Больше хромосом

У кого больше всего хромосом?

​Какие мутации, кроме синдрома Дауна, нам грозят? Возможно ли скрестить человека с обезьяной? И что произойдет с нашим геномом в будущем? Редактор портала АНТРОПОГЕНЕЗ.РУ поговорил о хромосомах с генетиком, зав. лаб. сравнительной геномики Института молекулярной и клеточной биологии СО РАН Владимиром Трифоновым.

− Можете ли объяснить простым языком, что такое хромосома?

− Хромосома – это фрагмент генома любого организма (ДНК) в комплексе с белками. Если у бактерий обычно весь геном – это одна хромосома, то у сложных организмов с выраженным ядром (эукариотов) обычно геном фрагментирован, и комплексы длинных фрагментов ДНК и белка отчётливо видны в световой микроскоп при делении клетки. Именно поэтому хромосомы как окрашивающиеся структуры («хрома» — цвет по-гречески) были описаны еще в конце XIX века.

− Есть ли какая-то связь между количеством хромосом и сложностью организма?

− Никакой связи нет. У сибирского осетра 240 хромосом, у стерляди – 120, но отличить эти два вида между собой иногда довольно сложно по внешним признакам. У самок индийского мунтжака 6 хромосом, у самцов – 7, а у их родственника – сибирской косули их больше 70 (вернее, 70 хромосом основного набора и еще до десятка добавочных хромосом). У млекопитающих эволюция разрывов и слияний хромосом шла довольно интенсивно и сейчас мы наблюдаем результаты этого процесса, когда зачастую у каждого вида есть характерные особенности кариотипа (набора хромосом). Но, несомненно, общее увеличение размера генома было необходимым этапом в эволюции эукариот. При этом как этот геном распределяется по отдельным фрагментам вроде бы не очень важно.

− Какие существуют распространённые заблуждения по поводу хромосом? Народ часто путается: гены, хромосомы, ДНК…

− Поскольку действительно часто возникают хромосомные перестройки, то у людей есть опасения относительно хромосомных аномалий. Известно, что лишняя копия самой мелкой хромосомы человека (хромосомы 21) приводит к довольно серьезному синдрому (синдром Дауна), имеющему характерные внешние и поведенческие особенности. Лишние половые хромосомы или их недостаток также довольно часто встречаются и могут иметь серьезные последствия. Однако генетиками описано и довольно много относительно нейтральных мутаций, связанных с появлением микрохромосом, или дополнительных Х и Y хромосом. Думаю, стигматизация этого явления связана с тем, что люди слишком узко воспринимают понятие нормы.

 

− Какие хромосомные мутации встречаются у современного человека и к чему они приводят?

− Самые частые хромосомные аномалии − это:

− синдром Кляйнфельтера (мужчины XXY) (1 на 500) – характерные внешние признаки, определенные проблемы со здоровьем (анемия, остеопороз, мышечная слабость и нарушение половой функции), стерильность. Могут быть поведенческие особенности. Однако многие симптомы (кроме стерильности) можно корректировать введением тестостерона. С использованием современных репродуктивных технологий можно получать здоровых детей от носителей этого синдрома;

− синдром Дауна (1 на 1000) – характерные внешние признаки, замедленное когнитивное развитие, короткая продолжительность жизни, могут быть фертильны;

− трисомия по Х (женщины ХХХ) (1 на 1000) – чаще всего нет никаких проявлений, фертильность;

− синдром XYY (мужчины) (1 на 1000) – почти нет проявлений, но могут быть особенности поведения и возможны репродуктивные проблемы;

− синдром Тернера (женщины ХО) (1 на 1500) – низкорослость и другие особенности развития, нормальный интеллект, стерильность;

− сбаллансированные транслокации (1 на 1000) – зависит от типа, в некоторых случаях могут наблюдаться пороки развития и умственная отсталость, могут сказываться на фертильности;

− мелкие добавочные хромосомы (1 на 2000) – проявление зависит от генетического материала на хромосомах и варьирует от нейтрального до серьезных клинических симптомов;

В 1% популяции человека встречается перицентрическая инверсия хромосомы 9, но эта перестройка рассматривается как вариант нормы.

- Является ли разница в числе хромосом препятствием к скрещиванию? А есть ли интересные примеры скрещивания животных с разным числом хромосом?

− Если скрещивание внутривидовое или между близкими видами, то разница в числе хромосом может не мешать скрещиваться, однако потомки могут оказаться стерильными. Известно очень много гибридов между видами с разным числом хромосом, например, у лошадиных: есть все варианты гибридов между лошадьми, зебрами и ослами, причем число хромосом у всех лошадиных разное и, соответственно, гибриды часто стерильны. Однако это не исключает, что случайно могут образовываться сбаллансированные гаметы.

- Что необычного в области хромосом было открыто в последнее время?

− В последнее время было много открытий, касающихся структуры, функционирования и эволюции хромосом. Мне особенно нравятся работы, показавшие, что половые хромосомы образовывались в разных группах животных совершенно независимо.

− А все-таки, можно ли скрестить человека с обезьяной?

− Теоретически получить такого гибрида можно. В последнее время получены гибриды гораздо более эволюционно далеких млекопитающих (белого и черного носорога, альпаки и верблюда и так далее). Рыжий волк в Америке, долго считался отдельным видом, но недавно было доказано, что он является гибридом между волком и койотом. Известно огромное количество гибридов кошачьих.

− И совсем абсурдный вопрос: можно ли скрестить хомяка с уткой?

− Вот тут скорее всего ничего не получится, потому что генетических отличий за сотни миллионов лет эволюции накопилось слишком много, чтобы носитель такого смешанного генома мог функционировать.

— Возможно, что в будущем у человека будет меньше или больше хромосом?

− Да, это вполне возможно. Не исключено, что сольется пара акроцентрических хромосом и такая мутация распространится на всю популяцию.

− Какую научно-популярную литературу вы посоветуете по теме генетики человека? А научно-популярные фильмы?

− Книги биолога Александра Маркова, трёхтомник «Генетика человека» Фогеля и Мотульского (правда, это не науч-поп, но там хорошие справочные данные). Из фильмов про генетику человека ничего не приходит в голову… Но вот «Внутренняя рыба» Шубина – отличный фильм и одноимённая книга про эволюцию позвоночных.

У кого больше всего хромосом?

​Какие мутации, кроме синдрома Дауна, нам грозят? Возможно ли скрестить человека с обезьяной? И что произойдет с нашим геномом в будущем? Редактор портала АНТРОПОГЕНЕЗ.РУ поговорил о хромосомах с генетиком, зав. лаб. сравнительной геномики Института молекулярной и клеточной биологии СО РАН Владимиром Трифоновым.

− Можете ли объяснить простым языком, что такое хромосома?

− Хромосома – это фрагмент генома любого организма (ДНК) в комплексе с белками. Если у бактерий обычно весь геном – это одна хромосома, то у сложных организмов с выраженным ядром (эукариотов) обычно геном фрагментирован, и комплексы длинных фрагментов ДНК и белка отчётливо видны в световой микроскоп при делении клетки. Именно поэтому хромосомы как окрашивающиеся структуры («хрома» — цвет по-гречески) были описаны еще в конце XIX века.

− Есть ли какая-то связь между количеством хромосом и сложностью организма?

− Никакой связи нет. У сибирского осетра 240 хромосом, у стерляди – 120, но отличить эти два вида между собой иногда довольно сложно по внешним признакам. У самок индийского мунтжака 6 хромосом, у самцов – 7, а у их родственника – сибирской косули их больше 70 (вернее, 70 хромосом основного набора и еще до десятка добавочных хромосом). У млекопитающих эволюция разрывов и слияний хромосом шла довольно интенсивно и сейчас мы наблюдаем результаты этого процесса, когда зачастую у каждого вида есть характерные особенности кариотипа (набора хромосом). Но, несомненно, общее увеличение размера генома было необходимым этапом в эволюции эукариот. При этом как этот геном распределяется по отдельным фрагментам вроде бы не очень важно.

− Какие существуют распространённые заблуждения по поводу хромосом? Народ часто путается: гены, хромосомы, ДНК…

− Поскольку действительно часто возникают хромосомные перестройки, то у людей есть опасения относительно хромосомных аномалий. Известно, что лишняя копия самой мелкой хромосомы человека (хромосомы 21) приводит к довольно серьезному синдрому (синдром Дауна), имеющему характерные внешние и поведенческие особенности. Лишние половые хромосомы или их недостаток также довольно часто встречаются и могут иметь серьезные последствия. Однако генетиками описано и довольно много относительно нейтральных мутаций, связанных с появлением микрохромосом, или дополнительных Х и Y хромосом. Думаю, стигматизация этого явления связана с тем, что люди слишком узко воспринимают понятие нормы.

 

− Какие хромосомные мутации встречаются у современного человека и к чему они приводят?

− Самые частые хромосомные аномалии − это:

− синдром Кляйнфельтера (мужчины XXY) (1 на 500) – характерные внешние признаки, определенные проблемы со здоровьем (анемия, остеопороз, мышечная слабость и нарушение половой функции), стерильность. Могут быть поведенческие особенности. Однако многие симптомы (кроме стерильности) можно корректировать введением тестостерона. С использованием современных репродуктивных технологий можно получать здоровых детей от носителей этого синдрома;

− синдром Дауна (1 на 1000) – характерные внешние признаки, замедленное когнитивное развитие, короткая продолжительность жизни, могут быть фертильны;

− трисомия по Х (женщины ХХХ) (1 на 1000) – чаще всего нет никаких проявлений, фертильность;

− синдром XYY (мужчины) (1 на 1000) – почти нет проявлений, но могут быть особенности поведения и возможны репродуктивные проблемы;

− синдром Тернера (женщины ХО) (1 на 1500) – низкорослость и другие особенности развития, нормальный интеллект, стерильность;

− сбаллансированные транслокации (1 на 1000) – зависит от типа, в некоторых случаях могут наблюдаться пороки развития и умственная отсталость, могут сказываться на фертильности;

− мелкие добавочные хромосомы (1 на 2000) – проявление зависит от генетического материала на хромосомах и варьирует от нейтрального до серьезных клинических симптомов;

В 1% популяции человека встречается перицентрическая инверсия хромосомы 9, но эта перестройка рассматривается как вариант нормы.

- Является ли разница в числе хромосом препятствием к скрещиванию? А есть ли интересные примеры скрещивания животных с разным числом хромосом?

− Если скрещивание внутривидовое или между близкими видами, то разница в числе хромосом может не мешать скрещиваться, однако потомки могут оказаться стерильными. Известно очень много гибридов между видами с разным числом хромосом, например, у лошадиных: есть все варианты гибридов между лошадьми, зебрами и ослами, причем число хромосом у всех лошадиных разное и, соответственно, гибриды часто стерильны. Однако это не исключает, что случайно могут образовываться сбаллансированные гаметы.

- Что необычного в области хромосом было открыто в последнее время?

− В последнее время было много открытий, касающихся структуры, функционирования и эволюции хромосом. Мне особенно нравятся работы, показавшие, что половые хромосомы образовывались в разных группах животных совершенно независимо.

− А все-таки, можно ли скрестить человека с обезьяной?

− Теоретически получить такого гибрида можно. В последнее время получены гибриды гораздо более эволюционно далеких млекопитающих (белого и черного носорога, альпаки и верблюда и так далее). Рыжий волк в Америке, долго считался отдельным видом, но недавно было доказано, что он является гибридом между волком и койотом. Известно огромное количество гибридов кошачьих.

− И совсем абсурдный вопрос: можно ли скрестить хомяка с уткой?

− Вот тут скорее всего ничего не получится, потому что генетических отличий за сотни миллионов лет эволюции накопилось слишком много, чтобы носитель такого смешанного генома мог функционировать.

— Возможно, что в будущем у человека будет меньше или больше хромосом?

− Да, это вполне возможно. Не исключено, что сольется пара акроцентрических хромосом и такая мутация распространится на всю популяцию.

− Какую научно-популярную литературу вы посоветуете по теме генетики человека? А научно-популярные фильмы?

− Книги биолога Александра Маркова, трёхтомник «Генетика человека» Фогеля и Мотульского (правда, это не науч-поп, но там хорошие справочные данные). Из фильмов про генетику человека ничего не приходит в голову… Но вот «Внутренняя рыба» Шубина – отличный фильм и одноимённая книга про эволюцию позвоночных.

МУЖЧИНА И ЖЕНЩИНА: 109 РАЗЛИЧИЙ

Кристаллы тестостерона в поляризованном свете.

Половые хромосомы человека: внизу - женская Х-хромосома, вверху - мужская Y-хромосома.

‹

›

Чем бы ни разнились два пола человеческой расы, все корни этих различий уходят в две хромосомы. Как известно, в каждой клетке человека имеется по два экземпляра всех хромосом. За одним исключением: в клетке мужчины одна из пар состоит из неравных партнеров. Небольшой Y-хромосоме соответствует довольно крупная Х-хромосома, а у женщин Y-хромосомы нет, зато имеются две одинаковые Х-хромосомы.

Y-хромосома невелика по сравнению с остальными, в ней помещается всего 25 генов (в Х-хромосоме, насколько известно, от тысячи до полутора тысяч генов, а всего их у человека порядка 30 тысяч). Или, считая в парах нуклеотидов ("букв" генетического кода), в Y-хромосоме 23 миллиона пар, а в Х-хромосоме - 150 миллионов.

Чтобы хоть немного выравнять шансы, природа отключает в каждой клетке женского тела одну Х-хромосому. Но около 19% генов все же избегают этого отключения, и женщина получает некоторые из Х-генов в двойном экземпляре. Многие из них связаны с развитием и работой мозга. Этим ученые объясняют тот факт, что психические расстройства, от аутизма до шизофрении, чаще затрагивают мужчин.

С другой стороны, женщины менее защищены от депрессии. По американским данным, на протяжении жизни 21,3% женщин и 12,7% мужчин хотя бы однажды переживают период серьезной депрессии. Такая разница между полами появляется к 13 годам: до этого возраста мальчики чуть более склонны к серьезной хандре, чем девочки.

Один из генов Y-хромосомы обеспечивает появление семенников, а они еще в утробе матери начинают вырабатывать мужской половой гормон - тестостерон. Расходясь с током крови по телу будущего ребенка, гормон влияет на все клетки, в том числе на клетки развивающегося мозга.

Некоторые неврологи считают, что в ранний период развития мозга тестостерон стимулирует рост левого полушария и замедляет рост правого. Как известно, левое полушарие более рационально, а правое живет эмоциями. Люди с преобладанием левополушарного мышления активно берутся за возникающие проблемы и решают их логично, используя интуицию, только если другого пути нет. Напротив, те, у кого правое полушарие преобладает, придерживаются эмоционального и интуитивного подхода к проблемам (см. "Наука и жизнь" № 4,2000г.).

Поразительно, что уровень тестостерона во время беременности влияет в дальнейшем на овладение языком. Чем выше уровень этого гормона в период развития плода, тем меньшим будет лексикон ребенка в возрасте двух лет. Поэтому девочки, как правило, начинают говорить раньше мальчиков.

Но не все особенности мужчин складываются под влиянием только тестостерона. Гены Y-хромосомы стимулируют размножение в мозге так называемых дофаминовых нейронов. Их больше у мужчин, чем у женщин, и этим объясняется тот факт, что среди мужчин больше алкоголиков и наркоманов, а также то, что мужчины более склонны к поиску новых ощущений и к риску. Дофаминовые нейроны, кроме того, участвуют в развитии двигательных навыков и первыми страдают от болезни Паркинсона, которая вдвое чаще поражает мужчин, чем женщин.

Недавно обнаружено, что у женщин на 15-20% больше серого вещества мозга. Это и есть нейроны, в которых идет основная вычислительная работа (те самые "маленькие серые клеточки", к которым любил прибегать Эркюль Пуаро). В таком случае понятно, почему масса мозга у женщин, как правило, меньше, чем у мужчин, а показатель интеллекта, определяемый в психологических тестах, не ниже. Просто мозг женщины в меньшем объеме содержит больше активных элементов.

В мозге мужчин больше белого вещества и внутримозговой жидкости. Белое вещество - это длинные отростки нейронов, одетые изолирующим слоем жира. Эти кабели позволяют лучше распределять задачи между разными отделами мозга. Внутримозговая жидкость, содержащаяся в желудочках мозга, амортизирует удары. Так что последствия ударов по голове у мужчин бывают легче (но они, надо заметить, и чаще получают такие удары).

Кровь в сосудах, снабжающих мозг, у женщин течет быстрее, чем у мужчин. Эта особенность в значительной мере компенсирует старение мозга. Потери мозговых тканей при старении больше у мужчин; особенно съеживается левая часть фронтальной коры, которая думает о долгосрочных последствиях предпринимаемых действий и отвечает за самоконтроль. Эта потеря тканей становится заметной на томограммах мозга уже к 45 годам.

Мозг женщины обрабатывает информацию о людях иначе, чем мозг мужчины. Женщины одарены способностью быстро, интуитивно оценивать человека. Они умеют "входить в положение", по малейшим намекам воспринимать чувства и мысли собеседника, предугадывать его намерения и реагировать эмоционально. Будучи настроенной на восприятие чужой точки зрения, женщина в любом конфликте способна видеть правоту обеих сторон, даже когда в конфликт вовлечена и она сама. Эти особенности восприятия создают основу для женской привязчивости.

Мужчины, напротив, предпочитают подходить к собеседнику с некоторой отстраненностью, а зачастую увереннее себя чувствуют не с людьми, а с неживыми объектами. В возрасте шести лет 99% девочек и лишь 17% мальчиков играют с куклами. Мальчики предпочитают играть с машинками и конструкторами типа "Лего".

Женский организм иначе реагирует на стресс, чем мужской. Он выбрасывает в кровь больше гормонов стресса и с трудом прекращает их производство, когда причина стресса уже устранена. Нормальную способность гормональной системы быстро отключать выделение гормонов стресса тормозит женский половой гормон прогестерон. Но длительное воздействие гормонов стресса вредит клеткам мозга, особенно клеткам гиппокампа, отвечающим за память.

Мало того, что женщины физиологически более подвержены стрессу, они и психологически слабее. Женщины склонны "пережевывать" неприятные ситуации и негативные чувства, особенно если они касаются взаимоотношений с близкими людьми или сослуживцами.

Всего современная наука о человеке насчитала 109 различий между мужчинами и женщинами, и счет еще не закрыт.

Число хромосом у разных видов

Вид	2n
Человек (Homo sapiens)	46
Горилла	48
Макака (Macaca mulatta)	42
домашние животные
Кошка (Felis domesticus)	38
Собака (Canis familiaris)	78
Кролик	44
Лошадь	64
Корова (Bovis domesticus)	120
Курица (Gallus domesticus)	78
Утка	80
Свинья	40
Овца	54
лабораторные животные
Плодовая мушка (D.melanogaster)	8
Морской еж (Strongylocentrotus purpuratus)	42
Шпорцевая лягушка (Xenopus laevis)	36
Мышь (Mus musculus)	40
Дрожжи (S.cerevisiae)	32
Нематода	22/24
Крыса	42
Морская свинка	16
позвоночные
Еж	96
Лиса	34
Голубь	16
Карп	104
Минога	174
Лягушка (Rana pipiens)	26
Cазан	104
растения
Клевер	14
Тополь	38
Кукуруза (Zea mays)	20
Горох	14
Береза	84
Ель	24
Лук (Allium cepa)	16
Арабидопсис (Arabidopsis thaliana)	10
Картошка (S.tuberosum)	48
Ужовник	48
лилия	24
Хвощ	216
Томат	24
Крыжовник	16
Вишня	32
Рожь	14
Пшеница	42
Папоротник	~1200
беспозвоночные
Миксомицеты	14
Трипаносома	?
Бабочка	380
Шелкопряд	56
Протей (Necturus maculosis)	38
Рак (Cambarus clarkii)	200
Гидра	30
Аскарида	2
Пчела	16
Муравей (Myrmecia pilosula)	2
Виноградная улитка	24
Земляной червь	36
Речной рак	116
Малярийный плазмодий	2
Радиолярия	1600

Наименьшее число хромосом: самки подвида муровьев Myrmecia pilosula имеют пару хромосом на клетку. Самцы имеют только 1 хрососому в каждой клетке.
Наибольшее число: вид папоротников Ophioglossum reticulatum имеет около 630 пар хромосом, или 1260 хромосом на клетку
Верхний предел числа х-м не зависит от количества ДНК которое в них входит: у американской амфибии Amphiuma ДНК в ~30 раз больше, чем у человека, которая помещается в 14 хромосомах. Самая маленькая хромосома амфибии больше самых крупных хромосом человека --> большое количество ДНК может не влиять на увеличение числа хромосом.

Нет верхнего предела ограничивающего количество хромосом: бабочка Lysandra nivescens n=140-141 хромосома.
Существует минимальная масса хромосомы необходимая для расхождения хромосом в митозе - критическая масса. Наличие такой массы может частично объяснить избыточность ДНК.

Дополнительная Х-хромосома 9000 1

Рождается мальчик или девочка в зависимости от того, какая связь будет установлена. Когда яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом с Х-хромосомой, рождается девочка. Если оплодотворение произошло с участием Y-хромосомы – родится мальчик. Эти связи называются биологией. Самку обозначают XX, а самца XY.

Бывают случаи, хотя до сих пор неизвестно почему, что яйцеклетка или сперматозоид имеют больше, например.24 хромосомы. Если они слипнутся, у развивающегося плода будет 47 хромосом. И это является причиной так называемого хромосомные аберрации.

Дополнительный X у мальчиков

Дополнительная Х-хромосома мальчика, взятая из яйцеклетки или спермы, способствует развитию синдрома Клайнфельтера, состояния, впервые описанного в 1942 году. Кариотип – это набор хромосом в соматической клетке организма.Это характеристика особей одного и того же вида, одного пола или страдающих одной и той же хромосомной аберрацией. Кариотип мужчины с дополнительной Х-хромосомой обозначается как 47 или XXY. Группа выступает в частоте 1:500.

Эта форма аберрации мужских половых хромосом является наиболее распространенной. Бывает, однако, что в организме может содержаться еще большее количество хромосом Х. Тогда мы имеем дело с кариотипом 48 (XXXY) или 49 (XXXXY).С такой ношей (по подсчетам) рождается один из 1000 родившихся мальчиков. Заболевание встречается с одинаковой интенсивностью среди всех рас и этнических групп.

Последствия ошибки

У мальчиков с дополнительной Х-хромосомой наблюдается нарушение выработки тестостерона и аномальное развитие яичек. Они меньше, чем у здоровых мальчиков, но размеры полового члена в норме. Также в организме меньше тестостерона.Характерной чертой мальчиков с лишней Х-хромосомой является очень высокий рост, обычно превышающий 185 см, что в подростковом возрасте может вызывать нарушения координации движений. У этих мальчиков также ноги и руки длиннее, чем у их сверстников. Тело слабо мускулистое и волосатое. Грудь и таз имеют женственную форму. Наиболее неприятным признаком является гинекомастия, то есть увеличение груди. Бывает, что во взрослом возрасте мужчины с гинекомастией решаются на хирургическое удаление скопившейся в области груди жировой ткани.Азооспермия, т.е. полное отсутствие сперматозоидов в сперме, что приводит к бесплодию, имеет большое значение для будущего мальчика, а затем и мужчины с синдромом Клайнфельтера. Но это не влияет на сексуальную активность. Мужчина может иметь нормальный половой акт. Немаловажно и то, что у большинства мужчин с лишней Х-хромосомой отсутствуют отклонения в умственном и эмоциональном развитии. Исключением из этого правила является отягощение организма двумя соседними хромосомами, т. е. кариотип 49. В этом случае часто возникает умственная отсталость.

Мальчики с кариотипом XXY склонны к застенчивости и неуверенности в себе. Из-за женственного вида их бедер и груди они подвергаются неприятным замечаниям со стороны сверстников. Поэтому родители ребенка должны знать об этом и поддерживать ребенка, чтобы не допустить развития депрессии.

Обычно в возрасте около 12 лет мальчикам назначают гормональные препараты, чтобы помочь организму развиваться наиболее мужским образом. Лечение тестостероном способствует развитию мышечной массы, что обычно улучшает внешний вид тела и добавляет уверенности в себе.

Экстра Х у девочек

Наличие дополнительных Х-хромосом у девочек известно как синдром тройной Х-хромосомы, трисомии Х или 47 XXX. По оценкам, этот генетический дефект встречается у одной из каждых 1000 родившихся девочек.

Механизм наследования дополнительных хромосом до конца не изучен, как и синдром Клайнфельтера. Многое известно о последствиях такого генетического дефекта.

Последствия присоединения к X

Стоит отметить, что у многих женщин с лишней Х-хромосомой симптомы практически отсутствуют. Характерная черта девушек – высокий рост, маленькая голова, морщинка под глазом. Это вертикальная складка кожи, покрывающая параназальный угол глаза. Такая же складка наблюдается у людей с синдромом Дауна, синдромом кошачьего крика и фетальным алкогольным синдромом. У людей с генетическими заболеваниями диагональные линии начинаются у нижнего края века и проходят над верхним веком.Также отмечается ослабление мышечного тонуса, т.е. гипотония.

У девочек наблюдается задержка развития речи и моторики. Эти дети позже начинают сидеть и ходить. Иногда дислексия и эмоциональные расстройства приводят к трудностям в обучении и налаживании отношений со сверстниками. Позже в жизни это выливается в трудности в построении правильных профессиональных и семейных отношений.

Некоторые женщины с дополнительной Х-хромосомой испытывают преждевременную недостаточность яичников.Если это происходит в молодом возрасте, остановка овуляции исключает материнство. Однако обычно такие женщины могут иметь детей.

Результатом наследования лишней Х-хромосомы может быть эпилепсия (встречается примерно у 10% девочек) и наличие только одной почки. Последний дефект, однако, не влияет на функционирование организма.

Женщин с дополнительной Х-хромосомой также часто называют «суперженщиной» или «мета-женщиной».

Контент из медонета.pl предназначены для улучшения, а не замены контакта между пользователем веб-сайта и его врачом. Сайт предназначен только для информационных и образовательных целей. Прежде чем следовать специальным знаниям, в частности медицинским советам, содержащимся на нашем Веб-сайте, вы должны проконсультироваться с врачом. Администратор не несет никаких последствий, вытекающих из использования информации, содержащейся на Сайте. Нужна консультация врача или электронный рецепт? Зайди к галодоктору.pl, где можно получить онлайн-помощь - быстро, безопасно и не выходя из дома.

• Коронавирус «прячется в неожиданном месте»? Исследование, которое разделило экспертов

  Есть случаи, когда люди победили COVID-19, но снова дали положительный результат на SARS-CoV-2.Это говорит о том, что их иммунная система оказалась не в состоянии...

  Моника Миколайска
• Хромосома - строение, виды и функции в организме

  Хромосома представляет собой совокупность определенного числа и типа генов, унаследованных от обоих родителей.Нормальная хромосома человека состоит из 23 пар хромосом, и все...

  Анна Тайлец
• У мужчин потеря Y-хромосомы означает более короткую жизнь и более высокий риск развития рака.

  Мужчины считают неблагоприятным потерю слишком большого количества Y-хромосомы в некоторых клетках с возрастом.Он укорачивает жизнь мужчин и повышает их предрасположенность к раку –...

• Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром

  Син.: лимфопролиферативное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой (XLPD), болезнь Дункана. Опр.: Первичный иммунодефицит - из группы болезней с нарушением регуляции иммунного ответа.

• Хромосома, ответственная за синдром Дауна, может быть отключена

  Удалось - пока в лаборатории - заблокировать активность дополнительной хромосомы, наличие которой является причиной синдрома Дауна, с помощью одного гена...

• Хромосомы ребенка под полным контролем

  Каталонские исследователи разработали методику, позволяющую более точно исследовать плод на наличие генетических аномалий.Новый метод к сожалению дважды...

• Мужская Y-хромосома связана с риском сердечно-сосудистых заболеваний

  Генетические факторы Y-хромосомы мужского пола могут частично объяснить большую восприимчивость мужчин к ишемической болезни сердца...

• Ген на хромосоме 8 увеличивает риск мигрени

  Обнаружен первый генетический фактор риска мигрени.Этот ген рядом с другими участвует в метаболизме нейротрансмиттера глутамата, говорят исследователи из ...

  .
• Польский ученый и его коллеги объяснили, почему распадаются хромосомы

  Августовский номер американского научного журнала Genome Research уже на обложке призывает вас прочитать статью поляка - Марцина фон Гроттусса и его самого...

• Синдром Патау (синдром Патау) - трисомия по 13 хромосоме

  Синдром Патау — самая редкая и тяжелая форма трисомии, обнаруживаемая у живорожденных детей.Суть этой команды в наличии...

  Матильда Мазур

.90 000 Генетические причины самопроизвольных выкидышей 90 001

1. Введение

Около 12% диагностированных беременностей заканчиваются самопроизвольным абортом, обычно в первом триместре беременности. Самопроизвольный выкидыш – это драма для будущей пары, и неуверенность в причине выкидыша и страх, что последующие беременности также могут быть неудачными, неразрывно связаны с этим драматическим событием.
Определение причины выкидыша позволяет спрогнозировать шансы на продолжение будущих беременностей, указывает направление лечебных мероприятий, а для пары, пережившей потерю беременности, имеет большое психологическое значение.
Из всех причин самопроизвольных абортов важнейшую роль играют генетические факторы, поэтому обязательной частью диагностики пар с невынашиванием беременности является генетическое тестирование. Генетические тесты имеют еще одно важное значение – иногда они могут указывать на повышенный генетический риск рождения ребенка с серьезным генетическим заболеванием.

Развитие эмбриона и плода следует точному плану, записанному в генах. Геном эмбриона состоит примерно из 22-25 тысяч генов, расположенных в 23 парах хромосом — в каждой паре хромосом один происходит от отца, а другой — от матери. Для того чтобы имплантация произошла и беременность сохранилась, в геноме эмбриона/плода не должно быть патологических изменений (хромосомные и генные мутации, монородительская дисомия, нарушения геномной стигмы и др.), приводящих к таким большим нарушения в развитии - не только эмбриона/плода, но и плаценты - что беременность отмирает.

Генетический материал эмбриона/плода и, наконец, рожденного ребенка напрямую зависит от генетического материала родителей. К сожалению, значительная часть половых клеток человека имеет аномальный генетический материал: 20-30% яйцеклеток и 6-8% сперматозоидов у молодых, здоровых, фертильных людей имеют хромосомную аберрацию (обычно аномальное число хромосом), и этот процент значительно возрастает с возрастом у женщин и аномальными результатами исследования спермы у мужчин [7, 8, 10, 14, 16].Помимо классических хромосомных аберраций, в репродуктивных клетках также могут быть субмикроскопические геномные изменения и мутации отдельных генов.

Если изменение генетического материала происходит в репродуктивной клетке, развивающийся эмбрион имеет аномальный генетический материал в каждой клетке тела. В случае малейшего изменения генетического материала — хромосомных аберраций — последствия особенно серьезны. Практически всегда эмбрион/плод с несбалансированной хромосомной аберрацией погибает в первом триместре беременности, а иногда даже вообще не формируется эмбрион, и тогда речь идет о неэмбриональной беременности (пустое плодное яйцо).

2. Генотип плода и самопроизвольные аборты

2.1. Хромосомные аберрации у эмбриона и плода как причина самопроизвольных абортов

Около 60% самопроизвольно абортированных эмбрионов в I триместре беременности имеют хромосомную аберрацию (в микрочиповом тесте даже более 70%), чаще всего изменение числа хромосом - обычно трисомия. Особенно часто встречается трисомия 16 [8, 16, 20]. Большинство аутосомных трисомий являются ранними летальными и никогда не наблюдаются у живорожденных.Другими хромосомными аберрациями, встречающимися у спонтанно абортированных эмбрионов и плодов, являются моносомия X (синдром Тернера), триплоидия (69 хромосом вместо 46) и тетраплоидия (92 хромосомы).

Определение того, возникла ли хромосомная аберрация эмбриона/плода de novo или она была унаследована от родителя, имеет важное значение для определения прогноза последующих беременностей и для генетического консультирования. Подавляющее большинство хромосомных аберраций (почти все аберрации числа хромосом) у эмбриона/плода возникают de novo - это случайная аномалия генетического материала, при совершенно нормальном кариотипе родителей.Примерно у 3-6% пар, перенесших самопроизвольные аборты (два и более), тест на кариотип выявляет носительство хромосомной аберрации, обычно транслокации или инверсии, и это в 10-30 раз чаще, чем в общей популяции. Носитель аберрации совершенно фенотипически правильный, но производит больше гамет с аномальным генетическим материалом, чем гамет с нормальным кариотипом. Самопроизвольные выкидыши трактуются как сигнал о том, что кариотип одного из партнеров может быть аномальным, поэтому два самопроизвольных выкидыша являются показанием к определению кариотипа у обоих партнеров [4, 8, 9, 16] и являются ошибкой в искусство не выполнять этот тест.

2.2. Субмикроскопические геномные перестройки у эмбриона и плода как причина самопроизвольных абортов

Субмикроскопические геномные перестройки стали частично обнаруживаться после внедрения молекулярной цитогенетики в генетическую диагностику, но прорывом стало внедрение технологии микрочипов [3, 12, 22]. У живорожденных детей клиническими проявлениями несбалансированных геномных перестроек являются врожденные аномалии, дисморфия и умственная отсталость, но также может происходить спонтанный эмбриофетальный выкидыш [21].Субмикроскопические геномные перестройки могут возникать de novo, а могут быть результатом их носительства у одного из партнеров/родителей. Место с особенно высокой частотой геномных перестроек находится в субтеломерах, богатых генами областях вблизи концов хромосом. В парах со спонтанными абортами также описаны субмикроскопические периэнтромерные перестройки [5, 8, 15].

2.3. Моногенные заболевания эмбриона и плода как причина самопроизвольных абортов

Тяжелые моногенные заболевания эмбриона и плода встречаются значительно реже, чем хромосомные аберрации и субмикроскопические геномные перестройки как причина смерти беременных.Если смерть из-за моногенного заболевания происходит во втором или третьем триместре и имеется информация о типе патологии плода (специфические врожденные дефекты или синдром), это может служить ориентиром для проведения генетического тестирования. В случае ранних самопроизвольных абортов моногенные заболевания трудно продемонстрировать, и в большинстве случаев невозможно предложить адекватное молекулярное тестирование, хотя уже идентифицированы некоторые гены, мутации которых приводят к гибели человеческого эмбриона/плода.

При подозрении на моногенное заболевание как на причину самопроизвольного аборта для молекулярного исследования всегда следует брать как материал от выкидыша, так и периферическую кровь обоих партнеров. Даже если молекулярная диагностика конкретного заболевания на данном этапе недоступна, можно ожидать, что при нынешнем бурном развитии генетики вскоре появятся возможности генетического тестирования и по другим моногенным заболеваниям.

2.4. Мультифакторные заболевания эмбриона и плода как причина самопроизвольных абортов

Причиной самопроизвольного невынашивания беременности могут быть мультифакториальные заболевания эмбриона и плода.При полигенном наследовании многие гены вносят свой вклад в генетическую предрасположенность к данному заболеванию, но немалую роль обычно играют и неблагоприятные факторы окружающей среды. Некоторые серьезные пороки развития, такие как дефекты нервной трубки, относятся к полигенным заболеваниям, хотя большинство пороков развития у абортированных эмбрионов и плодов вызвано хромосомными аберрациями и геномными перестройками, а некоторые также мутациями отдельных генов [8, 17]. Эмбриологическая оценка самопроизвольно абортированных эмбрионов и плодов выявила дефекты развития более чем у половины из них.Наиболее частыми были дефекты нервной трубки, дефекты лица, различные виды пороков развития конечностей, заячья губа и синдром амниотической перетяжки. В основном причиной пороков развития была хромосомная аберрация, но у 18% абортированных эмбрионов и плодов с пороками развития кариотип был в норме - исследования с использованием технологии микрочипов показали субмикроскопические изменения генетического материала у некоторых из них, но у остальных они могли быть моногенными или многофакторный [17, 19].

3.Генотип матери и самопроизвольные аборты

Правильный генетический материал эмбриона/плода особенно важен для сохранения беременности и рождения здорового ребенка, а также генотип матери. Прежде всего, в геноме матери не может быть таких мутаций и полиморфизмов, которые отрицательно влияют на внутриутробные условия жизни плода, что приводит к гибели плода, несмотря на то, что он имел вполне нормальный генетический материал. Например, было показано, что женщины-носители гетерозиготной мутации в гене NLRP7 в 19q13 имеют более высокий риск самопроизвольного выкидыша.4 (в гомозиготной системе мутация вызывает рецидив семейной трофобластической болезни) [18]. Укорочение последовательностей теломер описано также у женщин с привычными невынашиваниями беременности, что может свидетельствовать об ускоренном процессе биологического старения [11]. Анализ родословных семей с множественными выкидышами показывает, что есть много генов, которые сегодня мы не связываем с репродуктивной недостаточностью, и чьи мутации могут быть ответственны за невынашивание беременности. На это указывают и исследования, проведенные на животных моделях [1, 2, 6, 13].

4. Резюме

В большинстве случаев причиной самопроизвольного аборта является генетическое заболевание эмбриона/плода: чаще всего хромосомная аберрация, но это может быть и субмикроскопическая перестройка генома, моногенное или мультифакториальное заболевание. Как правило, изменение генетического материала ограничивается эмбрионом/плодом, но иногда носителем мутации являются один или оба партнера/родителя. Выявление специфических генетических факторов в этиологии невынашивания беременности позволяет направить на дальнейшую диагностику самопроизвольных абортов и получить важную информацию для генетического консультирования, определения прогноза продолжения последующих беременностей и получения рекомендаций по их ведению.Поэтому генетические тесты, направленные на выявление или исключение генетического фактора, особенно исследование кариотипа у обоих партнеров и хорионический тест на выкидыш, являются обязательным элементом диагностики у пар, перенесших самопроизвольный аборт.

Ссылки

1. Baek K.-H.: Аберрантная экспрессия генов, связанная с привычным невынашиванием беременности. Молекулярная репродукция человека 2004, 10 (5), 291-297.

2. Бергман К., Флигауф М.и др.: Потеря функции нефроцистина-3 может привести к эмбриональной летальности, синдрому Меккеля-Грубера, обратному положению и почечно-печеночно-панкреатической дисплазии. Ам Дж. Хам. Жене. 2008, 82 (4), 959-70.

3. Будный Б., Каник М., Латос-Беленская А.: Гибридизация флуоресценции in situ (FISH) - применение в исследованиях и диагностике. Folia Histochemica et Cytobiologica, 40 (2): 107-108, 2002.

4. Селеп Ф., Карагузель А., Озерен М. и др.: Частота хромосомных аномалий у пациентов с репродуктивной недостаточностью.Европейский журнал акушерства, гинекологии и репродуктивной биологии 2006 г., 127, 106-109.

5. Коквелл А.Э., Джейкобс П., Бил С.Дж. и др.: Изучение скрытых терминальных хромосомных перестроек у пар с привычным невынашиванием беременности выявило неожиданные акроцентрические перицентромерные аномалии. Гум.Генет. 2003, 112, 298-302.

6. Dackor J., Strunk K.E., Wehmeyer M.M., Threadgill D.W.: Измененная пролиферация трофобласта недостаточна для объяснения плацентарной дисфункции у эмбрионов с нулевым Egfr.Плацента 2007, 28 (11-12), 1211-8.

7. Фарфалли В.И., Магли М.С., Ферраретти А.П. и др.: Роль анеуплоидии в имплантации эмбриона. Гинекол.Акушерство.Инвест. 2007, 64, 161-165.

8. Firth H.V., Hurst J.A., Hall J.G.: Oxford Desk Reference: Clinical Genetics. Oxford University Press, Oxford 2006.

9. Fryns J.P., Van Buggenhout G.: Структурные хромосомные перестройки в парах с рецидивирующей потерей плода. Европейский журнал акушерства, гинекологии и репродуктивной биологии, 1998, 81, 171–176.

10. Goddijn M., Leschot N.J.: Генетические аспекты невынашивания беременности. Клиническое акушерство и гинекология Байьера 2000, 14 (5), 855-65.

11. Ханна К.В., Бретерик К.Л., Гейр Дж.Л. и др.: Длина теломер и репродуктивное старение. Репродукция человека 2009, 24 (5), 1206-1211.

12. Лебедев И.Н., Островерхова В., Никитина Т.В. и др.: Особенности хромосомных аномалий при спонтанном аборте, выявленные с помощью межфазного FISH-анализа. Eur.J.Hum.Genet.2004, 12, 513-520.

13. Lin B.C., Sullivan R., Lee Y. et al. Делеция белка 9, ассоциированного с арилуглеводородным рецептором, приводит к порокам развития сердца и гибели эмбрионов. J.Biol.Chem. 2007, 282 (49), 35924-32.

14. Юнгер Э., Кнаттингиус С., Лундин С. и др.: Хромосомные аномалии при невынашивании беременности в первом триместре. Acta Obstet.Gynecol.Scand. 2005, 84, 1103-1107.

15. Monfort S., Martinez F., Rosello M. и др.: Субтеломерная транслокация, по-видимому, связана с множественными абортами.Журнал вспомогательной репродукции и генетики 2006, 23 (2), 97-101.

16. Пассарж Э.: Генетика. (научный редактор Т. Мазурчак), Wydawnictwo Lekarskie PZWL 2004.

17. Philipp T., Philipp K., Reiner F. et al.: Эмбриоскопический и цитогенетический анализ 233 замерших абортов: факторы, участвующие в патогенезе пороков развития ранние неудачные беременности. Репродукция человека 2003, 18 (8), 1724-32.

18. Qian J., Deveault C., Bagga R. и др.: Женщины, гетерозиготные по мутациям NALP7 / NLRP7, подвержены риску репродуктивных потерь: отчет о двух новых мутациях.Мутация человека 2007, 28 (7), 741-749.

19. Rajcan-Separovic E., Qiao Y., Tyson C. et al: Геномные изменения, обнаруженные с помощью массива CGH у человеческих эмбрионов с дефектами развития. Мол Хум Репрод. 2010 Фев; 16 (2): 125-34.

20. Schaeffer A.J., Chung J., Heretis K. et al .: Сравнительная геномная гибридизация - анализ матрицы улучшает обнаружение анеуплоидий и субмикроскопических дисбалансов при спонтанных выкидышах. Am.J.Hum.Genet. 2004, 74 (6), 1168-1174.

21. Шао Л., Шоу К.А., Лу Х.Ю. и др.: Идентификация хромосомных аномалий в субтеломерных регионах с помощью микрочипового анализа: исследование 5380 случаев. Am.J.Med.Genet. 2008, 146A (17), 2242-51

22. Stankiewicz P., Lupski J.R.: Структурная изменчивость генома человека и ее роль в заболевании. Анну. преп. Мед. 2010, 61, 437-455.

23. Zakrzewska M., Latos-Bielenska A.: Сдвинутая инактивация Х-хромосомы у женщин с идиопатическим привычным невынашиванием беременности. Обзор гинекологии и акушерства 2006, 6 (4): 227-232.

.

Хрупкая Х-хромосома - что это значит?

Вы ищете причину первичной недостаточности яичников? Или, может быть, у вашего ребенка диагностирован аутизм? Если да, то знайте, что причиной этих проблем может быть синдром Fragile X. Заболевание вызывается мутацией одного из генов, расположенных на этой хромосоме, — гена FMR1.

Вы ищете причину первичной недостаточности яичников? Или, может быть, у вашего ребенка диагностирован аутизм? Если это так, вы должны знать, что причиной этих проблем может быть синдром ломкой Х-хромосомы.Заболевание вызывается мутацией одного из генов, расположенных на этой хромосоме, — гена FMR1 . Его повреждение приводит к умственной отсталости у мужчин, а у женщин - к преждевременной менопаузе. Какие еще проблемы бывают у людей с синдромом ломкой Х-хромосомы? Прочтите статью и узнайте ответ.

В поисках причин инвалидности - краткая история открытия команды FraX

Синдром Fragile X, также известный как Fragile X Syndrome, FraX Syndrome или Martin-Bell Syndrome (Fragile X Syndrome, FXS), был впервые описан в 1943 году двумя британскими врачами — Джеймсом Мартином и Джулией Белл.Исследователи наблюдали умственную отсталость у мальчиков, принадлежащих к одной большой семье. Оно возникало с раннего детства и было одинаковым у всех мальчиков. Таким образом, Мартин и Белл пришли к выводу, что инвалидность должна быть вызвана каким-то наследственным типом. Они также предположили, что ген, ответственный за описанное ими заболевание, тесно связан с Х-хромосомой.

И они были правы! В 1991 году было обнаружено, что в данном случае причиной умственной отсталости является мутация FMR1 гена, расположенного на Х-хромосоме (точное расположение гена: Xq27.3). Он содержит инструкции по построению белка FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), который стимулирует развитие мозга, отвечает за синаптическую пластичность, созревание дендритов и их отростков, создающих систему связи между отдельными частями мозга. При синдроме ломкой Х-хромосомы белок FMRP синтезируется в очень малых количествах или не синтезируется вовсе.

Синдром ломкой Х-хромосомы поражает в среднем 1 из 4000 мальчиков и 1 из 8000 девочек и считается наиболее распространенной причиной умственной отсталости.Это вызывает когнитивные и эмоциональные нарушения и может задерживать физическое и речевое развитие. У женщин это также может вызвать преждевременную менопаузу и, следовательно, бесплодие. Однако подробнее о симптомах синдрома FraX мы поговорим далее в статье.

Мутация гена FMR1 - пример динамической мутации

Ген FMR1 построен из последовательности белков CGG. У здорового человека эта последовательность повторяется от 6 до 54 раз и передается последующим поколениям.У обладателей мутации FMR1 в гене это число непостоянно и увеличивается в последующих поколениях. На практике это означает, что чем дальше вы состоите в родстве с больным человеком, тем больше риск развития болезни. В генетике мы называем это парадоксом Шермана. Когда количество последовательностей CGG составляет от 55 до 200, мы имеем в виду так называемую премутация гена FMR1 . Если оно превышает 200 повторений, то мы имеем дело с полной мутацией. Таким образом, мутация гена FMR1 является прекрасным примером динамической мутации, при которой фрагмент гена длиной ок.3-4 нуклеотида.

Способ наследования мутации FMR1 зависит от пола человека, у которого она есть. Мужчина передаст неверный ген всем своим дочерям, но не сыну (поскольку отец всегда передает сыну Y-хромосому). В случае женщин существует 50-процентный риск передачи мутации ребенку — как мужского, так и женского пола.

Хрупкая Х-хромосома – источник многих проблем со здоровьем

Синдром

FraX поражает представителей обоих полов, но у мужчин симптомы заболевания гораздо интенсивнее и разнообразнее.Это связано с тем, что у девочек есть вторая Х-хромосома с правильной копией гена, так что белок FMRP, необходимый для правильного функционирования мозга, все еще может вырабатываться.

У ребенка с синдромом FraX есть некоторые характерные физические особенности: макроорхизм, например, неестественно большие яички, вытянутое лицо, готическое небо, макроцефалия, большие оттопыренные уши, оттопыренная челюсть, повышенная подвижность суставов и плоскостопие.Однако в младенчестве и раннем детстве эти признаки очень слабо выражены, и поэтому их трудно диагностировать. С другой стороны, на первый план выходит значительная задержка развития. Ребенок не достигает последовательных «вех» так же быстро, как его здоровые сверстники. Он учится сидеть, есть, говорить или ходить медленнее. Около 15% детей страдают эпилепсией. Первые эпилептические припадки появляются в раннем детстве в виде больших тонико-клонических припадков (grand mal) или просто абсансов (petit mal).

Умственная отсталость (умеренная или тяжелая) связана с расстройствами аутистического спектра. Возникают трудности в социальных взаимодействиях, больной избегает зрительного контакта, имеет проблемы с концентрацией внимания и двигательными стереотипами. Более того, он эмоционально нестабилен и склонен к агрессии или самоагрессии. Он также часто сверхчувствителен к тактильным раздражителям. Как правило, до 25% пациентов соответствуют критериям аутизма.

Как уже упоминалось, синдром ломкой Х-хромосомы у женщин протекает гораздо мягче.Может быть легкая умственная отсталость или трудности в обучении и эмоциональные расстройства, но развитие не так задержано, как у мужчин.

Преждевременная менопауза - проблема женщин с синдромом FraX

Преждевременная недостаточность яичников (POF), или преждевременная менопауза, затрагивает от 16% до 20% женщин с ломкой хромосомой X. Яичники теряют свою функцию к 40 годам.лет жизни, полностью лишая женщину фертильности.

Подробнее: Ранняя менопауза - причины, симптомы, лечение и вероятность беременности

Как лечить человека с ломкой Х-хромосомой?

На сегодняшний день не разработано лекарство, которое минимизировало бы последствия дефицита белка FMRP. Поэтому синдром ломкой Х-хромосомы лечится только симптоматически. Ребенок должен пройти комплексную терапию, поддерживающую его развитие и облегчающую его адаптацию в обществе.Лечение требует комплексного подхода и сотрудничества многих специалистов: психолога, педагога, логопеда и невролога. В качестве дополнения к поведенческой терапии используется фармакологическое лечение, которое в первую очередь направлено на облегчение таких симптомов, как гиперактивность, тревожные расстройства, нарушения концентрации внимания, а также агрессивное и аутоагрессивное поведение.

Болезнь выявят с помощью теста ДНК!

Синдром ломкой Х-хромосомы диагностируется с помощью генетического тестирования.Для этого используются современные методики в области молекулярной биологии. Тестирование на синдром ломкой Х-хромосомы основано на амплификации геномной ДНК с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР). Тест определяет количество триплетов CGG в 5' нетранслируемой области гена FMR1 . Кто должен проводить такой тест? Вот наиболее важные указания:

• Женщины с преждевременным снижением функции яичников
• Женщины безуспешно пытаются зачать ребенка
• Женщины, откладывающие решение иметь детей
• Люди, планирующие потомство
• Дети с симптомами аутистического спектра
• Пациенты с симптомами умственной отсталости, т.е.: гипермобильность, низкий IQ, нарушения поведения, изменения внешнего вида, характерные для FRAX
• Люди в семье, у которых было подтверждено носительство дефектного гена FMR1 или если у члена семьи есть тревожные симптомы

Читайте также: Планируете потомство? Исследуй себя!

Что вы получите, проведя тест на мутацию гена FMR1 ?

Прежде всего, знание возможной причины отказа яичников.Это, в свою очередь, позволит вам более осознанно спланировать свое материнство и момент попыток завести ребенка. Вы узнаете, может ли источник ваших проблем с беременностью крыться в генетике. Если вы уже являетесь матерью ребенка-инвалида, вы узнаете, не является ли причиной расстройства именно эта генетическая мутация. Эта информация будет важна в контексте его лечения, а также позволит оценить риск рождения еще одного потомства с таким же генетическим дефектом.

Вы давно и безуспешно пытаетесь забеременеть? Или, может быть, вы мама ребенка, страдающего аутизмом? Если да, свяжитесь с нами сейчас и запросите тест на носительство дефектного гена FMR1 .
Звоните: 32 506 57 77
Пишите: [email protected]

.

Слишком много хромосом...

Не хочу повторять то, что писал на эту тему в августе прошлого года ( подробнее здесь ). Я все еще полностью подписываюсь под этим. Сегодня я хотел бы остановиться на том, что означает эта война, каковы ее последствия и должна ли она быть войной. Лично я предпочел бы поговорить о походе, обсуждении, даже споре. Однако слово «война» кажется, к сожалению, наиболее подходящим. Это война не на жизнь, а на смерть.Их жизнь.

Война против абортов по некоторым причинам кажется наиболее важным выражением споров в наши дни. Спор о сущности нашей человечности. Несмотря на настойчивые усилия либеральной стороны этой дискуссии, дискуссия не угасла, не угасает и не ушла в прошлое. Даже если закон большинства либеральных западных стран признает, что женщина может прервать беременность по своему желанию, лозунг «аборт — это нормально» не доминирует в этой дискуссии в полной мере и по-прежнему остается противоречивым. До сих пор слышны голоса тех, кто утверждает, что беременность не прерывают, а убивают ребенка, и тех, кто подчеркивает, что никто не имеет на это «права».По очевидным историческим причинам эти дебаты в Польше проходят более оживленно, и я думаю, что за ними внимательно следят и извне.

У меня сложилось впечатление, что стороны этого спора не до конца понимают свою позицию. Они также не вполне осознают разделяющую их идеологическую пропасть. Сообщества, выступающие за выбор, не понимают, что активисты, выступающие за выбор, не просто хотят усложнить им жизнь и обречь их на «женский ад», что они выступают против абортов, потому что не могут смириться с тем, что жизнь беспомощного ребенка может быть отнята просто так.Это в основном по религиозным причинам, но не только это, мысль о том, что закон разрешает такие убийства, не дает им покоя. Что больно не в том, что они еще не успели добиться своего, а в том, что, по их мнению, имеет место открытое преступление. Это не преданность, а глубокое внутреннее убеждение в том, что правильно, а что нет. Вера в то, что каждый человек заслуживает шанса.

Прокредиторы, в свою очередь, продолжают относиться к сторонникам доступности абортов как к циничным поборникам левого прогресса, социальной инженерии, которые просто хотят нарушить традиционную систему ценностей.Между тем, я считаю, что в значительном количестве случаев провыборного сообщества эта традиционная система ценностей вообще не применима. Я даже верю, что они не только говорят, что это не младенец, а плод или комок клеток, но даже искренне в это верят. Так же, как одни люди не понимают, что можно не защитить жизнь ребенка, другие считают, что защищать там нечего. Если вы хотите об этом говорить, спорить, вы должны это признать, вы должны заметить этот пробел, даже если ситуация в Польше не зашла так далеко, как на секуляризованном Западе.

Вот почему дискуссия о детях с синдромом Дауна, этом новом фронте борьбы за аборты, так важна. Именно в этом случае либеральные круги, несущие лозунги с лозунгами свободы, разнообразия, терпимости и защиты слабых туда-сюда, бьются в стену не только идеологически, но даже логично. Если они готовы сочувствовать судьбе собак, кошек, лошадей, хомяков, деревьев, то почему они не могут посочувствовать судьбе детей, у которых всего на одну хромосому больше? Ответ очевиден.Если вы убеждены в том, что жизнь людей с синдромом Дауна достойна и важна, они могут задаться вопросом, аналогична ли ситуация в случае с плодами и «скоплениями клеток», которые потенциально вполне здоровы. Следовательно, это всего лишь шаг к сомнению. И фронт сторонников выбора не хочет никаких сомнений.

По случаю Всемирного дня человека с синдромом Дауна фонд «Один из нас» представил специальный доклад о проблемах семей детей с синдромом Дауна в Польше. Его стоит найти на сайте фонда и прочитать, если вы хотите узнать больше об их реальном положении.Особенно, если с этим реально что-то сделать. Отчет, подготовленный в Университете Иоанна Павла II в Кракове, основан на исследовании 400 семей со всей страны. Он не счастлив. Он указывает, среди прочего, серьезные пробелы в системе здравоохранения, дискриминация детей с синдромом Дауна и их родителей со стороны учителей и медицинских работников, образовательные и профессиональные барьеры, отсутствие адекватной психологической поддержки и очень низкое качество пастырского попечения.Но есть и положительная информация, несмотря на серьезные проблемы, у родителей детей с синдромом Дауна высокое чувство счастья и удовлетворенности жизнью, а наличие такого ребенка в большинстве случаев стабилизирует и укрепляет семью. Конечно, это не всегда так, но часто бывает. Всего 7,7 процента. эти дети воспитываются одинокими родителями, почти 86% воспитываются женатыми родителями.

Вне зависимости от того, введен запрет на евгенические аборты в Польше или нет, на основе этого доклада должна состояться реальная дискуссия о том, как государство может и должно помочь семьям детей с синдромом Дауна, как оно может и должно помочь семьи других детей-инвалидов детей и взрослых.Потому что бороться с абортами — это одно, но вам также нужна ощутимая солидарность с нуждающимися людьми. Мы все должны быть добрыми и улыбаться, но многое, многое еще нужно сделать.

.

Диагностика | ДКМС

Общий анализ крови и мазок крови являются основными диагностическими исследованиями, направленными на исключение или подтверждение наличия опухолевых изменений. Лейкоцитоз, представляющий собой перегрузку лейкоцитами, может быть признаком лейкемии, как и пониженное количество лейкоцитов, и обычно сопровождается нехваткой других типов клеток крови (эритроцитов и тромбоцитов). Когда анализы крови показывают отклонения в составе крови, следующим этапом является более тщательное исследование, т. е. микроскопия крови, которая может показать наличие бластов.

Помимо исследования периферической крови с мазком, проводится широкий спектр биохимических тестов для оценки функционирования критических органов (таких как почки или печень), направленных на выявление или раннее выявление развивающихся осложнений заболевания ( инфекции, нарушения свертываемости крови и др.).

Биопсия костного мозга

Образцы костного мозга берутся путем биопсии грудины или подвздошной пластинки (трепанобиопсия). В зависимости от типа операции, это может длиться от нескольких до нескольких минут.Проводится с использованием местной анестезии. Больные обычно не жалуются на боль, хотя признаются, что ощущают в это время дискомфорт. Собранный биологический материал (мазок препарата на предметных стеклах и/или несколько миллилитров костномозговой ткани в случае трепанобиопсии) затем тщательно исследуют под микроскопом, цель которого определить процентное содержание бластов на фоне нормы кровяные клетки. Если количество лейкозных клеток превышает 20%, это называется лейкемией.

Еще более точные показатели получаются при иммунофенотипировании. В этом случае костный мозг исследуют с применением антител – частиц, распознающих специфические белковые структуры клеток. Затем на специальном оборудовании исследуют препарат костного мозга, подробно описывая характеристики лейкозных клеток. Проводятся и другие исследования, в том числе цитогенетические и молекулярные, направленные на углубленный анализ генетических мутаций, приведших к образованию лейкемических клеток.Точное определение типа лейкоза и выявление прогностических факторов или факторов риска неэффективности терапии позволяет спланировать оптимальное лечение больного.

Молекулярные и цитогенетические исследования

МОЛЕКУЛЯРНАЯ МАРКИРОВКА

Методика FISH используется для определения расположения определенного гена в области хромосомы. Во время клеточного деления он может подвергаться аномальным переносам (например, транслокации, инверсии), а также разделяться на две части, которые затем оказываются на противоположных концах разных хромосом.Рассматриваемый метод мечения использует тот факт, что ДНК является комплементарной, т.е. вторая нить является зеркальным отражением первой и только благодаря этому они могут соединяться. В случае мечения гена создается комплементарная цепь, которая затем химически связывается с флуоресцентным красителем. Суспензию метки вводят в тест-клетки. Дополнительные нити связываются вместе, а лишние маркеры смываются. Затем клетку освещают лазерным светом и под микроскопом наблюдают за положением меченых генов на хромосоме.Сравнив их с правильным расположением, можно увидеть, какая мутация в гене произошла.

Методика ПЦР позволяет бесконечное дублирование данного фрагмента ДНК. Благодаря этому можно не только определить, присутствует ли в геноме конкретный ген, но и проверить, не мутировала ли его внутренняя структура. Этот метод значительно расширил наши представления о механизмах, которые приводят к образованию лейкозов.

Благодаря молекулярным тестам можно создать т.н.таргетные препараты, воздействующие на определенную мутацию. Помимо молекулярного тестирования, также часто используется второй метод — цитогенетическое тестирование.

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

Это метод, который позволяет провести полную диагностику лейкемии, точно определяя изменения, вызывающие данный тип заболевания. Благодаря цитогенетическим тестам определяются хромосомные аберрации (нарушения), т.е. изменения, произошедшие в геноме лейкемических клеток. Кроме того, можно оценить кариотип, т.е. полную картину и количество хромосом в отдельных клетках.Именно хромосомы содержат генетический материал ДНК, которая выступает носителем генетической информации организма и одинакова во всех клетках, кроме половых. В каждой зрелой клетке, которая больше не делится, ДНК находится в ядре в виде свободно расположенных нитей. Когда клетка делится, ДНК концентрируется, образуя 46 хромосом или 23 пары. Это две копии генетического материала, половина от матери и половина от отца. Хромосомы кажутся одинаковыми, и вы можете увидеть любые различия, взглянув на них.Однако пары хромосом различаются по размеру и степени конденсации ДНК.

Молодые клетки, способные к делению, собирают для тестирования, а при подозрении на лейкемию берут костный мозг. Когда клетки начинают размножаться и в их ядрах уже видны хромосомы, этот процесс останавливают специальным препаратом. Ядро клетки разрывается, и хромосомы, располагая большим пространством, отделяются друг от друга. После добавления специального окрашивающего препарата на хромосомах появляются характерные полосы, свидетельствующие о разной степени конденсации ДНК.

Мутация, возникающая в кроветворных клетках костного мозга, приводит к неопластической трансформации и является непосредственной причиной лейкемии. Клетки начинают быстро и бесконтрольно делиться, образуя множество одинаковых клеток, так называемых клонов, и в процессе деления генетического материала раковые клетки. Тип лейкемии зависит от типа опухолевого поражения клетки и генетических изменений. Проще говоря, каждая форма лейкемии имеет определенные изменения во внешнем виде своих хромосом.

Более того, каждая конкретная мутация фактически определяет прогноз для пациента. Некоторые из них дают больше шансов на выздоровление, а другие уменьшают эти возможности. Определение типа хромосомных изменений позволяет правильно подобрать препараты, способные разрушать клетки с определенной мутацией.

Примером необходимости цитогенетического исследования является хронический миелоидный лейкоз, причиной которого является транслокация между 9-й и 22-й хромосомами. При обмене генетическим материалом между этими хромосомами образуется так называемая филадельфийская хромосома.Новый ген, смешанный с этим генетическим материалом, является патологическим и продуцирует аномальный белок, и обладает свойствами тирозинкиназы - фермента, активность которого стимулирует кроветворные клетки костного мозга к непрерывному делению и накоплению, что является причиной развития хронический миелоидный лейкоз.

Вышеуказанные методы свидетельствуют об успехах в лечении новообразований кроветворной системы. Благодаря правильной диагностике и созданию специализированных препаратов шанс на излечение пациента с каждым разом увеличивается.

.

Синдром Эдвардса - что это такое, как он влияет на ребенка и каковы симптомы трисомии по 18 хромосоме?

Беременность – прекрасное время в жизни каждой женщины. Однако иногда могут возникнуть неожиданные осложнения в виде генетического заболевания ребенка. Примером такого заболевания является синдром Эдвардса. К сожалению, в подавляющем большинстве случаев заболевание приводит к самопроизвольному выкидышу. Если ребенок выживает после родов, он борется с многочисленными синдромами, вызванными трисомией по 18-й хромосоме.Каковы симптомы заболевания и можно ли его эффективно лечить?

Начнем с важной статьи о пренатальном тестировании. Поэтому обязательно прочитайте: Пренатальные тесты — когда их нужно проводить и как они выглядят?

Синдром Эдвардса - что это такое? Диагностика заболеваний

Период беременности – это время, когда женщина должна особенно заботиться о себе и развивающемся молодом человеке. Важны адекватная диета и выбранные добавки. Каждая женщина, которая пытается забеременеть или уже беременна, должна принимать фолиевую кислоту, чтобы предотвратить дефекты нервной системы у ребенка.

Синдром Эдвардса — это заболевание, имеющее генетическую основу. Обычно встречается в пренатальном периоде, когда женщина еще беременна. Наличие дополнительного генетического материала в виде третьей хромосомы 18 вызывает нарушения в развитии организма, что приводит к ряду дефектов. Ранняя диагностика заболевания обычно происходит во время пренатального тестирования.

Что такое трисомия хромосомы 18?

Основной причиной трисомии 18 является аномальная структура генетического материала плода. Изменения приводят к появлению дополнительной третьей хромосомы 18. Может образоваться вся дополнительная хромосома или ее часть. Обычно это происходит, когда образуются половые клетки (яйцеклетки или сперматозоиды) — это называется механизм нерасхождения, либо в раннем периоде эмбрионального развития (что иногда может приводить к мозаицизму).

Синдром Эдвардса – симптомы беременности и другие генетические нарушения

Первым тревожным симптомом, который должен зажечь красный свет, может быть чрезмерное увеличение матки, вызванное слишком большим накоплением амниотической жидкости. В зависимости от степени тяжести (от умеренной до тяжелой) к симптомам синдрома Эдвардса относятся:

• малая масса,
• микроцефалия,
• выпячивание затылочной кости,
• низкое прикрепление и деформация ушных раковин,
• маленькая нижняя челюсть (т.е. микрогнации),
• расщелина губы и/или неба,
• руки, сжатые в кулаки,
  
• дефекты дыхательной системы,
• аномалии диафрагмы,
• грыжи (чаще пупочные и паховые),
• дефекты мочевыводящих путей
• пороки развития кровеносных сосудов,
• у мальчиков - неопущение яичек,
• дефект межпредсердной и межуточной перегородки или открытый боталлов проток,
• широкое расстояние между глазами (гипертелоризм),
• отсутствие лучевой кости,
• киста сосудистого сплетения.

Большинство этих аномалий можно увидеть при обычном пренатальном тестировании. При проведении подробных исследований трисомию 18 можно отличить от других генетических состояний.

Пренатальное тестирование – как распознать болезнь Эдвардса?

Выявление генетических аномалий у плода возможно задолго до его рождения . Для этого проводятся специализированные пренатальные тесты, которые покажут любые генетические заболевания.

Пренатальное тестирование является неотъемлемой частью ведения беременности. Если врач заметит какие-либо отклонения в развитии плода во время 3D УЗИ, он направит будущую маму на развернутые биохимические исследования. Сначала определяют концентрацию ХГЧ, т.е. хорионического гонадотропина человека. В случае синдрома Эдвардса уровень значительно ниже применимого стандарта. Во время тестов концентрация РАРР-А, то есть белка плазмы беременных, связанный с беременностью белок плазмы А). Как и в случае с ХГЧ, низкие уровни могут указывать на заболевание.

Исследования биохимического характера не дают 100% уверенности, однако . В этом случае используется цитогенетический анализ. Однако он связан с инвазивными пренатальными тестами:

- амниоцентез, т.е. забор амниотической жидкости,

- биопсия ворсин хориона, позволяющая получить фетальные клетки.

Оба теста позволяют проводить генетические тесты, с помощью которых можно получить содержательный ответ.

Лечение и выживание детей с синдромом Эдвардса

Дети с трисомией 18 имеют плохо развитый сосательный рефлекс и не могут полностью контролировать свой глотательный рефлекс. Дети с синдромом Эдвардса не могут есть самостоятельно, поэтому их необходимо кормить через специальный зонд или через гастростому, фистулу, которая ведет прямо в желудок. По этой причине кормить такого ребенка естественным путем невозможно.

Выживаемость детей с синдромом Эдвардса очень мала.Больные дети, как правило, не выживают более года после рождения. Даже если ребенок живет больше года, он не может функционировать или ходить самостоятельно. Им также не хватает скачков в развитии. Их познавательные и коммуникативные способности сильно ограничены. Дети с трисомией 18 подвержены риску развития ряда других заболеваний, таких как опухоль Вильмса, опухоль почки. Поэтому рекомендуются довольно частые ультразвуковые исследования брюшной полости.

В настоящее время эффективного лечения не существует, а само заболевание относят к т.н.смертельные заболевания, т.е. заболевания, приводящие к внутриутробной гибели, либо на ранней стадии развития после рождения. При некоторых аномалиях возможно хирургическое вмешательство, но оно обычно слишком рискованно, учитывая продолжительность жизни ребенка с синдромом Эдвардса.

Можно ли предотвратить генетические заболевания у детей?

Синдром Эдвардса не является наследственным — он возникает спонтанно. Никакое генетическое заболевание не может быть предотвращено. Единственный выход – предварительно проверить себя и свою вторую половинку на возможные носители мутации в гене, отвечающем за конкретное заболевание. Редактирование генома с использованием CRISPR/CAS9 ( Короткие палиндромные повторы с регулярными промежутками ), хотя в настоящее время весьма спорное, может оказаться решением оставшихся без ответа вопросов. Совершенно новый метод является еще более безопасным методом, т.е. Prime редактирования , который был разработан командой из Института Броуда.

Будущее за генной терапией, которая однажды сможет предотвратить этот тип заболевания. Генетическое тестирование позволит избежать многих генетических заболеваний, но, что более важно, знание конкретного повреждения, лежащего в основе конкретного заболевания, позволит успешно его вылечить. А пока можно только наблюдать за действиями врачей и ученых.

.

Сколько стоит женщина и сколько мужчина? - Наука

«Эта история показывает, что пол — это нечто гораздо более сложное, чем мы думали изначально», — прокомментировали неординарный случай ученые в одном из последних номеров журнала Nature.Новые методы изучения ДНК и клеточной биологии показывают, что гендерная линия очень подвижна. Что женственность и мужественность — всего лишь два крайних пола, между которыми существует множество вариантов, и что почти каждый из нас в той или иной степени может быть скоплением клеток с разными полами.

С годами это казалось очень простым.Ученые утверждали, что пол каждого из нас определяется при оплодотворении яйцеклетки, которая всегда снабжена Х-хромосомой мальчика. Если у нее Х-хромосома, рождается девочка. Итак, девочка получает две Х-хромосомы, а мальчик получает Х-хромосому от мамы и Y от папы. Поэтому казалось, что наличия или отсутствия Y-хромосомы достаточно для определения пола.

Однако когда ученые стали изучать подробности развития эмбриона, оказалось, что это не так уж и очевидно.Хромосомы могут образовывать всевозможные комбинации. Рождаются люди с хромосомой XXY, внешне похожие на мужчин – у них есть и наружные, и внутренние мужские половые органы, но их яички не способны вырабатывать сперму. Есть также люди из XYY. Однако это не супермены, а обычные парни, лишь немногим выше среднего, иногда слегка умственно отсталые. Однако они могут иметь детей. Как женщины с тремя хромосомами Х. Они отличаются от среднестатистических дам тем, что имеют обильную грудь, широкие бедра и в целом мощное телосложение.

Люди, у которых на одну хромосому слишком много, не редкость.По оценкам, это один человек на тысячу. Люди с именем Х0, т. е. те, кто оплодотворяет яйцеклетку сперматозоидом, лишенным какой-либо половой хромосомы, рождаются в два раза реже. Они выглядят как женщины, но не могут иметь детей.

Фото: Newsweek_redakcja_zrodlo

Ген SRY также запускает механизм, производящий вторичные половые признаки: семявыносящие протоки, половой член и все остальное.Словом, все, что нужно, чтобы стать мужчиной.

В свою очередь, у XX эмбрионов включаются гены DAX1 и WNT4, называемые женскими или антимужскими генами.Под их влиянием развиваются яичники, начинается выработка эстрогенов, формируются матка и фаллопиевы трубы.

Однако гены могут пошалить и вообще не включиться или действовать лишь короткое время.В результате половые хромосомы X и Y говорят об одном, а половые железы (яичники и яички) или анатомический вид предполагают другое. Это произойдет, например, когда по неизвестной причине мужской ген SRY свяжется с одной из Х-хромосом эмбриона XX. Будет запущен механизм, ведущий к производству ядер. Тестостерон начнет высвобождаться, создавая человека, похожего на мужчину. Если бы кусок его ткани был доставлен в лабораторию, генетическое тестирование показало бы, что он женского пола.Ведь в его клетках две ХХ хромосомы.

Бывает и наоборот.Эмбрион с Y-хромосомой развивается как женщина. Это происходит, когда ген SRY не работает. Такая ситуация случилась со Станиславом Валасевич, одной из самых известных спортсменок межвоенного периода, которая с детства жила в Штатах и ​​была известна там как Стелла Уолш. Она побеждала в спринтах, эстафетах, прыжках в длину. Она побила мировые рекорды в спринте и беге на средние дистанции.

Гендерная линия очень подвижна.Согласно последним исследованиям ДНК и клеточной биологии, женственность и мужественность — это всего лишь два крайних гендера, и между ними существует множество вариантов.

Она была убита в 1980 году бандитской пулей при ограблении магазина в Кливленде. Вскрытие принесло неожиданное открытие. Оказалось, что известная спортсменка не совсем женщина. У нее были видны женские гениталии, а внутри ее тело было мужским, не до конца развитым. Генетические тесты показали, что у нее также была Y-хромосома, что, согласно основному определению пола, означало, что она была мужчиной.Но она всегда считала себя женщиной. Она вышла замуж. После обнародования результатов исследований раздались голоса за то, чтобы лишить ее всех медалей и званий. Однако этот шаг не был предпринят.

С другой стороны, испанской спортсменке Марии Патиньо повезло меньше, у которой также были Х- и Y-хромосомы.Ее медали были немедленно отозваны, а ее рекорды признаны недействительными. Только через несколько лет решения изменились. Генетики показали, что генетическая структура Патиньо не способствует увеличению мышечной массы. Так что он не повлиял на полученные ею результаты.

Уже обнаружено 25 генов, оказывающих более или менее тонкое влияние на пол: анатомическое (то есть то, как мы выглядим) или психологическое (то есть то, что мы чувствуем).Некоторые исследования показывают, что до одного из ста специалистов могут с трудом определить, мужчина они или женщина. Некоторые люди, впрочем, совсем не возражают, и узнают, что они не стопроцентная женщина или мужчина, случайно. Например, отец четверых детей, которого год назад врачи в Штатах прооперировали по поводу грыжи. Во время процедуры выяснилось, что у пациентки есть матка, хотя и не до конца развитая.

Такие генетические смешения могут возникать, например, когда в утробе беременной женщины развиваются два эмбриона-близнеца, один из которых поглощается другим.Возможны и другие сценарии: клетки развивающегося эмбриона попадают в организм матери или наоборот – клетки матери переходят в организм ее малыша. И это не просто теория. В 1996 году в крови женщины были обнаружены клетки ее ребенка. Установлено, что они прожили там 27 лет, потому что это был возраст ее сына.

С тех пор ученые не удивляются, когда находят клетки с женской ХХ-хромосомой в мужском организме.Более того, было показано, что клетки мамы могут достичь любой ткани ее сына. В 2012 году иммунолог Ли Нельсон из Вашингтонского университета в Сиэтле обнаружил фрагменты, принадлежащие мужчине, в мозгу женщины (он проводил экспертизу уже после ее смерти). Ученый считает, что эти клетки вовсе не бездействовали. В исследованиях на мышах показано, что они проникают в нервную ткань, приспосабливаются к ней и начинают работать.

Однако неизвестно, как ведет себя смешанная ткань.Он выполняет мужские или женские задачи? И становится ли полученная таким образом ткань более восприимчивой к заболеваниям, типичным для мужского пола, или она ведет себя так, как положено по хромосомной записи? Пока исследования на мышах лишь доказали, что небольшое количество клеток с ХХ-хромосомой, введенное в организм самцов мышей, изменяет их метаболизм. Это делает их менее восприимчивыми к стрессу, чем необработанные самцы. Как будто они частично переняли характеристики самок, которые более чувствительны, чем самцы.

Исследования на мышах принесли еще одно удивительное открытие: секс даже у млекопитающих не может быть дан раз и навсегда.А для смены пола во взрослом возрасте все, что вам нужно, — это небольшая модификация ваших генов. В 2009 году проф. Матиас Трейер из Европейской лаборатории молекулярной биологии отключил ген FoxL2 у половозрелых самок мышей и обнаружил, что клетки их яичников стали вести себя как клетки, поддерживающие развитие сперматозоидов. Некоторые из них даже начали вырабатывать мужские половые гормоны.

Двумя годами позже доктор Дэвид Заркоуэр и Вивиан Бардуэлл из Миннесотского университета показали, что путем отключения гена Dmrt1 можно осуществить обратный процесс — превращение зрелых клеток яичка в клетки яичников.«Это было шокирующее открытие. Никто не ожидал, что такие изменения уже могут иметь место в зрелых организмах», — прокомментировал свое открытие доктор Винсент Харли, генетик из Института медицинских исследований в Мельбурне. Это, конечно, не означает, что млекопитающие, включая нас, могут в любой момент своей жизни решить, какого пола они хотят быть, но это показывает, насколько тонка грань между мужчиной и женщиной, как один пол пронизывает другой и сколько вариантов его может возникнуть.

Более того, можно быть полностью сформировавшимся мужчиной или женщиной, но совершенно не чувствовать себя комфортно в своей коже.Мозг таких людей иного типа, чем остальное тело. Ученые признаются, что точно не знают, что вызывает этот диссонанс. Они просто не сомневаются в том, что формирование пола мозга — чрезвычайно сложный процесс, на который влияют не исключительно половые гормоны, как считалось до сих пор. Это прекрасно демонстрирует история Сьюзан и Тома, описанная в журнале Nature доктором Эриком Вилейном, генетиком из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе.

Сьюзан и Том оба родились генетическими (Y-хромосомой) мальчиками.Однако их мужские половые органы не были полностью развиты. В возрасте нескольких лет они оба перенесли операцию, которая сделала их похожими на маленьких девочек. Откуда взялось решение выбрать женский пол? Еще десяток лет назад врачи были убеждены, что такие маленькие дети не осознают своего пола и что им все равно, вырастут ли они мальчиками или девочками. А поскольку операция по удалению мужских органов была проще, чем их воссоздание, выбор был очевиден. Сегодня мы знаем, что не совсем.Операция Сьюзан прошла хорошо. Она замужем и чувствует себя полноценной женщиной. Но Тому не так повезло, как ей. Ему было плохо в шкуре женщины. Он все время считал себя мужчиной. Поэтому врачи начали давать ему тестостерон. Теперь Том живет как мужчина и наконец-то счастлив.

Все эти выводы не совсем согласуются с широко распространенным мнением о том, что люди делятся на два пола.Но для биологов неудивительно, что типов может быть много. Например, тетрагимена, похожая на одноклеточного башмачка, имеет семь полов. Они называются I, II, III, IV, V, VI и VII и контролируются геном, называемым мат. Его вариант, однако, непосредственно не определяет пол организма, а лишь определяет его вероятность. Это означает, что тетрагимена, имеющая ген mat2, не может быть типом I, но имеет 15 процентов. шанс быть типом II, 9% быть типом III и т. д. Интересно, что каждый человек может жить с кем угодно.С другой стороны, стилонихии, простейшие, обычно встречающиеся в наших водах и почве, имеют целых 48 полов, и гены определяют тип нового организма.

А люди? Одни ученые насчитали пять полов, другие семь.Третьи говорят о бесконечном числе их, и одна из них плавно перетекает в другую.

Во вторник о победителях 21-го голосования редакции "Przegląd Techniczny" Złoty Inżynier 2014.03 в 21.30 в программе "Вечер исследователей" в 1-й программе ПР.

"ФОТО.ДОМИНИК ДУИБ / GETTY IMAGES, НАУЧНАЯ ФОТО БИБЛИОТЕКА / EAST NEWS "

.

---

Смотрите также

• 
  Как лечить орви у взрослых без температурой
• 
  Спазм мочевого пузыря у женщин симптомы и лечение
• 
  Какие напитки можно при панкреатите
• 
  Гастроэзофагеальный рефлюкс с эзофагитом симптомы и лечение у взрослых
• 
  Удаление варикозно расширенных вен
• 
  Высокое давление чем понизить
• 
  Что заменяет мясо для организма человека
• 
  Продукты при подагре и повышенной мочевой кислоте
• 
  Светлая кровь
• 
  Токсикоз должен быть каждый день или нет
• 
  Карцинома предстательной железы что это