний, связанных с карликовостью, являются генетическими нарушениями, но причины некоторых нарушений неизвестны. Большинство случаев карликовости является результатом случайной генетической мутации либо в сперме отца, либо в яйцеклетке матери, а не в результате полного генетического состава одного из родителей.

Ахондроплазия

Около 80 процентов людей с ахондроплазией рождаются у родителей среднего роста. Человек с ахондроплазией и двумя родителями среднего роста получил одну мутированную копию гена, связанного с заболеванием, и одну нормальную копию гена. Человек с расстройством может передать либо мутированную, либо нормальную копию своим детям.

Синдром Тернера

Синдром Тернера, заболевание, поражающее только девочек и женщин, возникает при отсутствии или частичном отсутствии половой хромосомы (Х-хромосомы). Самка наследует Х-хромосому от каждого родителя. У девочки с синдромом Тернера имеется только одна полностью функционирующая копия женской половой хромосомы, а не две.

Дефицит гормона роста

Причина дефицита гормона роста иногда может быть связана с генетической мутацией или травмой, но у большинства людей с этим заболеванием причину установить не удается.

Другие причины

Другие причины карликовости включают другие генетические нарушения, дефицит других гормонов или плохое питание. Иногда причина неизвестна.

Осложнения

Осложнения заболеваний, связанных с карликовостью, могут сильно различаться, но некоторые осложнения являются общими для ряда состояний.

Непропорциональная карликовость

Характерные особенности черепа, позвоночника и конечностей, общие для большинства форм непропорциональной карликовости, приводят к некоторым общим проблемам:
- Задержки в развитии двигательных навыков, таких как сидение, ползание и ходьба
- Частые ушные инфекции и риск потери слуха
- Сгибание ног
- Затрудненное дыхание во время сна (сонное апноэ)
- Давление на спинной мозг у основания черепа
- Избыток жидкости вокруг головного мозга (гидроцефалия)
- Скученность зубов
- Прогрессирующее сильное сгорбление или раскачивание спины с болью в спине или проблемами с дыханием
- Сужение канала в нижнем отделе позвоночника (спинальный стеноз), приводящее к давлению на спинной мозг и последующей боли или онемению в ногах
- Артрит
- Прибавка в весе, которая может усугубить проблемы с суставами и позвоночником и оказать давление на нервы
Пропорциональная карликовость

При пропорциональной карликовости проблемы в росте и развитии часто выливаются в осложнения со слабо развитыми органами. Например, проблемы с сердцем, которые часто возникают при синдроме Тернера, могут оказать существенное влияние на здоровье. Отсутствие полового созревания, связанное с дефицитом гормона роста или синдромом Тернера, влияет как на физическое развитие, так и на социальное функционирование.

Беременность

У женщин с непропорциональной карликовостью во время беременности могут развиться проблемы с дыханием. Кесарево сечение (кесарево сечение) почти всегда необходимо, потому что размер и форма таза не позволяют успешно родить через естественные родовые пути.

Общественное мнение

Большинство людей с карликовостью предпочитают, чтобы на них не навешивали ярлыки. Однако некоторые люди могут называть себя карликами, маленькими людьми или людьми невысокого роста. Слово «карлик» обычно считается оскорбительным.

Люди среднего роста могут иметь неправильное представление о людях с карликовостью. И изображение людей с карликовостью в современных фильмах часто включает в себя стереотипы. Заблуждения могут повлиять на самооценку человека и ограничить возможности для успеха в школе или на работе.

Дети с карликовостью особенно уязвимы для насмешек и насмешек со стороны одноклассников. Поскольку карликовость встречается относительно редко, дети могут чувствовать себя изолированными от своих сверстников.

Персонал клиники Майо

Связанные

Связанные процедуры

Продукты и услуги

Часто задаваемые вопросы

Часто задаваемые вопросы

Что такое карликовость?

Какие виды карликовости наиболее распространены?

Что такое карлик?

Каков медицинский прогноз человека с низким ростом?

Является ли карликовость инвалидностью?

Могут ли люди с карликовостью заниматься спортом?

Я слышал, что автомобильные подушки безопасности могут быть опасны для людей небольшого роста. Нужно ли отключать подушку безопасности в автомобиле?

Могут ли люди среднего роста стать родителями детей с карликовостью?

Могут ли низкорослые пары стать родителями? Из детей с карликовостью? Из детей среднего роста?

Обнаружен ли ген ахондроплазии?

Какова позиция LPA в отношении значения этих открытий в генетике?

Мы родители новорожденного ребенка, у которого диагностирована ахондроплазия, и наш педиатр ничего об этом не знает. Что нам делать?

Мы слышали, что очень маленькие дети с ахондропластикой могут столкнуться с различными осложнениями. Что мы должны искать?

Моему ребенку-дворфу скоро сделают операцию. Какие особые соображения относительно анестезии следует учитывать?

Есть ли у Little People of America специальные ресурсы для родителей?

Мы слышали об операции по удлинению ног и рук ахондропластического дварфа, которая может сделать их такого же роста, как и их сверстники. Должны ли мы это учитывать?

Можно ли усыновлять детей с карликовостью?

Q : Каково определение карликовости?

A: Little People of America (LPA) определяет карликовость как медицинское или генетическое заболевание, которое обычно приводит к росту взрослого человека до 4 футов 10 дюймов (4 фута 10 дюймов) или ниже, как среди мужчин, так и среди женщин, хотя в некоторых случаях человек с состояние карликовости может быть немного выше. 0005
вернуться к началу

В. Каковы наиболее распространенные типы карликовости?

A: Наиболее часто диагностируемой причиной низкого роста является ахондроплазия, генетическое заболевание, которое приводит к непропорционально коротким рукам и ногам. Средний рост взрослых с ахондроплазией составляет 4 фута 0 дюймов. Другие относительно распространенные генетические состояния, которые приводят к непропорционально низкому росту, включают врожденную спондилоэпифизарную дисплазию (SEDc), диастрофическую дисплазию, псевдоахондроплазию, гипохондроплазию и несовершенный остеогенез (НО). Как и следовало ожидать исходя из их названий, псевдоахондроплазия и гипохондроплазия — это состояния, которые путают с ахондроплазией, а иногда и с диастрофической дисплазией. НО характеризуется хрупкостью костей, которые легко ломаются [9].0005
Согласно информации, собранной Центром Гринберга при Медицинском центре Джона Хопкинса и покойным Ли Китченсом, бывшим президентом LPA, частота встречаемости наиболее распространенных типов карликовости следующая:

1. Ахондроплазия (один на от 26 000 до 40 000 рождений)
2. СЭДк (один на 95 000 рождений
3. Диастрофическая дисплазия (один на 110 000 рождений)

Пропорциональная карликовость — состояния низкого роста, при которых руки, ноги, туловище и голова имеют те же пропорции (относительный размер друг к другу), что и у человека среднего роста, — часто является результатом гормональной недостаточности. , и может лечиться с медицинской точки зрения, что приводит к среднему или близкому к среднему росту. Такие методы лечения недоступны для людей с непропорционально низким ростом.

Хотя на ахондроплазию приходится примерно 70 процентов всех случаев карликовости, существует около 400 диагностированных типов, и есть некоторые люди с карликовостью, которым никогда не ставят окончательный диагноз и/или у которых есть заболевание, уникальное для них самих или их семьи.

вернуться к началу

Q : Что такое карлик?

A: В некоторых кругах карликом называют пропорционального карлика. Однако этот термин впал в немилость и считается оскорбительным для большинства людей невысокого роста. Этот термин восходит к 1865 году, в разгар эры «шоу уродов», и обычно применялся только к низкорослым людям, которые выставлялись на всеобщее развлечение, поэтому сегодня он считается таким неприемлемым.

Такие термины, как карлик, маленький человек, LP и низкорослый человек приемлемы, но большинство людей предпочитают, чтобы их называли по имени, а не по ярлыку.

вернуться к началу

Q : Каков медицинский прогноз для человека с низким ростом?

A: Это варьируется от состояния к состоянию и тяжести состояния у каждого человека. Тем не менее, большинство LP обладают нормальным интеллектом, нормальной продолжительностью жизни и достаточно хорошим здоровьем. Многим потребуются операции или другие медицинские вмешательства для устранения осложнений и обеспечения максимальной мобильности.

Ортопедические осложнения не являются чем-то необычным у людей с непропорциональной карликовостью, такой как ахондроплазия и диастрофическая дисплазия, и иногда требуется хирургическое вмешательство. Распространенной проблемой, особенно у взрослых, является спинальный стеноз — состояние, при котором отверстие в позвоночнике слишком маленькое, чтобы вместить спинной мозг. Люди с этим заболеванием страдают от онемения и/или боли. Его можно лечить с помощью операции, называемой ламинэктомией.

вернуться к началу

Q : Является ли карликовость инвалидностью?

A: В сообществе дварфов существуют разные мнения о том, применим ли этот термин к нам. Безусловно, многие низкорослые люди могли бы считаться инвалидами в результате состояний, в основном ортопедических, связанных с их типом карликовости. Кроме того, проблемы с доступом существуют даже для здоровых LP. Возьмем, к примеру, тот простой факт, что большинство взрослых с ахондропластикой не могут дотянуться до банкомата. LPA работает над тем, чтобы люди с карликовостью могли легко добраться до привычных занятий, включая бензоколонки, телефоны-автоматы и банкоматы. Карликовость является признанным заболеванием в соответствии с Законом об американцах-инвалидах. Информацию об ADA также можно получить непосредственно в Министерстве юстиции США, которое занимается исполнением законов.

вернуться к началу

Q : Могут ли люди с карликовостью заниматься спортом?

О:Да, в пределах их индивидуальных медицинских диагнозов. Например, плавание и езда на велосипеде часто рекомендуются людям с дисплазией скелета, поскольку эти занятия оказывают минимальное давление на позвоночник. Бег на длинные дистанции и контактные виды спорта могут быть вредными из-за возможности значительного давления или воздействия на позвоночник.

Спортивная ассоциация гномов Америки (DAAA) организует соревнования на ежегодном съезде Маленьких Людей Америки.

вернуться к началу

Q: Я слышал, что автомобильные подушки безопасности могут быть опасны для людей небольшого роста. Нужно ли отключать подушку безопасности в автомобиле?

A: Возможно, вы захотите подумать о таком шаге. Вы можете узнать больше на информационном сайте подушек безопасности Национального управления безопасности дорожного движения.

вернуться к началу

Q: Могут ли люди среднего роста стать родителями детей с карликовостью?

A: Да, более 80% детей с карликовостью имеют родителей и братьев и сестер среднего роста. Управление LPA глубоко обеспокоено тем, что по мере того, как становится все более распространенным диагностировать генетические заболевания внутриутробно, включая карликовость, потенциальным родителям будет трудно получить данные, необходимые им для принятия обоснованного решения о продолжении беременности. Генетическое тестирование влечет за собой пугающие последствия для целого ряда вопросов, включая право человека на получение медицинской и других форм страхования. LPA твердо убеждено, что будущие родители, познакомившиеся с полноценной и продуктивной жизнью маленьких людей, вряд ли выберут прекращение отношений.

вернуться к началу

Q: Могут ли низкорослые пары стать родителями? Из детей с карликовостью? Из детей среднего роста?

О: Да. Шансы зависят от диагноза, но у человека с ахондроплазией есть один ген карликовости и один ген «среднего размера». Если оба родителя больны ахондроплазией, существует 25-процентная вероятность того, что их ребенок унаследует ген некарликовости от каждого родителя и, таким образом, будет среднего роста. Существует 50-процентная вероятность того, что ребенок унаследует один ген карликовости и один ген некарликовости и, таким образом, будет иметь ахондроплазию, как и ее или его родители. И есть 25-процентная вероятность того, что ребенок унаследует оба гена карликовости, состояние, известное как синдром двойного доминирования, которое неизменно заканчивается смертью при рождении или вскоре после этого.

вернуться к началу

В: Был ли открыт ген ахондроплазии?

A: Ген ахондроплазии был обнаружен и впервые идентифицирован в 1994 году группой ученых из Калифорнийского университета в Ирвине. Ведущий ученый, покойный доктор Джон Васмут, настаивал на том, чтобы внутриутробный скрининг на ахондроплазию был запрещен, кроме как для выявления двойного доминантного синдрома среди ахондропластических пар.

вернуться к началу

Вопрос: Какова позиция LPA в отношении значения этих открытий в генетике?

A: Ниже приводится «Заявление о позиции LPA в отношении генетических открытий карликовости»:

Сообщество невысокого роста и общество в целом все больше осознают евгенические движения (усилия по улучшению человеческих качеств путем отбора определенных черт) в истории медицины в США и за рубежом и традиционное желание родителей создать совершенных, здоровых детей. Наряду с другими людьми, страдающими генетическими нарушениями, нас беспокоит не только то, как наши потребности в области здравоохранения будут удовлетворяться в условиях резко меняющихся систем здравоохранения, но и то, как использование генетических технологий повлияет на качество нашей жизни, как в медицинском, так и в социальном плане. . Как повлияет выявление генов, вызывающих карликовость, не только на нашу личную жизнь и наши потребности, но и на то, как общество рассматривает нас как личностей?

Ген ахондроплазии, наиболее распространенного типа карликовости, был открыт в 1994 году. Ахондроплазия вызывается генной мутацией, которая одинакова в 98% случаев. Мутация, влияющая на рост, особенно в длинных костях, возникает в начале внутриутробного развития у одного из каждых двадцати тысяч рождений. С момента открытия гена ахондроплазии были обнаружены и идентифицированы гены многих других форм карликовости, в том числе гены спондилоэпифизарной дисплазии, диастрофической карликовости и псевдоахондроплазии. Эти открытия произошли гораздо быстрее, чем ожидали ни члены организации «Маленькие люди Америки» (LPA), ни медицинское сообщество. Внезапно и неожиданно LPA оказалась в самом центре медицинских, социальных и этических дебатов, окружающих дивный новый мир генетических технологий. В то время в LPA еще не начались формальные обсуждения и обучение по генетическим вопросам. Большинство из нас, как и большая часть общества, имели ограниченные знания о проекте «Геном человека» и социальных и этических последствиях, связанных с возможным применением генетических технологий. С одной стороны, открытие может быть использовано, чтобы помочь ахондропластическим парам идентифицировать плод с «двойной доминантной» или гомозиготной ахондроплазией, фатальным состоянием, которое возникает у 25% рождений этих пар. Также возможно, что тесты на гены, вызывающие низкий рост, станут частью все более рутинного и противоречивого генетического скрининга, проводимого для всех будущих матерей.

Обсуждение этих возможностей LPA вызвало сильную эмоциональную реакцию. Некоторые члены были взволнованы событиями, которые привели к пониманию причины их состояний, а также возможностью того, что им не придется переносить беременность, которая привела к смерти младенца. Другие отреагировали со страхом, что знания, полученные в результате генетических тестов, таких как эти, будут использованы для прерывания беременностей с нарушениями и, следовательно, лишат возможности жить у детей, таких как мы и наши дети. Общая нить всех дискуссий заключалась в том, что мы, низкорослые люди, являемся продуктивными членами общества, которые должны информировать мир о том, что, хотя мы сталкиваемся с проблемами, большинство из них связаны с окружающей средой (как и в случае с людьми с другими ограниченными возможностями), и мы ценим возможность внести уникальный вклад в разнообразие нашего общества.

LPA возрождает свою просветительскую кампанию, чтобы люди всех размеров, включая потенциальных родителей и медицинских работников, были должным образом проинформированы о реалиях жизни с низким ростом. LPA состоит из более чем пяти тысяч человек с более чем сотней видов карликовости, их семей, медицинского консультативного совета и других друзей и специалистов. Мы учителя, художники, юристы, врачи, бухгалтеры, сварщики, сантехники, инженеры и актеры. Мы представляем каждую национальность, этническую группу, религию и сексуальную ориентацию. Многие из нас также имеют вторичную инвалидность. Мы одиноки и женаты, у нас есть семьи с супругами, родителями и детьми среднего роста и карликами, биологическими и усыновленными. Для членов LPA существует общее чувство самопринятия, гордости, общности и культуры. С 1957, LPA предоставила поддержку сверстников, социальные и образовательные возможности тысячам людей с карликовостью и их семьям. Мы обучаем общество и медицинское сообщество истинам жизни людей с низким ростом и работаем над тем, чтобы развеять распространенные мифы. С открытием различных генов и мутаций, вызывающих карликовость, наши образовательные и пропагандистские усилия стали еще более важными перед лицом быстро меняющихся генетических границ.

вернуться к началу

Q : Мы родители новорожденного ребенка, у которого диагностирована ахондроплазия, и наш педиатр ничего об этом не знает. Что нам делать?

A: Убедитесь, что педиатр получил копию «Наблюдения за здоровьем детей с ахондроплазией», статьи Комитета по генетике Американской академии педиатрии, которая была первоначально опубликована в 1995 г. и обновлена в 2005 г. Это отличный обзор вопросов, связанных с лечением ребенка с ахондроплазией.

вернуться к началу

Q : Мы слышали, что очень маленькие дети с ахондропластикой могут столкнуться с различными осложнениями. Что мы должны искать?

A: Есть три осложнения, которые иногда требуют вмешательства у младенцев и детей ясельного возраста с ахондропластикой. По всей вероятности, ваш ребенок не столкнется ни с одной из этих проблем, но, тем не менее, он или она должны пройти обследование на предмет их наличия.

Сдавление ствола головного мозга в результате того, что основание черепа (большое затылочное отверстие) слишком маленькое для размещения спинного мозга. Симптомы включают центральное апноэ (состояние, при котором человек часто останавливает дыхание во время сна) и общую задержку развития. Это состояние лечится хирургическим путем, и дети, перенесшие эту операцию, как правило, очень хорошо себя чувствуют. . У многих людей с ахондроплазией имеется некоторая гидроцефалия, и обычно это не приносит вреда. Кроме того, у всех людей с ахондроплазией слегка увеличена голова, что иногда может создавать видимость проблемы, когда ее нет. Тем не менее, иногда гидроцефалия может представлять проблему, и в этом случае может быть хирургически имплантирован шунт для оттока избыточной жидкости.

Обструктивное апноэ во сне (СОАС) возникает в результате того, что дыхательные пути младенцев или детей раннего возраста слишком малы или имеют неправильную форму. Ребенок перестает дышать и часто просыпается ночью (к сожалению, как это обычно бывает при апноэ, эти моменты бодрствования мимолетны и часто остаются незамеченными родителями), потеет, храпит, плохо развивается. В зависимости от тяжести, врач может порекомендовать дождаться, пока ребенок перерастет проблему, контролировать уровень кислорода у ребенка и/или попробовать такие методы лечения, как дополнительный кислород и/или CPAP (или BiPAP), лечебное устройство, которое оказывает давление на легкие. В очень редких случаях может потребоваться трахеостомия (отверстие в горле), чтобы обойти крошечные верхние дыхательные пути, пока у этих дыхательных путей не появится возможность расти. Детей, у которых сохраняется или у которых диагностирован СОАС после 3 лет, можно лечить путем удаления миндалин и аденоидов (дальнейшее открытие дыхательных путей).

Все дети с ахондроплазией должны пройти скрининговые тесты на эти осложнения в первый год жизни: визуализация (КТ или МРТ) головы, включая основание черепа, и исследование сна.

Эти проблемы, как и другие, более подробно рассмотрены в «Наблюдении за здоровьем детей с ахондроплазией».

вернуться к началу

Q : Моему карликовому ребенку скоро сделают операцию. Какие особые соображения относительно анестезии следует учитывать?

A: В общем, анестезиолог должен быть осторожен и не вытягивать шею вашего ребенка так сильно, как он или он мог бы с ребенком, не являющимся карликом. Дозировка должна основываться на весе вашего ребенка, а не на возрасте.

Пожалуйста, убедитесь, что врачи вашего ребенка ознакомились со статьей Берковица, Раджи, Бендера и Копица «Карлики: патофизиология и последствия анестезии» в октябрьском выпуске медицинского журнала «Анестезиология » за 1990 г. (том 73, номер 4, страницы 739).-759). (Примечание: полный текст этой статьи доступен в онлайн-библиотеке LPA и в Центре медицинских ресурсов LPA)

вернуться к началу

Q : Есть ли у Little People of America специальные ресурсы для родителей?

А: Да. Изучите нашу страницу для родителей и учителей.

вернуться к началу

Q : Мы слышали об операции по удлинению ног и рук ахондропластического дварфа, которая может сделать их такого же роста, как и их сверстники. Должны ли мы это учитывать?

A: Как общее утверждение философии, большинство членов сообщества дварфов считают, что ни один ребенок не должен подвергаться хирургическому вмешательству, если это не излечимое заболевание, которое улучшит его или его здоровье. Операция по удлинению конечностей, напротив, не лечит никаких заболеваний, хотя, безусловно, есть карлики, которые подверглись этой процедуре и вполне довольны результатами.

Ресурсы по удлинению конечностей, включая оценку Медицинского консультативного совета LPA и личное эссе женщины, успешно перенесшей операцию, доступны в онлайн-библиотеке LPA.

вернуться к началу

Q : Можно ли усыновлять детей с карликовостью?

А: Да.
Learn more

При каком росте человек считается карликом